≡× MENIUL

• Sănătate
• Sarcina
• Copii
• Relaţie
• Naştere

Primul screening în timpul sarcinii, sângele arată ce. Câte analize se fac în timpul sarcinii?

Pentru prima dată, pregătindu-se să devină mamă, multe femei habar nu au ce să facă sau ce proceduri să se supună. Și mulți, desigur, nu sunt familiarizați cu definiția screening-ului. După cum se dovedește, acest concept nu ascunde nimic special. Aceasta este o serie simplă de teste care se efectuează în fiecare trimestru de sarcină.

Care este primul screening al femeilor însărcinate?

Pe baza citirilor primei screening, medicul poate determina cu exactitate data la care urmează să se nască copilul, cum se dezvoltă fătul și dacă corpul femeii s-a adaptat la noua stare.

La examenul cu ultrasunete medicul va vedea ce fel de circulație a sângelui în placentă și tonul uterului, posibile abateri în dezvoltarea fătului.

Analize de sange , care sunt și ele incluse în, vor arăta dacă bebelușul și mama lui au suficiente din toate substanțele biochimice necesare, oxigen și, mai ales, hemoglobină.

Într-adevăr, în timpul sarcinii, multe femei încep să se simtă amețite și obosite tocmai din cauza deficienței sale.

Când se face primul screening în timpul sarcinii, în ce săptămână?

Femeile însărcinate sunt supuse primului screening într-un stadiu incipient. Aceasta este perioada de la a unsprezecea până la a paisprezecea săptămână din primul trimestru. Medicul va stabili cu siguranta o data cand va considera ca femeia este pregatita din punct de vedere al sanatatii.

De obicei, pentru a obține informații mai precise despre starea copilului, studiile sunt prescrise înainte de a treisprezecea săptămână. .

De ce se face primul screening în primele luni de sarcină?

Aceste proceduri fac posibilă determinarea în stadiile incipiente dacă copilul nenăscut prezintă anomalii: genetice sau în ceea ce privește dezvoltarea fizică. Acest lucru este determinat de citiri cu ultrasunete și analize de sânge.

Merita inteles că primele rezultate pot fi inexacte, deoarece corpul femeii nu s-a reconfigurat complet și încă examinează un embrion foarte mic. Dar este totuși necesar să o faci.

Cum se efectuează primul screening la femeile însărcinate?

Cu aproximativ o săptămână înainte de ziua programată a examinării, medicul colectează sau clarifică datele mamei, ceea ce poate ajuta semnificativ la examinare:

• Înălțimea și greutatea femeii.
• Boli cronice sau leziuni grave.
• Ce obiceiuri proaste are viitoarea mamă? Este absolut interzis să ascundeți oricare dintre dependențele dumneavoastră (fumatul, consumul de alcool) de la medic; acest lucru poate afecta semnificativ datele obținute în timpul examinării.
• Medicul verifică și rezultatele analizelor deja efectuate.
• Află cum a apărut concepția (în mod natural sau prin FIV).

La ora stabilită, femeia merge să facă o ecografie (examinare cu ultrasunete). Acesta este probabil cel mai mult așteptat eveniment așteptat de mama și tata. La prima ecografie, ei pot spune probabil cine trăiește în burtă - o fiică sau un fiu, sau poate ambele deodată! Se determină cea mai precisă vârstă gestațională.

Prima ecografie se numește transvaginală

Pentru a examina fătul, în interior este introdus un senzor pentru a evalua cât mai precis posibil starea copilului, a uterului și a fluxului de sânge în cordonul ombilical. Dacă apar dificultăți, medicul poate cere viitoarei mame să meargă puțin și să tușească, acest lucru va ajuta fătul să se întoarcă corect.

În același laborator, vor analiza și compoziția biochimică a sângelui, care este prelevat dintr-o venă într-un tub de plastic de cinci mililitri. Rezultatele vor fi gata în aproximativ două săptămâni, care vor trebui sesizate de medicul care se ocupă de sarcină.

Cum să te pregătești corect pentru primul screening în timpul sarcinii?

Mulți oameni încep să se îngrijoreze când mai sunt câteva zile înainte de examinarea programată. Dar nu vă fie teamă sau nervos; screening-ul este o procedură absolut nedureroasă și sigură.

Emoționalitatea excesivă poate afecta rezultatele ecografiei:

1. Trebuie să vă abțineți cu două zile înainte de testele programate. din actul sexual.
2. Este indicat să urmați o dietă : Evitați ciocolata, fructele de mare, alimentele grase și sărate.
3. Ecografia trebuie efectuată cu vezica plină , așa că bea multă apă dimineața. Dar numai apă, pentru că pentru un test de sânge biochimic ai nevoie de stomacul gol.
4. Mănâncă seara cu câteva ore înainte de culcare , iar dacă stomacul începe să te suge, atunci poți mânca un măr (dar numai seara, în niciun caz înainte de analiză). Când toate procedurile necesare au fost finalizate, puteți mânca bine!

Ce arată primul screening în timpul sarcinii: interpretare și norme

Mulți părinți doresc să știe exact ce a arătat screening-ul, mai degrabă decât să tragă concluzii în timp util, fără să știe ce înseamnă rezultatele prescrise. Deci, ce înseamnă aceste litere și numere necunoscute?

Standarde pentru citirile cu ultrasunete:

Index	10 săptămâni	11 săptămâni	12 săptămâni	13 săptămâni
KTE, mm	33-41	42-50	51-59	62-73
TVP, mm	1,5-2,2	1,6-2,4	1,6-2,5	1,7-2,7
Ritmul cardiac, bătăi pe minut	161-179	153-177	150-174	147-171
Os nazal, mm	Nu este vizibil	Nu a fost măsurată	Nu mai mult de 3	Nu mai mult de 3
BPR, mm	14	17	20	26

• KTR (dimensiunea coccigiană-parietală) - dimensiunea fătului de la cap până la coccis, prin care se determină cu exactitate vârsta gestațională.
• TVP (grosimea spațiului gulerului) este o valoare care determină distanța de la suprafața interioară a pielii gâtului fetal la suprafața exterioară în zona vertebrelor cervicale, care este unul dintre principalii indicatori ai anomaliilor genetice în copilul nenăscut, în primul rând sindromul Down.
• Ritm cardiac (ritmul cardiac) este o valoare care este un indicator al dezvoltării optime a copilului.
• Dimensiunea osului nazal este, de asemenea, unul dintre indicatorii care ajută la identificarea prezenței sindromului Down.
• BPR (dimensiunea biparientală) - dimensiunea capului între tâmple; un exces semnificativ al acestui indicator poate indica o tumoare cerebrală, hidrocefalie și hernie cerebrală.

Standarde bazate pe rezultatele unui test biochimic de sânge:

• hCG (gonadotropina corionică) este un hormon care este un semn al prezenței și dezvoltării cu succes a sarcinii.
• RRAR-A - o proteina care este produsa in timpul sarcinii. Folosind o analiză pentru PPAP-A, puteți evalua riscul de sindrom Down, alte anomalii genetice și amenințarea de avort spontan.

Dacă există discrepanțe minore cu standardele, nu este nevoie să vă faceți griji prematur. Medicul va prescrie procedurile și medicamentele necesare pentru a readuce rezultatul la normal și va prescrie o examinare repetată.

Nu uitați că corpul fiecăruia este individual și același lucru este valabil și pentru dezvoltarea bebelușului.

Anomalii ale ultrasunetelor

Medicul va concluziona că copilul nenăscut are dizabilități de dezvoltare numai dacă rezultatul este foarte diferit de normal.

La primul screening, se determină dezvoltarea fizică a fătului și se identifică deficiențele:

1. Părți ale corpului lipsă sau în locul greșit.
2. Absența organelor interne sau oprirea dezvoltării acestora.
3. De asemenea, prima ecografie poate prezenta anomalii, cum ar fi o hernie ombilicală - în acest caz, organele copilului sunt situate în sacul ombilical și nu în cavitatea abdominală.
4. Sindromul Down. Această boală genetică este determinată de rezultatele ultrasunetelor și ale analizelor de sânge.

Riscul de sindrom Down la un copil este mare dacă:

1. Fluxul sanguin este afectat (aportul insuficient de oxigen împiedică dezvoltarea creierului și a sistemului nervos).
2. tahicardie.
3. Vezica urinară este foarte mărită – megacystis.
4. Osul maxilarului superior este redus.
5. Contururi faciale netede - osul nazal nu este vizibil în săptămânile a treisprezecea și a paisprezecea de sarcină.

Abateri ale rezultatelor analizelor de sânge

1. HCG este scăzut - aceasta indică posibilitatea de avort spontan.
2. Dacă hCG este crescută , atunci cel mai probabil copilul are sindromul Down.
3. PAPP-A scăzut indică faptul că copilul are boli genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul de Lange.
4. PAPP-A crescut nu este un motiv de îngrijorare, nu indică abateri.

Ce să faci dacă rezultatul primei screening este rău?

Dacă o examinare cu ultrasunete arată clar anomalii precum absența membrelor sau a organelor, medicul va informa cu siguranță viitorii părinți despre această afecțiune. Va da sfaturi și mărturii. Cel mai probabil, va exista o recomandare de a întrerupe sarcina.

Dacă medicul nu este sigur și rezultatul este inexact sau vag, atunci biochimia va determina cu exactitate dacă există sau nu tulburări de dezvoltare. O reexaminare este obligatorie. Ce trebuie făcut dacă rezultatul primului screening este anormal este la latitudinea părinților copilului nenăscut.

Această testare este efectuată la începutul sarcinii pentru a identifica posibile patologii genetice la făt. Primul screening include un test de sânge și o examinare cu ultrasunete. Numai în combinație dau un rezultat precis. Cum să vă pregătiți pentru procedură, cui este indicată și este posibil să o refuzați?

Ce este screening-ul sarcinii

Aceasta este o examinare extrem de importantă efectuată atunci când transportați un copil. Vă permite să evaluați starea și dezvoltarea copilului nenăscut. Atunci când prescrie screening-ul, medicul ține cont de caracteristicile corpului mamei (greutate, înălțime, obiceiuri proaste, boli cronice), care pot afecta rezultatele testului.

Folosind ultrasunetele, medicul studiază dezvoltarea fizicului fătului și determină dacă există patologii. Dacă sunt detectate încălcări, tratamentul poate fi început la timp.

Când se face prima screening?

Pacienții sunt interesați de momentul în care se face primul screening și dacă există un interval de timp care le permite să întârzie sau să accelereze testarea. Momentul este stabilit de medicul ginecolog care conduce sarcina. Este adesea prescris de la 10 la 13 săptămâni după concepție. În ciuda duratei scurte a sarcinii, testele arată cu exactitate prezența tulburărilor cromozomiale la făt.

Femeile cu risc trebuie să fie examinate până în săptămâna 13:

• care au împlinit vârsta de 35 de ani;
• sub 18 ani;
• având antecedente familiale de boli genetice;
• cei care au suferit anterior avort spontan;
• care a născut copii cu tulburări genetice;
• bolnav cu o boală infecțioasă după concepție;
• având conceput un copil dintr-o rudă.

Screening-ul este prescris femeilor care au avut boli virale în primul trimestru. Adesea, neștiind care este poziția ei, o femeie însărcinată este tratată cu medicamente convenționale care afectează negativ dezvoltarea embrionului.

Ce ar trebui să arăt?

Datorită primului screening, viitoarea mamă și medicul vor ști exact cum se dezvoltă copilul și dacă este sănătos.

Analiza biochimică a primului screening în timpul sarcinii are anumiți indicatori:

1. Norma HCG– identifică sindromul Edwards atunci când indicatorii sunt sub valorile stabilite. Dacă sunt prea mari, atunci se suspectează dezvoltarea sindromului Down.
2. Proteina plasmatică (PAPP-A), a cărui valoare este sub standardele stabilite indică înclinația fătului pentru boli în viitor.

O examinare cu ultrasunete ar trebui să arate:

• modul în care este poziționat fătul pentru a elimina riscul de sarcină ectopică;
• ce fel de sarcină: multiplă sau single;
• dacă bătăile inimii fetale corespund normelor de dezvoltare;
• lungimea embrionului, circumferința capului, lungimea membrelor;
• prezența defectelor externe și a tulburărilor organelor interne;
• grosimea spațiului gulerului. Cu o dezvoltare sănătoasă, aceasta corespunde cu 2 cm. Dacă se observă compactarea, atunci este probabilă o patologie;
• starea placentei pentru a elimina riscul de disfuncție.

Diagnosticare	Perioada de gestatie	Indicatori	Sens
Examinarea cu ultrasunete a fătului. În funcție de localizarea intrauterină, se efectuează următoarele: - prin piele; - transvaginal.	De la 10 la 14 săptămâni	Dimensiunea coccigiană-parietală arată distanța maximă de la spatele capului până la coccigea fătului.	Vă permite să determinați cu exactitate durata sarcinii și să confirmați prezența patologiei.
		Grosimea spațiului gulerului (pliul gâtului în care se acumulează lichid).	Ceea ce contează nu este prezența reală a lichidului (toți embrionii îl au), ci cantitatea acestuia.
		Determinarea lungimii osului nazal.	Dacă osul nazal nu este vizualizat și grosimea pliului gâtului este crescută, atunci probabilitatea de a dezvolta sindromul Down este mare.
		Ritmuri cardiace.	147-171 bătăi pe minut.
		Dimensiunea capului biparietal este distanța dintre punctele extreme ale coroanei din craniul fetal.	Ajută la determinarea prezenței patologiilor fetale și la confirmarea calculelor din momentul concepției.
Analiză biochimică (hormonală), în care sângele venos al viitoarei mame este luat în cantitate de 10 ml	De la 10 la 13 săptămâni	Gonadotropina corionică, care detectează patologiile placentei, sindromul Edwards și sindromul Down.	O scădere a nivelului de hCG din sânge în timpul sarcinii sau o încetinire a creșterii acestuia indică riscul de avort spontan sau dezvoltarea unei sarcini ectopice.
		Proteina A, o proteină produsă de placentă.	Interpretarea screening-ului din primul trimestru este indicată în unități Mohm. Cu MoM de la 0,5 la 2,5, indicatorii sunt considerați normali.

O examinare cuprinzătoare, ale cărei rezultate sunt arătate de primul screening efectuat, face posibilă detectarea diferitelor patologii genetice. Dacă se confirmă o boală gravă care amenință calitatea vieții și sănătatea copilului nenăscut, atunci părinților li se oferă să întrerupă sarcina în mod artificial.

Pentru a confirma cu exactitate diagnosticul, femeia este supusă unei biopsii și puncție a membranei amniotice pentru a obține lichid amniotic și a-l examina în laborator. Numai după aceasta putem spune cu încredere că patologia există și se poate lua o decizie finală cu privire la evoluția ulterioară a sarcinii și la soarta copilului.

Pregătirea și efectuarea screening-ului

Ginecologul care conduce sarcina îi spune femeii în detaliu ce pregătiri trebuie făcute pentru procedură. De asemenea, informează despre standardele standard de examinare. Toate punctele de interes pentru ea ar trebui discutate fără a reține informații. Există mai multe nuanțe obligatorii pentru screening în primele săptămâni.

1. Testele hormonale se fac în aceeași zi. Este mai bine să faceți prima screening într-un singur laborator. Viitoarea mamă nu trebuie să-și facă griji și să înțeleagă că donarea de sânge dintr-o venă este extrem de necesară pentru ea. Senzațiile neplăcute la efectuarea testului vor trece rapid, principalul lucru este să obțineți rezultatul.
2. Sângele este donat pe stomacul gol. Puteți bea puțină apă fiartă dacă vă este foarte sete.
3. Cântărire.Înainte de screening, este recomandabil să vă cântăriți, deoarece datele privind greutatea și înălțimea sunt importante pentru procedură.

Rezultatele testelor sunt primite de medic sau însăși însărcinată.

Rezultatele și standardele studiului

De obicei, laboratoarele eliberează formulare care indică indicatorii standard ai normei și rezultatele gravidei obținute în laborator. Viitoarea mamă le va putea înțelege fără dificultate.

Norme HCG la prima screening

Acești indicatori sunt normali și nu indică prezența tulburărilor.

Indicatori de diagnostic cu ultrasunete

Pe baza rezultatelor, este posibil să se determine simetria emisferelor cerebrale fetale și să urmărească modul în care se dezvoltă organele interne. Dar sarcina principală a procedurii este identificarea patologiilor cromozomiale și eliminarea riscului dezvoltării lor la o dată ulterioară.

Prin urmare, screening-ul vă permite să detectați în timp util:

• anomalii cromozomiale (triploidie, caracterizată printr-un set suplimentar de cromozomi);
• defecte în dezvoltarea sistemului nervos;
• hernie ombilicala;
• posibilă prezență a sindromului Down;
• predispoziție la sindromul Patau, manifestată prin primirea de către embrion a 3 cromozomi al treisprezecelea în loc de doi. Majoritatea copiilor născuți cu această boală rară au multe anomalii fizice și mor în primii câțiva ani;
• sindromul de Lange, caracterizat prin mutații genetice. Astfel de copii sunt grav retardați în dezvoltarea psihică și au defecte fizice semnificative;
• Sindromul Edwards se caracterizează prin prezența unui cromozom al 18-lea suplimentar. Astfel de copii sunt sever retardați fizic și psihic și se nasc mai des prematur;
• Sindromul Lemli-Opitz, caracterizat prin retard psihic și fizic sever.

Dacă se detectează o hernie ombilicală, organele interne sunt afectate, iar ritmul cardiac este mare, se suspectează sindromul Patau. Dacă nu există os nazal sau este prea mic, o arteră ombilicală existentă și o frecvență cardiacă scăzută, se observă amenințarea sindromului Edwards.

Când momentul sarcinii este stabilit cu precizie, dar ultrasunetele nu determină osul nazal și contururile faciale nu sunt exprimate, acest lucru indică sindromul Down. Doar un specialist cu experiență va descifra prima screening, deoarece rezultatele eronate pot duce la îngrijorări puternice pentru viitorii părinți

Când ar trebui o viitoare mamă să înceapă să-și facă griji?

După cum știți, factorul uman este prezent peste tot și chiar și în laboratoare grave pot apărea greșeli. Rezultatele incorecte prezentate de biochimie sunt confundate cu defectele genetice. Asta se intampla:

• la mamele cu diabet zaharat;
• la cei care poartă gemeni;
• cu 1 screening precoce sau târziu;
• cu sarcina extrauterina.

Următorii factori însoțesc rezultatele false:

• obezitatea viitoarei mame;
• concepție prin FIV, în timp ce nivelul de proteină A va fi scăzut;
• experiențe și situații stresante care au apărut în ajunul testului;
• tratamentul cu medicamente a căror componentă activă este progesteronul.

Dacă PAPP-A cu un nivel ridicat vă face să vă atenți numai atunci când rezultatele ecografiei sunt nefavorabile, atunci un conținut scăzut de proteine ​​indică astfel de tulburări precum:

• congelarea fetală;
• patologii ale formei primare a sistemului nervos fetal;
• probabilitate mare de avort spontan;
• risc de debut prematur al travaliului;
• Conflict Rhesus între mamă și copil.

Testul de sânge este corect în proporție de 68% și doar în combinație cu ultrasunetele se poate fi încrezător în diagnostic. Dacă standardele primei screening nu îndeplinesc cerințele, va fi posibil să risipiți temerile la următorul test. Trebuie efectuată în al doilea trimestru de sarcină. Când rezultatele primului screening sunt în dubiu, puteți fi examinat într-un alt laborator independent. Este important să se repete primul screening înainte de a 13-a săptămână de gestație.

Părinții vor trebui să consulte un genetician, care va recomanda teste suplimentare. Când un studiu repetat arată că copilul are o predispoziție la sindromul Down, acest lucru este indicat de grosimea translucidității nucale și analiza pentru hCG și PAPP-A. Dacă PAPP-A este mai mare decât se aștepta și toți ceilalți indicatori corespund standardului, atunci nu este nevoie să vă faceți griji. În medicină, există cazuri în care, în ciuda prognosticului prost al primului și chiar al celui de-al doilea screening, s-au născut copii sănătoși.

Să continuăm subiectul:

>> despre screening în al 2-lea trimestru

Video pe tema

Unul dintre cele mai interesante momente pentru o femeie în timpul sarcinii este screening-ul pentru patologiile congenitale ale fătului. Ele sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate, dar nu fiecărei viitoare mame li se spune și se explică în detaliu ce fel de cercetare este aceasta și pe ce se bazează.

În acest sens, proiecțiile sunt înconjurate de o mulțime de prejudecăți; unele femei chiar refuză să se supună procedurilor pentru a nu „își pierde nervii”. Vom vorbi despre ce este acest diagnostic în acest articol.

Ce este

Screeningul înseamnă cernere, selectare, sortare. Acesta este sensul acestui cuvânt englezesc și reflectă pe deplin esența diagnosticului. Screeningul prenatal este un set de studii care permite calcula riscurile patologiilor genetice.

Este important de înțeles că nimeni nu poate spune pe baza unui screening că o femeie poartă un copil bolnav; rezultatele screening-ului nu raportează acest lucru.

Ele arată doar cât de mare este riscul de a da naștere unei anumite femei, având în vedere vârsta, istoricul medical, obiceiurile proaste etc., al unui copil cu anomalii genetice.

Screeningul prenatal în timpul sarcinii a fost introdus la nivel național și a devenit obligatorie în urmă cu mai bine de două decenii.În acest timp, a fost posibilă reducerea semnificativă a numărului de copii născuți cu malformații grave, iar diagnosticul prenatal a jucat un rol semnificativ în acest sens.

Momentul acestor studii oferă femeii posibilitatea de a întrerupe sarcina dacă se confirmă un prognostic nefavorabil sau de a pleca și de a da naștere unui copil cu o patologie, dar să facă acest lucru în mod complet conștient.

Nu este foarte rezonabil să-ți fie frică de screening sau să refuzi să-i faci. La urma urmei, rezultatele acestui studiu simplu și nedureros nu vă obligă la nimic.

Dacă sunt în limitele normale, acest lucru nu face decât să confirme că copilul se descurcă bine și mama poate fi liniștită.

Dacă o femeie, conform rezultatelor testelor, se încadrează într-un grup de risc, aceasta nu înseamnă că copilul ei este bolnav, dar poate fi baza unor cercetări suplimentare, care la rândul lor pot arăta cu 100% probabilitate prezența sau absența o patologie congenitală.

Screening-ul se efectuează gratuit, în orice clinică prenatală, în anumite etape ale sarcinii. Recent, când sarcina după 30 sau 35 de ani nu este considerată un fenomen ieșit din comun, o astfel de cercetare are o importanță deosebită, deoarece odată cu vârsta, și acest lucru nu este un secret, riscurile legate de vârstă de a da naștere unui copil cu anomalii cresc. .

Introduceți prima zi a ultimei menstruații

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 ianuarie februarie martie aprilie mai iunie iulie august 10 octombrie 19 decembrie 22 august 19 decembrie 2019

Ce riscuri sunt calculate?

Desigur, nicio tehnică medicală nu poate prevedea toate posibilele patologii pe care le poate avea un copil. Screeningurile prenatale nu fac excepție. Studiile calculează doar probabilitatea ca un copil să aibă una dintre următoarele patologii.

Sindromul Down

Sindromul are o serie de trăsături caracteristice cu care este înzestrat copilul - o față turtită, craniul scurtat, spatele plat al capului, membrele mai scurte, gâtul larg și scurt.

În 40% din cazuri, astfel de copii se nasc cu malformații cardiace congenitale, în 30% - cu strabism. Astfel de copii sunt numiți „sunny” pentru că nu sunt niciodată agresivi, sunt amabili și foarte afectuoși.

Patologia nu este deloc atât de rară pe cât se crede în mod obișnuit.

Înainte de introducerea screening-ului, acesta a apărut la unul din 700 de nou-născuți. După ce screening-ul s-a răspândit și femeile au avut posibilitatea de a decide dacă să păstreze un copil cu acest sindrom, numărul de bebeluși „însorți” a scăzut - acum există mai mult de 1.200 de copii sănătoși pentru un astfel de nou-născut.

Genetica a dovedit o legătură directă între vârsta mamei și probabilitatea sindromului Down la copil:

• o fată de 23 de ani poate avea un astfel de copil cu o probabilitate de 1:1563;
• o femeie în vârstă de 28-29 de ani are o șansă de 1:1000 de a naște un copil „însorit”;
• dacă mama are peste 35 de ani, dar nu a împlinit încă 39 de ani, atunci riscul este deja 1: 214;
• pentru o femeie însărcinată în vârstă de 45 de ani, acest risc, din păcate, este de 1: 19. Adică din 19 femei la această vârstă, una dă naștere unui copil cu sindrom Down.

sindromul Edwards

Un defect congenital sever asociat cu trisomia 18 este mai puțin frecvent decât sindromul Down. În medie, unul din 3.000 de copii s-ar putea, teoretic, să se nască cu această anomalie.

La născuții târzii (după 45 de ani), acest risc este de aproximativ 0,6-0,7%. Mai des, patologia apare la fetușii de sex feminin. Riscurile de a avea un astfel de copil sunt mai mari pentru femeile cu diabet.

Astfel de bebeluși se nasc la termen, dar cu o greutate mică (aproximativ 2 kg). De obicei, copiii cu acest sindrom au modificări ale craniului și structurii faciale. Au maxilarul inferior foarte mic, gura mică, ochi mici îngusti, urechi deformate - pot lipsi lobul urechii și tragusul.

De asemenea, canalul auditiv nu este întotdeauna prezent, dar chiar dacă este prezent, este foarte îngustat. Aproape toți copiii au o anomalie a structurii piciorului de tip balansoar; peste 60% au defecte cardiace congenitale. Toți copiii au o anomalie cerebeloasă, retard mintal sever și tendință la convulsii.

Acești bebeluși nu trăiesc mult - mai mult de jumătate nu trăiesc să vadă 3 luni. Doar 5-6% dintre copii pot supraviețui până la un an; rarele puțini care supraviețuiesc peste un an suferă de retard mintal sever, care nu poate fi corectat.

Anencefalie

Acestea sunt defecte ale tubului neural care pot apărea sub influența unor factori nefavorabili în stadiile foarte incipiente ale sarcinii (între 3 și 4 săptămâni). Ca urmare, fătul poate avea emisfere cerebrale subdezvoltate sau complet absente și poate să nu existe bolți craniene.

Rata mortalității din acest defect este de 100%, jumătate dintre copii mor în uter, a doua jumătate se poate naște, dar doar șase dintre acești bebeluși din zece reușesc să trăiască cel puțin câteva ore. Și doar câțiva reușesc să trăiască aproximativ o săptămână.

Această patologie este mai frecventă în sarcinile multiple, când unul dintre gemeni se dezvoltă în detrimentul celuilalt. Fetele sunt cel mai adesea afectate de anomalii.

Defectul apare în medie într-un caz la 10 mii de nașteri.

Sindromul Cornelia de Lange

Astfel de copii au un craniu scurtat, trăsături faciale distorsionate, urechi deformate, probleme cu vederea și auzul, membre scurte și adesea lipsă degetele.

În cele mai multe cazuri, bebelușii au și malformații ale organelor interne - inimă, rinichi, organe genitale. În 80% din cazuri, copiii sunt imbecili; nici măcar nu sunt capabili de o simplă activitate mentală; adesea se mutilează pentru că Ei nu controlează deloc activitatea motrică.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

Această boală este asociată cu o deficiență congenitală a enzimei 7-dehidrocolesterol reductază, care asigură formarea colesterolului, care este necesar pentru toate celulele vii din organism.

Dacă forma este ușoară, simptomele pot fi limitate la deficiențe mintale și fizice minore; cu o formă severă, sunt posibile defecte complexe și retard mental profund.

Cel mai adesea, astfel de copii se nasc cu microcefalie, autism, defecte ale inimii, plămânilor, rinichilor, organelor digestive, deficiențe de auz, tulburări de vedere, imunodeficiență severă și deformări osoase.

Fiecare al treizecilea adult de pe planetă este purtător al acestei boli, dar gena „defectuoasă” DHCR7 nu este întotdeauna transmisă descendenților; doar unul din 20 de mii de copii se poate naște cu acest sindrom.

Cu toate acestea, numărul alarmant de purtători i-a forțat pe medici să includă acest sindrom în determinarea markerilor în timpul screening-urilor prenatale.

sindromul Patau

Copiii se nasc cu greutate mică la naștere (de la 2 la 2,5 kg), au o scădere a dimensiunii creierului, patologii multiple ale sistemului nervos central, dezvoltare anormală a ochilor, urechilor, feței, despicături, ciclopie (un ochi la mijloc). a frunţii).

Aproape toți copiii au defecte cardiace, mai multe spline suplimentare și o hernie congenitală cu prolaps a majorității organelor interne în peretele abdominal.

Nouă din zece bebeluși cu sindrom Patau mor înainte de a împlini vârsta de un an. Aproximativ 2% dintre supraviețuitori pot trăi până la 5-7 ani. Ei suferă de o idioție profundă, nu sunt conștienți de ceea ce se întâmplă și sunt incapabili de acțiuni mentale de bază.

Triploidie nonmolară

În combinație cu genetica maternă, copilul nu are 46 de cromozomi, ci 69 sau un alt număr. Astfel de copii mor de obicei în uter. Nou-născuții mor în câteva ore sau zile, deoarece multiplele defecte, externe și interne, sunt incompatibile cu viața.

Aceasta nu este o boală ereditară, ea apare la întâmplare.Și în timpul sarcinii următoare, aceiași părinți au șanse minime de a repeta experiența negativă. Screeningul prenatal permite, de asemenea, să se prezică posibilele riscuri ale unei astfel de patologii.

Toate patologiile de mai sus, dacă riscul lor este mare pe baza rezultatelor screening-ului și dacă sunt confirmate ca urmare a unei examinări suplimentare, care este prescrisă pentru că o femeie este expusă riscului, sunt motive pentru întreruperea sarcinii din motive medicale în orice stadiu. .

Nimeni nu va fi forțat să facă avort sau naștere artificială, decizia întreruperii rămâne a femeii însărcinate.

Metode de diagnosticare

Metodele de screening prenatal sunt simple. Ei includ:

• examenul ecografic, care, pe baza unor markeri caracteristici, ne permite să judecăm posibila prezență a patologiei;
• un test biochimic al sângelui dintr-o venă, care dezvăluie concentrațiile anumitor substanțe și hormoni, dintre care anumite valori sunt caracteristice anumitor anomalii congenitale.

Pentru cine este necesară screening-ul?

Pentru toate gravidele înregistrate, testele de screening sunt planificate și de dorit. Dar nimeni nu poate obliga o femeie să doneze sânge dintr-o venă și să facă o ecografie ca parte a diagnosticului prenatal - aceasta este o chestiune voluntară.

Prin urmare, fiecare femeie ar trebui să se gândească cu atenție, în primul rând, la consecințele refuzului unei proceduri atât de simple și sigure.

• viitoarelor mamici care au vrut sa nasca un copil dupa 35 de ani (care copil este nu conteaza);
• femeile însărcinate care au născut deja copii cu defecte congenitale, inclusiv anomalii cromozomiale, au avut cazuri de moarte fetală intrauterină din cauza tulburărilor genetice la copil;
• femeile însărcinate care au avut anterior două sau mai multe avorturi spontane la rând;

• femeile care au luat medicamente, medicamente care nu trebuie luate în timpul sarcinii, în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale (până la 13 săptămâni). Astfel de medicamente includ medicamente hormonale, antibiotice, unele psihostimulante și alte medicamente;
• femeile care au conceput un copil ca urmare a incestului (relații cu o rudă apropiată de sânge - tată, frate, fiu etc.);
• viitoarele mame care au fost expuse la radiații radioactive cu puțin timp înainte de concepție, precum și cele ai căror parteneri sexuali au fost expuși la astfel de radiații;
• femeile însărcinate care au rude cu tulburări genetice în familie, precum și dacă astfel de rude sunt de partea viitorului tată al copilului;
• viitoarele mame care poartă un copil a cărui paternitate nu a fost stabilită, de exemplu, concepute prin FIV folosind sperma donatorului.

Descrierea studiului - cum funcționează screening-ul

Screeningul prenatal nu poate fi numit un studiu precis, deoarece dezvăluie doar probabilitatea apariției patologiei, dar nu și prezența acesteia. Prin urmare, o femeie ar trebui să știe că markerii pe care asistenții de laborator și programul de calculator care calculează probabilitatea se vor baza se găsesc în sângele ei. nu numai din cauza patologiilor la copil.

Astfel, concentrația unor hormoni se dovedește a fi crescută sau scăzută ca urmare a celei mai simple răceli, ARVI, toxiinfecții alimentare, pe care gravida a suferit-o în ajunul studiului.

Performanța poate fi afectată lipsa somnului, fumat, stres sever. Dacă apar astfel de fapte, femeia trebuie să-și avertizeze medicul despre acest lucru în consultare înainte de a primi o trimitere pentru screening.

Este recomandabil să se efectueze fiecare dintre screening-uri într-o singură zi, adică atât sângele dintr-o venă pentru testarea biochimică, cât și o vizită la camera de diagnostic cu ultrasunete ar trebui să aibă loc cu o diferență de timp minimă.

Rezultatele vor fi mai precise dacă femeia merge la o ecografie imediat după ce a donat sânge pentru analiză. Rezultatele se completează reciproc; datele ultrasunetelor și ale analizelor de sânge nu sunt luate în considerare separat.

Prima screening și interpretarea rezultatelor sale

Acest screening se mai numește și screening pentru primul trimestru. Perioada optimă de timp pentru implementarea sa este de 11-13 săptămâni.

Într-un număr de clinici prenatale, momentul poate varia ușor. Astfel, este permisă efectuarea testului la 10 săptămâni întregi, la 11 săptămâni și, de asemenea, la 13 săptămâni întregi înainte de perioada obstetricală de 13 săptămâni și 6 zile.

Screeningul începe cu cântărirea femeii, măsurarea înălțimii ei și toate informațiile importante din punct de vedere diagnostic necesare pentru calcularea riscurilor introduse într-un formular special. Cu cât sunt indicate mai multe astfel de informații, cu atât este mai mare acuratețea studiului.

Rezultatul final este încă produs de un program de calculator, lipsit de sentimente și emoții, imparțial și, prin urmare, factorul uman este important aici doar în etapa pregătitoare - colectarea și procesarea informațiilor.

Următoarele sunt considerate importante pentru diagnostic: vârsta părinților, în special a mamei, greutatea acesteia, prezența bolilor cronice (diabet, patologii cardiace, rinichi), boli ereditare, numărul de sarcini, nașteri, avorturi spontane și avorturi, obiceiuri proaste (fumatul, consumul de alcool sau droguri); ), prezența taților rudelor cu boli ereditare, patologii genetice.

Prima screening este considerată cea mai importantă dintre cele trei. Oferă cea mai completă imagine a sănătății și dezvoltării copilului.

În camera de ecografie, femeia așteaptă cea mai obișnuită ecografie, pe care probabil a făcut-o deja pentru a confirma faptul sarcinii.

Ca parte a unui studiu de screening, ultrasunetele sunt folosite pentru a observa:

• Corpul bebelusului - sunt prezente toate membrele, sunt pozitionate corect? Dacă se dorește, diagnosticianul poate număra chiar și degetele copilului.
• Prezența organelor interne - inimă, rinichi.
• OG - circumferința capului fetal. Acesta este un indicator important din punct de vedere diagnostic care ne permite să judecăm formarea corectă a lobilor creierului.
• KTR - distanța de la coccis la coroană. Vă permite să judecați rata de creștere a copilului, precum și să clarificați durata sarcinii cu o precizie de o zi.
• LZR - dimensiunea fronto-occipitală a fătului.

• Ritmul cardiac este frecvența cardiacă a bebelușului; diagnosticatorul notează și dacă contracțiile inimii sunt ritmice.
• Dimensiunile și localizarea placentei, locul de atașare.
• Numărul și starea vaselor din cordonul ombilical (unele patologii genetice se pot manifesta ca o scădere a numărului de vase).
• TVP este principalul marker care ne permite să judecăm probabilitatea celei mai frecvente patologii - sindromul Down, precum și alte anomalii de dezvoltare (sindrom Edwards, sindrom Turner, patologii ale structurii osoase, inimii.

Grosimea translucidității nucale este distanța de la piele la mușchii și ligamentele din spatele gâtului fetal.

TTP se măsoară în milimetri, iar îngroșarea acestui pliu cutanat, care este caracteristică copiilor cu tulburări cromozomiale și defecte de dezvoltare, este nedorită.

Standarde TVP pentru screening-ul în primul trimestru:

Vârsta gestațională

Grosimea gulerului

Abaterile de la parametrii medii pot indica nu numai unele patologii, ci și caracteristici ereditare ale aspectului. Prin urmare, un diagnosticist cu experiență nu va speria niciodată o femeie însărcinată cu faptul că capul bebelușului ei este prea mare dacă vede că și capul mamei este destul de mare, iar tatăl (care, apropo, poate fi luat cu tine la camera de ecografie) nu este nici acel tip de oameni cu cranii mici.

Copiii cresc cu salturi, iar o ușoară întârziere în urma normei nu înseamnă că un astfel de copil nu primește suficientă nutriție, suferă de malnutriție sau boli congenitale. Abaterea de la valorile standard indicate în tabel va fi evaluată de medic individual. Dacă este necesar, femeii i se vor prescrie proceduri suplimentare de diagnosticare.

Pe lângă parametrii fetometrici ai bebelușului, în camera de diagnostic cu ultrasunete în timpul screening-ului la mijlocul sarcinii, femeii i se va spune despre modul în care se află copilul în spațiu - în sus sau în jos și va examina organele sale interne, care este foarte important să înțelegem dacă există malformații ale dezvoltării lor:

• ventriculii laterali ai creierului - în mod normal nu depășesc 10-11,5 mm;
• plămânii, precum și coloana vertebrală, rinichii, stomacul și vezica urinară sunt indicați ca „normal” sau „N” dacă nu există nimic neobișnuit în ei;
• inima trebuie să aibă 4 camere.

Diagnosticul acordă atenție locației placentei. Dacă în primul trimestru a fost situat scăzut, atunci șansele ca până la a doua screening locul copilului să crească sunt mari. Se ține cont de ce perete al uterului este atașat - anterior sau posterior.

Acest lucru este important pentru ca medicul să poată lua o decizie asupra metodei de a efectua nașterea.

Uneori, localizarea placentei pe peretele uterin anterior crește probabilitatea de desprindere; în această situație, poate fi recomandată o operație cezariană. Maturitatea placentei în sine în perioada în care se efectuează al doilea studiu are un grad zero, iar structura locului copilului ar trebui să fie omogenă.

Un astfel de concept la IAF - indicele lichidului amniotic, indică cantitatea de apă.Știm deja că unele defecte congenitale sunt însoțite de oligohidramnios, dar acest indice în sine nu poate fi un simptom al bolilor genetice. Mai degrabă, este necesar să se determine tactici pentru gestionarea ulterioară a sarcinii.

Norme privind indicele lichidului amniotic:

O atenție deosebită în timpul studiului, ca parte a celui de-al doilea screening, este acordată stării și caracteristicilor cordonului ombilical - cordonul care leagă copilul de placentă. În mod normal, conține 3 vase - două artere și o venă. Potrivit acestora, între copil și mamă are loc un schimb. Copilul primește nutrienți și sânge saturat cu oxigen, iar produsele metabolice și sângele care conține dioxid de carbon se întorc la mamă.

Dacă există doar 2 vase în cordonul ombilical, acest lucru poate indica indirect sindromul Down și alte tulburări cromozomiale, dar este, de asemenea, posibil ca munca vasului lipsă să fie compensată de cea existentă, iar copilul să fie sănătos. Astfel de bebeluși se nasc mai slabi și subponderali, dar nu au anomalii genetice.

Medicul va sfătui femeia însărcinată să nu-și facă griji cu privire la vasele lipsă din cordonul ombilical dacă alți indicatori cu ultrasunete sunt în limite normale, iar un test dublu sau triplu (test biochimic de sânge) nu arată anomalii semnificative.

Testul de sânge este cel mai adesea un test triplu. Într-o probă de sânge venos al viitoarei mame, se determină concentrația de hCG liber, estriol liber și AFP (alfa-fetoproteină). Aceste substanțe oferă o idee despre cursul sarcinii și despre posibilele riscuri de patologii genetice la copil.

Standardele variază de la laborator la laborator; valorile MoM sunt folosite pentru a rezuma diferite date. Fiecare dintre cei trei markeri se află în mod ideal undeva între 0,5-2,0 MoM.

Nivelul HCG la al doilea screening:

O creștere a nivelului acestui hormon la al doilea screening indică adesea că femeia are gestoză, are edem, există proteine ​​în urină, a luat sau ia anumite medicamente hormonale, de exemplu, pentru a menține sarcina.

Nivelurile de HCG sunt crescute la femeile care poartă gemeni sau tripleți. Uneori, o creștere a valorii acestei substanțe indică faptul că termenul limită a fost stabilit incorect și este necesară o ajustare.

O patologie cromozomială precum sindromul Down poate fi semnalată printr-un exces semnificativ al pragului superior de hCG cu o scădere semnificativă simultană a celorlalte două componente ale testului triplu. Alfa-fetoproteina și hormonul estriol sunt patologic scăzute.

Nivelul de estriol liber la a doua screening:

Un ușor exces în concentrația acestui hormon sexual feminin poate fi asociat cu o sarcină multiplă sau cu faptul că o femeie poartă un făt mare.

O scădere a acestui hormon poate indica probabilitatea unor defecte ale tubului neural, cum ar fi sindromul Down sau boala Turner, precum și sindromul Patau sau Cornelia de Lange. Nu orice scădere a acestei substanțe este considerată patologică; medicii încep să tragă un semnal de alarmă atunci când nivelul este redus cu mai mult de 40% din valoarea medie.

Un nivel redus de estriol poate indica uneori un conflict Rhesus inflamat, amenințarea nașterii premature, precum și alimentația placentară insuficientă a copilului.

Nu este necesară umplerea vezicii urinare; în această perioadă (10-13 săptămâni) fătul este clar vizibil chiar și fără umplerea vezicii urinare.

Acuratețea studiului

Precizia screening-ului din al doilea trimestru este mai mică decât cea a primului screening, deși rezultatele sale ridică multe întrebări. Așadar, uneori se dovedește că o femeie care a fost expusă unui risc ridicat dă naștere unui copil complet sănătos, iar o fată căreia i s-a spus că totul este „normal” devine mama unui copil cu patologii genetice severe și anomalii de dezvoltare.

Se are în vedere cercetarea corectă numai metode de diagnostic invazive. Precizia screening-ului pentru sindromul Down folosind teste de sânge și ultrasunete este estimată de specialiști la aproximativ 85%. Screening-ul detectează trisomia 18 cu o precizie de 77%. Totuși, acestea sunt statistici oficiale; în practică, totul este mult mai interesant.

Numărul de screeninguri fals-pozitive și fals-negative a crescut recent. Acest lucru nu se datorează faptului că medicii au început să lucreze mai rău. Doar că multe femei, sperând în competența specialiștilor plătiți, încearcă să facă cercetări pe cheltuiala lor într-un centru plătit, iar acolo ecografiile nu sunt întotdeauna efectuate de specialiști care au autorizație internațională pentru a efectua acest tip de cercetare.

Numărul de analize incorecte este, de asemenea, în creștere, deoarece chiar și cu echipamente moderne, oamenii vii lucrează în laboratoare.

Există întotdeauna șansa ca medicul să nu fi observat ceva în timpul ecografiei sau să fi văzut ceva complet diferit de ceea ce este acolo și că tehnicienii de laborator au făcut o greșeală tehnică de bază. Prin urmare, uneori datele de la un laborator ar trebui verificate dublu în altul.

Cel mai bine este să faci un test de screening la o consultație la locul tău de reședință - medicii de acolo au garantat că nu numai că au acces la acest tip de diagnostic, ci și o experiență vastă în efectuarea acestuia.

Este important sa ramai calm si sa ai incredere ca totul va fi bine cu copilul, fara a renunta la posibilitatea de a invata cat mai multe despre starea bebelusului. Screening-ul oferă tocmai o astfel de oportunitate.

Odată cu debutul sarcinii, o femeie aude cuvântul „screening” de mai multe ori. Unele viitoare mămici vorbesc despre asta cu frică, unele cu iritare, altele rămân indiferente, neprofundând pe deplin în esență. Ce este screening-ul și de ce este înconjurat de negativitate?

De fapt, este pur și simplu un set de proceduri de diagnostic care sunt efectuate conform planului și ajută la asigurarea că copilul se dezvoltă corect. Nu e nimic în neregulă cu ei. Din anul 2000, toate femeile însărcinate au fost testate în clinicile prenatale.

Screening-ul în medicină este un set de proceduri de diagnosticare care identifică riscurile dezvoltării anumitor patologii. Adică, rezultatele unei astfel de examinări indică o boală specifică sau factori care vor duce la dezvoltarea acesteia.

Screening-ul este utilizat în diferite domenii ale medicinei. De exemplu, testarea genetică permite detectarea în timp util a bolilor moștenite. În cardiologie, această metodă este utilizată pentru diagnosticarea precoce a bolii coronariene, a hipertensiunii arteriale și a acelor factori care cresc riscul apariției acestor patologii.

Procedura de screening poate fi efectuată într-o singură etapă și poate consta chiar într-o singură examinare sau poate fi efectuată de mai multe ori la anumite intervale. Această metodă permite medicilor să evalueze variabilitatea parametrilor studiați. Screening-ul nu este o procedură obligatorie, dar ajută la prevenirea dezvoltării bolilor sau la depistarea lor în stadii incipiente, când tratamentul este mai eficient și necesită mai puțin timp și costuri financiare.

Screening-ul în timpul sarcinii se numește screening perinatal. Acest set de examinări ajută la determinarea dacă o femeie însărcinată este expusă riscului de a da naștere copiilor cu defecte de dezvoltare. Este dezvăluită probabilitatea ca copilul nenăscut să aibă sindrom Down, Patau, Edwards, defect de tub neural etc.

Screeningul perinatal este un complex de mai multe tehnici de diagnostic:

1. Ecografie – studiul fătului în sine, caracteristicile sale structurale, identificarea markerilor anomaliilor cromozomiale. Acest tip de examinare include și metode pentru studierea fluxului sanguin în cordonul ombilical.
2. Analiza biochimică – determinarea cantității de anumite proteine ​​din serul sanguin al mamei, care indică probabilitatea apariției patologiilor fetale.
3. Metode invazive (biopsie vilozități coriale, amniocentneză etc.) se efectuează numai dacă, conform analizei biochimice și ecografiei, se identifică un risc ridicat de patologii genetice.

Cum să vă pregătiți pentru cercetare și cum se desfășoară aceasta

Pregătirea pentru screening-ul sarcinii depinde de ce teste vor fi efectuate.

• Trebuie să vă acordați rezultate pozitive și să nu vă faceți griji. Stresul și tensiunea emoțională afectează întregul corp: afectează producția de hormoni și funcționarea organelor interne. Toate acestea pot distorsiona rezultatele.
• Nu este nevoie de o pregătire specială pentru o ecografie transvaginală, dar va trebui să aduci un prezervativ cu tine. În timpul unei examinări abdominale, vezica urinară ar trebui să fie plină, așa că cu 25-30 de minute înainte trebuie să bei 1-2 pahare de apă.
• Nu puteți mânca cu 4 ore înainte de testul biochimic de sânge; proba de sânge se prelevează pe stomacul gol.
• În următoarele 3 zile înainte de examinare, trebuie să vă abțineți de la actul sexual.

Imediat înainte de screening, o femeie completează un chestionar sau răspunde la întrebările medicului, care clarifică datele generale (vârsta, greutatea, numărul de sarcini și nașteri), precum și metoda de concepție, prezența obiceiurilor proaste, bolile cronice și ereditare. .

Examinările în timpul screening-ului sunt efectuate în același mod ca de obicei:

• Ecografie . Pentru transvaginal, senzorul este introdus în vagin; pentru abdominal, este plasat pe abdomen. Imaginea este afișată pe monitor și permite medicului să evalueze starea fătului și să ia măsurătorile necesare.
• Dopplerografie . De la o anumită dată, ultrasunetele se efectuează împreună cu ultrasunetele Doppler - un studiu al direcției și vitezei fluxului sanguin în cordonul ombilical.
• CTG (cardiotocografie) . Se efectueaza in al 3-lea trimestru si este un tip de ecografie. Senzorii sunt atașați de abdomen, în locul unde se aude cel mai bine bătăile inimii fetale. Citirile sunt înregistrate de echipamente și afișate pe bandă de hârtie. Întreaga procedură durează în medie 40-60 de minute.
• Chimia sângelui . Proba este prelevată dintr-o venă cu ajutorul unui tub cu vid. Înainte de această procedură, este necesară o ecografie, deoarece este important să se cunoască stadiul exact al sarcinii.

Indicatii

Conform ordinului Ministerului Sănătății al Federației Ruse și recomandărilor OMS, screening-ul standard în trei etape în timpul sarcinii este efectuat pentru toate femeile. Adică procesul de naștere a unui copil este singurul și suficient indiciu.

Uneori, screening-ul standard cu ultrasunete și studii biochimice nu este suficient.

Următoarele femei sunt expuse riscului:

• care au dat naștere anterior unui copil cu o anomalie cromozomială;
• cei care au avut 2 sau mai multe avorturi la rând;
• a luat medicamente interzise femeilor însărcinate în primul trimestru;
• a conceput un copil dintr-o rudă apropiată;
• având o lungă

De asemenea, sunt expuse riscului și cazurile în care unul dintre soți a fost expus la radiații cu puțin timp înainte de concepție. În toate aceste situații, probabilitatea unor tulburări cromozomiale și anomalii congenitale este mai mare. Dacă se confirmă prin analiză biochimică și ecografie, femeia este trimisă la un centru medical genetic pentru metode invazive (biopsie vilozități coriale, amniocentneză etc.).

Există contraindicații?

Screening-ul în timpul sarcinii nu are contraindicații. Toate metodele standard de examinare sunt sigure.

Dar diagnosticul poate fi anulat din cauza unei raceli (sau a oricarei infectii, inclusiv). Astfel de condiții denaturează rezultatele examinărilor. Prin urmare, înainte de a fi supusă unui screening, o femeie trebuie să fie examinată de un ginecolog. Dacă există suspiciunea unei boli, femeia însărcinată este îndrumată către un terapeut, specialist în boli infecțioase, ORL sau alt specialist.

Prima ecranizare

Primul screening în timpul sarcinii se efectuează între 10 și 14 săptămâni. În primul rând, medicul face o examinare generală: măsoară greutatea, înălțimea, tensiunea arterială, clarifică prezența bolilor cronice și, dacă este necesar, vă îndrumă la specialiști pentru consultație. În același timp, femeia donează urină și sânge pentru a determina prezența HIV, hepatită și sifilis.

În primul rând se realizează. În timpul procedurii, medicul examinează corionul, starea ovarelor și tonusul uterului. De asemenea, determină prezența brațelor și picioarelor la făt, gradul de dezvoltare a creierului și a coloanei vertebrale. Când se stabilește sexul viitorilor copii.

Cercetarea genetică în acest caz include măsurarea grosimii pliului gâtului (zona gâtului) și a lungimii osului nazal. Acești indicatori oferă informații despre probabilitatea dezvoltării sindroamelor Down, Edwards, Patau și Turner - cele mai frecvente patologii cromozomiale.

Apoi, femeia însărcinată este trimisă pentru un test biochimic de sânge - un „test dublu”.

Se determină numărul de 2 indicatori:

• Beta-hCG gratuit. Abaterea acestui factor în sus sau în jos crește probabilitatea apariției patologiilor la făt.
• PPAP-A. Indicatorii sub normal cresc riscul de tulburări cromozomiale și genetice și de regresie a sarcinii.

A doua ecranizare

Al doilea screening în timpul sarcinii se efectuează între 15 și 20 de săptămâni. Pe baza rezultatelor sale, riscurile identificate în primul trimestru sunt confirmate sau infirmate. Și dacă anomaliile cromozomiale nu pot fi vindecate, atunci defectele tubului neural pot fi eliminate sau minimizate. Probabilitatea detectării lor este de 90% (cu condiția să existe).

Diagnosticarea include:

• Ecografie . Efectuat doar abdominal. Se evaluează anatomia fetală. Medicul măsoară lungimea oaselor brațelor și picioarelor, volumul abdomenului, pieptului și capului și face o concluzie despre probabilitatea displaziei scheletice. Pentru a exclude alte patologii, studiază structura ventriculilor creierului, cerebelului, oaselor craniului, coloanei vertebrale, pieptului, precum și organele sistemului cardiovascular și tractului gastrointestinal.
• Test biochimic de sânge - „test triplu” . Se determină cantitatea de estriol liber și AFP. Există standarde pentru concentrația acestor substanțe. Probabilitatea apariției patologiilor tubului neural și a anumitor anomalii cromozomiale este calculată pe baza unei comparații a datelor de la toți cei trei indicatori. De exemplu, sindromul Down se caracterizează printr-o creștere a hCG, o scădere a AFP și estriol liber.

A treia ecranizare

Al treilea screening în timpul sarcinii se efectuează între 30 și 34 de săptămâni. Se evaluează riscurile și complicațiile și se decide problema necesității. În plus, uneori sunt detectate defecte intrauterine care apar în stadii ulterioare.

Procedurile de diagnostic includ:

• Ecografie . Se efectuează același studiu de anatomie fetală ca și în al doilea trimestru. De asemenea, sunt examinate lichidul amniotic, cordonul ombilical, colul uterin și anexele. Se determină prezența defectelor fetale și a complicațiilor obstetricale.
• Doppler . Se evaluează fluxul de sânge în cordonul ombilical și vasele de sânge ale copilului, în placentă și uter. Sunt detectate defecte cardiace la făt, maturitatea și funcționalitatea placentei,
• CTG . Se examinează ritmul cardiac și activitatea motorie a fătului, tonusul uterului. Se dezvăluie tulburări în funcționarea inimii.

Riscuri

Screening-ul standard în timpul sarcinii, constând în ultrasunete și studii biochimice, nu reprezintă nicio amenințare pentru femeie și copilul ei nenăscut. Riscurile din procedurile de diagnosticare sunt excluse.

Situația este ușor diferită cu metodele de cercetare invazive. Deoarece reprezintă o intervenție în organism, probabilitatea avortului spontan crește. Potrivit diverselor estimări, în timpul unor astfel de proceduri variază de la 0,4% cu biopsia vilozităților coriale până la 1% cu amniocenteză. De aceea, aceste examinări nu sunt efectuate pentru toată lumea, ci numai dacă sunt indicate.

Mituri comune

Temerile și atitudinile negative față de screening-ul perinatal se bazează pe mai multe mituri:

1. Ultrasunetele dăunează copilului. De fapt: echipamentul modern nu are absolut niciun efect nici asupra femeii, nici asupra fătului.
2. Analiza biochimică a sângelui mamei nu este de încredere, mulți factori influențează indicatorii. De fapt: procedura determină conținutul de proteine ​​placentare din sânge. Numărul lor practic nu se schimbă atunci când sunt expuse la factori externi. În plus, la interpretarea rezultatelor, se ia în considerare prezența femeii a bolilor cronice și a obiceiurilor proaste.
3. Dacă femeia și familia ei imediată au o ereditate bună, screening-ul nu este necesar. De fapt: unele boli se transmit prin mai multe generații. În plus, în urmă cu câteva decenii, diagnosticul nu permitea detectarea anomaliilor la făt, astfel încât cauzele avorturilor spontane erau necunoscute.
4. Ceea ce se poate întâmpla nu poate fi evitat și nu este nevoie de griji inutile. De fapt: unele patologii pot fi corectate sau riscul dezvoltării lor poate fi minimizat. Datele de diagnostic dezvăluie procentul de probabilitate de abatere, dar nu garantează prezența acestuia.

Decodificarea rezultatelor

Rezultatele screening-ului sunt interpretate de un medic. La interpretare, se ia în considerare durata sarcinii, vârsta femeii, prezența patologiilor obstetricale și ginecologice, a bolilor cronice, a obiceiurilor proaste și a bolilor ereditare la rudele apropiate, inclusiv copiii născuți anterior. În cazurile dificile se constituie o comisie genetică medicală.

În primul trimestru de sarcină, fiecare femeie este supusă unei proceduri atât de nedureroase precum screening-ul. Pentru mulți, acesta este un concept nou. Prin urmare, este necesar să se ia în considerare mai detaliat problema screening-ului și identificării principalelor patologii pe baza rezultatelor acesteia.

Această procedură este foarte importantă în timpul sarcinii, deoarece oferă informații despre starea si dezvoltarea copilului. Se efectuează pentru a exclude orice modificări patologice ale corpului fetal de natură genetică.

Screeningul constă într-un test de sânge și... Înainte de efectuarea screening-ului, specialistul ia în considerare principalele caracteristici ale femeii însărcinate (creștere, dependență de obiceiuri proaste, posibile boli), care pot afecta rezultatele examinării.

Datorită ecografiei, un specialist examinează modul în care se dezvoltă fizicul copilului și există abateri evidente. Dacă există o suspiciune de patologie, viitoarea mamă este trimisă pentru un diagnostic detaliat urmat de tratament.

viitoarea mamă poate afla cât de bine se dezvoltă fătul și dacă are vreo boală genetică. Dacă fătul se dezvoltă cu semne de boală Down, acest lucru va fi determinat de grosimea spațiului gulerului. Patologiile sunt identificate folosind indicatori speciali când test de sange:

1. : dacă numărul este mai mic decât în ​​mod normal, atunci, cel mai probabil, fătul va avea sindrom Edwards; dacă este mai mare, sindromul Down va fi confirmat.
2. Indicator PAPP-A(proteine ​​plasmatice) : o valoare mai mică decât cea normală indică faptul că copilul este predispus la boli în viitor.

Ecografia la primul screening are ca scop determinarea următoarelor puncte:

• localizarea fătului pentru a exclude posibilitatea unei sarcini extrauterine;
• confirmarea sarcinii simple sau multiple;
• monitorizarea bătăilor inimii și a viabilității embrionului în a zecea săptămână de dezvoltare;
• calculul CTE (dimensiunea coccigiană-parietală);
• examinarea anatomică a fătului (se determină atât defecte externe, cât și patologii ale organelor interne);
• inspecția spațiului gulerului, a cărui grosime, în timpul dezvoltării normale, ar trebui să corespundă cu doi centimetri. Dacă se observă o îngroșare, atunci probabilitatea unui defect este mare;
• examinarea stării placentei și excluderea disfuncției acesteia.

Această cercetare cuprinzătoare este cea care ajută identificarea tulburărilor genetico-cromozomiale ale fătului. Dacă se confirmă un diagnostic grav care paralizează viața unui copil nenăscut, atunci femeia însărcinată poate oferi întreruperea artificială a sarcinii.

Doar în funcție de datele testelor complexe, medicul determină starea exactă a fătului. Dacă probabilitatea apariției patologiei este confirmată, femeia este trimisă pentru teste speciale - biopsie și amniocenteză. Pe baza rezultatelor cărora se trag concluziile finale și se ia o decizie cu privire la soarta viitoare a fătului.

Când se face primul screening în timpul sarcinii?

În ce săptămâni de sarcină se efectuează screening-urile? De obicei, o femeie însărcinată poate fi testată 10-13 săptămâni. Dar cel mai adesea, pe baza caracteristicilor individuale ale femeii însărcinate, medicul de conducere determină însuși momentul exact în care trebuie făcută primul screening.

Când se înregistrează o viitoare mamă, este obligatoriu un set de studii care să permită monitorizarea stării gravidei și a fătului ei. Aici poate fi inclus și screening-ul, care permite mamei aflate în travaliu să fie liniștită cu privire la dezvoltarea genetică și cromozomială a bebelușului. Dar, dacă femeia însăși refuză această procedură, atunci medicul nu poate forța face prima ei proiecție.

În primul rând, medicii ginecologi se concentrează pe interesul femeii însărcinate. Pentru că fiecare mamă ar trebui să fie preocupată de starea fătului din momentul concepției. Pericolul de a refuza screening-ul poate fi acela că fătul poate dezvolta o boală gravă a creierului în stadiile incipiente, care va duce fie la deces înainte de naștere, fie la dizabilitate severă mai târziu în viață. Chiar dacă sarcina este planificată și ambii părinți sunt complet sănătoși, iar printre rude nu există persoane cu boli genetice, atunci medicul principal va încă recomandă insistent să se supună unei proceduri de screening.

Există grupuri de risc, care necesită screening în primul trimestru. Nu au voie să ignore prima ecranizare. Acest grup include:

• femeile în travaliu peste 35 de ani;
• indivizi tineri care decid să devină mame înainte de maturitate;
• fete ale căror rude includ persoane cu boala Down sau alte afecțiuni genetice, de asemenea, dacă astfel de reprezentanți se află printre rudele soțului;
• dacă sarcinile anterioare au fost cu patologie fetală sau;
• femeile însărcinate care au abuzat de alcool sau de droguri înainte de concepție;
• dacă tatăl copilului este o rudă îndepărtată a femeii aflate în travaliu;
• femeile însărcinate care au suferit anterior nașteri morti;
• fetele care folosesc droguri pentru a întrerupe rapid sarcina cu puțin timp înainte de concepție;
• dacă un copil anterior s-a născut cu o patologie genetică.

Medicul ginecolog trebuie să prescrie screening pentru femeile însărcinate care au suferit de boli virale în primul trimestru. Acest lucru se explică prin faptul că pentru tratament sunt utilizate grupuri contraindicate de medicamente antivirale care afectează sănătatea fătului.

Cum să te pregătești pentru primul screening de sarcină

Activitățile pregătitoare se desfășoară în clinica prenatală, cu participarea medicului ginecolog principal. Ar trebui să existe o conversație între gravidă și medic, în timpul căreia pacienta va afla toate întrebările pe care le are despre analize. Există și unii nuanțe referitoare la prima proiecție:

1. Testele complexe trebuie efectuate în aceeași zi și se recomandă ca acestea să fie efectuate în același laborator. Femeia în travaliu trebuie să fie calmă și să înțeleagă că toate procedurile nu vor provoca durere dacă nu țineți cont de recoltarea de sânge venos.
2. Înainte de a dona sânge, se recomandă abține-te de la intimitate și de a mânca, deoarece acest lucru poate afecta rezultatele.
3. Înainte de screening, o femeie însărcinată trebuie să se cântărească, deoarece vor fi necesare date exacte privind înălțimea și greutatea la momentul procedurii.
4. Imediat înainte de procedură, trebuie să vă abțineți de la a bea lichide. În caz de sete severă, nu este permisă mai mult de o sută de mililitri de lichid.
5. Rezultatele cercetării și concluziile despre prezența patologiilor după decodare sunt raportate de medic.

Norme pentru primul screening în timpul sarcinii

Dacă o femeie însărcinată cunoaște indicatorii normali, atunci îi va fi ușor să descifreze singură rezultatele primului screening. Astfel, viitoarea mamă va fi deja conștientă de probabilitatea riscului de patologii. În acest scop, sunt furnizate standarde aprobate de experți.

Indicatorii proteinei (PAPP-A), care sunt responsabili pentru funcționarea normală a placentei și a hCG, sunt importanți.

Acești indicatori sunt norma și nu prezic dezvoltarea defectelor.

Standarde pentru primul screening cu ultrasunete în timpul sarcinii

Primul lucru la care medicul acordă atenție este ritm cardiac(în acest moment ar trebui să fie în intervalul 150-175 de bătăi) și KTR(nu mai puțin de 45 mm.) în acest moment.

Conform primului screening, se determină simetria emisferelor cerebrale, precum și indicatorii generali ai modului în care se dezvoltă organele interne ale fătului. Dar, sarcina principală a cercetării este de a furniza date care confirmă probabilitatea apariției unei patologii cromozomiale. Când purtați un copil, este foarte important excludeți în viitor astfel de abateri și boli:

1. Triploidie (cu dezvoltare fetală normală, se notează un set dublu de cromozomi).
2. Modificări patologice în tubul neural.
3. Posibilă hernie ombilicală.
4. Probabilitatea dezvoltării sindromului Down.
5. Predispoziție la sindromul Patau.
6. Semne ale sindromului de Lange.
7. Fătul dezvoltă sindromul Edwards.

Prin urmare, pentru a începe tratamentul în timp util sau pentru a stimula dezvoltarea fătului, se recomandă ca toate viitoarele mămici să meargă la screening după a zecea săptămână. Un specialist ar trebui să descifreze 1 screening în timpul sarcinii, deoarece interpretarea incorectă a parametrilor va duce doar la panică și anxietate nedorite.

Factori care influențează rezultatele primului screening

Uneori rezultatele complexe Studiile pot fi inexacte și următorii factori însoțesc acest lucru:

• excesul de greutate al unei femei însărcinate, stadiul obezității;
• dacă concepția nu a avut loc în mod natural, ci cu ajutorul FIV, atunci nivelurile de proteine ​​din sânge vor fi subestimate;
• dacă sarcina este multiplă (în acest caz va fi dificil să se determine norma);
• experiențe și situații stresante în ajunul testului pentru viitoarea mamă;
• amneocentoza poate afecta, de asemenea, rezultatele;
• dacă o femeie însărcinată este diagnosticată.

Astfel de cazuri distorsionează rezultatele screening-ului și nu oferă o imagine clinică completă a stării copilului nenăscut.

După cum se știe, pot exista diverși factori care vor afecta semnificativ rezultatele cercetării. Nu o excludeți probabilitatea unei erori medicale. Deci, sunt prezente rezultate false care pot fi ușor confundate cu indicatorii unei boli genetice:

• la femeile însărcinate cu diabet zaharat;
• hCG poate fi, de asemenea, anormal atunci când o femeie este însărcinată cu gemeni;
• implementarea intempestivă a primei screening-uri (mai devreme sau mai târziu);

Videoclip despre prima proiecție

Vă invităm să vizionați videoclipul despre prima proiecție, unde sperăm că veți găsi răspunsuri la întrebările rămase.

Pentru a exclude posibilele rezultate neplăcute ale sarcinii, se recomandă insistent ca fiecare femeie însărcinată să fie examinată prin screening în stadiile incipiente. Datorită acestei metode sunt identificate cele mai multe sindroame. Cum a fost prima ta proiecție?