• Sănătate
• Sarcina
• Copii
• Relaţii
• naştere

Malformații congenitale ale fătului. Malformații congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar

Apendice

la ordinul Ministerului Industriei și Comerțului al Rusiei

datată „___” _________20, nr. ____

REGULAMENTUL FEDERAL AL ​​AVIAȚIEI

OPERAȚIUNI DE ZBOR

ÎN AVIIAȚIA EXPERIMENTALĂ

Capitoleu. DISPOZIȚII GENERALE

1. Regulile federale ale aviației pentru operațiunile de zbor în aviația experimentală (denumite în continuare Reguli) sunt elaborate în conformitate cu Codul aerian Federația Rusă(Legislația colectată a Federației Ruse, 1997, nr. 12, art. 1382), Decretul Guvernului Federației Ruse din 11 martie 2010 nr. 000 „Cu privire la aprobarea regulilor federale pentru utilizarea spațiului aerian al Federația Rusă” (Legislația colectată a Federației Ruse, 2010 nr. 14, art. 1649) și în conformitate cu Decretul Guvernului Federației Ruse din 01.01.01 nr. 000 „Cu privire la regulile federale pentru utilizarea spațiului aerian și Reguli federale de aviație” (Sobranie Zakonodatelstva Rossiyskoy Federatsii, 1998, nr. 14, articolul 1593; 2000, nr. 17, articolul 1875, 2010, nr. 28, articolul 3705).

2. Regulile determină procedura de desfășurare a zborurilor în diviziile de testare în zbor ale organizațiilor de aviație experimentală.

3. Regulile sunt obligatorii pentru toate subiectele relațiilor juridice, indiferent de forma lor organizatorică și juridică și forma de proprietate, care sunt supuse legislației aeriene a Federației Ruse care reglementează relațiile în domeniul aviației experimentale, inclusiv persoanele juridice implicate în dezvoltarea, producerea, repararea și testarea aviației și a altor echipamente și deținând o licență pentru dreptul de a opera în conformitate cu legislația Federației Ruse.

4. În sensul prezentelor Reguli, se aplică următorii termeni și definiții:

Efectuarea de teste de zbor fără programe de teste de zbor oficializate și aprobate, estimări (contracte) cu acestea și planuri logistice nu este permisă.

40. Programele de testare pentru aeronave experimentale și programele pentru cele mai complexe tipuri de teste de zbor (unghiuri mari de atac, rotire, echipamente de siguranță a zborului etc.) sunt discutate în cadrul Consiliului Metodologic al Aviației Experimentale pentru testele de zbor și, după examinarea acestora, sunt aprobate de şeful organizaţiei aviatice.

Toate celelalte programe de teste de zbor sunt luate în considerare la consiliile metodologice ale departamentelor de testare în zbor ale organizațiilor de aviație experimentală și sunt aprobate de șefii acestor organizații de aviație.

41. Livrarea, acceptarea și testele periodice ale aeronavelor în serie la producătorii de aeronave se efectuează în conformitate cu instrucțiunile metodologice ale dezvoltatorului de aeronave pe baza programelor de testare specificate în specificațiile tehnice actuale, manuale (orientări) pentru testarea aviației. echipamente, manuale de operare a zborului aeronavei (instrucțiuni pentru echipaj).

Zborurile de testare specifice se desfășoară conform profilurilor și recomandărilor metodologice (metodologii) de implementare a acestora, elaborate de producătorul de aviație al aeronavei pe baza instrucțiunilor metodologice ale dezvoltatorului aeronavei.

Profilurile și metodele de zbor de testare sunt convenite cu institutul de cercetare al clientului, reprezentantul principal al clientului în organizația de aviație, dezvoltatorul de aeronave și aprobate de șeful organizației de aviație a producătorului de aeronave.

La modificarea programelor de specificații tehnice, manuale de testare a echipamentelor aviatice, manuale (instrucțiuni) pentru operarea în zbor a aeronavelor, se efectuează modificări convenite la instrucțiunile metodologice și, respectiv, profilurile zborurilor de probă.

42. Pentru fiecare zbor de probă, inginerul principal pentru testele de zbor a aeronavei (șeful echipei de testare), împreună cu pilotul de testare și specialiștii echipei de testare, elaborează o sarcină pentru zborul de probă și întocmește o fișă de zbor.

43. Misiunea pentru un zbor de probă trebuie să indice:

scopul zborului;

profilul de zbor și ruta;

succesiunea și metodologia de finalizare a sarcinii;

durata zborului;

condițiile meteorologice în care sarcina este permisă;

ordinea și durata includerii sistemelor de măsurare la bord;

masuri de siguranta (in afara celor specificate in manualul de zbor) specifice acestei misiuni;

întrebări la care echipajul le va răspunde în raportul de misiune;

măsuri de contracarare a informațiilor tehnice străine și de asigurare a cerințelor regimului de secretizare;

cantitatea minimă de combustibil și distanța față de aerodrom, la care se asigură aterizarea pe acesta cu combustibilul rămas;

sarcinile în zbor ale fiecărui membru al echipajului;

Sarcina pentru un zbor de probă este semnată de către inginerul principal, specialiștii care au luat parte la dezvoltarea acestuia și persoanele de supraveghere.

Membrii echipajului semnează sarcina după ce aceasta a fost rezolvată.

Misiunea pentru un zbor de probă este aprobată de șeful unității de testare în zbor sau de un funcționar care are un astfel de drept în conformitate cu ordinul șefului organizației de aviație.

44. Fișa de zbor emisă și sarcina pentru zborul de probă se semnează de către șeful adjunct al unității de încercare în zbor pentru serviciul de zbor (pilot de încercare superior), inginerul principal pentru testele de zbor a aeronavelor și specialiștii care au participat la dezvoltarea acesteia.

Fișa de zbor în timpul primelor alergări (apropieri) pe o aeronavă experimentală (modificată), în timpul primului zbor de probă, decolare și aterizare verticală, de pe puntea navei și în timpul primei plecări de pe hidroaerodromul unei aeronave amfibie experimentale este aprobată. de către aeronava generală (șeful) proiectant.

Fișa de zbor pentru primul zbor de probă al aeronavei în serie principală, precum și pentru testele cu un grad crescut de complexitate pe aeronavele în serie, este aprobată de șeful producătorului de aviație al aeronavei.

Pentru alte tipuri de teste, foaia de zbor este aprobată de șeful unității de testare în zbor (adjunct al unității de testare în zbor pentru serviciul de zbor) sau de un funcționar care are un astfel de drept în conformitate cu ordinul șefului aviației. organizare.

45. La elaborarea liniilor directoare și a profilurilor pentru livrarea, acceptarea și testarea periodică a aeronavelor în serie, elaborarea și emiterea unei sarcini pentru un zbor de probă și o fișă de zbor, se recomandă să se ghideze după Instrucțiunea privind procedura de eliberare și menținere a documentației pentru munca de testare în zbor și operarea tehnică a aeronavelor în unitățile de testare în zbor ale organizațiilor aviatice ale aviației experimentale.

46. ​​În cazurile de efectuare a lucrărilor la sol pe o aeronavă, prevăzute de programul de testare, inginerul conducător pentru lucrări experimentale și teste de zbor în specialitatea sa elaborează o sarcină pentru efectuarea lucrării specificate, care este aprobată de șeful. a unității de testare în zbor.

Echipa de testare

47. Echipele de testare în organizațiile aviatice - dezvoltatorii de aeronave, LII și institutele de cercetare sunt formate din personal de zbor și de la sol, de regulă, dintr-o singură organizație de aviație.

Echipa de testare este formată din personal de zbor, participanți la testul de zbor și personal de inginerie la sol.

Șeful echipei de testare este inginerul principal pentru testarea în zbor a aeronavelor (în unele cazuri - inginerul principal pentru lucrări experimentale și teste de zbor în specialitate), care are un certificat valabil în specialitatea sa.

Echipajul de zbor al aviației experimentale include piloți de testare, navigatori de testare, ingineri de testare la bord (mecanici), ingineri de testare la bord ai laboratoarelor de zbor, tehnicieni de testare la bord, operatori radio de testare la bord, electricieni de testare la bord, operatori de testare la bord.

Participanții la testul în timpul zborului includ personal de aviație care își îndeplinește sarcinile în zbor în conformitate cu misiunea de zbor de testare și pe baza programului de testare (cercetare) în zbor la locuri de muncă special echipate care nu sunt prevăzute de manualul de operare de zbor al aeronavei. , dar oferă o evadare involuntară din aeronavă.

48. Componența echipei de testare se desemnează prin ordin al șefului organizației de aviație pentru întreaga perioadă a zborurilor din programul de testare. Înlocuirea membrilor echipei de testare este permisă în cazuri excepționale (cu excepția substudenților numiți în modul prescris) și se formalizează prin ordin al șefului care a aprobat componența inițială a echipei. Membrii echipajului de comandă nou desemnați ar trebui să primească pregătirea necesară pentru programul de testare în zbor.

49. Personalul de zbor și specialiștii din alte organizații de aviație sunt incluși în echipa de testare în conformitate cu programul de testare și pe baza ordinelor (instrucțiunilor) conducătorilor acestor organizații. În acest caz, componența echipei de testare este desemnată prin ordin al șefului organizației de aviație-mamă, conform acordului.

50. În organizațiile de aviație - producătorii de aeronave, echipajul de zbor, participanții la testele de zbor și personalul de inginerie la sol pentru efectuarea testelor la purtător, de acceptare și periodice ale aeronavelor în serie sunt numiți prin ordin al șefului organizației de aviație.

51. Echipa de testare în activitatea sa este ghidată de:

aceste Reguli;

reglementări aviatice (standarde de navigabilitate pentru aeronave civile);

cerințe tehnice generale ale Forțelor Aeriene (OTT Air Force);

programe de teste de zbor;

manuale de testare a echipamentelor aviatice, manuale de operare în zbor a aeronavelor, manuale de operare și reglementări tehnice;

alte documente de reglementare privind munca de testare în zbor și suportul acesteia.

Echipajul aeronavei experimentale

52. Echipajul aeronavei experimentale este format din personal de zbor și participanți la testele de zbor și este numit prin ordin al șefului organizației de aviație experimentală.

53. Comandantul aeronavei experimentale este pilot de încercare care deține o licență de pilot de încercare valabilă, precum și pregătirea și experiența necesare pentru a efectua o misiune de zbor pe o aeronavă de acest tip.

54. Personalul de zbor și participanții la testele de zbor trebuie să aibă certificate de testare valabile în specialitățile lor, precum și pregătirea și experiența necesare îndeplinirii sarcinii de zbor.

55. Persoane ale personalului de zbor al altor organizații aviatice ale aviației experimentale, precum și aviația civilă și (sau) de stat

Testerii de zbor sunt incluși în echipajul unei aeronave experimentale dacă dețin certificate de testare valabile în specialitățile lor, cu pregătirea și experiența necesare îndeplinirii atribuțiilor de membru al echipajului acestui tip de aeronavă, și în conformitate cu programul de testare în zbor.

Aeronavele folosite pentru a efectua teste de zbor (aeronave auxiliare) au permisiunea de a pilota echipajul de zbor al statului sau aviatie Civila permis să zboare pe tipurile specificate de aeronave în modul prescris.

Atunci când se efectuează zboruri cu un echipaj mixt, sarcinile și responsabilitățile fiecărui membru al echipajului sunt determinate de manualul de zbor al aeronavei (instrucțiuni pentru echipaj) și de sarcina de zbor.

56. Echipajul de zbor al statelor străine este inclus în echipajul aeronavei experimentale:

atunci când se efectuează teste de zbor comune (cercetare) pe baza unei rezoluții (ordine) a Guvernului Federației Ruse, a unui acord interguvernamental, a unui contract - în conformitate cu programul de teste de zbor comune (cercetare);

în cazul producției în comun a unei aeronave în organizațiile aviatice ale Federației Ruse și în companiile producătoare de aeronave din state străine - în conformitate cu programul de teste comune;

la prezentarea echipamentelor de aviație la saloane (expoziții) din străinătate și zboruri demonstrative cu un client străin - cu permisiunea șefului delegației Federației Ruse;

în timpul zborurilor demonstrative ale echipamentelor aviatice cu un client străin în baza contractelor - cu permisiunea șefului întreprinderii-dezvoltator de echipamente aviatice;

la prezentarea echipamentelor aviatice produse în serie în Federația Rusă - de către șeful organizației de aviație experimentală, în acord cu Departamentul Industriei Aviației din cadrul Ministerului Industriei și Comerțului al Federației Ruse;

la instruirea echipajului de zbor al unui client străin - în conformitate cu contractul de furnizare a echipamentului de aviație;

atunci când se efectuează teste de acceptare (la purtător) a unei aeronave fabricate în conformitate cu termenii contractului de furnizare - de către șeful organizației de aviație experimentală, în acord cu Departamentul Industriei Aviației din cadrul Ministerului Industriei și Comerțului al Federației Ruse.

57. Echipajul de zbor al statelor străine este inclus în echipajul aeronavei experimentale după pregătirea necesară, efectuată de specialiștii unității de testare în zbor în conformitate cu programele standard de pregătire și efectuare a zborurilor de familiarizare pe aeronave cu dual. Control. Pregătirea pentru zboruri trebuie să respecte misiunea pentru zbor și să asigure siguranța implementării acesteia.

Permisiunea de a efectua un zbor în comun cu un reprezentant al unui client străin este întocmită printr-un act de pregătire și semnat de șeful organizației de aviație (șeful delegației Federației Ruse sau șeful echipei de specialiști - atunci când zburând în străinătate) și cetatean strain permis să zboare.

Aprobari pentru teste de zbor si alte tipuri de zboruri

58. Echipajele de zbor și participanții la testele de zbor care au certificate valabile în specialitățile lor, precum și echipajele de zbor care efectuează zboruri au voie să efectueze teste de zbor.

pe aeronave cu mai multe locuri în cadrul programului de punere în funcțiune (în cadrul programului de pregătire ca tester).

59. Admiterea piloților de încercare și a membrilor echipajului la diferite tipuri de zboruri și condițiile de realizare a acestora se face prin ordin al șefului organizației de aviație pe baza rezultatelor inspecțiilor pe tip de pregătire de zbor și se consemnează în carnetul de zbor. .

Piloții de testare și membrii echipajului li se permite să zboare pe un nou tip de aeronavă pentru ei, din ordinul șefului organizației de aviație, după ce au trecut testele ICC privind cunoștințele despre tehnologia aviației, caracteristicile stabilității și controlabilității aeronavei, Manualul de operare a zborului al acestei aeronave, precum și implementarea de simulatoare pe acțiuni în cazuri speciale, pentru abandonarea forțată a acestei aeronave cu calificativul de cel puțin „bun” și efectuarea de zboruri de control pe acest tip de aeronave cu calificare. de cel puțin „bun”.

NPP GA, chiar dacă ediția din 2008 este un document inexistent al unui departament inexistent al unei țări inexistente. Acest document nicăieri în noua Rusie neînregistrat.

Uimirea țării noastre se manifestă prin faptul că, având FAP, acceptăm articole din CNE și le introducem în RPP, în ciuda diferențelor dintre CNE și FAP. Nu vorbesc despre faptul că piloții sunt privați de cupoane pe baza încălcărilor NPP GA al URSS, emise de MGA pentru Aeroflot.

Operațiuni de zbor FAR în spațiul aerian RF:

33) „înălțime de decizie” - înălțimea stabilită pentru aterizarea de precizie, la care trebuie inițiată manevra de retur dacă, înainte de a atinge această înălțime, comandantul aeronavei nu a stabilit contactul vizual necesar cu reperele pentru a continua apropierea de aterizarea sau poziția aeronavei în spațiu, sau parametrii mișcării acesteia nu asigură siguranța aterizării (denumită în continuare - VPR);

95) „apropiere de precizie” - o apropiere instrumentală cu ghidare de navigație în azimut și cale de planare, generată prin mijloace electronice;

56) „înălțime minimă de coborâre” - înălțimea stabilită pentru o apropiere de non-precizie, sub care o coborâre nu poate fi efectuată fără contactul vizual necesar cu reperele (denumită în continuare - MVS)

57) „apropiere fără precizie” - o apropiere instrumentală fără ghidare de navigație pe o cale de planare formată prin mijloace electronice;

Aici cineva a scris despre intrarea vizuală:

21) „abordare vizuală la aterizare” - abordare la aterizare, când poziția spațială a aeronavei și amplasarea acesteia sunt determinate de echipaj vizual de orizontul natural, referințe la sol, precum și în raport cu alte obiecte și structuri materiale;

Abordarea vizuală NWP este un amestec de hipopotam și crocodil și seamănă mai mult cu o abordare circulară, cu zonele sale de manevră vizuale stabilite pentru categoriile de avioane.

Apropo, în FAP PiVP, în sfârșit, au separat „abordarea vizuală” (aproape ca conform Doc. 4444) și „abordarea în cerc” (practic, abordarea în cerc)

11.5.14. Apropierea de aterizare din cerc se efectuează:

în contact vizual continuu cu pragul pistei sau iluminatul de apropiere;
în timpul zilei și la amurg la aerodromurile pentru care este prevăzută o astfel de apropiere.
La amurg, apropierea se efectuează cu echipamentul de iluminat al pistei aprins.
Echipajul de zbor se asigură că aeronava se află în zona de manevră vizuală stabilită.
Apropierea dintr-un cerc la un aerodrom controlat se efectuează după obținerea permisului unității ATS în conformitate cu procedura elaborată de operator la utilizarea colecțiilor de informații aeronautice (pe baza manualului de operațiuni de zbor sau a pașaportului de navigație aeriană).
Coborârea conform instrumentului conform procedurii de apropiere stabilite din cerc se efectuează până la înălțimea stabilită în punctul de începere a apropierii de-a lungul traiectoriei prescrise sau indicată de unitatea ATS.

11.5.15. Coborârea aeronavei în zona de manevră vizuală după începerea virajului către dreapta de aterizare și pe dreapta de aterizare este posibilă dacă există contact vizual cu referințele de la sol și pista.
Dacă contactul vizual cu pista se pierde în orice punct al zonei de manevră vizuală, echipajul de zbor se oprește din coborâre și zborul se efectuează către pistă cu urcare și intrând în procedura de apropiere întreruptă (go-around) conform instrumentelor.

11.5.16. Abordarea vizuală se efectuează în conformitate cu procedurile
definite în publicația de informații aeronautice sau cu manualul de operațiuni de zbor (pașaportul de navigație aeriană) al aerodromului, sau într-un alt mod stabilit.
O apropiere vizuală poate începe în orice punct al rutei de sosire sau în orice punct al unei proceduri de apropiere instrumentală, cu condiția să se stabilească contactul vizual necesar cu referințele la sol și cu pista.
La un aerodrom controlat, este necesară permisiunea unității ATS pentru a efectua o apropiere vizuală.
Echipajul de zbor raportează unității ATS cu privire la stabilirea contactului vizual cu pista.
Se efectuează o apropiere vizuală cu condiția ca înălțimea bazei norilor să nu fie mai mică decât înălțimea minimă de zbor în etapa inițială a apropierii de aterizare, iar vizibilitatea să nu fie mai mică de:

5 km - la un aerodrom situat într-o zonă plată, deluroasă sau muntoasă cu înălțimea reliefului de până la 1000 m;

8 km - la un aerodrom situat într-o zonă muntoasă cu o înălțime de relief de 1000 m sau mai mult.

Când două aeronave de același tip se apropie vizual simultan, aeronava care zboară înainte, spre stânga sau mai jos are avantajul în apropiere.
Echipajul de zbor al aeronavei mai ușoare permite aeronavei mai grele să aterizeze mai întâi.

O apropiere vizuală nu poate fi efectuată decât dacă echipajul de zbor este familiarizat cu terenul și referințele caracteristice la sol pe care se bazează procedura de apropiere.

Simțiți asemănarea abordării vizuale conform NWP și „abordarea din cerc” conform FAP PiVP?

Malformațiile congenitale ale sistemului genito-urinar au devenit recent răspândite. Diagnosticul precoce al unor astfel de boli este decisiv pentru bunastarea in continuare a copilului, deoarece o malformatie neidentificata provoaca boli cronice si reduce nivelul de trai al pacientilor. Deci, de exemplu, hidronefroza rinichilor la făt ar trebui detectată chiar și în dezvoltarea fătului. Apoi copilul are toate șansele de a se recupera și de a duce o viață normală.

In general, hidronefroza fetala congenitala apare la aproape 5% dintre pacientii cu malformatii. Și mai des boala se dezvoltă la băieți. Un sfert dintre copiii cu hidronefroză au caracter bilateral al leziunii, ceea ce determină o evoluție mai severă a bolii.

Care sunt cauzele hidronefrozei congenitale?

Motivul dezvoltării hidronefrozei congenitale este malformațiile congenitale ale sistemului genito-urinar (malformațiile congenitale). Aceste defecte duc la o încălcare a funcției de evacuare a sistemului urinar, mai des din cauza blocării lumenului ureterului. Cele mai frecvente tulburări de dezvoltare care duc la hidronefroză sunt:

• Secreție anormală a ureterului
• Vas accesoriu al rinichiului stâng sau drept
• rinichi de potcoavă
• Boala multichistică a rinichiului stâng.

Malformațiile congenitale ale sistemului genito-urinar apar la fiecare 10 copii. Cauzele exacte ale dezvoltării lor sunt necunoscute, dar există factori de risc care, atunci când sunt expuși la o femeie însărcinată, cresc probabilitatea unei anumite tulburări la făt:

• mediu poluat
• Viața în zone ecologice nefavorabile (în apropierea fabricilor, centralelor nucleare)
• Efectul radiațiilor ionizante
• Un istoric familial împovărat (VPR MPS la rudele de sânge).

Cuplurile al căror prim copil s-a născut cu orice malformație ar trebui să solicite consiliere genetică atunci când își planifică următoarea sarcină pentru a exclude dezvoltarea unei malformații la făt.

În acest videoclip, medicul spune cum să vă pregătiți pentru sarcină pentru a reduce riscurile de patologii fetale:

Cum se manifestă transformarea hidronefrotică la făt

Hidronefroza la făt poate fi detectată numai cu utilizarea metode suplimentare diagnostice. De obicei, nu există manifestări clinice la o femeie însărcinată cu această boală. În unele cazuri, dacă hidronefroza a provocat oligohidramnios, atunci pacientul se plânge de dureri abdominale atunci când fătul se mișcă.

Cu toate acestea, absența unei clinici nu înseamnă că boala nu dăunează. Hidronefroza rinichilor la făt duce la alte tulburări ale dezvoltării intrauterine.

Boala duce la afectarea alimentării cu sânge a placentei și la hipoxie fetală intrauterină. Copiii se nasc slabi, pot apărea diverse disfuncții ale sistemului respirator.

De asemenea, din cauza hidronefrozei, se alătură adesea o infecție secundară și apare infecția intrauterină a fătului.

Desigur, patologia hidronefrotică nu duce întotdeauna la tulburări grave. Cu toate acestea, pentru a le evita, gravida trebuie să fie sub atenta supraveghere a medicului curant și să urmeze toate instrucțiunile necesare. Tacticile de tratament depind de amploarea leziunii. Hidronefroza de gradul I evoluează destul de favorabil și nu necesită tratament intrauterin. Funcția rinichilor la făt practic nu este perturbată și nu există riscul de complicații.

Hidronefroza de gradul 2 este însoțită de o creștere a dimensiunii rinichiului afectat. Dacă se dezvoltă o boală unilaterală, atunci sistemul urinar al fătului își păstrează funcționarea. Dar dacă înfrângerea este de 3 grade, atunci există Risc ridicat ruptura intrauterina a rinichiului sub presiunea lichidului acumulat. Cu o supraveghere adecvată, o astfel de complicație nu se dezvoltă, deoarece medicul curant ia toate măsurile pentru a exclude un astfel de rezultat.

Întrebarea dacă această boală poate fi tratată poate fi răspuns afirmativ numai cu un diagnostic în timp util, care constă în efectuarea unei examinări regulate cu ultrasunete a fătului.

Diagnosticul hidronefrozei în perioada prenatală

Conform regulilor, după înregistrare, o femeie primește instrucțiuni despre când să viziteze un ginecolog și ce studii să efectueze. În cursul normal al sarcinii, sunt prescrise 3 ecografii planificate, câte una pentru fiecare trimestru. Cu toate acestea, dacă se observă patologia, atunci medicul crește numărul de studii.

Diagnosticul transformării hidronefrotice este posibil după a 15-a săptămână de sarcină, deoarece în acest moment se încheie formarea sistemului de colectare a rinichilor.

Hidronefroza rinichiului stâng la ecografie se manifestă prin extinderea cavităților organelor și prezența lichidului liber în ele. Dacă doar prezența lichidului în rinichi este înregistrată la ultrasunete, fără extinderea sistemului pelvicaliceal, atunci nu se pune diagnosticul de hidronefroză. Deoarece lichidul din rinichi este observat și în timpul unei sarcini normale.

Pe lângă semnele de mai sus, în stadiile severe ale hidronefrozei, sonografia determină subțierea substanței renale, ceea ce crește și mai mult riscul de apariție a insuficienței renale.

După nașterea unui copil, sunt efectuate alte studii care fac posibilă identificarea cauzei hidronefrozei, deoarece o vindecare completă a pacientului este posibilă numai după eliminarea cauzei.

Diagnosticul hidronefrozei la copii include următoarele metode de cercetare:

• Repeta ultrasunetele. Studiul se efectuează cu vezica plină și după golire.
• Pielografia excretorie - determinarea funcției excretoare a rinichilor. Studiul constă în administrarea intravenoasă a contrastului, urmată de înregistrarea excreției acestuia. Contrastul se acumulează în rinichi, iar pe raze X, medicul determină capacitatea de filtrare a sistemului urinar.
• Cistografia de golire relevă una dintre cauzele comune ale hidronefrozei - refluxul vezicoureteral. Acest studiu se face și cu contrast, dar contrastul este injectat în uretră înainte ca vezica urinară să fie plină. La înălțimea urinării, se face o radiografie, iar dacă există încălcări, agentul de contrast intră în uretere, ceea ce este un semn de patologie.
• Imagistica prin rezonanță magnetică și computerizată vă permite să vizualizați în detaliu structurile sistemului urinar.

Studiile de mai sus sunt repartizate în funcție de vârsta copilului și de evoluția bolii.

Principii de tratament al hidronefrozei la făt

Tactica medicală pentru hidronefroză se bazează pe următoarele principii:

• Terapia conservatoare a bolii la făt nu este efectuată
• Operația este prescrisă numai în cazuri extreme, dacă există riscul de rupere a rinichiului
• O femeie însărcinată este supusă unor examinări frecvente sau spitalizări, în funcție de gradul de deteriorare a sistemului urinar al fătului.

Pentru a asigura cursul normal al sarcinii și pentru a exclude dezvoltarea complicațiilor, se efectuează cateterizarea vezicii urinare la făt. Indicația pentru această manipulare este acumularea unei cantități mari de lichid în rinichi.

După naștere, un copil cu hidronefroză este supus unui tratament chirurgical. Cu toate acestea, adesea medicii aleg tactici în așteptare și nu prescriu imediat o operație. Acest lucru se face cu malformații ușoare ale sistemului genito-urinar, când hidronefroza se poate opri de la sine după naștere.

Prognosticul hidronefrozei fetale depinde de mulți factori. Aceasta include stadiul bolii, momentul detectării, starea corpului mamei și calitatea tratamentului. Dacă o femeie cade în mâinile unui specialist competent, atunci prognoza este destul de favorabilă.

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă locul 2-3 în structura cauzelor morții perinatale ale fătului și nou-născutului. Mare importanță are un diagnostic precoce al malformațiilor, care este necesar pentru rezolvarea în timp util a problemei posibilității de prelungire a sarcinii, care este determinată de tipul defectului, compatibilitatea cu viața și prognosticul dezvoltării postnatale. În funcție de etiologie, se disting malformații congenitale ereditare (genetice), exogene și multifactoriale ale fătului. Ereditarii includ malformațiile care decurg din mutații, de ex. modificări persistente ale structurilor ereditare la gameți sau zigot. În funcție de nivelul la care s-a produs mutația (gene sau cromozomi), se disting sindroame monogenice și boli cromozomiale. Exogenele includ defecte cauzate de efectul dăunător al factorilor exogeni. Acești factori, care acționează în perioada gametogenezei sau a sarcinii, duc la apariția malformațiilor congenitale fără a perturba structura aparatului ereditar.

Malformațiile de origine multifactorială se numesc defecte care au apărut sub influența combinată a factorilor genetici și exogeni. Există, de asemenea, defecte izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui sistem de organe) și multiple (în organele a două sau mai multe sisteme).

DEFECTE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Clasificarea celor mai frecvente malformații ale sistemului nervos central:

1. Hidrocefalie:

Stenoza apeductului cerebral;

Hidrocefalie deschisă;

Sindromul Dandy-Walker.

2. Papilomul plexului coroid.

3. Defecte ale tubului neural:

- spina bifida;

Anencefalie;

Cefalocel.

4. Microcefalie. Hidrocefalie

Hidrocefalie- o creștere a dimensiunii ventriculilor creierului cu o creștere simultană a presiunii intracraniene, însoțită în majoritatea cazurilor de o creștere a dimensiunii capului (Fig. 28).

Orez. 28. Imagine ecografică a hidrocefaliei fetale severe (săgețile indică ventriculele creierului dilatate puternic, al căror cortex este subțiat semnificativ, dimensiunea capului fetal depășește valorile normale pentru o anumită vârstă gestațională)

Ventriculomegalia este o creștere izolată a dimensiunii ventriculilor, neînsoțită de o creștere a dimensiunii capului. Hidrocefalia se observă cu o frecvență de 0,1-2,5 la 1000 de nou-născuți. Aproximativ 60% dintre fetușii cu hidrocefalie sunt băieți. Hidrocefalia poate fi rezultatul multor boli de diverse etiologii. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian. Forma comunicantă a hidrocefaliei este cauzată de extraventriculară

obstrucție culară, în timp ce forma obstructivă este o obstrucție intraventriculară. Ocazional, hidrocefalia duce la creșterea producției de lichid cefalorahidian (de exemplu, pe fondul papilomului plexului coroid) sau la o încălcare a reabsorbției acestuia în spațiul subarahnoidian.

Anomalii extracraniene în hidrocefalie apar în 63%: ageneză și displazie a rinichilor, defect septal ventricular, tetralogia Fallot, meningomielocel, scindare. buza superioară, palat moale și dur, atrezie a anusului și rectului, disgeneza gonadală. Hidrocefalia este reprezentată în principal de stenoza apeductului cerebral (îngustarea apeductului silvian); hidrocefalie deschisă (expansiunea ventriculilor creierului și a sistemului subarahnoidian al creierului ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al căilor de evacuare a lichidului cefalorahidian); Sindromul Dandy-Walker (o combinație de hidrocefalie, chisturi ale fosei craniene posterioare, defecte ale vermisului cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea ventriculului IV). Când este detectată hidrocefalie, anatomia structurilor creierului, precum și a coloanei vertebrale, trebuie evaluate cu atenție pentru a exclude spina bifida. O examinare cuprinzătoare a fătului ar trebui să includă o examinare ecocardiografică, deoarece hidrocefalia este adesea combinată cu defecte cardiace congenitale. Cu hidrocefalie înainte de perioada de viabilitate fetală, este recomandabil să discutați problema întreruperii sarcinii cu părinții. La prelungirea sarcinii, monitorizarea dinamică cu ultrasunete este afișată la fiecare 2 săptămâni. Odată cu o creștere a hidrocefaliei la atingerea maturității plămânilor fătului, ar trebui pusă problema nașterii timpurii și a șuntării. Eficacitatea bypass-ului ventricular prenatal nu a fost încă dovedită și această operație nu este utilizată pe scară largă. cezariana manifestat doar cu macrocefalie severa si absenta altor malformatii. În prezența unor anomalii combinate macroscopice care agravează prognosticul pe viață, operația de elecție este cefalocenteza.

Defecte de tub neural. Acest termen include anencefalia, cefalocelul și spina bifida.

spina bifida- o anomalie în dezvoltarea coloanei vertebrale, rezultată dintr-o încălcare a procesului de închidere a tubului neural (Fig. 29).

Ieșirea printr-un defect al membranelor măduvei spinării se numește meningocel. Daca sacul herniar contine tesut nervos, educatie

Orez. 29. Imagine ecografică spina bifidaîn coloana vertebrală lombosacrată (marcată cu o săgeată)

se numeste meningomielocel. Distinge spina bifida cistică(forma chistică de hernie spinală cu formarea unui sac herniar care conține membranele creierului și/sau substanța creierului) și spina bifida oculta(formă ascunsă, care nu este însoțită de formarea unei proeminențe herniare). Cel mai adesea, acest defect este localizat la nivelul coloanei vertebrale lombare și sacrale. Frecvența apariției spina bifida depinde de regiunea geografică. În unele zone din Marea Britanie, frecvența acestui defect este de 4 la 1000 de nou-născuți. În Statele Unite, această cifră este de 0,5 la 1000, deși depinde de caracteristicile rasiale și geografice. spina bifida- o malformație care apare din cauza unei încălcări a închiderii tubului neural în a 4-a săptămână de dezvoltare embrionară. Această anomalie este moștenită într-o manieră multifactorială. spina bifidă a se poate forma ca urmare a hipertermiei materne, dacă are diabet zaharat, expunere la factori teratogene și, de asemenea, să facă parte din sindroame genetice (cu o genă mutantă izolată) sau anomalii cromozomiale (trisomie a 13 și 18 perechi de cromozomi, triploidie). , translocare dezechilibrata sau cromozom inel ). Hernia coloanei vertebrale este asociată cu mai mult

decât cu 40 de sindroame de malformații multiple (hidrocefalie, malformații cardiace congenitale și genito-urinare).

Examinarea prenatală include determinarea cariotipului și o examinare amănunțită cu ultrasunete. Atentie speciala trebuie dat anatomiei capului, inimii, brațelor și picioarelor. Dacă un meningomielocel este detectat înainte de viabilitatea fătului, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. La prelungirea sarcinii, ecografia dinamică este indicată la fiecare 2-3 săptămâni pentru a evalua apariția altor semne (de exemplu, ventriculomegalie). Părinților ar trebui să li se acorde o consultație cu un neurochirurg pentru a discuta posibilitățile de intervenție chirurgicală după naștere (închiderea defectului sau by-pass), precum și prognosticul pentru viața și sănătatea copilului. Nașterea trebuie efectuată în centre perinatale mari de îndată ce plămânii fătului ating o maturitate suficientă. Riscul empiric de recidivă spina bibida este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuată în prima jumătate a acesteia, poate reduce semnificativ riscul apariției unui defect.

Orice defect deschis al tubului neural trebuie închis în primele 24 de ore de viață. Terapia antibacteriană începută imediat după naștere poate reduce riscul de complicații infecțioase. Prognosticul pentru viață și sănătate depinde de nivelul de localizare a meningomielocelului, precum și de numărul și natura anomaliilor asociate. dezvoltare mentală copiii care au o circumferință normală a capului și un creier bine format la naștere nu suferă. Pacienții cu meningomielocel situat la L2 și mai sus sunt aproape întotdeauna forțați să folosească un scaun cu rotile.

Anencefalie(pseudocefalie, disencefalie extracraniană) - absența emisferelor cerebrale și a majorității bolții craniene, în timp ce există un defect în osul frontal deasupra regiunii supraorbitale, temporalul și o parte a osului occipital sunt absente. Partea superioară a capului este acoperită cu o membrană vasculară. Structurile mezencefalului și diencefalului sunt parțial sau complet distruse. Glanda pituitară și fosa romboidă sunt în mare parte conservate. Manifestările tipice includ ochi bombați, o limbă mare și un gât scurt. Această patologie apare cu o frecvență de 1 la 1000. Mai des

găsit la fetele nou-născute. Acrania(exencefalie) - absența bolții craniene în prezența unui fragment de țesut cerebral. Este o patologie mai rară decât anencefalia. Anencefalia este rezultatul eșecului închiderii neuroporului rostral în 28 de zile de la fertilizare. Se notează moștenire multifactorială și autosomal recesivă, anomalii cromozomiale. Factorii de risc includ Diabet la mama. În experimente pe animale, a fost stabilită teratogenitatea radiațiilor, a salicilaților, a sulfonamidelor și a nivelurilor crescute de dioxid de carbon. Diagnosticul ecografic poate fi stabilit încă de la 12-13 săptămâni de sarcină. Anencefalia și acrania sunt malformații absolut letale, prin urmare, în ambele cazuri, femeii ar trebui să i se ofere întreruperea sarcinii. Toți nou-născuții cu anencefalie și acranie mor în decurs de 2 săptămâni de la naștere. Riscul empiric de recidivă a anencefaliei este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuată în prima jumătate a acesteia, poate reduce semnificativ riscul apariției unui defect.

Cefalocelul(encefalocel, meningocel cranian sau occipital, despicarea craniului) - bombare a conținutului craniului printr-un defect osos. Termenul „meningocel cranian” se referă la proeminența doar prin defectul membranelor meningeale. Când țesutul cerebral se află în sacul herniar, se folosește termenul „encefalocel”. Cefalocelul este rar (1:2000 de născuți vii) și este o componentă a multor sindroame genetice (sindroame Meckele, despicarea mediană a feței) și non-genetice (constricție amniotică). Cefalocelul se dezvoltă ca urmare a neînchiderii unui defect de tub neural și apare în a 4-a săptămână de dezvoltare. Un defect al craniului, prin care membranele creierului și ale țesutului cerebral pot prolapsa, se formează ca urmare a neseparării ectodermului de suprafață și a neuroectodermului subiacent. Dacă este detectat un cefalocel, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. La prelungirea sarcinii, tactica de naștere depinde de dimensiunea și conținutul sacului herniar. La dimensiuni mari defect, prolapsul unei cantități semnificative de țesut cerebral, precum și în prezența microcefaliei și hidrocefaliei, prognosticul pentru viață și sănătate este extrem de nefavorabil.

Nașterea prin cezariană nu este indicată în astfel de observații. Este posibil să se recomande decompresia sacului herniar pentru a crea condiții pentru livrarea prin canalul natural de naștere. O operație cezariană poate fi recomandată dacă există un mic defect și dacă sacul herniar este mic.

Microcefalie (microencefalia) este un sindrom clinic caracterizat prin scăderea circumferinței capului și retard mintal. Apare cu o frecvență de 1 din 1360 de nou-născuți, cu anomalii combinate de 1,6:1000 de născuți vii. Microcefalia este o boală polietiologică, în dezvoltarea căreia rol important joacă factori genetici (aberații cromozomiale, defecte monogenice) și de mediu. Prognosticul depinde de prezența anomaliilor asociate. Trisomia pe cromozomii 13, 18, sindromul Meckel sunt leziuni fatale. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului fetal și o examinare amănunțită cu ultrasunete. În absența anomaliilor concomitente, prognosticul depinde de mărimea capului: cu cât este mai mic, cu atât indicele de dezvoltare intelectuală este mai mic. Microcefalia este o boală incurabilă. Tactici obstetricale - intreruperea sarcinii inainte ca fatul sa ajunga la viabilitate.

ANOMALII ALE STRUCTURILOR FACIALE SI ALE GATULUI

Fața despicată(buza despicată și palatina) este un defect liniar care se extinde de la marginea buzei până la deschiderea nazală.

Palatul despicat, combinat cu buza despicata, prin procesele alveolare si palatul dur se poate extinde in cavitatea nazala sau chiar in partea de jos a orbitei. Despicătura de buză bilaterală se observă în 20%, despicătură de buză și palato - 25%. Cu o leziune unilaterală, despicatura este mai des situată pe stânga. Despicătura facială reprezintă aproximativ 13% din toate malformațiile și este înregistrată cu o frecvență de 1:800 născuți vii. Băieții au despicături mai des decât fetele. Anomaliile combinate se intalnesc in 50% din cazuri cu despicatura palatina si doar in 13% cu despicatura labio-palatina. Structurile faciale se formează între a 4-a și a 10-a săptămână de sarcină. Structurile frontonazale nepereche se contopesc cu structurile maxilare și mandibulare pereche.

tuberculii mei. În acele observații când procesul de fuziune nu este complet, se formează crăpături. De regulă, este posibil să se diagnosticheze o despicătură numai în al doilea trimestru de sarcină cu o ecografie de screening. Detectarea prenatală a unui defect prin ecografie este dificilă, cu toate acestea, datorită scanării cu ultrasunete și cartografierii Doppler color, posibilitățile de diagnosticare a acestuia se extind. Ecografia Doppler poate vizualiza mișcarea lichidului prin nas, gură și faringe. În prezența unei despicaturi, natura mișcării fluidului se modifică. Ecografia tridimensională poate clarifica diagnosticul în acele observații când s-a suspectat o despicatură într-un studiu bidimensional, dar vizualizarea sa clară nu a fost obținută. Este posibil să se diagnosticheze o anomalie cu ajutorul fetoscopiei, inclusiv embrioscopiei. În absența anomaliilor asociate, se folosesc tactici obstetricale general acceptate, indiferent de momentul diagnosticului. Luarea acidului folic înainte și în timpul sarcinii următoare poate reduce riscul de despicare.

Despicarea buzei superioare (buza despicată) nu interferează cu actul de aspirare și este doar un defect cosmetic. Cu o combinație de despicare a buzei superioare, a maxilarului și a palatului dur (despicătură de palat), se observă tulburări funcționale: la supt, laptele curge prin nas datorită comunicării sale cu cavitatea bucală; laptele poate fi inhalat. Prognosticul este favorabil: metodele chirurgicale moderne fac posibilă corectarea defectelor cosmetice și funcționale.

higrom chistic(limfangiomul sau consecințele obstrucției trunchiului limfatic jugular) este o acumulare de lichid chistat (Fig. 30). Se caracterizează prin prezența unor chisturi simple sau multiple ale țesuturilor moi la nivelul gâtului, rezultate din tulburări ale sistemului limfatic. Higroamele chistice apar cu o frecvență de 1:200 de avorturi spontane (dimensiunea coccix-parietală a fătului peste 30 mm). Higromul chistic este adesea combinat cu aberații cromozomiale (sindrom Turner, trisomii de 13, 18, 21 de perechi de cromozomi, mozaicism). Ca anomalie izolată, se moștenește în mod autosomal recesiv. Prognostic: în cele mai multe cazuri, fătul moare în primele două trimestre de sarcină. Aproximativ 90% necesită tratament chirurgical, 31% dezvoltă probleme de înghițire și obstrucție a căilor respiratorii.

Orez. treizeci. Imagine ecografică a higromului chistic al gâtului fetal în timpul unei sarcini de 16 săptămâni (o formare lichidă mare este vizualizată în gâtul fătului - indicată de o săgeată)

moduri. Pareza nervului facial datorată tratamentului chirurgical apare la 24% dintre pacienți.

Tactica obstetricală este de a întrerupe sarcina cu diagnosticul precoce al higromului chistic al gâtului fetal, cu sarcina la termen, nașterea se efectuează prin canalul natural de naștere.

Defecte cardiace congenitale

Frecvența malformațiilor cardiace congenitale (CHD) variază de la 1-2 până la 8-9 la 1000 de născuți vii. Cele mai frecvente CC sunt defectele septale atriale și ventriculare, canalul arterios permeabil, stenoza pulmonară, sindromul hipoplazic al inimii stângi, ventriculul unic etc. În 90% din cazuri, CC sunt rezultatul unor leziuni multifactoriale (predispoziție genetică și factori de mediu). Riscul de reapariție a defectului este de 2-5% după nașterea unuia și de 10-15% după nașterea a doi copii bolnavi. Moștenirea monogenă

îmbătrânirea se observă la 1-2% dintre copiii cu boli cardiace congenitale. Anomaliile cromozomiale sunt întâlnite la 5% dintre copii, dintre care trisomiile sunt principalele. La 1-2% dintre nou-născuți, există un efect combinat al diverșilor teratogene. Ecocardiografia fetală este metoda cea mai informativă diagnosticul prenatal UPU. Indicațiile pentru diagnosticul prenatal sunt determinate de starea mamei și a fătului.

1. Indicatii datorate starii mamei:

Prezența CHD la membrii familiei;

Diabet;

Primirea unei femei însărcinate medicamenteîn timpul organogenezei;

Alcoolism;

lupus eritematos sistemic;

fenilcetonurie.

2. Indicații datorate stării fătului:

polihidramnios;

Hidropizie non-imună;

Tulburări ale ritmului cardiac;

Defecte extracardiace;

Tulburări cromozomiale;

formă simetrică intarziere intrauterina cresterea fetala. Prognosticul depinde de tipul defectului, de prezența anomaliilor concomitente și a anomaliilor cromozomiale.

Tactica obstetricala este ca in urma unui studiu ecocardiografic amanuntit, se efectueaza cordo sau amniocenteza pentru a obtine material pentru analiza cromozomiala. Dacă este detectată CHD la un făt neviabil, este indicată întreruperea sarcinii. Cu o sarcină la termen, este mai bine să efectuați nașterea în centre perinatale specializate. Cu defecte combinate și anomalii genetice, întreruperea sarcinii este necesară în orice moment.

un singur ventricul al inimii. Aceasta este o malformație congenitală severă în care ventriculii inimii sunt reprezentați de o singură cameră sau de un ventricul dominant mare în combinație cu o joncțiune atrioventriculară comună care conține două valve atrioventriculare. Frecvența de apariție a defectului nu a fost determinată cu precizie. Unicul ventricul este ușor de diagnosticat folosind o secțiune standard cu patru camere a inimii fetale. Singurul

ventriculul morfologic poate fi atât drept cât și stâng. Rata globală de supraviețuire pentru toate tipurile de ventricul unic la pacienții fără tratament chirurgical este de 30%. Unicul ventricul este adesea combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice (sindrom Holt-Oram), sindrom de asplenie/polisplenie, adesea formată în unele boli materne și, de asemenea, pe fondul efectelor teratogene ale acidului retinoic. Examinarea prenatală atunci când se găsește un singur ventricul ar trebui să includă cariotipul și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Cursul clinic al bolii și tactica de management în perioada neonatală sunt determinate de starea fluxului sanguin pulmonar și sistemic.

Defect septal atrial(AMPP) (Fig. 31). Reprezintă o deficiență a septului care separă atriile. Se observă în 17% dintre toate malformațiile cardiace congenitale și este cea mai frecventă anomalie structurală a acesteia. Adesea combinat cu alte anomalii intracardiace, precum și cu hidropizia fetală non-imună. Poate o combinație cu anomalii cromozomiale. Majoritatea ASD mici nu sunt detectate în timpul ecografiei fetale prenatale. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Examinarea prenatală la detectarea unui TSA ar trebui să includă

Orez. 31. Imagine ecografică a unui defect septal atrial extins (indicat printr-o săgeată)

pentru a începe determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei ecografice a fătului. Identificarea unui TSA izolat în perioada prenatală nu necesită o schimbare a tacticii sarcinii și nașterii. ÎN întâlniri târzii sarcină, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fătului.

Defectul septului ventricular(VMZHP). Reprezintă o deficiență a septului care separă ventriculii. După localizare, se disting defecte ale septului superior (la nivelul valvelor mitrale și tricuspide), partea musculară și secțiunea de ieșire a septului (subaortic, subpulmonar). După dimensiune, VSD-urile sunt împărțite în mici (până la 4 mm) și mari. VSD poate fi izolat sau combinat cu alte anomalii, defecte cromozomiale și sindroame ereditare. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale, aproximativ 20% este VSD izolat, care este defectul cel mai frecvent diagnosticat. Frecvența defectelor musculare mici, nesemnificative din punct de vedere hemodinamic ajunge la 53:1000 născuți vii. Aproximativ 90% dintre astfel de defecte se închid spontan până la vârsta de 10 luni și nu afectează prognosticul pentru viață și sănătate.

Majoritatea VSD-urilor mici nu sunt detectate în timpul ecografiei fetale prenatale. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Cel mai adesea, VSD este izolat, dar poate fi combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice, sindroame de malformații multiple. Examinarea prenatală pentru un VSD ar trebui să includă cariotiparea și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete fetale. Identificarea unui VSD izolat în perioada prenatală nu necesită o schimbare în managementul sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a fătului. Dacă se suspectează VSD, părinților trebuie să li se furnizeze informații complete despre prognosticul pentru viața și sănătatea copilului nenăscut și să informeze medicul pediatru pentru a asigura o monitorizare adecvată a nou-născutului. Chiar și cu VSD mari, boala poate fi uneori asimptomatică până la 2-8 săptămâni. În 50% din cazuri, micile defecte se închid spontan înainte de vârsta de 5 ani, iar din restul de 80% dispar în adolescent. Majoritatea pacienților cu VSD necomplicate au un prognostic bun pentru viață și sănătate. Cu debit favorabil

boala restricții semnificative asupra activității fizice nu sunt necesare.

anomalie Ebstein- cardiopatie congenitală, caracterizată prin dezvoltarea și localizarea anormale a foilor valvei tricuspide. Odată cu anomalia lui Ebstein, pânzele septale și posterioare ale valvei tricuspide se dezvoltă direct din endocardul ventriculului drept al inimii, ceea ce duce la o deplasare a valvei anormale adânc în ventriculul drept și la divizarea ventriculului în două secțiuni: distal. (subvalvular) - activ și proximal (supravalvular sau atrializat) - pasiv. Secția supravalvulară, care se conectează cu atriul drept, formează o singură formațiune funcțională. Anomalia lui Ebstein reprezintă 0,5% din toate malformațiile cardiace congenitale. Anomalia Ebstein poate fi diagnosticată cu ușurință prin examinarea unei inimi fetale standard cu patru camere, deoarece este aproape întotdeauna însoțită de cardiomegalie. Diagnosticul prenatal al defectului se bazează pe detectarea unei inimi drepte semnificativ mărite din cauza atriului drept. Punctul cheie în diagnosticul anomaliei Ebstein este vizualizarea unei valve tricuspide deplasate pe fundalul unui atriu drept dilatat și al miocardului ventricular drept normal. O valoare prognostică importantă în anomalia Ebstein este detectarea insuficienței tricuspidiene în timpul ecocardiografiei Doppler a fătului. Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete al anomaliei lui Ebstein a fost efectuat la 18-19 săptămâni de gestație. Prognosticul de viață cu anomalia Ebstein este de obicei favorabil în cazurile în care copiii supraviețuiesc în primul an de viață fără tratament chirurgical. Anomalia lui Ebstein nu este adesea combinată cu aberații cromozomiale și sindroame de malformații congenitale multiple. Anomalii extracardiace sunt observate la 25%. Rezultatul în perioada neonatală depinde de severitatea modificării valvei tricuspide. Copiii cu insuficiență severă a valvei tricuspide au un procent mare de decese. Clinic, insuficiența valvei tricuspide se manifestă prin creșterea cianozei, acidoză și semne de insuficiență cardiacă. Tratamentul chirurgical este indicat la pacienții cu simptome severe ale bolii care interferează cu viața normală a copilului. Operația presupune închiderea septului

defect, plasticitatea valvei tricuspide și deplasarea acesteia într-un loc tipic. Mortalitatea spitalicească este de 6,3%.

Tetralogia lui Fallot- un defect complex, incluzând mai multe anomalii ale structurii inimii: defect septal ventricular, dextropunere aortică, obstrucție a arterei pulmonare de ieșire și hipertrofie ventriculară dreaptă. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale la născuții vii, tetralogia Fallot este de 4-11%. Este foarte dificil de diagnosticat tetrada lui Fallot atunci când studiem o inimă fetală cu patru camere. Când este tăiat prin ieșirile arterelor principale, se poate observa o VSD subaortică tipică și o deextrapunere aortică. Un criteriu suplimentar important este expansiunea și deplasarea rădăcinii aortice. Tetralogia lui Fallot este un defect de tip albastru, adică. la nou-născuți, cianoza pronunțată se determină la vârsta de 6 săptămâni până la 6 luni. Tetralogia Fallot este o boală de inimă dificil de diagnosticat, care adesea nu este diagnosticată în timpul screening-ului. examenul cu ultrasunete până la 22 de săptămâni de gestație. Cel mai adesea, acest defect este diagnosticat în al treilea trimestru de sarcină sau după naștere. Tetralogia lui Fallot nu necesită tactici specifice de management. Dacă această patologie este detectată, este necesară o examinare cuprinzătoare și consiliere prenatală. Aproape 30% dintre născuții vii cu tetradă Fallot au anomalii extracardiace combinate. În prezent, au fost descrise peste 30 de sindroame de malformații multiple, a căror structură include tetralogia Fallot. Examinarea prenatală pentru detectarea tetradei Fallot ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Prognosticul pe viață în tetralogia Fallot depinde în mare măsură de gradul de obstrucție a tractului de ieșire a ventriculului drept. Peste 90% dintre pacienții care au suferit o corecție completă a tetradei Fallot supraviețuiesc până la vârsta adultă. Pe termen lung, 80% dintre pacienți se simt satisfăcători și au parametri funcționali normali.

Transpunerea marilor artere- o boală de inimă în care aorta, sau cea mai mare parte a acesteia, iese din ventriculul drept, iar artera pulmonară din ventriculul stâng. Reprezintă 5-7% din toate malformațiile cardiace congenitale. De obicei nu este diagnosticat în perioada prenatală în timpul screening-ului deoarece studiul inimii fetale este limitat la studiu

doar o tăietură cu patru camere. Pentru a identifica defectul, este necesară vizualizarea vaselor principale cu studiul locației lor unul față de celălalt. În mod normal, arterele principale se traversează, iar în timpul transpoziției părăsesc ventriculii în paralel: aorta - din ventriculul drept, artera pulmonară - din stânga. Transpunerea arterelor principale cu septele interventriculare și interatriale intacte nu este compatibilă cu viața. Aproximativ 8% dintre născuții vii cu transpunere a arterelor principale au asociate anomalii extracardiace. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Majoritatea nou-născuților cu transpunere a arterelor principale și sept interventricular intact au cianoză pronunțată încă din primele zile de viață. Corecția chirurgicală trebuie efectuată de îndată ce este detectată o amestecare inadecvată a fluxurilor de sânge. Rata mortalității nou-născuților cu acest tip de tratament chirurgical este mai mică de 5-10%.

BOLI TORICE

hernie diafragmatică congenitală- un defect rezultat dintr-o încetinire a procesului de închidere a canalului pleuroperitoneal. Cu acest defect, există de obicei o dezvoltare insuficientă a porțiunii posterolaterale a jumătății stângi a diafragmului. Lipsa separării dintre cavitatea abdominală și torace duce la deplasarea stomacului, splinei, intestinelor și chiar a ficatului în cavitatea toracică, care poate fi însoțită de deplasarea mediastinală și poate provoca compresia plămânilor. Ca urmare, se dezvoltă adesea hipoplazie pulmonară bilaterală de severitate diferită. Subdezvoltarea plămânilor duce la formarea anormală a sistemului lor vascular și hipertensiune pulmonară secundară. Hernia diafragmatică congenitală apare la aproximativ 1 din 2400 de nou-născuți.

Există patru tipuri principale de defect: posterolateral (hernia Bochdalek), anterolateral, sternal și hernia Morgagni. Herniile diafragmatice bilaterale reprezintă 1% din toate tipurile de defecte. Mișcarea inimii spre partea dreaptă cufărîn combinație cu o structură eco-negativă (stomac) în jumătatea sa stângă, cel mai adesea este diagnosticată cu hernie diafragmatică stângă.

În cazul herniilor pe partea dreaptă, inima este de obicei deplasată spre stânga. În piept, intestinele și ficatul pot fi, de asemenea, vizualizate. Cu acest defect, polihidramnios este adesea observat. Anomalii combinate sunt observate la 23% dintre fetuși. Printre acestea predomină malformațiile cardiace congenitale, care reprezintă 16%. Diagnosticul defectului poate fi efectuat încă din 14 săptămâni de sarcină. Mortalitatea în hernia diafragmatică congenitală se corelează cu momentul depistarii defectului: doar 33% dintre nou-născuții cu defect supraviețuiesc în cazurile în care diagnosticul a fost pus înainte de 25 de săptămâni și 67% dacă hernia a fost depistată la o dată ulterioară. Defectele diafragmatice au de obicei o origine multifactorială, cu toate acestea, 12% din cazuri sunt combinate cu alte malformații sau fac parte din sindroame cromozomiale și non-cromozomiale. Examinarea prenatală ar trebui să includă în mod necesar determinarea cariotipului fetal și o examinare ecografică detaliată. Dacă sunt detectate anomalii combinate, diagnosticul diferențial poate fi efectuat numai în timpul unei consultații cu implicarea geneticienilor, sindromologilor și pediatrilor. Părinții trebuie sfătuiți să consulte un chirurg pediatru pentru a discuta caracteristicile tacticii de tratament în perioada neonatală, prognoza pentru viață și sănătate. Cursul perioadei neonatale depinde de severitatea hipoplaziei pulmonare și de severitatea hipertensiunii. Mărimea herniei și volumul țesutului pulmonar funcțional au, de asemenea, un impact semnificativ asupra rezultatului în perioada neonatală. dezvoltare anormală plămânii pot fi prezis în prezența polihidramniosului, dilatarea stomacului, precum și mișcarea ficatului fetal în cavitatea toracică. Potrivit literaturii de specialitate, doar 22% dintre copiii diagnosticați prenatal au supraviețuit. Chiar și cu hernia diafragmatică congenitală izolată, doar 40% supraviețuiesc. Moartea neonatală rezultă de obicei din hipertensiune pulmonară și/sau insuficiență respiratorie.

ANOMALII DE FORMARE A PEREȚILOR CAVITĂȚII ABDOMINALE ȘI DEZVOLTAREA CARELOR GASTROINTESTINALE

Omfalocel (hernie ombilicală)(Fig. 32). Apare ca urmare a nereturnării organelor cavitate abdominală din cavitatea amniotică prin inelul ombilical. Omfalocelul poate include oricare

Orez. 32. Imagine ecografică a unui omfalocel (este vizualizat un sac herniar care conține anse intestinale și un ficat)

organe viscerale. Mărimea formațiunii herniare este determinată de conținutul acesteia.

Este acoperit cu o membrană amnioperitoneală, de-a lungul suprafeței laterale a căreia trec vasele cordonului ombilical. Frecvența omfalocelului este de 1 la 3000-6000 de nou-născuți. Există forme izolate și combinate de omfalocel. Această patologie în 35-58% este însoțită de trisomie, 47% - defecte cardiace congenitale, 40% - malformații ale sistemului genito-urinar, 39% - defecte ale tubului neural. Întârzierea creșterii intrauterine este detectată în 20% din cazuri.

Diagnosticul ecografic prenatal se bazează pe detectarea unei formațiuni rotunde sau ovale umplute cu organe abdominale și adiacente direct peretelui abdominal anterior. Cel mai adesea, compoziția conținutului herniar include ansele intestinale și ficatul. Cordonul ombilical este atașat direct de sacul herniar. În unele cazuri, un diagnostic prenatal poate fi stabilit la sfârșitul primului trimestru de sarcină, deși în cele mai multe cazuri un omfalocel este depistat în al doilea trimestru. Prognosticul depinde de anomaliile însoțitoare. Pierderile perinatale sunt asociate mai des cu CHD, cromozomiale

aberatii si prematuritate. Cel mai mare defect este eliminat printr-o operație într-o singură etapă, cu una mare, se efectuează operații în mai multe etape pentru a închide orificiul din peretele abdominal anterior cu o membrană de silicon sau teflon. Tactica obstetricală este determinată de perioada de detectare a defectului, prezența anomaliilor combinate și a tulburărilor cromozomiale. Când se constată un defect în întâlniri timpurii sarcina trebuie întreruptă. In cazul depistarii unor anomalii concomitente incompatibile cu viata, este necesara in orice moment intreruperea sarcinii. Metoda de livrare depinde de viabilitatea fătului, deoarece în timpul nașterii cu omfalocel mare, poate apărea ruptura sacului herniar și infecția. organe interne făt.

Gastroschiza- defect al peretelui abdominal anterior în regiunea ombilicală cu eventeraţie a anselor intestinale acoperite cu exsudat inflamator. Defectul este de obicei situat în dreapta buricului, organele herniare nu au membrană. Frecvența gastroschizisului este de 0,94:10.000 nou-născuți. Frecvența defectului la gravidele sub 20 de ani este mai mare și este de 7 la 10.000 de nou-născuți.

De la sfârşitul anilor '70. Secolului 20 în Europa și Statele Unite, tendința de creștere a frecvenței nașterilor copiilor cu gastroschizis continuă. Alocați forme izolate și combinate. Gastroschizisul izolat este mai frecvent și reprezintă în medie 79%. Forma combinată este detectată în 10-30% din cazuri și este cel mai adesea o combinație de gastroschizis cu atrezie sau stenoză intestinală. Printre alte anomalii, malformații congenitale ale inimii și ale sistemului urinar, sindrom burtă de prune, hidrocefalie, joasă și polihidramnios.

Anomalia apare sporadic, dar există observații ale unei boli familiale cu moștenire de tip autosomal dominant.

Cel mai precoce diagnostic ecografic prenatal folosind ecografia transvaginala a fost efectuat la 12 saptamani de gestatie. În cele mai multe cazuri, diagnosticul se stabilește în al doilea trimestru de sarcină, deoarece în stadiile incipiente (10-13 săptămâni) este posibil un diagnostic fals pozitiv datorită prezenței unei hernii intestinale fiziologice la făt. Diagnosticul ecografic prenatal al gastroschizisului se bazează de obicei pe vizualizarea anselor intestinale în lichidul amniotic din apropierea peretelui abdominal anterior al fătului. Uneori, pe lângă ansele intestinale, dincolo

alte organe pot fi localizate în cavitatea abdominală. Precizia diagnosticului cu ultrasunete al gastroschizisului în trimestrul II și III de sarcină variază de la 70 la 95% și depinde de vârsta gestațională, poziția fătului, dimensiunea defectului și numărul de organe situate în afara peretelui abdominal anterior. .

Prognosticul general pentru nou-născuții cu gastroschisis izolat este bun, peste 90% dintre sugari supraviețuind. La prelungirea sarcinii, tacticile de gestionare în al doilea trimestru nu au caracteristici speciale. Datorită frecvenței scăzute a combinației gastroschizisului izolat cu anomalii cromozomiale, se poate abține cariotiparea prenatală. În al treilea trimestru de sarcină, este necesar să se efectueze o evaluare dinamică a stării funcționale a fătului, deoarece frecvența suferinței în gastroschisis este destul de mare și întârzierea creșterii intrauterine se formează în 23-50% din cazuri.

Dacă gastroschizisul este detectat înainte de viabilitatea fătului, trebuie efectuat avortul. În sarcinile la termen, nașterea se realizează într-o instituție în care se pot acorda îngrijiri chirurgicale.

atrezie duodenală este cea mai frecventă cauză a obstrucției intestinului subțire. Frecvența anomaliei este de 1:10.000 de născuți vii. Etiologia este necunoscută. Este posibilă apariția unui defect sub influența factorilor teratogene. Sunt descrise observații familiale ale atreziei piloroduodenale cu moștenire autosomal recesivă. La 30-52% dintre pacienți, anomalia este izolată, iar la 37% se constată malformații ale sistemului osos: un număr anormal de coaste, agenezia sacrului, piciorul calului, coastele cervicale bilaterale, absența bilaterală a primelor degete. , etc. În 2% sunt diagnosticate anomalii combinate ale tractului gastrointestinal: rotație incompletă a stomacului, atrezie a esofagului, ileonului și anusului, transpunerea ficatului. La 8-20% dintre pacienți sunt detectate malformații cardiace congenitale, în aproximativ 1/3 din cazuri, atrezia duodenală este combinată cu trisomia pentru 21 de perechi de cromozomi. Principalele constatări ecografice prenatale în atrezia duodenală sunt polihidramnios și semnul clasic. „bulă dublă”în abdomenul fetal. Imaginea „bulei duble” apare ca urmare a expansiunii unei părți a duodenului și a stomacului. Constricția dintre aceste formațiuni este formată de partea pilorică a stomacului

ka și este de mare importanță pentru diagnosticul prenatal precis al acestui defect. În marea majoritate a cazurilor, atrezia duodenală este diagnosticată în trimestrul II și III de sarcină. În termeni anteriori, diagnosticul acestui defect prezintă dificultăți semnificative. Cel mai precoce diagnostic de atrezie duodenală a fost pus la 14 săptămâni.

Pentru a determina tactica obstetricală, se efectuează o evaluare detaliată cu ultrasunete a anatomiei organelor interne ale fătului și cariotiparea acestuia. Înainte de începerea perioadei de viabilitate fetală, este indicată întreruperea sarcinii. Dacă în al treilea trimestru este detectată o anomalie izolată, este posibilă prelungirea sarcinii, urmată de naștere în centrul regional perinatal și corectarea chirurgicală a malformației.

Ascita izolata. Ascita este acumularea de lichid în cavitatea peritoneală. Frecvența nu a fost stabilită cu precizie. La examinarea cu ultrasunete a fătului, ascita se manifestă prin prezența unui spațiu eco-negativ cu o grosime de 5 mm sau mai mult în cavitatea abdominală. În perioada prenatală, ascita poate fi izolată sau poate fi unul dintre semnele hidropiziei de origine non-imună. Pe lângă ascită, hidropizia fătului se caracterizează prin prezența edemului subcutanat, revărsate pleurale și pericardice, precum și o creștere a grosimii placentei de peste 6 cm, polihidramnios și hidrocel.

Ascita poate fi combinată cu diferite anomalii structurale, astfel încât este indicată o examinare amănunțită a tuturor organelor interne ale fătului. Dintre cauzele ascitei izolate, trebuie distinse peritonita meconială și hepatita congenitală.

Până în prezent, nu au existat publicații în literatura de specialitate cu privire la depistarea ascitei izolate în primul trimestru de sarcină. Cele mai multe observații ale diagnosticului precoce al ascitei apar la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Una dintre cele mai frecvente cauze ale hidropiziei non-imune este anomaliile cromozomiale. Cu ascita izolată, defectele cromozomiale sunt mai puțin frecvente, dar trebuie luate în considerare ca posibil fundal pentru dezvoltarea acestei patologii. Când ascită este detectată la făt, este mai întâi necesar să se excludă anomaliile combinate și infecțiile intrauterine. Cursul ascitei fetale depinde de etiologia acesteia. Ascita izolată idiopatică are un prognostic favorabil. În mai mult de 50% din observații, se constată dispariția lui spontană. Cea mai frecventă cauză a ascitei izolate este infecția intrauterină.

parvovirusul B19. La prelungirea sarcinii, este necesar să se efectueze o monitorizare ecografică dinamică, inclusiv o evaluare Doppler a fluxului sanguin în canal venos. Cu valori normale ale fluxului sanguin în canalul venos la fetușii cu ascită, în cele mai multe cazuri, se observă un rezultat perinatal favorabil. Odată cu creșterea ascitei, unii autori recomandă o puncție terapeutică, mai ales în cazurile în care procesul progresează la sfârșitul sarcinii. Scopul principal al puncției este de a preveni travaliul dezordonat și detresa respiratorie în perioada neonatală. Dacă în perioada prenatală se detectează ascită izolată și se exclude o comorbiditate incompatibilă cu viața, copilul are nevoie de monitorizare dinamică atentă și terapie simptomatică după naștere.

Malformatii RINCHII SI URINAR

Agenezia renală- absenta completa a ambilor rinichi. Apariția unui defect se datorează unei încălcări în lanțul secvenţial al proceselor de embriogeneză normală de la pronefros la metanefros. Frecvența medie este de 1:4500 de nou-născuți. Se observă că se găsește de două ori mai des la băieți. Triada patognomonică a semnelor ecografice ale agenezei renale la făt este reprezentată de absența ecoului și a vezicii urinare a acestora, precum și de oligohidramnios sever. Oligohidramnios se referă la manifestări tardive și poate fi depistat după săptămâna 16-18 de sarcină. De obicei, ageneza renală bilaterală este însoțită de o formă simetrică a sindromului de întârziere a creșterii fetale. Ageneza renală este cel mai adesea sporadică, dar poate fi combinată cu diferite anomalii ale organelor interne. Consecințele directe ale oligohidramniosului sunt hipoplazia pulmonară, deformările scheletice și faciale, sindromul de întârziere a creșterii fetale. Ageneza renală a fost descrisă în peste 140 de sindroame de malformații congenitale multiple, anomalii cromozomiale și efecte teratogene. Odată diagnosticat, cariotiparea trebuie făcută prenatal sau după naștere pentru a exclude anomaliile cromozomiale. În toate observațiile de ageneză renală, este necesar un examen patoanatomic complet. Este prezentată ecografie

examene de rinichi la rudele apropiate. Odată cu detectarea prenatală a unui defect, trebuie recomandată întreruperea sarcinii în orice moment. Dacă familia decide să prelungească sarcina, sunt indicate tactici obstetricale conservatoare.

Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv (forma infantilă). Se manifestă printr-o creștere simetrică bilaterală a rinichilor ca urmare a înlocuirii parenchimului cu un canal colector secundar mărit, fără proliferarea țesutului conjunctiv. Acesta variază de la varianta letală clasică până la forme infantile, juvenile și chiar adulte. În forma infantilă, există dilatarea secundară și hiperplazia canalelor colectoare ale rinichilor formate în mod normal. Rinichii sunt afectați simetric, în timp ce formațiunile chistice au dimensiunea de 1-2 mm. Frecvența este de 1,3-5,9:1000 nou-născuți. Principalele criterii ecografice pentru malformație sunt rinichii hiperecogen măriți, absența ecoului vezical și oligohidramnios. Creșterea dimensiunii rinichilor este uneori atât de semnificativă încât ocupă o mare parte a secțiunii transversale a abdomenului fetal. O imagine ecografică tipică poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină. Prognosticul este nefavorabil. Moartea vine din cauza insuficienței renale. Tactica obstetricală este de a întrerupe sarcina în orice moment.

Boala polichistică a rinichilor la adult(boala autosomal dominanta, boala polichistica hepatorenal a adultului, sindromul Potter tip III) se caracterizeaza prin inlocuirea parenchimului renal cu numeroase chisturi marimi diferite, care se formează datorită expansiunii canalelor colectoare și a altor segmente tubulare ale nefronului. Rinichii sunt afectați pe ambele părți și măriți, dar un proces unilateral poate fi prima manifestare a bolii. În procesul patologic este implicat și ficatul - se dezvoltă fibroza periportală, care are un caracter focal. Etiologia bolii este necunoscută, dar tipul de moștenire provoacă un risc de 50% de a dezvolta boala, iar accentul ei genetic este situat pe a 16-a pereche de cromozomi. Gena mutantă este purtată de una din 1.000 de oameni. Pătrunderea genelor are loc în 100% din cazuri, cu toate acestea, evoluția bolii poate varia de la forme severe cu un rezultat fatal în perioada neonatală până la asimptomatică, detectată doar la autopsie.

Boala de rinichi cu chisturi multiple(boala multichistică, boală chistică de rinichi, sindrom Potter tip II, boală displazică de rinichi) se caracterizează prin degenerarea chistică a parenchimului renal datorită expansiunii primare a tubilor renali. În displazia renală multichistică, ureterul și pelvisul sunt cel mai adesea atrezate sau absente. Procesul poate fi bilateral, unilateral și segmentar. În displazia multichistică, rinichiul este de obicei mărit semnificativ; forma obișnuită și țesutul normal lipsesc. Rinichiul este reprezentat de multiple chisturi cu continut anechoic (Fig. 33).

Orez. 33. Ecograma rinichilor fetali polichistici bilaterali (rinichi puternic măriți care conțin mai multe chisturi de diferite diametre - indicați printr-o săgeată)

Dimensiunile chisturilor variază într-o gamă destul de largă și depind de durata sarcinii. Mai aproape de termen, diametrul chisturilor poate ajunge la 3,5-4 cm.Veziica este de obicei vizualizată cu un proces unilateral și nu este vizualizată cu un proces bilateral. Cu un proces bilateral, se observă de obicei oligohidramnios. Boala apare în principal sporadic și poate fi secundară în combinație cu alte sindroame. obstetrica

tactica într-un proces bilateral diagnosticat în stadii incipiente, din cauza unui prognostic nefavorabil, este întreruperea sarcinii. Cu un proces unilateral și un cariotip normal fără anomalii asociate, este indicată o naștere convențională, urmată de consultarea copilului cu un specialist.

Dilatarea tractului urinar. Anomaliile sistemului genito-urinar la făt, însoțite de dilatarea tractului urinar, pot fi cauzate de diverse cauze, inclusiv de reflux vezico-ureteral, pielectazia idiopatică, tulburări obstructive etc. Din punct de vedere clinic, este indicat să se distingă pielectazia și uropatia obstructivă în perioada prenatală.

Pielectazia. Pielectazia se caracterizează prin acumularea excesivă de lichid și extinderea pelvisului renal fetal.

Pielectazia este cea mai frecventă constatare la ecografia fetală. Frecvența dezvoltării sale nu a fost stabilită, deoarece această patologie este un fenomen sporadic. După naștere, băieții sunt diagnosticați cu aceasta de 5 ori mai des. La 27% dintre copiii cu hidronefroză, reflux vezicoureteral, dublarea bilaterală a ureterelor, megaureterul obstructiv bilateral, rinichiul contralateral nefuncțional și agenezia acestuia sunt detectate, la 19% - anomalii în dezvoltarea diferitelor organe. Pentru diagnosticul ecografic prenatal al pielectaziei, rinichii fetali trebuie examinați atât prin scanare transversală, cât și longitudinală. Dilatarea pelvisului renal se apreciază pe baza dimensiunii sale antero-posterioare la scanarea transversală a rinichiului. Majoritatea cercetătorilor consideră că extinderea pielectaziei pelvisului renal în trimestrul II de sarcină este mai mare de 5 mm, iar în trimestrul III - mai mult de 8 mm. Odată cu extinderea pelvisului renal al fătului cu peste 10 mm, se obișnuiește să se vorbească despre hidronefroză. Cea mai comună clasificare a hidronefrozei la făt este:

Gradul I (dilatație fiziologică):

Bazinul renal: dimensiunea antero-posterior<1 см;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul II:

Bazin renal: 1,0-1,5 cm;

Cupe: nu sunt vizualizate;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul III:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calicii: usor dilatati;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul IV:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calice: moderat dilatat;

Stratul cortical: ușor modificat.

Clasa a V-a:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calice: foarte extins;

Stratul cortical: atrofie.

Expansiunea pelvisului renal al fătului poate fi observată cu diferite anomalii cromozomiale. Frecvența defectelor cromozomiale la fetușii cu pieloectazie este în medie de 8%. La majoritatea fetușilor cu anomalii cromozomiale, este detectată o combinație de pielectazie și alte anomalii de dezvoltare. Pielectazia moderat pronunțată are un prognostic bun și necesitatea tratamentului chirurgical după naștere apare destul de rar. În majoritatea observațiilor, se observă rezolvarea spontană a pielectaziei moderat severe după nașterea unui copil.

Tactica obstetricală depinde de momentul apariției și durata cursului procesului patologic, precum și de gradul de afectare a funcției renale. Nașterea timpurie este justificată cu oligohidramnios. În perioada postnatală se prezintă monitorizarea dinamică și consultarea unui medic urolog pediatru.

uropatie obstructivă. Obstrucția tractului urinar la făt poate fi observată la orice nivel: obstrucție mare, obstrucție la nivelul fistulei ureteropelvine (PUR), obstrucție la nivel mediu (ureter), obstrucție la nivelul joncțiunii vezicoureterale (RVU) , obstrucție scăzută (uretra). OLMS este cel mai mult cauza comuna uropatia obstructivă la făt și reprezintă în medie 50% din toate anomaliile urologice congenitale. Principalele caracteristici ecografice ale OLMS includ dilatarea pelvisului renal cu sau fără expansiune a calicilor; ureterele nu sunt vizualizate; vezica urinară poate fi de dimensiuni normale sau poate să nu fie vizualizată în unele cazuri. Tactica în OLMS ar trebui să fie în așteptare. Nu este indicată instalarea unui șunt vezico-amniotic. Pentru a plânge cu ultrasunete-

OPMS la făt include dilatarea ureterului și pielectazia. Vezica urinară este de obicei de mărime normală. Tactica de conducere este similară cu cea de la OLMS. Cea mai frecventă cauză a obstrucției scăzute este valvele uretrale posterioare. Cu obstrucție severă, se observă oligohidramnios, care duce la hipoplazie pulmonară, deformări ale structurilor faciale și ale membrelor, fibroză și displazie a parenchimului renal. Imaginea ecografică se caracterizează prin prezența unei uretre dilatate proximale de locul obstrucției, o expansiune pronunțată a vezicii urinare. Managementul prenatal pentru obstrucția scăzută depinde de durata sarcinii, de prezența oligohidramniosului și a anomaliilor asociate, precum și de starea funcțională a rinichilor. Cu pielectazia moderat severă și neprogresivă, trebuie urmată tactici conservatoare. Odată cu progresia tulburărilor obstructive, livrarea cu posibilă corectare chirurgicală a defectului este justificată pentru a preveni tulburările severe ale rinichilor la făt. În sarcina prematură la fetuși cu uropatie obstructivă severă, se poate efectua corectarea chirurgicală intrauterină a defectului.

Defecte osoase

Dintre malformațiile congenitale ale sistemului osos, amelia (aplazia tuturor membrelor) este cea mai frecventă; focomelie (subdezvoltarea membrelor proximale, în timp ce mâinile și picioarele sunt legate direct de corp); aplazia unuia dintre oasele piciorului sau antebrațului inferior; polidactilie (o creștere a numărului de degete pe un membru); sindactilie (reducerea numărului de degete datorită fuziunii țesuturilor moi sau țesutului osos al degetelor adiacente); setare anormală a opririi; osteocondrodisplazie, caracterizată prin anomalii în creșterea și dezvoltarea cartilajelor și/sau oaselor (acondrogeneză, acondroplazie, displazie tanatoformă, osteogeneză imperfectă, hipofosfatazie etc.).

Cel mai important este diagnosticul defectelor incompatibile cu viața. Multe forme de displazie scheletică sunt combinate cu hipoplazia pulmonară din cauza dimensiunii mici a toracelui din cauza subdezvoltării coastelor. Dezvoltarea insuficientei pulmonare in acest caz poate fi cauza decesului copiilor in primele ore de viata extrauterina.

Achondroplazia este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice neletale și este cauzată de o nouă mutație în 90% din cazuri. Achondroplazia este o osteocondroplazie cu defecte ale oaselor lungi și/sau scheletului axial. Frecvența este de 0,24-5:10.000 de nașteri. Raportul dintre fetuși de sex masculin și feminin este de 1:1. Scurtarea oaselor în acondroplazie poate să nu apară la făt până la 24 de săptămâni de gestație. Rezultatele ecografice clasice includ membre scurte (mai puțin de percentila a 5-a), piept mic, macrocefalie și nasul de șa. Speranța de viață cu achondroplazie depinde în primul rând de momentul în care dimensiunea mică a toracelui nu provoacă probleme respiratorii grave. Dezvoltarea intelectuală în defect este normală, dar există un risc mare de tulburări neurologice, în special, compresia măduvei spinării la nivelul foramenului magnum, care poate limita exercițiu fizic. Macrocefalia poate fi rezultatul unei hidrocefalie ușoare din cauza dimensiunii mici a foramenului magnum. Achondroplazia este un tip bine studiat și comun de nanism congenital la nou-născuți. Probleme grave pot avea apnee de somn centrală și obstructivă. La vârsta de 6-7 ani de viață se observă adesea infecții cronice recurente ale urechii medii. În copilăria timpurie, se observă adesea o curbură a extremităților inferioare, care, în condiții severe, necesită o corecție chirurgicală. De obicei, înălțimea adulților cu achondroplazie variază de la 106 la 142 cm.

Când am găsit expansiunea pelvisului renal al fătului pe al doilea ecografie planificată la 22 de săptămâni, nu știam unde să alerg și la cine să apelez pentru ajutor, am răsucit întregul internet și am găsit foarte puține informații despre această problemă. Am decis să-mi descriu problema aici, în cazul în care cineva ca mine ar căuta sprijin și informații.

Deci, la a doua ecografie planificată la 22 de săptămâni, s-a constatat că fătul are o expansiune a pelvisului rinichiului stâng de până la 7 mm. Doctorul a sugerat că copilul nu a făcut pipi și că poate totul este normal. Al doilea rinichi a fost dimensiuni normale. Dar, în concluzie, a scris: marker HA: pielectazia rinichiului fetal stâng. consultatie genetica. M-am speriat sălbatic, am fost la centrul de planificare pentru o ecografie expertă, unde m-au speriat și mai tare: se presupune că dacă mă hotărăsc să las copilul, va dura mult să-l pun pe picioare și s-ar putea să fie invalid. În cel mai rău caz, toate acestea amenință să elimine rinichiul. În concluzie, a fost diagnosticat cu transformare hidronefrotică a rinichiului stâng. Geneticianul în general m-a uluit: mi-a vorbit de parcă eram pe punctul de a întrerupe sarcina, mi-a explicat unde să merg și la cine să apelez, ca să mă întrerupă fără să mă convingă, apoi mi-a explicat mult timp că a făcut-o. nu prea vreau să ne vedem copiii bolnavi, ca să aducem doar oameni sănătoși. Și în concluzie, ea mi-a oferit o amniocenteză, dar pentru 14 mii de ruble la centrul de sănătate de pe strada Krasnaya, deoarece nu au reactivi. Această propunere sa datorat faptului că pielectazia renală fetală este un marker al anomaliilor cromozomiale, în special al sindromului Down. Eu și soțul meu am lăsat-o în mare șoc, dar am rezistat.

Am decis că ne vom lupta pentru bebelușul nostru și la 24 de săptămâni am mers la o ecografie de control. Concluzie: extinderea pelvisului rinichiului stâng al fătului până la 8 mm. Nu a fost vorba de o malformație congenitală, dar medicul a pus totuși un marker. M-am asigurat că al doilea rinichi este sănătos, ceea ce înseamnă că avem șanse să trăim, iar al doilea se poate vindeca, mai ales că acest lucru a fost confirmat de un medic urolog pediatru de la Spitalul Regional de Copii. Filatov.

M-am calmat, am început să dobândesc încet lucrurile necesare pentru copil, am cumpărat un pătuț, un cărucior. Și apoi o ecografie planificată la 31 de săptămâni. Doctorul m-a lovit cu neglijența lui, a măsurat doar dimensiunea fătului și a apei. A trebuit să insiste să se uite la rinichii bebelușului. Ca rezultat: pielectazia rinichiului stâng al fătului 20 mm, extinderea caliciului până la 14 mm. Bineînțeles că pune markerul XA.

Sunt terifiat. Urologul pediatru a spus că până la 20 mm, rinichii nu sunt operați, ci doar observați. Și avem deja 20 mm și mai sunt 10 săptămâni până la sfârșitul sarcinii, mai pot crește! Și o astfel de expansiune vorbește cu adevărat de hidronefroză, mai ales că caliciile sunt dilatate. Nu este nimic de făcut, rămâne să așteptăm nașterea copilului pentru a stabili cu exactitate diagnosticul. Bebelusul nostru este foarte mare, deja la 35 de saptamani merge in functie de marimea capului si a burticii. Din nou încerc să mă țin și să sper în bine, oamenii au copii și nu cu un astfel de diagnostic supraviețuiesc. Dar doctorul de pe LCD tocmai mi-a scos creierul la ultima vizită: mă interesează de ea rinichii, dar nu le pasă de ei, ei îi pasă de markerul pentru sindromul Down! Deși am citit că pielectazia renală singură, fără alte tulburări de dezvoltare, nu este un marker al CA. Acum rămâne doar să așteptăm nașterea copilului. Încerc să fiu mai puțin nervos, îl conving să-și revină și sper să fie mai bine. Mă voi dezabona treptat cu privire la evoluția ulterioară a problemei, dacă este cineva interesat.