≡×МЕНЮ

• Здоров'я
• Вагітність
• Діти
• Відносини
• Пологи

Уроджені дефекти. Вроджені аномалії розвитку у дітей

Серед безлічі питань, які ви собі ставите, це, безумовно, хвилює вас більше за інших.

Ми могли б вам відповісти, що діти складають всього 3% від загальної кількості народжуваних. Це небагато, якщо взяти до уваги, що сюди входить і велике числонезначні вроджені порушення, які легко піддаються лікуванню.

Природа влаштована негаразд погано, вона сама виробляє відбір. 70%, що відбуваються в перші 6 тижнів вагітності, пов'язані з . Це означає, що якщо не якісне, то воно швидко видаляється з організму майбутньої матері.

Ймовірно, ви хочете знати, що може викликати потворність та порушення або що має робити майбутня мати, щоб мати шанс народити нормальну дитину. У наступних статтях ми спробуємо відповісти на ваші запитання, тому що в цій галузі існує ще багато білих плям.

Чому народжуються діти з відхиленнями«не такі, як усі», тобто з фізичним чи розумовим відставанням? Найчастіше лікарі не можуть відповісти на це питання. Якщо все ж таки є причина, то це просто або якась, а може бути.

У першому випадку стає жертвою навколишнього середовища, в іншому ж причиною може бути спадковість.

Жертва довкілля

Яйце під час свого розвитку може: інфекційного, хімічного або фізичного, цілий ряд зовнішніх факторів може порушити нормальний розвитокплоду і викликати деякі дефекти, наприклад, у разі таких інфекційних хвороб матері; Раніше в цьому підозрювали майже всі інфекційні хвороби, але негативна дія на плід більшості з них не була доведена. Залежно від віку плода наслідки можуть бути різними: і протягом перших 3 міс, можуть виникати різні потворності, якщо пізніше, - дитина може народитися з вродженою хворобою, але ризик народити дитину з відхиленнями не буде.

Плід може зазнати хімічного впливу. Найчастіше це трапляється при призначенні лікаря вагітній жінці. Можливі й екологічні катастрофи: отруєння ртуттю (як у Мінаматі, Японія) чи діоксином (як у С'євезо, Італія).

Діти з відхиленнямиможуть народитися від впливу рентгенівських променів або від радіації.

Ми вже говорили, які допоможуть уникнути, наскільки це можливо, подібних нещасть.

Хвилювання, горе, тривога, нервова депресія – чи можуть вони стати причиною народження не нормальної дитини чи вроджених фізичних вад? На це питання лікарі однозначно відповідають: ні.

Жертва спадковості. У цьому випадку дитина стає жертвою не впливу ззовні, а аномалії хромосом чи генів

На жаль, кількість важких дитячих дисплазій – виражених порушень розвитку кісткового апарату, що постійно зростає. Тому, як складно доводиться людям без рук і ніг, і пацієнтам, які страждають на каліцтво кінцівок, присвячений цілий ряд телепередач. Але мало хто думає, що може зіткнутися з такою ситуацією у своїй сім'ї.

На щастя, з розвитком УЗД аномалії розвитку кінцівок та інші виявляються на ранніх термінах вагітності.

Прийом гінеколога – 1000 руб. Комплексне УЗД малого таза – 1000 руб. Прийом за результатами аналізів – 500 руб. (по бажанню)

Чому порушується розвиток кінцівок у плода

Причин появи дітей з такими потворностями безліч:

• Спадкові фактори. Хвороби, що викликають потворність скелета, бувають спадковими. Приклад – ахондроплазія – карликовість, спричинена недорозвиненням та укороченням ніг та рук. У популярних передачах про сім'ю Ролофф показаний типовий випадок, коли у людей з ахондроплазією народжується спочатку син, а потім і онук із таким відхиленням.
• Генетичні збої,що виникли у процесі запліднення або на перших етапах розвитку малюка. Причиною відхилень можуть бути інфекції, навіть банальний грип, – , , , . Особливо небезпечно, якщо майбутня мама перехворіла на інфекцію на початку вагітності.
• Прийом деяких препаратів.Найяскравіший приклад – талідомідна катастрофа – народження у Європі 1959-1962 гг. 12 тис. дітей із недорозвиненням кінцівок. Їхнім матерям у період вагітності був прописаний заспокійливий препарат талідомід. До таких препаратів відносяться антидепресанти, засоби, що впливають на згортання крові, деякі антибіотики, ретиноїди, що застосовуються для лікування прищів. Трагедія трапляється, коли майбутня мама приймає ліки, не знаючи, що вагітна чи лікар випише препарат протипоказаний жінкам у положенні.
• Шкідливі звички та шкідливі умови праці, що впливають на спадковість, Речовини, що викликають потворність, називаються тератогенними. До них відносяться з'єднання миш'яку, літію та свинцю. Приводить до вроджених аномалій та радіоактивне опромінення. Діти з неправильним розвитком кісток народжуються у мам, які зловживають спиртним та вживають наркотики. Оскільки небезпечні речовини та радіація вражають яйцеклітини в організмі жінки, проблеми можуть виникати у жінок, які колись працювали на шкідливому виробництві.

Пацієнткам, що належать до цих груп, потрібний ретельний протягом усієї вагітності.

Які вади розвитку кінцівок видно на УЗД

Кістки малюка видно на ранніх термінах вагітності – стегнова та плечова – з 10 тижнів, кістки гомілок та передпліччя – з 10 тижнів. У цей час вже можна порахувати пальчики, побачити більшість кісток скелета та подивитися, як дитина ворушить ручками та ніжками. Якраз у цей період проводять .

У 16 тижнів саме з моменту , можна виміряти довжину великих кісток, оцінивши розвиток плода Враховують розмір та форму кінцівок. Невелика кривизна ніжок є аномалією, але виражена деформація - ознака патології.

Всі інші частини скелета – хребет, ребра, черепні кістки мають бути правильно розвинені та не деформовані.

Розміри кісток кінцівок дитини вказані у таблиці. Варто розуміти, що є усередненими, т.к. кожен малюк розвивається індивідуально. Розміри кінцівок оцінюють разом з іншими показниками. У невеликих дітей ручки та ніжки коротші, ніж у великих.

Термін, тиж.	Гомілка	Стегна	Передпліччя	Плечо
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Перший скринінг плода – важкі патології розвитку плода вже помітні

На першому скринінгу з 11-14 тижнів можна визначити більшість важких каліцтв дитини, пов'язаних з неправильним розвитком ручок і ніжок. Часто ці пороки поєднуються з іншими .

Патологія розвитку плода	прояви	Наслідки
Амелія	Повна відсутність кінцівок	Діти народжуються без рук та ніг, часто – з вадами внутрішніх органів
Екромелія	Недорозвинення ручок і ніжок, що іноді супроводжуються відсутністю кистей та ступнів.	Незважаючи на розвиток протезування, більшість таких дітей має інвалідність.
Вроджена ампутація	Відсутня одна чи дві кінцівки	З невідомих причин нерозвиненіші ручки може не проводитися іншими патологіями, а ось відсутність ніжки, як правило, поєднується з іншими вадами розвитку.
Адактілія	Відсутність пальців	Аномалія часто супроводжується недорозвиненням або відсутністю мови (аглосія-адактилія), дефектами твердого неба та губ. Можливий неправильний розвиток повік та щелеп
Гемімелія	Укорочення або відсутність кісток передпліччя та гомілки	Дефект поєднується з клишоногою та іншими пороками розвитку кінцівок
Фокомелія	Сформовані ступні та кисті починаються відразу від тіла, а руки та ноги сильно вкорочені та нефункціональні	Навіть за сучасного протезування відновити функції кінцівок дитини можна далеко не завжди.
Косорукість	Неправильний розвиток кісток передпліччя	Часто поєднується з вадами серця, хребта, є однією з ознак тяжкої спадкової патології – анемії Фанконі, що виявляється порушенням згортання крові, неправильним розвитком скелета та розумовою відсталістю
Клішні омара	На ручках або ніжках формується два або чотири пальці, розділені розщепленням долоні чи стопи.	Дефект часто супроводжується аномаліями розвитку обличчя – «вовчою пащею», «заячою губою», дефектами розвитку очей та щелеп
Аплазія променевої кістки	Недорозвинення кістки передпліччя	Часто є симптомом спадкових синдромів TAR, Aaзе-Сміта, Холта-Орама, при яких діагностуються вади серця, дефекти хребта, порушення кровотворення та розумова відсталість. Більшість таких дітей помирає у ранньому віці

Патології розвитку плода – важкі поєднані дисплазії.

При спадкових патологіях, що виявляються, починаючи з 15 тижнів, дефекти розвитку кісток скелета поєднуються з іншими вадами. Більшість малюків гине внутрішньоутробно, відразу після народження та протягом перших років життя. У цьому випадку трапляється або виявляється . При деяких хворобах діти з інвалідністю зможуть прожити довго.

Захворювання	Симптоми	Прогноз
Танатофорична дисплазія	Значне укорочення кінцівок, вузька грудна клітина, велика голова з видатним лобом. Стегна вигнуті у вигляді трубки. Іноді стегна прямі, а череп має форму конюшини.	Поганий. Діти народжуються мертвими чи вмирають після народження
Остеогенез недосконалий	Множинні деформації кінцівок. Після народження схильність до переломів	Діти помирають у ранньому віці чи залишаються інвалідами. Спостерігається відставання у фізичному розвитку
Синдром Елліса-ван Кревельда	Укорочення кінцівок, неправильний розвиток кистей, карликовість, ламкість кісток.	Понад 50% дітей гинуть. Ті, що вижили, мають серйозні проблеми зі здоров'ям, викликані недорозвиненням сечостатевої та серцево-судинної систем.
Ахондрогенез	Множинні аномалії розвитку скелета – короткі кінцівки, недорозвинені хребта, ребра, Нижня щелепа,	Діти народжуються мертвими чи вмирають після народження
Ахондроплазія	Плід має велику голову з виступаючими лобовими пагорбами та короткі кінцівки. Найпоширеніша форма карликовості	На тривалість життя не впливає. Такі люди навіть можуть мати потомство, але у 50% випадків їхні діти успадкують аномалію
Синдром Ярхо-Левіна	Аномалії розвитку хребців і ребер, стиснута коротка грудна клітка, «крабоподібна» грудна клітка, голова «втиснута» в плечі, непропорційно короткий тулуб	Діти часто гинуть від проблем із легенями. Ті, що вижили, мають інвалідність
Дистрофічна дисплазія	Дитина відстає у розвитку, маючи невеликий зрістта вага. Довгі кістки укорочені, руки та суглоби деформовані	Більшість хворих має інвалідність. т.к. через недорозвинення кісток не можуть самостійно пересуватися

Якщо у дитини виявлено аномалії розвитку скелета

У разі виявлення явних тяжких аномалій лікар запропонує . В інакшежінці доведеться зіткнутися з народженням дитини з невиліковним спадковим захворюванням.

• амніоцентез - аналіз навколоплідних вод;
• біопсія хоріону – забір клітин оболонки хоріону;
• плацентоцентез – забір тканин плаценти;
• кордоцентез – дослідження крові із пуповини.

Виявлення у плода генних аномалій прогнозує народження дитини з тяжкою інвалідністю, іноді не сумісною із життям. Безумовно, кожна жінка вирішує сама, чи залишати їй таку дитину. Але при цьому потрібно враховувати, що більшість дітей з генетичними хворобами, що вражають як кісткову систему, а й внутрішні органи, попри лікування, помирає у ранньому віці.

Рішення має бути повністю виваженим. Не секрет, що матері, які вирішили народити малюка із серйозними патологіями, часто не усвідомлюють усієї тяжкості ситуації. В цьому випадку краще довіритися думці лікарів.

Де роблять експертне УЗД, що виявляє вади плода в Санкт-Петербурзі

Пройти таке обстеження при вагітності можна у пітерській клініці Діана. Ціна УЗД плода залежить від терміну вагітності та стартує від 1300 руб. Прийом гінеколога за результатами УЗД - 500 руб. Вартість медикаментозного аборту – 3500 руб.

Вагітність - радісне і водночас тривожне очікування таїнства природи, яке ось-ось має статися. На всьому шляху внутрішньоутробного розвиткумалюка мати чуйно прислухається до кожного його руху, з трепетом чекає на підсумки всіх зданих аналізів і результатів будь-якого пройденого дослідження. Усі хочуть почути від лікарів одну й ту саму фразу: «Ваша дитина здорова». Але так буває далеко не завжди.

Існують різні патології плода, які діагностуються на різних термінахвагітності і змушують батьків приймати серйозне рішення - з'явиться малюк на світ чи ні. Болючі відхилення від нормального процесу розвитку можуть бути вродженими та набутими.

Так як причини патологій у плода можуть бути зумовлені генетикою або зовнішніми факторами, Розрізняються вроджені та придбані відхилення. Перші присутні з самого моменту зачаття та діагностуються найчастіше на ранніх термінах, тоді як другі можуть з'явитися у дитини та бути виявлені лікарями на будь-якому етапі вагітності.

Вроджені

Природжені, генетичні патології плода у медицині називаються трисоміями. Це відхилення від норми хромосом дитини, яке з'являється на ранніх етапах його внутрішньоутробного формування.

Патології, зумовлені неправильним числом хромосом:

• синдром Дауна – проблеми з 21-ою хромосомою; ознаки - недоумство, специфічна зовнішність, затримка зростання;
• синдром Патау – порушення з 13-ою хромосомою; прояви – множинні вади розвитку, ідіотія, багатопалість, проблеми зі статевими органами, глухота; хворі діти рідко доживають до 1 року;
• синдром Едвардса – патології 18-ї хромосоми; симптоми – маленькі нижня щелепа та рот, вузькі та короткі очні щілини, деформовані вушні раковини; 60% дітей не доживають до 3 місяців, лише 10% дотягують до 1 року.

Хвороби, продиктовані неправильним числом статевих хромосом:

• синдром Шерешевського-Тернера – відсутність у дівчинки Х-хромосоми; ознаки – низькорослість, безпліддя, статевий інфантилізм, соматичні порушення;
• полісомія по Х-хромосомі проявляється незначним зниженням інтелекту, психозами та шизофренією;
• полісомія по Y-хромосомі, симптоми схожі на попередню патологію;
• синдром Клайнфельтера вражає хлопчиків, ознаки – на тілі ослаблене зростання волосся, безпліддя, статевий інфантилізм; здебільшого - розумова відсталість.

Патології, причина яких - поліплоїдія (однакова кількість хромосом в ядрі):

• триплоїдії;
• тетраплоїдії;
• причина – генні мутації плода;
• летальні до народження.

Якщо причини патології плода при вагітності мають генетичний характер, їх вже не можна виправити, такі хвороби невиліковні. Дитині доведеться жити з ними все своє життя, і батькам доведеться пожертвувати багатьом, щоб виростити його. Звичайно, і серед хворих на синдром Дауна, наприклад, зустрічаються талановиті, навіть обдаровані люди, які прославилися на весь світ, але треба розуміти, що це одиниці, щасливі винятки з правил.

Придбані

Буває і так, що ембріон може бути абсолютно здоровим генетично, але набуває відхилень у процесі свого утробного розвитку під впливом різних неблагополучних факторів. Це можуть бути захворювання матері, які вона перенесла під час вагітності, погана екологічна обстановка, неправильний спосіб життя тощо.

Набута патологія плода при вагітності може торкнутися найрізноманітніших органів і систем. Серед найпоширеніших можна відзначити такі:

• деформація або відсутність (повне, часткове) внутрішніх органів (найчастіше страждає головний мозок) або частин тіла (кінцевостей, наприклад);
• анатомічні дефекти лицьового скелета;
• вади серця;
• незарощення спинномозкового каналу;
• мозкова гіпозбудливість (перинатальна) проявляється після народження малюка у вигляді низького тонусу м'язів, млявості, сонливості, небажання смоктати груди, відсутності плачу, але така патологія піддається лікуванню;
• мозкова гіперзбудливість (перинатальна) теж успішно лікується, симптоматика – сильна напруженість, довгий плач, крик;
• Гіпертензійно-гідроцефальний синдром характеризується збільшеним обсягом голови, випиранням джерельця, диспропорціями між лицьовою та мозковою частками черепа, затримки у розвитку.

В особливу групуможна виділити відхилення від нормального внутрішньоутробного розвитку, причини яких визначити дуже складно. Так розпорядилася природа, і з цим нічого не поробиш. До них відносяться:

• виявляється на різних етапахвагітності патологія пуповини плода: вона може бути занадто довгою або дуже короткою, випадання її петель, вузли, аномальне прикріплення, тромбоз і кісти – все це може призвести до загибелі дитини;
• багатоплідність (зокрема і сіамські близнюки);
• багато-і;
• патології плаценти: гіперплазія (її занадто велика вага) та гіпоплазія (якщо її маса становить менше 400 гр), інфаркт, хоріоангіома, трофобластічна хвороба, плацентарна недостатність;
• Неправильне передлежання плода деякі лікарі також називають патологією.

Кожне з цих відхилень вимагає від лікарів і батьків особливого ставлення до дитини, що виношується, граничної уважності, а найголовніше - збереження спокою. Щоб не почути від лікаря невтішний діагноз, потрібно спробувати виключити зі свого життя всі фактори, які можуть спричинити набуті патології плода. Це - в силах кожної жінки, яка чекає на дитину.

Зірки із синдромом Дауна.Люди із синдромом Дауна можуть бути обдарованими. Серед знаменитостей з такою вродженою патологією – художник Раймонд Ху, чемпіонка з плавання Марія Лангова, адвокат Паула Саж, актори Паскаль Дюкенн та Макс Льюїс, музикант та композитор Рональд Дженкінс.

Причини

Профілактика патологій плода передбачає виключення із життя молодої мами тих факторів, які можуть спровокувати розвиток внутрішньоутробних відхилень. До найпоширеніших причин таких захворювань належать такі.

Спадковість

Якщо ви знаєте про наявність у вас роду генетичних відхилень, ще перед зачаттям необхідно пройти ряд обстежень і .

Несприятливі умови довкілля

Робота мами на хімічному заводі, в лабораторії з токсичними речовинами, проживання поруч із великими промисловими підприємствами або радіаційною зоною може призвести до необоротних наслідків.

Неправильний спосіб життя

Зовнішні потворності новонароджених часто обумовлені курінням, алкоголізмом, наркоманією, недостатністю чи мізерністю харчування матері під час вагітності.

Захворювання

Вірусні та бактеріальні захворювання можуть обернутися для малюка найнебезпечнішими патологіями:

• грип до 12 тижнів закінчується або викиднем, або дитина буде абсолютно здоровою;
• грип після 12 тижнів може призвести до патологій плаценти;
• краснуха чревата глухотою, сліпотою, глаукомою та ураженням кісткової системи плода;
• токсоплазмоз, що передається через кішок, провокує розвиток мікроцефалії, менінгоенцефаліту, водянки мозку, ураження очей та ЦНС;
• гепатит В: небезпечний внутрішньоутробне зараження плода цим вірусом, в результаті 40% дітей виходить вилікувати, але 40% гинуть у віці до 2 років;
• цитомегалія може передатися малюкові в утробі, і він ризикує народитися сліпим, глухим, з цирозом печінки, ураженням кишечника та нирок.

Венеричні захворюванняне менш небезпечні для внутрішньоутробного розвитку плода:

• герпес може передатися дитині та стати причиною таких патологій, як мікроцефалія, гіпотрофія, сліпота;
• у зараженого сифіліс плода спостерігаються специфічний висип, ураження кісткової системи, печінки, нирок, ЦНС;
• гонорея призводить до захворювань очей, кон'юнктивіту, генералізованої інфекції (сепсису), амніоніту або хоріоамніоніту.

Щоб уникнути таких небезпечних наслідківДля життя і здоров'я ще не народженого малюка, батьки повинні зробити все можливе, щоб усунути перераховані вище причини. Піти зі шкідливої ​​роботи, переїхати подалі від промзони, кинути палити та пити, повноцінне харчуватися, уникати хвороб та проліковувати їх при перших симптомах. Дізнатися про патологію плода можна вже у 12 тижнів, коли проводиться перше обстеження на її наявність.

Багатомовна статистика.При алкоголізмі матері токсикози виявляються у 26%, внутрішньоутробна загибель дитини – у 12%, викидні – у 22%, важкі пологи – у 10%, недоношені діти – у 34%, родові травми – у 8%, асфіксія – у 12%, ослаблені новонароджені – у 19%.

Діагностика та терміни

Пренатальна діагностикавідхилень у розвитку плода - складний та ємний процес. Один з найважливіших етапів - це комплекс обстежень, призначених вагітним в 12, 20 і 30 тижнів. Як правило, це дослідження крові на наявність біохімічних сироваткових маркерів хромосомних порушень. Зазвичай перевірка плода на патології включає наступні заходи.

Аналізи крові

І триместр (подвійний тест):

• вільна β-субодиниця (її концентрація) ХГЛ;
• PAPP-A: плазмовий протеїн A.

II триместр ( потрійний тестна патологію плода):

• виявляється або загальний ХГЛ, або, як і в I триместрі, вільна β-субодиниця ХГЛ;
• α-фетопротеїн (білок АФП);
• вільний естріол (некон'югований).

Обов'язковим доповненням до аналізів крові є УЗД. Оцінка результатів завжди комплексна. Проте аналіз крові на патологію плода разом з УЗД не може дати 100% гарантії, тому при підозрі на відхилення проводяться інвазивні методи діагностики: хоріонбіопсія та кордоцентез.

Хоріонбіопсія

Це отримання тканини хоріону на виявлення та профілактику хромосомних хвороб, носійство хромосомних аномалій та моногенних хвороб. Виготовляється у вигляді пункції матки, яка може здійснюватися через черевну стінку, піхву або шийку матки спеціальними щипцями або аспіраційним катетером.

Ті батьки, які хочуть знати, як визначити патологію плода на ранніх термінах, можуть скористатися даним аналізом, оскільки його основна перевага – виконання діагностики вже на 9-12 тижнях, а також швидке одержання результатів (2-3 дні). Показання до проведення:

• вік старше 35 років;
• наявність дитини з ВПР (вродженою вадою розвитку), моногенною, хромосомною хворобами;
• спадковість хромосомної аномалії, генної мутації;
• в 10-14 тижнів вагітності, за даними ехографії, товщина комірного простору понад 3 мм.

Даний аналіз на патологію плода досить болючий і може спровокувати кровотечу, але за досвідченого медичного персоналу все проходить без ускладнень.

Кордоцентез

Це метод отримання пуповинної (кордової) крові дитини на дослідження. Проводиться зазвичай паралельно амніоцентезу (аналізу навколоплідних вод). Можливий не раніше ніж 18 тижнів.

Під інфільтраційною анестезією через черевну передню стінку роблять прокол голкою та викачують із судини пуповини необхідну кількість крові. Таке обстеження плода на патології може виявити хромосомні та спадкові захворювання, резус-конфлікт, гемолітичну хворобу.

УЗД

Одна з найвірніших і найнадійніших діагностик - ультразвукове дослідження. Батьків батьків хвилює, які патології плода можна виявити при вагітності на УЗД, а які можуть залишитися, що називається, «за кадром».

УЗД на 12 тижні виявляє:

• вади ЦНС (аненцефалію);
• відсутність очеревинної передньої стінки (гастрошиза);
• патологію хребта у плода;
• пупкову грижу (омфалоцеле);
• відсутність кінцівок;
• синдром Дауна.

На 20-му тижні практично всі видимі патології плода на УЗД можуть бути діагностовані. Це пояснюється тим, що більшість внутрішніх органів та систем малюка вже добре сформовані.

На 30-му тижні ультразвукове дослідження може лише підтвердити або спростувати дані, отримані іншими методами (за допомогою аналізу крові, кордоцентезу, хоріонбіопсії).

Тепер - про те, які патології плода не виявляє УЗД:

• сліпоту;
• розумову відсталість;
• глухоту;
• дрібні вади органів у плода – непрохідність проток печінки, дефекти серцевих перегородок;
• генетичні хвороби: міопатію Дюшена, муковісцедоз, фенілкетонурію;
• Хромосомні патології плода – синдром Едвардса, Патау, Тернера.

Однак остання група цих відхилень не вислизає все-таки від лікарів, тому що їх допомагає виявити аналіз крові вагітної на патологію плода та інші методи діагностики.

Молода мама не може сама відчути жодних симптомів того, що з її малюком щось гаразд. Тільки комплекс діагностичних заходів на різних етапах вагітності може виявити відхилення. Таким чином, ознаки патології плода на ранніх термінах, що виявляються УЗД, мають бути візуально помітними. Це зовнішні відхилення у розвитку: форма черепа, співвідношення розмірів, особливості шкірних складок та інших.

На жаль, трапляються випадки, коли дитина народжується з патологіями, не виявленими пренатально. Відбувається це через недосвідченість і непрофесіоналізм медичного персоналу, або через несправність або старість ультразвукового обладнання.

факти.Завдяки УЗД, вчасно виявляється до 80% вроджених патологій у плода, їх у 40% випадків вагітності перериваються через важких, які призводять до інвалідності чи несумісних із життям пороків.

Групи ризику

Існує група жінки, які потрапляють під найпильнішу увагу генетиків, оскільки ризик розвитку відхилень дуже великий. У них обов'язково береться кров на патологію плода і проводяться інші діагностичні заходи на різних етапах вагітності. Це такі випадки:

• вік старше 35 років;
• якщо у сім'ї вже є дитина з патологією;
• попередні викидні, мертвонародження, завмерлі вагітності;
• спадковість (якщо в одного з батьків – синдром Дауна);
• тривалий прийом сильних медикаментів під час вагітності;
• Вплив радіації на організм матері.

Якщо жінка потрапляє до групи ризику, їй проводять докладну консультацію, як дізнатися, чи є патології у плода, та призначають усі необхідні для цього заходи. Основна мета таких скринінгів - з'ясувати, чи можна допомогти дитині та чи залишати таку вагітність до розродження.

Увага: радіація!Якщо молода мама була опромінена радіацією, їй потрібно обов'язково повідомити про це лікаря, оскільки саме з цієї причини найчастіше народжуються дітки з незворотними та невиправними зовнішніми потворністю.

Прогнози

Подальший розвиток подій багато в чому залежить від того, на якому терміні виявляються патології плода (що раніше, тим краще) і яке саме відхилення було діагностовано. Лікар може лише порадити, але рішення ухвалюють самі батьки.

Якщо генетична мутація сильна і спричиняє неминучу загибель дитини (внутрішньоутробну або на першому році життя), пропонується абортування. Якщо зовнішні потворності нечисленні, сучасна пластична хірургія творить чудеса, і дитина в майбутньому може виглядати так само, як і решта дітей. Кожен випадок надто індивідуальний і неповторний, тому потребує особливого підходу.

Якщо було виявлено патології розвитку плода, батькам потрібно насамперед прислухатися до думки лікарів. Якщо відхилення занадто серйозні і зроблять життя малюка в майбутньому нестерпним і при цьому молода пара має всі шанси наступного разу зачати здорової дитини, медики пропонують переривання вагітності Кожен випадок є унікальним і потребує індивідуального підходу.

Правильне рішення можна ухвалити, зваживши всі «за» та «проти». Не можна впадати в паніку чи відчай: це лише посилить становище ситуації. Сучасна медицина творить чудеса, і треба повністю покластися в цій справі на професійну думку досвідченого, знаючого в цьому користь лікаря.

Народження дитини- найщасливіша подія для кожної сімейної пари. Очікування зустрічі з малюком часто буває затьмарене тривожними думками щодо його здоров'я та правильного розвитку. У більшості випадків тривоги молодих батьків виявляються марними, але часом доля обходиться з ще не народженою крихтою досить суворо: малюк отримує від мами та тата не тільки колір волосся, розріз очей та милу усмішку, але й різні. спадкові хвороби.

За даними медичної статистики, ймовірність народження дитини зі спадковою патологією для кожної майбутньої мамистановить 3-5%. Наприклад, ймовірність народження дітей із синдромом Дауна становить 1:700. Найважче діагностуються і піддаються подальшому лікуванню рідкісні, звані орфанні, захворювання: недосконалий остеогенез, бульозний епідермоліз, синдром Менкеса, прогерія та ще. Як правило, ці генні спадкові хвороби створюють загрозу життю дитини, значно знижують її тривалість і якість, призводять до настання інвалідності. У нашій країні «рідкісними» прийнято вважати захворювання, що виявляються із частотою 1:10000.

Причини спадкових хвороб

Кожна клітина людського організму містить у собі певний код, укладений у хромосомах. Всього у людини їх 46: з них 22 пари аутосомні, а 23 пара хромосом відповідає за стать людини. Хромосоми у свою чергу складаються з безлічі генів, що несуть у собі інформацію про певну властивість організму. Найперша клітина, що утворюється при зачатті, містить 23 материнські хромосоми і таку ж кількість батьківських. Дефект гена або хромосоми призводить до виникнення генетичних порушень.

Існують різні типи генетичних порушень: дефект одного гена, дефект хромосом та комплексний дефект.

Дефект одного генаможе передаватися від одного або обох батьків. Причому, як носій рецесивного гена, мама і тато можуть навіть не знати про своє захворювання. До таких захворювань відносяться прогерія, синдром Менкеса, бульозний епідермоліз, недосконалий остеогенез. Дефект, що передається з хромосомою з 23 статевої пари, називається Х-зчепленим. Кожна людина успадковує від матері Х-хромосому, а ось від батька він може отримати Y-хромосому (у цьому випадку народжується хлопчик) або Х-хромосому (з'являється дівчинка). Якщо на Х-хромосомі хлопчика виявляється дефектний ген, він не може бути врівноважений другою здоровою Х-хромосомою, тому виникає ймовірність розвитку патології. Цей дефект може передаватися від матері-носія захворювання або формуватися абсолютно непередбачувано.

Дефект хромосом- Зміна їх структури та числа. В основному такі дефекти утворюються при формуванні яйцеклітин та сперматозоїдів батьків, хромосомний дефект виникає у зародка при злитті цих клітин. Така патологія, як правило, проявляється у вигляді серйозних порушень у фізичному та розумовому розвитку.

Комплексні дефективиникають у результаті на ген чи групу генів чинників довкілля. Механізм передачі цих захворювань досі вивчений остаточно. За припущеннями медиків дитина успадковує від батька особливу чутливість до певних чинників довкілля, під впливом яких у результаті може розвинутись захворювання.

Діагностика до пологового періоду

Спадкові хвороби дітей можуть бути виявлені ще у допологовому періоді. Так, останнім часом у багатьох консультаціях тест, що визначає рівень вмісту гормонів АФП, естрогену та ЧХГ, проводиться всім жінкам між та 18 тижнями вагітності. Він допомагає визначити патологію розвитку дитини внаслідок хромосомних дефектів. Варто зазначити, що цей скринінг дозволяє виявити лише частину генетичних порушень, у той час як сучасна класифікація спадкових хвороб є складною системою, що включає близько двох тисяч хвороб, станів і синдромів.

Майбутнім батькам слід мати на увазі, що на підставі результатів даного аналізу не діагностується певне захворювання, а лише визначається його ймовірність і приймається рішення щодо необхідності додаткових обстежень.

Амніоцентез- процедура, під час якої лікар за допомогою тонкої та довгої голки робить паркан амніотичної рідини, проникаючи в матку жінки через черевну стінку Попередньо жінка прямує на ультразвукове дослідження для визначення положення плода та найкращого місцявведення голки. Іноді УЗД проводиться безпосередньо під час процедури амніоцентезу.

Це дослідження дозволяє виявити безліч хромосомних дефектів, визначити рівень розвитку легких дитини (у разі потреби пологів до запланованого терміну), точно визначити стать дитини (при загрозі виникнення захворювань, пов'язаних з певною статтю). Дослідження отриманої рідини триває кілька тижнів. Нестача цієї процедури полягає в тому, що вона може проводитися на термін вагітності понад 16 тижнів, а значить, часу для ухвалення рішення про переривання вагітності у жінки залишається дуже мало. До того ж на відміну від першого триместру, аборт на такому великому терміні - дуже небезпечна процедура як для фізичного, так і для психічного здоров'я жінки. Ризик мимовільного аборту після цього дослідження коливається від 0,5 до 1%.

За допомогою дослідження хоріону (тканини, що оточує плід на ранньому термінівагітності) також можна визначити генетичні порушення у плода, у тому числі діагностувати досить рідкісні хвороби, такі як бульозний епідермоліз, недосконалий остеогенез. Під час цієї процедури лікар через піхву вводить тонку трубку до матки жінки. Шматочки ворсинок хоріону всмоктуються через трубку, потім відправляються на аналіз. Дана процедура безболісна і може проводитися вже на 9-му тижні вагітності, результати дослідження будуть готові через один-два дні. Незважаючи на очевидні переваги, дана процедуране надто затребувана через високого ризикумимовільних абортів (2-3%) та різних порушень перебігу вагітності.

Показаннями для дослідження хоріону та амніоцентезу є:

• вік майбутньої мами понад 35 років;
• хромосомні дефекти в одного або обох батьків;
• народження у сімейної пари дитини із хромосомними дефектами;
• майбутні мами, у сім'ях яких були Х-зчеплені захворювання.

Якщо проведені дослідження підтвердили наявність генетичного порушення, батькам, зваживши все «За» та «Проти», належить зробити, мабуть, найважчий вибір у їхньому житті: зберегти чи перервати вагітність, оскільки лікування спадкових хвороб на даному етапі, на жаль, неможливе.

Діагностика після народження дитини

Діагностувати рідкісні генні спадкові хвороби можна на підставі лабораторних досліджень. Ось уже кілька років у всіх пологових будинках на п'ятий день після народження малюка проводиться скринінг новонароджених, під час якого діагностується ряд рідкісних спадкових захворювань: фенілкетонурія, гіпотиреоз, муковісцидоз, галактоземія та адрено-генітальний синдром.

Інші захворювання діагностуються на підставі симптомів та ознак, які можуть проявлятися як у період новонародженості, так і через багато років після народження. Симптоми бульозного епідермолізу і недосконалого остеогенеза в більшості випадків виявляються відразу після народження, а діагноз прогерія найчастіше ставиться тільки на 2-3 роки життя дитини.

Пересічному педіатру дуже складно буває розпізнати рідкісні хвороби, лікар може просто не помітити їх симптоми під час звичайного прийому. Саме тому мамі потрібно бути дуже уважною по відношенню до власної дитини та звертати увагу на загрозливі ознаки: не за віком моторика, поява судом, недостатній набір ваги, неприродний колір та запах випорожнень. Також приводом для тривоги має стати різке збільшення чи уповільнення процесу зростання дитини, це може свідчити про наявність такого захворювання, як карликовість. При появі подібних симптомів батькам необхідно обов'язково звернутися до лікаря, наполягаючи на ретельному обстеженнідитину, адже своєчасна діагностика спадкових хвороб та підбір правильної програми лікування можуть допомогти зберегти здоров'я, а часом і життя малюка.

Як лікують генетичні захворювання?

Хоча більшість спадкових хвороб не піддається лікуванню, сучасна медицина може значно збільшити тривалість життя хворих діточок, а також поліпшити її якість. На сьогоднішній день такі захворювання – не вирок, а скоріше спосіб життя, що дозволяє дитині нормально розвиватися за умови отримання необхідного лікування: прийом лікарських препаратів, гімнастика, спеціальні дієти Причому чим раніше вдається діагностувати, тим успішніше відбувається лікування спадкових хвороб.

Останнім часом все частіше застосовуються методи пренатального (допологового) лікування: за допомогою лікарських препаратів та навіть хірургічних операцій.

Хвороба дитини – тяжке випробування для всієї родини. У цих умовах батькам дуже важлива підтримка родичів та спілкування з іншими мамами та татами, які опинилися в аналогічній ситуації. Велику допомогутаким сім'ям надають різні спільноти батьків із діточками, які мають рідкісні генетичні захворювання.

Як запобігти спадковим захворюванням?

Грамотне планування вагітності, основним напрямом якого є профілактика спадкових хвороб, допоможе уникнути народження хворої дитини. Батькам, які входять до групи ризику, варто обов'язково відвідати лікаря-генетика:

• вік батьків – 35 років та вище;
• наявність одного або більше дітей із спадковим захворюванням;
• рідкісні захворювання у подружжя або їх близьких родичів;
• пари, що турбуються з приводу народження здорової дитини.

Консультант-генетик на підставі даних медичного обстеження, а також інформації про історію сім'ї, захворювання, на які хворіли родичі, наявність абортів та викиднів, розраховує ймовірність народження дитини з генетичним захворюванням. Трапляється, що пара, яка має великі шанси народити хвору дитину, відмовляється від цих планів у цьому союзі, а з іншими партнерами мають абсолютно здорові діти.

Дівчата! Давайте робити ріпости.

Завдяки цьому до нас зазирають фахівці та дають відповіді на наші запитання!
А ще, ви можете поставити своє запитання нижче. Такі як ви чи фахівці дадуть відповідь.
Спасибки;-)
Всім здорових малюків!
Пс. Хлопчиків це теж стосується! Просто дівчат тут більше;-)

Сподобався матеріал? Підтримайте – зробіть репост! Ми намагаємося для вас;-)

Я загубилася у цьому світі після народження дитини з дефектом плеча це вроджена патологія на розумові здібності це не впливає звичайно але я не можу нормально жити кожен день бачу його та постійно плачу думаю як він буде у майбутньому жити я стала дуже нервова дратівлива світ мені став не милий все думаю за що мене так покарав бог. як відновитися як навчитися життя усміхаючись а не зі сльозами щодня

Доброго здоров'я Наталя!

Для початку заспокойтеся та візьміть себе в руки. Звичайно це сумно, коли дитина народжується з патологією, але це в будь-якому випадку Ваша дитина, Ваша кровиночка і від цього любити Ви її менше не будите. Від Вас зараз потрібно навчити адаптуватися дитину в соціальному світі та самообслуговування.

Не плачте, дивіться як росте і розвивається Ваш малюк і РАДУЙТЕСЬ кожному його успіху. Він зараз потребує Вашого кохання та піклування і хоче бачити маму з посмішкою. Від того, що Ви плачете, він хоч і маленький, але відчуває ВСІ, не легше нікому. Зараз треба думати, як навчити його обходитися самостійно. У місті є різні центри, що розвивають, і для Вашого малюка теж є, дізнайтеся у педіатра або пошукайте в інтернеті.

Не впадайте у відчай, Любові Вам і Розсудливості!

З повагою,

Лабутіна Лариса Сергіївна, психолог Астана

Гарна відповідь 6 Погана відповідь 1

Наталя, є гарний спосіб, який завжди допомагає розвіяти погані думки та підняти собі настрій. Він дуже простий. Просто подумайте про те, що вас турбує, а потім швидко посуньте очима вліво-вправо до упору 10-15 разів. Рухати нуно швидко. Потім знову поверніться до думок, які вас турбують, і знову посувайте очима. Ви помітите вже через 2-3 раунди, що погані думки починають слабшати і вам дуже швидко стане легшим.

Удачі та всього найкращого.

Голощапов Андрій Вікторович, психолог Саратов

Гарна відповідь 5 Погана відповідь 0

Здрастуйте Наталю, ваша фраза:

я не можу нормально жити кожен день бачу його і постійно плачу думаю як він буде в майбутньому жити

одна з ключових і ось чому:

Ви самі не змогли досі прийняти свою дитину з дефектом від народження, і при цьому, переживаєте,як він житиме в такому вигляді далі у суспільстві. Ви хіба не знаєте про те, що поряд з нами живуть люди, які мають свої відхилення по здоров'ю. фізично, на тілесному, на розумовому.При цьому вони знаходять своє місце в житті, при цьому беруть участь у змаганнях різного рівня, створюють сім'ї, також люблять і так само страждають. Вони такі ж як і ми з вами, але... при цьому вони мають свої особливості.Ось і постарайтеся прийняти свого малюка раніше всього самі, подаруйте йому Кохання своє, всю ніжність та турботу,на яку ви здатні та повірте, саме від цього залежить його майбутнє -наскільки він почуватиметься потрібним і Коханим у вашій сім'ї,А не від того одне у нього плече,або два. Для більшого розуміння можете прочитати ь книгу про Ніка Вуйчича-"Нестримний",який народився взагалі без двох ніг та без двох рукв сім'ї священикаі як, тільки Кохання його ріднихдопомогла йому впоратися з таким обмеженням на фізичному рівніта стати на сьогодні одним із самих знаменитих людейМиру, який їздить з візитами до різні країни, який зміг зустріти свою Любов,красиву та фізично повноцінну дівчину та створити з нею сім'ю, де вже є дитина і при цьому, знайти своє місце у цьому життіі жити так, наче він самий Унікальна людина.Все залежить від того, як до тебе ставилися твої рідні в дитинстві, особливо Мама, і це допоможе людині й надалі бачити в собі тільки Переваги, а не обмеження.Є в інтернеті відео за його участю (Нік Вуйчич)Вам треба заспокоїтися, і прийняти вашого малюка не як покарання,про який ви пишете,а як Дар Божий.Всього найкращого.

Бекежанова Ботагоз Іскракизи, психолог Астани

Гарна відповідь 5 Погана відповідь 0