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• accouchement

Malformations congénitales du fœtus. Malformations congénitales des reins et des voies urinaires

appendice

à l'ordre du ministère de l'industrie et du commerce de la Russie

en date du "___" _________20, n° ____

RÈGLEMENT FÉDÉRAL DE L'AVIATION

LES OPÉRATIONS DE VOL

EN AVIATION EXPERIMENTALE

Chapitreje. DISPOSITIONS GÉNÉRALES

1. Les règles de l'aviation fédérale pour les opérations aériennes en aviation expérimentale (ci-après dénommées les règles) sont élaborées conformément au code de l'air Fédération Russe(Législation collectée de la Fédération de Russie, 1997, n ° 12, art. 1382), décret du gouvernement de la Fédération de Russie du 11 mars 2010 n ° 000 "Sur l'approbation des règles fédérales pour l'utilisation de l'espace aérien de la Fédération de Russie" (Législation complète de la Fédération de Russie, 2010 n° 14, art. 1649) et en application du décret du gouvernement de la Fédération de Russie du 01.01.01 n° 000 "sur les règles fédérales pour l'utilisation de l'espace aérien et Règles fédérales de l'aviation" (Sobranie Zakonodatelstva Rossiyskoy Federatsii, 1998, n° 14, article 1593 ; 2000, n° 17, article 1875, 2010, n° 28, article 3705).

2. Les règles déterminent la procédure à suivre pour effectuer des vols dans les divisions d'essais en vol des organisations d'aviation expérimentale.

3. Les règles sont contraignantes pour tous les sujets de relations juridiques, indépendamment de leur forme organisationnelle et juridique et de leur forme de propriété, qui sont soumis à la législation aérienne de la Fédération de Russie régissant les relations dans le domaine de l'aviation expérimentale, y compris les personnes morales engagées dans le développement, la production, la réparation et les essais d'équipements aéronautiques et autres et détenant une licence pour le droit d'opérer conformément à la législation de la Fédération de Russie.

4. Aux fins des présentes règles, les termes et définitions suivants s'appliquent :

La réalisation d'essais en vol sans programmes d'essais en vol formalisés et approuvés, leurs estimations (contrats) et leurs plans logistiques n'est pas autorisée.

40. Les programmes d'essais des aéronefs expérimentaux et les programmes des types d'essais en vol les plus complexes (angles d'attaque élevés, vrilles, équipements de sécurité des vols, etc.) sont discutés au sein du Conseil méthodologique de l'aviation expérimentale pour les essais en vol et, après leur examen, sont approuvés par le chef de l'organisation de l'aviation.

Tous les autres programmes d'essais en vol sont examinés par les conseils méthodologiques des départements d'essais en vol des organisations aéronautiques expérimentales et sont approuvés par les chefs de ces organisations aéronautiques.

41. La livraison, l'acceptation et les essais périodiques d'aéronefs en série chez les constructeurs d'aéronefs sont effectués conformément aux directives du développeur d'aéronefs sur la base des programmes d'essais spécifiés dans les conditions techniques en vigueur, les manuels (directives) pour tester les équipements aéronautiques , manuels d'exploitation de vol d'aéronefs (instructions de l'équipage).

Des vols d'essai spécifiques sont effectués selon les profils et les recommandations méthodologiques (méthodologies) pour leur mise en œuvre, élaborés par l'avionneur de l'avion sur la base des instructions méthodologiques du développeur de l'avion.

Les profils et les méthodes des vols d'essai sont convenus avec l'institut de recherche du client, le représentant principal du client dans l'organisation aéronautique, le développeur de l'avion et approuvés par le responsable de l'organisation aéronautique du constructeur de l'avion.

Lors de la modification des programmes de spécifications techniques, des manuels d'essai des équipements aéronautiques, des manuels (instructions) pour l'exploitation en vol des aéronefs, des modifications convenues sont apportées aux instructions méthodologiques et aux profils des vols d'essai, respectivement.

42. Pour chaque vol d'essai, l'ingénieur en chef des essais en vol de l'aéronef (chef de l'équipe d'essai), en collaboration avec le pilote d'essai et les spécialistes de l'équipe d'essai, élabore une tâche pour le vol d'essai et rédige une feuille de vol.

43. L'affectation pour un vol d'essai doit indiquer :

le but du vol;

profil de vol et itinéraire ;

séquence et méthodologie pour accomplir la tâche ;

durée du vol;

les conditions météorologiques dans lesquelles la tâche est autorisée ;

l'ordre et la durée d'inclusion des systèmes de mesure embarqués ;

les mesures de sécurité (en plus de celles précisées dans le manuel de vol) spécifiques à cette mission ;

les questions auxquelles l'équipage doit répondre dans le rapport de mission ;

des mesures pour contrer les renseignements techniques étrangers et garantir les exigences du régime de secret ;

la quantité minimale de carburant et la distance de l'aérodrome, à laquelle l'atterrissage est assuré avec le bilan de carburant établi;

tâches en vol de chaque membre d'équipage ;

La tâche d'un vol d'essai est signée par l'ingénieur en chef, les spécialistes qui ont participé à son élaboration et les personnes encadrantes.

Les membres de l'équipage signent la tâche après qu'elle a été élaborée.

L'assignation à un vol d'essai est approuvée par le chef de l'unité d'essais en vol ou un officiel qui a un tel droit conformément à l'ordre du chef de l'organisation aéronautique.

44. La feuille de vol délivrée et la tâche pour le vol d'essai sont signées par le chef adjoint de l'unité d'essais en vol pour le service en vol (pilote d'essai principal), l'ingénieur en chef des essais en vol d'aéronef et les spécialistes qui ont participé à son élaboration.

La fiche de vol lors des premiers passages (approches) sur un aéronef expérimental (modifié), lors du premier vol d'essai, du décollage et de l'atterrissage verticaux, depuis le pont du navire et lors du premier départ de l'hydroaérodrome d'un aéronef amphibie expérimental est approuvée par le concepteur général (en chef) de l'avion.

La feuille de vol pour le premier vol d'essai de l'avion de série principal, ainsi que pour les essais d'un degré de complexité accru sur les avions de série, est approuvée par le responsable du constructeur aéronautique de l'avion.

Pour les autres types de tests, la fiche de vol est approuvée par le chef de l'unité d'essais en vol (chef adjoint de l'unité d'essais en vol pour le service en vol) ou un officiel qui a un tel droit conformément à l'ordre du chef de l'aviation organisation.

45. Lors de l'élaboration de lignes directrices et de profils pour la livraison, l'acceptation et les essais périodiques d'aéronefs en série, de l'élaboration et de la délivrance d'une tâche pour un vol d'essai et d'une fiche de vol, il est recommandé de se laisser guider par l'Instruction sur la procédure de délivrance et de conservation de la documentation pour travaux d'essais en vol et exploitation technique d'aéronefs dans les divisions d'essais en vol des organisations aéronautiques de l'aviation expérimentale.

46. ​​En cas d'exécution de travaux au sol sur un aéronef, prévus par le programme d'essais, l'ingénieur en chef des travaux expérimentaux et des essais en vol dans sa spécialité élabore une tâche pour l'exécution des travaux spécifiés, qui est approuvée par le chef de l'unité de test en vol.

Équipe d'essai

47. Les équipes de test dans les organisations aéronautiques - les développeurs d'aéronefs, les LII et les instituts de recherche sont formés de personnel navigant et au sol, en règle générale, d'une seule organisation aéronautique.

L'équipe d'essai est composée de personnel navigant, de participants aux essais en vol et d'ingénieurs au sol.

Le chef de l'équipe de test est l'ingénieur en chef pour les essais en vol des aéronefs (dans certains cas - l'ingénieur en chef pour les travaux expérimentaux et les essais en vol dans la spécialité), qui possède un certificat valide dans sa spécialité.

L'équipage de conduite de l'aviation expérimentale comprend des pilotes d'essai, des navigateurs d'essai, des ingénieurs d'essai à bord (mécaniciens), des ingénieurs d'essai à bord de laboratoires volants, des techniciens d'essai à bord, des opérateurs radio d'essai à bord, des électriciens d'essai à bord, des opérateurs d'essai à bord.

Les participants aux tests en vol comprennent le personnel de l'aviation qui exerce ses fonctions en vol conformément à l'affectation en vol d'essai et sur la base du programme d'essais en vol (recherche) sur des lieux de travail spécialement équipés qui ne sont pas prévus par le manuel d'exploitation de vol de l'aéronef , mais fournir une évasion involontaire de l'aéronef.

48. La composition de l'équipe de test est désignée par arrêté du chef de l'organisation de l'aviation pour toute la période des vols dans le cadre du programme de test. Le remplacement des membres de l'équipe d'épreuve est autorisé dans des cas exceptionnels (sauf pour les doublures désignées selon les modalités prescrites) et est formalisé par arrêté du responsable qui a approuvé la composition initiale de l'équipe. Les membres d'équipage de conduite nouvellement affectés devraient recevoir la formation nécessaire au programme d'essais en vol.

49. Le personnel navigant et les spécialistes d'autres organisations aéronautiques sont inclus dans l'équipe de test conformément au programme de test et sur la base des ordres (instructions) des chefs de ces organisations. Dans ce cas, la composition de l'équipe d'essai est désignée par arrêté du chef de l'organisation aéronautique mère comme convenu.

50. Dans les organisations aéronautiques - les constructeurs d'aéronefs, les équipages de conduite, les participants aux essais en vol et le personnel d'ingénierie au sol pour effectuer les tests au porteur, d'acceptation et périodiques des aéronefs en série sont nommés par ordre du chef de l'organisation aéronautique

51. L'équipe de test dans son travail est guidée par :

ces règles;

la réglementation aéronautique (normes de navigabilité des aéronefs civils) ;

exigences techniques générales de l'armée de l'air (OTT Air Force);

programmes d'essais en vol;

manuels d'essai d'équipements aéronautiques, manuels d'exploitation en vol d'aéronefs, manuels d'exploitation et règlements techniques;

d'autres documents réglementaires sur le travail d'essai en vol et son support.

L'équipage de l'avion expérimental

52. L'équipage de l'avion expérimental est composé de personnel navigant et de participants aux essais en vol et est nommé par ordre du chef de l'organisation de l'aviation expérimentale.

53. Le commandant de l'aéronef expérimental est un pilote d'essai qui possède une licence de pilote d'essai valide, ainsi que la formation et l'expérience nécessaires pour effectuer une mission de vol sur un aéronef de ce type.

54. Le personnel navigant et les participants aux tests en vol doivent avoir des certificats de test valides dans leurs spécialités, ainsi que la formation et l'expérience nécessaires pour effectuer la tâche de vol.

55. Personnes du personnel navigant d'autres organisations aéronautiques de l'aviation expérimentale, ainsi que de l'aviation civile et (ou) d'État

Les testeurs en vol sont inclus dans l'équipage d'un aéronef expérimental s'ils possèdent des certificats d'essai valides dans leurs spécialités, avec la formation et l'expérience nécessaires pour exercer les fonctions d'un membre d'équipage de ce type d'aéronef, et conformément au programme d'essais en vol.

Sur les aéronefs utilisés pour effectuer des essais en vol (aéronefs auxiliaires), il est permis de faire voler l'équipage de conduite de l'État ou Aviation civile autorisé à voler sur les types d'aéronefs spécifiés de la manière prescrite.

Lors de l'exécution de vols avec un équipage mixte, les tâches et les responsabilités de chaque membre d'équipage sont déterminées par le manuel de vol de l'aéronef (instruction à l'équipage) et la tâche de vol.

56. L'équipage de conduite des États étrangers est inclus dans l'équipage de l'avion expérimental:

lors de la réalisation d'essais en vol conjoints (recherche) sur la base d'une résolution (ordonnance) du gouvernement de la Fédération de Russie, d'un accord intergouvernemental, d'un contrat - conformément au programme d'essais en vol conjoints (recherche);

en cas de production conjointe d'un aéronef dans des organisations aéronautiques de la Fédération de Russie et dans des constructeurs d'aéronefs d'États étrangers - conformément au programme d'essais conjoints;

lors de la présentation d'équipements aéronautiques dans des salons (expositions) à l'étranger et de vols de démonstration avec un client étranger - avec l'autorisation du chef de la délégation de la Fédération de Russie ;

lors de vols de démonstration d'équipements aéronautiques avec un client étranger sous contrat - avec l'autorisation du chef de l'entreprise-développeur d'équipements aéronautiques;

lors de la présentation d'équipements aéronautiques produits en série dans la Fédération de Russie - par le chef de l'organisation aéronautique expérimentale en accord avec le Département de l'industrie aéronautique du Ministère de l'industrie et du commerce de la Fédération de Russie;

lors de la formation de l'équipage de conduite d'un client étranger - conformément au contrat de fourniture d'équipements aéronautiques ;

lors de la réalisation d'essais d'acceptation (porteur) d'un aéronef fabriqué conformément aux termes du contrat de fourniture - par le chef de l'organisation aéronautique expérimentale en accord avec le Département de l'industrie aéronautique du Ministère de l'industrie et du commerce de la Fédération de Russie.

57. L'équipage de conduite des États étrangers est inclus dans l'équipage de l'avion expérimental après la formation nécessaire, effectuée par les spécialistes de l'unité d'essais en vol conformément aux programmes standard pour la formation et la réalisation de vols de familiarisation sur des aéronefs à double contrôler. La préparation des vols doit être conforme à la mission du vol et assurer la sécurité de sa mise en œuvre.

L'autorisation d'effectuer un vol conjoint avec un représentant d'un client étranger est établie par un acte de préparation et signée par le chef de l'organisation de l'aviation (le chef de la délégation de la Fédération de Russie ou le chef de l'équipe de spécialistes - lorsque voler à l'étranger) et citoyen étranger autorisé à voler.

Approbations pour les essais en vol et autres types de vols

58. Les équipages de conduite et les participants aux tests en vol qui ont des certificats valides dans leurs spécialités, ainsi que les équipages de conduite effectuant des vols sont autorisés à effectuer des tests en vol.

sur avions multiplaces dans le cadre du programme de mise en service (dans le cadre du programme de formation en tant que pilote d'essai).

59. L'admission des pilotes d'essai et des membres d'équipage à différents types de vols et les conditions de leur mise en œuvre sont faites par arrêté du chef de l'organisation de l'aviation sur la base des résultats des inspections par type de formation au vol et sont consignées dans le livre de vol .

Les pilotes d'essai et les membres d'équipage sont autorisés à voler sur un nouveau type d'avion pour eux sur ordre du chef de l'organisation aéronautique après avoir réussi les tests ICC sur la connaissance de la technologie aéronautique, les caractéristiques de stabilité et de contrôlabilité de l'avion, le manuel d'exploitation de cet aéronef, et la mise en œuvre de simulateurs sur les actions dans des cas particuliers, pour l'abandon forcé de cet aéronef avec une note au moins "bon" et la réalisation de vols d'essai sur ce type d'aéronef avec une note d'au moins "bien".

NPP GA, même si l'édition 2008 est un document inexistant d'un département inexistant d'un pays inexistant. Ce document nulle part dans nouvelle Russie non enregistré.

L'étonnement de notre pays se manifeste dans le fait que, ayant des FAP, nous acceptons des éléments du NPP et les inscrivons dans le RPP, malgré les différences entre le NPP et le FAP. Je ne parle pas du fait que les pilotes sont privés de coupons sur la base de violations du NPP GA de l'URSS, émis par le MGA pour Aeroflot.

Opérations aériennes FAR dans l'espace aérien RF :

33) "hauteur de décision" - la hauteur établie pour l'atterrissage de précision, à laquelle la manœuvre de remise des gaz doit être lancée si, avant d'atteindre cette hauteur, le commandant de bord n'a pas établi le contact visuel nécessaire avec les points de repère pour poursuivre l'approche vers le l'atterrissage ou la position de l'aéronef dans l'espace, ou les paramètres de son mouvement n'assurent pas la sécurité de l'atterrissage (ci-après dénommé - VPR) ;

95) "approche de précision" - une approche aux instruments avec guidage de navigation en azimut et trajectoire de descente, générée par des moyens électroniques ;

56) "hauteur de descente minimale" - la hauteur établie pour une approche de non-précision, en dessous de laquelle une descente ne peut pas être effectuée sans le contact visuel nécessaire avec les points de repère (ci-après dénommé - MVS)

57) "approche de non-précision" - une approche aux instruments sans guidage de navigation sur une trajectoire de descente formée par des moyens électroniques ;

Ici, quelqu'un a écrit à propos de l'entrée visuelle :

21) "approche d'atterrissage à vue" - approche d'atterrissage, lorsque la position spatiale de l'aéronef et son emplacement sont déterminés visuellement par l'équipage par l'horizon naturel, les références au sol, ainsi que par rapport à d'autres objets et structures matériels;

L'approche visuelle NWP est un mélange entre un hippopotame et un crocodile, et ressemble plus à une approche circulaire avec ses zones de manœuvre à vue définies pour les catégories d'aéronefs.

Soit dit en passant, dans le FAP PiVP, ENFIN, ils ont séparé la "approche visuelle" (presque comme selon le Doc 4444), et la "approche circulaire" (pratiquement, approche circulaire)

11.5.14. L'approche d'atterrissage depuis le cercle est effectuée:

en contact visuel continu avec le seuil de piste ou le balisage lumineux d'approche ;
de jour et au crépuscule sur les aérodromes pour lesquels une telle approche est prévue.
A la tombée de la nuit, l'approche s'effectue avec le balisage lumineux de piste allumé.
L'équipage de conduite s'assure que l'aéronef se trouve dans la zone de manœuvre à vue établie.
L'approche à partir d'un cercle sur un aérodrome contrôlé est effectuée après avoir obtenu l'autorisation de l'unité ATS conformément à la procédure élaborée par l'exploitant lors de l'utilisation des collectes d'informations aéronautiques (basées sur le manuel d'exploitation ou le passeport de navigation aérienne).
La descente selon l'instrument selon la procédure d'approche établie à partir du cercle est effectuée jusqu'à la hauteur établie au point de début de l'approche le long de la trajectoire prescrite ou indiquée par l'unité ATS.

11.5.15. La descente de l'aéronef dans la zone de manœuvre à vue après le début du virage vers la ligne droite d'atterrissage et sur la ligne droite d'atterrissage est possible s'il existe un contact visuel avec les références au sol et la piste.
Si le contact visuel avec la piste est perdu en tout point de la zone de manœuvre à vue, l'équipage de conduite arrête la descente et le vol est effectué vers la piste avec montée et entrée dans la procédure d'approche interrompue (remise des gaz) selon les instruments.

11.5.16. L'approche à vue doit être effectuée conformément aux procédures
défini dans la publication d'information aéronautique ou avec le manuel d'exploitation (passeport de navigation aérienne) de l'aérodrome, ou d'une autre manière établie.
Une approche visuelle peut commencer en tout point de la route d'arrivée ou en tout point d'une procédure d'approche aux instruments, à condition que le contact visuel nécessaire avec les références au sol et la piste soit établi.
À un aérodrome contrôlé, l'autorisation de l'unité ATS est requise pour effectuer une approche à vue.
L'équipage de conduite rend compte à l'unité ATS de l'établissement du contact visuel avec la piste.
Une approche à vue est effectuée à condition que la hauteur de la base des nuages ​​ne soit pas inférieure à la hauteur de vol minimale au stade initial de l'approche à l'atterrissage et que la visibilité ne soit pas inférieure à :

5 km - sur un aérodrome situé dans une zone plate, vallonnée ou montagneuse avec une hauteur de relief allant jusqu'à 1000 m;

8 km - sur un aérodrome situé dans une zone montagneuse avec une hauteur de relief de 1000 m ou plus.

Lorsque deux aéronefs de même type s'approchent simultanément à vue, l'aéronef volant devant, à gauche ou en dessous a l'avantage dans l'approche.
L'équipage de conduite de l'avion le plus léger permet à l'avion le plus lourd d'atterrir en premier.

Une approche à vue ne peut être effectuée que si l'équipage de conduite connaît le terrain et les références au sol caractéristiques sur lesquelles la procédure d'approche est basée.

Sentez-vous la similitude de l'approche visuelle selon le NWP et de "l'approche du cercle" selon le FAP PiVP ?

Les malformations congénitales de l'appareil génito-urinaire se sont récemment généralisées. Le diagnostic précoce de ces maladies est décisif pour le bien-être ultérieur de l'enfant, car une malformation non identifiée provoque des maladies chroniques et réduit le niveau de vie des patients. Ainsi, par exemple, l'hydronéphrose du rein chez le fœtus doit être détectée même dans le développement du fœtus. Ensuite, l'enfant a toutes les chances de récupérer et de mener une vie normale.

En général, l'hydronéphrose fœtale congénitale survient chez près de 5% des patients présentant des malformations. Et le plus souvent, la maladie se développe chez les garçons. Un quart des enfants atteints d'hydronéphrose ont un caractère bilatéral de la lésion, ce qui détermine une évolution plus grave de la maladie.

Quelles sont les causes de l'hydronéphrose congénitale ?

La raison du développement de l'hydronéphrose congénitale est des malformations congénitales du système génito-urinaire (malformations congénitales). Ces défauts entraînent une violation de la fonction d'évacuation du système urinaire, le plus souvent en raison du chevauchement de la lumière de l'uretère. Les troubles du développement les plus courants conduisant à l'hydronéphrose sont :

• Écoulement anormal de l'uretère
• Vaisseau accessoire du rein gauche ou droit
• rein en fer à cheval
• Maladie multikystique du rein gauche.

Des malformations congénitales de l'appareil génito-urinaire surviennent chez 10 enfants. Les causes exactes de leur développement sont inconnues, mais il existe des facteurs de risque qui, lorsqu'ils sont exposés à une femme enceinte, augmentent la probabilité d'un trouble particulier chez le fœtus :

• environnement pollué
• La vie dans des zones écologiquement défavorables (à proximité d'usines, de centrales nucléaires)
• Effet des rayonnements ionisants
• Une histoire familiale alourdie (VPR MPS chez les consanguins).

Les couples dont le premier enfant est né avec une malformation doivent demander un conseil génétique lors de la planification de leur prochaine grossesse afin d'exclure le développement d'une malformation chez le fœtus.

Dans cette vidéo, le médecin raconte comment se préparer à la grossesse afin de réduire les risques de pathologies fœtales :

Comment se manifeste la transformation hydronéphrotique chez le fœtus

L'hydronéphrose chez le fœtus ne peut être détectée qu'avec l'utilisation de méthodes supplémentaires Diagnostique. Habituellement, il n'y a pas de manifestations cliniques chez une femme enceinte atteinte de cette maladie. Dans certains cas, si l'hydronéphrose a provoqué un oligohydramnios, le patient se plaint de douleurs abdominales lorsque le fœtus bouge.

Cependant, l'absence d'une clinique ne signifie pas que la maladie ne cause pas de dommages. L'hydronéphrose des reins chez le fœtus entraîne d'autres troubles du développement intra-utérin.

La maladie entraîne une altération de l'apport sanguin au placenta et une hypoxie fœtale intra-utérine. Les enfants naissent faibles, divers dysfonctionnements du système respiratoire peuvent apparaître.

De plus, en raison de l'hydronéphrose, une infection secondaire se joint souvent et une infection intra-utérine du fœtus se produit.

Bien entendu, la pathologie hydronéphrotique n'entraîne pas toujours des troubles graves. Cependant, afin de les éviter, la femme enceinte doit être sous la surveillance étroite du médecin traitant et suivre toutes les instructions nécessaires. Les tactiques de traitement dépendent de l'étendue de la lésion. L'hydronéphrose du 1er degré se déroule assez favorablement et ne nécessite pas de traitement intra-utérin. La fonction rénale chez le fœtus n'est pratiquement pas perturbée et il n'y a aucun risque de complications.

L'hydronéphrose du 2e degré s'accompagne d'une augmentation de la taille du rein atteint. Si une maladie unilatérale se développe, le système urinaire du fœtus conserve son fonctionnement. Mais si la défaite est de 3 degrés, alors il y a risque élevé rupture intra-utérine du rein sous la pression du liquide accumulé. Avec une surveillance appropriée, une telle complication ne se développe pas, car le médecin traitant prend toutes les mesures pour exclure un tel résultat.

La question de savoir si cette maladie peut être traitée ne peut être répondue par l'affirmative qu'avec un diagnostic rapide, qui consiste à effectuer une échographie régulière du fœtus.

Diagnostic de l'hydronéphrose dans la période prénatale

Selon les règles, après l'inscription, une femme reçoit des instructions sur le moment où elle doit consulter un gynécologue et sur les études à mener. Dans le cours normal de la grossesse, 3 échographies planifiées sont prescrites, une pour chaque trimestre. Cependant, si une pathologie est notée, le médecin augmente le nombre d'études.

Le diagnostic de transformation hydronéphrotique est possible après la 15e semaine de grossesse, car c'est à ce moment que se termine la formation du système collecteur des reins.

L'hydronéphrose du rein gauche à l'échographie se manifeste par l'expansion des cavités des organes et la présence de liquide libre dans celles-ci. Si seule la présence de liquide dans les reins est enregistrée à l'échographie, sans expansion du système pelvicalyceal, le diagnostic d'hydronéphrose n'est pas posé. Parce que du liquide dans les reins est également observé pendant une grossesse normale.

En plus des signes notés ci-dessus, dans les stades sévères de l'hydronéphrose, l'échographie détermine l'amincissement de la substance rénale, ce qui augmente encore le risque de développer une insuffisance rénale.

Après la naissance d'un enfant, d'autres études sont réalisées qui permettent d'identifier la cause de l'hydronéphrose, car une guérison complète du patient n'est possible qu'après l'élimination de la cause.

Le diagnostic de l'hydronéphrose chez les enfants comprend les méthodes de recherche suivantes:

• Répéter l'échographie. L'étude est réalisée avec une vessie pleine et après la vidange.
• Pyélographie excrétrice - détermination de la fonction excrétrice des reins. L'étude consiste en l'administration intraveineuse de contraste, suivie de l'enregistrement de son excrétion. Le contraste s'accumule dans les reins et, aux rayons X, le médecin détermine la capacité de filtration du système urinaire.
• La cystographie mictionnelle révèle l'une des causes courantes de l'hydronéphrose - le reflux vésico-urétéral. Cette étude est également réalisée avec un produit de contraste, mais le produit de contraste est injecté dans l'urètre avant que la vessie ne soit pleine. Au plus fort de la miction, une radiographie est prise, et s'il y a des violations, l'agent de contraste pénètre dans les uretères, ce qui est un signe de pathologie.
• L'imagerie par résonance magnétique et informatisée vous permet de visualiser en détail les structures du système urinaire.

Les études ci-dessus sont attribuées en fonction de l'âge de l'enfant et de l'évolution de la maladie.

Principes de traitement de l'hydronéphrose chez le fœtus

La tactique médicale pour l'hydronéphrose est basée sur les principes suivants:

• Le traitement conservateur de la maladie chez le fœtus n'est pas effectué
• L'opération n'est prescrite que dans des cas extrêmes, s'il existe un risque de rupture du rein
• Une femme enceinte est soumise à des examens fréquents ou à une hospitalisation, en fonction du degré d'endommagement du système urinaire du fœtus.

Afin d'assurer le déroulement normal de la grossesse et d'exclure le développement de complications, un cathétérisme de la vessie chez le fœtus est effectué. L'indication de cette manipulation est l'accumulation d'une grande quantité de liquide dans les reins.

Après la naissance, un enfant atteint d'hydronéphrose est soumis à un traitement chirurgical. Cependant, les médecins choisissent souvent des tactiques d'attente et ne prescrivent pas immédiatement une opération. Cela se fait avec des malformations légères du système génito-urinaire, lorsque l'hydronéphrose peut s'arrêter d'elle-même après la naissance.

Le pronostic de l'hydronéphrose fœtale dépend de nombreux facteurs. Cela comprend le stade de la maladie, le moment de la détection, l'état du corps de la mère et la qualité du traitement. Si une femme tombe entre les mains d'un spécialiste compétent, le pronostic est plutôt favorable.

Les malformations congénitales du fœtus occupent la 2e à la 3e place dans la structure des causes de décès périnatal du fœtus et du nouveau-né. Grande importance a un diagnostic précoce des malformations, ce qui est nécessaire pour résoudre rapidement le problème de la possibilité de prolonger la grossesse, qui est déterminé par le type de défaut, la compatibilité avec la vie et le pronostic du développement postnatal. Selon l'étiologie, on distingue les malformations congénitales héréditaires (génétiques), exogènes et multifactorielles du fœtus. Héréditaire comprennent les malformations résultant de mutations, c'est-à-dire changements persistants dans les structures héréditaires des gamètes ou du zygote. Selon le niveau auquel la mutation s'est produite (gènes ou chromosomes), on distingue les syndromes monogéniques et les maladies chromosomiques. Les défauts exogènes comprennent les défauts causés par l'effet néfaste de facteurs exogènes. Ces facteurs, agissant pendant la période de gamétogenèse ou de grossesse, conduisent à la survenue de malformations congénitales sans perturber la structure de l'appareil héréditaire.

Les malformations d'origine multifactorielle sont appelées défauts apparus sous l'influence combinée de facteurs génétiques et exogènes. Il existe également des défauts isolés (localisés dans un organe), systémiques (au sein d'un système organique) et multiples (dans les organes de deux systèmes ou plus).

DÉFAUTS DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL

Classement des malformations les plus courantes du système nerveux central :

1. Hydrocéphalie :

Sténose de l'aqueduc cérébral;

Hydrocéphalie ouverte ;

Syndrome de Dandy-Walker.

2. Papillome du plexus choroïde.

3. Anomalies du tube neural :

- spina bifida;

anencéphalie ;

Céphalocèle.

4. Microcéphalie. Hydrocéphalie

Hydrocéphalie- une augmentation de la taille des ventricules du cerveau avec une augmentation simultanée de la pression intracrânienne, accompagnée dans la plupart des cas d'une augmentation de la taille de la tête (Fig. 28).

Riz. 28. Image échographique d'hydrocéphalie fœtale sévère (les flèches indiquent des ventricules cérébraux fortement dilatés, dont le cortex est considérablement aminci, la taille de la tête fœtale dépasse les valeurs normales pour un âge gestationnel donné)

La ventriculomégalie est une augmentation isolée de la taille des ventricules, non accompagnée d'une augmentation de la taille de la tête. L'hydrocéphalie est observée avec une fréquence de 0,1 à 2,5 pour 1000 nouveau-nés. Environ 60 % des fœtus atteints d'hydrocéphalie sont des garçons. L'hydrocéphalie peut être le résultat de nombreuses maladies d'étiologies diverses. Dans la plupart des cas, il se développe à la suite d'une violation de l'écoulement du liquide céphalo-rachidien. La forme communicante de l'hydrocéphalie est causée par une

obstruction culaire, tandis que la forme obstructive est une obstruction intraventriculaire. Parfois, l'hydrocéphalie entraîne une augmentation de la production de liquide céphalo-rachidien (par exemple, dans le contexte du papillome des plexus vasculaires) ou une violation de sa réabsorption dans l'espace sous-arachnoïdien.

Des anomalies extracrâniennes dans l'hydrocéphalie surviennent dans 63 % des cas : agénésie et dysplasie des reins, communication interventriculaire, tétralogie de Fallot, méningomyélocèle, dédoublement la lèvre supérieure, palais mou et dur, atrésie de l'anus et du rectum, dysgénésie gonadique. L'hydrocéphalie est représentée principalement par une sténose de l'aqueduc cérébral (rétrécissement de l'aqueduc sylvien) ; hydrocéphalie ouverte (expansion des ventricules du cerveau et du système sous-arachnoïdien du cerveau à la suite de l'obstruction du système extraventriculaire des voies d'écoulement du liquide céphalo-rachidien); Syndrome de Dandy-Walker (association d'hydrocéphalie, de kystes de la fosse crânienne postérieure, de défauts du vermis cérébelleux, à travers lesquels le kyste communique avec la cavité du ventricule IV). Lorsqu'une hydrocéphalie est détectée, l'anatomie des structures cérébrales, ainsi que la colonne vertébrale, doivent être soigneusement évaluées pour exclure spina bifida. Un examen complet du fœtus devrait inclure un examen échocardiographique, car l'hydrocéphalie est souvent associée à des malformations cardiaques congénitales. Avec l'hydrocéphalie avant la période de viabilité fœtale, il est conseillé de discuter de la question de l'interruption de grossesse avec les parents. Lors de la prolongation de la grossesse, une surveillance échographique dynamique est affichée toutes les 2 semaines. Avec une augmentation de l'hydrocéphalie à l'atteinte de la maturité des poumons du fœtus, la question de l'accouchement précoce et du shunt doit être posée. L'efficacité du pontage ventriculaire prénatal n'a pas encore été prouvée et cette opération est peu utilisée. césarienne montré uniquement avec une macrocéphalie sévère et l'absence d'autres malformations. En présence d'anomalies macroscopiques combinées qui aggravent le pronostic vital, l'opération de choix est la céphalocentèse.

Anomalies du tube neural. Ce terme comprend l'anencéphalie, le céphalocèle et spina bifida.

spina bifida- une anomalie dans le développement de la colonne vertébrale, résultant d'une violation du processus de fermeture du tube neural (Fig. 29).

La sortie par un défaut des membranes de la moelle épinière est appelée méningocèle. Si le sac herniaire contient tissu nerveux, éducation

Riz. 29. Image échographique spina bifida dans la colonne lombo-sacrée (marquée d'une flèche)

est appelée méningomyélocèle. Distinguer spina bifida kystique(forme kystique de hernie rachidienne avec formation d'un sac herniaire contenant les membranes du cerveau et/ou la substance du cerveau) et spina bifida occulte(forme cachée, qui ne s'accompagne pas de la formation d'une saillie herniaire). Le plus souvent, ce défaut est localisé dans la colonne lombaire et sacrée. Fréquence d'occurrence spina bifida dépend de la zone géographique. Dans certaines régions du Royaume-Uni, la fréquence de ce défaut est de 4 pour 1000 nouveau-nés. Aux États-Unis, ce chiffre est de 0,5 pour 1000, bien que cela dépende des caractéristiques raciales et géographiques. spina bifida- une malformation qui survient en raison d'une violation de la fermeture du tube neural à la 4ème semaine de développement embryonnaire. Cette anomalie est héritée de manière multifactorielle. spina bifide a peut se former à la suite d'une hyperthermie maternelle, si elle souffre de diabète sucré, d'une exposition à des facteurs tératogènes, et également faire partie de syndromes génétiques (avec un gène mutant isolé) ou d'anomalies chromosomiques (trisomie de 13 et 18 paires de chromosomes, triploïdie , translocation déséquilibrée ou chromosome en anneau). La hernie vertébrale est associée à plus

qu'avec 40 syndromes de malformations multiples (hydrocéphalie, malformations congénitales cardiaques et génito-urinaires).

L'examen prénatal comprend la détermination du caryotype et une échographie approfondie. Attention particulière doit être donnée à l'anatomie de la tête, du cœur, des bras et des jambes. Si une méningomyélocèle est détectée avant la viabilité du fœtus, la femme doit se voir proposer une interruption médicale de grossesse. Lors de la prolongation de la grossesse, une échographie dynamique est indiquée toutes les 2-3 semaines afin d'évaluer l'apparition d'autres signes (par exemple, la ventriculomégalie). Les parents doivent recevoir une consultation avec un neurochirurgien pour discuter des possibilités d'intervention chirurgicale après l'accouchement (fermeture du défaut ou pontage), ainsi que du pronostic pour la vie et la santé de l'enfant. L'accouchement doit être effectué dans les grands centres périnataux dès que les poumons du fœtus atteignent une maturité suffisante. Risque empirique de récidive spina-bibida est de 3 à 5 %. L'utilisation de fortes doses d'acide folique (4 mg), commencée 3 mois avant la grossesse prévue et poursuivie pendant la première moitié de celle-ci, peut réduire considérablement le risque d'anomalie.

Toute anomalie ouverte du tube neural doit être fermée dans les 24 premières heures de vie. Un traitement antibactérien commencé immédiatement après la naissance peut réduire le risque de complications infectieuses. Le pronostic vital et sanitaire dépend du niveau de localisation de la méningomyélocèle, ainsi que du nombre et de la nature des anomalies associées. développement mental les enfants qui ont un tour de tête normal et un cerveau bien formé à la naissance ne souffrent pas. Les patients atteints de méningomyélocèle situés en L2 et au-dessus sont presque toujours contraints d'utiliser un fauteuil roulant.

Anencéphalie(pseudocéphalie, dysencéphalie extracrânienne) - l'absence des hémisphères cérébraux et de la majeure partie de la voûte crânienne, alors qu'il existe un défaut dans l'os frontal au-dessus de la région supraorbitaire, le temporal et une partie de l'os occipital sont absents. La partie supérieure de la tête est recouverte d'une membrane vasculaire. Les structures du mésencéphale et du diencéphale sont partiellement ou complètement détruites. L'hypophyse et la fosse rhomboïde sont majoritairement préservées. Les manifestations typiques comprennent des yeux exorbités, une grande langue et un cou court. Cette pathologie survient avec une fréquence de 1 sur 1000. Plus souvent elle

trouvé chez les filles nouveau-nées. Acranie(exencéphalie) - l'absence de la voûte crânienne en présence d'un fragment de tissu cérébral. C'est une pathologie plus rare que l'anencéphalie. L'anencéphalie est le résultat de l'échec de la fermeture du neuropore rostral dans les 28 jours suivant la fécondation. Hérédité multifactorielle et autosomique récessive, des anomalies chromosomiques sont notées. Les facteurs de risque comprennent Diabète chez mère. Dans des expériences sur des animaux, la tératogénicité des radiations, des salicylates, des sulfamides et des niveaux élevés de dioxyde de carbone a été établie. Le diagnostic échographique peut être établi dès 12-13 semaines de grossesse. L'anencéphalie et l'acranie sont des malformations absolument mortelles, par conséquent, dans les deux cas, la femme doit se voir proposer une interruption de grossesse. Tous les nouveau-nés atteints d'anencéphalie et d'acranie meurent dans les 2 semaines suivant la naissance. Le risque empirique de récidive de l'anencéphalie est de 3 à 5 %. L'utilisation de fortes doses d'acide folique (4 mg), commencée 3 mois avant la grossesse prévue et poursuivie pendant la première moitié de celle-ci, peut réduire considérablement le risque d'anomalie.

Céphalocèle(encéphalocèle, méningocèle crânienne ou occipitale, division du crâne) - renflement du contenu du crâne par un défaut osseux. Le terme "méningocèle crânien" désigne la saillie uniquement à travers le défaut des membranes méningées. Lorsque le tissu cérébral se trouve dans le sac herniaire, le terme "encéphalocèle" est utilisé. La céphalocèle est rare (1:2000 naissances vivantes) et est une composante de nombreux syndromes génétiques (syndromes de Meckele, dédoublement médian du visage) et non génétiques (constriction amniotique). Le céphalocèle se développe à la suite de la non-fermeture d'une anomalie du tube neural et survient à la 4ème semaine de développement. Un défaut dans le crâne, à travers lequel les membranes du cerveau et du tissu cérébral peuvent prolapsus, se forme à la suite de la non-séparation de l'ectoderme de surface et du neuroectoderme sous-jacent. Si un céphalocèle est détecté, la femme doit se voir proposer une interruption médicale de grossesse. Lors de la prolongation de la grossesse, la tactique d'accouchement dépend de la taille et du contenu du sac herniaire. À grandes tailles défaut, prolapsus d'une quantité importante de tissu cérébral, ainsi qu'en présence de microcéphalie et d'hydrocéphalie, le pronostic pour la vie et la santé est extrêmement défavorable.

L'accouchement par césarienne n'est pas indiqué dans de tels cas. Il est possible de recommander une décompression du sac herniaire pour créer les conditions d'un accouchement par le canal génital naturel. Une césarienne peut être recommandée s'il y a un petit défaut et si le sac herniaire est petit.

Microcéphalie (microencéphalie) est un syndrome clinique caractérisé par une diminution du périmètre crânien et un retard mental. Elle survient avec une fréquence de 1 nouveau-né sur 1360, avec des anomalies combinées de 1,6 pour 1000 naissances vivantes. La microcéphalie est une maladie polyétiologique, dans le développement de laquelle rôle important jouent des facteurs génétiques (aberrations chromosomiques, défauts monogéniques) et environnementaux. Le pronostic dépend de la présence d'anomalies associées. La trisomie sur les chromosomes 13, 18, le syndrome de Meckel sont des lésions fatales. L'examen prénatal doit comprendre la détermination du caryotype fœtal et une échographie approfondie. En l'absence d'anomalies concomitantes, le pronostic dépend de la taille de la tête : plus elle est petite, plus l'indice de développement intellectuel est faible. La microcéphalie est une maladie incurable. Tactiques obstétriques - interruption de grossesse avant que le fœtus n'atteigne la viabilité.

ANOMALIES DES STRUCTURES FACIALES ET DU COU

Visage fendu(fente labiale et palatine) est un défaut linéaire s'étendant du bord de la lèvre à l'ouverture nasale.

La fente palatine, associée à la fente labiale, à travers les processus alvéolaires et le palais dur peut se propager à la cavité nasale ou même au bas de l'orbite. Une fente labiale bilatérale est observée chez 20%, une fente labio-palatine - 25%. Avec une lésion unilatérale, la fente est plus souvent située à gauche. La fente faciale représente environ 13% de toutes les malformations et est enregistrée avec une fréquence de 1:800 naissances vivantes. Les garçons ont plus souvent des fentes que les filles. Les anomalies combinées sont retrouvées dans 50 % des cas avec une fente palatine isolée et seulement dans 13 % avec une fente labio-palatine. Les structures faciales se forment entre la 4e et la 10e semaine de grossesse. Les structures frontonasales non appariées fusionnent avec les structures appariées maxillaire et mandibulaire.

mes tubercules. Dans ces observations, lorsque le processus de fusion n'est pas terminé, des fentes se forment. En règle générale, il est possible de diagnostiquer une fente faciale uniquement au deuxième trimestre de la grossesse avec une échographie de dépistage. La détection prénatale d'un défaut par échographie est difficile, cependant, grâce à l'échographie et à la cartographie Doppler couleur, les possibilités de son diagnostic s'élargissent. L'échographie Doppler peut visualiser le mouvement du liquide à travers le nez, la bouche et le pharynx. En présence d'une fente, la nature du mouvement du fluide change. L'échographie tridimensionnelle peut clarifier le diagnostic dans les cas où une fente a été suspectée dans une étude bidimensionnelle, mais sa visualisation claire n'a pas été obtenue. Il est possible de diagnostiquer une anomalie à l'aide de la fœtoscopie, y compris l'embryoscopie. En l'absence d'anomalies associées, des tactiques obstétriques généralement acceptées sont utilisées, quel que soit le moment du diagnostic. Prendre de l'acide folique avant et pendant la prochaine grossesse peut réduire le risque de fentes.

Le dédoublement de la lèvre supérieure (fente labiale) n'interfère pas avec l'acte de succion et n'est qu'un défaut esthétique. Avec une combinaison de fractionnement de la lèvre supérieure, de la mâchoire et du palais dur (fente palatine), des troubles fonctionnels sont notés: lors de la succion, le lait s'écoule par le nez en raison de sa communication avec la cavité buccale; le lait peut être inhalé. Le pronostic est favorable : les méthodes chirurgicales modernes permettent de réaliser la correction des défauts esthétiques et fonctionnels.

hygroma kystique(lymphangiome ou conséquences d'une obstruction du tronc lymphatique jugulaire) est une accumulation de liquide enkysté (Fig. 30). Elle se caractérise par la présence de kystes uniques ou multiples des tissus mous dans le cou, résultant de troubles du système lymphatique. Les hygromes kystiques surviennent avec une fréquence de 1:200 fausses couches spontanées (taille coccyx-pariétale du fœtus supérieure à 30 mm). L'hygroma kystique est souvent associé à des aberrations chromosomiques (syndrome de Turner, trisomies de 13, 18, 21 paires de chromosomes, mosaïcisme). En tant qu'anomalie isolée, elle est héritée de manière autosomique récessive. Pronostic : dans la plupart des cas, le fœtus meurt au cours des deux premiers trimestres de la grossesse. Environ 90% nécessitent un traitement chirurgical, 31% développent des problèmes de déglutition et une obstruction des voies respiratoires.

Riz. 30. Image échographique d'hygroma kystique du cou fœtal au cours d'une grossesse de 16 semaines (une grande formation de liquide est visualisée dans le cou du fœtus - indiquée par une flèche)

façons. Une parésie du nerf facial due à un traitement chirurgical survient chez 24 % des patients.

La tactique obstétricale consiste à mettre fin à la grossesse avec un diagnostic précoce de l'hygroma kystique du cou du fœtus, avec une grossesse à terme, l'accouchement est effectué par le canal de naissance naturel.

MALADIES CARDIAQUES CONGÉNITALES

La fréquence des malformations cardiaques congénitales (CHD) varie de 1-2 à 8-9 pour 1000 naissances vivantes. Les cardiopathies coronariennes les plus fréquentes sont les communications interauriculaires et ventriculaires, la persistance du canal artériel, la sténose pulmonaire, l'hypoplasie du cœur gauche, le ventricule unique, etc. Dans 90 % des cas, les cardiopathies coronariennes résultent d'atteintes multifactorielles (prédisposition génétique et facteurs environnementaux). Le risque de récidive du défaut est de 2 à 5 % après la naissance d'un enfant et de 10 à 15 % après la naissance de deux enfants malades. Hérédité monogénique

le vieillissement est observé chez 1 à 2 % des enfants atteints de cardiopathie congénitale. Des anomalies chromosomiques sont retrouvées chez 5% des enfants, dont les trisomies sont les principales. Chez 1 à 2% des nouveau-nés, il existe un effet combiné de divers tératogènes. L'échocardiographie fœtale est la méthode la plus informative diagnostic prénatal UPU. Les indications du diagnostic prénatal sont déterminées par l'état de la mère et du fœtus.

1. Indications dues à l'état de la mère :

La présence de coronaropathies chez les membres de la famille ;

Diabète;

Accueil d'une femme enceinte médicaments pendant l'organogenèse;

Alcoolisme;

Le lupus érythémateux disséminé;

Phénylcétonurie.

2. Indications dues à l'état du fœtus :

polyhydramnios;

hydropisie non immunitaire ;

Troubles du rythme cardiaque ;

Défauts extracardiaques ;

Troubles chromosomiques ;

forme symétrique retard intra-utérin croissance fœtale. Le pronostic dépend du type de défaut, de la présence d'anomalies concomitantes et d'anomalies chromosomiques.

La tactique obstétricale est qu'après une étude échocardiographique approfondie, une cordo ou une amniocentèse est effectuée afin d'obtenir du matériel pour l'analyse chromosomique. Si une maladie coronarienne est détectée chez un fœtus non viable, l'interruption de grossesse est indiquée. Avec une grossesse à terme, il est préférable d'effectuer l'accouchement dans des centres périnataux spécialisés. Avec des défauts combinés et des anomalies génétiques, l'interruption de grossesse est nécessaire à tout moment.

seul ventricule du cœur. Il s'agit d'une malformation congénitale sévère dans laquelle les ventricules du cœur sont représentés par une chambre unique ou un grand ventricule dominant en combinaison avec une jonction auriculo-ventriculaire commune contenant deux valves auriculo-ventriculaires. La fréquence d'apparition du défaut n'a pas été déterminée avec précision. Le ventricule unique est facilement diagnostiqué à l'aide d'une section standard à quatre chambres du cœur fœtal. Le seul

le ventricule morphologiquement peut être à la fois droit et gauche. Le taux de survie global pour tous les types de ventricule unique chez les patients sans traitement chirurgical est de 30 %. Le ventricule unique est souvent associé à des anomalies chromosomiques, des troubles génétiques (syndrome de Holt-Oram), un syndrome d'asplénie/polysplénie, souvent formé dans certaines maladies maternelles, et également dans le contexte des effets tératogènes de l'acide rétinoïque. L'examen prénatal lorsqu'un seul ventricule est trouvé doit inclure un caryotypage et un examen détaillé de l'anatomie échographique du fœtus. L'évolution clinique de la maladie et les tactiques de prise en charge en période néonatale sont déterminées par l'état du flux sanguin pulmonaire et systémique.

Communication interauriculaire(AMPP) (fig. 31). Représente une déficience du septum séparant les oreillettes. On l'observe dans 17 % de toutes les malformations cardiaques congénitales et c'est son anomalie structurelle la plus courante. Souvent associé à d'autres anomalies intracardiaques, ainsi qu'à une hydropisie fœtale non immunitaire. Peut-être une combinaison avec des anomalies chromosomiques. La plupart des petits TSA ne sont pas détectés lors de l'échographie fœtale prénatale. Le diagnostic ne peut être fait qu'à l'aide de plusieurs coupes et d'une imagerie Doppler couleur. L'examen prénatal lors de la détection d'un TSA devrait inclure

Riz. 31. Image échographique d'une communication interauriculaire étendue (indiquée par une flèche)

pour commencer la détermination du caryotype et une étude détaillée de l'anatomie échographique du fœtus. L'identification d'un TSA isolé dans la période prénatale ne nécessite pas de changement de tactique de grossesse et d'accouchement. DANS dates tardives grossesse, une évaluation dynamique de l'état du fœtus doit être effectuée.

Communication interventriculaire(VMZHP). Représente une déficience du septum séparant les ventricules. Selon la localisation, on distingue les défauts de la partie supérieure du septum (au niveau des valves mitrale et tricuspide), de la partie musculaire et de la partie de sortie du septum (sous-aortique, sous-pulmonaire). Par taille, les VSD sont divisés en petits (jusqu'à 4 mm) et grands. Le VSD peut être isolé ou associé à d'autres anomalies, anomalies chromosomiques et syndromes héréditaires. Dans la structure globale des malformations cardiaques congénitales, environ 20 % sont des VSD isolées, qui sont les malformations les plus fréquemment diagnostiquées. La fréquence des petits défauts musculaires hémodynamiquement insignifiants atteint 53:1000 naissances vivantes. Environ 90% de ces défauts se ferment spontanément à l'âge de 10 mois et n'affectent pas le pronostic pour la vie et la santé.

La plupart des petits VSD ne sont pas détectés lors de l'échographie fœtale prénatale. Le diagnostic ne peut être fait qu'à l'aide de plusieurs coupes et d'une imagerie Doppler couleur. Le plus souvent, la VSD est isolée, mais peut être associée à des anomalies chromosomiques, des troubles géniques, des syndromes de malformations multiples. L'examen prénatal pour VSD devrait inclure un caryotypage et un examen détaillé de l'anatomie fœtale par ultrasons. L'identification d'un VSD isolé dans la période prénatale ne nécessite pas de changement dans la prise en charge de la grossesse et de l'accouchement. En fin de grossesse, une évaluation dynamique du fœtus doit être réalisée. En cas de suspicion de VSD, les parents doivent recevoir des informations complètes sur le pronostic pour la vie et la santé de l'enfant à naître et en informer le pédiatre pour assurer une surveillance adéquate du nouveau-né. Même avec de gros VSD, la maladie peut parfois être asymptomatique pendant 2 à 8 semaines. Dans 50% des cas, les petits défauts se referment spontanément avant l'âge de 5 ans, et les 80% restants disparaissent en adolescence. La plupart des patients atteints de VSD non compliqué ont un bon pronostic pour la vie et la santé. Avec un débit favorable

maladie des restrictions importantes sur l'activité physique n'est pas nécessaire.

Anomalie d'Ebstein- cardiopathie congénitale, caractérisée par un développement et une localisation anormaux des feuillets de la valve tricuspide. Avec l'anomalie d'Ebstein, les voiles septales et postérieures de la valve tricuspide se développent directement à partir de l'endocarde du ventricule droit du cœur, ce qui entraîne un déplacement de la valve anormale profondément dans le ventricule droit et une division du ventricule en deux sections : distale (sous-valvulaire) - actif et proximal (supravalvulaire ou auriculaire) - passif. Le service supravalvulaire, relié à l'oreillette droite, forme une formation fonctionnelle unique. L'anomalie d'Ebstein représente 0,5 % de toutes les malformations cardiaques congénitales. L'anomalie d'Ebstein peut être facilement diagnostiquée en examinant un cœur fœtal standard à quatre cavités, car elle est presque toujours accompagnée d'une cardiomégalie. Le diagnostic prénatal de l'anomalie est basé sur la détection d'un cœur droit considérablement élargi en raison de l'oreillette droite. Le point clé dans le diagnostic de l'anomalie d'Ebstein est la visualisation d'une valve tricuspide déplacée sur fond d'oreillette droite dilatée et de myocarde ventriculaire droit normal. Une valeur pronostique importante dans l'anomalie d'Ebstein est la détection d'une régurgitation tricuspide lors de l'échocardiographie Doppler du fœtus. Le premier diagnostic échographique prénatal de l'anomalie d'Ebstein a été réalisé à 18-19 semaines de gestation. Le pronostic de vie avec l'anomalie d'Ebstein est généralement favorable dans les cas où les enfants survivent au cours de la première année de vie sans traitement chirurgical. L'anomalie d'Ebstein n'est pas souvent associée à des aberrations chromosomiques et à des syndromes de malformations congénitales multiples. Des anomalies extracardiaques sont observées dans 25 %. Le résultat dans la période néonatale dépend de la gravité de la modification de la valve tricuspide. Les enfants atteints d'insuffisance valvulaire tricuspide sévère ont un pourcentage élevé de décès. Cliniquement, l'insuffisance de la valve tricuspide se manifeste par une augmentation de la cyanose, de l'acidose et des signes d'insuffisance cardiaque. Le traitement chirurgical est indiqué chez les patients présentant des symptômes graves de la maladie qui interfèrent avec la vie normale de l'enfant. L'opération consiste à fermer le septum

défaut, plasticité de la valve tricuspide et son mouvement vers un endroit typique. La mortalité hospitalière est de 6,3 %.

Tétralogie de Fallot- une malformation complexe, comprenant plusieurs anomalies de la structure du cœur : communication interventriculaire, dextroposition aortique, obstruction de l'artère pulmonaire de sortie et hypertrophie ventriculaire droite. Dans la structure générale des malformations cardiaques congénitales chez les naissances vivantes, la tétralogie de Fallot est de 4 à 11 %. Il est très difficile de diagnostiquer la tétrade de Fallot lors de l'étude d'un cœur fœtal à quatre chambres. Lorsqu'il est coupé à travers les sorties des artères principales, un VSD sous-aortique typique et une dextroposition aortique peuvent être observés. Un critère supplémentaire important est l'expansion et le déplacement de la racine aortique. La tétralogie de Fallot est un défaut de type bleu, c'est-à-dire chez les nouveau-nés, la cyanose prononcée est déterminée à l'âge de 6 semaines à 6 mois. La tétralogie de Fallot est une maladie cardiaque difficile à diagnostiquer qui passe souvent inaperçue lors du dépistage. examen échographique jusqu'à 22 semaines de gestation. Le plus souvent, ce défaut est diagnostiqué au troisième trimestre de la grossesse ou après la naissance. La tétralogie de Fallot ne nécessite pas de tactique de gestion spécifique. Si cette pathologie est détectée, un examen approfondi et une consultation prénatale sont nécessaires. Près de 30% des naissances vivantes avec tétrade de Fallot ont des anomalies extracardiaques combinées. Actuellement, plus de 30 syndromes de malformations multiples ont été décrits, dont la structure comprend la tétralogie de Fallot. L'examen prénatal pour la détection de la tétrade de Fallot doit inclure la détermination du caryotype et une étude détaillée de l'anatomie échographique du fœtus. Le pronostic vital dans la tétralogie de Fallot dépend en grande partie du degré d'obstruction des voies d'éjection du ventricule droit. Plus de 90% des patients ayant subi une correction complète de la tétrade de Fallot survivent jusqu'à l'âge adulte. A long terme, 80% des patients se sentent satisfaits et ont des paramètres fonctionnels normaux.

Transposition des grandes artères- une maladie cardiaque dans laquelle l'aorte, ou la majeure partie, sort du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche. Il représente 5 à 7 % de toutes les malformations cardiaques congénitales. Habituellement non diagnostiqué dans la période prénatale lors du dépistage car l'étude du cœur fœtal est limitée à l'étude

seulement une coupe à quatre chambres. Pour identifier le défaut, la visualisation des vaisseaux principaux est nécessaire avec l'étude de leur emplacement les uns par rapport aux autres. Normalement, les artères principales se croisent et lors de la transposition, elles quittent les ventricules en parallèle: l'aorte - du ventricule droit, l'artère pulmonaire - de la gauche. La transposition des artères principales avec des cloisons interventriculaires et interauriculaires intactes n'est pas compatible avec la vie. Environ 8 % des naissances vivantes avec transposition des artères principales ont des anomalies extracardiaques associées. L'examen prénatal doit comprendre la détermination du caryotype et une étude détaillée de l'anatomie échographique du fœtus. La plupart des nouveau-nés présentant une transposition des artères principales et un septum interventriculaire intact présentent une cyanose prononcée dès les premiers jours de vie. Une correction chirurgicale doit être effectuée dès qu'un mélange inadéquat des flux sanguins est détecté. Le taux de mortalité des nouveau-nés avec ce type de traitement chirurgical est inférieur à 5-10%.

MALADIES DE LA POITRINE

hernie diaphragmatique congénitale- un défaut résultant d'un ralentissement du processus de fermeture du canal pleuropéritonéal. Avec ce défaut, il y a généralement un développement insuffisant de la partie postéro-latérale de la moitié gauche du diaphragme. L'absence de séparation entre la cavité abdominale et la poitrine entraîne le déplacement de l'estomac, de la rate, des intestins et même du foie dans la cavité thoracique, qui peut s'accompagner d'un déplacement médiastinal et provoquer une compression des poumons. En conséquence, une hypoplasie pulmonaire bilatérale de gravité variable se développe souvent. Le sous-développement des poumons entraîne une formation anormale de leur système vasculaire et une hypertension pulmonaire secondaire. La hernie diaphragmatique congénitale survient chez environ 1 nouveau-né sur 2400.

Il existe quatre principaux types de défauts : postérolatéral (hernie de Bochdalek), antérolatéral, sternal et hernie de Morgagni. Les hernies diaphragmatiques bilatérales représentent 1 % de tous les types de défauts. Mouvement du coeur vers la droite coffre en combinaison avec une structure écho-négative (estomac) dans sa moitié gauche, il est le plus souvent diagnostiqué avec une hernie diaphragmatique du côté gauche.

Avec les hernies du côté droit, le cœur est généralement déplacé vers la gauche. Dans la poitrine, les intestins et le foie peuvent également être visualisés. Avec ce défaut, on note souvent un polyhydramnios. Des anomalies combinées sont observées chez 23 % des fœtus. Parmi eux, les malformations cardiaques congénitales prédominent, qui représentent 16 %. Le diagnostic du défaut peut être effectué dès 14 semaines de grossesse. La mortalité dans la hernie diaphragmatique congénitale est corrélée au moment de la détection de l'anomalie : seuls 33 % des nouveau-nés porteurs d'une anomalie survivent dans les cas où le diagnostic a été posé avant 25 semaines, et 67 % si la hernie a été détectée à une date ultérieure. Les anomalies diaphragmatiques ont généralement une origine multifactorielle, cependant, 12 % des cas sont associés à d'autres malformations ou font partie de syndromes chromosomiques et non chromosomiques. L'examen prénatal doit nécessairement inclure la détermination du caryotype fœtal et une échographie détaillée. Lorsque des anomalies combinées sont détectées, le diagnostic différentiel ne peut être réalisé qu'au cours d'une consultation impliquant des généticiens, des syndromologues et des pédiatres. Il convient de conseiller aux parents de consulter un chirurgien pédiatrique pour discuter des caractéristiques des tactiques de traitement pendant la période néonatale, du pronostic vital et de la santé. L'évolution de la période néonatale dépend de la sévérité de l'hypoplasie pulmonaire et de la sévérité de l'hypertension. La taille de la hernie et le volume de tissu pulmonaire fonctionnel ont également un impact significatif sur l'issue de la période néonatale. développement anormal les poumons peuvent être prédits en présence de polyhydramnios, de dilatation de l'estomac, ainsi que du mouvement du foie fœtal dans la cavité thoracique. Selon la littérature, seulement 22 % des enfants diagnostiqués avant la naissance ont survécu. Même avec une hernie diaphragmatique congénitale isolée, seuls 40% survivent. La mort néonatale résulte généralement d'une hypertension pulmonaire et/ou d'une insuffisance respiratoire.

ANOMALIES DE FORMATION DES PAROIS DE LA CAVITÉ ABDOMINALE ET DE DÉVELOPPEMENT DU TRACTUS GASTRO-INTESTINAL

Omphalocèle (hernie ombilicale)(Fig. 32). Se produit à la suite d'un non-retour d'organes cavité abdominale de la cavité amniotique à travers l'anneau ombilical. L'omphalocèle peut inclure n'importe quel

Riz. 32. Image échographique d'un omphalocèle (un sac herniaire est visualisé contenant des anses intestinales et un foie)

organes viscéraux. La taille de la formation herniaire est déterminée par son contenu.

Il est recouvert d'une membrane amniopéritonéale, le long de la surface latérale de laquelle passent les vaisseaux du cordon ombilical. La fréquence de l'omphalocèle est de 1 sur 3000 à 6000 nouveau-nés. Il existe des formes isolées et combinées d'omphalocèle. Cette pathologie dans 35 à 58% s'accompagne de trisomie, 47% - malformations cardiaques congénitales, 40% - malformations du système génito-urinaire, 39% - malformations du tube neural. Un retard de croissance intra-utérin est détecté dans 20% des cas.

Le diagnostic échographique prénatal repose sur la détection d'une formation ronde ou ovale remplie d'organes abdominaux et adjacente directement à la paroi abdominale antérieure. Le plus souvent, la composition du contenu herniaire comprend les anses intestinales et le foie. Le cordon ombilical est attaché directement au sac herniaire. Dans certains cas, un diagnostic prénatal peut être établi à la fin du premier trimestre de la grossesse, bien que dans la plupart des cas, un omphalocèle soit détecté au deuxième trimestre. Le pronostic dépend des anomalies qui l'accompagnent. Les pertes périnatales sont plus souvent associées à une maladie coronarienne, chromosomique

aberrations et prématurité. Le plus gros défaut est éliminé par une opération en une seule étape, avec une grande, des opérations en plusieurs étapes sont effectuées pour fermer le trou dans la paroi abdominale antérieure avec une membrane en silicone ou en téflon. La tactique obstétricale est déterminée par la période de détection du défaut, la présence d'anomalies combinées et de troubles chromosomiques. Lorsqu'un défaut est constaté dans premières dates la grossesse doit être interrompue. En cas de détection d'anomalies concomitantes incompatibles avec la vie, il est nécessaire d'interrompre la grossesse à tout moment. La méthode d'accouchement dépend de la viabilité du fœtus, car lors de l'accouchement avec un gros omphalocèle, une rupture du sac herniaire et une infection peuvent survenir. les organes internes fœtus.

Gastroschisis- défect de la paroi abdominale antérieure dans la région ombilicale avec éventération des anses intestinales couvertes d'exsudat inflammatoire. Le défaut est généralement situé à droite du nombril, les organes herniaires n'ont pas de membrane. La fréquence du gastroschisis est de 0,94 pour 10 000 nouveau-nés. La fréquence du défaut chez les femmes enceintes de moins de 20 ans est plus élevée et est de 7 pour 10 000 nouveau-nés.

Depuis la fin des années 70. 20ième siècle en Europe et aux États-Unis, la tendance à l'augmentation de la fréquence des naissances d'enfants atteints de gastroschisis se poursuit. Attribuez des formes isolées et combinées. Le gastroschisis isolé est plus fréquent et représente en moyenne 79 %. La forme combinée est détectée dans 10 à 30 % des cas et représente le plus souvent une association de gastroschisis avec atrésie ou sténose intestinale. Entre autres anomalies, malformations congénitales du cœur et du système urinaire, syndrome ventre de pruneau, hydrocéphalie, bas et polyhydramnios.

L'anomalie survient sporadiquement, mais il existe des observations d'une maladie familiale avec un type de transmission autosomique dominant.

Le premier diagnostic échographique prénatal utilisant l'échographie transvaginale a été réalisé à 12 semaines de gestation. Dans la plupart des cas, le diagnostic est établi au deuxième trimestre de la grossesse, car dans les premiers stades (10-13 semaines), un diagnostic faussement positif est possible en raison de la présence d'une hernie intestinale physiologique chez le fœtus. Le diagnostic échographique prénatal du gastroschisis est généralement basé sur la visualisation des anses intestinales dans le liquide amniotique près de la paroi abdominale antérieure du fœtus. Parfois, en plus des anses intestinales, au-delà

d'autres organes peuvent également être situés dans la cavité abdominale. La précision du diagnostic échographique du gastroschisis au cours des trimestres II et III de la grossesse varie de 70 à 95% et dépend de l'âge gestationnel, de la position du fœtus, de la taille du défaut et du nombre d'organes situés à l'extérieur de la paroi abdominale antérieure. .

Le pronostic global des nouveau-nés atteints de gastroschisis isolé est bon, plus de 90 % des nourrissons survivant. Lors de la prolongation de la grossesse, les tactiques de gestion au deuxième trimestre n'ont pas de particularités. En raison de la faible fréquence de l'association d'un gastroschisis isolé avec des anomalies chromosomiques, le caryotypage prénatal peut être évité. Au troisième trimestre de la grossesse, il est nécessaire de procéder à une évaluation dynamique de l'état fonctionnel du fœtus, car la fréquence de la détresse dans le gastroschisis est assez élevée et un retard de croissance intra-utérin se forme dans 23 à 50% des cas.

Si un gastroschisis est détecté avant la viabilité du fœtus, un avortement doit être pratiqué. Pour les grossesses à terme, l'accouchement a lieu dans un établissement où des soins chirurgicaux peuvent être prodigués.

atrésie duodénale est la cause la plus fréquente d'occlusion de l'intestin grêle. La fréquence de l'anomalie est de 1 pour 10 000 naissances vivantes. L'étiologie est inconnue. La survenue d'un défaut sous l'influence de facteurs tératogènes est possible. Les observations familiales de l'atrésie pylo-duodénale à transmission autosomique récessive sont décrites. Chez 30 à 52 % des patients, l'anomalie est isolée, et chez 37 %, on retrouve des malformations du système squelettique : nombre anormal de côtes, agénésie du sacrum, pied de cheval, côtes cervicales bilatérales, absence bilatérale des premiers doigts , etc. Dans 2%, des anomalies combinées du tractus gastro-intestinal sont diagnostiquées: rotation incomplète de l'estomac, atrésie de l'œsophage, de l'iléon et de l'anus, transposition du foie. Chez 8 à 20% des patients, des malformations cardiaques congénitales sont détectées, dans environ 1/3 des cas, une atrésie duodénale est associée à une trisomie pour 21 paires de chromosomes. Les principales constatations échographiques prénatales dans l'atrésie duodénale sont l'hydramnios et le signe classique "double bulle" dans l'abdomen du fœtus. L'image de la "double bulle" apparaît à la suite de l'expansion d'une partie du duodénum et de l'estomac. La constriction entre ces formations est formée par la partie pylorique de l'estomac

ka et est d'une grande importance pour un diagnostic prénatal précis de ce défaut. Dans la grande majorité des cas, l'atrésie duodénale est diagnostiquée aux IIe et IIIe trimestres de la grossesse. En termes antérieurs, le diagnostic de ce défaut présente des difficultés importantes. Le premier diagnostic d'atrésie duodénale a été posé à 14 semaines.

Pour déterminer les tactiques obstétriques, une évaluation échographique détaillée de l'anatomie des organes internes du fœtus et de son caryotype est effectuée. Avant le début de la période de viabilité fœtale, une interruption de grossesse est indiquée. Si une anomalie isolée est détectée au troisième trimestre, une prolongation de grossesse est possible, suivie d'un accouchement au centre régional de périnatalité et d'une correction chirurgicale de la malformation.

Ascite isolée. L'ascite est l'accumulation de liquide dans la cavité péritonéale. La fréquence n'a pas été déterminée avec précision. À l'examen échographique du fœtus, l'ascite se manifeste par la présence d'un espace écho-négatif d'une épaisseur de 5 mm ou plus dans la cavité abdominale. En période prénatale, l'ascite peut être isolée ou être l'un des signes d'une hydropisie d'origine non immunitaire. Outre l'ascite, l'hydropisie du fœtus se caractérise par la présence d'œdème sous-cutané, d'épanchements pleuraux et péricardiques, ainsi que par une augmentation de l'épaisseur du placenta de plus de 6 cm, un polyhydramnios et une hydrocèle.

L'ascite peut être associée à diverses anomalies structurelles. Un examen approfondi de tous les organes internes du fœtus est donc indiqué. Parmi les causes d'ascite isolée, il faut distinguer la péritonite méconiale et l'hépatite congénitale.

Jusqu'à présent, il n'y a pas eu de publications dans la littérature sur la détection de l'ascite isolée au premier trimestre de la grossesse. La plupart des observations de diagnostic précoce d'ascite surviennent au début du deuxième trimestre de la grossesse. Les anomalies chromosomiques sont l'une des causes les plus fréquentes d'hydropisie non immunitaire. Avec l'ascite isolée, les défauts chromosomiques sont moins fréquents, mais ils doivent être pris en compte comme arrière-plan possible pour le développement de cette pathologie. Lorsque l'ascite est détectée chez le fœtus, il faut d'abord exclure les anomalies combinées et les infections intra-utérines. L'évolution de l'ascite fœtale dépend de son étiologie. L'ascite isolée idiopathique a un pronostic favorable. Dans plus de 50% des observations, sa disparition spontanée est notée. La cause la plus fréquente d'ascite isolée est l'infection intra-utérine.

parvovirus B19. Lors de la prolongation de la grossesse, il est nécessaire d'effectuer une surveillance échographique dynamique, y compris une évaluation Doppler du flux sanguin dans canal veineux. Avec des valeurs normales de débit sanguin dans le canal veineux chez les fœtus présentant une ascite, dans la plupart des cas, une issue périnatale favorable est notée. Avec une augmentation de l'ascite, certains auteurs recommandent une ponction thérapeutique, en particulier dans les cas où le processus progresse en fin de grossesse. Le but principal de la ponction est de prévenir le travail désordonné et la détresse respiratoire pendant la période néonatale. Si une ascite isolée est détectée pendant la période prénatale et qu'une comorbidité incompatible avec la vie est exclue, l'enfant a besoin d'une surveillance dynamique attentive et d'un traitement symptomatique après l'accouchement.

Malformations des REINS ET DES VOIES URINAIRES

Agénésie rénale- absence complète des deux reins. L'apparition d'un défaut est due à une violation de la chaîne séquentielle des processus d'embryogenèse normale du pronéphros au métanéphros. La fréquence est en moyenne de 1:4500 nouveau-nés. On note qu'on le retrouve deux fois plus souvent chez les garçons. La triade pathognomonique des signes échographiques d'agénésie rénale chez le fœtus est représentée par l'absence de leur écho et de leur vessie, ainsi que par un oligohydramnios sévère. L'oligoamnios fait référence à des manifestations tardives et peut être détecté après la 16e à la 18e semaine de grossesse. Habituellement, l'agénésie rénale bilatérale s'accompagne d'une forme symétrique de syndrome de retard de croissance fœtale. L'agénésie rénale est le plus souvent sporadique, mais peut être associée à diverses anomalies des organes internes. Les conséquences directes de l'oligohydramnios sont l'hypoplasie pulmonaire, les malformations squelettiques et faciales, le syndrome de retard de croissance fœtale. L'agénésie rénale a été décrite dans plus de 140 syndromes de malformations congénitales multiples, d'anomalies chromosomiques et d'effets tératogènes. Une fois diagnostiqué, le caryotypage doit être effectué avant la naissance ou après la naissance pour exclure les anomalies chromosomiques. Dans toutes les observations d'agénésie rénale, un examen anatomopathologique complet est nécessaire. L'échographie est montrée

examens rénaux chez le plus proche parent. Avec la détection prénatale d'un défaut, l'interruption de grossesse à tout moment doit être recommandée. Si la famille décide de prolonger la grossesse, des tactiques obstétriques conservatrices sont indiquées.

Maladie polykystique des reins autosomique récessive (forme infantile). Elle se manifeste par une augmentation symétrique bilatérale des reins à la suite du remplacement du parenchyme par un canal collecteur secondairement élargi sans prolifération de tissu conjonctif. Elle va de la variante létale classique aux formes infantiles, juvéniles et même adultes. Dans la forme infantile, il existe une dilatation secondaire et une hyperplasie des canaux collecteurs normalement formés des reins. Les reins sont affectés de manière symétrique, tandis que les formations kystiques ont une taille de 1 à 2 mm. La fréquence est de 1,3-5,9:1000 nouveau-nés. Les principaux critères échographiques de malformation sont les reins hyperéchogènes hypertrophiés, l'absence d'écho vésical et l'oligohydramnios. L'augmentation de la taille des reins est parfois si importante qu'ils occupent une grande partie de la section transversale de l'abdomen fœtal. Une image échographique typique peut n'apparaître qu'au troisième trimestre de la grossesse. Le pronostic est défavorable. La mort vient d'une insuffisance rénale. La tactique obstétricale consiste à interrompre la grossesse à tout moment.

Maladie polykystique des reins de l'adulte(maladie autosomique dominante, polykystose hépatorénale de l'adulte, syndrome de Potter de type III) se caractérise par le remplacement du parenchyme rénal par de nombreux kystes tailles différentes, qui se forment en raison de l'expansion des conduits collecteurs et d'autres segments tubulaires du néphron. Les reins sont touchés des deux côtés et hypertrophiés, mais un processus unilatéral peut être la première manifestation de la maladie. Le foie est également impliqué dans le processus pathologique - une fibrose périportale se développe, qui a un caractère focal. L'étiologie de la maladie est inconnue, mais le type d'hérédité entraîne un risque de 50% de développer la maladie et son foyer génétique est situé sur la 16e paire de chromosomes. Le gène mutant est porté par une personne sur 1 000. La pénétration des gènes survient dans 100% des cas, cependant, l'évolution de la maladie peut varier de formes graves avec une issue fatale dans la période néonatale à des formes asymptomatiques, détectées uniquement à l'autopsie.

Polykystose rénale(maladie polykystique, maladie rénale kystique, syndrome de Potter de type II, maladie rénale dysplasique) se caractérise par une dégénérescence kystique du parenchyme rénal due à l'expansion primaire des tubules rénaux. Dans la dysplasie rénale multikystique, l'uretère et le bassin sont le plus souvent atrésés ou absents. Le processus peut être bilatéral, unilatéral et segmentaire. Dans la dysplasie multikystique, le rein est généralement considérablement agrandi; la forme habituelle et le tissu normal sont absents. Le rein est représenté par de multiples kystes au contenu anéchoïque (Fig. 33).

Riz. 33.Échogramme de reins fœtaux polykystiques bilatéraux (reins fortement hypertrophiés contenant plusieurs kystes de différents diamètres - indiqués par une flèche)

La taille des kystes varie dans une gamme assez large et dépend de la durée de la grossesse. Plus près du terme, le diamètre des kystes peut atteindre 3,5 à 4 cm.La vessie est généralement visualisée avec un processus unilatéral et n'est pas visualisée avec un processus bilatéral. Avec un processus bilatéral, un oligohydramnios est généralement noté. La maladie survient principalement de façon sporadique et peut être secondaire en association avec d'autres syndromes. obstétrique

tactique dans un processus bilatéral diagnostiqué dans les premiers stades, en raison d'un pronostic défavorable, consiste à interrompre la grossesse. Avec un processus unilatéral et un caryotype normal sans anomalies associées, un accouchement conventionnel est indiqué, suivi d'une consultation de l'enfant avec un spécialiste.

Dilatation des voies urinaires. Les anomalies de l'appareil génito-urinaire chez le fœtus, accompagnées d'une dilatation des voies urinaires, peuvent être causées par diverses causes, notamment le reflux vésico-urétéral, la pyélectasie idiopathique, les troubles obstructifs, etc. D'un point de vue clinique, il convient de distinguer la pyélectasie et uropathie obstructive en période prénatale.

Pyélectasie. La pyélectasie est caractérisée par une accumulation excessive de liquide et une expansion du bassinet du rein fœtal.

La pyélectasie est la découverte la plus fréquente à l'échographie fœtale. La fréquence de son développement n'a pas été établie, car cette pathologie est un phénomène sporadique. Après la naissance, les garçons en sont diagnostiqués 5 fois plus souvent. Chez 27% des enfants atteints d'hydronéphrose, un reflux vésico-urétéral, un doublement bilatéral des uretères, un mégauretère obstructif bilatéral, un rein controlatéral non fonctionnel et son agénésie sont détectés, chez 19% - des anomalies du développement de divers organes. Pour le diagnostic échographique prénatal de la pyélectasie, les reins fœtaux doivent être examinés à la fois en balayage transversal et longitudinal. La dilatation du pelvis rénal est jugée sur la base de sa taille antéro-postérieure lors d'un balayage transversal du rein. La plupart des chercheurs considèrent l'expansion pyélectasique du bassin rénal au cours du IIe trimestre de la grossesse de plus de 5 mm et au cours du IIIe trimestre - de plus de 8 mm. Avec l'expansion du bassin rénal du fœtus de plus de 10 mm, il est d'usage de parler d'hydronéphrose. La classification la plus courante de l'hydronéphrose chez le fœtus est la suivante :

Grade I (dilatation physiologique):

Bassin rénal : dimension antéro-postérieure<1 см;

Couche corticale : non modifiée.

Classe II :

Bassin rénal : 1,0-1,5 cm ;

Tasses : non visualisées ;

Couche corticale : non modifiée.

Degré III :

Bassin rénal : dimension antéropostérieure > 1,5 cm ;

Calices : légèrement dilatés ;

Couche corticale : non modifiée.

Classe IV :

Bassin rénal : dimension antéropostérieure > 1,5 cm ;

Calice : Modérément dilaté ;

Couche corticale : légèrement modifiée.

Degré V :

Bassin rénal : dimension antéropostérieure > 1,5 cm ;

Calices : fortement élargis ;

Couche corticale : atrophie.

L'expansion du bassin rénal du fœtus peut être observée avec diverses anomalies chromosomiques. La fréquence des anomalies chromosomiques chez les fœtus atteints de pyéloectasie est en moyenne de 8 %. Chez la plupart des fœtus présentant des anomalies chromosomiques, une combinaison de pyélectasie et d'autres anomalies du développement est détectée. Une pyélectasie modérément prononcée a un bon pronostic et la nécessité d'un traitement chirurgical après l'accouchement est assez rare. Dans la plupart des observations, on note une résolution spontanée d'une pyélectasie modérément sévère après la naissance d'un enfant.

La tactique obstétrique dépend du moment de l'apparition et de la durée de l'évolution du processus pathologique, ainsi que du degré d'altération de la fonction rénale. Un accouchement précoce est justifié par un oligohydramnios. Dans la période postnatale, une surveillance dynamique et une consultation avec un urologue pédiatrique sont présentées.

uropathie obstructive. L'obstruction des voies urinaires chez le fœtus peut être observée à n'importe quel niveau : obstruction élevée, obstruction au niveau de la fistule urétéro-pelvienne (PUR), obstruction au niveau moyen (uretère), obstruction au niveau de la jonction vésico-urétérale (VUR) , faible obstruction (urètre). OLMS est le plus cause commune uropathie obstructive chez le fœtus et représente en moyenne 50 % de toutes les anomalies urologiques congénitales. Les principales caractéristiques échographiques de l'OLMS comprennent la dilatation du bassinet du rein avec ou sans expansion des calices ; les uretères ne sont pas visualisés ; la vessie peut être de taille normale ou ne pas être visualisée dans certains cas. Les tactiques en OLMS doivent être attendues. La pose d'un shunt vésico-amniotique n'est pas indiquée. Au cri ultrasonique

Les OPMS chez le fœtus comprennent la dilatation de l'uretère et la pyélectasie. La vessie est généralement de taille normale. Les tactiques de direction sont similaires à celles de l'OLMS. La cause la plus fréquente d'obstruction basse est les valves urétrales postérieures. En cas d'obstruction sévère, on observe un oligohydramnios, entraînant une hypoplasie pulmonaire, des déformations des structures faciales et des membres, une fibrose et une dysplasie du parenchyme rénal. L'image échographique est caractérisée par la présence d'un urètre dilaté à proximité du site d'obstruction, une expansion prononcée de la vessie. La prise en charge prénatale de la faible obstruction dépend de la durée de la grossesse, de la présence d'oligohydramnios et d'anomalies associées, et de l'état fonctionnel des reins. Avec une pyélectasie modérément sévère et non progressive, des tactiques conservatrices doivent être suivies. Avec la progression des troubles obstructifs, l'accouchement avec correction chirurgicale éventuelle du défaut est justifié pour prévenir les troubles rénaux graves chez le fœtus. En cas de grossesse prématurée chez les fœtus atteints d'uropathie obstructive sévère, une correction chirurgicale intra-utérine du défaut peut être effectuée.

DÉFAUTS OSSEUX

Parmi les malformations congénitales du système squelettique, l'amélie (aplasie de tous les membres) est la plus fréquente ; phocomélie (sous-développement des membres proximaux, alors que les mains et les pieds sont directement reliés au corps); aplasie de l'un des os de la jambe ou de l'avant-bras inférieur; polydactylie (une augmentation du nombre de doigts sur un membre); syndactylie (réduction du nombre de doigts due à la fusion des tissus mous ou du tissu osseux des doigts adjacents) ; réglage d'arrêt anormal ; l'ostéochondrodysplasie, caractérisée par des anomalies de la croissance et du développement du cartilage et/ou des os (achondrogenèse, achondroplasie, dysplasie thanatoforme, ostéogenèse imparfaite, hypophosphatasie, etc.).

Le plus important est le diagnostic des malformations incompatibles avec la vie. De nombreuses formes de dysplasie squelettique sont associées à une hypoplasie pulmonaire due à la petite taille de la poitrine due au sous-développement des côtes. Le développement d'une insuffisance pulmonaire dans ce cas peut être la cause du décès d'enfants dans les premières heures de la vie extra-utérine.

Achondroplasie est l'une des dysplasies squelettiques non létales les plus fréquentes et est causée par une nouvelle mutation dans 90% des cas. L'achondroplasie est une ostéochondroplasie avec des défauts des os longs et/ou du squelette axial. La fréquence est de 0,24-5:10 000 naissances. Le ratio de fœtus mâles et femelles est de 1:1. Le raccourcissement des os dans l'achondroplasie peut ne pas apparaître chez le fœtus avant 24 semaines de gestation. Les signes échographiques classiques incluent des membres courts (inférieurs au 5e centile), une petite poitrine, une macrocéphalie et un nez en selle. L'espérance de vie avec l'achondroplasie dépend principalement du moment où la petite taille de la poitrine n'entraîne pas de problèmes respiratoires graves. Le développement intellectuel dans le défaut est normal, mais il existe un risque élevé de troubles neurologiques, en particulier une compression de la moelle épinière au niveau du foramen magnum, ce qui peut limiter exercice physique. La macrocéphalie peut être le résultat d'une hydrocéphalie légère due à la petite taille du foramen magnum. L'achondroplasie est un type bien étudié et courant de nanisme congénital chez les nouveau-nés. Problèmes graves, ils peuvent avoir une apnée centrale et obstructive du sommeil. À l'âge de 6-7 ans, on note souvent des infections chroniques récurrentes de l'oreille moyenne. Dans la petite enfance, on observe également souvent une courbure des membres inférieurs qui, dans des conditions sévères, nécessite une correction chirurgicale. Habituellement, la taille des adultes atteints d'achondroplasie varie de 106 à 142 cm.

Lorsque nous avons constaté l'expansion du bassinet du rein du fœtus au deuxième échographie planifiéeà 22 semaines, je ne savais pas où courir et vers qui me tourner pour obtenir de l'aide, j'ai tourné tout Internet et trouvé très peu d'informations à ce sujet. J'ai décidé de décrire mon problème ici, au cas où quelqu'un comme moi chercherait de l'aide et des informations.

Ainsi, lors de la deuxième échographie planifiée à 22 semaines, le fœtus s'est avéré avoir une expansion du bassin du rein gauche jusqu'à 7 mm. Le médecin a suggéré que le bébé n'avait pas fait pipi et que tout était peut-être normal. Le deuxième rein était tailles normales. Mais en conclusion, il écrit : marqueur HA : pyélectasie du rein fœtal gauche. consultation génétique. J'ai eu très peur, je suis allé au centre de planification pour une échographie experte, où ils m'ont encore plus effrayé: soi-disant si je décide de laisser l'enfant, il faudra beaucoup de temps pour le remettre sur pied et il sera peut-être handicapé. Dans le pire des cas, tout cela menace de retirer le rein. En conclusion, on lui a diagnostiqué une transformation hydronéphrotique du rein gauche. La généticienne en général m'a abasourdi : elle m'a parlé comme si j'allais interrompre la grossesse, m'a expliqué où aller et qui contacter pour qu'ils m'interrompent sans persuasion, puis m'a expliqué longuement qu'elle ne voulait pas vraiment pour voir nos enfants malades, pour que nous n'amenions que des personnes en bonne santé. Et en conclusion, elle m'a proposé une amniocentèse, mais pour 14 000 roubles au centre de santé de la rue Krasnaya, car ils n'ont pas de réactifs. Cette proposition était due au fait que la pyélectasie rénale fœtale est un marqueur des anomalies chromosomiques, en particulier du syndrome de Down. Mon mari et moi l'avons quittée sous le choc, mais nous avons tenu bon.

Nous avons décidé de nous battre pour notre bébé et à 24 semaines nous sommes allés faire une échographie de contrôle. Conclusion: expansion du bassin du rein gauche du fœtus jusqu'à 8 mm. Il n'était pas question d'une malformation congénitale, mais le médecin a quand même mis un marqueur. Je me suis rassuré que le deuxième rein est sain, ce qui signifie que nous avons une chance de vivre, et que le second peut être guéri, d'autant plus que cela a été confirmé par un urologue pédiatrique de l'Hôpital régional pour enfants. Filatov.

Je me suis calmé, j'ai commencé à acheter lentement les choses nécessaires pour le bébé, j'ai acheté un berceau, une poussette. Et puis une échographie programmée à 31 semaines. Le médecin m'a frappé par sa négligence, n'a mesuré que la taille du fœtus et de l'eau. Il a dû insister pour qu'il regarde les reins du bébé. En conséquence: pyélectasie du rein gauche du fœtus 20 mm, expansion du calice jusqu'à 14 mm. Bien sûr, il met le marqueur XA.

Je suis terrifié. L'urologue pédiatrique a déclaré que jusqu'à 20 mm, les reins ne sont pas opérés, mais seulement observés. Et nous avons déjà 20 mm et il reste encore 10 semaines avant la fin de la grossesse, ils peuvent encore grossir ! Et une telle dilatation parle bien d'hydronéphrose, d'autant plus que les calices sont dilatés. Il n'y a rien à faire, il reste à attendre la naissance de l'enfant pour déterminer avec précision le diagnostic. Notre bébé est très gros, déjà à 35 semaines ça va selon la taille de la tête et du ventre. Encore une fois, j'essaie de tenir le coup et d'espérer le meilleur, les gens ont des enfants et ne survivent pas avec un tel diagnostic. Mais le médecin du LCD vient de m'arracher le cerveau lors de la dernière visite : je m'intéresse à elle pour les reins, mais ils s'en fichent, elle se soucie du marqueur du syndrome de Down ! Bien que j'aie lu que la pyélectasie rénale seule sans autres troubles du développement n'est pas un marqueur de l'AC. Maintenant, il ne reste plus qu'à attendre la naissance du bébé. J'essaie d'être moins nerveux, je le persuade de récupérer et d'espérer le meilleur. Je me désabonnerai progressivement de la suite du problème, si quelqu'un est intéressé.