≡× PONUKA

• Zdravie
• Tehotenstvo
• deti
• Vzťah
• Pôrod

Prvý skríning počas tehotenstva, krv ukáže čo. Koľko skríningov sa robí počas tehotenstva?

Po prvýkrát, keď sa pripravujú na to, aby sa stali matkou, veľa žien netuší, čo majú robiť alebo aké procedúry majú podstúpiť. A mnohí, samozrejme, nepoznajú definíciu skríningu. Ako sa ukazuje, tento koncept v sebe neukrýva nič zvláštne. Ide o jednoduchú sériu testov, ktoré sa vykonávajú počas každého trimestra tehotenstva.

Aký je prvý skríning tehotných žien?

Na základe výsledkov prvého skríningu môže lekár presne určiť dátum, kedy sa má dieťa narodiť, ako sa vyvíja plod a či sa telo ženy prispôsobilo novému stavu.

Pri ultrazvukovom vyšetrení lekár uvidí, aký krvný obeh v placente a tonus maternice, prípadné odchýlky vo vývoji plodu.

Krvné testy , ktoré sú tiež zahrnuté, ukážu, či má bábätko a jeho matka dostatok všetkých potrebných biochemických látok, kyslíka a najmä hemoglobínu.

V tehotenstve totiž mnohé ženy začnú pociťovať závraty a únavu práve pre jeho nedostatok.

Kedy sa robí prvý skríning počas tehotenstva, v ktorom týždni?

Tehotné ženy podstupujú prvý skríning v ranom štádiu. Ide o obdobie od jedenásteho do štrnásteho týždňa prvého trimestra. Lekár určite určí termín, kedy usúdi, že je žena po zdravotnej stránke pripravená.

Zvyčajne, aby sa získali presnejšie informácie o stave dieťaťa, sú štúdie predpísané pred trinástym týždňom. .

Prečo sa prvý skríning vykonáva v prvých mesiacoch tehotenstva?

Tieto postupy umožňujú v počiatočných štádiách určiť, či nenarodené dieťa má nejaké abnormality: genetické alebo z hľadiska fyzického vývoja. Toto je určené ultrazvukovými meraniami a krvnými testami.

Stojí za pochopenie že prvé výsledky môžu byť nepresné, pretože telo ženy nie je úplne prekonfigurované a stále skúmajú veľmi malé embryo. Ale stále je potrebné to urobiť.

Ako prebieha prvý skríning tehotných žien?

Asi týždeň pred plánovaným dňom vyšetrenia lekár zhromažďuje alebo objasňuje matkine údaje, ktoré môžu výrazne pomôcť pri vyšetrení:

• Výška a hmotnosť ženy.
• Chronické ochorenia alebo ťažké zranenia.
• Aké zlé návyky má budúca matka? Je absolútne zakázané skrývať pred lekárom akúkoľvek svoju závislosť (fajčenie, pitie alkoholu), môže to výrazne ovplyvniť údaje získané počas vyšetrenia.
• Lekár tiež kontroluje výsledky už vykonaných testov.
• Zistí, ako došlo k počatiu (prirodzene alebo prostredníctvom IVF).

V určený čas ide žena na ultrazvuk (ultrazvukové vyšetrenie). Toto je pravdepodobne najočakávanejšia udalosť, ktorú mama a otec očakávali. Na prvom ultrazvuku môžu pravdepodobne povedať, kto žije v brušku - dcéra alebo syn, alebo možno obaja naraz! Určuje sa najpresnejší gestačný vek.

Prvý ultrazvuk sa nazýva transvaginálny

Na vyšetrenie plodu sa dovnútra vloží senzor, ktorý čo najpresnejšie vyhodnotí stav bábätka, maternice a prietok krvi v pupočnej šnúre. Ak sa objavia ťažkosti, lekár môže požiadať nastávajúcu matku, aby sa trochu prechádzala a kašlala, čo pomôže plodu správne sa otočiť.

V tom istom laboratóriu budú analyzovať aj biochemické zloženie krvi, ktorá sa odoberá zo žily do plastovej päťmililitrovej skúmavky. Výsledky budú hotové približne o dva týždne, čo bude musieť oznámiť lekár, ktorý sa o tehotenstvo stará.

Ako sa správne pripraviť na prvý skríning počas tehotenstva?

Mnoho ľudí sa začína obávať, keď do plánovaného vyšetrenia zostáva niekoľko dní. Ale nebojte sa alebo nervózny skríning je absolútne bezbolestný a bezpečný postup.

Nadmerná emocionalita môže ovplyvniť výsledky ultrazvuku:

1. Dva dni pred plánovanými testami sa musíte zdržať hlasovania. zo pohlavného styku.
2. Je vhodné dodržiavať diétu : Vyhýbajte sa čokoláde, morským plodom, mastným a slaným jedlám.
3. Ultrazvuk by sa mal vykonávať s plným močovým mechúrom , preto ráno vypite veľa vody. Ale iba vodu, pretože na biochemický krvný test potrebujete prázdny žalúdok.
4. Jedzte večer niekoľko hodín pred spaním , a ak ti začne sať žalúdok, tak môžeš zjesť jablko (ale len večer, v žiadnom prípade nie pred rozborom). Po dokončení všetkých potrebných postupov sa môžete dobre najesť!

Čo ukazuje prvý skríning počas tehotenstva: interpretácia a normy

Mnohí rodičia chcú presne vedieť, čo skríning ukázal, a nie robiť včasné závery bez toho, aby vedeli, čo znamenajú predpísané výsledky. Čo teda tieto neznáme písmená a čísla znamenajú?

Normy pre ultrazvukové merania:

Index	10 týždňov	11 týždňov	12 týždňov	13 týždňov
KTE, mm	33-41	42-50	51-59	62-73
TVP, mm	1,5-2,2	1,6-2,4	1,6-2,5	1,7-2,7
Srdcová frekvencia, počet úderov za minútu	161-179	153-177	150-174	147-171
Nosová kosť, mm	Neviditeľný	Nemerané	Nie viac ako 3	Nie viac ako 3
BPR, mm	14	17	20	26

• KTR (kokcygeálno-parietálna veľkosť) - veľkosť plodu od hlavičky po kostrč, podľa ktorej sa presne určuje gestačný vek.
• TVP (hrúbka golierového priestoru) je hodnota, ktorá určuje vzdialenosť od vnútorného povrchu kože krčka plodu k vonkajšiemu povrchu v oblasti krčných stavcov, čo je jeden z hlavných indikátorov genetických abnormalít v nenarodené dieťa, predovšetkým Downov syndróm.
• Tep srdca (srdcová frekvencia) je hodnota, ktorá je ukazovateľom optimálneho vývoja dieťaťa.
• Veľkosť nosovej kosti je tiež jedným z indikátorov, ktorý pomáha identifikovať prítomnosť Downovho syndrómu.
• BPR (bipariental veľkosť) - veľkosť hlavy medzi chrámami významný prebytok tohto indikátora môže naznačovať mozgový nádor, hydrocefalus a cerebrálnu herniu;

Normy založené na výsledkoch biochemického krvného testu:

• hCG (choriový gonadotropín) je hormón, ktorý je znakom prítomnosti a úspešného vývoja tehotenstva.
• RRAR-A - bielkovina, ktorá sa tvorí počas tehotenstva. Pomocou analýzy PPAP-A môžete posúdiť riziko Downovho syndrómu, iných genetických abnormalít a hrozbu potratu.

Ak sa vyskytnú nejaké menšie nezrovnalosti s normami, netreba sa predčasne obávať. Lekár predpíše potrebné postupy a lieky, aby sa výsledok vrátil do normálu, a predpíše opakované vyšetrenie.

Nezabúdajte, že telo každého človeka je individuálne a to isté platí aj pre vývoj bábätka.

Abnormality ultrazvuku

Lekár dospeje k záveru, že nenarodené dieťa má vývojové poruchy iba vtedy, ak je výsledok veľmi odlišný od normy.

Pri prvom skríningu sa zisťuje fyzický vývoj plodu a identifikujú sa nedostatky:

1. Časti tela chýbajú alebo sú na nesprávnom mieste.
2. Absencia vnútorných orgánov alebo zastavenie ich vývoja.
3. Prvý ultrazvuk môže tiež vykazovať abnormality, ako je pupočná prietrž - v tomto prípade sú orgány dieťaťa umiestnené v pupočníkovom vaku, a nie v brušnej dutine.
4. Downov syndróm. Toto genetické ochorenie je určené ultrazvukom a výsledkami krvných testov.

Riziko Downovho syndrómu u dieťaťa je vysoké, ak:

1. Prietok krvi je narušený (nedostatočný prísun kyslíka bráni rozvoju mozgu a nervovej sústavy).
2. Tachykardia.
3. Močový mechúr je značne zväčšený – megacystis.
4. Kosť hornej čeľuste je znížená.
5. Hladké kontúry tváre - nosová kosť nie je viditeľná v trinástom a štrnástom týždni tehotenstva.

Odchýlky vo výsledkoch krvných testov

1. HCG je znížené - to naznačuje možnosť potratu.
2. Ak je hCG zvýšené , potom s najväčšou pravdepodobnosťou má dieťa Downov syndróm.
3. Nízky PAPP-A naznačuje, že dieťa má genetické choroby: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, de Langeho syndróm.
4. Zvýšený PAPP-A nie je dôvodom na obavy, nenaznačuje žiadne odchýlky.

Čo robiť, ak je výsledok prvého skríningu zlý?

Ak ultrazvukové vyšetrenie jasne ukáže abnormality, ako je absencia končatín alebo orgánov, lekár bude určite informovať budúcich rodičov o tomto neduhu. Poskytne rady a svedectvo. S najväčšou pravdepodobnosťou príde odporúčanie na ukončenie tehotenstva.

Ak si lekár nie je istý a výsledok je nepresný alebo nejasný, potom biochémia presne určí, či ide o vývojové poruchy alebo nie. Opätovné vyšetrenie je povinné. Čo robiť, ak je výsledok prvého skríningu abnormálny, je na rozhodnutí rodičov nenarodeného dieťaťa.

Toto testovanie sa vykonáva na začiatku tehotenstva s cieľom identifikovať možné genetické patológie u plodu. Prvý skríning zahŕňa krvný test a ultrazvukové vyšetrenie. Iba v kombinácii poskytujú presný výsledok. Ako sa pripraviť na zákrok, komu je indikovaný a je možné ho odmietnuť?

Čo je tehotenský skríning

Ide o mimoriadne dôležité vyšetrenie vykonávané pri nosení dieťaťa. Umožňuje posúdiť stav a vývoj nenarodeného dieťaťa. Pri predpisovaní skríningu lekár berie do úvahy vlastnosti tela matky (hmotnosť, výška, zlé návyky, chronické ochorenia), ktoré môžu ovplyvniť výsledky testov.

Pomocou ultrazvuku lekár študuje vývoj postavy plodu a určuje, či existujú nejaké patológie. Ak sa zistia porušenia, liečba sa môže začať včas.

Kedy sa robí prvý skríning?

Pacientov zaujíma, kedy sa uskutoční prvý skríning a či existuje časový rámec, ktorý im umožňuje odložiť alebo urýchliť testovanie. Načasovanie určuje gynekológ, ktorý vedie tehotenstvo. Často sa predpisuje od 10 do 13 týždňov po počatí. Napriek krátkemu trvaniu tehotenstva testy presne ukazujú prítomnosť chromozomálnych porúch u plodu.

Rizikové ženy sa musia podrobiť skríningu do 13. týždňa:

• ktorí dosiahli vek 35 rokov;
• mladší ako 18 rokov;
• mať rodinnú anamnézu genetických chorôb;
• tí, ktorí predtým zažili spontánny potrat;
• ktorí porodili deti s genetickými poruchami;
• chorý s infekčnou chorobou po počatí;
• počať dieťa od príbuzného.

Skríning je predpísaný pre ženy, ktoré mali vírusové ochorenia v prvom trimestri. Tehotná žena, ktorá často nevie, aké je jej postavenie, je liečená konvenčnými liekmi, ktoré negatívne ovplyvňujú vývoj embrya.

Čo by som mal ukázať?

Budúca mamička aj lekár budú vďaka prvému skríningu presne vedieť, ako sa bábätko vyvíja a či je zdravé.

Biochemická analýza prvého skríningu počas tehotenstva má určité ukazovatele:

1. Norma HCG– identifikuje Edwardsov syndróm, keď sú ukazovatele pod stanovenými hodnotami. Ak sú príliš vysoké, potom je podozrenie na rozvoj Downovho syndrómu.
2. Plazmatický proteín (PAPP-A), ktorého hodnota je pod stanovenými normami, naznačuje náchylnosť plodu na choroby v budúcnosti.

Ultrazvukové vyšetrenie by malo ukázať:

• ako je plod umiestnený, aby sa eliminovalo riziko mimomaternicového tehotenstva;
• aký druh tehotenstva: viacnásobné alebo jednopočetné;
• či srdcový tep plodu zodpovedá vývojovým normám;
• dĺžka embrya, obvod hlavy, dĺžka končatín;
• prítomnosť vonkajších defektov a porúch vnútorných orgánov;
• hrúbka golierového priestoru. Pri zdravom vývoji to zodpovedá 2 cm, ak sa pozoruje zhutnenie, potom je pravdepodobná patológia;
• stav placenty, aby sa eliminovalo riziko dysfunkcie.

Diagnostika	Obdobie tehotenstva	Ukazovatele	Význam
Ultrazvukové vyšetrenie plodu. V závislosti od intrauterinnej lokalizácie sa vykonáva: - cez kožu; - transvaginálne.	Od 10 do 14 týždňov	Coccygeal-parietálna veľkosť ukazuje maximálnu vzdialenosť od zadnej časti hlavy k chvostovej kosti plodu.	Umožňuje presne určiť trvanie tehotenstva a potvrdiť prítomnosť patológie.
		Hrúbka golierového priestoru (záhyb krku, v ktorom sa hromadí tekutina).	Dôležitá nie je skutočná prítomnosť tekutiny (majú ju všetky embryá), ale jej množstvo.
		Stanovenie dĺžky nosovej kosti.	Ak nosová kosť nie je vizualizovaná a hrúbka krčného záhybu je zvýšená, potom je pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu vysoká.
		Srdcové rytmy.	147-171 úderov za minútu.
		Veľkosť biparietálnej hlavy je vzdialenosť medzi extrémnymi bodmi koruny v lebke plodu.	Pomáha určiť prítomnosť patológií plodu a potvrdiť výpočty okamihu počatia.
Biochemická (hormonálna) analýza, pri ktorej sa odoberie venózna krv nastávajúcej matky v množstve 10 ml	Od 10 do 13 týždňov	Chorionický gonadotropín, ktorý detekuje patológie placenty, Edwardsov syndróm a Downov syndróm.	Zníženie hladiny hCG v krvi počas tehotenstva alebo spomalenie jeho rastu naznačuje riziko spontánneho potratu alebo rozvoja mimomaternicového tehotenstva.
		Proteín A, proteín produkovaný placentou.	Interpretácia skríningu 1. trimestra sa uvádza v Mohmových jednotkách. Pri MoM od 0,5 do 2,5 sa ukazovatele považujú za normálne.

Komplexné vyšetrenie, ktorého výsledky ukazuje prvý vykonaný skríning, umožňuje odhaliť rôzne genetické patológie. Ak sa potvrdí závažné ochorenie, ktoré ohrozuje kvalitu života a zdravie nenarodeného dieťaťa, potom je rodičom ponúknuté umelé prerušenie tehotenstva.

Na presné potvrdenie diagnózy žena podstúpi biopsiu a punkciu plodovej membrány, aby získala plodovú vodu a vyšetrila ju v laboratóriu. Až potom môžeme s istotou povedať, že patológia existuje, a možno urobiť konečné rozhodnutie o ďalšom priebehu tehotenstva a osude dieťaťa.

Príprava a vedenie skríningu

Gynekológ, ktorý vedie tehotenstvo, podrobne povie žene, aké prípravy by sa mali vykonať na postup. Informuje aj o štandardných štandardoch vyšetrení. Všetky body, ktoré ju zaujímajú, by sa mali prediskutovať bez zadržiavania informácií. Pre skríning v prvých týždňoch existuje niekoľko povinných odtieňov.

1. Hormonálne testy sa robia v ten istý deň. Prvý skríning je lepšie urobiť v jednom laboratóriu. Budúca matka by sa nemala obávať a pochopiť, že darovanie krvi z žily je pre ňu mimoriadne potrebné. Nepríjemné pocity pri vykonaní testu rýchlo prejdú, hlavnou vecou je dosiahnuť výsledok.
2. Krv sa daruje na prázdny žalúdok. Ak ste veľmi smädní, môžete piť prevarenú vodu.
3. Váženie. Pred skríningom je vhodné sa odvážiť, pretože údaje o hmotnosti a výške sú dôležité pre výkon.

Výsledky testov dostane lekár alebo samotná tehotná žena.

Výsledky a štandardy štúdie

Laboratóriá zvyčajne vydávajú formuláre, ktoré označujú štandardné ukazovatele normy a výsledky tehotnej ženy získané v laboratóriu. Budúca matka ich bez problémov pochopí.

Normy HCG pri prvom skríningu

Tieto indikátory sú normálne a neindikujú prítomnosť porúch.

Ultrazvukové diagnostické indikátory

Na základe výsledkov je možné určiť symetriu mozgových hemisfér plodu a sledovať, ako sa vyvíjajú vnútorné orgány. Hlavnou úlohou postupu je však identifikovať chromozomálne patológie a eliminovať riziko ich neskoršieho vývoja.

Skríning vám teda umožňuje včas odhaliť:

• chromozomálne abnormality (triploidia, charakterizovaná ďalšou sadou chromozómov);
• poruchy vo vývoji nervového systému;
• pupočná kýla;
• možná prítomnosť Downovho syndrómu;
• predispozícia k Patauovmu syndrómu, prejavujúca sa tým, že embryo dostane 3 trináste chromozómy namiesto dvoch. Väčšina detí narodených s týmto zriedkavým ochorením má mnoho fyzických abnormalít a zomiera v priebehu niekoľkých prvých rokov;
• de Langeho syndróm, charakterizovaný génovými mutáciami. Takéto deti sú vážne zaostalé v duševnom vývoji a majú výrazné fyzické defekty;
• Edwardsov syndróm je charakterizovaný prítomnosťou extra 18. chromozómu. Takéto deti sú ťažko telesne a duševne zaostalé a častejšie sa rodia predčasne;
• Lemli-Opitzov syndróm, charakterizovaný ťažkou mentálnou a fyzickou retardáciou.

Ak sa zistí pupočná kýla, vnútorné orgány sú poškodené a srdcová frekvencia je vysoká, existuje podozrenie na Patauov syndróm. Ak nie je žiadna alebo príliš malá nosová kosť, jedna existujúca pupočníková artéria a nízka srdcová frekvencia, je zaznamenaná hrozba Edwardsovho syndrómu.

Keď je presne stanovené načasovanie tehotenstva, ale ultrazvuk neurčuje nosovú kosť a kontúry tváre nie sú vyjadrené, naznačuje to Downov syndróm. Prvý skríning rozlúšti iba skúsený odborník, pretože chybné výsledky môžu budúcim rodičom spôsobiť veľké obavy

Kedy by sa nastávajúca mamička mala začať báť?

Ako viete, ľudský faktor je prítomný všade a dokonca aj vo vážnych laboratóriách sa môžu stať chyby. Nesprávne výsledky ukázané biochémiou sa zamieňajú s genetickými defektmi. Stáva sa:

• u matiek s cukrovkou;
• u tých, ktorí nesú dvojčatá;
• so skorým alebo neskorým 1. skríningom;
• s mimomaternicovým tehotenstvom.

Nasledujúce faktory sprevádzajú falošné výsledky:

• obezita nastávajúcej matky;
• počatie prostredníctvom IVF, zatiaľ čo hladiny proteínu A budú nízke;
• skúsenosti a stresové situácie, ktoré vznikli v predvečer testu;
• liečba liekmi, ktorých aktívnou zložkou je progesterón.

Ak vás PAPP-A s vysokou hladinou varuje iba vtedy, keď sú výsledky ultrazvuku nepriaznivé, potom nízky obsah bielkovín naznačuje také poruchy, ako sú:

• zmrazenie plodu;
• patológie primárnej formy nervového systému plodu;
• vysoká pravdepodobnosť spontánneho potratu;
• riziko predčasného nástupu pôrodu;
• Rhesus konflikt medzi matkou a dieťaťom.

Krvný test je správny na 68% a iba v kombinácii s ultrazvukom si človek môže byť istý v diagnóze. Ak normy prvého skríningu nespĺňajú požiadavky, bude možné rozptýliť obavy pri ďalšom teste. Musí sa vykonať v druhom trimestri tehotenstva. Pri pochybnostiach o výsledkoch 1. skríningu môžete byť vyšetrený v inom nezávislom laboratóriu. Prvý skríning je dôležité zopakovať pred 13. gestačným týždňom.

Rodičia sa budú musieť poradiť s genetikom, ktorý odporučí ďalšie vyšetrenia. Keď opakovaná štúdia ukazuje, že dieťa má predispozíciu na Downov syndróm, naznačuje to hrúbka nuchálnej translucencie a analýza hCG a PAPP-A. Ak je PAPP-A vyšší, ako sa očakávalo, a všetky ostatné ukazovatele zodpovedajú štandardu, nie je potrebné sa obávať. V medicíne sú prípady, keď sa napriek zlej prognóze 1. a dokonca aj 2. skríningu narodili zdravé deti.

Pokračujme v téme:

>> o skríningu v 2. trimestri

Video k téme

Jedným z najvzrušujúcejších momentov pre ženu počas tehotenstva je skríning vrodených patológií plodu. Vykonávajú sa u všetkých tehotných žien, no nie každej budúcej matke je podrobne povedané a vysvetlené, o aký výskum ide a na čom je založený.

V tomto smere sú prehliadky obklopené množstvom predsudkov, niektoré ženy dokonca zákroky odmietajú podstúpiť, aby si „neplytvali nervy“. O tom, čo je táto diagnóza, si povieme v tomto článku.

Čo to je

Preosievanie je preosievanie, vyberanie, triedenie. Toto je význam tohto anglického slova a plne odráža podstatu diagnózy. Prenatálny skríning je súbor štúdií, ktoré umožňujú vypočítať riziká genetických patológií.

Je dôležité pochopiť, že nikto nemôže na základe skríningu povedať, že žena nosí choré dieťa, výsledky skríningu to neuvádzajú.

Ukazujú len, aké vysoké je riziko pôrodu u danej ženy vzhľadom na jej vek, anamnézu, zlé návyky a pod., u dieťaťa s genetickými abnormalitami.

Na národnej úrovni bol zavedený prenatálny skríning počas tehotenstva a sa stal povinným pred viac ako dvoma desaťročiami. Za tento čas sa podarilo výrazne znížiť počet narodených detí s hrubými malformáciami a významnú úlohu v tom zohrala prenatálna diagnostika.

Načasovanie týchto štúdií dáva žene možnosť prerušiť tehotenstvo, ak sa potvrdí nepriaznivá prognóza, alebo odísť a porodiť dieťa s patológiou, ale urobiť to úplne vedome.

Báť sa skríningu alebo ho odmietnuť podstúpiť nie je veľmi rozumné. Koniec koncov, výsledky tejto jednoduchej a bezbolestnej štúdie vás k ničomu nezaväzujú.

Ak sú v medziach normy, len to potvrdzuje, že dieťa prospieva dobre a matka môže byť pokojná.

Ak žena podľa výsledkov testov spadá do rizikovej skupiny, neznamená to, že jej dieťa je choré, ale môže to byť podkladom pre dodatočný výskum, ktorý zase môže so 100% pravdepodobnosťou preukázať prítomnosť alebo neprítomnosť vrodená patológia.

Skríning sa vykonáva bezplatne v ktorejkoľvek prenatálnej poradni v určitých štádiách tehotenstva. V poslednej dobe, keď sa tehotenstvo po 30 alebo 35 rokoch nepovažuje za nezvyčajný jav, je takýto výskum mimoriadne dôležitý, pretože s vekom, a to nie je tajomstvo, sa zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s anomáliami súvisiace s vekom. .

Zadajte prvý deň vašej poslednej menštruácie

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31. január február marec november jún 20. august 20. september 19. október 08. december december 2009

Aké riziká sa počítajú?

Samozrejme, žiadna lekárska technika nemôže predvídať všetky možné patológie, ktoré dieťa môže mať. Výnimkou nie sú ani prenatálne prehliadky. Štúdie vypočítavajú iba pravdepodobnosť, že dieťa bude mať jednu z nasledujúcich patológií.

Downov syndróm

Syndróm má množstvo charakteristických znakov, ktorými je dieťa obdarené – sploštená tvár, skrátená lebka, plochá zadná časť hlavy, kratšie končatiny, široký a krátky krk.

V 40% prípadov sa takéto deti narodia s vrodenými srdcovými chybami, v 30% - so strabizmom. Takéto deti sa nazývajú „slnečné“, pretože nikdy nie sú agresívne, sú láskavé a veľmi láskavé.

Patológia nie je vôbec taká zriedkavá, ako sa bežne predpokladá.

Pred zavedením skríningu sa vyskytoval u jedného zo 700 novorodencov. Po tom, čo sa skríning rozšíril a ženy dostali možnosť rozhodnúť sa, či si dieťa s týmto syndrómom ponechajú, počet „slnečných“ bábätiek klesol – teraz na jedného takéhoto novorodenca pripadá viac ako 1200 zdravých detí.

Genetika dokázala priamu súvislosť medzi vekom matky a pravdepodobnosťou Downovho syndrómu u dieťaťa:

• 23-ročné dievča môže mať takéto dieťa s pravdepodobnosťou 1:1563;
• žena vo veku 28-29 rokov má šancu 1:1000 porodiť „slnečné“ dieťa;
• ak má matka viac ako 35 rokov, ale ešte nedovŕšila 39 rokov, potom je riziko už 1: 214;
• pre tehotnú ženu vo veku 45 rokov je toto riziko, bohužiaľ, 1:19, to znamená, že z 19 žien v tomto veku sa jednej narodí dieťa s Downovým syndrómom.

Edwardsov syndróm

Ťažká vrodená chyba spojená s trizómiou 18 je menej častá ako Downov syndróm. V priemere by sa s touto anomáliou mohlo teoreticky narodiť jedno z 3000 detí.

U neskorých pôrodov (po 45 rokoch) je toto riziko približne 0,6 – 0,7 %. Častejšie sa patológia vyskytuje u ženských plodov. Riziko takéhoto dieťaťa je vyššie u žien s cukrovkou.

Takéto deti sa rodia v termíne, ale s nízkou hmotnosťou (asi 2 kg). Deti s týmto syndrómom majú zvyčajne zmeny v štruktúre lebky a tváre. Majú veľmi malú spodnú čeľusť, malé ústa, úzke malé oči, zdeformované uši - môže chýbať ušný lalôčik a tragus.

Zvukovod tiež nie je vždy prítomný, ale aj keď je prítomný, je značne zúžený. Takmer všetky deti majú anomáliu štruktúry chodidla typu hojdania, viac ako 60 % má vrodené srdcové chyby. Všetky deti majú cerebelárnu anomáliu, ťažkú ​​mentálnu retardáciu a sklony k záchvatom.

Tieto deti nežijú dlho... viac ako polovica sa nedožije 3 mesiacov. Len 5 – 6 % detí môže prežiť jeden rok, len málo detí, ktoré prežijú viac ako jeden rok, trpí ťažkou neopraviteľnou mentálnou retardáciou.

Anencefália

Ide o defekty neurálnej trubice, ktoré sa môžu vyskytnúť pod vplyvom nepriaznivých faktorov vo veľmi skorých štádiách tehotenstva (medzi 3. a 4. týždňom). V dôsledku toho môže mať plod nedostatočne vyvinuté alebo úplne chýbajúce mozgové hemisféry a nemusia existovať žiadne lebečné klenby.

Úmrtnosť na tento defekt je 100%, polovica detí zomrie v maternici, druhá polovica sa môže narodiť, ale iba šiestim z týchto detí z desiatich sa podarí prežiť aspoň pár hodín. A len málokomu sa podarí žiť asi týždeň.

Táto patológia je bežnejšia pri viacnásobnom tehotenstve, keď sa jedno z dvojčiat vyvíja na úkor druhého. Dievčatá sú najčastejšie postihnuté anomáliami.

Vada sa vyskytuje v priemere v jednom prípade na 10 tisíc pôrodov.

Cornelia de Lange syndróm

Takéto deti majú skrátenú lebku, zdeformované črty tváre, deformované uši, problémy so zrakom a sluchom, krátke končatiny a často chýbajú prsty.

Vo väčšine prípadov majú bábätká aj malformácie vnútorných orgánov – srdca, obličiek, pohlavných orgánov. V 80 % prípadov sú deti imbecili, nie sú schopné ani jednoduchej duševnej činnosti, často sa mrzačia, pretože; Vôbec nekontrolujú motorickú aktivitu.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm

Toto ochorenie je spojené s vrodeným nedostatkom enzýmu 7-dehydrocholesterol reduktázy, ktorý zabezpečuje tvorbu cholesterolu, ktorý je potrebný pre všetky živé bunky v tele.

Ak je forma mierna, symptómy môžu byť obmedzené na menšie duševné a fyzické poruchy s ťažkou formou, sú možné komplexné defekty a hlboká mentálna retardácia.

Najčastejšie sa takéto deti rodia s mikrocefáliou, autizmom, poruchami srdca, pľúc, obličiek, tráviaceho ústrojenstva, poruchou sluchu, zraku, ťažkou imunodeficienciou, deformáciami kostí.

Každý tridsiaty dospelý na planéte je nositeľom tejto choroby, ale „defektný“ gén DHCR7 sa nie vždy prenáša na potomstvo iba jedno z 20 tisíc detí.

Alarmujúci počet nosičov však prinútil lekárov zahrnúť tento syndróm do určovania markerov pri prenatálnych skríningoch.

Patauov syndróm

Deti sa rodia s nízkou pôrodnou hmotnosťou (od 2 do 2,5 kg), majú zmenšený mozog, viaceré patológie centrálneho nervového systému, abnormálny vývoj očí, uší, tváre, rázštepy, cyklopia (jedno oko v strede z čela).

Takmer všetky deti majú srdcové chyby, niekoľko ďalších slezín a vrodenú herniu s prolapsom väčšiny vnútorných orgánov do brušnej steny.

Deväť z desiatich detí s Patauovým syndrómom zomrie skôr, ako dosiahnu jeden rok. Asi 2 % preživších sa môžu dožiť 5-7 rokov. Trpia hlbokou idiociou, neuvedomujú si, čo sa deje, a nie sú schopní základných mentálnych činov.

Nemolárna triploidia

V kombinácii s genetikou matky dieťa nemá 46 chromozómov, ale 69 alebo iný počet. Takéto deti zvyčajne zomierajú in utero. Novorodenci zomierajú v priebehu niekoľkých hodín alebo dní, pretože viaceré defekty, vonkajšie aj vnútorné, sú nezlučiteľné so životom.

Toto nie je dedičné ochorenie, vyskytuje sa náhodne. A pri ďalšom tehotenstve majú tí istí rodičia minimálne šance, že sa negatívna skúsenosť zopakuje. Prenatálny skríning tiež umožňuje predpovedať možné riziká takejto patológie.

Všetky vyššie uvedené patológie, ak je ich riziko na základe výsledkov skríningu vysoké a ak sú potvrdené v dôsledku dodatočného vyšetrenia, ktoré je predpísané z dôvodu ohrozenia ženy, sú dôvodom na prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov v ktoromkoľvek štádiu .

Nikto nebude nútený ísť na potrat alebo umelý pôrod, rozhodnutie o ukončení zostáva na tehotnej žene.

Diagnostické metódy

Metódy prenatálneho skríningu sú jednoduché. Zahŕňajú:

• ultrazvukové vyšetrenie, ktoré nám na základe niektorých charakteristických markerov umožňuje posúdiť možnú prítomnosť patológie;
• biochemický test krvi zo žily, ktorý odhaľuje koncentrácie určitých látok a hormónov, ktorých určité hodnoty sú charakteristické pre určité vrodené anomálie.

Pre koho sa skríning vyžaduje?

Pre všetky registrované tehotné ženy sú plánované a žiaduce skríningové testy. Ale nikto nemôže zaviazať ženu, aby v rámci prenatálnej diagnostiky darovala krv zo žily a urobila jej ultrazvukové vyšetrenie – ide o dobrovoľnú záležitosť.

Každá žena by si preto mala v prvom rade dobre premyslieť dôsledky odmietnutia takéhoto jednoduchého a bezpečného zákroku.

• nastávajúcim matkám, ktoré chceli porodiť dieťa po 35 rokoch (nezáleží na tom, ktoré dieťa to je);
• tehotné ženy, ktoré už porodili deti s vrodenými chybami vrátane chromozomálnych abnormalít, mali prípady vnútromaternicovej smrti plodu v dôsledku genetických porúch u dieťaťa;
• tehotné ženy, ktoré predtým mali dva alebo viac potratov za sebou;

• ženy, ktoré užívali lieky, lieky, ktoré by sa nemali užívať počas tehotenstva, v počiatočných štádiách vývoja plodu (do 13 týždňov). Takéto lieky zahŕňajú hormonálne lieky, antibiotiká, niektoré psychostimulanty a iné lieky;
• ženy, ktoré počali dieťa v dôsledku incestu (vzťahy s blízkym pokrvným príbuzným - otec, brat, syn atď.);
• budúce matky, ktoré boli vystavené rádioaktívnemu žiareniu krátko pred počatím, ako aj tie, ktorých sexuálni partneri boli vystavení takémuto žiareniu;
• tehotné ženy, ktoré majú v rodine príbuzných s genetickými poruchami, ako aj ak sú títo príbuzní na strane budúceho otca dieťaťa;
• nastávajúce matky, ktoré nosia dieťa, ktorého otcovstvo nebolo určené, napríklad počali prostredníctvom IVF pomocou spermií darcu.

Popis štúdie – ako prebieha skríning

Prenatálny skríning nemožno nazvať presnou štúdiou, pretože odhaľuje iba pravdepodobnosť patológie, ale nie jej prítomnosť. Žena by preto mala vedieť, že markery, na ktoré sa budú spoliehať laborantky a počítačový program, ktorý počíta pravdepodobnosť, možno nájsť v jej krvi nielen kvôli patológiám u dieťaťa.

Ukázalo sa teda, že koncentrácia niektorých hormónov je zvýšená alebo znížená v dôsledku najjednoduchšieho prechladnutia, ARVI, otravy jedlom, ktoré tehotná žena utrpela v predvečer štúdie.

Výkon môže byť ovplyvnený nedostatok spánku, fajčenie, silný stres. Ak sa takéto skutočnosti vyskytnú, žena na to musí upozorniť svojho lekára po konzultácii predtým, ako dostane odporúčanie na skríning.

Každý zo skríningov je vhodné realizovať v jeden deň, teda krv zo žily na biochemické vyšetrenie aj návšteva ultrazvukovej diagnostickej miestnosti by mala prebehnúť s minimálnym časovým odstupom.

Výsledky budú presnejšie, ak žena pôjde na ultrazvuk hneď po darovaní krvi na rozbor. Výsledky sa navzájom dopĺňajú a údaje z ultrazvuku a krvného testu sa neposudzujú oddelene.

Prvý skríning a interpretácia jeho výsledkov

Tento skríning sa nazýva aj skríning v 1. trimestri. Optimálny časový rámec na jeho realizáciu je 11-13 týždňov.

V mnohých prenatálnych ambulanciách sa načasovanie môže mierne líšiť. Skúšku je teda možné vykonať 10 celých týždňov, 11 týždňov a tiež 13 celých týždňov pred pôrodníckym obdobím 13 týždňov a 6 dní.

Skríning sa začína tým, že ženu odvážia, zmerajú jej výšku a do špeciálneho formulára zapíšu všetky diagnosticky dôležité informácie potrebné na výpočet rizík. Čím viac takýchto informácií je uvedených, tým vyššia je presnosť štúdie.

Konečný výsledok je stále produkovaný počítačovým programom, bez citov a emócií, nezaujatý, a preto je tu ľudský faktor dôležitý len v prípravnej fáze – zber a spracovanie informácií.

Pre diagnostiku sa považujú za dôležité: vek rodičov, najmä matky, jej hmotnosť, prítomnosť chronických ochorení (cukrovka, srdcové choroby, obličky), dedičné choroby, počet tehotenstiev, pôrodov, potratov a potratov, zlé návyky (fajčenie, pitie alkoholu alebo drog). ), prítomnosť otcov príbuzných s dedičnými chorobami, genetickými patológiami.

Prvý skríning sa považuje za najdôležitejší z troch. Poskytuje najkompletnejší obraz o zdraví a vývoji dieťaťa.

V ultrazvukovej miestnosti čaká ženu najbežnejší ultrazvuk, ktorý si pravdepodobne už nechala urobiť, aby potvrdila skutočnosť tehotenstva.

Ako súčasť skríningovej štúdie sa ultrazvuk používa na sledovanie:

• Telo bábätka – sú prítomné všetky končatiny, sú správne umiestnené? Ak je to potrebné, diagnostik môže dokonca spočítať prsty dieťaťa.
• Prítomnosť vnútorných orgánov - srdce, obličky.
• OG - obvod hlavičky plodu. Ide o diagnosticky dôležitý ukazovateľ, ktorý nám umožňuje posúdiť správnu tvorbu mozgových lalokov.
• KTR - vzdialenosť od kostrče po temeno. Umožňuje vám posúdiť rýchlosť rastu dieťaťa, ako aj objasniť trvanie tehotenstva s presnosťou na jeden deň.
• LZR - fronto-okcipitálna veľkosť plodu.

• Srdcová frekvencia je srdcová frekvencia dieťaťa; diagnostik tiež zaznamenáva, či sú srdcové kontrakcie rytmické.
• Rozmery a umiestnenie placenty, miesto pripevnenia.
• Počet a stav pupočníkových ciev (niektoré genetické patológie sa môžu prejaviť znížením počtu ciev).
• TVP je hlavným markerom, ktorý nám umožňuje posúdiť pravdepodobnosť najbežnejšej patológie - Downovho syndrómu, ako aj niektorých ďalších vývojových anomálií (Edwardsov syndróm, Turnerov syndróm, patológie kostnej štruktúry, srdca.

Hrúbka nuchálnej translucencie je vzdialenosť od kože po svaly a väzy na zadnej strane krku plodu.

TTP sa meria v milimetroch a zhrubnutie tohto kožného záhybu, ktoré je charakteristické pre deti s chromozomálnymi poruchami a vývojovými chybami, je nežiaduce.

Normy TVP pre skríning v prvom trimestri:

Gestačný vek

Hrúbka goliera

Odchýlky od priemerných parametrov môžu naznačovať nielen niektoré patológie, ale aj dedičné znaky vzhľadu. Skúsený diagnostik preto nikdy nevystraší tehotnú ženu tým, že hlavička jej bábätka je príliš veľká, ak uvidí, že aj hlavička matky je dosť veľká a otec (ktorého mimochodom môžete vziať so sebou do nemocnice). ultrazvuková miestnosť) tiež nie je ten typ ľudí s malými lebkami.

Deti rastú skokovo a mierne zaostávanie za normou neznamená, že takéto bábätko nedostáva dostatok výživy, trpí podvýživou či vrodenými chorobami. Odchýlku od štandardných hodnôt uvedených v tabuľke posúdi lekár individuálne. V prípade potreby budú žene predpísané ďalšie diagnostické postupy.

Okrem fetometrických parametrov bábätka sa v ultrazvukovej diagnostickej miestnosti počas skríningu v polovici tehotenstva žene povedia, ako sa bábätko nachádza v priestore – hore alebo dole a vyšetrí sa jeho vnútorné orgány, ktoré je veľmi dôležité pochopiť, či existujú nejaké malformácie ich vývoja:

• bočné komory mozgu - normálne nepresahujú 10-11,5 mm;
• pľúca, ako aj chrbtica, obličky, žalúdok a močový mechúr sú označené ako „normálne“ alebo „N“, ak v nich nie je nič neobvyklé;
• srdce musí mať 4 komory.

Diagnostik venuje pozornosť umiestneniu placenty. Ak bola v prvom trimestri umiestnená nízko, potom je šanca, že pri druhom skríningu miesto dieťaťa stúpne, vysoká. Zohľadňuje sa, ku ktorej stene maternice je pripevnená - predná alebo zadná.

Je to dôležité, aby sa lekár mohol rozhodnúť, akým spôsobom pôrod zrealizovať.

Niekedy umiestnenie placenty na prednej stene maternice zvyšuje pravdepodobnosť abrupcie v tejto situácii sa môže odporučiť cisársky rez. Zrelosť samotnej placenty v období, v ktorom sa vykonáva druhá štúdia, má nulový stupeň a štruktúra miesta dieťaťa by mala byť homogénna.

Taký koncept na IAF - index plodovej vody, udáva množstvo vody. Už vieme, že niektoré vrodené chyby sú sprevádzané oligohydramniónom, ale tento index sám o sebe nemôže byť príznakom genetických ochorení. Skôr je potrebné určiť taktiku ďalšieho manažmentu tehotenstva.

Normy indexu plodovej vody:

Osobitná pozornosť sa počas štúdie v rámci druhého skríningu venuje stavu a vlastnostiam pupočnej šnúry - šnúry spájajúcej dieťa s placentou. Normálne obsahuje 3 cievy – dve tepny a jednu žilu. Medzi dieťaťom a matkou podľa nich prebieha výmena. Bábätko dostáva živiny a krv nasýtenú kyslíkom a produkty látkovej výmeny a krv s obsahom oxidu uhličitého sa vracajú späť k matke.

Ak sú v pupočnej šnúre iba 2 cievy, môže to nepriamo naznačovať Downov syndróm a niektoré ďalšie chromozomálne poruchy, ale je tiež možné, že práca chýbajúcej cievy je kompenzovaná existujúcou cievou a dieťa je zdravé. Takéto deti sa rodia slabšie a majú podváhu, ale nemajú genetické abnormality.

Lekár poradí tehotnej žene, aby sa nestarala o chýbajúce cievy v pupočnej šnúre, ak sú ostatné ultrazvukové ukazovatele v medziach normy a dvojitý alebo trojitý test (biochemický krvný test) nepreukáže významné odchýlky.

Krvný test je najčastejšie trojitý test. Vo vzorke venóznej krvi nastávajúcej mamičky sa zisťuje koncentrácia voľného hCG, voľného estriolu a AFP (alfa-fetoproteínu). Tieto látky poskytujú predstavu o priebehu tehotenstva a možných rizikách genetických patológií u dieťaťa.

Normy sa líšia od laboratória k laboratóriu, na zhrnutie rôznych údajov sa používajú hodnoty MoM. Každý z troch markerov ideálne leží niekde medzi 0,5-2,0 MoM.

Hladina HCG pri druhom skríningu:

Zvýšenie hladiny tohto hormónu pri druhom skríningu často naznačuje, že žena má gestózu, má opuchy, bielkoviny v moči, užila alebo užíva niektoré hormonálne lieky, napríklad na udržanie tehotenstva.

Hladiny HCG sú zvýšené u žien, ktoré nosia dvojčatá alebo trojčatá. Niekedy zvýšenie hodnoty tejto látky naznačuje, že lehota bola stanovená nesprávne a je potrebná úprava.

Chromozomálna patológia, ako je Downov syndróm, môže byť signalizovaná výrazným prekročením horného prahu hCG so súčasným významným poklesom v ostatných dvoch zložkách triple testu. Alfa-fetoproteín a hormón estriol sú patologicky nízke.

Hladina voľného estriolu v druhom skríningu:

Mierny nadbytok koncentrácie tohto ženského pohlavného hormónu môže súvisieť s viacpočetným tehotenstvom alebo so skutočnosťou, že žena nosí veľký plod.

Pokles tohto hormónu môže naznačovať pravdepodobnosť defektov neurálnej trubice, ako je Downov syndróm alebo Turnerova choroba, ako aj Patauov syndróm alebo Cornelia de Lange. Nie každý pokles tejto látky sa považuje za patologický, lekári začnú biť na poplach, keď sa hladina zníži o viac ako 40 % priemernej hodnoty.

Znížená hladina estriolu môže niekedy naznačovať zapálený Rhesusov konflikt, hrozbu predčasného pôrodu, ako aj nedostatočnú placentárnu výživu dieťaťa.

V tomto období (10-13 týždňov) nie je potrebné plniť močový mechúr, plod je dobre viditeľný aj bez naplnenia močového mechúra.

Presnosť výskumu

Presnosť skríningu v druhom trimestri je nižšia ako presnosť skríningu prvého, hoci jeho výsledky vyvolávajú veľa otázok. Niekedy sa teda ukáže, že žena, ktorá bola vystavená vysokému riziku, porodí úplne zdravé dieťa a dievča, ktorému bolo povedané, že všetko je „normálne“, sa stane matkou dieťaťa s vážnymi genetickými patológiami a vývojovými anomáliami.

Zvažuje sa presný výskum iba invazívne diagnostické metódy. Presnosť skríningu Downovho syndrómu pomocou krvných testov a ultrazvuku odhadujú odborníci približne na 85 %. Skríning deteguje trizómiu 18 s presnosťou 77 %. Toto sú však oficiálne štatistiky v praxi je všetko oveľa zaujímavejšie.

Počet falošne pozitívnych a falošne negatívnych skríningov v poslednom čase narastá. Nie je to spôsobené tým, že lekári začali pracovať horšie. Je to tak, že veľa žien, ktoré dúfajú v kompetenciu platených špecialistov, sa pokúšajú podstúpiť výskum na vlastné náklady v platenom centre a tam ultrazvuk nie vždy vykonávajú odborníci, ktorí majú medzinárodné povolenie na vykonávanie tohto typu výskumu.

Rastie aj počet nesprávnych analýz, keďže aj s moderným vybavením v laboratóriách pracujú živí ľudia.

Vždy je šanca, že si lekár pri ultrazvuku niečo nevšimol alebo videl niečo úplne iné, ako tam je, a laboranti urobili základnú technickú chybu. Preto by sa niekedy mali údaje z jedného laboratória skontrolovať v inom laboratóriu.

Skríningový test je najlepšie absolvovať na konzultácii v mieste vášho bydliska – tamojší lekári majú zaručený nielen prístup k tomuto typu diagnózy, ale aj bohaté skúsenosti s jej vykonávaním.

Je dôležité zachovať pokoj a dôverovať, že s dieťaťom bude všetko v poriadku, bez toho, aby ste sa vzdali príležitosti dozvedieť sa čo najviac o stave dieťaťa. Skríning poskytuje práve takúto príležitosť.

Spolu s nástupom tehotenstva žena počuje slovo „skríning“ viac ako raz. Niektoré nastávajúce mamičky o tom hovoria so strachom, niektoré s podráždením, niektoré zostávajú ľahostajné, neponárajú sa naplno do podstaty. Čo je skríning a prečo je obklopený negativitou?

V skutočnosti je to jednoducho súbor diagnostických postupov, ktoré sa vykonávajú podľa plánu a pomáhajú zabezpečiť, aby sa dieťa vyvíjalo správne. Nie je s nimi nič zlé. Od roku 2000 sú všetky tehotné ženy vyšetrené v prenatálnych ambulanciách.

Skríning v medicíne je súbor diagnostických postupov, ktoré identifikujú riziká vzniku určitých patológií. To znamená, že výsledky takéhoto vyšetrenia naznačujú konkrétnu chorobu alebo faktory, ktoré povedú k jej rozvoju.

Skríning sa používa v rôznych oblastiach medicíny. Napríklad genetické testovanie umožňuje včas odhaliť dedičné choroby. V kardiológii sa táto metóda používa na včasnú diagnostiku koronárnej choroby, arteriálnej hypertenzie a tých faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku týchto patológií.

Skríningový postup môže prebiehať v jednej fáze a môže pozostávať dokonca z jedného vyšetrenia, alebo môže byť vykonaný niekoľkokrát v určitých intervaloch. Táto metóda umožňuje lekárom posúdiť variabilitu skúmaných parametrov. Skríning nie je povinný postup, ale pomáha predchádzať rozvoju chorôb alebo ich odhaliť v počiatočných štádiách, keď je liečba efektívnejšia a vyžaduje menej času a finančných nákladov.

Skríning počas tehotenstva sa nazýva perinatálny skríning. Tento súbor vyšetrení pomáha určiť, či je tehotná žena vystavená riziku narodenia detí s vývojovými chybami. Je odhalená pravdepodobnosť, že nenarodené dieťa bude mať Downov, Patauov, Edwardsov syndróm, defekt neurálnej trubice atď.

Perinatálny skríning je komplex niekoľkých diagnostických techník:

1. Ultrazvuk – štúdium samotného plodu, jeho štrukturálnych znakov, identifikácia markerov chromozomálnych abnormalít. Tento typ vyšetrenia zahŕňa aj metódy na štúdium prietoku krvi v pupočnej šnúre.
2. Biochemická analýza - stanovenie množstva určitých proteínov v krvnom sére matky, ktoré naznačujú pravdepodobnosť patológií plodu.
3. Invazívne metódy (biopsia choriových klkov, amniocennéza atď.) sa vykonávajú len vtedy, ak sa podľa biochemickej analýzy a ultrazvuku zistí vysoké riziko genetických patológií.

Ako sa pripraviť na výskum a ako prebieha

Príprava na tehotenský skríning závisí od toho, aké testy sa budú vykonávať.

• Musíte sa naladiť na pozitívne výsledky a netrápiť sa. Stres a emocionálne napätie ovplyvňujú celé telo: ovplyvňujú produkciu hormónov a fungovanie vnútorných orgánov. To všetko môže skresliť výsledky.
• Na transvaginálny ultrazvuk nie je potrebná žiadna špeciálna príprava, ale budete si musieť priniesť kondóm. Počas vyšetrenia brucha by mal byť močový mechúr plný, takže 25-30 minút pred ním musíte vypiť 1-2 poháre vody.
• 4 hodiny pred odberom biochemického krvného testu na prázdny žalúdok nemôžete jesť.
• Nasledujúce 3 dni pred vyšetrením sa musíte zdržať pohlavného styku.

Bezprostredne pred skríningom žena vyplní dotazník alebo odpovie na otázky lekára, ktoré objasnia všeobecné údaje (vek, hmotnosť, počet tehotenstiev a pôrodov), ako aj spôsob počatia, prítomnosť zlých návykov, chronické a dedičné choroby. .

Vyšetrenia počas skríningu sa vykonávajú rovnakým spôsobom ako zvyčajne:

• Ultrazvuk . Pri transvaginálnom je senzor vložený do vagíny, pri brušnej je umiestnený na bruchu. Obraz sa zobrazuje na monitore a umožňuje lekárovi posúdiť stav plodu a vykonať potrebné merania.
• Dopplerografia . Od určitého dátumu sa ultrazvuk vykonáva spolu s dopplerovským ultrazvukom - štúdium smeru a rýchlosti prietoku krvi v pupočnej šnúre.
• CTG (kardiotokografia) . Vykonáva sa v 3. trimestri a ide o typ ultrazvuku. Senzory sú pripevnené na bruchu, v mieste, kde je najlepšie počuť tlkot srdca plodu. Hodnoty sú zaznamenávané zariadením a zobrazené na papierovej páske. Celá procedúra trvá v priemere 40-60 minút.
• Chémia krvi . Vzorka sa odoberá zo žily pomocou vákuovej trubice. Pred týmto zákrokom je potrebné ultrazvukové vyšetrenie, pretože je dôležité poznať presné štádium tehotenstva.

Indikácie

Podľa nariadenia Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie a odporúčaní WHO sa štandardný trojstupňový skríning počas tehotenstva vykonáva u všetkých žien. To znamená, že proces nosenia dieťaťa je jedinou a dostatočnou indikáciou.

Niekedy štandardný skríning pomocou ultrazvuku a biochemických štúdií nestačí.

Ohrozené sú tieto ženy:

• ktorí predtým porodili dieťa s chromozomálnou abnormalitou;
• tí, ktorí mali 2 alebo viac potratov za sebou;
• užívali drogy zakázané pre tehotné ženy v 1. trimestri;
• počatie dieťaťa od blízkeho príbuzného;
• s dlhou

Rizikové sú aj prípady, keď bol jeden z manželov vystavený žiareniu krátko pred počatím. Vo všetkých týchto situáciách je pravdepodobnosť chromozomálnych porúch a vrodených anomálií vyššia. V prípade potvrdenia biochemickým rozborom a ultrazvukom je žena odoslaná do medicínskeho genetického centra na invazívne metódy (biopsia choriových klkov, amniocentéza a pod.).

Existujú nejaké kontraindikácie?

Skríning počas tehotenstva nemá žiadne kontraindikácie. Všetky štandardné vyšetrovacie metódy sú bezpečné.

Ale diagnóza môže byť zrušená v dôsledku prechladnutia (alebo akejkoľvek infekcie vrátane). Takéto podmienky skresľujú výsledky vyšetrení. Preto pred skríningom musí byť žena vyšetrená gynekológom. Ak existuje podozrenie na ochorenie, tehotná žena je odoslaná k terapeutovi, špecialistovi na infekčné choroby, špecialistovi na ORL alebo inému špecialistovi.

Prvé premietanie

Prvý skríning počas tehotenstva sa vykonáva od 10 do 14 týždňov. Po prvé, lekár vykoná všeobecné vyšetrenie: meria hmotnosť, výšku, krvný tlak, objasňuje prítomnosť chronických ochorení a v prípade potreby vás odkáže na konzultáciu s odborníkmi. Žena zároveň daruje moč a krv na zistenie prítomnosti HIV, hepatitídy a syfilisu.

V prvom rade sa vykonáva. Počas procedúry lekár skúma chorion, stav vaječníkov a tonus maternice. Určuje tiež prítomnosť rúk a nôh u plodu, stupeň vývoja mozgu a chrbtice. Keď sa určí pohlavie budúcich detí.

Genetický výskum v tomto prípade zahŕňa meranie hrúbky krčného záhybu (oblasť krku) a dĺžky nosovej kosti. Tieto indikátory poskytujú informácie o pravdepodobnosti vzniku Downovho, Edwardsovho, Patauovho a Turnerovho syndrómu - najbežnejších chromozomálnych patológií.

Potom je tehotná žena poslaná na biochemický krvný test - „dvojitý test“.

Je určený počet 2 ukazovateľov:

• Voľný beta-hCG. Odchýlka tohto faktora nahor alebo nadol zvyšuje pravdepodobnosť patológií u plodu.
• PPAP-A. Indikátory pod normálnou hodnotou zvyšujú riziko chromozomálnych a genetických porúch a regresie tehotenstva.

Druhé premietanie

Druhý skríning počas tehotenstva sa vykonáva od 15 do 20 týždňov. Na základe jej výsledkov sa potvrdia alebo vyvrátia riziká zistené v prvom trimestri. A ak sa chromozomálne abnormality nedajú vyliečiť, potom je možné eliminovať alebo minimalizovať defekty neurálnej trubice. Pravdepodobnosť ich odhalenia je 90% (za predpokladu, že existujú).

Diagnostika zahŕňa:

• Ultrazvuk . Vykonávané iba na bruchu. Posudzuje sa anatómia plodu. Lekár zmeria dĺžku kostí rúk a nôh, objem brucha, hrudníka a hlavy a urobí záver o pravdepodobnosti skeletálnej dysplázie. Na vylúčenie iných patológií študuje štruktúru komôr mozgu, cerebellum, kostí lebky, chrbtice, hrudníka, ako aj orgánov kardiovaskulárneho systému a gastrointestinálneho traktu.
• Biochemický krvný test - „trojitý test“ . Stanoví sa množstvo voľného estriolu a AFP. Existujú normy na koncentráciu týchto látok. Pravdepodobnosť patológií neurálnej trubice a určitých chromozomálnych abnormalít sa vypočítava na základe porovnania údajov zo všetkých troch ukazovateľov. Napríklad Downov syndróm je charakterizovaný zvýšením hCG, znížením AFP a voľného estriolu.

Tretie premietanie

Tretí skríning počas tehotenstva sa vykonáva od 30. do 34. týždňa. Posudzujú sa riziká a komplikácie a rozhoduje sa o otázke nevyhnutnosti. Okrem toho sa niekedy zistia vnútromaternicové defekty, ktoré sa vyskytujú v neskorších štádiách.

Diagnostické postupy zahŕňajú:

• Ultrazvuk . Rovnaká štúdia anatómie plodu sa vykonáva ako v druhom trimestri. Vyšetruje sa aj plodová voda, pupočná šnúra, krčok maternice a prívesky. Zisťuje sa prítomnosť defektov plodu a pôrodných komplikácií.
• Doppler . Hodnotí sa prietok krvi v pupočnej šnúre a krvných cievach dieťaťa, v placente a maternici. Zisťujú sa srdcové chyby u plodu, zrelosť a funkčnosť placenty,
• CTG . Skúma sa srdcová frekvencia a motorická aktivita plodu, tón maternice. Odhalia sa poruchy vo fungovaní srdca.

Riziká

Štandardný skríning počas tehotenstva, pozostávajúci z ultrazvukových a biochemických štúdií, nepredstavuje pre ženu a jej nenarodené dieťa žiadnu hrozbu. Riziká z diagnostických postupov sú vylúčené.

Trochu iná situácia je pri invazívnych metódach výskumu. Keďže predstavujú zásah do organizmu, zvyšuje sa pravdepodobnosť potratu. Podľa rôznych odhadov sa pri takýchto výkonoch pohybuje od 0,4 % pri biopsii choriových klkov po 1 % pri amniocentéze. Preto sa tieto vyšetrenia nerobia u každého, ale len ak je to indikované.

Bežné mýty

Obavy a negatívne postoje k perinatálnemu skríningu sú založené na niekoľkých mýtoch:

1. Ultrazvuk poškodzuje dieťa. V skutočnosti: moderné vybavenie nemá absolútne žiadny vplyv ani na ženu, ani na plod.
2. Biochemická analýza krvi matky nie je spoľahlivá na ukazovatele. V skutočnosti: postup určuje obsah placentárnych bielkovín v krvi. Ich počet sa pri vystavení vonkajším faktorom prakticky nemení. Okrem toho sa pri interpretácii výsledkov berie do úvahy prítomnosť chronických ochorení a zlých návykov ženy.
3. Ak má žena a jej najbližšia rodina dobrú dedičnosť, skríning nie je potrebný. V skutočnosti: niektoré choroby sa prenášajú cez niekoľko generácií. Navyše, pred niekoľkými desaťročiami diagnostika neumožňovala odhaliť abnormality plodu, takže príčiny potratov neboli známe.
4. Čomu sa môže stať, sa nedá vyhnúť a netreba mať zbytočné obavy. V skutočnosti: niektoré patológie je možné opraviť alebo minimalizovať riziko ich vývoja. Diagnostické údaje odhaľujú percento pravdepodobnosti odchýlky, ale nezaručujú jej prítomnosť.

Dekódovanie výsledkov

Výsledky skríningu interpretuje lekár. Pri interpretácii sa berie do úvahy dĺžka tehotenstva, vek ženy, prítomnosť pôrodníckych a gynekologických patológií, chronické ochorenia, zlé návyky a dedičné choroby u blízkych príbuzných vrátane skôr narodených detí. V zložitých prípadoch sa zostavuje lekárska genetická komisia.

V prvom trimestri tehotenstva absolvuje každá žena taký bezbolestný zákrok, akým je skríning. Pre mnohých je to nový koncept. Preto je potrebné podrobnejšie zvážiť otázku skríningu a identifikácie hlavných patológií na základe jeho výsledkov.

Tento postup je veľmi dôležitý počas tehotenstva, keďže poskytuje informácie o stav a vývoj dieťaťa. Vykonáva sa s cieľom vylúčiť akékoľvek patologické zmeny v tele plodu genetickej povahy.

Skríning pozostáva z krvného testu a... Pred vykonaním skríningu odborník berie do úvahy hlavné charakteristiky tehotnej ženy (rast, závislosť od zlých návykov, možné choroby), ktoré môžu ovplyvniť výsledky vyšetrenia.

Vďaka ultrazvuku špecialista skúma, ako sa vyvíja postava dieťaťa a existujú nejaké zjavné odchýlky. Ak existuje podozrenie na patológiu, budúca matka je poslaná na podrobnú diagnostiku, po ktorej nasleduje liečba.

budúca matka môže zistiť, ako dobre sa plod vyvíja a či nemá nejaké genetické ochorenia. Ak sa plod vyvíja s príznakmi Downovej choroby, bude to určené hrúbkou golierového priestoru. Patológie sa identifikujú pomocou špeciálnych indikátorov, keď krvný test:

1. : ak je číslo nižšie ako normálne, potom s najväčšou pravdepodobnosťou bude mať plod Edwardsov syndróm, ak je vyšší, potvrdí sa Downov syndróm;
2. Indikátor PAPP-A(plazmatický proteín) : hodnota nižšia ako normálne naznačuje, že dieťa je v budúcnosti náchylné na choroby.

Ultrazvuk pri prvom skríningu je zameraná na určenie nasledujúcich bodov:

• umiestnenie plodu, aby sa vylúčila možnosť mimomaternicového tehotenstva;
• potvrdenie jednorazového alebo viacnásobného tehotenstva;
• sledovanie srdcového tepu a životaschopnosti embrya v desiatom týždni vývoja;
• výpočet CTE (kokcygeálno-parietálna veľkosť);
• anatomické vyšetrenie plodu (určujú sa vonkajšie defekty aj patológie vnútorných orgánov);
• kontrola golierového priestoru, ktorého hrúbka by pri normálnom vývoji mala zodpovedať dvom centimetrom. Ak sa zaznamená zhrubnutie, potom je pravdepodobnosť defektu vysoká;
• vyšetrenie stavu placenty a vylúčenie jej dysfunkcie.

Pomáha práve tento komplexný výskum identifikovať geneticko-chromozomálne poruchy plodu. Ak sa potvrdí vážna diagnóza, ktorá ochromí život nenarodeného dieťaťa, tak tehotnej ženy môže ponúknuť umelé prerušenie tehotenstva.

Len podľa údajov komplexných testov lekár určí presný stav plodu. Ak sa potvrdí pravdepodobnosť patológie, žena sa odošle na špeciálne testy - biopsia a amniocentéza. Na základe výsledkov čoho sa vyvodia konečné závery a rozhodne sa o budúcom osude plodu.

Kedy sa robí prvý skríning počas tehotenstva?

V ktorých týždňoch tehotenstva sa vykonávajú skríningy? Typicky môže byť vyšetrená tehotná žena 10-13 týždňov. Ale najčastejšie, na základe individuálnych charakteristík tehotnej ženy, sám vedúci lekár určí presný čas, kedy je potrebné vykonať prvý skríning.

Keď sa nastávajúca matka zaregistruje, je povinný súbor štúdií, ktoré umožňujú sledovať stav tehotnej ženy a jej plodu. Sem môže byť zaradený aj skríning, ktorý rodičke umožňuje pokojne sa informovať o genetickom a chromozomálnom vývoji bábätka. Ale ak žena sama odmietne tento postup, potom lekár nemôže nútiť urobiť jej prvý skríning.

V prvom rade sa gynekológovia zameriavajú na záujem tehotnej ženy. Pretože každá matka by sa mala starať o stav plodu od okamihu počatia. Nebezpečenstvo odmietnutia skríningu môže spočívať v tom, že u plodu sa môže v počiatočných štádiách vyvinúť závažné ochorenie mozgu, ktoré povedie buď k smrti pred narodením, alebo k ťažkému postihnutiu neskôr v živote. Aj keď je tehotenstvo plánované a obaja rodičia sú úplne zdraví a medzi príbuznými nie sú žiadni ľudia s genetickými chorobami, vedúci lekár bude stále dôrazne odporúča podstúpiť skríningový postup.

Existujú rizikové skupiny, ktoré vyžadujú skríning v prvom trimestri. Nie je im dovolené ignorovať prvé premietanie. Táto skupina zahŕňa:

• rodiace ženy staršie ako 35 rokov;
• mladí jedinci, ktorí sa rozhodnú stať sa matkami pred dosiahnutím dospelosti;
• dievčatá, medzi ktorých príbuzných patria ľudia s Downovou chorobou alebo inými genetickými ochoreniami, a to aj vtedy, ak sú takí zástupcovia medzi príbuznými manžela;
• ak predchádzajúce tehotenstvá boli s patológiou plodu alebo;
• tehotné ženy, ktoré zneužívali alkohol alebo drogy pred počatím;
• ak je otec dieťaťa vzdialeným príbuzným rodiacej ženy;
• tehotné ženy, ktoré predtým zažili mŕtve narodenie;
• dievčatá, ktoré užívajú drogy na rýchle ukončenie tehotenstva krátko pred počatím;
• ak sa predchádzajúce dieťa narodilo s genetickou patológiou.

Tehotným ženám, ktoré v prvom trimestri trpeli vírusovými ochoreniami, musí gynekológ predpísať skríning. Vysvetľuje to skutočnosť, že na liečbu sa používajú kontraindikované skupiny antivírusových liekov, ktoré ovplyvňujú zdravie plodu.

Ako sa pripraviť na prvý tehotenský skríning

Prípravné činnosti sa realizujú v prenatálnej poradni za účasti vedúceho gynekológa. Medzi tehotnou a lekárom by mal prebehnúť rozhovor, počas ktorého sa pacientka dozvie všetky otázky, ktoré má ohľadom testov. Nájdu sa aj nejaké nuansy týkajúce sa prvého skríningu:

1. Komplexné testy by sa mali vykonať v ten istý deň a odporúča sa ich vykonať v rovnakom laboratóriu. Rodiaca žena by mala byť pokojná a pochopiť, že všetky procedúry nespôsobia bolesť, ak neberiete do úvahy odber žilovej krvi.
2. Pred darovaním krvi sa odporúča zdržať sa intimity a jedenia, pretože to môže ovplyvniť výsledky.
3. Pred skríningom by sa tehotná žena mala odvážiť, pretože budú potrebné presné údaje o výške a hmotnosti v čase zákroku.
4. Bezprostredne pred procedúrou by ste sa mali zdržať pitia tekutín. V prípade silného smädu nie je povolené viac ako sto mililitrov tekutiny.
5. Výsledky výskumu a závery o prítomnosti patológií po dekódovaní uvádza lekár.

Normy pre prvý skríning počas tehotenstva

Ak tehotná žena pozná normálne ukazovatele, potom bude pre ňu ľahké dešifrovať výsledky prvého skríningu sama. Budúca matka si teda už bude vedomá pravdepodobnosti rizika patológií. Na tento účel sa poskytujú normy schválené odborníkmi.

Dôležité sú ukazovatele proteínu (PAPP-A), ktorý je zodpovedný za normálne fungovanie placenty a hCG.

Tieto ukazovatele sú normou a nepredpovedajú vývoj defektov.

Normy pre prvý ultrazvukový skríning počas tehotenstva

Prvá vec, ktorú lekár venuje pozornosť, je tep srdca(v tomto čase by to malo byť v rozmedzí 150-175 úderov) a KTR(nie menej ako 45 mm.).

Podľa prvého skríningu sa zisťuje symetria mozgových hemisfér a všeobecné ukazovatele vývoja vnútorných orgánov plodu. Hlavnou úlohou výskumu je však poskytnúť údaje, ktoré potvrdzujú pravdepodobnosť chromozomálnej patológie. Pri nosení dieťaťa je to veľmi dôležité vylúčiť v budúcnosti také odchýlky a choroby:

1. Triploidia (pri normálnom vývoji plodu je zaznamenaná dvojitá sada chromozómov).
2. Patologické zmeny v nervovej trubici.
3. Možná pupočná kýla.
4. Pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu.
5. Predispozícia k Patauovmu syndrómu.
6. Príznaky de Langeho syndrómu.
7. U plodu sa vyvinie Edwardsov syndróm.

Preto, aby sa začala včasná liečba alebo stimuloval vývoj plodu, odporúča sa, aby všetky budúce mamičky išli na skríning po desiatom týždni. Špecialista by mal dešifrovať 1 skríning počas tehotenstva, pretože nesprávna interpretácia parametrov povedie len k neželanej panike a úzkosti.

Faktory ovplyvňujúce výsledky prvého skríningu

Niekedy sú výsledky komplexné Štúdie môžu byť nepresné a sprevádzajú to nasledujúce faktory:

• nadváha tehotnej ženy, štádium obezity;
• ak sa koncepcia nevyskytla prirodzene, ale s pomocou IVF, potom budú hladiny bielkovín v krvi podhodnotené;
• ak je tehotenstvo viacnásobné (v tomto prípade bude ťažké určiť normu);
• skúsenosti a stresové situácie v predvečer testu pre budúcu matku;
• amneocentóza môže tiež ovplyvniť výsledky;
• ak je diagnostikovaná tehotná žena.

Takéto prípady skresľujú výsledky skríningu a neposkytujú úplný klinický obraz o stave nenarodeného dieťaťa.

Ako je známe, môžu existovať rôzne faktory, ktoré výrazne ovplyvnia výsledky výskumu. Nevylučujte to pravdepodobnosť lekárskej chyby. Existujú teda falošné výsledky, ktoré možno ľahko zameniť s indikátormi genetického ochorenia:

• u tehotných žien s diabetes mellitus;
• hCG môže byť tiež abnormálne, keď je žena tehotná s dvojčatami;
• predčasná realizácia prvého skríningu (skôr alebo neskôr);

Video o prvom premietaní

Pozývame vás pozrieť si video o prvom premietaní, kde snáď nájdete odpovede na svoje zostávajúce otázky.

Aby sa vylúčili možné nepríjemné následky tehotenstva, dôrazne sa odporúča, aby každá tehotná žena bola vyšetrená skríningom v počiatočných štádiách. Práve vďaka tejto metóde sa identifikuje väčšina syndrómov. Aké bolo vaše prvé premietanie?