≡× MENÚ

• Salud
• El embarazo
• Niños
• Relación
• Parto

Primera prueba de detección durante el embarazo, la sangre muestra qué. ¿Cuántos exámenes de detección se realizan durante el embarazo?

Por primera vez, mientras se preparan para ser madres, muchas mujeres no tienen idea de qué hacer ni a qué procedimientos someterse. Y muchos, por supuesto, no están familiarizados con la definición de detección. Resulta que este concepto no esconde nada especial. Se trata de una serie sencilla de pruebas que se realizan durante cada trimestre del embarazo.

¿Cuál es el primer cribado de mujeres embarazadas?

Según las lecturas del primer examen, el médico puede determinar con precisión la fecha en que nacerá el bebé, cómo se está desarrollando el feto y si el cuerpo de la mujer se ha adaptado al nuevo estado.

En el examen de ultrasonido El médico observará qué tipo de circulación sanguínea hay en la placenta y el tono del útero, posibles desviaciones en el desarrollo del feto.

Análisis de sangre , que también están incluidos, mostrarán si el bebé y su madre tienen suficiente cantidad de todas las sustancias bioquímicas necesarias, oxígeno y, especialmente, hemoglobina.

De hecho, durante el embarazo, muchas mujeres comienzan a sentirse mareadas y cansadas precisamente a causa de su deficiencia.

¿Cuándo se hace el primer cribado durante el embarazo y en qué semana?

Las mujeres embarazadas se someten al primer examen en una fase temprana. Este es el período comprendido entre la undécima y la decimocuarta semana del primer trimestre. El médico definitivamente fijará una fecha cuando considere que la mujer está preparada en términos de salud.

Por lo general, para obtener información más precisa sobre el estado del bebé, se prescriben estudios antes de la decimotercera semana. .

¿Por qué se realiza el primer cribado en los primeros meses de embarazo?

Estos procedimientos permiten determinar en las primeras etapas si el feto tiene alguna anomalía: genética o de desarrollo físico. Esto se determina mediante lecturas de ultrasonido y análisis de sangre.

vale la pena entender que los primeros resultados pueden ser inexactos, porque el cuerpo de la mujer no se ha reconfigurado por completo y todavía están examinando un embrión muy pequeño. Pero todavía es necesario hacerlo.

¿Cómo se realiza el primer cribado de mujeres embarazadas?

Aproximadamente una semana antes del día programado para el examen, el médico recopila o aclara los datos de la madre, lo que puede ayudar significativamente en el examen:

• Altura y peso de la mujer.
• Enfermedades crónicas o lesiones graves.
• ¿Qué malos hábitos tiene la futura madre? Está absolutamente prohibido ocultar al médico cualquiera de sus adicciones (fumar, beber alcohol), esto puede afectar significativamente los datos obtenidos durante el examen.
• El médico también comprueba los resultados de las pruebas ya realizadas.
• Descubre cómo se produjo la concepción (de forma natural o mediante FIV).

A la hora acordada, la mujer acude a una ecografía (examen de ultrasonido). Este es probablemente el evento más esperado por mamá y papá. En la primera ecografía, probablemente puedan saber quién vive en la barriga: una hija o un hijo, ¡o tal vez ambos a la vez! Se determina la edad gestacional más precisa.

La primera ecografía se llama transvaginal.

Para examinar al feto, se inserta un sensor en su interior para evaluar con la mayor precisión posible el estado del bebé, el útero y el flujo sanguíneo en el cordón umbilical. Si surgen dificultades, el médico puede pedirle a la futura madre que camine un poco y tosa, esto ayudará al feto a girar correctamente.

En el mismo laboratorio también analizarán la composición bioquímica de la sangre, que se extrae de una vena y se introduce en un tubo de plástico de cinco mililitros. Los resultados estarán listos en aproximadamente dos semanas, las cuales tendrán que ser notificadas por el médico que esté atendiendo el embarazo.

¿Cómo prepararse adecuadamente para el primer cribado durante el embarazo?

Mucha gente empieza a preocuparse cuando quedan un par de días antes del examen programado. Pero no tenga miedo ni se ponga nervioso: el examen es un procedimiento absolutamente indoloro y seguro.

La emocionalidad excesiva puede afectar los resultados de la ecografía:

1. Debes abstenerte dos días antes de tus pruebas programadas. de las relaciones sexuales.
2. Es recomendable seguir una dieta. : Evite el chocolate, los mariscos, los alimentos grasos y salados.
3. La ecografía debe realizarse con la vejiga llena. , así que bebe mucha agua por la mañana. Pero solo agua, porque para un análisis de sangre bioquímico se necesita el estómago vacío.
4. Coma por la noche unas horas antes de acostarse. , y si le empieza a doler el estómago, puede comer una manzana (pero sólo por la noche, en ningún caso antes del análisis). Cuando se hayan completado todos los trámites necesarios, ¡podrás comer bien!

¿Qué muestra el primer cribado durante el embarazo: interpretación y normas?

Muchos padres quieren saber exactamente qué mostró el examen, en lugar de sacar conclusiones oportunas sin saber qué significan los resultados prescritos. Entonces, ¿qué significan estas letras y números desconocidos?

Estándares para lecturas de ultrasonido:

Índice	10 semanas	11 semanas	12 semanas	13 semanas
KTE, mm	33-41	42-50	51-59	62-73
TVP, mm	1,5-2,2	1,6-2,4	1,6-2,5	1,7-2,7
Frecuencia cardíaca, latidos por minuto.	161-179	153-177	150-174	147-171
Hueso nasal, mm	No visible	No medido	No más de 3	No más de 3
BPR, mm	14	17	20	26

• KTR (tamaño coccígeo-parietal): el tamaño del feto desde la cabeza hasta el cóccix, mediante el cual se determina con precisión la edad gestacional.
• TVP (grosor del espacio del cuello) es un valor que determina la distancia desde la superficie interna de la piel del cuello fetal hasta la superficie externa en el área de las vértebras cervicales, que es uno de los principales indicadores de anomalías genéticas en el feto, principalmente el síndrome de Down.
• Ritmo cardiaco (frecuencia cardíaca) es un valor que es un indicador del desarrollo óptimo del niño.
• Tamaño del hueso nasal También es uno de los indicadores que ayuda a identificar la presencia del síndrome de Down.
• BPR (tamaño biparental): el tamaño de la cabeza entre las sienes; un exceso significativo de este indicador puede indicar un tumor cerebral, hidrocefalia y hernia cerebral.

Estándares basados ​​​​en los resultados de un análisis de sangre bioquímico:

• HCG (gonadotropina coriónica) es una hormona que es un signo de la presencia y desarrollo exitoso del embarazo.
• RRAR-A - una proteína que se produce durante el embarazo. Mediante un análisis de PPAP-A, puede evaluar el riesgo de síndrome de Down, otras anomalías genéticas y la amenaza de aborto espontáneo.

Si hay pequeñas discrepancias con los estándares, no hay necesidad de preocuparse prematuramente. El médico prescribirá los procedimientos y medicamentos necesarios para que el resultado vuelva a la normalidad y prescribirá un nuevo examen.

No olvides que el cuerpo de cada persona es individual y lo mismo se aplica al desarrollo del bebé.

Anomalías ecográficas

El médico concluirá que el feto tiene discapacidades del desarrollo solo si el resultado es muy diferente de la norma.

En el primer cribado se determina el desarrollo físico del feto y se identifican deficiencias:

1. Faltan partes del cuerpo o están en el lugar equivocado.
2. Ausencia de órganos internos o detención de su desarrollo.
3. Además, la primera ecografía puede mostrar anomalías como una hernia umbilical; en este caso, los órganos del niño están ubicados en el saco umbilical y no en la cavidad abdominal.
4. Síndrome de Down. Esta enfermedad genética está determinada por los resultados de la ecografía y los análisis de sangre.

El riesgo de síndrome de Down en un bebé es alto si:

1. El flujo sanguíneo está alterado. (Un suministro insuficiente de oxígeno impide el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso).
2. Taquicardia.
3. La vejiga está muy agrandada. – megacistis.
4. El hueso de la mandíbula superior se reduce.
5. Contornos faciales suaves - el hueso nasal no es visible en las semanas decimotercera y decimocuarta del embarazo.

Desviaciones en los resultados de los análisis de sangre.

1. La HCG se reduce - esto indica la posibilidad de un aborto espontáneo.
2. Si la hCG está elevada , lo más probable es que el bebé tenga síndrome de Down.
3. PAPP-A baja indica que el niño tiene enfermedades genéticas: síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Lange.
4. Aumento de PAPP-A no es motivo de preocupación, no indica ninguna desviación.

¿Qué hacer si el resultado del primer cribado es malo?

Si un examen de ultrasonido muestra claramente anomalías como la ausencia de extremidades u órganos, el médico definitivamente informará a los futuros padres sobre esta dolencia. Dará consejos y testimonio. Lo más probable es que haya una recomendación para interrumpir el embarazo.

Si el médico no está seguro y el resultado es inexacto o vago, entonces la bioquímica determinará con precisión si existen trastornos del desarrollo o no. Un nuevo examen es obligatorio. Qué hacer si el resultado del primer examen es anormal es decisión de los padres del feto.

Esta prueba se realiza al inicio del embarazo para identificar posibles patologías genéticas en el feto. El primer examen incluye un análisis de sangre y una ecografía. Sólo en combinación dan un resultado preciso. ¿Cómo prepararse para el procedimiento, para quién está indicado y es posible rechazarlo?

¿Qué es el cribado de embarazo?

Este es un examen extremadamente importante que se realiza durante el embarazo. Le permite evaluar el estado y el desarrollo del feto. Al prescribir un examen, el médico tiene en cuenta las características del cuerpo de la madre (peso, altura, malos hábitos, enfermedades crónicas), que pueden afectar los resultados de la prueba.

Mediante ecografía, el médico estudia el desarrollo del físico del feto y determina si existe alguna patología. Si se detectan violaciones, el tratamiento se puede iniciar a tiempo.

¿Cuándo se realiza el primer cribado?

Los pacientes están interesados ​​en saber cuándo se realiza el primer examen y si existe un plazo que les permita retrasar o acelerar las pruebas. El momento lo determina el ginecólogo que dirige el embarazo. A menudo se prescribe de 10 a 13 semanas después de la concepción. A pesar de la corta duración del embarazo, las pruebas muestran con precisión la presencia de alteraciones cromosómicas en el feto.

Las mujeres en riesgo deben ser examinadas antes de la semana 13:

• que hayan cumplido 35 años de edad;
• menores de 18 años;
• tener antecedentes familiares de enfermedades genéticas;
• aquellas que han experimentado previamente un aborto espontáneo;
• quién dio a luz a niños con trastornos genéticos;
• enfermo con una enfermedad infecciosa después de la concepción;
• haber concebido un hijo de un familiar.

Se prescriben exámenes de detección a mujeres que han tenido enfermedades virales en el primer trimestre. A menudo, sin saber cuál es su posición, una mujer embarazada es tratada con medicamentos convencionales que afectan negativamente el desarrollo del embrión.

¿Qué debo mostrar?

Gracias al primer examen, la futura madre y el médico sabrán exactamente cómo se está desarrollando el bebé y si está sano.

El análisis bioquímico del primer cribado durante el embarazo tiene ciertos indicadores:

1. norma HCG– identifica el síndrome de Edwards cuando los indicadores están por debajo de los valores establecidos. Si son demasiado altos, se sospecha el desarrollo del síndrome de Down.
2. Proteína plasmática (PAPP-A), cuyo valor está por debajo de los estándares establecidos indica la propensión del feto a sufrir enfermedades en el futuro.

Un examen de ultrasonido debe mostrar:

• cómo se coloca el feto para eliminar el riesgo de embarazo ectópico;
• qué tipo de embarazo: múltiple o único;
• si los latidos del corazón fetal corresponden a las normas de desarrollo;
• longitud del embrión, circunferencia de la cabeza, longitud de las extremidades;
• la presencia de defectos externos y trastornos de los órganos internos;
• espesor del espacio del collar. Con un desarrollo sano, esto corresponde a 2 cm, si se observa compactación, es probable que se produzca patología;
• Estado de la placenta para eliminar el riesgo de disfunción.

Diagnóstico	Periodo de gestación	Indicadores	Significado
Examen de ultrasonido del feto. Dependiendo de la localización intrauterina se realiza lo siguiente: - a través de la piel; - transvaginalmente.	De 10 a 14 semanas	El tamaño coccígeo-parietal muestra la distancia máxima desde la parte posterior de la cabeza hasta el coxis del feto.	Le permite determinar con precisión la duración del embarazo y confirmar la presencia de patología.
		El grosor del espacio del cuello (pliegue del cuello en el que se acumula líquido).	Lo que importa no es la presencia real de líquido (todos los embriones lo tienen), sino su cantidad.
		Determinación de la longitud del hueso nasal.	Si no se visualiza el hueso nasal y aumenta el grosor del pliegue del cuello, la probabilidad de desarrollar síndrome de Down es alta.
		Ritmos cardíacos.	147-171 latidos por minuto.
		El tamaño de la cabeza biparietal es la distancia entre los puntos extremos de la corona en el cráneo fetal.	Ayuda a determinar la presencia de patologías fetales y confirmar cálculos del momento de la concepción.
Análisis bioquímico (hormonal), en el que se extrae sangre venosa de la futura madre en una cantidad de 10 ml.	De 10 a 13 semanas	Gonadotropina coriónica, que detecta patologías de la placenta, síndrome de Edwards y síndrome de Down.	Una disminución del nivel de hCG en sangre durante el embarazo o una desaceleración de su crecimiento indica el riesgo de aborto espontáneo espontáneo o el desarrollo de un embarazo ectópico.
		Proteína A, una proteína producida por la placenta.	La interpretación del cribado del 1er trimestre se indica en unidades Mohm. Con MoM de 0,5 a 2,5, los indicadores se consideran normales.

Un examen completo, cuyos resultados se muestran en el primer cribado realizado, permite detectar diversas patologías genéticas. Si se confirma una enfermedad grave que amenaza la calidad de vida y la salud del feto, se ofrece a los padres interrumpir el embarazo de forma artificial.

Para confirmar con precisión el diagnóstico, la mujer se somete a una biopsia y punción de la membrana amniótica para obtener líquido amniótico y examinarlo en el laboratorio. Solo después de esto podremos decir con seguridad que existe la patología y se puede tomar una decisión final sobre el curso posterior del embarazo y el destino del niño.

Preparación y realización de exámenes de detección.

El ginecólogo que dirige el embarazo le dice a la mujer en detalle qué preparativos se deben hacer para el procedimiento. También informa sobre los estándares de examen estándar. Todos los puntos de interés para ella deben discutirse sin ocultar información. Hay varios matices obligatorios para la detección en las primeras semanas.

1. Las pruebas hormonales se realizan el mismo día. Es mejor realizar el primer cribado en un laboratorio. La futura madre no debe preocuparse y comprender que donar sangre de una vena es extremadamente necesario para ella. Las sensaciones desagradables al realizar la prueba pasarán rápidamente, lo principal es obtener el resultado.
2. La sangre se dona con el estómago vacío. Puedes beber un poco de agua hervida si tienes mucha sed.
3. Peso. Antes del cribado es recomendable pesarse, ya que los datos de peso y altura son importantes para el procedimiento.

Los resultados de la prueba los recibe el médico o la propia mujer embarazada.

Resultados y estándares del estudio.

Por lo general, los laboratorios emiten formularios que indican los indicadores estándar de la norma y los resultados de la mujer embarazada obtenidos en el laboratorio. La futura madre podrá comprenderlos sin dificultad.

Normas HCG en la primera evaluación.

Estos indicadores son normales y no indican la presencia de trastornos.

Indicadores de diagnóstico por ultrasonido.

Según los resultados, es posible determinar la simetría de los hemisferios cerebrales del feto y seguir cómo se desarrollan los órganos internos. Pero la tarea principal del procedimiento es identificar patologías cromosómicas y eliminar el riesgo de su desarrollo en una fecha posterior.

Entonces, el cribado le permite detectar oportunamente:

• anomalías cromosómicas (triploidía, caracterizada por un conjunto adicional de cromosomas);
• defectos en el desarrollo del sistema nervioso;
• hernia umbilical;
• posible presencia de síndrome de Down;
• predisposición al síndrome de Patau, que se manifiesta cuando el embrión recibe 3 cromosomas decimoterceros en lugar de dos. La mayoría de los niños que nacen con esta rara enfermedad tienen muchas anomalías físicas y mueren en los primeros años;
• Síndrome de Lange, caracterizado por mutaciones genéticas. Estos niños padecen un grave retraso mental y defectos físicos importantes;
• El síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Estos niños padecen graves retrasos físicos y mentales y, con mayor frecuencia, nacen prematuros;
• Síndrome de Lemli-Opitz, caracterizado por retraso físico y mental severo.

Si se detecta una hernia umbilical, los órganos internos están dañados y la frecuencia cardíaca es alta, se sospecha del síndrome de Patau. Si no hay hueso nasal o es demasiado pequeño, existe una arteria umbilical y la frecuencia cardíaca es baja, se observa la amenaza del síndrome de Edwards.

Cuando el momento del embarazo se establece con precisión, pero la ecografía no determina el hueso nasal y los contornos faciales no se expresan, esto indica síndrome de Down. Sólo un especialista experimentado podrá descifrar la primera prueba, ya que los resultados erróneos pueden generar grandes preocupaciones para los futuros padres.

¿Cuándo debería empezar a preocuparse una futura madre?

Como usted sabe, el factor humano está presente en todas partes, e incluso en los laboratorios pueden ocurrir errores graves. Los resultados incorrectos mostrados por la bioquímica se confunden con defectos genéticos. Eso pasa:

• en madres con diabetes;
• en aquellas embarazadas de gemelos;
• con primera evaluación temprana o tardía;
• con embarazo ectópico.

Los siguientes factores acompañan a los resultados falsos:

• obesidad de la futura madre;
• concepción mediante FIV, mientras que los niveles de proteína A serán bajos;
• experiencias y situaciones estresantes que surgieron en vísperas de la prueba;
• Tratamiento con fármacos cuyo componente activo es la progesterona.

Si PAPP-A con un nivel alto le hace desconfiar solo cuando los resultados de la ecografía son desfavorables, entonces un contenido bajo de proteínas indica trastornos tales como:

• congelación fetal;
• patologías de la forma primaria del sistema nervioso fetal;
• alta probabilidad de aborto espontáneo;
• riesgo de inicio prematuro del parto;
• Conflicto Rhesus entre madre y bebé.

El análisis de sangre es correcto en un 68% y sólo en combinación con la ecografía se puede estar seguro del diagnóstico. Si los estándares del primer examen no cumplen con los requisitos, será posible disipar los temores en la siguiente prueba. Debe realizarse en el segundo trimestre del embarazo. Cuando los resultados del primer examen sean dudosos, podrá ser examinado en otro laboratorio independiente. Es importante repetir el primer cribado antes de la semana 13 de gestación.

Los padres deberán consultar a un genetista, quien recomendará más pruebas. Cuando un estudio repetido muestra que un niño tiene predisposición al síndrome de Down, esto se indica mediante el grosor de la translucidez nucal y el análisis de hCG y PAPP-A. Si PAPP-A es más alto de lo esperado y todos los demás indicadores corresponden al estándar, entonces no hay de qué preocuparse. En medicina, hay casos en los que, a pesar del mal pronóstico del primer e incluso del segundo cribado, nacieron niños sanos.

Sigamos el tema:

>> sobre la detección en el segundo trimestre

Vídeo sobre el tema.

Uno de los momentos más emocionantes para una mujer durante el embarazo es el examen de patologías congénitas del feto. Se llevan a cabo para todas las mujeres embarazadas, pero no a todas las mujeres embarazadas se les informa y explica en detalle qué tipo de investigación es y en qué se basa.

En este sentido, los exámenes de detección están rodeados de muchos prejuicios; algunas mujeres incluso se niegan a someterse a los procedimientos para no "desperdiciar sus nervios". Hablaremos de cuál es este diagnóstico en este artículo.

Lo que es

Cribar es tamizar, seleccionar, clasificar. Éste es el significado de esta palabra inglesa y refleja plenamente la esencia del diagnóstico. El cribado prenatal es un conjunto de estudios que permite calcular los riesgos de patologías genéticas.

Es importante entender que nadie puede decir, basándose en el examen, que una mujer está embarazada de un niño enfermo; los resultados del examen no informan de esto.

Sólo muestran cuán alto es el riesgo de dar a luz a una determinada mujer dada su edad, historial médico, malos hábitos, etc., de un niño con anomalías genéticas.

Se introdujo a nivel nacional el examen prenatal durante el embarazo y se hizo obligatorio hace más de dos décadas. Durante este tiempo, fue posible reducir significativamente el número de niños que nacen con malformaciones graves, y el diagnóstico prenatal jugó un papel importante en esto.

El momento de estos estudios le da a la mujer la oportunidad de interrumpir el embarazo si se confirma un pronóstico desfavorable, o de irse y dar a luz a un niño con una patología, pero hacerlo de forma totalmente consciente.

No es muy razonable tener miedo al examen o negarse a someterse a él. Al fin y al cabo, los resultados de este estudio sencillo e indoloro no te obligan a nada.

Si están dentro del rango normal, esto sólo confirma que el niño está bien y la madre puede estar tranquila.

Si una mujer, según los resultados de las pruebas, cae en un grupo de riesgo, esto no significa que su bebé esté enfermo, pero esto puede ser la base para investigaciones adicionales, que a su vez pueden mostrar con un 100% de probabilidad la presencia o ausencia de una patología congénita.

El cribado se realiza de forma gratuita, en cualquier clínica prenatal, en determinadas etapas del embarazo. Recientemente, cuando el embarazo después de los 30 o 35 años no se considera un fenómeno fuera de lo común, esta investigación es de particular importancia, porque con la edad, y esto no es ningún secreto, aumentan los riesgos relacionados con la edad de dar a luz a un bebé con anomalías. .

Ingrese el primer día de su último período menstrual

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Enero Febrero Marzo Abril Mayo Junio ​​Julio Agosto Septiembre Octubre Noviembre Diciembre 2 019 2018

¿Qué riesgos se calculan?

Por supuesto, ninguna técnica médica puede prever todas las posibles patologías que pueda tener un niño. Los exámenes prenatales no son una excepción. Los estudios sólo calculan la probabilidad de que un niño tenga una de las siguientes patologías.

Síndrome de Down

El síndrome tiene una serie de rasgos característicos con los que está dotado el niño: cara aplanada, cráneo acortado, parte posterior de la cabeza plana, extremidades más cortas y cuello ancho y corto.

En el 40% de los casos, estos niños nacen con defectos cardíacos congénitos y en el 30%, con estrabismo. A estos niños se les llama "soleados" porque nunca son agresivos, son amables y muy cariñosos.

La patología no es tan rara como comúnmente se piensa.

Antes de la introducción del cribado, ocurría en uno de cada 700 recién nacidos. Después de que las pruebas de detección se generalizaron y las mujeres tuvieron la oportunidad de decidir si quedarse con un niño con este síndrome, el número de bebés "soleados" disminuyó; ahora hay más de 1200 niños sanos por cada recién nacido.

La genética ha demostrado una relación directa entre la edad de la madre y la probabilidad de síndrome de Down en el niño:

• una chica de 23 años puede tener un bebé así con una probabilidad de 1:1563;
• una mujer de 28 a 29 años tiene una probabilidad de 1:1000 de dar a luz a un niño "soleado";
• si la madre tiene más de 35 años, pero aún no ha cumplido 39, entonces el riesgo ya es 1: 214;
• Para una mujer embarazada de 45 años, este riesgo, lamentablemente, es de 1:19, es decir, de cada 19 mujeres de esta edad, una da a luz a un niño con síndrome de Down.

síndrome de edwards

Un defecto congénito grave asociado con la trisomía 18 es menos común que el síndrome de Down. En teoría, en promedio, uno de cada 3.000 niños podría nacer con esta anomalía.

En las mujeres que nacen tardíamente (después de los 45 años), este riesgo es aproximadamente del 0,6 al 0,7 %. Más a menudo, la patología ocurre en fetos femeninos. Los riesgos de tener un bebé así son mayores para las mujeres con diabetes.

Estos bebés nacen a término, pero con un peso reducido (unos 2 kg). Normalmente, los niños con este síndrome presentan cambios en el cráneo y la estructura facial. Tienen una mandíbula inferior muy pequeña, una boca pequeña, ojos pequeños y estrechos, orejas deformes; es posible que les falte el lóbulo y el trago.

El canal auditivo tampoco siempre está presente, pero incluso si lo está, está muy estrechado. Casi todos los niños tienen una anomalía de la estructura del pie en balanceo; más del 60% tienen defectos cardíacos congénitos. Todos los niños tienen una anomalía cerebelosa, retraso mental severo y tendencia a las convulsiones.

Estos bebés no viven mucho. más de la mitad no vive para ver los 3 meses. Sólo entre el 5% y el 6% de los niños pueden sobrevivir hasta un año; los pocos que sobreviven más de un año sufren de retraso mental grave e incorregible.

anencefalia

Se trata de defectos del tubo neural que pueden aparecer bajo la influencia de factores desfavorables en las primeras etapas del embarazo (entre las 3 y 4 semanas). Como resultado, el feto puede tener hemisferios cerebrales subdesarrollados o completamente ausentes y es posible que no haya bóvedas craneales.

La tasa de mortalidad por este defecto es del 100%., la mitad de los niños muere en el útero, la segunda mitad puede nacer, pero sólo seis de cada diez bebés logran vivir al menos un par de horas. Y sólo unos pocos logran vivir aproximadamente una semana.

Esta patología es más común en embarazos múltiples, cuando uno de los gemelos se desarrolla a expensas del otro. Las niñas son las que más a menudo sufren anomalías.

El defecto ocurre en promedio en un caso por cada 10 mil nacimientos.

Síndrome de Cornelia de Lange

Estos niños tienen el cráneo acortado, rasgos faciales distorsionados, orejas deformadas, problemas de visión y audición, extremidades cortas y, a menudo, les faltan dedos.

En la mayoría de los casos, los bebés también tienen malformaciones de los órganos internos: corazón, riñones y genitales. En el 80% de los casos, los niños son imbéciles; ni siquiera son capaces de realizar una simple actividad mental; a menudo se mutilan porque No controlan en absoluto la actividad motora.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Esta enfermedad está asociada con una deficiencia congénita de la enzima 7-deshidrocolesterol reductasa, que asegura la formación de colesterol, que es necesario para todas las células vivas del cuerpo.

Si la forma es leve, los síntomas pueden limitarse a deficiencias físicas y mentales menores; en la forma grave, son posibles defectos complejos y retraso mental profundo.

Muy a menudo, estos niños nacen con microcefalia, autismo, defectos del corazón, pulmones, riñones, órganos digestivos, discapacidad auditiva, discapacidad visual, inmunodeficiencia grave y deformidades óseas.

Uno de cada treinta adultos en el planeta es portador de esta enfermedad, pero el gen DHCR7 "defectuoso" no siempre se transmite a la descendencia; sólo uno de cada 20 mil bebés puede nacer con este síndrome.

Sin embargo, el alarmante número de portadores obligó a los médicos a incluir este síndrome en la determinación de marcadores durante los exámenes prenatales.

síndrome de patau

Los niños nacen con bajo peso al nacer (de 2 a 2,5 kg), tienen disminución del tamaño del cerebro, múltiples patologías del sistema nervioso central, desarrollo anormal de los ojos, oídos, cara, hendiduras, ciclopía (un ojo en el medio de la frente).

Casi todos los niños tienen defectos cardíacos, varios bazos adicionales y una hernia congénita con prolapso de la mayoría de los órganos internos hacia la pared abdominal.

Nueve de cada diez bebés con síndrome de Patau mueren antes de cumplir el año de edad. Alrededor del 2% de los supervivientes pueden vivir entre 5 y 7 años. Sufren de una profunda idiotez, no son conscientes de lo que está sucediendo y son incapaces de realizar acciones mentales básicas.

triploidía no molar

En combinación con la genética materna, el niño no tiene 46 cromosomas, sino 69 u otro número. Estos niños suelen morir en el útero. Los recién nacidos mueren a las pocas horas o días, ya que múltiples defectos, externos e internos, son incompatibles con la vida.

Esta no es una enfermedad hereditaria, ocurre al azar. Y durante el próximo embarazo, los mismos padres tienen mínimas posibilidades de repetir la experiencia negativa. El cribado prenatal también permite predecir los posibles riesgos de dicha patología.

Todas las patologías anteriores, si su riesgo es alto según los resultados de los exámenes de detección y si se confirman como resultado de un examen adicional, que se prescribe porque la mujer está en riesgo, son motivo para interrumpir el embarazo por razones médicas en cualquier etapa. .

Nadie será obligado a abortar ni a dar a luz artificialmente, la decisión de interrumpir queda en manos de la mujer embarazada.

Métodos de diagnóstico

Los métodos de detección prenatal son simples. Incluyen:

• examen de ultrasonido, que, en base a algunos marcadores característicos, permite juzgar la posible presencia de patología;
• una prueba bioquímica de sangre de una vena, que revela las concentraciones de determinadas sustancias y hormonas, cuyos valores son característicos de determinadas anomalías congénitas.

¿Para quién se requiere la evaluación?

Para todas las mujeres embarazadas registradas, se planifican y son deseables pruebas de detección. Pero nadie puede obligar a una mujer a donar sangre de una vena y a realizar una ecografía como parte del diagnóstico prenatal; este es un asunto voluntario.

Por lo tanto, toda mujer debe pensar detenidamente, en primer lugar, en las consecuencias de rechazar un procedimiento tan simple y seguro.

• a las mujeres embarazadas que querían tener un hijo después de los 35 años (no importa de qué niño se trate);
• las mujeres embarazadas que ya han dado a luz a niños con defectos congénitos, incluidas anomalías cromosómicas, han tenido casos de muerte fetal intrauterina debido a trastornos genéticos en el bebé;
• mujeres embarazadas que hayan tenido previamente dos o más abortos espontáneos seguidos;

• mujeres que tomaron medicamentos, medicamentos que no deben tomarse durante el embarazo, en las primeras etapas del desarrollo fetal (hasta las 13 semanas). Dichos medicamentos incluyen medicamentos hormonales, antibióticos, algunos psicoestimulantes y otros medicamentos;
• mujeres que concibieron un bebé como resultado de incesto (relaciones con un pariente consanguíneo cercano: padre, hermano, hijo, etc.);
• mujeres embarazadas que estuvieron expuestas a radiaciones radiactivas poco antes de la concepción, así como aquellas cuyas parejas sexuales estuvieron expuestas a dichas radiaciones;
• mujeres embarazadas que tengan en su familia familiares con trastornos genéticos, así como si dichos familiares están del lado del futuro padre del niño;
• mujeres embarazadas que están embarazadas de un hijo cuya paternidad no ha sido establecida, por ejemplo, concebido mediante FIV con semen de donante.

Descripción del estudio: cómo funciona el cribado

El examen prenatal no puede considerarse un estudio preciso porque revela solo la probabilidad de patología, pero no su presencia. Por lo tanto, la mujer debe saber que en su sangre se pueden encontrar los marcadores en los que se basarán los asistentes de laboratorio y el programa informático que calcula la probabilidad. no sólo por patologías en el niño.

Así, la concentración de algunas hormonas aumenta o disminuye como resultado del simple resfriado, ARVI, intoxicación alimentaria que sufrió la mujer embarazada en vísperas del estudio.

El rendimiento puede verse afectado falta de sueño, tabaquismo, estrés severo. Si tales hechos ocurren, la mujer debe advertir esto a su médico en consulta antes de recibir una derivación para un examen de detección.

Es recomendable realizar cada uno de los cribados en un día, es decir, tanto la sangre de una vena para pruebas bioquímicas como la visita a la sala de diagnóstico por ultrasonido deben realizarse con una diferencia horaria mínima.

Los resultados serán más precisos si la mujer se somete a una ecografía inmediatamente después de donar sangre para su análisis. Los resultados se complementan entre sí, los datos de la ecografía y los análisis de sangre no se consideran por separado.

Primera cribado e interpretación de sus resultados.

Esta prueba también se llama prueba del primer trimestre. El plazo óptimo para su implementación es de 11 a 13 semanas.

En varias clínicas prenatales, el momento puede variar ligeramente. Así, se permite realizar la prueba a las 10 semanas completas, a las 11 semanas y también a las 13 semanas completas antes del período obstétrico de 13 semanas y 6 días.

El examen comienza pesando a la mujer, midiendo su altura y toda la información importante desde el punto de vista diagnóstico necesaria para calcular los riesgos ingresada en un formulario especial. Cuanta más información se indique, mayor será la precisión del estudio.

El resultado final todavía lo produce un programa de computadora, desprovisto de sentimientos y emociones, imparcial y, por lo tanto, el factor humano aquí es importante solo en la etapa preparatoria: recopilar y procesar información.

Se consideran importantes para el diagnóstico los siguientes: la edad de los padres, especialmente de la madre, su peso, la presencia de enfermedades crónicas (diabetes, patologías cardíacas, riñones), enfermedades hereditarias, el número de embarazos, nacimientos, pérdidas y abortos, malos hábitos (fumar, beber alcohol o drogas). ), la presencia de padres de familiares con enfermedades hereditarias, patologías genéticas.

La primera proyección se considera la más importante de las tres. Proporciona la imagen más completa de la salud y el desarrollo del bebé.

En la sala de ultrasonido, la mujer espera la ecografía más ordinaria, que probablemente ya se haya hecho para confirmar el hecho del embarazo.

Como parte de un estudio de detección, la ecografía se utiliza para observar:

• El cuerpo del bebé: ¿están presentes todas las extremidades y están colocadas correctamente? Si lo desea, el diagnosticador puede incluso contar los dedos del bebé.
• La presencia de órganos internos: corazón, riñones.
• OG - circunferencia de la cabeza fetal. Este es un indicador de importancia diagnóstica que nos permite juzgar la correcta formación de los lóbulos cerebrales.
• KTR: la distancia desde el cóccix hasta la coronilla. Le permite juzgar la tasa de crecimiento del niño, así como aclarar la duración del embarazo con una precisión de un día.
• LZR: tamaño frontooccipital del feto.

• La frecuencia cardíaca es la frecuencia cardíaca del bebé; el diagnosticador también observa si las contracciones del corazón son rítmicas.
• Dimensiones y ubicación de la placenta, lugar de unión.
• El número y estado de los vasos del cordón umbilical (algunas patologías genéticas pueden manifestarse como una disminución en el número de vasos).
• TVP es el marcador principal que nos permite juzgar la probabilidad de la patología más común: el síndrome de Down, así como algunas otras anomalías del desarrollo (síndrome de Edwards, síndrome de Turner, patologías de la estructura ósea, corazón).

El espesor de la translucidez nucal es la distancia desde la piel hasta los músculos y ligamentos en la parte posterior del cuello fetal.

La TTP se mide en milímetros y el engrosamiento de este pliegue cutáneo, característico de niños con trastornos cromosómicos y defectos del desarrollo, no es deseable.

Estándares TVP para la detección del primer trimestre:

Edad gestacional

Grosor del cuello

Las desviaciones de los parámetros promedio pueden indicar no solo algunas patologías, sino también características de apariencia hereditarias. Por lo tanto, un diagnosticador experimentado nunca asustará a una mujer embarazada con el hecho de que la cabeza de su bebé es demasiado grande, si ve que la cabeza de la madre también es bastante grande y el padre (que, por cierto, puede llevarse con usted al sala de ultrasonido) tampoco es ese tipo de personas con cráneos pequeños.

Los niños crecen a pasos agigantados, y un ligero retraso con respecto a la norma no significa que ese bebé no esté recibiendo suficiente nutrición, sufra desnutrición o enfermedades congénitas. El médico evaluará individualmente la desviación de los valores estándar indicados en la tabla. Si es necesario, a la mujer se le prescribirán procedimientos de diagnóstico adicionales.

Además de los parámetros fetométricos del bebé, en la sala de diagnóstico por ultrasonido durante el examen de mitad del embarazo, a la mujer se le informará cómo se encuentra el bebé en el espacio, hacia arriba o hacia abajo, y se examinarán sus órganos internos, que Es muy importante comprender si existen malformaciones en su desarrollo:

• ventrículos laterales del cerebro: normalmente no superan los 10-11,5 mm;
• los pulmones, así como la columna vertebral, los riñones, el estómago y la vejiga se indican como “normales” o “N” si no hay nada inusual en ellos;
• el corazón debe tener 4 cámaras.

El diagnosticador presta atención a la ubicación de la placenta. Si en el primer trimestre fue bajo, entonces las posibilidades de que en la segunda evaluación el lugar del niño aumente son altas. Se tiene en cuenta a qué pared del útero está unido: la anterior o la posterior.

Esto es importante para que el médico pueda decidir qué método realizar el parto.

A veces, la ubicación de la placenta en la pared anterior del útero aumenta la probabilidad de desprendimiento, en esta situación se puede recomendar una cesárea. La madurez de la propia placenta en el período en el que se realiza el segundo estudio tiene grado cero y la estructura del lugar del niño debe ser homogénea.

tal concepto a IAF - índice de líquido amniótico, indica la cantidad de agua. Ya sabemos que algunos defectos congénitos van acompañados de oligohidramnios, pero este índice por sí solo no puede ser un síntoma de enfermedades genéticas. Más bien, es necesario determinar tácticas para un mayor control del embarazo.

Normas del índice de líquido amniótico:

Durante el estudio, como parte del segundo examen, se presta especial atención al estado y las características del cordón umbilical, el cordón que conecta al niño con la placenta. Normalmente contiene 3 vasos: dos arterias y una vena. Según ellos, se produce un intercambio entre el niño y la madre. El bebé recibe nutrientes y sangre saturada de oxígeno, y los productos metabólicos y la sangre que contienen dióxido de carbono regresan a la madre.

Si solo hay 2 vasos en el cordón umbilical, esto puede indicar indirectamente síndrome de Down y algunos otros trastornos cromosómicos, pero también es posible que el trabajo del vaso faltante se compense con el existente y el niño esté sano. Estos bebés nacen más débiles y con bajo peso, pero no tienen anomalías genéticas.

El médico aconsejará a la mujer embarazada que no se preocupe por los vasos faltantes en el cordón umbilical si otros indicadores ecográficos están dentro de los límites normales y una prueba doble o triple (análisis bioquímico de sangre) no muestra anomalías significativas.

El análisis de sangre suele ser una prueba triple. En una muestra de sangre venosa de la futura madre, se determina la concentración de hCG libre, estriol libre y AFP (alfafetoproteína). Estas sustancias dan una idea del curso del embarazo y de los posibles riesgos de patologías genéticas en el bebé.

Los estándares varían de un laboratorio a otro; los valores MoM se utilizan para resumir varios datos. Lo ideal es que cada uno de los tres marcadores se encuentre entre 0,5 y 2,0 MoM.

Nivel de HCG en la segunda evaluación:

Un aumento en el nivel de esta hormona en el segundo examen a menudo indica que la mujer tiene gestosis, tiene edema, hay proteínas en la orina, ha tomado o está tomando ciertos medicamentos hormonales, por ejemplo, para mantener el embarazo.

Los niveles de HCG están elevados en mujeres embarazadas de gemelos o trillizos. A veces, un aumento en el valor de esta sustancia indica que el plazo se fijó incorrectamente y se requiere un ajuste.

Una patología cromosómica como el síndrome de Down puede indicarse por un exceso significativo del umbral superior de hCG con una disminución significativa simultánea de los otros dos componentes de la prueba triple. La alfafetoproteína y la hormona estriol están patológicamente bajas.

Nivel de estriol libre en el segundo cribado:

Un ligero exceso en la concentración de esta hormona sexual femenina puede estar asociado con un embarazo múltiple o con el hecho de que la mujer esté embarazada de un feto grande.

Una disminución de esta hormona puede indicar la probabilidad de defectos del tubo neural, como el síndrome de Down o la enfermedad de Turner, así como el síndrome de Patau o Cornelia de Lange. No toda disminución de esta sustancia se considera patológica; los médicos comienzan a dar la alarma cuando el nivel se reduce en más del 40% del valor medio.

Un nivel reducido de estriol a veces puede indicar un conflicto Rhesus inflamado, la amenaza de un parto prematuro y una nutrición placentaria insuficiente del niño.

No es necesario llenar la vejiga, en este período (10-13 semanas) el feto es claramente visible incluso sin llenar la vejiga.

Precisión del estudio.

La precisión del cribado del segundo trimestre es menor que la del primer cribado, aunque sus resultados plantean muchas preguntas. Entonces, a veces resulta que una mujer que estuvo en alto riesgo da a luz a un bebé completamente sano, y una niña a la que le dijeron que todo era "normal" se convierte en madre de un bebé con patologías genéticas graves y anomalías del desarrollo.

Se considera una investigación precisa. Sólo métodos de diagnóstico invasivos. Los especialistas estiman que la precisión de la detección del síndrome de Down mediante análisis de sangre y ecografía es de aproximadamente el 85%. El cribado detecta la trisomía 18 con una precisión del 77%. Sin embargo, estas son estadísticas oficiales, en la práctica todo es mucho más interesante.

El número de exámenes de detección falsos positivos y falsos negativos ha aumentado recientemente. Esto no se debe al hecho de que los médicos empezaron a trabajar peor. Lo que pasa es que muchas mujeres, con la esperanza de contar con la competencia de especialistas remunerados, intentan realizar estudios por su cuenta en un centro remunerado, y allí la ecografía no siempre la realizan especialistas que tengan autorización internacional para realizar este tipo de investigación.

También aumenta el número de análisis incorrectos, ya que incluso con equipos modernos, en los laboratorios trabajan personas vivas.

Siempre existe la posibilidad de que el médico no haya notado algo durante la ecografía o haya visto algo completamente diferente de lo que hay allí, y que los técnicos del laboratorio hayan cometido un error técnico básico. Por lo tanto, a veces los datos de un laboratorio deben verificarse dos veces en otro.

Lo mejor es someterse a una prueba de detección en una consulta en su lugar de residencia; los médicos allí tienen la garantía de tener no solo acceso a este tipo de diagnóstico, sino también una amplia experiencia en su realización.

Es importante mantener la calma y confiar en que todo irá bien con el niño, sin renunciar a la oportunidad de conocer todo lo posible sobre el estado del bebé. La detección ofrece precisamente esa oportunidad.

Junto con el inicio del embarazo, una mujer escucha la palabra "detección" más de una vez. Algunas mujeres embarazadas hablan de esto con miedo, otras con irritación, otras permanecen indiferentes, sin ahondar del todo en la esencia. ¿Qué es el screening y por qué está rodeado de negatividad?

De hecho, es simplemente un conjunto de procedimientos de diagnóstico que se realizan según lo planeado y ayudan a garantizar que el niño se esté desarrollando correctamente. No les pasa nada. Desde 2000, todas las mujeres embarazadas han sido examinadas en clínicas prenatales.

El cribado en medicina es un conjunto de procedimientos de diagnóstico que identifican los riesgos de desarrollar determinadas patologías. Es decir, los resultados de dicho examen indican una enfermedad o factores específicos que conducirán a su desarrollo.

El cribado se utiliza en diversos campos de la medicina. Por ejemplo, las pruebas genéticas permiten la detección oportuna de enfermedades hereditarias. En cardiología, este método se utiliza para el diagnóstico precoz de enfermedades coronarias, hipertensión arterial y aquellos factores que aumentan el riesgo de desarrollar estas patologías.

El procedimiento de detección puede realizarse en una sola etapa e incluso constar de un solo examen, o puede realizarse varias veces en determinados intervalos. Este método permite a los médicos evaluar la variabilidad de los parámetros en estudio. El cribado no es un procedimiento obligatorio, pero ayuda a prevenir el desarrollo de enfermedades o detectarlas en las primeras etapas, cuando el tratamiento es más eficaz y requiere menos tiempo y costes económicos.

La detección durante el embarazo se llama detección perinatal. Este conjunto de exámenes ayuda a determinar si una mujer embarazada corre el riesgo de dar a luz a niños con defectos de desarrollo. Se revela la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down, Patau, Edwards, defecto del tubo neural, etc.

El cribado perinatal es un complejo de varias técnicas de diagnóstico:

1. Ultrasonido – estudio del propio feto, sus características estructurales, identificación de marcadores de anomalías cromosómicas. Este tipo de examen también incluye métodos para estudiar el flujo sanguíneo en el cordón umbilical.
2. Análisis bioquímico – determinación de la cantidad de determinadas proteínas en el suero sanguíneo de la madre, que indican la probabilidad de patologías fetales.
3. Métodos invasivos (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentnesis, etc.) se realizan únicamente si, según análisis bioquímicos y ecografía, se identifica un alto riesgo de patologías genéticas.

Cómo prepararse para la investigación y cómo se lleva a cabo

La preparación para la prueba de embarazo depende de las pruebas que se realizarán.

• Debe sintonizarse con los resultados positivos y no preocuparse. El estrés y la tensión emocional afectan a todo el cuerpo: afectan la producción de hormonas y el funcionamiento de los órganos internos. Todo esto puede distorsionar los resultados.
• No se requiere ninguna preparación especial para una ecografía transvaginal, pero deberás llevar un condón. Durante un examen abdominal, la vejiga debe estar llena, por lo que es necesario beber 1-2 vasos de agua entre 25 y 30 minutos antes.
• No se puede comer 4 horas antes del análisis de sangre bioquímico, la muestra de sangre se toma con el estómago vacío.
• Durante los próximos 3 días antes del examen, debe abstenerse de tener relaciones sexuales.

Inmediatamente antes del cribado, la mujer rellena un cuestionario o responde las preguntas del médico, que aclaran datos generales (edad, peso, número de embarazos y partos), así como el método de concepción, la presencia de malos hábitos, enfermedades crónicas y hereditarias. .

Los exámenes durante el cribado se realizan de la misma forma que de costumbre:

• Ultrasonido . Para el transvaginal, el sensor se inserta en la vagina; para el abdominal, se coloca en el abdomen. La imagen se muestra en el monitor y permite al médico evaluar el estado del feto y tomar las medidas necesarias.
• Dopplerografía . A partir de una fecha determinada, la ecografía se realiza junto con la ecografía Doppler, un estudio de la dirección y velocidad del flujo sanguíneo en el cordón umbilical.
• CTG (cardiotocografía) . Se realiza en el 3er trimestre y es un tipo de ecografía. Los sensores se colocan en el abdomen, en el lugar donde mejor se escuchan los latidos del corazón fetal. Las lecturas se registran mediante equipos y se muestran en cinta de papel. Todo el procedimiento dura una media de 40 a 60 minutos.
• Química de la sangre . La muestra se toma de una vena mediante un tubo de vacío. Antes de este procedimiento es necesaria una ecografía, ya que es importante conocer la etapa exacta del embarazo.

Indicaciones

De acuerdo con la orden del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia y las recomendaciones de la OMS, a todas las mujeres se les realiza un examen estándar de tres etapas durante el embarazo. Es decir, el proceso de tener un hijo es la única y suficiente indicación.

A veces, el cribado estándar mediante ecografía y estudios bioquímicos no es suficiente.

Las siguientes mujeres están en riesgo:

• que hayan dado a luz previamente a un niño con una anomalía cromosómica;
• aquellas que han tenido 2 o más abortos espontáneos seguidos;
• tomó drogas prohibidas para mujeres embarazadas en el primer trimestre;
• haber concebido un hijo de un pariente cercano;
• teniendo un largo

También corren riesgo los casos en los que uno de los cónyuges estuvo expuesto a la radiación poco antes de la concepción. En todas estas situaciones, la probabilidad de sufrir alteraciones cromosómicas y anomalías congénitas es mayor. Si se confirma mediante análisis bioquímicos y ecografía, la mujer es enviada a un centro médico genético para métodos invasivos (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentnesis, etc.).

¿Hay alguna contraindicación?

El cribado durante el embarazo no tiene contraindicaciones. Todos los métodos de examen estándar son seguros.

Pero el diagnóstico puede cancelarse debido a un resfriado (o cualquier infección, incluida). Estas condiciones distorsionan los resultados de los exámenes. Por lo tanto, antes de someterse a un examen, la mujer debe ser examinada por un ginecólogo. Si se sospecha una enfermedad, se deriva a la mujer embarazada a un terapeuta, especialista en enfermedades infecciosas, otorrinolaringólogo u otro especialista.

Primera proyección

El primer cribado durante el embarazo se realiza entre las semanas 10 y 14. Primero, el médico realiza un examen general: mide el peso, la altura, la presión arterial, aclara la presencia de enfermedades crónicas y, si es necesario, lo deriva a especialistas para consulta. Al mismo tiempo, la mujer dona orina y sangre para determinar la presencia de VIH, hepatitis y sífilis.

En primer lugar se lleva a cabo. Durante el procedimiento, el médico examina el corion, el estado de los ovarios y el tono del útero. También determina la presencia de brazos y piernas en el feto, el grado de desarrollo del cerebro y la columna. Cuando se determina el sexo de los futuros hijos.

La investigación genética en este caso incluye medir el grosor del pliegue del cuello (área del cuello) y la longitud del hueso nasal. Estos indicadores proporcionan información sobre la probabilidad de desarrollar los síndromes de Down, Edwards, Patau y Turner, las patologías cromosómicas más comunes.

Luego, se envía a la mujer embarazada a un análisis de sangre bioquímico, una "prueba doble".

Se determina el número de 2 indicadores:

• Beta-hCG gratis. La desviación de este factor hacia arriba o hacia abajo aumenta la probabilidad de patologías en el feto.
• PPAP-A. Los indicadores por debajo de lo normal aumentan el riesgo de trastornos cromosómicos y genéticos y de regresión del embarazo.

Segunda proyección

El segundo cribado durante el embarazo se realiza entre las semanas 15 y 20. En base a sus resultados, se confirman o refutan los riesgos identificados en el primer trimestre. Y si las anomalías cromosómicas no se pueden curar, entonces los defectos del tubo neural se pueden eliminar o minimizar. La probabilidad de su detección es del 90% (siempre que existan).

El diagnóstico incluye:

• Ultrasonido . Realizado sólo abdominalmente. Se evalúa la anatomía fetal. El médico mide la longitud de los huesos de brazos y piernas, el volumen del abdomen, el pecho y la cabeza y llega a una conclusión sobre la probabilidad de displasia esquelética. Para excluir otras patologías, estudia la estructura de los ventrículos del cerebro, el cerebelo, los huesos del cráneo, la columna, el tórax, así como los órganos del sistema cardiovascular y del tracto gastrointestinal.
• Análisis de sangre bioquímico: "prueba triple" . Se determina la cantidad de estriol libre y AFP. Existen estándares para la concentración de estas sustancias. La probabilidad de patologías del tubo neural y determinadas anomalías cromosómicas se calcula basándose en una comparación de los datos de los tres indicadores. Por ejemplo, el síndrome de Down se caracteriza por un aumento de hCG, una disminución de AFP y estriol libre.

Tercera proyección

El tercer cribado durante el embarazo se realiza entre las semanas 30 y 34. Se evalúan los riesgos y las complicaciones y se decide la cuestión de la necesidad. Además, en ocasiones se detectan defectos intrauterinos que se presentan en etapas posteriores.

Los procedimientos de diagnóstico incluyen:

• Ultrasonido . Se realiza el mismo estudio de la anatomía fetal que en el segundo trimestre. También se examinan el líquido amniótico, el cordón umbilical, el cuello uterino y los apéndices. Se determina la presencia de defectos fetales y complicaciones obstétricas.
• Doppler . Se evalúa el flujo sanguíneo en el cordón umbilical y los vasos sanguíneos del niño, en la placenta y en el útero. Se detectan defectos cardíacos en el feto, madurez y funcionalidad de la placenta,
• CTG . Se examinan la frecuencia cardíaca y la actividad motora del feto, el tono del útero. Se revelan alteraciones en el funcionamiento del corazón.

Riesgos

El cribado estándar durante el embarazo, que consiste en ecografías y estudios bioquímicos, no supone ningún peligro para la mujer y el feto. Se excluyen los riesgos derivados de los procedimientos de diagnóstico.

La situación es ligeramente diferente con los métodos de investigación invasivos. Dado que representan una intervención en el organismo, aumenta la probabilidad de aborto espontáneo. Según diversas estimaciones, durante este tipo de procedimientos oscila entre el 0,4% con biopsia de vellosidades coriónicas y el 1% con amniocentesis. Por eso estos exámenes no se realizan a todas las personas, sino sólo si están indicados.

Mitos comunes

Los miedos y las actitudes negativas hacia el cribado perinatal se basan en varios mitos:

1. La ecografía daña al bebé. De hecho: los equipos modernos no tienen ningún efecto ni en la mujer ni en el feto.
2. El análisis bioquímico de la sangre de la madre no es fiable, muchos factores influyen en los indicadores. De hecho: el procedimiento determina el contenido de proteínas placentarias en la sangre. Su número prácticamente no cambia cuando se expone a factores externos. Además, a la hora de interpretar los resultados se tiene en cuenta la presencia de enfermedades crónicas y malos hábitos en la mujer.
3. Si la mujer y su familia inmediata tienen buena herencia, no es necesario realizar pruebas de detección. De hecho: algunas enfermedades se transmiten de generación en generación. Además, hace un par de décadas los diagnósticos no permitían detectar anomalías en el feto, por lo que se desconocían las causas de los abortos espontáneos.
4. Lo que puede suceder no se puede evitar y no hay necesidad de preocupaciones innecesarias. De hecho: algunas patologías se pueden corregir o minimizar el riesgo de su desarrollo. Los datos de diagnóstico revelan el porcentaje de probabilidad de desviación, pero no garantizan su presencia.

Decodificando los resultados

Los resultados del examen son interpretados por un médico. En la interpretación se tienen en cuenta la duración del embarazo, la edad de la mujer, la presencia de patologías obstétricas y ginecológicas, enfermedades crónicas, malos hábitos y enfermedades hereditarias en parientes cercanos, incluidos los niños prematuros. En casos difíciles, se forma una comisión médica genética.

En el primer trimestre de su embarazo, todas las mujeres se someten a un procedimiento tan indoloro como el examen de detección. Para muchos este es un concepto nuevo. Por tanto, es necesario considerar con más detalle la cuestión del cribado e identificar las principales patologías en función de sus resultados.

Este procedimiento es muy importante durante el embarazo, ya que proporciona información sobre condición y desarrollo del niño. Se lleva a cabo para excluir cualquier cambio patológico en el cuerpo fetal de naturaleza genética.

El cribado consiste en un análisis de sangre y... Antes de realizar el cribado, el especialista tiene en cuenta las principales características de la mujer embarazada (crecimiento, adicción a malos hábitos, posibles enfermedades), que pueden afectar los resultados del examen.

Gracias a la ecografía, un especialista examina cómo se está desarrollando el físico del niño y ¿Hay alguna desviación obvia?. Si existe una sospecha de patología, se envía a la futura madre para un diagnóstico detallado seguido del tratamiento.

la futura madre puede averiguar qué tan bien se está desarrollando el feto y si tiene alguna dolencia genética. Si el feto se desarrolla con signos de enfermedad de Down, esto estará determinado por el grosor del espacio del collar. Las patologías se identifican mediante indicadores especiales cuando prueba de sangre:

1. : si el número es menor de lo normal, lo más probable es que el feto tenga síndrome de Edwards; si es mayor, se confirmará el síndrome de Down.
2. Indicador PAPP-A(proteína plasmática) : un valor inferior al normal indica que el niño es propenso a sufrir enfermedades en el futuro.

Ultrasonido en la primera proyección. tiene como objetivo determinar los siguientes puntos:

• ubicación del feto para excluir la posibilidad de embarazo ectópico;
• confirmación de embarazo único o múltiple;
• monitorear los latidos del corazón y la viabilidad del embrión en la décima semana de desarrollo;
• cálculo de CTE (tamaño coccígeo-parietal);
• examen anatómico del feto (se determinan tanto defectos externos como patologías de los órganos internos);
• inspección del espacio del collar, cuyo espesor, durante el desarrollo normal, debe corresponder a dos centímetros. Si se nota engrosamiento, entonces la probabilidad de un defecto es alta;
• examen del estado de la placenta y exclusión de su disfunción.

Es esta investigación exhaustiva la que ayuda identificar trastornos genético-cromosómicos del feto. Si se confirma un diagnóstico grave que paraliza la vida del feto, entonces la mujer embarazada puede ofrecer interrupción artificial del embarazo.

Sólo a partir de los datos de pruebas complejas el médico determina el estado exacto del feto. Si se confirma la probabilidad de patología, se deriva a la mujer a pruebas especiales. biopsia y amniocentesis. A partir de cuyos resultados se extraen conclusiones finales y se toma una decisión sobre el destino futuro del feto.

¿Cuándo se realiza el primer cribado durante el embarazo?

¿En qué semanas de embarazo se realizan los exámenes de detección? Por lo general, a una mujer embarazada se le puede realizar una prueba de detección 10-13 semanas. Pero la mayoría de las veces, basándose en las características individuales de la mujer embarazada, el propio médico jefe determina el momento exacto en el que se debe realizar el primer examen.

Cuando una futura madre se registra, es obligatorio un conjunto de estudios que permitan monitorear el estado de la gestante y de su feto. Aquí también se puede incluir el cribado, que permite a la madre en trabajo de parto estar tranquila sobre el desarrollo genético y cromosómico del bebé. Pero, si la propia mujer rechaza este procedimiento, entonces el doctor no puede obligar hacer su primera proyección.

En primer lugar, los ginecólogos se centran en el interés de la mujer embarazada. Porque toda madre debe preocuparse por el estado del feto desde el momento de la concepción. El peligro de rechazar las pruebas de detección puede ser que el feto desarrolle una enfermedad cerebral grave en las primeras etapas, lo que provocará la muerte antes del nacimiento o una discapacidad grave en el futuro. Incluso si el embarazo está planificado y ambos padres están completamente sanos y no hay personas con enfermedades genéticas entre los familiares, el médico jefe seguirá recomienda encarecidamente someterse a un procedimiento de detección.

Hay grupos de riesgo., que requieren detección en el primer trimestre. No se les permite ignorar la primera proyección. Este grupo incluye:

• mujeres en trabajo de parto mayores de 35 años;
• personas jóvenes que deciden ser madres antes de la edad adulta;
• las niñas entre cuyos parientes se encuentran personas con la enfermedad de Down u otras dolencias genéticas, también si dichos representantes se encuentran entre los parientes del marido;
• si embarazos anteriores fueron con patología fetal o;
• mujeres embarazadas que abusaron del alcohol o las drogas antes de la concepción;
• si el padre del niño es pariente lejano de la mujer en trabajo de parto;
• mujeres embarazadas que previamente han tenido muerte fetal;
• niñas que usan drogas para interrumpir rápidamente el embarazo poco antes de la concepción;
• si un hijo anterior nació con una patología genética.

El ginecólogo debe prescribir exámenes de detección a las mujeres embarazadas que padecieron enfermedades virales en el primer trimestre. Esto se explica por el hecho de que para el tratamiento se utilizan grupos contraindicados de medicamentos antivirales que afectan la salud del feto.

Cómo prepararse para su primera prueba de embarazo

Las actividades preparatorias se llevan a cabo en la clínica prenatal con la participación de un ginecólogo líder. Debe haber una conversación entre la embarazada y el médico, durante la cual la paciente conocerá todas las dudas que tenga sobre las pruebas. También hay algunos matices con respecto a la primera proyección:

1. Las pruebas complejas deben realizarse el mismo día y se recomienda que se realicen en el mismo laboratorio. La mujer en trabajo de parto debe estar tranquila y comprender que todos los procedimientos no causarán dolor si no se tiene en cuenta la extracción de sangre venosa.
2. Antes de donar sangre, se recomienda abstenerse de tener intimidad y comer, ya que esto puede afectar los resultados.
3. Antes del examen, una mujer embarazada debe pesarse, ya que se requerirán datos precisos de altura y peso en el momento del procedimiento.
4. Inmediatamente antes del procedimiento, debe abstenerse de beber líquidos. En caso de sed intensa, no se permiten más de cien mililitros de líquido.
5. El médico informa los resultados de la investigación y las conclusiones sobre la presencia de patologías después de la decodificación.

Normas para el primer cribado durante el embarazo.

Si una mujer embarazada conoce los indicadores normales, le resultará fácil descifrar los resultados del primer examen por sí misma. Así, la futura madre ya será consciente de la probabilidad de riesgo de patologías. Para ello se proporcionan normas aprobadas por expertos.

Son importantes los indicadores de proteína (PAPP-A), responsable del funcionamiento normal de la placenta y la hCG.

Estos indicadores son la norma y no predicen el desarrollo de defectos.

Normas para el primer cribado ecográfico durante el embarazo.

Lo primero a lo que presta atención el médico es ritmo cardiaco(en este momento debería estar entre 150 y 175 latidos) y KTR(no menos de 45 mm.) en este momento.

Según el primer cribado, se determina la simetría de los hemisferios cerebrales, así como indicadores generales de cómo se desarrollan los órganos internos del feto. Pero la principal tarea de la investigación es proporcionar datos que confirmen la probabilidad de patología cromosómica. Al llevar un niño, es muy importante. excluir en el futuro tales desviaciones y enfermedades:

1. Triploidía (con un desarrollo fetal normal, se observa un doble juego de cromosomas).
2. Cambios patológicos en el tubo neural.
3. Posible hernia umbilical.
4. La probabilidad de desarrollar síndrome de Down.
5. Predisposición al síndrome de Patau.
6. Signos del síndrome de Lange.
7. El feto desarrolla el síndrome de Edwards.

Por lo tanto, para comenzar el tratamiento oportuno o estimular el desarrollo fetal, se recomienda que todas las mujeres embarazadas se realicen un examen de detección después de la décima semana. Un especialista debe descifrar 1 examen de detección durante el embarazo, porque La interpretación incorrecta de los parámetros sólo provocará pánico y ansiedad no deseados.

Factores que influyen en los resultados del primer cribado.

A veces los resultados de complejos Los estudios pueden ser inexactos y los siguientes factores lo acompañan:

• exceso de peso de una mujer embarazada, etapa de obesidad;
• si la concepción no se produjo de forma natural, sino con la ayuda de la FIV, se subestimarán los niveles de proteínas en la sangre;
• si el embarazo es múltiple (en este caso será difícil determinar la norma);
• experiencias y situaciones estresantes en vísperas de la prueba de la futura madre;
• la amneocentosis también puede afectar los resultados;
• si se diagnostica a una mujer embarazada.

Estos casos distorsionan los resultados de las pruebas de detección y no proporcionan un cuadro clínico completo del estado del feto.

Como se sabe, pueden existir varios factores que afectarán significativamente los resultados de la investigación. No lo descartes probabilidad de error médico. Por lo tanto, existen resultados falsos que pueden confundirse fácilmente con indicadores de una enfermedad genética:

• en mujeres embarazadas con diabetes mellitus;
• La hCG también puede ser anormal cuando una mujer está embarazada de gemelos;
• implementación inoportuna de la primera evaluación (tarde o temprano);

Vídeo sobre la primera proyección.

Te invitamos a ver el vídeo sobre la primera proyección, donde esperamos encontrar respuestas a tus preguntas restantes.

Para excluir posibles resultados desagradables del embarazo, se recomienda encarecidamente que todas las mujeres embarazadas se sometan a un examen de detección en las primeras etapas. Es gracias a este método que se identifican la mayoría de los síndromes. ¿Cómo fue tu primera proyección?