ฮีโมฟีเลียและตาบอดสีเป็นกรรมพันธุ์ การแก้ปัญหาโดยทั่วไปและอณูพันธุศาสตร์
(ฮีโมฟีเลีย) - พยาธิสภาพทางพันธุกรรมจากกลุ่ม coagulopathy ซึ่งนำไปสู่การละเมิดการสังเคราะห์ปัจจัย VIII, IX หรือ XI ที่ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือดซึ่งสิ้นสุดลงด้วยความไม่เพียงพอ โรคนี้มีลักษณะเฉพาะโดยมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นทั้งที่เกิดขึ้นเองและทำให้เกิดการตกเลือด: hematomas ในช่องท้องและในกล้ามเนื้อ, intraarticular (hemarthrosis), เลือดออกในทางเดินอาหาร, ไม่สามารถจับตัวเป็นเลือดด้วยอาการบาดเจ็บเล็กน้อยต่างๆ ผิว.
โรคนี้มีความเกี่ยวข้องในกุมารเวชศาสตร์เนื่องจากตรวจพบในเด็ก อายุน้อยกว่าโดยปกติในปีแรกของชีวิตของทารก
ประวัติความเป็นมาของการปรากฏตัวของฮีโมฟีเลียนั้นลึกลงไปในสมัยโบราณ ในสมัยนั้นแพร่หลายในสังคมโดยเฉพาะในราชวงศ์ทั้งยุโรปและรัสเซีย ราชวงศ์ทั้งหมดของผู้สวมมงกุฎได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลีย นี่คือที่เงื่อนไข " สวมมงกุฎฮีโมฟีเลีย" และ " โรคของราชวงศ์».
ตัวอย่างเป็นที่รู้จักกันดี - สมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลียซึ่งส่งต่อไปยังลูกหลานของเธอ หลานชายทวดของเธอคือ Russian Tsarevich Alexei Nikolaevich ลูกชายของจักรพรรดิ Nicholas II ผู้สืบทอด "ความเจ็บป่วยของราชวงศ์"
สาเหตุและพันธุกรรม
สาเหตุของโรคเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ส่งผลให้ไม่มี antihemophilic globulin และขาดปัจจัยอื่น ๆ ในพลาสมาที่เป็นส่วนหนึ่งของ thromboplastin ที่ใช้งานอยู่ฮีโมฟีเลียมีมรดกแบบด้อยนั่นคือมันถูกส่งผ่านสายผู้หญิง แต่ผู้ชายเท่านั้นที่ป่วย ผู้หญิงก็มียีนที่เสียหายเช่นกัน แต่พวกเขาไม่ป่วย แต่ทำหน้าที่เป็นพาหะเท่านั้นโดยส่งต่อพยาธิวิทยาไปยังลูกชายของพวกเขา
การปรากฏตัวของลูกที่มีสุขภาพดีหรือเป็นโรคขึ้นอยู่กับยีนของพ่อแม่ หากสามีมีสุขภาพที่ดีในชีวิตแต่งงาน และภรรยาเป็นพาหะ พวกเขาก็มีโอกาส 50/50 ที่จะมีลูกชายที่สุขภาพแข็งแรงและเป็นโรคฮีโมฟีเลีย และลูกสาวมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนที่บกพร่อง ในผู้ชายที่ป่วยเป็นโรคและมียีนที่มียีนกลายพันธุ์ และเป็นผู้หญิงที่แข็งแรง ลูกสาวที่ถือยีนดังกล่าวและลูกชายที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ถือกำเนิดขึ้น เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียแต่กำเนิดอาจมาจากแม่ที่เป็นพาหะและพ่อที่ได้รับผลกระทบ กรณีดังกล่าวหายากมาก แต่ก็ยังเกิดขึ้น
ตรวจพบฮีโมฟีเลียทางพันธุกรรมใน 70% ของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมด ส่วนที่เหลืออีก 30% ใช้สำหรับตรวจหารูปแบบประปรายของโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในสถานที่ ต่อจากนั้นรูปแบบที่เกิดขึ้นเองดังกล่าวจะกลายเป็นกรรมพันธุ์
การจำแนกประเภท
รหัสฮีโมฟีเลีย ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1ประเภทของฮีโมฟีเลียแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการขาดปัจจัยหนึ่งหรือปัจจัยอื่นที่ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือด:
ฮีโมฟีเลียชนิด A(คลาสสิก). เป็นลักษณะการกลายพันธุ์แบบด้อยของยีน F8 บนโครโมโซม X โรคนี้เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดซึ่งเกิดขึ้นในผู้ป่วย 85% โดยมีอาการขาด antihemophilic globulin มา แต่กำเนิดซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวในการสร้าง thrombokinase ที่ใช้งานอยู่
โรคคริสต์มาสหรือ ฮีโมฟีเลียชนิด Bมีความเกี่ยวข้องกับการขาดปัจจัย IX หรือที่เรียกว่าปัจจัยคริสต์มาสซึ่งเป็นส่วนประกอบในพลาสมาของ thromboplastin ซึ่งเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ thrombokinase ด้วย โรคประเภทนี้พบได้ไม่เกิน 13% ของผู้ป่วย
โรคโรเซนธาลหรือ ฮีโมฟีเลียชนิด C(ได้มา) มีความโดดเด่นด้วยการสืบทอดแบบ autosomal recessive หรือ dominant ในประเภทนี้ ปัจจัย XI มีข้อบกพร่อง มีการวินิจฉัยเพียง 1-2% ของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมด
โรคฮีโมฟีเลียร่วมด้วย- รูปแบบที่หายากมากพร้อมการขาดปัจจัย VIII และ IX
ฮีโมฟีเลียประเภท A และ B พบได้เฉพาะในผู้ชายประเภท C - ในทั้งสองเพศ
พันธุ์อื่นๆ เช่น hypoproconvertinemia นั้นหายากมาก โดยคิดเป็นไม่เกิน 0.5% ของผู้ป่วยทั้งหมดที่เป็นฮีโมฟีเลีย
อาการทางคลินิก
ความรุนแรงของหลักสูตรทางคลินิกไม่ได้ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค แต่จะพิจารณาจากระดับของปัจจัยต้านฮีโมฟีเลียที่ไม่เพียงพอ มีหลายรูปแบบ:ง่ายโดดเด่นด้วยระดับปัจจัยตั้งแต่ 5 ถึง 15% การระบาดของโรคมักเกิดขึ้นในปีการศึกษา ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยหลัง 20 ปี และเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บ เลือดออกหายากและไม่รุนแรง
ปานกลาง. ด้วยความเข้มข้นของปัจจัย antihemophilic สูงถึง 6% ของบรรทัดฐาน ปรากฏใน อายุก่อนวัยเรียนในรูปแบบของอาการตกเลือดที่แสดงออกในระดับปานกลางทำให้รุนแรงขึ้นถึง 3 ครั้งต่อปี
หนักแสดงที่ความเข้มข้นของปัจจัยที่ขาดหายไปมากถึง 3% ของบรรทัดฐาน ร่วมกับกลุ่มอาการตกเลือดรุนแรงตั้งแต่เด็กปฐมวัย ทารกแรกเกิดมีเลือดออกเป็นเวลานานจากสายสะดือ melena และ cephalohematoma ด้วยพัฒนาการของเด็ก - การตกเลือดหลังบาดแผลหรือเกิดขึ้นเองในกล้ามเนื้อ, อวัยวะภายใน, ข้อต่อ อาจมีเลือดออกเป็นเวลานานจากการปะทุหรือการเปลี่ยนแปลงของฟันน้ำนม
ที่ซ่อนอยู่ (แฝง) แบบฟอร์ม ด้วยตัวบ่งชี้ปัจจัยเกิน 15% ของบรรทัดฐาน
ไม่แสดงอาการ. ปัจจัยต้านฮีโมฟิลิกไม่ลดลงต่ำกว่า 16–35%
ในเด็กเล็ก เลือดออกจากการกัดริมฝีปาก แก้ม ลิ้น หลังจากการติดเชื้อ (อีสุกอีใส, ไข้หวัดใหญ่, โรคซาร์ส, โรคหัด) อาการกำเริบของ diathesis ริดสีดวงทวารเป็นไปได้ เนื่องจากการตกเลือดบ่อยครั้งและเป็นเวลานาน จะตรวจพบภาวะเกล็ดเลือดต่ำและโรคโลหิตจางประเภทต่างๆ และความรุนแรง
คุณสมบัติลักษณะฮีโมฟีเลีย:
Hemarthrosis - มีเลือดออกมากในข้อต่อ ตามความบริสุทธิ์ของการตกเลือดพวกเขาคิดเป็น 70 ถึง 80% ข้อเท้า, ข้อศอก, หัวเข่ามักได้รับผลกระทบ, สะโพก, ไหล่และข้อต่อเล็ก ๆ ของนิ้วมือและนิ้วเท้าน้อยกว่า หลังจากการตกเลือดครั้งแรกในแคปซูลไขข้อเลือดจะค่อยๆหายไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ การทำงานของข้อต่อได้รับการฟื้นฟูอย่างเต็มที่ การตกเลือดซ้ำหลายครั้งนำไปสู่การสลายที่ไม่สมบูรณ์ การก่อตัวของลิ่มเลือดที่สะสมอยู่ในแคปซูลข้อต่อและกระดูกอ่อนด้วยการงอกทีละน้อยโดยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เป็นที่ประจักษ์โดยความเจ็บปวดอย่างรุนแรงและข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวในข้อต่อ โรคโลหิตจางที่เกิดซ้ำทำให้เกิดการทำลายล้าง, ankylosis ของข้อต่อ, โรคข้อเข่าเสื่อมและโรคไขข้ออักเสบเรื้อรัง
เลือดออกในเนื้อเยื่อกระดูกจะจบลงด้วยการสลายกระดูกและเนื้อร้ายปลอดเชื้อ
เลือดออกในกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง (ตั้งแต่ 10 ถึง 20%) เลือดที่ไหลเข้าสู่กล้ามเนื้อหรือช่องว่างระหว่างกล้ามเนื้อจะไม่จับตัวเป็นลิ่มเป็นเวลานาน จึงสามารถแทรกซึมเข้าสู่พังผืดและเนื้อเยื่อใกล้เคียงได้ง่าย คลินิกเลือดใต้ผิวหนังและกล้ามเนื้อ - รอยฟกช้ำที่ดูดซึมได้ไม่ดี ขนาดต่างๆ. เนื่องจากภาวะแทรกซ้อน อาจเกิดเนื้อตายเน่าหรืออัมพาตได้ ซึ่งเป็นผลมาจากการกดทับของหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่หรือเส้นประสาทส่วนปลายโดยปริมาตรเลือด นี้มาพร้อมกับอาการปวดอย่างรุนแรง
สถิติ
ในดินแดนของรัสเซียมีผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียประมาณ 15,000 คนซึ่งเด็กประมาณ 6,000 คน ในโลกนี้มีคนมากกว่า 400,000 คนอาศัยอยู่กับโรคนี้
มีเลือดออกเป็นเวลานานจากเยื่อเมือก จมูก ปาก ส่วนต่าง ๆ ของกระเพาะอาหารหรือลำไส้ รวมทั้งจากไต ความถี่ของการเกิดสูงถึง 8% ของจำนวนเลือดออกทั้งหมด การจัดการหรือการผ่าตัดทางการแพทย์ใดๆ ไม่ว่าจะเป็นการถอนฟัน การตัดทอนซิล การฉีดเข้ากล้ามหรือการฉีดวัคซีน จบลงด้วยการมีเลือดออกมากและเป็นเวลานาน มีเลือดออกที่อันตรายอย่างยิ่งจากเยื่อเมือกของกล่องเสียงและคอหอย เนื่องจากอาจส่งผลให้ทางเดินหายใจอุดกั้นได้
การตกเลือดในส่วนต่าง ๆ ของสมองและเยื่อหุ้มสมองทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทและอาการที่เกี่ยวข้อง ซึ่งมักจะจบลงด้วยการเสียชีวิตของผู้ป่วย
Hematuria เกิดขึ้นเองหรือเนื่องจากการบาดเจ็บที่เอว พบใน 15-20% ของกรณี อาการและความผิดปกติก่อนหน้านั้น - ความผิดปกติของปัสสาวะ, pyelonephritis, hydronephrosis, pyeloectasia ผู้ป่วยให้ความสนใจกับการปรากฏตัวของเลือดในปัสสาวะ
อาการตกเลือดมีลักษณะอาการเลือดออกช้า อาจเกิดขึ้นหลังจาก 6-12 ชั่วโมงหรือหลังจากนั้น ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการบาดเจ็บ
ฮีโมฟีเลียที่ได้มานั้นมาพร้อมกับการละเมิดการรับรู้สี (ตาบอดสี) พบใน วัยเด็กไม่ค่อยมีเฉพาะกับโรค myeloproliferative และ autoimmune เมื่อแอนติบอดีต่อปัจจัยเริ่มผลิต มีเพียง 40% ของผู้ป่วยเท่านั้นที่สามารถระบุสาเหตุของฮีโมฟีเลียที่ได้มา ซึ่งรวมถึงการตั้งครรภ์ โรคภูมิต้านตนเอง การใช้ยาบางชนิด เนื้องอกร้าย.
หากอาการข้างต้นปรากฏขึ้นบุคคลควรติดต่อศูนย์เฉพาะทางเพื่อรักษาโรคฮีโมฟีเลียซึ่งเขาจะได้รับการตรวจและหากจำเป็นให้ทำการรักษา
การวินิจฉัย
ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ ผู้ปกครองในอนาคตสามารถรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ด้วยการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์และการรวบรวมข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลการวินิจฉัยปริกำเนิดประกอบด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorin ตามด้วยการศึกษาดีเอ็นเอของวัสดุเซลล์ที่ได้รับ
การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นหลังจากการตรวจอย่างละเอียดและการวินิจฉัยแยกโรคของผู้ป่วย
การตรวจร่างกายบังคับด้วยการตรวจ การตรวจคนไข้ การคลำ การรวบรวมประวัติครอบครัวเพื่อระบุมรดกที่เป็นไปได้
การศึกษาในห้องปฏิบัติการของการห้ามเลือด:
เกล็ดเลือด;
- การกำหนดเชิงปริมาณของปัจจัย IX และ VIII
- คำจำกัดความของ INR - อัตราส่วนมาตรฐานสากล
- การตรวจเลือดเพื่อคำนวณปริมาณไฟบริโนเจน
- thromboelastography;
- thrombodynamics;
- ดัชนี prothrombin;
- การคำนวณ APTT (เปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน)
การปรากฏตัวของภาวะโลหิตจางในมนุษย์จำเป็นต้องมีการถ่ายภาพรังสีของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบและปัสสาวะ - การวิจัยเพิ่มเติมการทำงานของปัสสาวะและไต การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์จะดำเนินการสำหรับการตกเลือดในช่องท้องและเลือดในช่องท้อง อวัยวะภายใน. หากสงสัยว่ามีเลือดออกในสมอง ต้องทำ CT หรือ MRI
การวินิจฉัยแยกโรคดำเนินการโดย Glanzmann's thrombasthenia, thrombocytopenic purpura, von Willebrand's disease และ thrombocytopathy
การรักษา
โรคนี้รักษาไม่หาย แต่คล้อยตามการบำบัดทดแทนการห้ามเลือดด้วยความเข้มข้นของปัจจัยที่ขาดหายไป. ปริมาณของสมาธิจะถูกเลือกขึ้นอยู่กับระดับของการขาด, ความรุนแรงของฮีโมฟีเลีย, ชนิดและความรุนแรงของการตกเลือดสิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการรักษาเมื่อมีเลือดออกครั้งแรก ซึ่งจะช่วยหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่ต้องได้รับการผ่าตัด
การรักษาประกอบด้วยสององค์ประกอบ - ประคับประคองอย่างถาวรหรือป้องกันโรค และทันที โดยมีอาการของโรคเลือดออก การรักษาแบบประคับประคองประกอบด้วยการบริหารตนเองของสารต้านฮีโมฟีลิกเข้มข้นด้วยตนเองเป็นระยะ หน้าที่ของแพทย์คือการป้องกันการเกิดโรคข้อและมีเลือดออกตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย ในโรคฮีโมฟีเลียที่รุนแรงความถี่ของการบริหารถึง 2-3 ครั้งต่อสัปดาห์สำหรับการรักษาป้องกันโรคและมากถึง 2 ครั้งต่อวันสำหรับการรักษาหลัก
พื้นฐานของการรักษาคือยา antihemophilic การถ่ายเลือดและส่วนประกอบ
การบำบัดด้วยการห้ามเลือดสำหรับโรคฮีโมฟีเลียชนิด A เกี่ยวข้องกับการใช้ไครโอพรีซิปิเตต ซึ่งเป็นยาต้านฮีโมฟีลิกโกลบูลินเข้มข้นที่ทำจากพลาสมามนุษย์สดแช่แข็ง
ฮีโมฟีเลียชนิดบีได้รับการรักษาโดยการบริหารให้ทางหลอดเลือดดำของ PPSB ซึ่งเป็นการเตรียมที่ซับซ้อนซึ่งรวมถึงปัจจัยหลายประการ รวมถึงโปรทรอมบิน, โปรคอนเวอร์ติน และส่วนประกอบของธรอมโบพลาสตินในพลาสมา นอกจากนี้ยังมีการให้พลาสมาผู้บริจาคสดแช่แข็ง
สำหรับโรคฮีโมฟีเลียประเภท C จะใช้พลาสมาแห้งสดแช่แข็ง
การรักษาตามอาการประกอบด้วยการแต่งตั้ง glucocorticoids, angioprotectors เสริมด้วยกายภาพบำบัด การปฐมพยาบาลเบื้องต้นสำหรับการตกเลือดภายนอกรวมถึงการใช้ฟองน้ำห้ามเลือดเฉพาะที่ การรักษาบาดแผลด้วยทรอมบิน และการใช้ผ้าพันแผลชั่วคราว
อันเป็นผลมาจากการบำบัดด้วยการถ่ายเลือดทดแทนอย่างเข้มข้น รูปแบบการยับยั้งของฮีโมฟีเลียเกิดขึ้น โดยมีลักษณะของสารยับยั้งต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ทำให้ปัจจัยต้านฮีโมฟีเลียเป็นกลางที่จ่ายให้กับผู้ป่วย นำไปสู่ความไร้ประโยชน์ของการรักษา สถานการณ์จะถูกบันทึกไว้โดย plasmapheresis และการแต่งตั้งยากดภูมิคุ้มกัน
ในกรณีที่มีเลือดออกในข้อ แนะนำให้พัก 3-5 วัน ใช้ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ในยาเม็ดและกลูโคคอร์ติคอยด์ในพื้นที่ การผ่าตัดรักษามีการระบุถึงความผิดปกติที่ไม่สามารถย้อนกลับของข้อต่อได้
การรักษาทางเลือก
นอกจาก การรักษาด้วยยาผู้ป่วยสามารถรักษาได้ด้วย ยาแผนโบราณ. การป้องกันการตกเลือดสามารถทำได้โดยใช้สมุนไพรที่มีคุณสมบัติฝาดที่ช่วยเสริมสร้างผนังหลอดเลือด ได้แก่ ยาร์โรว์ สารสกัด เมล็ดองุ่น,บลูเบอร์รี่,ตำแยที่กัด.เพื่อปรับปรุงการแข็งตัวของเลือด ใช้พืชสมุนไพรต่อไปนี้: อาร์นิกา ผักชี ตาตุ่ม รากดอกแดนดิไลออน ผล Sophora ญี่ปุ่น และอื่น ๆ
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนแบ่งออกเป็นกลุ่มที่เกี่ยวข้องกับการตกเลือด:
ก) ลำไส้อุดตันหรือการบีบอัดของท่อไตโดย hematomas ที่กว้างขวาง;
b) ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก - กล้ามเนื้อขาดเลือด, กินกระดูกอ่อน, ความโค้งของกระดูกเชิงกรานหรือกระดูกสันหลัง, เป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคข้อเข่าเสื่อม hemophilic;
c) การติดเชื้อ hematomas;
d) การอุดตันทางเดินหายใจ
ที่เกี่ยวข้อง ระบบภูมิคุ้มกัน - การปรากฏตัวของสารยับยั้งปัจจัยที่ขัดขวางการรักษา
พวกเขามีความเสี่ยงที่จะติดเชื้อเอชไอวี การติดเชื้อ herpetic และ cytomegalovirus และไวรัสตับอักเสบ
การป้องกัน
ไม่มีการป้องกันเฉพาะ มีเพียงยาป้องกันเท่านั้นที่สามารถป้องกันไม่ให้มีเลือดออก เมื่อเข้าสู่การแต่งงานและวางแผนการตั้งครรภ์ จำเป็นต้องรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์พร้อมการตรวจที่จำเป็นทั้งหมด.พยากรณ์
ด้วยรูปแบบที่ไม่รุนแรง การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี เมื่อรุนแรงก็จะแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ โดยทั่วไป ขึ้นอยู่กับประเภท ความรุนแรง ความทันเวลาของการรักษา และประสิทธิผลของการรักษา ผู้ป่วยได้รับการลงทะเบียนเนื่องจากทุพพลภาพอยู่กี่ที่ ประเภทต่างๆฮีโมฟีเลีย? รูปแบบที่ไม่รุนแรงไม่ส่งผลต่ออายุขัยของผู้ป่วย การรักษาที่มีประสิทธิภาพและถาวรสำหรับรูปแบบปานกลางและรุนแรงช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้ตราบเท่าที่คนที่มีสุขภาพดีมีชีวิตอยู่ ความตายเกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่หลังจากมีเลือดออกในสมอง
เชื่อมโยงเป็นยีนที่อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกันเช่น บนโครโมโซมคู่เดียวกัน ผู้หญิงมีกลุ่มเชื่อมโยง 24 กลุ่ม (23 + โครโมโซม M) ผู้ชายมี 25 เนื่องจากY -โครโมโซมเป็นกลุ่มเชื่อมโยงที่แยกจากกัน
ภารกิจ #1
ในมนุษย์ การพัฒนาของตาบอดสีและโรคฮีโมฟีเลียนั้นเกิดจากการกระทำของยีนด้อยที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X ที่ระยะห่าง 9.8% เซนติมอร์กาไนด์จากกันและกัน
ผู้หญิงสุขภาพดีที่พ่อป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียแต่งงานกับชายที่แข็งแรง เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ามารดาของผู้หญิงคนนั้นตาบอดสี แต่ญาติของเธอไม่มีโรคฮีโมฟีเลีย
1. เซลล์สืบพันธุ์ของผู้หญิงมียีนสำหรับฮีโมฟีเลียและตาบอดสีกี่เปอร์เซ็นต์
2. ลูกของคู่สามีภรรยาคู่นี้สามารถมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันกี่แบบ?
การแก้ปัญหาหมายเลข 1:
X D H - ไม่มียีนสำหรับโรคฮีโมฟีเลียและตาบอดสี
X d h - นำยีนสำหรับโรคฮีโมฟีเลียและตาบอดสี
R ♀ X D h X d H x X D H Y ♂
G X D h ; X d H ถึง 45.1% X D H ;Y
X D H, X dh อันละ 4.9%
F1 X D H X D ชั่วโมง ; X D h Y; X D H Y; X D H X d H ;
X D H X D H ; X d H Y; X d h Y; X D H X d h
งานสำหรับโซลูชันอิสระ
2. ในมนุษย์ โลคัสแฟคเตอร์ Rh เชื่อมโยงกับโลคัสที่กำหนดรูปร่างของเม็ดเลือดแดง และอยู่ห่างจากมัน 3 เซ็นติมอร์นอยด์ Rh-positiveness และ elliptocytosis (เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปวงรี) ถูกกำหนดโดยยีน autosomal ที่โดดเด่น คู่สมรสคนหนึ่งมีลักษณะต่างกันทั้งสองลักษณะ ในเวลาเดียวกัน เขาได้รับ Rh-positiveness จากพ่อแม่คนหนึ่ง elliptocytosis จากอีกคนหนึ่ง คู่สมรสคนที่สองเป็น Rh-negative และมีเม็ดเลือดแดงปกติ กำหนดเปอร์เซ็นต์ของจีโนไทป์และฟีโนไทป์ที่น่าจะเป็นของเด็กในตระกูลนี้
3. กลุ่มอาการของเล็บและกระดูกสะบ้าที่บกพร่องถูกกำหนดโดยยีนออโตโซมที่โดดเด่นอย่างสมบูรณ์ ที่ระยะทาง 10 เซนติมอร์กาไนด์จากนั้นจะเป็นตำแหน่งของกลุ่มเลือดตามระบบ ABO คู่สมรสคนหนึ่งมีกรุ๊ปเลือด II อีกคน - III คนที่มีกรุ๊ปเลือด II มีปัญหาในเล็บและสะบ้า เป็นที่ทราบกันดีว่าพ่อของเขามีกรุ๊ปเลือดฉันและไม่มีความผิดปกติเหล่านี้และแม่ของเขามีกรุ๊ปเลือดที่สี่และมีข้อบกพร่องทั้งสองอย่าง คู่สมรสที่มีกรุ๊ปเลือด III เป็นเรื่องปกติที่สัมพันธ์กับยีนที่มีข้อบกพร่องของเล็บและสะบ้า และเป็น homozygous สำหรับยีนที่วิเคราะห์ทั้งสองคู่
กำหนดความน่าจะเป็นของการเกิดในเด็กกลุ่มนี้ที่ทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องในเล็บและสะบ้าและกลุ่มเลือดที่เป็นไปได้
4. ต้อกระจกและ polydactyly ในมนุษย์เกิดจากยีน autosomal ที่โดดเด่นซึ่งเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิด (เช่นไม่แสดงการข้าม) อย่างไรก็ตาม ไม่จำเป็นต้องเชื่อมโยงยีนของความผิดปกติเหล่านี้ แต่ยังสามารถเชื่อมโยงยีนต้อกระจกกับยีนสำหรับโครงสร้างปกติของมือและในทางกลับกัน ผู้หญิงคนนั้นได้รับมรดกต้อกระจกจากแม่ของเธอและจากพ่อของเธอ สามีของเธอเป็นเรื่องปกติของทั้งสองลักษณะ อะไรที่คาดหวังได้มากกว่าในลูก ๆ ของพวกเขา: การปรากฏตัวของต้อกระจกและ polydactyly พร้อมกัน, การไม่มีสัญญาณทั้งสองนี้, หรือการปรากฏตัวของความผิดปกติเพียงอย่างเดียว - ต้อกระจกหรือ polydactyly?
5. ต้อกระจกและ polydactyly ในมนุษย์เกิดจากยีน autosomal ที่โดดเด่นซึ่งเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิด (เช่นไม่แสดงการข้าม) อย่างไรก็ตาม ไม่จำเป็นต้องเชื่อมโยงยีนของความผิดปกติเหล่านี้ แต่ยังสามารถเชื่อมโยงยีนต้อกระจกกับยีนสำหรับโครงสร้างปกติของมือและในทางกลับกัน ผู้หญิงคนนั้นได้รับมรดกต้อกระจกจากแม่ของเธอและจากพ่อของเธอ สามีของเธอเป็นเรื่องปกติของทั้งสองลักษณะ
ก) ลูกหลานใดที่สามารถคาดหวังได้ในครอบครัวที่สามีเป็นปกติและภรรยามีลักษณะต่างกันทั้งสองถ้ารู้ว่าแม่ของภรรยาก็ทนทุกข์จากความผิดปกติทั้งสองเช่นกันและพ่อของเธอเป็นปกติ?
ข) ลูกหลานใดที่สามารถคาดหวังได้ในครอบครัวของพ่อแม่ที่มีลักษณะต่างกันทั้งสองถ้าทราบว่ามารดาของคู่สมรสทั้งสองต้องทนทุกข์ทรมานจากต้อกระจกเท่านั้นและพ่อจาก polydactyly เท่านั้น?
6. โรคฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิกและโรคตาบอดสีนั้นสืบทอดมาจากลักษณะด้อยแบบ X-linked ระยะห่างระหว่างยีนถูกกำหนดเป็น 9.8 centimorganides เด็กสาวที่พ่อป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลียและตาบอดสี และแม่ของเธอแข็งแรงและมาจากครอบครัวที่มั่งคั่งด้วยโรคเหล่านี้ แต่งงานกับผู้ชายที่แข็งแรง กำหนดลักษณะที่เป็นไปได้ของเด็กจากการแต่งงานครั้งนี้
7. ยีนสำหรับตาบอดสี (ตาบอดสี) และยีนสำหรับตาบอดกลางคืนซึ่งถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X นั้นอยู่ห่างจากกัน 50 centimorganids ลักษณะทั้งสองเป็นแบบถอย กำหนดความน่าจะเป็นที่จะมีลูกพร้อม ๆ กันกับความผิดปกติทั้งสองในครอบครัวที่ภรรยามีวิสัยทัศน์ปกติ แต่แม่ของเธอป่วยเป็นโรคตาบอดกลางคืนและพ่อของเธอเป็นโรคตาบอดสีในขณะที่สามีมีอาการปกติเมื่อเทียบกับอาการทั้งสอง
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในพลาสมาและมีลักษณะเฉพาะโดยมีแนวโน้มที่จะตกเลือดมากขึ้น ความชุกของฮีโมฟีเลีย A และ B คือ 1 กรณีต่อผู้ชาย 10,000-50,000 คน
ส่วนใหญ่มักมีอาการของโรคเกิดขึ้นในวัยเด็ก ดังนั้นฮีโมฟีเลียในเด็กจึงเป็น ประเด็นเฉพาะกุมารเวชศาสตร์และโลหิตวิทยาในเด็ก นอกจากโรคฮีโมฟีเลียแล้ว diatheses ตกเลือดทางพันธุกรรมอื่น ๆ ยังเกิดขึ้นในเด็ก: telangiectasia ริดสีดวงทวาร, thrombocytopathy, โรคของ Glanzman เป็นต้น
มันคืออะไร?
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งเกิดจากการไม่มีมา แต่กำเนิดหรือการลดลงของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด โรคนี้มีลักษณะการแข็งตัวของเลือดและมีอาการตกเลือดบ่อยครั้งในข้อต่อกล้ามเนื้อและอวัยวะภายใน
โรคนี้เกิดขึ้นกับความถี่ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 50,000 ราย และโรคฮีโมฟีเลียเอได้รับการวินิจฉัยบ่อยกว่า: 1 รายของโรคต่อ 10,000 คน และโรคฮีโมฟีเลียบีพบได้น้อยกว่า: 1: 30,000-50,000 คนที่อาศัยอยู่ในชาย ฮีโมฟีเลียได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะถอยที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X
ใน 70% ของกรณี ฮีโมฟีเลียมีลักษณะเป็นขั้นรุนแรง ดำเนินไปอย่างต่อเนื่องและนำไปสู่ความทุพพลภาพในระยะแรกเริ่มของผู้ป่วย ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียที่โด่งดังที่สุดในรัสเซียคือ Tsarevich Alexei ลูกชายของ Alexandra Feodorovna และ Tsar Nicholas II อย่างที่คุณทราบ โรคนี้ไปถึงครอบครัวของจักรพรรดิรัสเซียจากคุณยายของพระราชินีวิกตอเรีย พระมเหสีของพระองค์ ในตัวอย่างของครอบครัวนี้ มักศึกษาการแพร่กระจายของโรคตามสายพันธุกรรม
เหตุผล
สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียเป็นที่เข้าใจกันดี พบการเปลี่ยนแปลงลักษณะของยีนหนึ่งตัวในโครโมโซม X เป็นที่ยอมรับว่าไซต์นี้มีหน้าที่ในการผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่จำเป็น สารประกอบโปรตีนจำเพาะ
ยีนฮีโมฟีเลียไม่เกิดขึ้นบนโครโมโซม Y ซึ่งหมายความว่ามันไปที่ทารกในครรภ์จากร่างกายของแม่ คุณสมบัติที่สำคัญคือความเป็นไปได้ของอาการทางคลินิกในเพศชายเท่านั้น กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเรียกว่า "เชื่อมโยง" ในครอบครัวที่มีเพศสัมพันธ์ ในทำนองเดียวกัน ตาบอดสี (สูญเสียการทำงานของการแยกสี) การไม่มีต่อมเหงื่อจะถูกส่งต่อ นักวิทยาศาสตร์พยายามตอบคำถามว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นในยุคใดโดยการตรวจมารดาของเด็กชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
ปรากฎว่า 15 ถึง 25% ของมารดาไม่มีความเสียหายที่จำเป็นต่อโครโมโซม X สิ่งนี้บ่งชี้ถึงการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์เบื้องต้น (กรณีประปราย) ระหว่างการก่อตัวของตัวอ่อนและหมายถึงความเป็นไปได้ของฮีโมฟีเลียโดยไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่กำเริบ ในรุ่นต่อๆ มา โรคนี้จะติดต่อในครอบครัว
ยังไม่ได้ระบุเหตุผลเฉพาะสำหรับการเปลี่ยนแปลงจีโนไทป์ของเด็ก
การจำแนกประเภท
ฮีโมฟีเลียปรากฏขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซม X ฮีโมฟีเลียมีสามประเภท (A, B, C)
| ฮีโมฟีเลีย A | การกลายพันธุ์แบบด้อยในโครโมโซม X ทำให้เกิดการขาดโปรตีนที่จำเป็นในเลือด - ปัจจัยที่เรียกว่า VIII (antihemophilic globulin) ฮีโมฟีเลียดังกล่าวถือเป็นคลาสสิกซึ่งเกิดขึ้นบ่อยที่สุดใน 80-85% |
| ฮีโมฟีเลีย บี | การกลายพันธุ์แบบด้อยในโครโมโซม X - พลาสมาแฟคเตอร์ IX (คริสต์มาส) ไม่เพียงพอ ละเมิดการก่อตัวของปลั๊กแข็งตัวรอง |
| ฮีโมฟีเลีย C | autosomal recessive หรือ dominant (มีการเจาะไม่สมบูรณ์) ประเภทของมรดกนั่นคือมันเกิดขึ้นในทั้งชายและหญิง) - การขาดปัจจัยเลือด XI ซึ่งเป็นที่รู้จักในหมู่ชาวยิวอาซเกนาซีเป็นหลัก ปัจจุบัน ฮีโมฟีเลียซีไม่รวมอยู่ในการจำแนกประเภท เนื่องจากอาการทางคลินิกของโรคฮีโมฟีเลียซีแตกต่างจากโรค A และ B อย่างมีนัยสำคัญ |
ฮีโมฟีเลียมีสามรูปแบบ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค:
ผู้ปกครองควรได้รับการแจ้งเตือนเมื่อมีเลือดออกบ่อยในทางเดินหายใจในเด็ก การเกิด hematomas ขนาดใหญ่ในช่วงฤดูใบไม้ร่วงและการบาดเจ็บเล็กน้อยก็เป็นอาการที่น่าตกใจเช่นกัน ห้อดังกล่าวมักจะเพิ่มขนาด บวม และเมื่อสัมผัสรอยฟกช้ำ เด็กจะรู้สึกเจ็บปวด เม็ดเลือดจะหายไปนานพอ - โดยเฉลี่ยนานถึงสองเดือน
ฮีโมฟีเลียในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีสามารถแสดงออกได้ในรูปแบบของโรคโลหิตจาง ส่วนใหญ่ในกรณีนี้ข้อต่อขนาดใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมาน - สะโพก, เข่า, ข้อศอก, ข้อเท้า, ไหล่, ข้อมือ เลือดออกภายในข้อจะมาพร้อมกับอาการปวดอย่างรุนแรง, การทำงานของมอเตอร์บกพร่องของข้อต่อ, บวม, และการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิร่างกายของเด็ก สัญญาณของโรคฮีโมฟีเลียเหล่านี้ควรดึงดูดความสนใจของผู้ปกครอง
ฮีโมฟีเลียในผู้ชาย
ฮีโมฟีเลียในผู้ชายไม่มีลักษณะเด่นใด ๆ เมื่อเทียบกับการเกิดโรคในเด็กและสตรี ยิ่งไปกว่านั้น เนื่องจากผู้ชายป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียในกรณีส่วนใหญ่ คุณสมบัติทั้งหมดของพยาธิวิทยาจึงได้รับการศึกษาอย่างแม่นยำเกี่ยวกับตัวแทนของเพศที่แข็งแรงกว่า
ฮีโมฟีเลียในผู้หญิง
ฮีโมฟีเลียในผู้หญิงนั้นแทบจะเรียกได้ว่าเป็นเรื่องไร้สาระ เนื่องจากต้องมีสถานการณ์ที่เหลือเชื่อสำหรับสิ่งนี้ที่จะเกิดขึ้น ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเพียง 60 รายในสตรีที่จดทะเบียนในโลกในประวัติศาสตร์
ดังนั้น ผู้หญิงสามารถมีโรคฮีโมฟีเลียได้ก็ต่อเมื่อบิดาที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียและมารดาซึ่งเป็นพาหะของยีนโรค แต่งงานกัน ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกสาวที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจากสหภาพดังกล่าวนั้นต่ำมาก แต่ก็ยังมีอยู่ ดังนั้นหากทารกในครรภ์รอดชีวิตก็จะเกิดหญิงสาวที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
ตัวเลือกที่สองสำหรับการปรากฏตัวของฮีโมฟีเลียในผู้หญิงคือการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นหลังคลอดซึ่งส่งผลให้ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียซึ่งพัฒนาฮีโมฟีเลียไม่ได้เกิดจากการสืบทอดจากพ่อแม่ของเธอ แต่เป็นเดอโนโว
ผู้หญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะมีอาการเช่นเดียวกับผู้ชาย ดังนั้นโรคนี้จึงเหมือนกันทุกประการในแง่ของเพศ
สัญญาณของโรคฮีโมฟีเลีย
คลินิกโรคฮีโมฟีเลียคือการก่อตัวของการตกเลือดในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ประเภทของเลือดออกคือ hematoma ซึ่งหมายความว่าเลือดออกมีขนาดใหญ่เจ็บปวดและล่าช้า
อาการตกเลือดอาจเกิดขึ้น 1-4 ชั่วโมงหลังจากได้รับบาดแผล ขั้นแรกให้หลอดเลือด (กระตุก) และเกล็ดเลือด (เซลล์เม็ดเลือดจับตัวเป็นลิ่ม) ทำปฏิกิริยา และหลอดเลือดและเซลล์เม็ดเลือดไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลีย การทำงานของมันไม่บกพร่อง ดังนั้นในตอนแรกเลือดจะหยุดไหล แต่เมื่อถึงคราวของการเกิดลิ่มเลือดที่หนาแน่นและการหยุดเลือดขั้นสุดท้าย การเชื่อมโยงพลาสมาที่บกพร่องของระบบการแข็งตัวของเลือดจะเข้าสู่กระบวนการ (พลาสมามีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่บกพร่อง) และการตกเลือดจะดำเนินต่อไป
นี่คือวิธีสร้างสิ่งต่อไปนี้ทั้งหมด สภาพทางพยาธิวิทยาลักษณะของฮีโมฟีเลีย
Hematomas ของการแปลภาษาต่างๆ
อาการของโรคฮีโมฟีเลียในเด็กที่พบได้บ่อยที่สุด (มากถึง 85-100%) คือ เลือดของเนื้อเยื่ออ่อนที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหรือมีผลกระทบเพียงเล็กน้อย ความแข็งแรงของแรงกระแทกและขนาดของห้อเลือดที่ตามมามักจะหาที่เปรียบมิได้สำหรับรูปลักษณ์ของคนนอก เม็ดเลือดในเนื้อเยื่ออาจซับซ้อนได้จากการมีหนองและการกดทับของเนื้อเยื่อข้างเคียง
เม็ดเลือดสามารถเกิดขึ้นได้ในผิวหนัง กล้ามเนื้อ แพร่กระจายไปยังเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนัง
ปัสสาวะ
Hematuria คือการขับเลือดในปัสสาวะซึ่งเป็นอาการที่น่ากลัวซึ่งบ่งบอกถึงการละเมิดการทำงานของไตหรือความเสียหายต่อท่อไตกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะ (ท่อปัสสาวะ) หากมีแนวโน้มที่จะเกิดหินก็จำเป็นต้องสังเกตผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะเป็นประจำเพื่อป้องกันการก่อตัวของนิ่วและการบาดเจ็บที่เยื่อเมือก
Hematuria พบได้บ่อยในเด็กที่มีอายุมากกว่า 5 ปี ปัจจัยกระตุ้นอาจเป็นอาการบาดเจ็บที่บริเวณเอว รอยฟกช้ำ ซึ่ง เด็กสุขภาพดีจะไม่ก่อให้เกิดความเสียหายที่นี่อาจถึงแก่ชีวิตได้
เฮมาร์โทรส
Hemarthroses เป็นโรคเลือดออกในข้อต่อซึ่งมักพบในเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียตั้งแต่ 1 ถึง 8 ปี ข้อต่อขนาดใหญ่มักได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะข้อเข่าและข้อศอก มักไม่ค่อยเกิดขึ้นที่สะโพกและไหล่
- โรคโลหิตจางเฉียบพลันเป็นภาวะที่เกิดขึ้นครั้งแรกกับคลินิกที่มีความรุนแรง
- ภาวะเลือดออกซ้ำแล้วซ้ำอีกมักมีเลือดออกซ้ำในข้อต่อเดียวกัน
ความถี่และการแปลของการตกเลือดในข้อต่อขึ้นอยู่กับความรุนแรงของฮีโมฟีเลียและประเภทของการออกกำลังกาย:
- ด้วยการวิ่งและกระโดดอย่างรวดเร็ว เม็ดเลือดที่สมมาตรสามารถก่อตัวขึ้นในกฎเกณฑ์ของข้อเข่าได้
- เมื่อล้มลงข้างใดข้างหนึ่ง - โรคโลหิตจางที่ด้านที่เกี่ยวข้อง
- ด้วยภาระบนเข็มขัดของรยางค์บน (ดึงขึ้น, ห้อย, วิดพื้นและกิจกรรมประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของแขนและไหล่), เลือดออกในข้อต่อข้อศอกและไหล่, ข้อต่อเล็ก ๆ ของมือเป็นประจำ . ข้อต่อที่ได้รับผลกระทบจะเพิ่มปริมาตร มีอาการบวม ปวดในระหว่างการคลำและการเคลื่อนไหว
Hemarthroses ที่ไม่มีการรักษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งคนที่กำเริบอาจมีความซับซ้อนโดยการระงับเนื้อหาของแคปซูลร่วมเช่นเดียวกับองค์กร (การเสื่อมสภาพในเนื้อเยื่อแผลเป็น) และการก่อตัวของ ankylosis (ข้อต่อแข็ง)
อาการตกเลือด
Hemorrhagic exanthema เป็นผื่นที่มีขนาดและความรุนแรงต่างๆ กัน ซึ่งเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหรือภายใต้การกระทำทางกล บ่อยครั้ง ผลกระทบเพียงเล็กน้อย เช่น การวัดความดันโลหิตหรือร่องรอยของแถบยางบนเสื้อผ้าและชุดชั้นใน
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ผื่นสามารถหายไปได้เองโดยขึ้นอยู่กับระบบการปกครองที่ประหยัดและในกรณีที่ไม่มีการบาดเจ็บหรือสามารถแพร่กระจายและกลายเป็นเลือดเนื้อเยื่ออ่อนได้
เพิ่มเลือดออกระหว่างการผ่าตัด
สำหรับเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย การแทรกแซงจากภายนอกเป็นสิ่งที่อันตราย การแทรกแซงแบบลุกลามคือการเจาะ การกรีด หรือการละเมิดอื่นๆ ต่อความสมบูรณ์ของเนื้อเยื่อ: การฉีด (ฉีดเข้ากล้าม เข้าและใต้ผิวหนัง เข้าข้อในบางกรณี) การผ่าตัด การถอนฟัน การทดสอบการแพ้ของแผลเป็น และแม้แต่การเก็บตัวอย่างเลือด เพื่อวิเคราะห์จากนิ้ว
เลือดออกในสมอง
ภาวะเลือดออกในสมองหรือโรคหลอดเลือดสมองเป็นภาวะที่ร้ายแรง โดยมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี บางครั้งอาจเป็นอาการแรกของโรคฮีโมฟีเลียในวัยเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีอาการบาดเจ็บที่ศีรษะ (ตกจากเปล ฯลฯ) การประสานงานของการเคลื่อนไหวถูกรบกวน, อัมพาตและอัมพฤกษ์เป็นลักษณะเฉพาะ (อัมพาตที่ไม่สมบูรณ์, เมื่อแขนขาเคลื่อนที่ แต่ช้ามากและไม่พร้อมเพรียงกัน) อาจมีการละเมิดการหายใจอิสระการกลืนและการพัฒนาของอาการโคม่า
เลือดออกในทางเดินอาหาร
ในกรณีของฮีโมโกลบินที่รุนแรงและการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างเด่นชัด (บ่อยครั้งขึ้นด้วยการขาดปัจจัย VIII และ IX ร่วมกัน) สามารถมองเห็นร่องรอยของเลือดได้ในการสำรอกครั้งแรกหลังจากให้นมลูก อาหารที่แข็งมากเกินไป การกลืนโดยเด็กของวัตถุขนาดเล็ก (โดยเฉพาะอาหารที่มีขอบแหลมคมหรือส่วนที่ยื่นออกมา) อาจทำให้เยื่อเมือกของทางเดินอาหารบาดเจ็บได้
ตามกฎแล้วหากตรวจพบเลือดสดในอาเจียนหรือสำรอกก็ควรค้นหาความเสียหายที่เยื่อเมือกของหลอดอาหาร หากอาเจียนดูเหมือน "กากกาแฟ" แสดงว่ามีเลือดออกในกระเพาะอาหาร เลือดมีเวลาทำปฏิกิริยากับกรดไฮโดรคลอริกและฮีมาตินไฮโดรคลอไรด์ก็ก่อตัวขึ้นซึ่งมีลักษณะเฉพาะ
ในกรณีที่มีเลือดออกในกระเพาะอาหาร อาจมีอุจจาระสีดำที่มักเป็นของเหลวซึ่งเรียกว่า "เมเลนา" หากมีเลือดสดในอุจจาระของเด็ก อาจสงสัยว่ามีเลือดออกจากส่วนต่ำสุดของลำไส้ - ไส้ตรงและลำไส้ใหญ่ sigmoid
อาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง
ยีนที่เข้ารหัสการพัฒนาของตาบอดสีและโรคฮีโมฟีเลียนั้นอยู่ในระยะใกล้มากบนโครโมโซม X ดังนั้นกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพวกมันจึงไม่ใช่เรื่องแปลก เมื่อลูกสาวให้กำเนิด โรคนี้ไม่ได้พัฒนาเป็นรูปแบบทางคลินิก แต่ใน 50% ของกรณีลูกสาวจะกลายเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยา
เด็กชายที่เกิดในการแต่งงานของชายตาบอดสีและผู้หญิงที่แข็งแรงมีโอกาสตาบอดสี 50% แต่ถ้าแม่เป็นพาหะของยีนบกพร่องและพ่อป่วย (ตาบอดสีหรือตาบอดสี ร่วมกับฮีโมฟีเลีย) ดังนั้นการเกิดของเด็กชายที่ป่วยคือ 75%
การวินิจฉัย
ผู้เชี่ยวชาญของโปรไฟล์ที่แตกต่างกันควรมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยโรค: แพทย์ทารกแรกเกิดในแผนกสูติกรรม, กุมารแพทย์, นักบำบัดโรค, นักโลหิตวิทยา, นักพันธุศาสตร์ เมื่ออาการไม่ชัดเจนหรือภาวะแทรกซ้อนปรากฏขึ้น การปรึกษาหารือของแพทย์ทางเดินอาหาร นักประสาทวิทยา นักศัลยกรรมกระดูก ศัลยแพทย์ แพทย์หูคอจมูก และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ
สัญญาณที่ระบุในทารกแรกเกิดควรได้รับการยืนยันโดยวิธีทางห้องปฏิบัติการเพื่อศึกษาการแข็งตัวของเลือด
กำหนดพารามิเตอร์ที่เปลี่ยนแปลงของ coagulogram:
- เวลาในการจับตัวเป็นลิ่มและแคลเซียมใหม่
- เวลาทรอมบิน;
- เปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน (APTT);
- การทดสอบเฉพาะสำหรับศักยภาพของ thrombin, เวลาของ prothrombin จะดำเนินการ
การวินิจฉัยรวมถึงการศึกษาของ:
- thromboelastogram;
- การดำเนิน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจนถึงระดับ D-dimer
ค่าการวินิจฉัยมีระดับของตัวบ่งชี้ลดลงเหลือครึ่งหนึ่งของค่าปกติหรือมากกว่า
ต้องตรวจ Hemarthrosis โดยใช้รังสีเอกซ์ จำเป็นต้องมีเลือดคั่งที่สงสัยว่ามีการแปล retroperitoneal หรือภายในอวัยวะของเนื้อเยื่อ อัลตราซาวนด์. เพื่อตรวจหาโรคและความเสียหายต่อไตจะทำการตรวจปัสสาวะและอัลตราซาวนด์
การรักษาโรคฮีโมฟีเลีย
นักพันธุศาสตร์กลุ่มหนึ่งสามารถรักษาหนูทดลองที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียโดยใช้ยีนบำบัดได้ นักวิทยาศาสตร์ใช้ไวรัสที่เกี่ยวข้องกับ adeno (AAV) ในการรักษา
หลักการรักษาโรคฮีโมฟีเลียคือการตัดลำดับ DNA ที่กลายพันธุ์ออกโดยใช้เอ็นไซม์ที่ดำเนินการโดย AAV จากนั้นจึงแทรกยีนที่มีสุขภาพดีเข้าไปในสถานที่นี้โดยไวรัส AAV ตัวที่สอง Clotting factor IX ถูกเข้ารหัสโดยยีน F9 หากลำดับ F9 ได้รับการแก้ไข ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะเริ่มเกิดขึ้นในตับ เช่นเดียวกับในบุคคลที่มีสุขภาพดี
หลังจากการบำบัดด้วยยีนในหนูทดลอง ระดับของปัจจัยในเลือดก็เพิ่มขึ้นเป็นปกติ เป็นเวลา 8 เดือนไม่พบผลข้างเคียง
การรักษาจะดำเนินการในระหว่างการมีเลือดออก:
- ฮีโมฟีเลีย A - การถ่ายพลาสมาสด, พลาสมา antihemophilic, cryoprecipitate;
- ฮีโมฟีเลียบี - พลาสมาผู้บริจาคสดแช่แข็ง, ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเข้มข้น;
- ฮีโมฟีเลียซี - พลาสมาแห้งสดแช่แข็ง
การป้องกัน
สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียนั้นไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ด้วยมาตรการใดๆ นั่นเป็นเหตุผลที่ มาตรการป้องกันประกอบด้วยการเยี่ยมชมศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์โดยผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหายีนฮีโมฟีเลียบนโครโมโซม X
หากทำการวินิจฉัยแล้วจำเป็นต้องค้นหาว่าเป็นโรคใดเพื่อที่จะรู้วิธีปฏิบัติตน:
- มีความจำเป็นต้องลงทะเบียนร้านขายยาปฏิบัติตาม วิถีการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีชีวิตหลีกเลี่ยงการออกแรงทางกายภาพและการบาดเจ็บ
- การบำบัดด้วยการว่ายน้ำและการออกกำลังกายมีผลดีต่อร่างกาย
เมื่อลงทะเบียนร้านขายยาในวัยเด็ก เด็กที่เป็นโรคนี้จะได้รับการยกเว้นการฉีดวัคซีนและพลศึกษาเนื่องจากเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ แต่ การออกกำลังกายในชีวิตของผู้ป่วยไม่ควรขาด จำเป็นสำหรับการทำงานปกติของร่างกาย ไม่มีข้อกำหนดด้านโภชนาการพิเศษสำหรับเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
ไม่ควรให้แอสไพรินสำหรับโรคหวัด เพราะจะทำให้เลือดบางลงและอาจทำให้เลือดออกได้ ไม่ควรวางครอบแก้วเพราะอาจทำให้เลือดออกในปอดได้ คุณสามารถใช้ยาต้มของออริกาโนและลาโกฮิลัส ญาติผู้ป่วยควรรู้ด้วยว่าฮีโมฟีเลียคืออะไร ได้รับการอบรมให้ความรู้ ดูแลรักษาทางการแพทย์เมื่อมีเลือดออก ผู้ป่วยบางรายได้รับการฉีดสารการแข็งตัวของเลือดเข้มข้นทุกๆสามเดือน
สมาคมฮีโมฟีเลีย
ในหลายประเทศทั่วโลก โดยเฉพาะในรัสเซีย มีการจัดตั้งสมาคมพิเศษขึ้นสำหรับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย องค์กรเหล่านี้รวมผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย สมาชิกในครอบครัว ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาพยาธิวิทยานี้ และเป็นเพียงผู้ที่ต้องการให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย มีเว็บไซต์ของชุมชนเหล่านี้บนอินเทอร์เน็ตซึ่งทุกคนสามารถค้นหาข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับสิ่งที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียทำความคุ้นเคยกับเอกสารทางกฎหมายเกี่ยวกับปัญหานี้สนทนาในฟอรัมกับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้ แลกเปลี่ยนประสบการณ์ ขอคำแนะนำหากจำเป็น - รับการสนับสนุนทางศีลธรรม
นอกจากนี้ ไซต์มักจะมีรายการลิงก์ไปยังแหล่งข้อมูลในประเทศและต่างประเทศ - มูลนิธิ องค์กร ไซต์ข้อมูล - โดยมีหัวข้อที่คล้ายกัน ทำให้ผู้เข้าชมมีโอกาสทำความคุ้นเคยกับปัญหาฮีโมฟีเลียอย่างครอบคลุม หรือทำความรู้จักกับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากสิ่งนี้ พยาธิวิทยาที่อาศัยอยู่ในภูมิภาคของเขา ผู้สร้างชุมชนดังกล่าวจัดการประชุมพิเศษ "โรงเรียน" สำหรับผู้ป่วย กิจกรรมทางสังคมทุกประเภทที่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียทุกคนสามารถมีส่วนร่วมได้
ดังนั้น หากคุณ ญาติหรือเพื่อนของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เราขอแนะนำให้คุณเป็นสมาชิกของสังคมดังกล่าว คุณจะพบการสนับสนุนและความช่วยเหลือในการต่อสู้กับโรคร้ายแรงดังกล่าวอย่างแน่นอน
58. ในมนุษย์ โลคัสปัจจัย Rh เชื่อมโยงกับโลคัสที่กำหนดรูปร่างของเม็ดเลือดแดง และอยู่ห่างจากมัน 4 มอร์แกนิก (K. Stern, 1965) Rh-positiveness และ elliptocytosis ถูกกำหนดโดยยีน autosomal ที่โดดเด่น คู่สมรสคนหนึ่งมีลักษณะต่างกันทั้งสองลักษณะ ในเวลาเดียวกัน เขาได้รับ Rh-positiveness จากพ่อแม่คนหนึ่ง elliptocytosis จากอีกคนหนึ่ง คู่สมรสคนที่สองเป็น Rh-negative และมีเม็ดเลือดแดงปกติ กำหนดเปอร์เซ็นต์ของจีโนไทป์และฟีโนไทป์ที่น่าจะเป็นของเด็กในตระกูลนี้
59. อาการของเล็บและกระดูกสะบ้าที่บกพร่องนั้นถูกกำหนดโดยยีนออโตโซมที่โดดเด่นอย่างสมบูรณ์ ที่ระยะทาง 10 มอร์แกนิกจากมัน (K. Stern, 1965) มีกลุ่มเลือดตามระบบ ABO คู่สมรสคนหนึ่งมีกรุ๊ปเลือด II อีกคน - III คนที่มีกรุ๊ปเลือด II มีปัญหาในเล็บและสะบ้า เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าพ่อของเขาอยู่ในกลุ่มเลือด I และไม่มีความผิดปกติเหล่านี้ และมารดาของเขาที่มีกรุ๊ปเลือดที่ 4 ก็มีข้อบกพร่องทั้งสองอย่าง คู่สมรสที่มีกรุ๊ปเลือด III เป็นเรื่องปกติที่สัมพันธ์กับยีนที่มีข้อบกพร่องของเล็บและสะบ้า และเป็น homozygous สำหรับยีนที่วิเคราะห์ทั้งสองคู่ กำหนดความน่าจะเป็นของการเกิดในเด็กในครอบครัวนี้ที่มีข้อบกพร่องในเล็บและสะบ้าและกลุ่มเลือดที่เป็นไปได้
60. ในแมลงหวี่ Drosophila ยีนสำหรับสีตาปกติจะครอบงำยีนสำหรับตาขาว และยีนสำหรับโครงสร้างช่องท้องที่ผิดปกติจะครอบงำยีนสำหรับโครงสร้างปกติ ยีนทั้งสองคู่อยู่บนโครโมโซม X ที่ระยะ 4 มอร์แกนิกส์ กำหนดจีโนไทป์และฟีโนไทป์ที่น่าจะเป็นของลูกหลานจากการผสมข้ามเพศเมียที่ต่างกันสำหรับลักษณะทั้งสองกับเพศชายที่มีสีตาปกติและโครงสร้างท้องปกติ
61. โรคฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิกและตาบอดสีนั้นสืบทอดมาจากลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับ X ระยะห่างระหว่างยีนถูกกำหนดเป็น 10 มอร์แกนิก
ก) เด็กหญิงที่พ่อป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลียและตาบอดสี และมารดามีสุขภาพแข็งแรงและมาจากครอบครัวที่มั่งคั่งด้วยโรคเหล่านี้ แต่งงานกับชายที่มีสุขภาพดี กำหนดลักษณะที่เป็นไปได้ของเด็กจากการแต่งงานครั้งนี้
ข) ผู้หญิงที่มารดาตาบอดสีและบิดาเป็นโรคฮีโมฟีเลียแต่งงานกับชายที่มีทั้งสองเงื่อนไข กำหนดความน่าจะเป็นที่จะมีลูกในครอบครัวนี้พร้อมกับความผิดปกติทั้งสองอย่าง
62. ยีนสำหรับตาบอดสีและยีนสำหรับตาบอดกลางคืนที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X นั้นอยู่ห่างจากกัน 50 มอร์แกนิก (K. Stern, 1965) ลักษณะทั้งสองเป็นแบบถอย
ก) กำหนดความน่าจะเป็นที่จะมีลูกพร้อม ๆ กันกับความผิดปกติทั้งสองในครอบครัวที่ภรรยามีวิสัยทัศน์ปกติ แต่แม่ของเธอเป็นโรคตาบอดกลางคืนและพ่อของเธอเป็นโรคตาบอดสีสามีของเธอเป็นเรื่องปกติที่เกี่ยวข้องกับอาการทั้งสอง ;
ข) กำหนดความน่าจะเป็นที่จะมีลูกพร้อม ๆ กันกับความผิดปกติทั้งสองในครอบครัวที่ภรรยามีลักษณะต่างกันและได้รับความผิดปกติทั้งสองจากพ่อของเธอและสามีมีอาการตาบอดทั้งสองแบบ
63. ในมนุษย์ ยีนที่กำหนดกลุ่มอาการของข้อบกพร่องในเล็บและกระดูกสะบ้า และยีนที่กำหนดกลุ่มเลือดในระบบ ABO จะเชื่อมโยงถึงกันและอยู่ห่างจากมอร์แกนิด 10 ตัว ยีนที่กำหนดปัจจัย Rh และยีนสำหรับเซลล์ไข่จะอยู่บนโครโมโซมอื่นและอยู่ห่างจากกัน 4 มอร์แกนิกส์ โรคเล็บบกพร่อง, elliptocytosis และ Rh-positive ได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบที่โดดเด่น
ก) คู่สมรสคนหนึ่งมีอาการต่าง ๆ กันและมีกรุ๊ปเลือด IV เป็นที่ทราบกันดีว่าในรุ่นก่อน ๆ ไม่มีใครข้ามผ่านและเขาได้รับโรคเล็บบกพร่องจากพ่อพร้อมกับยีนของกลุ่มเลือด II คู่สมรสคนที่สองเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนด้อยทั้งหมดและมีกลุ่มเลือดฉัน กำหนดลักษณะที่เป็นไปได้ของลูกหลานจากการแต่งงานครั้งนี้
ข) คู่สมรสคนหนึ่งเป็นโรคเล็บผิดรูป มีกรุ๊ปเลือด IV, Rh ลบ, เม็ดเลือดแดงปกติ เป็นที่ทราบกันดีว่าพ่อของเขาไม่มีข้อบกพร่องในเล็บและมีหมู่เลือด III คู่สมรสคนที่สองมีโครงสร้างเล็บปกติและกลุ่มเลือด I และตามปัจจัย Rh และเซลล์ไข่ เขาเป็น heterozygous แม่ของเขาเป็น Rh-positive และได้รับความทุกข์ทรมานจาก elliptocytosis คำนวณฟีโนไทป์ที่น่าจะเป็นของเด็กในตระกูลนี้
64. ในมนุษย์ ยีนของปัจจัย Rh และเซลล์ไข่จะอยู่บนโครโมโซมเดียวกันที่ระยะ 4 มอร์แกนิกส์ Rh-positiveness และ elliptocytosis ถูกกำหนดโดยยีนเด่น ยีนสำหรับตาบอดสีและยีนสำหรับตาบอดกลางคืนตั้งอยู่บนโครโมโซม X ที่ระยะ 50 มอร์แกนิก ลักษณะทั้งสองจะถูกส่งในลักษณะถอย
ก) ผู้หญิงที่แยกจากกันทุกประการซึ่งบรรพบุรุษไม่ได้ข้ามมาแต่งงานกับผู้ชายที่ทนทุกข์ทรมานจากทั้งสีและตาบอดกลางคืนและเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนด้อยทั้ง autosomal กำหนดฟีโนไทป์ที่น่าจะเป็นของเด็กในตระกูลนี้
b) ผู้หญิงที่เป็น Rh-positive ที่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติและสายตาปกติแต่งงานกับชายที่เป็น Rh-negative ที่มีภาวะไข่ขาวและตาบอดกลางคืน เป็นที่ทราบกันดีว่าพ่อของผู้หญิงคนนั้นเป็น Rh-negative และไม่ได้แยกแยะสีและแม่ก็แยกแยะสีได้ตามปกติ แต่ป่วยด้วยอาการตาบอดกลางคืน ในผู้ชายมีเพียงพ่อของเขาเท่านั้นที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากภาวะไข่ปลาและแม่ของเขาก็มีอาการตาบอดกลางคืนเช่นกัน กำหนดความน่าจะเป็นที่จะเกิดในตระกูล Rh-negative ที่ไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ
c) ผู้หญิงที่มีสัญญาณต่างกันสำหรับสัญญาณทั้งหมดแต่งงานกับชายที่เป็น Rh-negative ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับสัญญาณที่เหลือของการวิเคราะห์ เป็นที่ทราบกันดีว่าพ่อของผู้หญิงคนนั้นเป็น Rh-negative มี elliptocytosis เป็นโรคตาบอดกลางคืน แต่มีสีที่โดดเด่นตามปกติ กำหนดฟีโนไทป์ที่น่าจะเป็นของเด็กในตระกูลนี้
65. เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าแมว "สามขน" มักเป็นตัวเมีย นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่ายีนสำหรับขนสีดำและสีแดงเป็นอัลลีลและตั้งอยู่บนโครโมโซม X แต่ไม่มียีนใดที่มีอำนาจเหนือกว่า และเมื่อสีแดงและสีดำรวมกัน บุคคล "สามผม" จะก่อตัวขึ้น
ก) ความน่าจะเป็นที่จะได้รับลูกแมว "สามขน" ในลูกหลานจากการข้ามแมว "สามขน" กับแมวดำคืออะไร?
ข) สามารถคาดหวังลูกหลานอะไรได้บ้างจากการข้ามแมวดำกับแมวแดง?
66. เคลือบฟัน hypoplasia เป็นกรรมพันธุ์เป็นลักษณะเด่นที่เชื่อมโยงกับ X ในครอบครัวที่พ่อแม่ทั้งสองต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่ทำเครื่องหมายไว้ ลูกชายคนหนึ่งเกิดมาด้วยฟันปกติ ลูกชายคนที่สองของพวกเขาจะเป็นอย่างไร?
67. โรคฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิกจะถ่ายทอดในลักษณะ X-linked recessive
ก) ผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้หญิงที่ไม่มีโรค พวกเขามีลูกสาวและลูกชายปกติที่แต่งงานกับคนที่ไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย จะพบฮีโมฟีเลียอีกครั้งในหลานหรือไม่และความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของผู้ป่วยในครอบครัวของลูกสาวและลูกชายเป็นเท่าใด?
ข) ผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้หญิงธรรมดาที่พ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย กำหนดความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีสุขภาพดีในครอบครัวนี้
68. ในมนุษย์ ยีนที่ทำให้เกิดอาการตาบอดสีหรือตาบอดสีรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X สถานะของโรคเกิดจากยีนด้อย ภาวะสุขภาพ - โดยยีนที่มีอำนาจเหนือกว่า
ก) เด็กผู้หญิงที่มีสายตาปกติซึ่งพ่อเป็นคนตาบอดสี แต่งงานกับชายธรรมดาที่พ่อตาบอดสีด้วย คาดหวังอะไรจากลูกๆ จากการแต่งงานครั้งนี้?
ข) ภาวะปกติเกี่ยวกับการมองเห็น ชายและหญิงมี ก) ลูกชายที่เป็นโรคตาบอดสีและมีบุตรสาวปกติ b) ลูกสาวธรรมดาที่มีลูกชายปกติหนึ่งคนและลูกชายตาบอดสีหนึ่งคน c) ลูกสาวธรรมดาอีกคนที่มีลูกชายธรรมดาห้าคน พ่อแม่ลูกและหลานมียีนอะไรบ้าง?
69. dysplasia ผิวหนังนอกมดลูกแบบ Anhidrotic ในมนุษย์ถ่ายทอดในลักษณะด้อยและเชื่อมโยงกับ X
ก) ชายหนุ่มที่ไม่ทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องนี้แต่งงานกับผู้หญิงที่พ่อไม่มีต่อมเหงื่อและแม่และบรรพบุรุษของเธอแข็งแรง ความน่าจะเป็นที่เด็กจากการแต่งงานครั้งนี้จะประสบกับการขาดต่อมเหงื่อคืออะไร?
ข) ผู้หญิงปกติแต่งงานกับผู้ชายที่มีภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ พวกเขามีลูกสาวที่ป่วยและลูกชายที่แข็งแรง กำหนดความน่าจะเป็นที่จะมีลูกคนต่อไปโดยไม่มีความผิดปกติ
70. Hypertrichosis นั้นสืบทอดมาจากลักษณะ Y-linked ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีความผิดปกตินี้ในครอบครัวที่พ่อมีภาวะไขมันในเลือดสูงเป็นเท่าใด
71. การคล้ำของฟันสามารถกำหนดได้จากยีนเด่นสองยีน ยีนหนึ่งอยู่บนออโตโซม อีกยีนหนึ่งอยู่บนโครโมโซม X ในครอบครัวของพ่อแม่ที่มีฟันสีเข้ม ลูกสาวและลูกชายคนหนึ่งเกิดมามีฟันสีปกติ กำหนดความน่าจะเป็นของการเกิดของลูกคนต่อไปในครอบครัวนี้โดยไม่มีความผิดปกติหากเป็นไปได้ที่จะระบุได้ว่าฟันสีเข้มของแม่นั้นเกิดจากยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X และฟันสีเข้มของพ่อเท่านั้น เกิดจากยีนออโตโซมซึ่งเขาเป็นเฮเทอโรไซกัส
72. รูปแบบหนึ่งของ agammaglobulinemia ได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะถอยแบบ autosomal และอีกรูปแบบหนึ่งเป็นลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับ X กำหนดความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่ป่วยในครอบครัวที่ทราบว่ามารดามียีนไม่เท่ากันทั้งสองคู่ และบิดามีสุขภาพแข็งแรงและมียีนเด่นของอัลลีลที่วิเคราะห์เท่านั้น
73. ในมนุษย์ ตาบอดสีเกิดจากยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับ X ธาลัสซีเมียเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่น autosomal และเกิดขึ้นในสองรูปแบบ: รุนแรง มักร้ายแรงใน homozygotes รุนแรงน้อยกว่าใน heterozygotes ผู้หญิงที่มีสายตาปกติ แต่มีธาลัสซีเมียในรูปแบบที่ไม่รุนแรง แต่งงานกับผู้ชายที่มีสุขภาพดี แต่ตาบอดสี มีลูกชายที่ตาบอดสีเป็นธาลัสซีเมียแบบอ่อน ความน่าจะเป็นที่จะได้ลูกชายคนต่อไปโดยไม่มีความผิดปกติเป็นเท่าใด
74. ในมนุษย์ โรคฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิกนั้นสืบทอดมาจากลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับ X Albinism เกิดจากยีนด้อย autosomal สามีภรรยาคู่หนึ่ง ซึ่งปกติในสองลักษณะนี้ มีลูกชายที่มีความผิดปกติทั้งสองอย่าง ความน่าจะเป็นที่ลูกชายคนที่สองในตระกูลนี้จะมีความผิดปกติทั้งสองพร้อมกันเป็นเท่าใด
75. ชายคนหนึ่งที่เป็นโรคตาบอดสีและหูหนวกได้แต่งงานกับผู้หญิงที่มองเห็นและได้ยินเป็นปกติดี พวกเขามีลูกชายคนหนึ่งที่หูหนวกและตาบอดสี และลูกสาวที่ตาบอดสีแต่มีการได้ยินที่ดี กำหนดความน่าจะเป็นของการเกิดของลูกสาวที่มีความผิดปกติทั้งสองอย่างในครอบครัวนี้ ถ้าทราบว่าตาบอดสีและหูหนวกถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อย แต่ตาบอดสีเชื่อมโยงกับโครโมโซม X และความหูหนวกเป็นลักษณะทางออโตโซม
76. Hypertrichosis ถูกส่งผ่านโครโมโซม Y และ polydactyly จะถูกส่งเป็นลักษณะ autosomal ที่โดดเด่น ในครอบครัวที่พ่อมีภาวะไขมันในเลือดสูง และแม่มีภาวะพหุเดคไทลี่ ลูกสาวเกิดมาอย่างปกติเมื่อเทียบกับอาการทั้งสอง ความน่าจะเป็นที่ลูกคนต่อไปในครอบครัวนี้จะปราศจากความผิดปกติทั้งสองเป็นเท่าใด
77. Hypertrichosis นั้นสืบทอดมาจากลักษณะ Y-linked ซึ่งแสดงออกเมื่ออายุ 17 ปีเท่านั้น ichthyosis รูปแบบหนึ่งได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับ X ในครอบครัวที่ผู้หญิงเป็นปกติทั้ง 2 ประการ และสามีเป็นเจ้าของภาวะ hypertrichosis เพียงอย่างเดียว เด็กชายคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับอาการอิกไทโอซิส
ก) กำหนดความน่าจะเป็นของการเกิดภาวะ hypertrichosis ในเด็กคนนี้
b) กำหนดความน่าจะเป็นที่จะเกิดของเด็กในครอบครัวนี้โดยไม่มีความผิดปกติทั้งสองและจะเป็นเพศใด
78. Retinitis pigmentosa สามารถสืบทอดได้สามวิธี: เป็น autosomal dominant, autosomal recessive และ X-linked recessive trait กำหนดความน่าจะเป็นที่จะคลอดบุตรที่ป่วยในครอบครัวที่มารดาป่วยด้วยเรตินอักเสบ รงควัตถุ และมีลักษณะทางพันธุกรรมต่างกันสำหรับยีนทั้งสามคู่ และบิดามีสุขภาพแข็งแรงและเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนทั้งสามคู่
79. ผู้หญิงถนัดขวาด้วย ดวงตาสีน้ำตาลและด้วยการมองเห็นปกติแต่งงานกับชายที่ถนัดขวา ตาสีฟ้า และตาบอดสี พวกเขามีลูกสาวตาสีฟ้าที่ถนัดซ้ายและตาบอดสี ความน่าจะเป็นที่ลูกคนต่อไปในครอบครัวนี้จะถนัดซ้ายและตาบอดสีเป็นเท่าใด หากทราบว่าตาสีน้ำตาลและความสามารถในการใช้มือขวาเป็นส่วนใหญ่ มีลักษณะเด่น มีลักษณะไม่สัมพันธ์กัน และตาบอดสี ลักษณะด้อย X-linked ? เด็กป่วยมีสีตาอะไร?
80. ในครอบครัวที่ภรรยามีกรุ๊ปเลือด I และสามีมี IV ลูกชายตาบอดสีที่มีกรุ๊ปเลือด III ถือกำเนิดขึ้น ทั้งพ่อและแม่ก็เห็นสีตามปกติ กำหนดความน่าจะเป็นที่จะมีลูกชายที่แข็งแรงและกรุ๊ปเลือดที่เป็นไปได้ของเขา ตาบอดสีเป็นกรรมพันธุ์เป็นลักษณะถอย X-linked
81. พ่อแม่ที่มีกรุ๊ปเลือด II มีลูกชายที่มีกรุ๊ปเลือด I และเป็นโรคฮีโมฟีเลีย พ่อแม่ทั้งสองไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ กำหนดความน่าจะเป็นที่จะมีลูกคนที่สองที่แข็งแรงและกรุ๊ปเลือดที่เป็นไปได้ ฮีโมฟีเลียได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะ X-linked แบบถอยกลับ
82. Otosclerosis เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะ autosomal ที่โดดเด่นโดยมีการเจาะทะลุ 30% การไม่มีฟันกรามด้านข้างด้านบนเป็นลักษณะฟันถอยที่เชื่อมโยงด้วย X ที่มีการแทรกซึมอย่างสมบูรณ์ กำหนดความน่าจะเป็นของการเกิดความผิดปกติทั้งสองอย่างในเด็กพร้อมกันในครอบครัวที่มารดามีลักษณะต่างกันทั้งสองลักษณะ และบิดาเป็นเรื่องปกติสำหรับยีนทั้งสองคู่
83. จอห์น สป็อค รองผู้บัญชาการยานอวกาศข้ามกาแล็กซีเอ็นเตอร์ไพรส์ เป็นบุตรของดาวเคราะห์สองดวง: วัลคาเนียและโลก พ่อของเขาเป็นวัลแคนและมีหูแหลม (P) หัวใจกับ ด้านขวา(R) และต่อมหมวกไตที่ด้อยพัฒนา (A) - ตัวละครทั้งหมดมีความโดดเด่นในความสัมพันธ์กับอัลลีลบนบก แม่ของเขาเป็นคนขุดคุ้ย ยีน A และ R อยู่บนโครโมโซมเดียวกันในระยะทาง 20 หน่วยแผนที่ ยีน P อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงที่แตกต่างกัน ถ้ายอห์นแต่งงานกับธิดาของโลก ความน่าจะเป็นที่:
ก) เด็กจะมีลักษณะชุดเดียวกันกับพ่อของเขาหรือไม่?
ข) ลูกคนแรกจะมีต่อมหมวกไตที่ด้อยพัฒนาและอีกสองสัญญาณจะเป็นทางโลก?
ค) ว่าพวกเขาจะมีลูกสองคน: คนหนึ่งเป็นมนุษย์ดินและอีกคนเป็นวัลแคน?
โปรดทราบว่าการแทรกซึมของยีน P คือ 90%, R คือ 85% และยีน A คือ 100%
6.2. ตอบคำถามเพื่อความปลอดภัย
7. คำถามสำหรับการควบคุมในหัวข้อนี้:
7.1. . คำถามเกี่ยวกับการควบคุมคอมพิวเตอร์ในปัจจุบัน:
1. ครอสโอเวอร์เกิดขึ้น:
เอในเฟส I ในช่วง S;
ขในการพยากรณ์ I ในระยะของ pachytene;
ในในการพยากรณ์ I ในระยะไซโกทีน;
Gในการแบ่งแอนาเฟส 1;
dในหมวดแอนาเฟส II
2. ด้วยมรดกที่เชื่อมโยงบางส่วน หากระยะห่างระหว่างยีนมากกว่า 50 มอร์แกนไนด์ ในสิ่งมีชีวิตไดเฮเทอโรไซกัส (AaBv) จะเกิดสิ่งต่อไปนี้:
เอ gametes สองประเภท;
ขครอสโอเวอร์สองประเภท (แต่ละ 20%) และ gametes ที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์สองประเภท (แต่ละ 40%)
ใน gametes ประเภทหนึ่ง
Gครอสโอเวอร์ gametes เท่านั้น
d gametes สี่ประเภทถูกสร้างขึ้นในสัดส่วนที่เท่ากัน 25%
3. ตำแหน่งของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม:
เอยีนถูกจัดเรียงเป็นเส้นตรงบนโครโมโซมและสืบทอดร่วมกัน
ขการผสมผสานที่เป็นอิสระของคุณลักษณะใน F2 ลูกผสม;
ในลูกผสมใน F1 แสดงความสม่ำเสมอ
Gยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y จะถูกส่งต่อจากพ่อสู่ลูก
dการแยกคุณลักษณะในลูกผสมใน F2 เกิดขึ้นในอัตราส่วน 9:3:3:1
4. ในโครโมโซมของผู้ชาย โครโมโซม X และ Y อยู่ในเอกพจน์ ดังนั้นยีนทั้งหมด (เด่นและด้อย) จะถูกรับรู้ในลักษณะหนึ่ง ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า:
เอปรากฏการณ์ hemizygosity;
ขปรากฏการณ์ของ homogamety;
ในปรากฏการณ์ heterogamety;
Gฮอลแลนด์;
dการยอมรับ.
5. กำหนดความน่าจะเป็นของการเกิดภาวะ hypertrichosis ในเด็กในครอบครัวที่แม่แข็งแรงและพ่อป่วยเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าญาติชายทุกคนป่วย:
เอ 100% ของเด็กทั้งหมด;
ข 100% ในหมู่เด็กผู้ชาย;
ใน 50% ในหมู่เด็กผู้ชาย 25% ในหมู่ผู้หญิง;
G 50% ในหมู่เด็กผู้ชาย ผู้หญิงทุกคนมีสุขภาพแข็งแรง
dเด็กทุกคนมีสุขภาพแข็งแรง
6. ด้วยการเชื่อมโยงที่สมบูรณ์ของยีนในสิ่งมีชีวิตไดเฮเทอโรไซกัส AaBv จึงถูกสร้างขึ้น:
เอ gametes สองประเภท;
ข gametes ครอสโอเวอร์สองประเภท;
ใน non-crossover สองประเภทและ gametes แบบไขว้สองประเภท;
G gametes ประเภทหนึ่ง
dครอสโอเวอร์ gametes เท่านั้น
7. จำนวนกลุ่มคลัตช์สอดคล้องกับ:
เอจำนวนโครโมโซมซ้ำ
ขจำนวนโครโมโซมเดี่ยว
ในความน่าจะเป็นแบบครอสโอเวอร์
Gโครโมโซมน้อยกว่าหนึ่งจำนวน (n-1);
dไม่มีคำตอบข้างต้น
8. Holandric เป็นมรดกของลักษณะที่มีการแปลยีน:
เอในบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X;
ขในออโตโซม;
ในบนโครโมโซม Y;
Gในบริเวณที่ไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X;
dในโครโมโซมที่ 1 ของโครโมโซมของมนุษย์
7.2. คำถามที่รวมอยู่ในตั๋วสำหรับการสอบหลักสูตร:
1. ลักษณะของแมลงหวี่ในฐานะวัตถุทางพันธุกรรม
2. วิธีการทำแผนที่โครโมโซม
3. ปรากฏการณ์การเชื่อมโยงยีน กลุ่มคลัตช์และหมายเลขของพวกเขา ข้ามไป. ความน่าจะเป็นแบบครอสโอเวอร์ ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
4. การสืบทอดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ:
ระบุตำแหน่งของการเชื่อมโยงแบบเต็มและบางส่วนกับโครโมโซม X
ตัวละครฮอลแลนด์และลักษณะของมรดก
5. ลักษณะที่จำกัดเพศและควบคุมเพศ คำนิยาม. ตัวอย่าง.
8. วรรณคดีเพื่อเตรียมบทเรียน:
8.1. หลัก:
8.1.1. ชีววิทยา ตำรา UMO 2 เล่ม ed. Yarygina V.N., มีร์, 2002
8.1.2. ชีววิทยากับพันธุศาสตร์ หนังสือเรียน UMO 2 เล่ม ed. Yarygina V.N., Mir, 2000
8.2. เพิ่มเติม:
8.2.1. ชีววิทยา. ไอ.วี. เชบีเชฟ, จี.จี. Grineva, M.V. เครื่องตัดหญ้า ม.: GOU VUNMTS, 2001.
8.2.2. เซลล์วิทยา สื่อการสอนสำหรับนักเรียน Yekaterinburg, 2010
8.2.3. Pekhov A.P. ชีววิทยากับพื้นฐานของนิเวศวิทยา ซีรีส์ “ตำราเรียนสำหรับมหาวิทยาลัย วรรณกรรมพิเศษ" - เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก: สำนักพิมพ์ "ลาน", 2000.
8.2.4. พันธุศาสตร์ทั่วไปและการแพทย์: กวดวิชาสำหรับนักศึกษาแพทย์ชั้นสูง สถาบันการศึกษา. /วี.พี. Shchipkov, G.N. ครีโวไชน์ - M.: สำนักพิมพ์ "Academy", 2546
8.2.5. Vogel F. , Motulsky A. พันธุศาสตร์มนุษย์ (ใน 3 เล่ม) M., Mir, 1989
8.2.6. เชฟเชนโก้ วี.เอ. เป็นต้น พันธุศาสตร์ของมนุษย์ หนังสือเรียนสำหรับนักศึกษาสถาบันอุดมศึกษา M.: ศูนย์สิ่งพิมพ์ด้านมนุษยธรรม VLADOS, 2002
SBEE HPE "สถาบันการแพทย์แห่งรัฐอูราล"
กระทรวงสาธารณสุขและ การพัฒนาสังคม
ฉันเห็นด้วย:
ศีรษะ คณะแพทยศาสตร์
ชีววิทยาและพันธุศาสตร์
นพ. Makeev O.G.
________________________
"___" _____________2011
ภารกิจการเรียนรู้
สำหรับนักเรียน
คณะ: การรักษาและการป้องกัน
หลักสูตร 1 ภาคเรียน 1
บทเรียน #10
หัวข้อบทเรียน: พื้นฐานของพันธุศาสตร์การแพทย์
ด้วยมรดก X-linked ที่โดดเด่นโรคนี้พบได้บ่อยในผู้หญิงเป็นสองเท่าเนื่องจากมีโอกาสมากขึ้นที่จะได้รับอัลลีลทางพยาธิวิทยาจากพ่อหรือแม่ ผู้ชายสามารถสืบทอดยีนนี้ได้จากแม่เท่านั้น ผู้หญิงที่มีมรดกประเภทนี้ถ่ายทอดลักษณะทางพยาธิวิทยาให้กับลูกสาวและลูกชายอย่างเท่าเทียมกัน ผู้ชายในกรณีของยีนกลายพันธุ์ที่โดดเด่นซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ส่งต่อลักษณะทางพยาธิวิทยาไปยังลูกสาวทุกคนเนื่องจากได้รับโครโมโซม X ในขณะที่ลูกชายมีสุขภาพแข็งแรงเนื่องจากโครโมโซม X ไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อไปยัง พวกเขา. โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้หญิงป่วยหนักน้อยกว่าผู้ชาย นอกจากนี้ โรคนี้ยังมีความแปรปรวนมากกว่าในอาการทางคลินิกในสตรีเพศตรงข้าม
X-linked dominant type สืบทอดมา โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อ D (พันธุกรรม hypophosphatemia). ในบางโรคพบการเสียชีวิตของ hemzygotes ตัวผู้บน ระยะแรกออนโทจีนี ( กลุ่มอาการไม่หยุดยั้งของเม็ดสี, โรค Goltz-Gorlin, กลุ่มอาการ oro-facial-finger). จากนั้นในสายเลือดในหมู่ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเป็นเพียงผู้หญิงซึ่งมีบุตรในอัตราส่วนของลูกสาวที่ป่วยลูกสาวที่แข็งแรงและลูกชายที่แข็งแรงคือ 1:1:1
ด้วย X-linked recessive typeการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคนี้แสดงออกอย่างเด่นชัดในเพศชายที่เป็นอัมพาตครึ่งซีก ผู้หญิงมักจะมีความหลากหลายทางเพศและมีสุขภาพดีและเป็นพาหะ โรคในผู้หญิงแสดงออกเฉพาะในสถานะ homozygous ซึ่งมีโอกาสสูงในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด การแต่งงานของพ่อแม่ที่มีสุขภาพตามหลักฟีโนไทป์เป็นเรื่องปกติมากขึ้นเมื่อมารดาเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ ในครอบครัวนี้ โรคนี้ถ่ายทอดไปยังลูกชายครึ่งหนึ่ง ลูกสาวมีสุขภาพแข็งแรง แต่ครึ่งหนึ่งเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ โรค X-linked recessive ได้แก่ โรคฮีโมฟีเลีย โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne-Becker ตาบอดสี กลุ่มอาการฮันเตอร์
คุณสมบัติของมรดก Y-linkedเกิดจากการมีโครโมโซม Y ในเพศชายเท่านั้น การกระทำของยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y พบได้เฉพาะในผู้ชายและส่งต่อไปยังสายเลือดของผู้ชายจากรุ่นสู่รุ่นจากพ่อสู่ลูก มรดกประเภทนี้มีอยู่ในมนุษย์ pinna hypertrichosis. นอกจากนี้ยังมีการแปลยีนจำนวนหนึ่งในโครโมโซม Y: กำหนดการพัฒนาของอัณฑะ รับผิดชอบในการสร้างสเปิร์ม (ปัจจัย azoospermia) ควบคุมอัตราการเติบโตของร่างกาย แขนขา และฟัน
6. เมื่อเร็ว ๆ นี้มีการเน้นมรดกประเภทอื่น - ไมโตคอนเดรีย Mitochondria ถูกถ่ายโอนด้วยไซโตพลาสซึมของไข่สเปิร์มไม่มีไมโทคอนเดรีย เนื่องจากไซโตพลาสซึมถูกกำจัดออกไปในช่วงการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์เพศชาย ไข่มีไมโตคอนเดรียประมาณ 25,000 ตัว ไมโทคอนเดรียนแต่ละตัวมีโครโมโซมเป็นวงกลม การกลายพันธุ์ของยีนใน DNA ของไมโตคอนเดรียพบได้ในลีเบอราฟตาเสื่อม, ไมโอพาธียลไมโตคอนเดรีย และโรคตาเหล่แบบลุกลาม โรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ประเภทนี้ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกและลูกอย่างเท่าเทียมกัน พ่อที่ป่วยไม่แพร่เชื้อให้ลูกสาวหรือลูกชายของตน
