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Faible papp a chez les femmes enceintes. Que montre un double test pour la β-hCG et la papp pendant la grossesse

[08-126 ] Protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A)

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C'est une protéine qui est produite en grande quantité pendant la grossesse. Selon son niveau, le risque d'anomalies chromosomiques dans le diagnostic prénatal des pathologies fœtales est évalué.

SynonymesAnglais

Protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A), pappalysine 1.

Méthode de recherche

Dosage immunoenzymatique chimioluminescent en phase solide (méthode "sandwich").

Unités

MME/ml (milli-unité internationale par millilitre).

Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche ?

Sang veineux.

Comment bien se préparer à la recherche ?

• Éliminer les aliments gras de l'alimentation pendant 24 heures avant l'étude.
• Éliminez le surmenage physique et émotionnel et ne fumez pas 30 minutes avant l'étude.

Informations générales sur l'étude

La protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) est une enzyme contenant du zinc (métalloprotéinase). Pendant la grossesse, il est produit en grande quantité par les fibroblastes de la couche externe du placenta et de la caduque et se retrouve dans la circulation maternelle sous forme de fraction protéique de haut poids moléculaire.

L'enzyme PAPP-A clive les fragments de protéines du facteur de croissance analogue à l'insuline et augmente son activité biologique, ce qui assure la croissance et le développement complets du placenta. De plus, il est capable d'inactiver certaines enzymes du sang (trypsine, élastase, plasmine) et de moduler la réponse immunitaire de l'organisme de la mère. Sa teneur dans le sang augmente avec la progression de la grossesse. Cela ne dépend pas de manière significative de paramètres tels que le sexe et le poids de l'enfant. Ce n'est que pendant la période de formation intensive du placenta (7-14 semaines de grossesse) qu'il existe une forte relation entre le niveau de PAPP-A et la concentration d'estradiol. Après l'accouchement, la PAPP-A diminue rapidement sur plusieurs jours.

Avec une anomalie chromosomique avec malformations fœtales, la concentration de PAPP-A dans le sang diminue significativement de la 8ème à la 14ème semaine de grossesse. La diminution la plus spectaculaire est notée dans la trisomie sur les 21e, 18e et 13e chromosomes. Dans le syndrome de Down, l'indice PAPP-A est d'un ordre de grandeur inférieur à celui de la normale. Le niveau de PAPP-A dans le sérum sanguin de la mère chute encore plus fortement si le fœtus a une pathologie génétique avec de multiples malformations - le syndrome de Cornelia de Lange.

Le test est prescrit en association avec la détermination de la sous-unité bêta de la gonadotrophine chorionique et l'étude de l'épaisseur de l'espace du col par ultrasons. Cet examen complet est recommandé pour le dépistage du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques fœtales au cours du premier trimestre de la grossesse (à 10-13 semaines). Une détermination séparée de PAPP-A est la plus informative à 8-9 semaines. Après 14 semaines de grossesse, la valeur de cet indicateur en tant que marqueur du risque d'anomalies chromosomiques est perdue, puisque le niveau est normal même avec une pathologie.

Sur la base des résultats de ce test, une décision est prise sur la pertinence de la nomination. méthodes supplémentaires examen fœtal. Dans le même temps, le niveau de PAPP-A ne peut pas servir de critère pour poser un diagnostic. Dans les grossesses normales, le résultat du test peut être faux positif dans 5 % des cas, et des anomalies chromosomiques fœtales ne sont détectées que chez 2 à 3 % des femmes enceintes présentant des taux de PAPP-A réduits. Aux États-Unis, environ 85 % des cas de syndrome de Down et 95 % du syndrome d'Edwards sont détectés grâce à l'utilisation de ce test au cours du premier trimestre de la grossesse. À un résultat positif des examens complémentaires sont nécessaires, y compris ponction chorionique, amniocentèse avec recherche génétique matériel reçu.

Des quantités minimales de protéine PAPP-A peuvent être trouvées chez les hommes et les femmes non enceintes. Une augmentation de la PAPP-A est enregistrée après des dommages aux plaques d'athérosclérose dans le syndrome coronarien aigu, l'angor instable. Cette protéine est activement étudiée en tant que marqueur du pronostic de la maladie coronarienne, mais n'a pas encore été largement distribuée dans les tests de laboratoire cardiaque.

A quoi sert la recherche ?

• Pour le dépistage d'éventuelles anomalies chromosomiques chez le fœtus.
• Pour évaluer la menace d'interruption prématurée de grossesse ou de fausse couche, pour prédire le déroulement de la grossesse.

Quand l'étude est-elle prévue?

Lors de l'examen des femmes enceintes au premier trimestre (l'analyse est recommandée à la 10-13e semaine de grossesse), surtout s'il existe des facteurs de risque pour le développement d'une pathologie :

• âge supérieur à 35 ans;
• fausse couche et complications graves de la grossesse dans le passé;
• pathologies chromosomiques, maladie de Down ou malformations congénitales lors de grossesses précédentes ;
• maladies héréditaires dans la famille;
• infections transmissibles, exposition aux radiations, admission premières dates grossesse ou peu de temps avant, médicaments ayant un effet tératogène (pouvant provoquer des malformations congénitales et des anomalies fœtales).

Que signifient les résultats ?

Valeurs de référence

Causes de la protéine A plasmatique élevée associée à la grossesse (PAPP-A) :

• grossesse multiple,
• gros fœtus et augmentation de la masse du placenta,
• placenta bas.

Causes de faibles niveaux de protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) :

• Syndrome de Down - trisomie sur le 21e chromosome (retard mental, cardiopathie congénitale, traits faciaux caractéristiques et autres anomalies);
• Syndrome d'Edwards - trisomie sur le 18e chromosome (retard mental profond, malformations cardiaques, anomalies de la structure du crâne, oreilles basses, dysplasie des pieds et autres anomalies);
• Syndrome de Patau - trisomie sur le 13e chromosome (fente labiale et palatine, polydactylie - doigts ou orteils supplémentaires, sous-développement des organes génitaux externes, microcéphalie - taille réduite du crâne et du cerveau, microphtalmie - sous-développement de l'œil et autres anomalies);
• Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique à multiples malformations congénitales(retard de croissance et de développement, retard mental, microcéphalie, déficience visuelle, dédoublement du palais dur et autres anomalies);
• menace de fausse couche et interruption précoce grossesse;
• insuffisance fœtoplacentaire;
• malnutrition fœtale (poids insuffisant dû à la malnutrition).

Qu'est-ce qui peut influencer le résultat ?

• Lors de grossesses multiples, la teneur en PAPP-A dans le sang de la mère augmente et il est difficile d'évaluer la probabilité d'anomalies chromosomiques.
• Si l'âge gestationnel du fœtus est mal déterminé, le résultat peut être faussement augmenté ou diminué.



Notes IMPORTANTES

• Le test de la protéine plasmatique A associée à la grossesse chez les femmes enceintes n'est pas utilisé pour diagnostiquer les anomalies fœtales et insuffisance placentaire, mais pour estimer leur probabilité. Prendre la décision d'interrompre une grossesse en fonction de changements dans les niveaux de PAPP-A serait une grave erreur.
• L'utilisation de méthodes diagnostiques invasives (biopsie chorionique, amniocentèse, cordocentèse) n'est pas recommandée si les tests de dépistage sont normaux et qu'il n'y a pas de changement à l'échographie.

• Lactogène placentaire

Qui commande l'étude ?

Gynécologue-obstétricien, généticien médical.

Littérature

• Gorin V. S., Serov V. N. et autres . Protéine A associée à la grossesse et autres macroglobulines comme marqueurs protéiques de la pathologie périnatale. Bulletin russe de périnatalogie et de pédiatrie, N 4, 1998, pp. 18-24.
• Body R., Ferguson C. Protéine plasmatique A associée à la grossesse : un nouveau marqueur cardiaque prometteur. Emerge Med J. 2006 novembre ; 23(11): 875–877. PMCID : PMC2464389.
• Brügger-Andersen T, Bostad L et autres. L'activité de la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) telle qu'exprimée par immunohistochimie dans les plaques athérothrombotiques obtenues par thrombectomie par aspiration chez des patients présentant un infarctus du myocarde avec sus-décalage du segment ST : une brève communication. Thromb J. 2010 Jan 27;8(1):1. PMID : 20181026 .

C'est l'analyse biochimique du sérum sanguin qui est extrêmement importante pour déterminer les anomalies chromosomiques de l'enfant. Lors du premier dépistage, les femmes enceintes font un double test, c'est-à-dire que deux indicateurs sont examinés - PAPP A et hCG.

Normal pendant la grossesse ?

L'abréviation désigne une protéine, à savoir une glycoprotéine de haut poids moléculaire, qui se trouve en grande quantité exclusivement dans le sang d'une femme enceinte. Cependant, la protéine PAPP A dans le sang est produite par tout le monde, mais en quantités beaucoup plus faibles. Chez les femmes enceintes, non seulement leur propre corps commence à le produire, mais également la couche externe de cellules embryonnaires.

La PAPP A est un marqueur des anomalies chromosomiques fœtales précisément dans les premiers stades. Les 8 premières semaines après la conception, sa concentration sérique double tous les 5 jours. Il est raisonnable d'étudier ce matériel biochimique uniquement lors du premier criblage. Il doit être complété pour une période de 11 à 13 semaines et 6 jours. C'est à ce moment que les indicateurs de la protéine PAPP A, ainsi que de l'hCG, seront les plus informatifs. Après 14 semaines, par exemple, l'étude de la PAPP A comme marqueur du syndrome de Down n'est plus pertinente.

Les spécialistes recommandent fortement d'effectuer un test sanguin biochimique pour la protéine PAPP A pendant une période de 9 à 11 semaines à compter de la conception et 7 jours avant l'échographie. La PAPP A en tant que marqueur de pathologies chromosomiques est importante à considérer avec d'autres indicateurs. Par exemple, l'épaisseur de l'espace du col est également un indicateur que des anomalies peuvent être présentes dans le développement du fœtus, mais elle n'est informative que jusqu'à 14 semaines. Par conséquent, l'échographie au premier trimestre de la grossesse n'est pas moins importante.

Les médecins sont particulièrement intéressés par le déchiffrement des résultats de la protéine PAPP A si :

• L'âge de la femme qui porte l'enfant est supérieur à 35 ans ;
• La famille a déjà un enfant avec des anomalies chromosomiques ;
• Au début, la femme souffrait d'infections;
• La famille a des parents atteints de pathologies chromosomiques;
• Au début, la femme a fait plus de 2 fausses couches.

Le taux de PAPP A pendant la grossesse est calculé en fonction du terme, et est indiqué dans le MoM. En général, la plage de 0,5 à 2,5 MoM est considérée comme la norme. Cette abréviation se traduit par "un multiple de la médiane", c'est-à-dire la valeur moyenne de l'indicateur étudié.

Les normes pour votre âge gestationnel peuvent être mesurées en nanogrammes par millilitre - miel / ml. À la semaine 10, l'indice de protéine PAPP A doit être compris entre 0,46 et 3,73 mU / ml. Mais à la semaine 13, il peut déjà être de 1,47 à 8,54 mU/ml.

Si le niveau de PAPP A est bas, mais que l'hCG, au contraire, est élevé, l'enfant a un risque accru de développer le syndrome de Down. Si les deux indicateurs sont faibles, le médecin peut suspecter le développement d'une autre anomalie chromosomique d'Edwards.

Pathologies avec un chromosome supplémentaire

Les pathologies telles que les trisomies 13, 18 et 21 sont les plus intéressantes à la 13e semaine de diagnostic. Les chiffres indiquent une paire de chromosomes présentant une anomalie, à savoir la présence d'un chromosome supplémentaire du chromosome 47.

Naturellement, cela affecte grandement l'apparence de l'enfant et son développement mental et physique.

Quelles sont les caractéristiques de ces pathologies ?

Syndrome de Down

Cette pathologie est associée au nom de John Down, un médecin d'Angleterre, qui fut le premier à la décrire au milieu du XIXe siècle. Mais le fait que le syndrome et le nombre de chromosomes soient interconnectés a été établi par le généticien Jérôme Lejeune, mais un siècle plus tard.

Cette pathologie chromosomique se caractérise par une tête ronde de petite taille dont le dos est épaissi. Cependant, le trait le plus caractéristique est la fente mongoloïde des yeux, un petit nez et une bouche constamment légèrement ouverte. Les enfants atteints du syndrome de Down ont la langue attachée, une démarche caractéristique, un retard dans le développement des habiletés psychomotrices et la démence. Souvent, en raison de cette trisomie, l'enfant développe des malformations cardiaques et gastro-intestinales, une fonte musculaire, une hypothyroïdie et une tendance aux infections.

Syndrome d'Edwards

Avec cette pathologie du développement, 3 chromosomes apparaissent dans la 18e rangée de chromosomes. Le syndrome porte le nom de John Edwards, qui l'a décrit pour la première fois. Soit dit en passant, les scientifiques ont noté que le syndrome survenait le plus souvent chez les filles. Avec cette pathologie, de nombreuses anomalies osseuses se forment chez le fœtus.

Par exemple, un bassin étroit, une luxation de la hanche, des membres souvent déformés, des doigts et des mains trop courts, un sternum raccourci.

Une hypotonie musculaire est également observée. Chez les enfants de sexe masculin - testicules non descendus dans le scrotum, sinon cryptorchidie.

Le syndrome d'Edwards est extrêmement mauvais pour le développement mental de l'enfant, entraînant un retard mental. Quant à l'apparence, les enfants ont des oreilles basses et déformées sans lobes, une petite mâchoire, une bouche et des yeux.

Si, pour une raison quelconque, il a été décidé de laisser le fœtus atteint de trisomie 18, après la naissance, l'enfant ne peut vivre que jusqu'à cinq mois, moins souvent jusqu'à cinq ans. Cela est également dû au fait que presque tous les enfants ont des malformations cardiaques et du LCR.

Syndrome de Patau

Cette pathologie se développe lorsqu'un chromosome supplémentaire apparaît dans la 13e rangée.

Encore une fois, survient le plus souvent chez les filles.

Jusqu'à 90% meurent immédiatement après la naissance. Mais ils peuvent aussi mourir in utero.

Les enfants atteints du syndrome de Patau sont caractérisés par une microcéphalie, une flexibilité articulaire accrue, des ongles saillants, des malformations du LCR telles que l'hypoplasie cérébelleuse, des anomalies du système cardiaque et génito-urinaire telles que la cryptorchidie, l'utérus bicorne et une pathologie gastro-intestinale.

Dépistage du premier trimestre

Comme déjà mentionné, il n'est pas logique de considérer la quantité de protéines séparément des autres indicateurs. Les études de tous les indicateurs d'un test sanguin biochimique et d'une échographie sont importantes.

L'hormone hCG est un autre marqueur de pathologies. Il commence à se démarquer immédiatement après la fixation sac gestationnel aux parois de l'utérus et est produit exclusivement chez les femmes enceintes. L'hormone descend de 10 à 13 semaines.

Si à la semaine 10, sa quantité dans le sang devrait normalement être de 25,8 à 181,5 mU / ml, alors à la semaine 13, l'hCG devrait être comprise entre 14,2 et 114,7 mU / ml.

L'hormone hCG est nécessaire pour que les changements commencent dans le corps de la femme, ainsi que pour prévenir l'agression de l'immunité de la future mère vis-à-vis du fœtus. Il est également nécessaire pour stimuler les glandes surrénales de l'enfant et la production de testostérone chez le fœtus mâle.

Si le niveau d'hCG dans le sérum sanguin est bas, le médecin peut diagnostiquer une fausse couche ou l'emplacement de l'œuf fœtal en dehors de l'utérus.

Si l'indicateur est trop élevé, le risque de syndrome de Down chez un enfant est augmenté. De plus, la cause de ces semaines peut être causée par des tumeurs trophoblastiques, un diabète sucré ou si la grossesse est multiple.

Résultats échographiques dans les premières semaines

Le premier dépistage est considéré comme le plus important, car à ce moment, à savoir 10-13 semaines et 6 jours, l'échographie révèle des indicateurs qui permettent d'identifier un développement anormal du fœtus.

L'un des plus importants est l'épaisseur de l'espace du col. Jusqu'à dix semaines, il n'est pas visible et après 14 semaines, l'espace est rempli de lymphe.

Mais c'est la TVP qui est l'un des marqueurs les plus importants pour la détection des anomalies chromosomiques.

Il ne doit pas dépasser deux millimètres. S'il y a un épaississement, alors il y a des développements de défauts.

L'HC, ou os nasal, est le deuxième marqueur important pour aider à identifier les anomalies fœtales lors du premier dépistage. Sa longueur devrait être de trois millimètres. Si l'os est petit ou non visible, l'enfant a un risque accru de développer le syndrome de Down.

Qu'est-ce que le médecin recherche d'autre lors d'une échographie? Il révèle la taille coccyx-pariétale, qui montre le développement du SNC fœtal. Grâce à lui, le spécialiste fixe l'âge gestationnel et révèle la date de l'accouchement à venir.

De plus, lors du premier dépistage, un examen échographique du flux sanguin dans canal veineux, car sa violation indique une trisomie 21. De plus, le risque de syndrome de Down chez un enfant peut également être détecté par une vessie hypertrophiée, déjà visible à partir de la 11e semaine.

Au cours de l'étude, le médecin tire une conclusion sur le travail du cœur de l'enfant. Si à dix semaines, la fréquence cardiaque devrait être de 161 à 179 battements par minute, alors à la semaine 13, elle chute à 141-171.

Une échographie au premier trimestre de la grossesse et une analyse de sang aux premiers stades sont 2 études importantes qui permettront soit d'identifier les risques, soit de comprendre que le fœtus se développe normalement.

Si l'interprétation des résultats est mauvaise

Si un médecin envoie une future mère chez un généticien, il a trouvé un facteur inquiétant lors du décryptage des études. Il peut s'agir d'une PAPP-A extrêmement basse ou d'un problème avec le niveau d'hCG.

Si les normes pour votre âge gestationnel ne correspondent pas à celles établies, vous ne devriez pas paniquer immédiatement.

Il est important de prendre rendez-vous avec un généticien et, éventuellement, de subir des tests complémentaires. Vous devrez également attendre un deuxième dépistage pour que les résultats des nouveaux tests confirment ou infirment le diagnostic initial.

Si les résultats du premier dépistage d'une femme enceinte sont médiocres, des études complémentaires peuvent être prescrites.

Et si l'échographie et l'examen biochimique du sérum sanguin sont inoffensifs pour le fœtus, des tests supplémentaires ne sont pas sûrs, car ils sont invasifs.

Ces tests comprennent l'amniocentèse, la biopsie chorionique et la cordocentèse. Tous les examens sont réalisés sous contrôle échographique. Le plus effrayant effet secondaire est un avortement, donc seul un gynécologue expérimenté peut mener ce type de recherche.

L'amniocentèse est une étude liquide amniotique. Elle se déroule comme suit : le sac amniotique est percé avec une aiguille et le biomatériau est prélevé pour analyse.

Le moment optimal pour sa mise en œuvre est de 16 à 19 semaines, c'est-à-dire lorsque le dépistage du premier trimestre est terminé et que vous pouvez déjà faire le second. A minima, une prise de sang biochimique est faite à partir de la 18ème semaine, et une échographie un peu plus tard.

Le liquide amniotique contient cellules épithéliales fœtus, qui peut détecter les pathologies chromosomiques avec une précision de 99 %.

Mais l'analyse la plus informative est la cordocentèse. Il s'agit d'une ponction du cordon ombilical, qui est réalisée à 19-21 semaines. Grâce à cette analyse, le médecin reçoit une transcription des résultats du sang du fœtus lui-même.

Il y a aussi une biopsie du chorion, qui est effectuée pendant encore 10 à 14 semaines. Dans ce cas, une ponction est également pratiquée et des villosités choriales sont prélevées. Les génomes du fœtus et du chorion coïncident, par conséquent, les anomalies chromosomiques peuvent également être jugées par cette analyse.

Si le médecin a trouvé des pathologies incompatibles avec la vie, ou a trouvé des anomalies chromosomiques, il propose un avortement. Il est important de noter qu'après 12 semaines, cela ne peut être fait que pour des raisons médicales. Cependant, afin de prendre une décision sur une étape aussi importante, une consultation supplémentaire avec d'autres gynécologues, un test sanguin biochimique répété et une échographie sont nécessaires.

La détermination de diverses pathologies chromosomiques dans les premiers stades de la naissance d'un bébé est une tâche très importante. Pour cela, les médecins prescrivent toute une panoplie d'examens et de tests de laboratoire divers aux futures mamans. L'un d'eux est le RAPP-A.

Ce que c'est?

PAPP-A est un indicateur de laboratoire très important qui est attribué aux femmes enceintes. Il est inclus dans le premier dépistage prénatal. Cet éventail de recherches est nécessaire pour détecter diverses pathologies génétiques au maximum étapes préliminaires leur formation.

Cette substance apparaît dans la circulation sanguine d'une femme enceinte pendant la grossesse. C'est extrêmement spécifique. Selon sa structure chimique et naturelle, c'est une protéine du plasma sanguin.

Les quatre premières lettres du nom de cette substance sont une abréviation. Les experts anglophones l'appellent Pregnancy-associated Plasma Protein-A. Traduit en russe, cela signifie protéines plasmatiques associées à la grossesse A.

Les scientifiques pensent que cette substance apparaît dans la circulation sanguine de la mère alors qu'un petit embryon est "implanté" (implanté) dans la paroi interne de l'utérus. Cela conduit au fait que des portions de PAPP-A sont libérées dans le sang.

Les experts estiment que la détermination de la protéine associée et le rapport de l'hCG sont des indicateurs importants de divers conditions pathologiques, qui surviennent dans période au début développement du bébé. Cet indicateur clinique est un examen très important pour la détection de diverses malformations fœtales.

Les pathologies chromosomiques sont assez dangereuses. Pendant longtemps, les médecins n'ont pas pu les identifier à temps.

Exclure actuellement les chromosomes dangereux et maladies génétiques possible dans la période développement prénatal bébé. Pour ce faire, des experts présentent et analysent les résultats de diverses études et analyses.

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Procédure d'exécution

Pour déterminer la PAPP-A, vous devrez prélever du sang veineux. Faire une analyse biochimique mieux le matin, strictement à jeun.

Ce n'est que dans certains cas qu'un certain nombre d'exceptions sont autorisées, lorsqu'une femme enceinte ne se présente pas au laboratoire l'estomac «vide». En règle générale, ces concessions ne s'appliquent qu'aux femmes atteintes de diabète, en particulier de type insulino-dépendant. Dans ce cas, ils doivent prendre le petit déjeuner.

À la veille de la visite au laboratoire, vous devez limiter la consommation d'aliments gras et frits. Ils peuvent conduire au fait que le résultat de l'analyse n'est pas fiable. Dans ce cas, le médecin peut demander de reprendre l'analyse et prescrire une étude alternative. Le dîner de la veille du test doit être léger et facile à digérer.

Avant de passer des tests biochimiques, notamment ceux pratiqués lors du premier dépistage, les médecins recommandent fortement aux femmes enceintes de limiter exercice physique . Si une femme enceinte assiste à des cours de yoga pour la grossesse ou est engagée dans gym, alors une telle formation 3-5 jours avant l'étude devrait être limitée.

Quand est-il déterminé ?

Ce test de laboratoire est dans la plupart des cas effectué à 12-13 semaines. Dans certaines situations, il peut être effectué une semaine plus tôt. Les conditions sont déterminées par le médecin qui observe la future mère à la clinique prénatale.

En plus de PAPP-A, d'autres indicateurs de laboratoire sont également déterminés. L'un d'eux est HCG. Sa concentration augmente avec la durée de la grossesse. Dans la première moitié de la grossesse, son contenu dans le sang est assez élevé. Seulement vers l'accouchement, il commence à décliner progressivement.

Les experts identifient plusieurs groupes spéciaux femmes qui doivent être dépistées. Il s'agit notamment des femmes enceintes qui tombent enceintes après 35 ans.

Les femmes qui sont liées à des cas de maladies chromosomiques et génétiques doivent également donner du sang pour analyse et subir une échographie.

Aussi, n'évitez pas le passage de cet ensemble d'études pour les femmes dont les grossesses précédentes se sont terminées par des fausses couches spontanées ou des interruptions dans les premiers stades. De nombreux experts recommandent également le dépistage des femmes enceintes qui ont été atteintes d'une sorte de maladie virale ou catarrhale avant 10 à 12 semaines de grossesse.

De nombreuses femmes enceintes pensent à tort que seule une échographie lors du premier dépistage prénatal suffira à identifier d'éventuelles pathologies. Ce n'est pas du tout comme ça.

Lors de l'échographie à ce stade de la grossesse, seuls les indicateurs de base et les dimensions du fœtus sont évalués. Si l'étude est menée par un spécialiste inexpérimenté, les valeurs des résultats obtenus peuvent être incorrectes. Dans ce cas, les analyses biochimiques, y compris détermination de l'hCG et PAPP-A, aident les médecins à identifier les pathologies dangereuses à un stade précoce du développement du bébé.

La gonadotrophine chorionique est un critère très important, mais pas du tout spécifique. Un changement de sa concentration au-delà de la norme se produit dans diverses conditions. Toutes ne sont pas des pathologies.

Avec une grossesse multiple, la concentration dans le sang d'hCG sera considérablement augmentée.

Normes

Avant d'évaluer les résultats de l'analyse, le médecin prendra certainement en compte toutes les comorbidités que la femme a. les organes internes. Il est également très important de déterminer si la future mère prend des médicaments. Si la PAPP-A est inférieure ou supérieure à la norme, cela nécessite une attention particulière à la femme afin d'exclure les pathologies dangereuses.

Dans leur pratique quotidienne, les obstétriciens et gynécologues utilisent souvent une table spéciale. Il contient les valeurs de la norme de cette substance.

C'est très simple et il est assez facile de déterminer quand PAPP-A est actif ou inactif. Les valeurs normales de cet indicateur clinique sont présentées ci-dessous :

Raisons du changement

Les écarts à la norme doivent toujours être l'occasion d'une réflexion ciblée sur le risque de maladies génétiques et chromosomiques. De telles violations peuvent indiquer développement possible La maladie de Down.

Une augmentation de cet indicateur dans le sang peut également se produire si la période de développement intra-utérin du fœtus a été mal réglée. Cette condition peut également être associée à une maladie rénale grave de la mère, accompagnée du développement d'une insuffisance rénale.

Un niveau réduit de PAPP-A à l'âge gestationnel décrété peut être un signe de "gel" (suspension) de la grossesse. Cette condition est extrêmement défavorable, car elle peut entraîner une fausse couche spontanée.

Une modification de la concentration de cette substance dans le sang peut être le signe de pathologies plutôt dangereuses. L'un d'eux est Syndrome de Cornelia de Lange. Cette pathologie se caractérise par le développement d'une mutation génétique. Cette maladie se manifeste par un trouble de l'activité psychomotrice chez un enfant.

Il est important de noter que la grossesse multiple est un cas particulier. Dans une telle situation, le médecin peut détecter les deux bébés dans l'utérus à la 13e semaine de grossesse. Dans cette situation, le niveau de PAPP-A dans le sang peut être quelque peu différent.

Pour que le décodage du test soit correct, les médecins recommandent de donner du sang pour déterminer cette substance. avec un intervalle de 3-4 jours après la fin ultrason. Dans ce cas, il est beaucoup plus facile pour les médecins de déterminer une éventuelle pathologie. Les témoignages de nombreuses femmes déjà devenues mères indiquent qu'elles ont subi une échographie et réussi des tests biochimiques en une semaine seulement.

Il est important de rappeler qu'en aucun cas un diagnostic ne peut être établi sur la seule base du résultat de l'analyse. Cela nécessitera une échographie obligatoire, ainsi que d'autres tests de laboratoire biochimiques.

Dans certains cas, la nomination de méthodes alternatives de recherche sera également nécessaire. Ils sont prescrits dans les cas où il est nécessaire d'éliminer le risque d'avoir un bébé avec des anomalies chromosomiques ou génétiques.

De telles études peuvent être à la fois invasives et non invasives. Ils aident les médecins à établir le bon diagnostic et les femmes enceintes à ne pas s'inquiéter avant la naissance à venir de la possibilité de développer une pathologie chromosomique chez l'enfant.

Test ADN prénatal non invasif

Les méthodes de diagnostic prénatal, actuellement utilisées, sont en cours d'amélioration. Avec leur aide, il est possible d'identifier diverses maladies chromosomiques et génétiques graves chez le fœtus, même au stade de son développement intra-utérin.

De nombreuses femmes enceintes sont intimidées par les tests invasifs. Les troubles dans ce cas sont pleinement justifiés. Risque complications possibles après invasif méthodes prénatales le diagnostic est assez élevé.

L'une des méthodes alternatives et plus accessibles, qui est activement pratiquée par les femmes enceintes pour exclure la suspicion de maladies chromosomiques, est un test ADN prénatal non invasif. Sa technique réside dans le fait que les médecins étudient le matériel génétique du fœtus.

Grâce à de telles recherches il est possible d'exclure la présence de nombreuses maladies génétiques chez un enfant- comme la maladie de Down, le syndrome d'Edwards, Patau, Turner et bien d'autres.

Les médecins qui mènent cette étude, à l'aide d'appareils spéciaux, peuvent identifier les zones de microdélétion dans l'appareil génétique du bébé. Ces zones sont des pannes de gènes caractéristiques des pathologies génétiques et chromosomiques.

Ce test peut être montré à toutes les femmes enceintes suspectées de développer des maladies chromosomiques chez le bébé, quel que soit leur âge.

De nombreuses futures mères pensent que ce test ne devrait être fait que par des "anciens". C'est une grande idée fausse. Dans certains cas, cette étude est indiquée pour les femmes âgées de 20 à 25 ans et même lors de la première grossesse.

Vous pouvez passer ce test dans plusieurs centres médicaux qui mènent de telles études. Le délai d'obtention des résultats "en main", en règle générale, est de 12 jours. Il est important de noter que selon des scientifiques américains, la précision de cette analyse est de 99,9 %. Vous pouvez mener une telle étude à partir de la 9ème semaine de grossesse.

Les avantages de ce test sont nombreux. Ce test est facile à faire. Il n'est pas invasif. Cela signifie que le ventre de la mère, où se trouve le bébé, n'est pas percé. Pour mener une étude en laboratoire, il suffit un peu de sang veineux. Les centres médicaux qui sont engagés dans ce type d'étude peuvent envoyer les résultats par e-mail. L'inconvénient de la recherche est son coût élevé.

Pour plus d'informations sur ce qu'est la PAPP-A pendant la grossesse et quelles sont ses valeurs normales, voir la vidéo suivante.

Presque toutes les femmes enceintes ont entendu parler du dépistage du premier trimestre de la grossesse (dépistage prénatal). Mais souvent, même ceux qui l'ont déjà réussi ne savent pas exactement à quoi il est prescrit.

Et pour les futures mamans qui n'ont pas encore fait cela, cette phrase en général semble parfois effrayante. Et cela ne fait peur que parce que la femme ne sait pas comment cela se fait, comment interpréter les résultats obtenus plus tard, pourquoi le médecin en a besoin. Vous trouverez des réponses à ces questions et à bien d'autres liées à ce sujet dans cet article.

Ainsi, plus d'une fois, j'ai dû faire face au fait qu'une femme, après avoir entendu un dépistage de mots incompréhensibles et inconnus, a commencé à dessiner des images terribles dans sa tête qui l'ont effrayée, lui donnant envie de refuser d'effectuer cette procédure. Par conséquent, la première chose que nous vous dirons est ce que signifie le mot « dépistage ».

Le criblage (eng. criblage - tri) est une variété de méthodes de recherche qui, en raison de leur simplicité, de leur sécurité et de leur disponibilité, peuvent être utilisées en grande quantité dans Grands groupes personnes, pour identifier un certain nombre de signes. Prénatal signifie prénatal. Ainsi, nous pouvons donner la définition suivante du concept de « dépistage prénatal ».

Le dépistage du premier trimestre de la grossesse est un ensemble d'études diagnostiques utilisées chez les femmes enceintes à un certain âge gestationnel pour détecter les malformations fœtales macroscopiques, ainsi que la présence ou l'absence de signes indirects de pathologies fœtales ou d'anomalies génétiques.

La période autorisée pour le dépistage du 1er trimestre est de 11 semaines - 13 semaines et 6 jours (voir). Le dépistage n'est pas effectué plus tôt ou plus tard, car dans ce cas, les résultats obtenus ne seront ni informatifs ni fiables. Le temps le plus optimal est considéré comme 11-13 semaines d'obstétrique grossesse.

Qui est référé pour le dépistage du premier trimestre ?

Selon l'arrêté n° 457 du ministère de la santé Fédération Russe 2000, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes. Une femme peut le refuser, personne ne la conduira de force à ces études, mais cela est extrêmement imprudent et ne parle que de l'analphabétisme et de l'attitude négligente de la femme envers elle-même et, surtout, envers son enfant.

Groupes à risque pour lesquels le dépistage prénatal devrait être obligatoire :

• Les femmes de 35 ans ou plus.
• La présence d'une menace d'interruption de grossesse dans les premiers stades.
• Fausse(s) couche(s) spontanée(s) dans l'histoire.
• Gelé(s) ou régression(s) de grossesse(s) dans l'histoire.
• La présence de risques professionnels.
• Anomalies chromosomiques et (ou) malformations fœtales précédemment diagnostiquées sur la base des résultats du dépistage lors de grossesses antérieures ou de la présence d'enfants nés avec de telles anomalies.
• Les femmes qui ont eu une maladie infectieuse en début de grossesse.
• Les femmes qui ont pris des médicaments interdits aux femmes enceintes en début de grossesse.
• La présence d'alcoolisme, de toxicomanie.
• Maladies héréditaires dans la famille d'une femme ou dans la famille du père de l'enfant.
• Je suis étroitement lié à la relation entre la mère et le père de l'enfant.

Le dépistage prénatal à 11-13 semaines de gestation consiste en deux méthodes de recherche - le dépistage échographique du 1er trimestre et le dépistage biochimique.

Échographie de dépistage

Préparation à l'étude: Si l'échographie est réalisée par voie transvaginale (la sonde est insérée dans le vagin), aucune préparation spéciale n'est requise. Si l'échographie est réalisée par voie transabdominale (le capteur est en contact avec la paroi abdominale antérieure), l'étude est réalisée avec une vessie pleine. Pour ce faire, il est recommandé de ne pas uriner 3-4 heures avant, ou une heure et demie avant l'étude, boire 500-600 ml d'eau sans gaz.

Conditions nécessaires pour obtenir des données échographiques fiables. Selon les normes, le dépistage du premier trimestre sous forme d'échographie est effectué:

• Au plus tôt à 11 semaines d'obstétrique et au plus tard à 13 semaines et 6 jours.
• Le KTR (taille coccyx-pariétale) du fœtus n'est pas inférieur à 45 mm.
• La position de l'enfant doit permettre au médecin de prendre correctement toutes les mesures, sinon il faut tousser, bouger, marcher un moment pour que le fœtus change de position.

Suite à une échographie les indicateurs suivants sont étudiés :

• KTR (taille coccygienne-pariétale) - mesurée de l'os pariétal au coccyx
• Circonférence de la tête
• BDP (taille bipariétale) - la distance entre les tubercules pariétaux
• Distance entre l'os frontal et l'os occipital
• Symétrie des hémisphères cérébraux et sa structure
• TVP (épaisseur de l'espace de col)
• FC (fréquence cardiaque) du fœtus
• La longueur de l'humérus, du fémur, ainsi que les os de l'avant-bras et du bas de la jambe
• Emplacement du cœur et de l'estomac chez le fœtus
• Dimensions du cœur et des gros vaisseaux
• L'emplacement du placenta et son épaisseur
• Nombre d'eaux
• Le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical
• État de l'orifice cervical interne
• Présence ou absence d'hypertonie utérine

Décryptage des données reçues :

Quelles pathologies peuvent être détectées à la suite d'une échographie?

Selon les résultats du dépistage échographique du 1er trimestre, on peut parler de l'absence ou de la présence des anomalies suivantes :

• La trisomie 21 est la maladie génétique la plus courante. La prévalence de détection est de 1/700 cas. Grâce au dépistage prénatal, le taux de natalité des enfants atteints du syndrome de Down est tombé à 1 pour 1100 cas.
• Pathologies du tube neural(méningocèle, méningomyélocèle, encéphalocèle et autres).
• L'omphalocèle est une pathologie dans laquelle une partie des organes internes est située sous la peau de la paroi abdominale antérieure dans un sac herniaire.
• Le syndrome de Patau est une trisomie du chromosome 13. La fréquence de survenue est en moyenne de 1/10 000 cas. 95% des enfants nés avec ce syndrome meurent en quelques mois en raison de graves lésions des organes internes. À l'échographie - fréquence cardiaque fœtale rapide, développement cérébral altéré, omphalocèle, ralentissement du développement des os tubulaires.
• Chromosome de trisomie 18. La fréquence d'apparition est de 1:7000 cas. Elle est plus fréquente chez les enfants dont les mères ont plus de 35 ans. A l'échographie, il y a une diminution du rythme cardiaque fœtal, une omphalocèle, les os nasaux ne sont pas visibles, une artère ombilicale au lieu de deux.
• La triploïdie est une anomalie génétique dans laquelle il existe un triple ensemble de chromosomes au lieu d'un double ensemble. Accompagné de multiples malformations chez le fœtus.
• Syndrome de Cornelia de Lange- une anomalie génétique dans laquelle le fœtus présente diverses malformations et, à l'avenir, un retard mental. Le taux d'incidence est de 1 pour 10 000 cas.
• Syndrome de Smith-Opitz- une maladie génétique autosomique récessive, se manifestant par un trouble métabolique. En conséquence, l'enfant a de multiples pathologies, un retard mental, l'autisme et d'autres symptômes. La fréquence de survenue est en moyenne de 1/30 000 cas.

En savoir plus sur le diagnostic du syndrome de Down

La plupart du temps, une échographie à 11-13 semaines de gestation est effectuée pour détecter le syndrome de Down. L'indicateur principal pour le diagnostic est:

• L'épaisseur de l'espace du col (TVP). TVP est la distance entre tissus mous cou et peau. Une augmentation de l'épaisseur de l'espace du col peut indiquer non seulement un risque accru d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down, mais également que d'autres pathologies génétiques chez le fœtus sont possibles.
• Chez les enfants atteints du syndrome de Down, le plus souvent pendant une période de 11 à 14 semaines, l'os nasal n'est pas visualisé. Les contours du visage sont lissés.

Avant 11 semaines de gestation, l'épaisseur de l'espace du collier est si petite qu'elle ne peut pas être évaluée de manière adéquate et fiable. Après 14 semaines, le système lymphatique est formé dans le fœtus et cet espace peut normalement être rempli de lymphe, de sorte que la mesure n'est pas non plus fiable. La fréquence d'apparition d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, en fonction de l'épaisseur de l'espace du col.

Lors du décryptage des données de dépistage du 1er trimestre, il convient de rappeler que l'épaisseur de l'espace du col à elle seule n'est pas un guide d'action et n'indique pas une probabilité de 100% qu'un enfant ait une maladie.

Par conséquent, la prochaine étape du dépistage du 1er trimestre est réalisée - la prise de sang pour déterminer le niveau de β-hCG et de PAPP-A. Sur la base des indicateurs obtenus, le risque de pathologie chromosomique est calculé. Si le risque selon les résultats de ces études est élevé, alors une amniocentèse est suggérée. C'est une prise liquide amniotique pour un diagnostic plus précis.

Dans les cas particulièrement difficiles, une cordocentèse peut être nécessaire - prélèvement de sang de cordon pour analyse. Une biopsie des villosités choriales peut également être utilisée. Toutes ces méthodes sont invasives et comportent des risques pour la mère et le fœtus. Par conséquent, la décision de les mener est décidée conjointement par la femme et son médecin, en tenant compte de tous les risques liés à la conduite et au refus de la procédure.

Dépistage biochimique du premier trimestre de grossesse

Cette étape de l'étude est réalisée obligatoirement après échographie. C'est une condition importante, car tous les paramètres biochimiques dépendent de l'âge gestationnel jusqu'au jour. Chaque jour, les normes changent. Et l'échographie vous permet de déterminer l'âge gestationnel avec la précision nécessaire à une étude appropriée. Au moment du don de sang, vous devriez déjà avoir les résultats d'une échographie avec l'âge gestationnel indiqué sur la base du KTR. De plus, une échographie peut révéler une grossesse gelée, une grossesse en régression, auquel cas un examen plus approfondi n'a pas de sens.

Préparation aux études

Le sang se prend à jeun ! Il n'est même pas souhaitable de boire de l'eau le matin de ce jour. Si l'étude est effectuée trop tard, il est permis de boire de l'eau. Il est préférable d'emporter de la nourriture avec vous et de prendre une collation immédiatement après la prise de sang, plutôt que de violer cette condition.

2 jours avant le jour prévu de l'étude, vous devez exclure de l'alimentation tous les aliments fortement allergènes, même si vous n'y avez jamais été allergique - ce sont le chocolat, les noix, les fruits de mer, ainsi que les aliments très gras et fumés viandes.

Dans le cas contraire, le risque d'obtenir de faux résultats est considérablement augmenté.

Tenez compte des écarts par rapport à indicateurs normauxβ-hCG et PAPP-A.

β-hCG - gonadotrophine chorionique humaine

Cette hormone est produite par le chorion ("coquille" du fœtus), grâce à cette hormone, il est possible de déterminer la présence d'une grossesse dans les premiers stades. Le niveau de β-hCG augmente progressivement au cours des premiers mois de grossesse, son niveau maximum est observé à 11-12 semaines de grossesse. Ensuite, le niveau de β-hCG diminue progressivement, restant inchangé tout au long de la seconde moitié de la grossesse.

Indicateurs de niveau normal gonadotrophine chorionique, selon la durée de la grossesse :		Une augmentation du taux de β-hCG est observée dans les cas suivants :	Une diminution du taux de β-hCG est observée dans les cas suivants :
semaines	β-hCG, ng/ml	Syndrome de Down Grossesse multiple toxicose sévère diabète sucré maternel	Syndrome d'Edwards Grossesse extra-utérine (mais celle-ci est généralement établie avant l'étude biochimique) Risque élevé de fausse couche
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A, protéine A associée à la grossesse

C'est une protéine produite par le placenta dans le corps d'une femme enceinte, qui est responsable de la réponse immunitaire pendant la grossesse et qui est également responsable de développement normal et le fonctionnement du placenta.

Coefficient MoM

Après avoir reçu les résultats, le médecin les évalue en calculant le coefficient MoM. Ce coefficient montre l'écart du niveau des indicateurs chez cette femme par rapport à la valeur normale moyenne. Normalement, le coefficient MoM est de 0,5 à 2,5 (avec grossesse multiple jusqu'à 3,5).

Les données du coefficient et des indicateurs peuvent différer dans différents laboratoires, le niveau de l'hormone et de la protéine peut être calculé dans d'autres unités de mesure. Vous ne devez pas utiliser les données de l'article comme normes spécifiquement pour votre étude. Il est nécessaire d'interpréter les résultats avec votre médecin !

Puis, à l'aide du programme informatique PRISCA, en tenant compte de tous les indicateurs obtenus, l'âge de la femme, son mauvaises habitudes(fumeur), disponibilité Diabète et d'autres maladies, le poids de la femme, le nombre de fœtus ou la présence d'une FIV - le risque d'avoir un enfant avec des anomalies génétiques est calculé. Un risque élevé est un risque inférieur à 1:380.

Exemple: Si la conclusion indique risque élevé 1:280, cela signifie que sur 280 femmes enceintes avec les mêmes indicateurs, une aura un enfant avec une pathologie génétique.

Situations particulières où les indicateurs peuvent être différents.

• FIV - les valeurs de β-hCG seront plus élevées et PAPP-A - inférieures à la moyenne.
• Lorsqu'une femme est obèse, son taux d'hormones peut augmenter.
• Dans les grossesses multiples, la β-hCG est plus élevée et les normes pour de tels cas n'ont pas encore été établies avec précision.
• Le diabète maternel peut entraîner une augmentation des taux d'hormones.

Lorsqu'une grossesse tant attendue survient, une femme essaie de toutes ses forces de la réussir le plus possible. Aujourd'hui, les diagnostics médicaux sont un excellent moyen de détecter les malformations et de prévenir leurs conséquences sans nuire à la mère et à l'enfant.

Aujourd'hui, il n'y a pas de femmes enceintes qui ne subissent pas le premier dépistage prénatal. Il s'agit d'une étude complète qui permet de détecter des pathologies et des anomalies dans le développement du fœtus dans les premiers stades. Il comprend également une analyse de la protéine plasmatique PPAP. O Norme RAPP-A pendant la grossesse doit être connu de tous femme enceinte. Cet indicateur joue un rôle important dans le diagnostic d'une forme ou d'une autre du trouble du développement des futures miettes.

A quoi sert le dépistage ?

Une femme enceinte se méfie de tout examen prescrit par un médecin. Après tout, maintenant l'essentiel est que rien ne menace le bébé. Ainsi, lorsqu'un gynécologue donne une référence pour un dépistage d'une durée de 13 semaines 6 jours, la future maman ne sait souvent pas à quoi s'attendre de tout cela et est très inquiète.

En fait, l'examen prénatal est aussi sûr que possible et est attribué à absolument tout le monde à 11-13 semaines d'obstétrique en raison de méthodes simples de mise en œuvre :

• procédure d'échographie;
• test sanguin biochimique de dépistage.

Le premier dépistage prénatal est prévu pour 11-13 semaines 6 jours. C'est durant cette période que cette enquête est la plus instructive.

Il est particulièrement important de se soumettre à une étude pour une femme ayant une grossesse difficile ou des tentatives infructueuses précédentes de porter un bébé. Ces facteurs de risque comprennent :

• une femme âgée de 35 ans et plus ;
• la présence de grossesses antérieures qui se sont terminées par des fausses couches spontanées ou une grossesse qui ne se développe pas ;
• un enfant atteint d'une pathologie chromosomique ou génétique grandit déjà dans la famille;
• lors d'une vraie grossesse dans les premiers stades jusqu'à 13 semaines, une maladie infectieuse grave a été transférée;
• l'impact des facteurs néfastes associés à la profession de la femme ;
• dépendance de la future mère à l'alcool, à la drogue.

Tout d'abord, une échographie est effectuée, puis le même jour, du sang est donné pour un dépistage biochimique. Le respect de cette séquence dans l'ensemble garantit un résultat fiable de l'étude. Le premier dépistage nécessite l'âge gestationnel le plus correct, jusqu'au jour. Seul un docteur en diagnostic échographique peut fixer la date exacte. De plus, seule une échographie donnera un résultat indiquant si la grossesse est simple ou multiple. Sans ces informations, il est généralement déconseillé de donner du sang, car vous ne recevrez pas de résultats de haute qualité.

Test sanguin biochimique lors du dépistage au 1er trimestre

Au moment du don de sang, la future mère doit déjà avoir les résultats de l'échographie avec date exacte grossesse et commentaires du médecin. Par exemple, si les diagnostics échographiques ont révélé une décoloration fœtale, une analyse plus approfondie est tout simplement inutile.

Donner du sang pour un tel examen implique un certain nombre de règles :

1. Pris exclusivement à jeun. L'eau n'est autorisée que si la mère souffre d'une toxicose grave ou de vertiges.
2. Si possible, faites un don de sang le plus tôt possible, mais sans confondre la séquence des procédures. Si le processus de don du biomatériau tarde à venir, emportez une collation avec vous et mangez immédiatement après avoir quitté la salle de traitement.
3. Quelques jours avant l'étude prévue, excluez un certain nombre d'aliments du régime alimentaire: aliments gras et fumés, noix, chocolat, fruits de mer.
4. La veille de la livraison du biomatériau, un effort physique intense doit être exclu.

Un test sanguin pour la biochimie vise à étudier deux indicateurs:

• l'hormone chorionique humaine libre (hCG);
• protéine plasmatique PAPP-A.

Les résultats du dépistage biochimique sont prêts dans les 2 jours.

Qu'est-ce que RAR-A

La PAPP-A est une protéine plasmatique que le corps commence à sécréter activement pendant la grossesse.

Il est produit par la couche externe de l'embryon au moment où il est introduit dans les parois de l'utérus. C'est pourquoi un test sanguin pour le niveau de cette protéine est d'une importance primordiale pour le diagnostic précoce du développement anormal d'un bébé à naître. Même au tout début de la grossesse, lorsque l'échographie est incapable de voir le problème, les indicateurs PAPP-A peuvent signaler sa présence.

Un changement dans l'écart quantitatif par rapport à la norme du PAPP peut indiquer :

• Syndrome de Down ;
• grossesse gelée;
• risque de fausse couche.

Un test sanguin pour la PAPP-A doit être effectué avant la 14e semaine de grossesse. Pour plus dates ultérieures il ne faut pas s'attendre à des résultats fiables. Après 14 semaines, l'indicateur PAPP-A chez une femme présentant une pathologie chromosomique génétique du fœtus sera exactement le même que chez une femme portant un bébé en bonne santé.

Tout écart par rapport à la norme pendant la grossesse, qu'il s'agisse d'une augmentation ou d'une diminution du taux de protéines plasmatiques, devrait être une source de préoccupation.

IMPORTANT! Seule une combinaison des résultats de l'échographie et du dépistage biochimique peut donner une image complète du déroulement de la grossesse. Le sang doit être donné au plus tard 3 jours après l'échographie. Le médecin ne vous donne pas un diagnostic exact, mais indique seulement pathologies possibles, qui peut être confirmée ou infirmée à l'aide de méthodes d'enquête plus précises.

Les résultats d'un test sanguin pour PAPP-A

Lors de l'interprétation des résultats du premier dépistage, le gynécologue prend en compte toutes les caractéristiques d'une femme enceinte : le poids, la présence de diabète, la prise éventuelle de médicaments au moment de l'étude, la présence ou l'absence de mauvaises habitudes, la la grossesse a été obtenue par FIV ou non, et bien d'autres.

Les niveaux de protéines plasmatiques augmentent de 8 à 13-14 semaines.

Normalement, chez une femme enceinte, l'indicateur PAPP-A varie en fonction de la semaine de grossesse.

Les écarts par rapport à la norme peuvent indiquer une pathologie génétique-chromosomique de la part du fœtus, et une femme enceinte est à risque associée à une décoloration fœtale ou à une fausse couche spontanée.

La PAPP-A associée à la grossesse peut également être élevée pour un certain nombre d'autres raisons :

• suffisant gros poids enfant;
• emplacement bas du placenta;
• grossesse multiple.

Résultats d'analyse en MoM

Lorsque les résultats du dépistage sanguin parviennent au médecin responsable de la grossesse, il convertit les indicateurs en unités en coefficient MoM. Il révèle le pourcentage d'écarts chez une femme particulière par rapport à la norme moyenne.

Avec un résultat de dépistage positif, le coefficient MoM varie de 0,5 à 2,5.

Dans tous les laboratoires, les normes du coefficient MoM sont les mêmes. Par conséquent, pour reprendre l'analyse, vous pouvez choisir absolument n'importe quelle institution si vous ne faites pas confiance aux résultats de la vôtre.

Normes PAPP-A pour les grossesses multiples

Déjà à une période de treize semaines lors d'un dépistage, le médecin peut détecter deux embryons ou plus dans la cavité utérine. Les grossesses multiples appartiennent à un certain nombre de complications et nécessitent un contrôle particulier tout au long de la période de portage. Le risque d'une telle grossesse peut être qu'un fœtus se développe sans pathologies visibles et que le second présente des signes d'anomalies du développement dès 13 semaines. Par conséquent, il est très important que la future mère aborde sérieusement la question du premier dépistage prénatal.

Au 1er dépistage pendant la grossesse, la double norme des tests sera légèrement différente que lors d'une grossesse unique.

Premièrement, l'étude principale sera l'échographie, où le médecin Attention particulière tirera sur la zone du col des bébés. C'est là que le liquide s'accumule, signalant un éventuel syndrome de Down.

Deuxièmement, un dépistage sanguin biochimique ne sera pas prescrit par un médecin. Dans le cas d'une grossesse multiple, il sera non informatif et peut donner à la fois des résultats faussement augmentés et faussement diminués. Il est possible que seul le coefficient MoM puisse être déterminé à partir du sang de la mère. Normalement, chez une jumelle enceinte, il atteint un indicateur de 3,5 MoM.

Le premier dépistage prénatal à 13 semaines est une procédure passionnante. Toute mère doit savoir qu'aucun médecin ne peut établir un diagnostic exact à 100 %. L'analyse sur PAPP-A est l'identification de la probabilité de risque. Seule la combinaison des résultats de l'échographie et de la biochimie sanguine peut légèrement augmenter le niveau de fiabilité.

Même si un risque élevé de donner naissance à un bébé malade est détecté, vous ne devez pas prendre de mesures irréfléchies et imprudentes. Un gynécologue-obstétricien conseillera une consultation avec un généticien et offrira une possibilité de re-dépistage si la période n'a pas franchi la frontière de 13 semaines et 6 jours.

Il n'est pas nécessaire de refuser les examens proposés. Prévenu est prévenu.