≡×МЕНЮ

• Здоров'я
• Вагітність
• Діти
• Відносини
• Пологи

Перший скринінг при вагітності кров показує. Скільки скринінгів роблять під час вагітності

Вперше, готуючись стати мамою, багато жінок не уявляють, що потрібно робити, які процедури відбуватимуться. І багатьом, звісно, ​​не знайоме таке визначення, як скринінг. Нічого особливого, як виявляється, це поняття в собі не приховує. Це простий ряд аналізів та тестів, які проводяться на кожному триместрі вагітності.

Що являє собою перший скринінг?

За рахунок показань першого скринінгу лікар може точно встановити дату, коли малюк повинен з'явитися на світ, як іде розвиток плода, чи пристосувався організм жінки до нового для неї стану.

На ультразвуковому дослідженні лікар побачить, який кровообіг у плаценті та тонус матки, можливі відхилення у розвитку плода.

Аналізи крові , які теж входять до , покажуть, чи вистачає малюку та його мамі всіх необхідних біохімічних речовин, кисню та, особливо, гемоглобіну.

Адже при вагітності багато жінок починають відчувати запаморочення та втому саме при його нестачі.

Коли роблять перший скринінг під час вагітності, на якому тижні?

Перший скринінг вагітні відбуваються на ранньому терміні. Це проміжок з одинадцятого по чотирнадцятий тиждень першого триместру. Лікар точно призначить дату, коли вважатиме, що жінка готова щодо здоров'я.

Зазвичай, щоб отримати точніші відомості про стан малюка, дослідження призначають до тринадцятого тижня .

Для чого проводиться перший скринінг на перших місяцях вагітності?

Ці процедури дозволяють на ранніх термінах встановити, чи є у майбутнього малюка якісь відхилення: генетичні або в плані фізичного розвитку. Це визначається за рахунок показань ультразвукового дослідження та аналізу крові.

Варто розуміти Перші результати можуть бути і неточними, адже і організм жінки не зовсім переналаштувався, та й досліджують ще зовсім маленький ембріон. Але робити його все одно потрібно.

Як відбувається перший скринінг вагітних?

Приблизно за тиждень до призначеного дня обстеження лікар збирає або уточнює дані мами, які можуть значно допомогти в дослідженні:

• Зростання та вага жінки.
• Хронічні захворювання чи перенесені тяжкі травми.
• Які шкідливі звички має майбутня мати. Приховувати від лікаря якісь свої уподобання (куріння, вживання спиртного) категорично не можна, це може значно вплинути на отримані під час обстеження дані.
• Також лікар перевіряє результати вже зданих аналізів.
• Дізнається, як сталося зачаття (природно чи робили ЕКЗ).

У призначений термін жінка йде робити УЗД (ультразвукове дослідження). Це, напевно, найдовгоочікуваніша подія, очікувана мамою та татом. На першому УЗД можуть сказати, хто живе в животику - донька або синочок, а може бути і обидва відразу! Встановлюється максимально точний термін вагітності.

Перше УЗД називається трансвагінальним

Для дослідження плода датчик вводять усередину, щоб якнайточніше оцінити стан дитини, матки і кровотоку в пуповині. Якщо виникають труднощі, лікар може попросити майбутню маму трохи походити, покашляти, це допоможе плоду правильно повернутись.

У цій же лабораторії зроблять і аналіз на біохімічний склад крові, яку забирають із вени у пластикову п'ятимілілітрову пробірку. Результати будуть готові приблизно протягом двох тижнів, про що має повідомити лікар, який веде вагітність.

Як правильно підготувати себе до першого скринінгу під час вагітності?

Багато хто починає переживати, коли до призначеного дослідження залишається кілька днів. Але не варто боятися і нервувати, скринінг – це абсолютно безболісні та безпечні процедури.

Зайва емоційність може позначитися на результатах УЗД:

1. За два дні до призначених тестів необхідно утриматися від статевих актів.
2. Бажано дотримуватися дієти : відмовитися від шоколаду, морепродуктів, жирної та солоної їжі
3. УЗД має проходити з повним сечовим міхуром тому з ранку пийте багато води. Але лише воду, адже для біохімічного аналізу крові потрібен порожній шлунок.
4. Поїжте ввечері за кілька годин до сну а якщо почало підсмоктувати шлунок, то можна з'їсти яблуко (але тільки ввечері, в жодному разі не до аналізу). Коли всі необхідні процедури пройдено, можна буде добре поїсти!

Що показує перший скринінг при вагітності: розшифровка та норми

Багатьом батькам хочеться точно знати, що показав скринінг, а не робити своєчасних висновків, не знаючи, що означають прописані результати. То що ж означають ці невідомі літери та цифри?

Норми за показаннями УЗД:

Показник	10 тижнів	11 тижнів	12 тижнів	13 тижнів
КТР, мм	33-41	42-50	51-59	62-73
ТВП, мм	1,5-2,2	1,6-2,4	1,6-2,5	1,7-2,7
ЧСС, ударів за хвилину	161-179	153-177	150-174	147-171
Носова кістка, мм	Не видно	Не вимірюється	Не більше 3	Не більше 3
БПР, мм	14	17	20	26

• КТР (кіпчико-тім'яний розмір) - розмір плода від голови до куприка, за яким точно визначається термін вагітності.
• ТВП (Товщина комірного простору) - величина, що визначає відстань від внутрішньої поверхні шкіри шиї плода до зовнішньої поверхні в області шийних хребців, яка є одним з основних показників генетичних відхилень у майбутньої дитини, насамперед синдрому Дауна.
• ЧСС (Частота скорочення серця) - величина, яка є показником оптимального розвитку дитини.
• Розмір носової кістки також є одним із показників, що допомагає виявити наявність синдрому Дауна.
• БПР (біпарієнтальний розмір) - розмір голови між скронями, значне перевищення норми цього показника може свідчити про пухлину головного мозку, гідроцефалію та мозкову грижу.

Норми за результатами біохімічного аналізу крові:

• ХГЛ (Хоріонічний гонадотропін) - гормон, який є ознакою наявності та благополучного розвитку вагітності.
• РРАР-А - Білок, що виробляється під час вагітності жінки. За допомогою аналізу на РРАР-А можна оцінити ризик виникнення синдрому Дауна, інших генетичних відхилень, загрози викидня.

Якщо є якісь невеликі невідповідності до норм, передчасно переживати не варто. Лікар призначить необхідні процедури та ліки, щоб підвести результат до норми, призначить повторне обстеження.

Не варто забувати і про те, що у кожного організм індивідуальний, це стосується й розвитку малюка.

Відхилення по УЗД

Лікар зробить висновок, що у майбутнього малюка є відхилення у розвитку тільки в тому випадку, якщо результат сильно відрізняється від норми.

На першому скринінгу визначається фізичний розвиток плода і виявляються недоліки:

1. Відсутність частин тіла чи розташування їх немає тому місці.
2. Відсутність внутрішніх органів чи зупинення їх розвитку.
3. Також перше УЗД може показати такі відхилення, як пуповинна грижа — органи дитини у разі розташовані в пуповинному мішку, а чи не в черевної порожнини.
4. Синдром Дауна. Це генетичне захворювання визначається за УЗД та результатами аналізу крові.

Ризик синдрому Дауна у малюка високий, якщо:

1. Порушено кровотік (надходження кисню в недостатній кількості не дає розвиватися мозку та нервовій системі).
2. Тахікардія.
3. Сечовий міхур сильно збільшений - Мегацистис.
4. Верхня кістка щелепи зменшена.
5. Контури обличчя гладкі — не проглядається носова кістка на тринадцятому та чотирнадцятому тижнях вагітності.

Відхилення за результатами аналізу крові

1. ХЧГ знижений - це свідчить про можливість викидня.
2. Якщо ХПГ підвищено , то, швидше за все, у малюка синдром Дауна
3. Низький РАРР-А вказує на те, що у дитини генетичні захворювання синдром Дауна, Едвардса, де Ланге.
4. Підвищений РАРР-А не є приводом для занепокоєння, на жодні відхилення він не вказує.

Як зробити, якщо результат першого скринінгу поганий?

Якщо на ультразвуковому дослідженні точно видно такі відхилення, як відсутність кінцівок або органів, то лікар обов'язково проінформує майбутніх батьків про цю недугу. Дасть поради та свідчення. Швидше за все, рекомендація буде перервати вагітність.

Якщо лікар не впевнений і результат не точний або розмитий, то біохімія точно визначить, є в розвитку порушення чи ні. Обов'язково призначається повторне обстеження. Що робити, якщо результат першого скринінгу відхилено від норми, вирішувати лише батькам майбутнього малюка.

Це тестування проводиться на початку вагітності для виявлення у плода можливих генетичних патологій. Перший скринінг включає аналіз крові та ультразвукове обстеження. Тільки у комплексі вони дають точний результат. Як підготуватися до процедури, кому її показано, і чи можна від неї відмовитися?

Що таке скринінг при вагітності

Це надзвичайно важливе обстеження, яке проводиться при виношуванні дитини. Воно дозволяє оцінити стан та розвиток ще не народженого малюка. Лікар при призначенні скринінгу враховує особливості організму мами (вага, зростання, шкідливі звички, хронічні хвороби), які можуть позначитися на результатах тестування.

Ультразвуком лікар вивчає розвиток статури плода та визначає, чи немає якихось патологій. Якщо виявлено порушення, можна розпочати лікування.

На якому терміні робиться перший скринінг

Пацієнтки цікавляться, коли виконують перший скринінг, і чи є тимчасові рамки, що дозволяють відстрочити або прискорити тестування. Термін проведення встановлює гінеколог, що веде вагітність. Найчастіше його призначають з 10 по 13 тижні після зачаття. Незважаючи на невеликі терміни вагітності, аналізи точно свідчать про наявність хромосомних розладів у плода.

Обов'язково до 13 тижня проводять скринінг жінкам, які входять до групи ризику:

• досягли 35 річного віку;
• не досягли 18-річчя;
• які мають у роді генетичні захворювання;
• тим, хто пережив до цього мимовільний аборт;
• що народили дітей з генетичними розладами;
• хворим на інфекційну хворобу після зачаття;
• що зачала дитину від родича.

Скринінг призначають жінкам, які перехворіли на вірусні захворювання в першому триместрі. Часто, не знаючи, що знаходиться в положенні, вагітна лікується звичайними препаратами, які негативно позначаються на розвитку ембріона.

Що має показати

Завдяки першому скринінгу майбутній матусі та лікарю стане достеменно відомо, як розвивається малюк, і чи здоровий він.

Біохімічний аналіз 1-го скринінгу при вагітності має певні показники:

1. Норма ХГЛ– виявляє синдром Едвардса, коли показники нижчі від встановлених. Якщо вони завищені, підозрюється розвиток синдрому Дауна.
2. Плазмовий білок (РАРР-А), Значення якого нижче встановлених норм говорить про схильність плода до захворювань у майбутньому.

Ультразвукове обстеження має показати:

• як розташований плід для виключення ризику позаматкової вагітності;
• яка вагітність: багатоплідна або одноплідна;
• чи відповідає серцебиття плоду нормам розвитку;
• довжину ембріона, розмір кола голови, довжину кінцівок;
• наявність зовнішніх вад та порушень внутрішніх органів;
• товщину комірного простору. При здоровому розвитку відповідає 2 см. Якщо спостерігається ущільнення, то можлива наявність патології;
• стан плаценти для виключення ризику дисфункції.

Діагностика	Терміни виношування	Показники	Значення
Ультразвукове обстеження плода. Залежно від внутрішньоутробного розташування та проводять: - Через шкірний покрив; - трансвагінально.	З 10 по 14 тижні	Копчико-тім'яний розмір показує максимальну відстань від потилиці до куприка плода.	Дозволяє точно визначити термін вагітності та підтвердити наявність патології.
		Товщина комірного простору (шийної складки, в якій накопичується рідина).	Значення має фактичне наявність рідини (вона є в усіх ембріонів), та її кількість.
		Визначення довжини носової кістки.	Якщо носова кістка не візуалізується, а товщина шийної складки збільшена, то висока ймовірність синдрому Дауна, що розвивається.
		Ритми серцевих скорочень.	147-171 ударів за хвилину.
		Біпарієтальний розмір голови – дистанція між крайніми точками темряви у черепній коробці плода.	Допомагає визначити наявність патологій плода та підтвердити розрахунки моменту зачаття.
Біохімічний (гормональний) аналіз, при якому відбувається забір венозної крові майбутньої матусі у кількості 10 мл.	З 10 по 13 тиждень	Хоріонічний гонадотропін, що виявляє патології плаценти, синдрому Едвардса та синдрому Дауна.	Зниження рівня ХГ у крові при виношуванні або уповільнення його зростання говорить про ризик спонтанного викидня або розвиток позаматкової вагітності.
		Протеїн А, білок, що виробляється плацентою.	Розшифровка скринінгу 1 триместру вказується в одиницях МОМ. При МОМ від 0,5 до 2,5 показники вважаються нормальними.

Комплексне обстеження, результати якого показує перший скринінг, дозволяє виявити різні генетичні патології. Якщо підтверджується важка хвороба, що загрожує якості життя та здоров'я майбутньої дитини, то батькам пропонують перервати вагітність штучним шляхом.

Для точного підтвердження діагнозу жінці проводять біопсію та пункцію амніотичної оболонки, щоб отримати навколоплідні води та досліджувати їх у лабораторії. Тільки після цього можна впевнено сказати, що патологія існує, і можна приймати остаточне рішення про подальший перебіг вагітності та долю дитини.

Підготовка та проведення скринінгу

Ведучий вагітність гінеколог докладно розповідає жінці, яка підготовка до процедури має здійснюватися. Він інформує і про стандартні норми обстеження. Усі моменти, які її цікавлять, повинні обговорюватися без приховування інформації. Є кілька обов'язкових аспектів для проведення скринінгу перших тижнів.

1. Аналізи на гормони здаються за один день.Краще робити перший скринінг в одній лабораторії. Майбутня мати не повинна хвилюватися і розуміти, що здати кров з вени для неї вкрай необхідно. Неприємні відчуття при здачі аналізу швидко пройдуть, головне отримати результат.
2. Кров здають натще.Можна випити трохи кип'яченої води за сильної спраги.
3. Зважування.Перед скринінгом бажано зважитись, тому що для процедури важливі показники ваги та дані зростання.

Результати аналізів отримує лікар чи сама вагітна.

Результати та норми дослідження

Зазвичай у лабораторіях видають бланки, де вказані стандартні показники норми та результати вагітної, отримані у лабораторії. Майбутня матуся зможе легко в них розібратися.

Норми ХГЛ при першому скринінгу

Ці показники є нормальними і не вказують на наявність порушень.

Показники ультразвукової діагностики

За результатами можна визначити симетричність мозкових півкуль плода та відстежити, як розвиваються внутрішні органи. Але головне завдання процедури – виявити хромосомні патології, та виключити ризик їх розвитку на пізніших термінах.

Так скринінг дозволяє своєчасно виявити:

• хромосомні аномалії (триплоїдія, що характеризується додатковим набором хромосом);
• дефекти розвитку нервової системи;
• пуповинну грижу;
• можлива наявність синдрому Дауна;
• схильність до синдрому Патау, що виявляється одержанням зародка 3 тринадцятих хромосом замість двох. Більшість дітей, народжених із цим рідкісним захворюванням, має масу фізичних відхилень і помирає протягом перших років;
• синдром де Ланґе, що характеризується генними мутаціями. Такі діти сильно відстають у розумовому розвитку та мають значні фізичні вади;
• синдром Едвардса, що характеризується наявністю зайвої 18-ї хромосоми. Такі діти сильно відстають фізично та розумово, і частіше народжуються недоношеними;
• синдром Лемлі-Опіца, що характеризується тяжкою розумовою та фізичною відсталістю.

При виявленні пуповинної грижі, порушенні внутрішніх органів, високій частоті скорочень серця підозрюють синдром Патау. За відсутності носової кістки або її надто маленьких розмірів, однієї наявної пуповинної артерії та низького серцевого ритму відзначають загрозу синдрому Едвардса.

Коли терміни вагітності точно встановлені, але УЗД не визначає носової кістки, при цьому не виражені лицьові контури, це говорить про синдром Дауна. Розшифровкою 1-го скринінгу займається лише досвідчений фахівець, оскільки помилкові результати можуть призвести до сильних переживань майбутніх батьків.

Коли починати турбуватися майбутній мамі

Як відомо, скрізь є людський фактор, і навіть у серйозних лабораторіях можуть траплятися помилки. Невірні результати, які показала біохімія, плутають із генетичними дефектами. Таке трапляється:

• у матерів, які страждають на цукровий діабет;
• у тих, що виношують двійню;
• при ранньому чи пізньому проведенні 1-го скринінгу;
• при позаматковій вагітності.

Супутні помилковості результатів такі фактори як:

• ожиріння майбутньої мами;
• зачаття шляхом ЕКЗ, при цьому показники протеїну А будуть низькими;
• переживаннями та стресовими ситуаціями, що виникли напередодні здачі аналізів;
• лікування препаратами, активним компонентом яких є прогестерон.

Якщо РАРР-А при високому показнику змушує насторожитися тільки, коли результати УЗД несприятливі, низький вміст протеїну вказує на такі порушення як:

• завмирання плода;
• патології первинної форми нервової системи плода;
• висока ймовірність мимовільного аборту;
• ризик передчасного початку пологів;
• резус-конфлікт мами та малюка.

Аналіз крові вірний на 68%, і лише в сукупності з УЗД можна бути впевненим у діагнозі. Якщо норми першого скринінгу не відповідають належним, розвіяти побоювання можна буде наступного тестування. Його обов'язково проводять у другому триместрі виношування. Коли результати одного скринінгу викликають сумніви, можна обстежитись у іншій незалежній лабораторії. Повторний перший скринінг важливо провести до 13 тижнів виношування.

Батькам потрібна консультація генетика, який порекомендує пройти додаткові дослідження. Коли і повторне дослідження показує, що у дитини є схильність до синдрому Дауна, про це говорить товщина комірного простору та аналіз на ХГЛ та РАРР-А. Якщо РАРР-А вище, ніж належить, а решта показників відповідають стандартним, то турбуватися не слід. У медицині відомі випадки, коли всупереч поганому прогнозу 1-го і навіть 2-го скринінгу народжувалися здорові дітки.

Продовжуємо тему:

>> про скринінг у 2-му триместрі

Відео на тему

Одні з найбільш хвилюючих моментів для жінки в період виношування дитини – скринінги на вроджені патології плода. Вони проводяться для всіх вагітних, але далеко не кожній майбутній мамі докладно розповідають та роз'яснюють, що це за дослідження і на чому воно ґрунтується.

У зв'язку з цим скринінги обростають безліччю забобонів, деякі жінки навіть відмовляються від проходження процедур, щоб «не витрачати свої нерви». Про те, що являє собою ця діагностика, ми розповімо в цій статті.

Що це таке

Скринінг (screening) – це просіювання, відбір, сортування. Це значення цього англійського слова, і воно повною мірою відображає суть діагностики. Пренатальним скринінгом називають комплекс досліджень, які дозволяють розрахувати ризики генетичних патологій

Важливо розуміти, що ніхто не може стверджувати на підставі скринінгу, що жінка виношує хвору дитину, про це результати скринінгу не повідомляють.

Вони лише показують, наскільки великий ризик народження цієї жінки за її віці, анамнезі, наявності шкідливих звичок тощо. буд. дитини з генетичними відхиленнями.

Пренатальний скринінг при вагітності було введено на загальнодержавному рівні та став обов'язковим понад два десятиліття тому.За цей час вдалося значно знизити кількість народжених дітей з грубими вадами розвитку, і не останню роль у цьому відіграла допологова діагностика.

Терміни, в які проводяться ці дослідження, дають жінці можливість перервати вагітність, якщо несприятливий прогноз підтверджується, або залишити та народити дитину з патологією, але зробити це цілком свідомо.

Побоюватися скринінгу або відмовлятися від його проходження – не надто розумно. Адже результати цього простого та безболісного дослідження ні до чого не зобов'язують.

Якщо вони опиняються в межах норми, це лише підтверджує, що у дитини все гаразд, і мама може бути спокійною.

Якщо жінка за результатами тестів потрапляє до групи ризику, це ще не говорить про те, що її малюк хворий, але може бути підставою для проведення додаткових досліджень, які в свою чергу можуть зі 100% ймовірністю показати наявність або відсутність вродженої патології.

Скринінг проводять безкоштовно, у будь-якій жіночій консультації, у певні терміни вагітності.Останнім часом, коли вагітність після 30 або 35 років зовсім не вважається явищем незвичайним, таке дослідження має особливе значення, адже з віком, і це не секрет, збільшуються і вікові ризики народити малюка з аномаліями.

Вкажіть перший день останньої менструації

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Січня Липня бря 2019 2018

Які ризики розраховуються?

Звичайно, передбачити всі можливі патології, які можуть бути у дитини, жодна медична методика не може. Пренатальні скринінги – не виняток. Дослідження лише розраховують ймовірність наявності у дитини однієї з таких патологій.

Синдром Дауна

Синдром має ряд характерних рис, якими наділяється дитина - сплощене обличчя, укорочення черепа, плоска потилиця, коротші кінцівки, широка і коротка шия.

У 40% випадків такі діти народжуються з вродженими вадами серця, у 30% – з косоокістю. Таких дітей називають «сонячними» за те, що вони ніколи не бувають агресивними, вони добрі та дуже лагідні.

Патологія зовсім не така рідкісна, як прийнято думати.

До введення скринінгу вона зустрічалася в одного із 700 новонароджених. Після того, як скринінг став повсюдним, і жінки отримали можливість вирішувати, чи залишити дитину з таким синдромом, кількість «сонячних» малюків знизилася – зараз на одного такого новонародженого припадає понад 1200 здорових дітей.

Генетики довели прямий зв'язок між віком мами та ймовірністю синдрому Дауна у дитини:

• у дівчини в 23 роки такий малюк може народитися з ймовірністю 1: 1563;
• у жінки в 28-29 років ймовірність народити «сонячну» дитину дорівнює 1: 1000;
• якщо мамі більше 35 років, але ще не виповнилося 39 років, то ризик становить уже 1: 214;
• у вагітної в 45 років такий ризик, на жаль, дорівнює 1: 19. Тобто з 19 жінок у цьому віці одна народжує дитину із синдромом Дауна.

Синдром Едвардса

Тяжка вроджена вада, пов'язана з трисомією 18 хромосоми, зустрічається рідше, ніж синдром Дауна. У середньому, один із 3000 дітей теоретично може народитися з такою аномалією.

У пізньородних (після 45 років) такий ризик дорівнює приблизно 0,6-0,7%. Найчастіше патологія зустрічається у плодів жіночої статі. Ризики народити такого малюка вище у жінок, які страждають на діабет.

Такі дітки народжуються вчасно, але з низькою (близько 2 кг) вагою.Зазвичай у малюків із таким синдромом змінено череп, будову обличчя. У них дуже маленька нижня щелепа, невеликий рот, вузькі маленькі очі, деформовані вуха - може бути вушна мочка і козелок.

Слуховий прохід теж є не завжди, але навіть якщо він є, він сильно звужений. Майже у всіх дітей спостерігається аномалія будови стопи на кшталт «гойдалки», більш ніж у 60% є вроджені вади серця. У всіх дітей є аномалія мозочка, важка розумова відсталість, схильність до судом.

Живуть такі діти недовго. більше половини не доживають до 3 місяців.До року можуть дожити всього 5-6% дітей, рідкісні одиниці, які виживають і після року, страждають на важку некоректовану олігофренію.

Аненцефалія

Це дефекти нервової трубки, які можуть виникнути під впливом несприятливих факторів на ранніх термінах вагітності (між 3 і 4 тижнем). В результаті у плода можуть бути недорозвинені або взагалі можуть бути відсутні півкулі головного мозку, можуть бути відсутні склепіння черепа.

Смертність від такої вади дорівнює 100%, половина дітей вмирає внутрішньоутробно, друга половина може народитися, але тільки шести таким малюкам з десятка вдається прожити хоча б кілька годин. І лише одиницям вдається прожити близько тижня.

Така патологія частіше зустрічається при багатоплідній вагітності, коли один із близнюків розвивається за рахунок іншого. Найчастіше аномалії схильні до дівчаток.

Дефект зустрічається в середньому в одному випадку на 10 тисяч пологів.

Синдром Корнелії де Ланге

У таких дітей череп укорочений, риси обличчя спотворені, деформовані вушні раковини, проблеми зі зором, слухом, кінцівки короткі, часто бракує пальців на руках.

Діти найчастіше мають і вади розвитку внутрішніх органів - серця, нирок, статевих органів. У 80% випадків діти є імбецилами, вони не здатні навіть до простої розумової діяльності, часто вони калічать самі себе, оскільки зовсім не контролюють рухову активність.

Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Це захворювання пов'язане з вродженою нестачею ферменту 7-дегідрохолестерол редуктази, яка забезпечує утворення холестеролу, необхідного всім живим клітинам в організмі.

Якщо форма легка, симптоми можуть обмежитися невеликими розумовими та фізичними порушеннями, при тяжкій формі можливі складні вади та глибока розумова відсталість.

Найчастіше такі дітки народжуються з мікроцефалією, аутизмом, з вадами серця, легенів, нирок, органів травлення, з порушеннями слуху, зору, важким імунодефіцитом, викривленням кісток.

Носієм цього захворювання є кожен тридцятий дорослий на планеті, але «бракований» ген DHCR7 передається потомству не завжди, лише один із 20 тисяч малюків може народитися з таким синдромом.

Однак лякаюча кількість носіїв змусила лікарів включити цей синдром у визначення маркерів при пренатальних скринігах.

Синдром Патау

Діти з'являються на світ маловаговими (від 2 до 2,5 кг), у них спостерігається зменшення розмірів головного мозку, множинні патології центральної нервової системи, аномалії розвитку очей, вух, обличчя, ущелини, циклопії (одне око в середині чола).

Майже всі діти мають вади серця, кілька додаткових селезінок, вроджену грижу з випаданням у черевну стінку більшості внутрішніх органів.

Дев'ять із десяти малюків із синдромом Патау помирають до досягнення ними однорічного віку. Близько 2% тих, хто вижив, можуть дожити до 5-7 років. Вони страждають на глибоку ідіотію, не усвідомлюють, що відбувається, не здатні до елементарних розумових дій.

Немолярна трипліддя

У поєднанні з материнською генетикою у дитини закладається не 46 хромосом, а 69 чи інша кількість. Такі діти зазвичай гинуть внутрішньоутробно. Народжені гинуть протягом кількох годин чи доби, оскільки множинні вади, зовнішні та внутрішні, несумісні з життям.

Не спадкове захворювання, воно виникає випадково.І за наступної вагітності у тих самих батьків шанси на повторення негативного досвіду мінімальні. Пренатальний скринінг також дозволяє передбачити можливі ризики такої патології.

Всі вищеописані патології, якщо їхній ризик високий за результатами скринінгу і якщо вони підтверджуються в результаті додаткового обстеження, яке призначається через потрапляння жінки до групи ризику, є підставою для переривання вагітності за медичними показаннями на будь-якому терміні.

Примусово робити аборт чи штучні пологи ніхто не буде,рішення про переривання залишається поза вагітною.

Методи діагностики

Методи пренатального скринінгу прості. Вони включають:

• ультразвукове дослідження, яке, спираючись на деякі характерні маркери, дозволяє судити про можливу наявність патології;
• біохімічний аналіз крові з вени, у якому виявляються концентрації деяких речовин та гормонів, певні значення яких властиві тим чи іншим уродженим аномаліям.

Для кого скринінг є обов'язковим?

Для всіх вагітних, які стоять на обліку, скринінгові дослідження є плановими та бажаними. Але зобов'язати жінку здавати кров із вени та робити УЗД у рамках пренатальної діагностики ніхто не може – це справа добровільна.

Тому кожній жінці слід добре обміркувати насамперед наслідки її відмови від такої простої та безпечної процедури.

• майбутнім мамам, які захотіли народити дитину після 35 років (яка це дитина за рахунком, значення не має);
• вагітним, у яких вже народжувалися діти з вродженими вадами, у тому числі з хромосомними порушеннями, були випадки внутрішньоутробної загибелі плода через генетичні порушення у малюка;
• вагітним, у яких раніше було два і більше викидні поспіль;

• жінки, які приймали ліки, медикаменти, які не можна вживати під час вагітності на ранніх термінах розвитку плода (до 13 тижнів). До таких засобів належать гормональні засоби, антибіотики, деякі психостимулятори та інші медикаменти;
• жінки, які почали малюка в результаті інцесту (зв'язки з близьким кровним родичем – батьком, братом, сином тощо);
• майбутні мами, які зазнавали радіоактивного опромінення незадовго до зачаття, а також ті, чиї статеві партнери зазнавали такого опромінення;
• вагітні, у яких є родичі з генетичними порушеннями, а також у тому випадку, якщо такі родичі є з боку майбутнього батька дитини;
• майбутні мами, які виношують дитину, батьківство якої не встановлено, наприклад, зачатої через ЕКЗ із застосуванням донорської сперми.

Опис дослідження - як проходить скринінг

Назвати пренатальний скринінг точним дослідженням не можна, адже він виявляє лише ймовірність патології, але не її наявність. А тому жінці слід знати, що маркери, на які спиратимуться лаборанти та комп'ютерна програма, яка розраховує ймовірність, можуть виявитись у її крові. не тільки через патології у дитини.

Так, концентрація деяких гормонів виявляється підвищеною або зниженою внаслідок найпростішого застудного захворювання, ГРВІ, харчового отруєння, яке напередодні дослідження перенесла вагітна.

На показники може вплинути недосипання, куріння, сильний стрес. Якщо такі факти мають місце, жінка обов'язково має попередити про це свого лікаря у консультації перед тим, як вона отримає направлення на скринінг.

Кожен зі скринінгів бажано проходити одним днем, тобто кров з вени на біохімічне дослідження, і відвідування кабінету ультразвукової діагностики має проходити з мінімальною різницею в часі.

Результати будуть точнішими, якщо жінка вирушить на УЗД відразу після того, як здасть кров на аналіз. Результати доповнюють один одного, дані УЗД та аналізу крові окремо не розглядаються.

Перший скринінг та розшифровка його результатів

Цей скринінг також називається скринінгом 1 триместру. Оптимальні терміни щодо його проведення - 11-13 тижнів.

У ряді жіночих консультацій терміни можуть незначно змінюватись. Так, дозволено проходити тест у 10 повних тижнів, на 11 тижні, а також у 13 повних тижнів до акушерського терміну 13 тижнів та 6 днів.

Скринінг починається з того, що жінку зважать, вимірять її зростання, до спеціального бланку внесуть усі діагностично важливі відомості, які потрібні для розрахунку ризиків. Чим більше таких відомостей вказується, тим вища точність дослідження.

Кінцевий результат все одно видає комп'ютерна програма, позбавлена ​​почуттів та емоцій, неупереджена, а тому людський фактор тут важливий лише на підготовчій стадії – збирання та оформлення інформації.

Важливими для діагностики вважаються:вік батьків, особливо мами, її вага, наявність хронічних захворювань (діабету, патологій серця, нирок), спадкові захворювання, кількість вагітностей, пологів, викиднів та абортів, шкідливі звички (куріння, вживання алкоголю чи наркотичних речовин), наявність у майбутніх мами та тата родичів із спадковими недугами, генетичними патологіями.

Перший скринінг вважається найважливішим із трьох. Він дає найбільш повне уявлення про стан здоров'я та розвиток малюка.

У кабінеті ультразвукової діагностики на жінку чекає звичайнісіньке УЗД, яке вона, напевно, вже робила, щоб підтвердити факт вагітності.

На УЗД у рамках скринінгового дослідження дивляться:

• Статура малюка - чи всі кінцівки в наявності, чи правильно вони розташовані. За бажанням діагност може навіть перерахувати пальчики на ручках малюка.
• Наявність внутрішніх органів – серця, нирок.
• ОГ - коло голови плода. Це діагностично важливий показник, який дозволяє судити про правильне формування часток мозку.
• КТР - відстань від куприка до темряви. Дозволяє судити про темпи зростання дитини, а також уточнити термін вагітності з точністю до дня.
• ЛЗР – лобно-потиличний розмір плода.

• ЧСС - частота серцевих скорочень малюка, діагност також зазначає, чи ритмічні скорочення серця.
• Розміри та місце розташування плаценти, місце прикріплення.
• Кількість та стан пуповинних судин (деякі генетичні патології можуть виявлятися зменшенням кількості судин).
• ТВП – головний маркер, що дозволяє судити про ймовірність найпоширенішої патології – синдрому Дауна, а також деяких інших аномалій розвитку (синдром Едвардса, синдром Тернера, патології будови кісток, серця).

Товщина комірного простору є відстанню від шкіри до м'язів і зв'язок на задній частині шиї плода.

Вимірюється ТВП у міліметрах, і небажаним є потовщення цієї шкірної складочки, властиве дітям із хромосомними порушеннями та вадами розвитку.

Норми ТВП для скринінгу першого триместру:

Термін вагітності

Товщина комірного простору

Відхилення від усереднених параметрів може говорити не лише про якісь патології, а й про спадкові особливості зовнішності. Тому досвідчений діагност ніколи не стане лякати вагітну тим, що у її дитини занадто велика голова, якщо вона побачить, що у мами голова теж немаленька, та й тато (якого, до речі, можна взяти з собою в кабінет УЗД) теж не відноситься до типу людей з маленький череп.

Діти ростуть «стрибками», і невелике відставання від норм ще не означає, що такий малюк недоотримує харчування, страждає на гіпотрофію або вроджені захворювання. Відхилення від зазначених у таблиці нормативних значень оцінюватиме лікар індивідуально. Якщо потрібно, жінці призначать додаткові діагностичні процедури.

Крім фетометричних параметрів малюка, у кабінеті ультразвукової діагностики на скринінгу середини вагітності жінці розкажуть про те, як розташований карапуз у просторі – вгору чи вниз головою, оглянуть його внутрішні органи, що дуже важливо, щоб зрозуміти, чи немає вад їх розвитку:

• бічні шлуночки мозку – в нормі не перевищують 10-11,5 мм;
• легкі, також, як хребет, нирки, шлунок, сечовий міхур вказують як "норма" або "N", якщо в них немає нічого незвичайного;
• серце повинне мати 4 камери.

Діагност звертає увагу на місце розташування плаценти. Якщо в першому триместрі вона була низько, то шанси, що до другого скринінгу дитяче місце підніметься, великі. Враховується на якій стінці матки вона закріплена – на передній або задній.

Це важливо, щоб лікар зміг ухвалити рішення про те, яким методом проводити пологи.

Іноді розташування плаценти на передній матковій стінці збільшує ймовірність відшарування, при такому стані справ може бути рекомендований кесарів розтин. Зрілість самої плаценти на терміні, в якому проводиться друге дослідження, має нульовий ступінь, а структура дитячого місця має бути однорідною.

Таке поняття, як до ІАЖ – індекс амніотичної рідини, що вказує на кількість вод.Ми вже знаємо, що деякі вроджені вади супроводжуються маловоддям, проте цей індекс сам не може бути симптомом генетичних хвороб. Швидше, він необхідний визначення тактики подальшого ведення вагітності.

Норми індексу амніотичної рідини:

p align="justify"> Особлива увага при дослідженні в рамках другого скринінгу приділяється стану та особливостям пуповини - канатику, що з'єднує дитину з плацентою. У нормі в ній міститься 3 судини – дві артерії та одна вена. По них відбувається обмін між дитиною та мамою. Малюкові надходять корисні речовини та кров, насичена киснем, а назад до мами йдуть продукти метаболізму та кров із вмістом вуглекислого газу.

Якщо в пуповині всього 2 судини, це може опосередковано вказувати на синдром Дауна та деякі інші хромосомні порушення, але не виключено і те, що робота відсутньої судини компенсується наявним, і дитина здорова. Такі малюки народжуються слабшими, з недостатньою вагою, але не мають генетичних відхилень.

Лікар порадить вагітній не переживати з приводу відсутніх судин у пуповині в тому випадку, якщо інші показники УЗД знаходяться в межах норми, а подвійний або потрійний тест (біохімічний аналіз крові) не показує виражених відхилень.

Аналіз крові найчастіше є потрійний тест. У зразку венозної крові майбутньої матусі визначають концентрацію вільного ХГЛ, вільного естріолу та АФП (альфа-фетопротеїну). Ці речовини дають уявлення про перебіг виношування дитини та про можливі ризики генетичних патологій у малюка.

Норми у різних лабораторій індивідуальні, для узагальнення різних даних використовуються значення МоМ. Кожен із трьох маркерів в ідеалі перебуває десь між 0,5-2,0 Мом.

Рівень ХГЛ при другому скринінгу:

Підвищення рівня цього гормону в другому скринінгу частіше говорить про те, що у жінки є гестоз, вона має набряки, білок в сечі, вона приймала або приймає деякі гормональні препарати, наприклад, для збереження вагітності.

Підвищено рівень ХГЛ у жінок, які виношують двійню чи трійню. Іноді підвищення значення цієї речовини свідчить, що термін поставлено помилково, потрібно коригування.

Про хромосомну патологію на зразок синдрому Дауна може сигналізувати значне перевищення верхнього порогу ХГЛ при одночасному значному зниженні двох інших складових потрійного тесту. Альфа-фетопротеїн та гормон естріол виявляються патологічно заниженими.

Рівень вільного естріолу у другому скринінгу:

Невелике перевищення концентрації цього жіночого статевого гормону може бути пов'язане з багатоплідною вагітністю або тим, що жінка виношує великий плід.

Зниження цього гормону може говорити про ймовірність дефектів нервової трубки, а синдром Дауна або хвороби Тернера, а також про синдром Патау або Корнелії де Ланге. Не всяке зниження цієї речовини вважається патологічною, на сполох лікарі починають бити, коли рівень знижений більш ніж на 40% від середнього значення.

Знижений рівень естріолу іноді може свідчити про резус-конфлікт, що розгорівся, про загрозу передчасних пологів, а також про недостатнє плацентарне харчування дитини.

Наповнювати сечовий міхур не обов'язково, на такому терміні (10-13 тижнів) плід добре проглядається без наповнення сечового міхура.

Точність дослідження

Точність скринінгу другого триместру нижче, ніж аналогічна характеристика першого скринінгу, хоча його результати викликають чимало питань. Так, часом виявляється, що жінка, якій ставили високі ризики, народжує зовсім здорову дитину, а дівчина, якій говорили, що все «в нормі», стає мамою малюка з важкими генетичними патологіями та аномаліями розвитку.

Точними дослідженнями вважаються лише інвазивні методи діагностики.Точність скринінгових виявлення синдрому Дауна за допомогою аналізу крові та УЗД фахівцями оцінюється приблизно в 85%. Трисомію 18 скринінг виявляє з точністю 77%. Однак це цифри офіційної статистики, на практиці все буває набагато цікавішим.

Кількість хибно-позитивних та хибно-негативних скринінгів останнім часом зростає. Це не з тим, що лікарі почали працювати гірше. Просто багато жінок, які сподіваються на компетентність платних фахівців, намагаються проходити дослідження за власний кошт у платному центрі, а там УЗД не завжди проводять фахівці, які мають міжнародний допуск до проведення саме такого виду досліджень.

Кількість невірних аналізів також зростає, оскільки навіть із сучасним обладнанням у лабораторіях працюють живі люди.

Завжди залишається шанс на те, що лікар на УЗД чогось не помітив або побачив зовсім не те, що є, і на те, що лаборанти припустилися елементарної технічної помилки. Тому іноді дані однієї лабораторії варто перевіряти ще раз в іншій.

Найкраще проходити скринінгове дослідження у консультації за місцем проживання – там лікарі гарантовано мають не лише допуски до такого роду діагностики, а й великий досвід її проведення.

Важливо зберігати спокій і вірити, що з дитиною все буде добре, не відмовляючись при цьому від можливості дізнатися про стан малюка якомога більше. Скринінг таки дає таку можливість.

Разом із настанням вагітності жінка неодноразово чує слово «скринінг». Хтось із майбутніх мам говорить про нього зі страхом, хтось із роздратуванням, хтось залишається байдужим, не до кінця вникаючи у суть. Що таке скринінг і чому він овіяний негативом?

Насправді це просто комплекс діагностичних процедур, які виконуються в плановому порядку і допомагають переконатися, що дитина розвивається правильно. Нічого страшного в них нема. З 2000 року у жіночих консультаціях усі вагітні проходять скринінг.

Скринінг у медицині – це комплекс діагностичних процедур, які виявляють ризик розвитку певних патологій. Тобто результати такого обстеження вказують на конкретну хворобу чи фактори, що призведуть до її розвитку.

Скринінг застосовується у різних галузях медицини. Наприклад, генетичне обстеження дозволяє своєчасно виявити захворювання, що передаються у спадок. У кардіології такий метод застосовується для ранньої діагностики ішемічної хвороби, артеріальної гіпертонії та тих факторів, що збільшують ризик розвитку цих патологій.

Процедура скринінгу може проводитися в один етап і навіть складатися з одного обстеження, або проводиться кілька разів через певні проміжки часу. Такий спосіб дозволяє лікарям оцінити мінливість показників, що вивчаються. Скринінг не стосується обов'язкових процедур, але він допомагає попередити розвиток захворювань або виявити їх на ранніх стадіях, коли лікування більш ефективне і потребує менших тимчасових та фінансових витрат.

Скринінг при вагітності називається перинатальним. Цей комплекс обстежень допомагає визначити, чи належить вагітна до групи ризику народження дітей з вадами розвитку. Виявляється ймовірність наявності у майбутньої дитини синдромів Дауна, Патау, Едвардса, дефекту нервової трубки тощо.

Перинатальний скринінг – це комплекс із кількох діагностичних методик:

1. УЗД - Вивчення самого плоду, особливостей його будови, виявлення маркерів хромосомних аномалій. Цей вид обстеження також включає і способи вивчення кровотоку в пуповині, .
2. Біохімічний аналіз - Визначення кількості певних білків у сироватці крові матері, які вказують на ймовірність патологій плода.
3. Інвазивні методи (біопсія хоріона, амніоцентнез та ін.) проводяться лише у разі, якщо за даними біохімічного аналізу та УЗД виявлено високий ризик генетичних патологій.

Як підготуватися до дослідження та як воно проводиться

Підготовка до скринінгу при вагітності залежить від того, які обстеження проводитимуться.

• Необхідно налаштуватися на позитивні результати та не переживати. Стрес та емоційна напруга відбиваються на всьому організмі: впливають на вироблення гормонів, роботу внутрішніх органів. Все це може спотворити результати.
• При трансвагінальному УЗД особливої ​​підготовки не потрібно, але необхідно взяти із собою презерватив. При абдомінальному обстеженні сечовий міхур має бути повним, тому за 25-30 хвилин до нього потрібно випити 1-2 склянки води.
• За 4 години до біохімічного аналізу крові не можна їсти, паркан роблять на голодний шлунок.
• На найближчі 3 дні до обстежень слід відмовитися від статевих контактів.

Безпосередньо перед скринінгом жінка заповнює анкету або відповідає на запитання лікаря, у яких уточнюються загальні дані (вік, вага, кількість вагітностей та пологів), а також спосіб зачаття, наявність шкідливих звичок, хронічних та спадкових захворювань.

Обстеження під час скринінгу проводяться так само, як і зазвичай:

• УЗД . При трансвагінальному датчикі вводиться в піхву, при абдомінальному – розташовується на животі. Зображення виводиться на монітор і дає змогу лікарю оцінити стан плода, виконати необхідні виміри.
• Доплерографія . З певного терміну УЗД проводиться разом із доплерографією – дослідженням напряму та швидкості кровотоку в пуповині.
• КТГ (кардіотографія) . Проводиться у 3 триместрі та є видом УЗД. Датчики закріплюються на животі, там, де найкраще прослуховується серцебиття плода. Показання реєструються апаратурою та виводяться на паперовій стрічці. Уся процедура триває в середньому 40-60 хвилин.
• Біохімічний аналіз крові . Паркан виготовляється з вени за допомогою вакуумної пробірки. До цієї процедури обов'язково виконується УЗД, оскільки важливо знати точний термін вагітності.

Показання

Відповідно до наказу Міністерства охорони здоров'я РФ та рекомендацій ВООЗ, стандартний триетапний скринінг при вагітності проводиться всім жінкам. Тобто процес виношування дитини є єдиним і достатнім показанням.

Іноді стандартного скринінгу із застосуванням ультразвукових та біохімічних досліджень виявляється недостатньо.

До групи ризику входять такі жінки:

• які народили раніше дитину з хромосомною аномалією;
• ті, у яких траплялося 2 і більше викиднів поспіль;
• які приймали в 1 триместрі заборонені для вагітних препарати;
• які почали дитину від близького родича;
• мають тривалу.

Також до групи ризику належать випадки, коли один із подружжя незадовго до зачаття потрапив під опромінення. У всіх цих ситуаціях ймовірність хромосомних порушень та вроджених аномалій вища. Якщо вона підтверджується біохімічним аналізом та УЗД, жінку направляють до медико-генетичного центру для проведення інвазивних методів (біопсії хоріону, амніоцентнез та ін.).

Чи є протипоказання?

Скринінг при вагітності не має протипоказань. Усі методи стандартного обстеження є безпечними.

Але діагностику можуть скасувати через простудне захворювання (), будь-яку інфекцію, включаючи і . Такі стани спотворюють результати обстежень. Тому перед тим, як пройти скринінг, жінка повинна з'явитися на огляді у гінеколога. За наявності підозр на захворювання вагітна прямує до терапевта, інфекціоніста, лора або іншого фахівця.

Перший скринінг

Перший скринінг при вагітності проводиться з 10 до 14 тижня. Спочатку лікар робить загальний огляд: вимірює вагу, зростання, артеріальний тиск, уточнює наявність хронічних захворювань і, якщо потрібно, направляє на консультацію до вузьких спеціалістів. У цей час жінка здає сечу, кров визначення , наявності ВІЛ, гепатиту, сифілісу.

Насамперед проводиться. У ході процедури лікар вивчає хоріон, стан яєчників, тонус матки. Також він визначає наявність рук та ніг у плода, ступінь розвитку мозку та хребта. При визначається стать майбутніх дітей.

Генетичне дослідження в цьому випадку включає вимірювання товщини шийної складки (комірової зони) і довжину кістки носа. Ці показники дають інформацію про можливість розвитку синдромів Дауна, Едвардса, Патау, Тернера – найпоширеніших хромосомних патологій.

Потім вагітну направляють на біохімічний аналіз крові – подвійний тест.

Визначається кількість 2 показників:

• Вільний бета-ХГЛ. Відхилення цього фактора у більший або менший бік підвищує ймовірність патологій у плода.
• PPAP-A. Показники нижче за норму підвищують ризик хромосомних і генетичних порушень, регресу вагітності.

Другий скринінг

Другий скринінг при вагітності проводять із 15 по 20 тиждень. За його результатами підтверджуються чи спростовуються ризики, виявлені у першому триместрі. І якщо хромосомні аномалії не можна вилікувати, то дефекти нервової трубки можна усунути або мінімізувати. Імовірність їх виявлення – 90% (за умови, що вони є).

Діагностика включає:

• УЗД . Виконується лише абдомінально. Оцінюється анатомія плода, . Лікар вимірює довжину кісток рук і ніг, об'єм живота, грудної клітки та голови, робить висновок про ймовірність скелетної дисплазії. Для виключення інших патологій вивчає будову шлуночків мозку, мозочка, кісток черепа, хребта, грудної клітки, а також органів серцево-судинної системи та шлунково-кишкового тракту.
• Біохімічний аналіз крові – «потрійний тест» . Визначається кількість вільного естріолу та АФП. Існують норми концентрації цих речовин. Імовірність патологій нервової трубки та певних хромосомних аномалій розраховується на основі зіставлення даних усіх трьох показників. Так, наприклад, для синдрому Дауна характерно підвищення ХГЛ, зниження АФП та вільного естріолу.

Третій скринінг

Третій скринінг при вагітності виконується з 30 до 34 тижня. Оцінюються ризики, ускладнень, вирішується питання необхідності. До того ж іноді виявляються внутрішньоутробні вади, що реалізуються на пізніх термінах.

Діагностичні процедури включають:

• УЗД . Виконується таке саме вивчення анатомії плода, як і в другому триместрі. Досліджуються також амніотичні води, пуповина, шийка матки, придатки. Визначається наявність вад у плода та акушерських ускладнень.
• Доплерометрія . Оцінюється кровотік у пуповині та судинах дитини, у плаценті та матці. Виявляються вади серця у плода, зрілість та функціональність плаценти,
• КТГ . Досліджується частота серцебиття та рухова активність плода, тонус матки. Виявляється, порушення у роботі серця.

Ризики

Стандартний скринінг при вагітності, що складається з ультразвукових та біохімічних досліджень, не становить жодної загрози для жінки та її майбутньої дитини. Ризики від діагностичних процедур виключені.

Дещо по-іншому йдеться з інвазивними методами дослідження. Так як вони є втручанням в організм, збільшується ймовірність переривання вагітності. За різними оцінками, під час таких процедур вона становить від 0,4% при біопсії хоріону, до 1% при амніоцентезі. Саме тому дані обстеження проводяться не всім, а лише за наявності показань.

Поширені міфи

Страхи та негативне ставлення до перинатального скринінгу засновані на кількох міфах:

1. УЗД шкодить дитині. Насправді: сучасне обладнання не впливає ні на жінку, ні на плід.
2. Біохімічний аналіз крові матері не є достовірним, багато факторів впливає на показники. Насправді: процедура визначає вміст крові плацентарних білків. Їхня кількість практично не змінюється при впливі зовнішніх факторів. Крім того, при інтерпретації результатів враховується наявність у жінки хронічних захворювань, шкідливих звичок.
3. Якщо жінка та найближчі родичі з гарною спадковістю, скринінг не потрібен. Насправді деякі захворювання передаються через кілька поколінь. До того ж, ще кілька десятиліть тому діагностика не дозволяла виявляти відхилення у плода, тому причини викиднів були невідомі.
4. Чому бути - того не уникнути, а зайві переживання ні до чого. Насправді деякі патології можна виправити або мінімізувати ризик їх розвитку. Дані діагностики виявляють відсоток ймовірності відхилення, а чи не дають гарантію його наявності.

Розшифровка результатів

Розшифровка результатів скринінгу проводиться лікарем. При інтерпретації враховується термін вагітності, вік жінки, наявність акушерсько-гінекологічних патологій, хронічних захворювань, шкідливих звичок, спадкових захворювань у найближчих родичів, зокрема, раніше народжених дітей. У складних випадках збирається медико-генетична комісія.

У першому триместрі своєї вагітності кожна жінка проходить таку безболісну процедуру, як скринінг. Багатьом це нове поняття. Тому виникає необхідність детальніше розглянути питання проходження скринінгу та виявлення основних патологій за його результатами.

Ця процедура дуже важлива під час виношування, оскільки надає відомості про стані та розвитку дитини. Проводиться вона з метою виключення будь-яких патологічних змін в організмі генетичного плоду характеру.

Складається скринінг з аналізу крові та . Перед проведенням скринінгу фахівець враховує основні характеристики вагітної ( , зростання, пристрасть до шкідливих звичок, можливі захворювання), які можуть вплинути на результати обстеження.

Завдяки УЗД фахівець оглядає, як розвивається статура у дитини, та чи немає явних відхилень. Якщо є підозри на патологію, то майбутня породілля прямує на детальне діагностування з подальшим лікуванням.

майбутня мати може дізнатися, наскільки благополучно розвивається плід, і чи немає у нього якісь генетичні недуги. Якщо плід розвивається з ознаками захворювання Дауна, це визначиться завдяки товщині комірного простору. Патології виявляються за спеціальними показниками при аналізі крові:

1. : якщо цифра нижче за норму, то, швидше за все, у плода підтвердиться синдром Едвардса, якщо вище - синдром Дауна.
2. Показник РАРР-А(плазмового білка) : Значення менше норми свідчать, що надалі дитина схильна до захворювань.

УЗД при першому скринінгуспрямовано визначення наступних моментів:

• місце розташування плода для виключення ймовірності позаматкової вагітності;
• підтвердження одноплідної або багатоплідної вагітності;
• відстеження серцебиття та життєздатності ембріона на десятому тижні розвитку;
• обчислення КТР (копчико-тім'яного розміру);
• анатомічне обстеження плода (визначаються як зовнішні дефекти, і патології внутрішніх органів);
• огляд комірного простору, товщина якого при нормальному розвитку повинна відповідати двом сантиметрам. Якщо відзначається потовщення, то висока ймовірність пороку;
• обстеження стану плаценти та виключення її дисфункції.

Саме це комплексне дослідження допомагає виявити генетично-хромосомні порушення плоду. Якщо підтверджується серйозний діагноз, що калічить життя майбутній дитині, то вагітною можуть запропонувати штучне переривання вагітності.

Тільки за даними комплексних аналізів лікар визначає точний стан плода. У разі підтвердження ймовірності патології жінку направляють на спеціальні аналізи. біопсію та амніоцентез. За результатами яких роблять остаточні висновки та приймають рішення про подальшу долю плоду.

Коли роблять перший скринінг при вагітності

Скільки тижнів вагітності проходять скринінг? Стандартно вагітна жінка може пройти скринінг на 10-13 тижні. Але найчастіше, з індивідуальних особливостей вагітної, провідний лікар сам визначає точний час, коли потрібно зробити перший скринінг.

Коли майбутня мати стає на облік, то комплекс досліджень, які дають змогу відстежувати стан вагітної та її плоду, є обов'язковими. Сюди ж можна включити і скринінг, що дає можливість породіллі бути спокійною за генетично-хромосомний розвиток малюка. Але якщо сама жінка відмовляється від цієї процедури, то лікар не може примусово змуситиїї зробити перший скринінг.

Насамперед, гінекологи орієнтуються на інтерес вагітної. Оскільки кожна мати повинна хвилювати стан плода з моменту зачаття. Небезпека відмови від проведення скринінгу може полягати в тому, що на ранньому терміні у плода може бути серйозне захворювання головного мозку, що призведе або до смерті до народження або до важкої інвалідності надалі. Навіть якщо вагітність запланована і обоє батьків повністю здорові, а серед родичів немає людей, хворих на генетичні недуги, то провідний лікар все одно рекомендує пройти процедуру скринінгу.

Існують групи ризику, які в першому триместрі потрібно пройти скринінг Їм ігнорувати перший скринінг заборонено. До такої групи потрапляють:

• породіллі віком від 35 років;
• молодим особинам, які вирішили стати матерями до повноліття;
• дівчата, серед родичів яких є люди із захворюванням Дауна чи іншими недугами генетичного характеру, також якщо такі представники є серед рідних чоловіка;
• якщо попередні вагітності були з патологією плода або;
• вагітним, які до зачаття зловживали спиртними або наркотичними речовинами;
• якщо батько дитини є далеким родичем породіллі;
• вагітним, у яких раніше відзначалися випадки мертворождения;
• дівчата, які вживають незадовго до зачаття препарати для швидкого переривання вагітності;
• якщо попередня дитина народилася із генетичною патологією.

Гінеколог обов'язково має призначити скринінг, вагітним, які у першому триместрі хворіли на вірусні захворювання. Пояснюється це тим, що для лікування використовують протипоказані групи противірусних препаратів, що впливають на здоров'я плода.

Як підготуватися до першого скринінгу під час вагітності

Підготовчі заходи проводяться у жіночій консультації за участю провідного гінеколога. Між вагітною та лікарем має пройти бесіда, в ході якої пацієнтка з'ясує всі питання про аналізи. Також існують деякі нюанси з приводу першого скринінгу:

1. Комплексні аналізи повинні проходити в один день, при цьому рекомендується складати їх в одній лабораторії. Породілля має бути спокійною, і розуміти, що всі процедури не принесуть біль, якщо не враховувати забір венозної крові.
2. Перед здаванням крові рекомендується утриматися від інтимної близькості та прийому їжіоскільки це може вплинути на результати.
3. Перед скринінгом вагітна повинна зважитися, оскільки знадобляться точні дані зростання і ваги на момент проведення процедури.
4. Безпосередньо перед процедурою слід утриматися від вживання рідини. При сильній спразі дозволено не більше ста мілілітрів рідини.
5. Результати досліджень та висновки про наявність патологій після розшифрування повідомляє лікар.

Норми першого скринінгу при вагітності

Якщо вагітна знає показники норми, їй легко буде розшифрувати результати першого скринінгу самостійно. Таким чином, майбутню маму буде вже поінформовано про ймовірність ризику патологій. Для цього надаються затверджені спеціалістами норми.

Важливим є показники білка (РАРР-А), що відповідає за нормальне функціонування плаценти та ХГЛ.

Дані показники є нормою і прогнозують розвиток пороків.

Норми показників першого УЗД скринінгу під час вагітності

Перше, на що лікар звертає увагу – це частота серцевих скорочень(на цьому терміні вона має бути в межах 150-175 ударів) та КТР(не менше 45 мм) на даному терміні.

За даними першого скринінгу, визначається симетричність півкуль головного мозку, а також загальні показники того, як розвиваються внутрішні органи плода. Але, основне завдання досліджень надати дані, що підтверджують ймовірність хромосомної патології. Виношуючи дитину, дуже важливо виключити надалі такі відхилення та захворювання:

1. Триплід (при нормальному розвитку плода відзначають подвійний набір хромосом).
2. Патологічні зміни нервової трубки.
3. Можлива пуповинна грижа.
4. Ймовірність розвитку синдрому Дауна.
5. Схильність до синдрому Патау.
6. Ознаки синдрому де Ланґе.
7. Плід розвивається із синдромом Едвардса.

Тому, щоб розпочати своєчасне лікування чи стимулювати розвиток плоду рекомендується всім майбутнім породіллям після десятого тижня вирушати на скринінг. Розшифровкою 1 скринінгу при вагітності повинен займатися спеціаліст, т.к. неправильне трактування параметрів призведе лише до небажаної паніки та занепокоєння.

Чинники, що впливають на результати першого скринінгу

Іноді результати комплексного дослідження можуть бути неточними, і супроводжує цьому такі фактори:

• зайва вага вагітної; стадія ожиріння;
• якщо зачаття відбулося не природним шляхом, а за допомогою ЕКО тоді показники білка в крові будуть занижені;
• якщо вагітність багатоплідна (у такому разі важко визначити показник норми);
• переживання та стресові ситуації напередодні здачі аналізів у майбутньої матері;
• амнеоцентоз може вплинути на результати;
• якщо у вагітної діагноз.

Такі випадки спотворюють результати скринінгу та не дають повної клінічної картини про стан майбутнього малюка.

Як відомо, можуть бути різні фактори, що суттєво вплинуть на результати досліджень. Не варто виключати ймовірність медичної помилки. Отже, помилкові результати, які легко сплутати з показниками генетичного захворювання, є:

• у вагітних із захворюванням цукрового діабету;
• також відхилення від норми ХГЛ можливо, коли жінка вагітна двійнятами;
• несвоєчасне проведення першого скринінгу (рано чи пізно);

Відео про перший скринінг

Пропонуємо вам подивитися відео про перший скринінг, де ви, сподіваємося, знайдете відповіді на ваші запитання.

Щоб виключити можливі неприємні наслідки вагітності, на ранніх термінах кожної вагітної рекомендується обстежуватися за допомогою скринінгу. Саме завдяки цьому методу виявляється більшість синдромів. А як проходив ваш перший скринінг?