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malformations congénitales. Malformations congénitales chez les enfants

Parmi les nombreuses questions que vous vous posez, celle-ci vous préoccupe certainement plus que les autres.

On pourrait vous répondre que les enfants avec ne représentent que 3% du nombre total de naissances. Ce n'est pas beaucoup si vous tenez compte de ce qui est inclus et grand nombre troubles congénitaux mineurs facilement traitables.

La nature n'est pas si mal agencée, elle fait sa propre sélection. 70% survenant au cours des 6 premières semaines de grossesse sont associés à. Cela signifie que s'il n'est pas de haute qualité, il est rapidement retiré du corps de la future mère.

Peut-être voulez-vous savoir ce qui peut causer des difformités et des troubles, ou ce qu'une future mère doit faire pour avoir une chance d'avoir un bébé normal. Dans les articles suivants, nous essaierons de répondre à vos questions, car il reste encore beaucoup de points blancs dans ce domaine.

Pourquoi sont nés Enfants handicapés« pas comme tout le monde », c'est-à-dire avec un retard physique ou mental ? Le plus souvent, les médecins ne peuvent pas répondre à cette question. S'il y a encore une raison, alors c'est simple ou quelque chose, ou peut-être.

Dans le premier cas, il devient victime de l'environnement, dans l'autre, l'hérédité peut en être la cause.

Victime de l'environnement

Un œuf au cours de son développement peut : infectieux, chimique ou physique, un certain nombre de facteurs externes peuvent perturber développement normal fœtus et provoquer des défauts, par exemple, dans le cas de telles maladies infectieuses de la mère, . Auparavant, presque toutes les maladies infectieuses en étaient suspectées, mais l'impact négatif sur le fœtus de la plupart d'entre elles n'a pas été prouvé. Selon l'âge du fœtus, les conséquences peuvent être différentes : durant les 3 premiers mois, diverses malformations peuvent survenir, si plus tard, l'enfant peut naître avec une maladie congénitale, mais il n'y aura aucun risque de donner naissance à un enfant avec des anomalies.

Le fœtus peut être exposé à des produits chimiques. Le plus souvent, cela se produit lorsqu'un médecin prescrit une femme enceinte. Des catastrophes écologiques sont également possibles : empoisonnement au mercure (comme à Minamata, Japon) ou à la dioxine (comme à S'eveso, Italie).

Enfants handicapés peuvent naître, d'une exposition aux rayons X ou d'un rayonnement.

Nous avons déjà dit ce qui contribuera à éviter, dans la mesure du possible, de tels malheurs.

Excitation, chagrin, anxiété, dépression nerveuse - peuvent-ils provoquer la naissance d'un enfant anormal ou des malformations physiques congénitales ? A cette question, les médecins répondent sans équivoque : non.

Victime de l'hérédité. Dans ce cas, l'enfant devient victime non pas d'influences extérieures, mais d'anomalies des chromosomes ou des gènes.

Malheureusement, le nombre de dysplasies infantiles sévères - troubles graves du développement de l'appareil osseux, ne cesse d'augmenter. Un certain nombre d'émissions de télévision sont consacrées à la difficulté pour les personnes sans bras ni jambes et pour les patients souffrant de déformations des membres. Mais peu de gens pensent qu'ils peuvent être confrontés à une telle situation dans leur famille.

Heureusement, avec le développement de l'échographie, des anomalies dans le développement des membres et autres sont détectées dès les premiers stades de la grossesse.

Rendez-vous chez le gynécologue - 1000 roubles. Échographie complexe du petit bassin - 1000 roubles. Réception basée sur les résultats des analyses - 500 roubles. (optionnel)

Pourquoi le développement des membres chez le fœtus est-il perturbé

Il existe de nombreuses raisons à l'apparition d'enfants atteints de telles malformations:

• facteurs héréditaires. Les maladies qui causent des déformations du squelette sont héréditaires. Un exemple est l'achondroplasie - le nanisme causé par le sous-développement et le raccourcissement des jambes et des bras. Dans les programmes populaires sur la famille Roloff, un cas typique est montré lorsque les personnes atteintes d'achondroplasie ont d'abord un fils, puis un petit-fils avec une telle déviation.
• échecs génétiques,survenant dans le processus de fécondation ou dans les premiers stades du développement du bébé. La cause des déviations peut être des infections, même une grippe banale, – , , , . C'est particulièrement dangereux si la future mère a eu une infection au début de la grossesse.
• Prendre certains médicaments.L'exemple le plus frappant est la catastrophe de la thalidomide - la naissance en Europe en 1959-1962. 12 000 enfants atteints de sous-développement des membres. Leurs mères se sont vu prescrire le médicament sédatif thalidomide pendant la grossesse. Ces médicaments comprennent les antidépresseurs, les médicaments qui affectent la coagulation du sang, certains antibiotiques et les rétinoïdes utilisés pour traiter l'acné. La tragédie survient lorsque la future mère prend des médicaments sans savoir qu'elle est enceinte ou que le médecin lui prescrira un médicament contre-indiqué pour les femmes en position.
• Mauvaises habitudes et mauvais les conditions de travail, affectant l'hérédité, Les substances qui causent des malformations sont appelées tératogènes. Ceux-ci comprennent des composés d'arsenic, de lithium et de plomb. Entraîne des anomalies congénitales et une exposition aux radiations. Les enfants dont le développement osseux est anormal naissent de mères qui abusent de l'alcool et consomment des drogues. Étant donné que les substances dangereuses et les radiations attaquent les ovules dans le corps d'une femme, des problèmes peuvent survenir chez les femmes qui travaillaient autrefois dans des industries dangereuses.

Les patients de ces groupes doivent être prudents tout au long de la grossesse.

Quelles malformations des membres sont visibles à l'échographie

Les os du bébé sont visibles dans les premiers stades de la grossesse - le fémur et l'épaule - à partir de 10 semaines, les os des jambes et de l'avant-bras - à partir de 10 semaines. À ce moment, vous pouvez déjà compter les doigts, voir la plupart des os du squelette et voir comment l'enfant bouge ses bras et ses jambes. Juste pendant cette période, ils passent .

A 16 semaines, juste depuis , vous pouvez mesurer la longueur des gros os en évaluant le développement du fœtus. Considérez la taille et la forme des membres. Une légère courbure des jambes n'est pas une anomalie, mais une déformation prononcée est un signe de pathologie.

Toutes les autres parties du squelette - la colonne vertébrale, les côtes, les os crâniens doivent être correctement développées et non déformées.

Les tailles des os des membres de l'enfant sont indiquées dans le tableau. Il faut comprendre que les indicateurs sont moyennés, car. chaque bébé se développe individuellement. Les dimensions des membres sont évaluées avec d'autres indicateurs. Les petits enfants ont des bras et des jambes plus courts que les grands enfants.

Premier dépistage fœtal - des pathologies graves du développement fœtal sont déjà visibles

Lors du premier dépistage de 11 à 14 semaines, la plupart des déformations graves de l'enfant associées au développement anormal des bras et des jambes peuvent être déterminées. Souvent, ces défauts sont combinés avec d'autres. .

Pathologies du développement fœtal - dysplasie combinée sévère

Avec les pathologies héréditaires détectées à partir de la 15e semaine, les défauts de développement des os du squelette se combinent avec d'autres défauts. La plupart des bébés meurent in utero, immédiatement après la naissance et pendant les premières années de la vie. Dans ce cas ça arrive ou trouvé . Avec certaines maladies, les enfants handicapés pourront vivre longtemps.

Si l'enfant présente des anomalies dans le développement du squelette

En cas de détection d'anomalies graves évidentes, le médecin proposera . DANS Par ailleurs une femme devra faire face à la naissance d'un enfant atteint d'une maladie héréditaire incurable.

• amniocentèse - analyse du liquide amniotique;
• biopsie chorionique - prélèvement de cellules de la membrane chorionique;
• placentocentèse - prélever des tissus du placenta;
• cordocentèse - une étude du sang du cordon ombilical.

La détection d'anomalies génétiques chez le fœtus prédit la naissance d'un enfant avec un handicap sévère, parfois incompatible avec la vie. Bien sûr, chaque femme décide elle-même de garder un tel enfant. Mais il faut tenir compte du fait que la majorité des enfants atteints de maladies génétiques qui affectent non seulement le système squelettique, mais aussi les organes internes, malgré le traitement, meurent à un âge précoce.

La décision doit être parfaitement équilibrée. Ce n'est un secret pour personne que les mères qui décident de donner naissance à un bébé atteint de pathologies graves ne réalisent souvent pas la gravité de la situation. Dans ce cas, mieux vaut se fier à l'avis des médecins.

Où se fait une échographie experte pour détecter les malformations fœtales à Saint-Pétersbourg

Vous pouvez subir un tel examen pendant la grossesse à la clinique Diana de Saint-Pétersbourg. Le prix de l'échographie fœtale dépend de la durée de la grossesse et commence à partir de 1300 roubles. Rendez-vous chez le gynécologue basé sur les résultats de l'échographie - 500 roubles. Le coût de l'avortement médicamenteux est de 3500 roubles.

La grossesse est une attente joyeuse et en même temps anxieuse du mystère de la nature, qui est sur le point de se produire. Tout le développement prénatal la mère du bébé écoute avec sensibilité chacun de ses mouvements, attend avec impatience les résultats de tous les tests et les résultats de toute étude passée. Tout le monde veut entendre la même phrase des médecins : "Votre enfant est en bonne santé". Mais ce n'est pas toujours le cas.

Il existe diverses pathologies fœtales qui sont diagnostiquées sur termes différents grossesse et forcer les parents à prendre une décision sérieuse - le bébé va-t-il naître ou non. Les déviations douloureuses du processus de développement normal peuvent être congénitales ou acquises.

Étant donné que les causes des pathologies chez le fœtus peuvent être dues à la génétique ou facteurs externes, les déviations congénitales et acquises diffèrent. Les premiers sont présents dès la conception et sont diagnostiqués le plus souvent à un stade précoce, tandis que les seconds peuvent apparaître chez un enfant et être détectés par les médecins à n'importe quel stade de la grossesse.

Congénital

Les pathologies génétiques congénitales du fœtus en médecine sont appelées trisomies. Il s'agit d'un écart par rapport à la norme des chromosomes de l'enfant, qui apparaît aux premiers stades de sa formation intra-utérine.

Pathologies dues au mauvais nombre de chromosomes :

• Syndrome de Down - problèmes avec le 21e chromosome; signes - démence, apparence particulière, retard de croissance;
• Syndrome de Patau - troubles du 13e chromosome; manifestations - malformations multiples, idiotie, multi-doigts, problèmes avec les organes génitaux, surdité; les enfants malades vivent rarement jusqu'à 1 an;
• Syndrome d'Edwards - pathologie du 18e chromosome; symptômes - petite mâchoire inférieure et bouche, fissures palpébrales étroites et courtes, oreillettes déformées; 60% des enfants ne vivent pas jusqu'à 3 mois, seulement 10% atteignent 1 an.

Maladies dictées par le mauvais nombre de chromosomes sexuels :

• Syndrome de Shereshevsky-Turner - l'absence d'un chromosome X chez une fille; signes - petite taille, infertilité, infantilisme sexuel, troubles somatiques;
• la polysomie sur le chromosome X se manifeste par une légère diminution de l'intelligence, une psychose et une schizophrénie ;
• polysomie sur le chromosome Y, les symptômes sont similaires à la pathologie précédente;
• Le syndrome de Klinefelter affecte les garçons, les signes - croissance affaiblie des cheveux sur le corps, infertilité, infantilisme sexuel; dans la plupart des cas - retard mental.

Pathologies causées par la polyploïdie (le même nombre de chromosomes dans le noyau) :

• triploïdie;
• tétraploïdie;
• cause - mutations génétiques du fœtus;
• mortelle avant la naissance.

Si les causes de la pathologie fœtale pendant la grossesse sont de nature génétique, elles ne peuvent plus être corrigées, ces maladies sont incurables. L'enfant devra vivre avec eux toute sa vie, et les parents devront sacrifier beaucoup pour l'élever. Bien sûr, parmi les patients atteints du syndrome de Down, par exemple, il y a des personnes talentueuses, voire douées, qui sont devenues célèbres dans le monde entier, mais vous devez comprendre que ce sont quelques heureuses exceptions aux règles.

Acquis

Il arrive également qu'un embryon puisse être génétiquement absolument sain, mais acquiert des déviations dans le processus de son développement utérin sous l'influence de divers facteurs défavorables. Il peut s'agir de maladies de la mère qu'elle a subies pendant la grossesse, de mauvaises conditions environnementales, d'un mode de vie malsain, etc.

La pathologie acquise du fœtus pendant la grossesse peut affecter une variété d'organes et de systèmes. Parmi les plus courantes, citons les suivantes :

• déformation ou absence (complète, partielle) d'organes internes (le cerveau en souffre le plus souvent) ou de parties du corps (membres, par exemple);
• défauts anatomiques du squelette facial;
• malformations cardiaques ;
• non-fermeture du canal rachidien;
• l'hypoexcitabilité cérébrale (périnatale) se manifeste après la naissance d'un bébé sous la forme d'un faible tonus musculaire, d'une léthargie, d'une somnolence, d'une réticence à téter, d'un manque de pleurs, mais cette pathologie est traitable;
• l'hyperexcitabilité cérébrale (périnatale) est également traitée avec succès, symptômes - tension sévère, pleurs prolongés, cris;
• Le syndrome hypertensif-hydrocéphalique se caractérise par une augmentation du volume de la tête, un renflement de la fontanelle, des disproportions entre les lobes facial et cérébral du crâne et des retards de développement.

DANS groupe spécial il est également possible de distinguer les écarts par rapport au développement intra-utérin normal, dont les causes sont très difficiles à déterminer. C'est ce que la nature a décrété, et rien n'y peut être fait. Ceux-ci inclus:

• détecté sur differentes etapes pathologie de grossesse du cordon ombilical du fœtus: il peut être trop long ou très court, prolapsus de ses boucles, nœuds, attache anormale, thrombose et kystes - tout cela peut entraîner la mort de l'enfant;
• grossesse multiple (y compris des jumeaux siamois);
• beaucoup- et;
• pathologie placentaire : hyperplasie (c'est trop gros poids) et hypoplasie (si sa masse est inférieure à 400 g), infarctus, chorioangiome, maladie trophoblastique, insuffisance placentaire ;
• présentation incorrecte du fœtus, certains médecins appellent également la pathologie.

Chacune de ces déviations demande aux médecins et aux parents d'avoir une attitude particulière vis-à-vis de l'enfant qu'ils portent, la plus grande prudence et surtout le calme. Afin de ne pas entendre un diagnostic décevant d'un médecin, vous devez essayer d'exclure de votre vie tous les facteurs pouvant provoquer des pathologies fœtales acquises. C'est au pouvoir de chaque femme qui attend un enfant.

Étoiles atteintes du syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être douées. Parmi les célébrités atteintes d'une telle pathologie congénitale figurent l'artiste Raymond Hu, la championne de natation Maria Langovaya, l'avocate Paula Sage, les acteurs Pascal Dukenne et Max Lewis, le musicien et compositeur Ronald Jenkins.

causes

La prévention des pathologies fœtales implique l'exclusion de la vie d'une jeune mère des facteurs pouvant provoquer le développement d'anomalies intra-utérines. Les causes les plus courantes de ces maladies sont les suivantes.

Hérédité

Si vous connaissez la présence d'anomalies génétiques dans votre famille, même avant la conception, vous devez subir une série d'examens et.

Conditions environnementales défavorables

Le travail de maman dans une usine chimique, dans un laboratoire avec des substances toxiques, vivant à proximité de grandes entreprises industrielles ou d'une zone de rayonnement peut avoir des conséquences irréversibles.

Mauvais mode de vie

Les malformations externes des nouveau-nés sont très souvent causées par le tabagisme, l'alcoolisme, la toxicomanie, l'insuffisance ou la mauvaise alimentation de la mère pendant la grossesse.

Maladies

Les maladies virales et bactériennes peuvent se transformer en pathologies les plus dangereuses pour le bébé :

• la grippe jusqu'à 12 semaines se termine soit par une fausse couche, soit l'enfant sera en parfaite santé;
• la grippe après 12 semaines peut entraîner des pathologies du placenta;
• la rubéole est lourde de surdité, de cécité, de glaucome et de lésions du système squelettique du fœtus;
• la toxoplasmose, transmise par les chats, provoque le développement d'une microcéphalie, d'une méningo-encéphalite, d'une hydropisie cérébrale, de lésions oculaires et du système nerveux central;
• hépatite B: l'infection intra-utérine du fœtus par ce virus est dangereuse, de ce fait, 40% des enfants peuvent être guéris, mais 40% meurent avant l'âge de 2 ans;
• la cytomégalie peut être transmise au bébé dans l'utérus, et il court le risque de naître aveugle, sourd, avec une cirrhose du foie, des lésions aux intestins et aux reins.

Maladies vénériennes non moins dangereux pour le développement intra-utérin du fœtus:

• l'herpès peut être transmis à un enfant et provoquer des pathologies telles que la microcéphalie, la malnutrition, la cécité ;
• chez un fœtus infecté par la syphilis, une éruption cutanée spécifique, des lésions du système squelettique, du foie, des reins et du système nerveux central sont observées;
• la gonorrhée entraîne une maladie oculaire, une conjonctivite, une infection généralisée (septicémie), une amniotite ou une chorioamnionite.

Pour éviter de tels conséquences dangereuses Pour la vie et la santé d'un bébé à naître, les parents doivent faire tout leur possible pour éliminer les causes ci-dessus. Arrêtez les travaux dangereux, éloignez-vous de la zone industrielle, arrêtez de fumer et de boire, mangez bien, évitez les maladies et traitez-les dès les premiers symptômes. Vous pouvez en apprendre davantage sur la pathologie du fœtus dès 12 semaines, lorsque le premier examen de sa présence est effectué.

Beaucoup de statistiques. Avec l'alcoolisme chez la mère, la toxicose est retrouvée chez 26%, la mort intra-utérine de l'enfant - chez 12%, les fausses couches - chez 22%, les accouchements difficiles - chez 10%, les bébés prématurés - chez 34%, les traumatismes à la naissance - chez 8%, asphyxie - chez 12%, nouveau-nés affaiblis - chez 19%.

Diagnostic et calendrier

Diagnostic prénatal les déviations dans le développement du fœtus est un processus complexe et volumineux. L'une des étapes les plus importantes est celle d'un ensemble d'examens prescrits aux femmes enceintes à 12, 20 et 30 semaines. En règle générale, il s'agit d'un test sanguin pour la présence de marqueurs sériques biochimiques de troubles chromosomiques. Habituellement, la vérification du fœtus pour la pathologie comprend les activités suivantes.

Des analyses de sang

I trimestre (double test):

• sous-unité β libre (sa concentration) hCG ;
• PAPP-A : protéine plasmatique A.

2ème trimestre ( essai triple pour la pathologie fœtale) :

• soit l'hCG totale est détectée, soit, comme au premier trimestre, une sous-unité β libre de l'hCG ;
• α-foetoprotéine (protéine AFP);
• estriol libre (non conjugué).

L'échographie est un complément obligatoire aux tests sanguins. L'évaluation des résultats est toujours complexe. Cependant, un test sanguin de pathologie fœtale, couplé même à une échographie, ne peut donner une garantie à 100%, par conséquent, si des anomalies sont suspectées, des méthodes de diagnostic invasives sont effectuées: chorionbiopsie et cordocentèse.

Biopsie chorionique

Il s'agit de la réception du tissu chorionique pour la détection et la prévention des maladies chromosomiques, du portage des anomalies chromosomiques et des maladies monogéniques. Elle est réalisée sous la forme d'une ponction utérine, qui peut être réalisée à travers la paroi abdominale, le vagin ou le col de l'utérus avec une pince spéciale ou un cathéter d'aspiration.

Les parents qui veulent savoir comment déterminer la pathologie du fœtus à un stade précoce peuvent utiliser cette analyse, car son principal avantage est que le diagnostic est déjà posé à 9-12 semaines, ainsi que des résultats rapides (2-3 jours) . Indications pour la réalisation :

• âge supérieur à 35 ans ;
• la présence d'un enfant atteint de CM (malformation congénitale), de maladies chromosomiques monogéniques ;
• hérédité d'anomalie chromosomique, mutation génique;
• à 10-14 semaines de grossesse, selon l'échographie, l'épaisseur de l'espace du col est supérieure à 3 mm.

Cette analyse de pathologie fœtale est assez douloureuse et peut provoquer des saignements, mais avec un personnel médical expérimenté, tout se passe sans complications.

Cordocentèse

Il s'agit d'une méthode d'obtention de sang de cordon (cordon) d'un enfant à des fins de recherche. Elle est généralement réalisée en parallèle de l'amniocentèse (analyse du liquide amniotique). Disponible jusqu'à 18 semaines.

Sous anesthésie par infiltration, une aiguille est percée à travers la paroi antérieure de l'abdomen et la quantité de sang nécessaire est pompée hors du vaisseau du cordon ombilical. Un tel examen du fœtus pour la pathologie peut révéler des maladies chromosomiques et héréditaires, un conflit rhésus, une maladie hémolytique.

ultrason

L'un des diagnostics les plus précis et les plus fiables - procédure d'échographie. De nombreux parents s'inquiètent de savoir quelles pathologies fœtales peuvent être détectées pendant la grossesse par échographie et lesquelles peuvent rester, comme on dit, «dans les coulisses».

L'échographie à 12 semaines révèle :

• Anomalies du SNC (anencéphalie) ;
• absence de la paroi antérieure péritonéale (gastroschisis) ;
• pathologie de la colonne vertébrale chez le fœtus;
• hernie ombilicale (omphalocèle);
• absence de membres;
• Le syndrome de Down.

À la semaine 20, presque toutes les pathologies visibles du fœtus à l'échographie peuvent être diagnostiquées. Cela est dû au fait que la plupart des organes et systèmes internes du bébé sont déjà bien formés.

À la semaine 30, une échographie ne peut que confirmer ou infirmer les données obtenues par d'autres méthodes (prise de sang, cordocentèse, chorionbiopsie).

Maintenant - à propos des pathologies fœtales non détectées par échographie:

• cécité;
• retard mental;
• surdité
• défauts mineurs d'organes chez le fœtus - obstruction des canaux hépatiques, défauts des septa cardiaques;
• maladies génétiques : myopathie de Duchenne, mucoviscidose, phénylcétonurie ;
• pathologies chromosomiques fœtales - Edwards, Patau, syndrome de Turner.

Cependant, le dernier groupe de ces déviations n'échappe pas aux médecins, car ils sont aidés par le test sanguin d'une femme enceinte pour la pathologie fœtale et d'autres méthodes de diagnostic.

Une jeune mère ne peut elle-même ressentir aucun symptôme indiquant que quelque chose ne va pas avec son bébé. Seul un ensemble de mesures diagnostiques à différents stades de la grossesse peut révéler des déviations. Ainsi, les signes de pathologie fœtale aux premiers stades, détectés par échographie, doivent être visuellement perceptibles. Ce sont des déviations externes dans son développement: la forme du crâne, le rapport des tailles, les caractéristiques des plis cutanés, etc.

Malheureusement, il existe des cas où un enfant naît avec des pathologies non détectées avant la naissance. Cela se produit soit en raison de l'inexpérience et du manque de professionnalisme du personnel médical, soit en raison d'un dysfonctionnement ou d'un délabrement de l'équipement à ultrasons.

Données. Grâce aux ultrasons, jusqu'à 80 % des pathologies congénitales du fœtus sont détectées à temps, dont 40 % des grossesses sont interrompues en raison d'anomalies graves, invalidantes ou incompatibles avec la vie.

Groupes à risque

Il existe un groupe de femmes qui font l'objet de la plus grande attention des généticiens, car le risque de développer des anomalies est très élevé. Ils sont tenus de prélever du sang pour la pathologie fœtale et d'effectuer d'autres mesures de diagnostic à différents stades de la grossesse. Il s'agit des cas suivants :

• âge supérieur à 35 ans ;
• si la famille a déjà un enfant atteint d'une pathologie ;
• fausses couches antérieures, mortinaissances, fausses couches ;
• l'hérédité (si l'un des parents a le syndrome de Down) ;
• utilisation à long terme de médicaments puissants pendant la grossesse;
• l'effet des radiations sur le corps de la mère.

Si une femme appartient à un groupe à risque, elle reçoit une consultation détaillée sur la façon de savoir si le fœtus a des pathologies, et toutes les mesures nécessaires sont prescrites à cet effet. Le but principal de ces dépistages est de savoir si l'enfant peut être aidé et si une telle grossesse doit être laissée jusqu'à l'accouchement.

Attention : rayonnement ! Si une jeune mère a été exposée à des radiations, elle doit s'assurer d'en informer le médecin, car c'est pour cette raison que les bébés naissent le plus souvent avec des malformations externes irréversibles et incorrigibles.

Prévisions

Le développement ultérieur des événements dépend en grande partie de la durée pendant laquelle les pathologies fœtales sont détectées (le plus tôt sera le mieux) et du type de déviation diagnostiquée. Le médecin ne peut que conseiller, mais la décision est prise par les parents eux-mêmes.

Si la mutation génétique est forte et entraîne la mort inévitable de l'enfant (intra-utérin ou dans la première année de vie), l'avortement est proposé. Si les déformations externes sont peu nombreuses, la chirurgie plastique moderne fait des merveilles et l'enfant à l'avenir pourrait ressembler aux autres enfants. Chaque cas est trop individuel et unique, il nécessite donc une approche particulière.

Si des pathologies du développement fœtal ont été identifiées, les parents doivent avant tout écouter l'avis des médecins. Si les écarts sont trop graves et rendront la vie du bébé insupportable à l'avenir, et en même temps, le jeune couple a toutes les chances de concevoir la prochaine fois enfant en bonne santé, les médecins suggèrent l'interruption de grossesse. Chaque cas est unique et nécessite une approche individuelle.

La bonne décision peut être prise en pesant le pour et le contre. Ne paniquez pas et ne désespérez pas : cela ne fera qu'aggraver la situation. La médecine moderne fait des merveilles et vous devez vous fier entièrement à l'opinion professionnelle d'un médecin expérimenté et compétent en la matière.

Naissance d'un enfant- l'événement le plus heureux pour tout le monde un couple marié. L'attente d'une rencontre avec le bébé est souvent éclipsée par des pensées anxieuses concernant sa santé et son bon développement. Dans la plupart des cas, les soucis des jeunes parents s'avèrent vains, mais parfois le destin traite assez durement le bébé à naître: le bébé reçoit de maman et papa non seulement la couleur des cheveux, la forme des yeux et un doux sourire, mais aussi divers maladies héréditaires.

Selon les statistiques médicales, la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie héréditaire pour chaque future mère est de 3 à 5 %. Par exemple, la probabilité d'avoir des enfants atteints du syndrome de Down est de 1:700. Les plus difficiles à diagnostiquer et susceptibles d'être traitées ultérieurement sont les maladies rares dites orphelines : ostéogenèse imparfaite, épidermolyse bulleuse, syndrome de Menkes, progeria, et bien d'autres. En règle générale, ces maladies génétiques héréditaires menacent la vie de l'enfant, réduisent considérablement sa durée et sa qualité et entraînent une invalidité. Dans notre pays, "rare" est considéré comme une maladie qui survient avec une fréquence de 1:10 000.

Causes des maladies héréditaires

Chaque cellule du corps humain porte un certain code contenu dans les chromosomes. Au total, une personne en possède 46 : 22 sont des paires autosomiques et la 23e paire de chromosomes est responsable du sexe d'une personne. Les chromosomes, à leur tour, sont constitués de nombreux gènes qui contiennent des informations sur une certaine propriété de l'organisme. La toute première cellule formée à la conception contient 23 chromosomes maternels et autant de chromosomes paternels. Un défaut dans un gène ou un chromosome entraîne une maladie génétique.

Il existe différents types de maladies génétiques : une anomalie génétique unique, une anomalie chromosomique et une anomalie complexe.

défaut d'un seul gène peut être transmis par un ou les deux parents. De plus, étant porteurs d'un gène récessif, maman et papa ne sont peut-être même pas au courant de leur maladie. Ces maladies comprennent la progeria, le syndrome de Menkes, l'épidermolyse bulleuse et l'ostéogenèse imparfaite. Un défaut transmis avec le chromosome 23 est appelé lié à l'X. Chaque personne hérite d'un chromosome X de sa mère, mais de son père, il peut recevoir un chromosome Y (dans ce cas, un garçon est né) ou un chromosome X (une fille apparaît). Si un gène défectueux est trouvé sur le chromosome X du garçon, il ne peut pas être équilibré par un deuxième chromosome X sain, et il existe donc une possibilité de pathologie. Ce défaut peut être transmis par la mère porteuse de la maladie ou se former de manière totalement imprévisible.

défaut chromosomique- modification de leur structure et de leur nombre. Fondamentalement, de tels défauts se forment lors de la formation des ovules et du sperme des parents, un défaut chromosomique se produit dans l'embryon lorsque ces cellules fusionnent. Une telle pathologie, en règle générale, se manifeste sous la forme de troubles graves du développement physique et mental.

Défauts complexes survenir à la suite d'une exposition à un gène ou à un groupe de gènes de facteurs environnementaux. Le mécanisme de transmission de ces maladies n'est pas encore totalement élucidé. Selon les médecins, l'enfant hérite du parent une sensibilité particulière à certains facteurs environnementaux, sous l'influence desquels la maladie peut éventuellement se développer.

Diagnostic dans la période prénatale

Les maladies héréditaires des enfants peuvent être détectées même pendant la période prénatale. Ainsi, récemment, dans de nombreuses consultations, un test qui détermine le niveau d'hormones AFP, œstrogènes et hCG est effectué pour toutes les femmes entre et 18 semaines de grossesse. Il aide à déterminer la pathologie du développement de l'enfant due à des défauts chromosomiques. Il est à noter que ce dépistage ne permet d'identifier qu'une partie des maladies génétiques, alors que la classification moderne des maladies héréditaires est un système complexe qui comprend environ deux mille maladies, affections et syndromes.

Les futurs parents doivent garder à l'esprit que sur la base des résultats de cette analyse, une maladie spécifique n'est pas diagnostiquée, mais seule sa probabilité est déterminée et une décision est prise sur la nécessité d'examens supplémentaires.

Amniocentèse- une procédure au cours de laquelle un médecin utilise une aiguille fine et longue pour fabriquer une clôture liquide amniotique, pénétrant dans l'utérus de la femme à travers la paroi abdominale. Auparavant, la femme est envoyée pour une échographie pour déterminer la position du fœtus et Le meilleur endroit insertion de l'aiguille. Parfois, une échographie est effectuée juste au cours de la procédure d'amniocentèse.

Cette étude vous permet d'identifier de nombreux défauts chromosomiques, de déterminer le degré de développement des poumons de l'enfant (s'il est nécessaire d'accoucher avant la date prévue), de déterminer avec précision le sexe de l'enfant (s'il existe une menace de maladies associées à un certain sexe). L'étude du fluide résultant prend plusieurs semaines. L'inconvénient de cette procédure est qu'elle peut être réalisée à un âge gestationnel de plus de 16 semaines, ce qui signifie que la femme a très peu de temps pour décider d'un avortement. De plus, contrairement au premier trimestre, un avortement sur une durée aussi longue est une procédure extrêmement dangereuse tant pour la santé physique que mentale d'une femme. Le risque d'avortement spontané après cette étude varie de 0,5 à 1 %.

Grâce à l'étude du chorion (le tissu entourant le fœtus sur début de mandat grossesse), il est également possible de déterminer des troubles génétiques chez le fœtus, notamment de diagnostiquer des maladies plutôt rares, telles que l'épidermolyse bulleuse, l'ostéogenèse imparfaite. Au cours de cette procédure, le médecin insère un mince tube à travers le vagin dans l'utérus de la femme. Des morceaux de villosités choriales sont aspirés à travers un tube puis envoyés pour analyse. Cette procédure est indolore et peut être réalisée dès la 9ème semaine de grossesse, les résultats de l'étude seront prêts en un à deux jours. Malgré les avantages évidents, cette procédure pas très demandé en raison de risque élevé avortements spontanés (2-3%) et divers troubles du déroulement de la grossesse.

Les indications pour l'étude du chorion et de l'amniocentèse sont:

• l'âge de la future mère est supérieur à 35 ans;
• défauts chromosomiques chez un ou les deux parents ;
• la naissance d'un enfant atteint d'anomalies chromosomiques dans un couple marié;
• les femmes enceintes dans les familles desquelles il y avait des maladies liées à l'X.

Si les études ont confirmé la présence d'une maladie génétique, les parents, après avoir pesé le pour et le contre, devront faire, peut-être, le choix le plus difficile de leur vie : maintenir ou interrompre la grossesse, puisque le traitement des maladies héréditaires à ce stade, malheureusement, est impossible.

Diagnostic après l'accouchement

Les maladies génétiques héréditaires rares peuvent être diagnostiquées sur la base de tests de laboratoire. Depuis plusieurs années maintenant, dans toutes les maternités, au cinquième jour après la naissance d'un bébé, un dépistage néonatal est effectué, au cours duquel un certain nombre de maladies héréditaires rares sont diagnostiquées : phénylcétonurie, hypothyroïdie, mucoviscidose, galactosémie et surrénogénitale. syndrome.

D'autres maladies sont diagnostiquées sur la base de symptômes et de signes qui peuvent survenir à la fois pendant la période néonatale et plusieurs années après la naissance. Les symptômes de l'épidermolyse bulleuse et de l'ostéogenèse imparfaite apparaissent dans la plupart des cas immédiatement après la naissance, et le diagnostic de progeria n'est le plus souvent posé qu'à l'âge de 2-3 ans.

Il est très difficile pour un pédiatre ordinaire de reconnaître les maladies rares, le médecin peut tout simplement ne pas remarquer leurs symptômes lors d'un rendez-vous normal. C'est pourquoi une mère doit être très attentive à son propre enfant et faire attention aux signes menaçants: motricité dépassée, apparition de convulsions, prise de poids insuffisante, couleur et odeur anormales des selles. En outre, une cause d'alarme devrait être une forte augmentation ou un ralentissement du processus de croissance de l'enfant, cela peut indiquer la présence d'une maladie telle que le nanisme. Lorsque de tels symptômes apparaissent, les parents doivent absolument consulter un médecin, en insistant sur examen attentif enfant, car le diagnostic rapide des maladies héréditaires et la sélection du programme de traitement approprié peuvent aider à préserver la santé et parfois la vie du bébé.

Comment traite-t-on les maladies génétiques ?

Bien que la plupart des maladies héréditaires ne puissent pas être guéries, la médecine moderne est capable d'augmenter considérablement l'espérance de vie des enfants malades et d'améliorer sa qualité. Aujourd'hui, ces maladies ne sont pas une condamnation, mais plutôt un mode de vie qui permet à l'enfant de se développer normalement, à condition de recevoir le traitement nécessaire : accueil médicaments, gymnastique, régimes spéciaux. De plus, plus tôt il est possible de diagnostiquer, plus le traitement des maladies héréditaires est efficace.

Récemment, les méthodes de traitement prénatal (prénatal) ont été de plus en plus utilisées: à l'aide de médicaments et même d'opérations chirurgicales.

La maladie d'un enfant est une épreuve difficile pour toute la famille. Dans ces conditions, il est très important pour les parents de soutenir les proches et de communiquer avec d'autres mères et pères qui se trouvent dans une situation similaire. Grande aide ces familles sont fournies par diverses communautés de parents ayant des enfants atteints de maladies génétiques rares.

Comment prévenir les maladies héréditaires ?

Une bonne planification de la grossesse, dont l'objectif principal est la prévention des maladies héréditaires, aidera à éviter la naissance d'un enfant malade. Les parents à risque doivent absolument consulter un généticien :

• âge parental -35 ans et plus ;
• la présence d'un ou plusieurs enfants atteints d'une maladie héréditaire ;
• maladies rares chez les conjoints ou leurs proches parents ;
• couples inquiets d'avoir un bébé en bonne santé.

Sur la base des données de l'examen médical, ainsi que des informations sur les antécédents familiaux, les maladies des proches, la présence d'avortements et de fausses couches, un consultant en génétique calcule la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique. Il arrive qu'un couple qui a de grandes chances de donner naissance à un enfant malade abandonne ces plans dans cette union, et avec d'autres partenaires, il acquiert des enfants en parfaite santé.

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J'étais perdu dans ce monde après la naissance d'un enfant avec un défaut d'épaule, c'est une pathologie congénitale qui n'affecte pas les capacités mentales, bien sûr, mais je ne peux pas vivre normalement tous les jours je le vois et pleure constamment, je pense comment il vivra dans le futur, je suis devenu très nerveux, irritable, le monde n'est pas devenu pour moi agréable tout ce que je pense pourquoi Dieu m'a puni ainsi. comment récupérer comment apprendre à vivre en souriant et non avec des larmes tous les jours

Bonjour, Natalia !

Tout d'abord, calmez-vous et prenez le contrôle de vous-même. Bien sûr, c'est triste quand un enfant naît avec une pathologie, mais dans tous les cas, c'est votre enfant, votre sang, et vous ne le réveillerez pas. Maintenant, vous devez apprendre à votre enfant à s'adapter dans le monde social et en libre-service.

Ne pleurez pas, observez comment votre bébé grandit et se développe et RÉJOUISSEZ-VOUS chaque succès. Il a maintenant besoin de votre amour et de vos soins et veut voir sa mère avec le sourire. Du fait que vous pleurez, bien qu'il soit petit, il ressent TOUT, pas plus facile pour personne. Maintenant, nous devons réfléchir à la façon de lui apprendre à se débrouiller tout seul. Il existe différents centres de développement dans la ville et il y en a aussi pour votre bébé, demandez à votre pédiatre ou cherchez sur Internet.

Ne désespérez pas, Amour et Prudence à vous !

Sincèrement,

Labutina Larisa Sergeevna, psychologue Astana

Natalia, oui bonne façon, ce qui aide toujours à dissiper les mauvaises pensées et à se remonter le moral. Il est très simple. Pensez simplement à ce qui vous dérange, puis bougez rapidement vos yeux de gauche à droite 10 à 15 fois. Bouge rapidement. Revenez ensuite aux pensées qui vous tracassent à nouveau et bougez à nouveau les yeux. Vous remarquerez après 2-3 rounds que les mauvaises pensées commencent à s'affaiblir et vous vous sentirez mieux très rapidement.

Bonne chance, et tout mes voeux de réussite.

Goloshchapov Andrey Viktorovich, psychologue Saratov

Bonjour Natalia, votre phrase:

Je ne peux pas vivre normalement tous les jours je le vois et je pleure constamment je pense comment il vivra dans le futur

l'une des clés et voici pourquoi :

Toi toi-même n'ont pas encore pu accepter leur enfant avec une malformation de naissance, et en même temps, vous vous inquiétez de la façon dont il vivra sous cette forme plus loin dans la société. Ne savez-vous pas que des gens vivent à côté de nous qui ont leurs propres déviations de santé - physique, physique, mental. En même temps, ils trouvent leur place dans la vie, en même temps, ils participent à des compétitions de différents niveaux, créent des familles, ils aiment et souffrent aussi de la même manière. Ce sont les mêmes que vous et moi, mais ... en même temps, ils ont leurs propres caractéristiques. Alors essayez de prendre votre bébé en premier par vous-même, donne lui Aimer votre, toute tendresse et soin dont vous êtes capable et croyez, son avenir en dépend -combien il se sentira nécessaire et aimé dans votre famille, et non parce qu'il a une épaule, ou deux. Pour mieux comprendre, vous pouvez lire un livre sur Nick Vuychich - "Unstoppable", qui est né du tout sans deux jambes et sans deux bras dans la famille prêtre et comment, seulement L'amour de sa famille l'a aidé à gérer limitation au niveau physique et devenir pour aujourd'hui un des plus des personnes célèbres Mira qui voyage en visite à différents pays qui pourrait rencontrer ton amour, une fille belle et physiquement complète et créer une famille avec elle, où il y a déjà un enfant et en même temps, trouver ta place dans cette vie et vivre comme si c'était lui Personne unique. Tout dépend de la façon dont vos proches vous ont traité dans l'enfance, en particulier maman, et cela aidera une personne à continuer à ne voir qu'en elle-même Des avantages, pas des limites. Il y a une vidéo sur Internet avec sa participation (Nick Vujicic) Vous devez vous calmer et accepter votre bébé pas comme une punition sur lequel vous écrivez, et comment Cadeau de Dieu. Bonne chance.

Bekezhanova Botagoz Iskrakyzy, psychologue à Astana