• Sănătate
• Sarcina
• Copii
• Relaţii
• naştere

defecte congenitale. Malformații congenitale la copii

Printre multele întrebări pe care ți le pui, aceasta cu siguranță te îngrijorează mai mult decât pe altele.

Am putea să vă răspundem că copiii cu reprezintă doar 3% din numărul total al nașterilor. Acest lucru nu este mult dacă luați în considerare ce este inclus și număr mare tulburări congenitale minore care sunt ușor de tratat.

Natura nu este atât de prost aranjată, ea își face propria selecție. 70% care apar în primele 6 săptămâni de sarcină sunt asociate cu. Aceasta înseamnă că, dacă nu este de înaltă calitate, atunci este îndepărtat rapid din corpul viitoarei mame.

Poate vrei să știi ce poate cauza deformări și tulburări sau ce trebuie să facă o viitoare mamă pentru a avea șansa de a avea un copil normal. În articolele următoare, vom încerca să vă răspundem la întrebări, deoarece există încă multe locuri goale în acest domeniu.

De ce se nasc copii cu dizabilități„nu ca toți ceilalți”, adică cu retard fizic sau mental? Cel mai adesea, medicii nu pot răspunde la această întrebare. Dacă mai există un motiv, atunci este simplu sau ceva, sau poate.

În primul caz, devine o victimă a mediului, în celălalt, ereditatea poate fi cauza.

O victimă a mediului

Un ou în timpul dezvoltării sale poate: infecțios, chimic sau fizic, o serie de factori externi pot perturba dezvoltare normală fătului și provoacă unele defecte, de exemplu, în cazul unor astfel de boli infecțioase ale mamei, . Anterior, aproape toate bolile infecțioase erau suspectate de acest lucru, dar impactul negativ asupra fătului al majorității dintre ele nu a fost dovedit. În funcție de vârsta fătului, consecințele pot fi diferite: în primele 3 luni pot apărea diverse deformări, dacă mai târziu, copilul se poate naște cu o boală congenitală, dar nu va exista riscul de a naște un copil. cu anomalii.

Fătul poate fi expus la substanțe chimice. Cel mai adesea acest lucru se întâmplă atunci când un medic prescrie o femeie însărcinată. Sunt posibile și catastrofe ecologice: otrăvirea cu mercur (ca în Minamata, Japonia) sau dioxină (ca în S'eveso, Italia).

Copii cu dizabilități se poate naște, din expunerea la raze X sau din radiații.

Am spus deja care va ajuta la evitarea, pe cât posibil, a unor astfel de nenorociri.

Excitare, durere, anxietate, depresie nervoasă - pot provoca ele nașterea unui copil anormal sau defecte fizice congenitale? La această întrebare, medicii răspund fără echivoc: nu.

Victima a eredității. În acest caz, copilul devine victimă nu a influențelor externe, ci a anomaliilor cromozomilor sau genelor.

Din păcate, numărul displaziei severe din copilărie - tulburări severe ale dezvoltării aparatului osos, este în continuă creștere. O serie de programe de televiziune sunt dedicate cât de dificil este pentru persoanele fără brațe și picioare și pentru pacienții care suferă de deformări ale membrelor. Dar puțini oameni cred că se pot confrunta cu o astfel de situație în familia lor.

Din fericire, odată cu dezvoltarea ultrasunetelor, anomaliile în dezvoltarea membrelor și altele sunt detectate în primele etape ale sarcinii.

Programare la ginecolog - 1000 de ruble. Ecografia complexă a pelvisului mic - 1000 de ruble. Recepție pe baza rezultatelor analizelor - 500 de ruble. (optional)

De ce este perturbată dezvoltarea membrelor la făt

Există multe motive pentru apariția copiilor cu astfel de deformări:

• factori ereditari. Bolile care provoacă deformări ale scheletului sunt ereditare. Un exemplu este achondroplazia - nanism cauzat de subdezvoltarea și scurtarea picioarelor și a brațelor. În programele populare despre familia Roloff, un caz tipic este prezentat atunci când persoanele cu achondroplazie au mai întâi un fiu, iar apoi un nepot cu o astfel de abatere.
• insuficiențe genetice,apărute în procesul de fertilizare sau în stadiile incipiente ale dezvoltării copilului. Cauza abaterilor poate fi infecțiile, chiar și o gripă banală, – , , , . Este deosebit de periculos dacă viitoarea mamă a avut o infecție la începutul sarcinii.
• Luarea anumitor medicamente.Cel mai frapant exemplu este dezastrul talidomidei - nașterea în Europa în 1959-1962. 12 mii de copii cu subdezvoltare a membrelor. Mamelor lor li s-a prescris medicamentul sedativ talidomidă în timpul sarcinii. Aceste medicamente includ antidepresive, medicamente care afectează coagularea sângelui, unele antibiotice și retinoizii utilizați pentru a trata acneea. Tragedia se întâmplă atunci când viitoarea mamă ia medicamente, fără să știe că este însărcinată sau medicul va prescrie un medicament care este contraindicat femeilor în poziție.
• Obiceiuri proaste și rele conditii de lucru, afectând ereditatea, Substanțele care provoacă deformări sunt numite teratogene. Acestea includ compuși de arsen, litiu și plumb. Conduce la anomalii congenitale și expunere la radiații. Copiii cu dezvoltare osoasă anormală se nasc din mame care abuzează de alcool și consumă droguri. Deoarece substanțele periculoase și radiațiile atacă ouăle din corpul unei femei, pot apărea probleme la femeile care au lucrat cândva în industrii periculoase.

Pacienții din aceste grupuri necesită atenție pe tot parcursul sarcinii.

Ce malformații ale membrelor sunt vizibile la ecografie

Oasele bebelușului sunt vizibile în primele etape ale sarcinii - femurul și umărul - de la 10 săptămâni, oasele picioarelor și antebrațului - de la 10 săptămâni. În acest moment, puteți deja să numărați degetele, să vedeți majoritatea oaselor scheletului și să vedeți cum copilul își mișcă brațele și picioarele. Tocmai în această perioadă petrec .

La 16 săptămâni, tocmai de atunci , puteți măsura lungimea oaselor mari prin evaluarea dezvoltării fătului. Luați în considerare dimensiunea și forma membrelor. O ușoară curbură a picioarelor nu este o anomalie, dar o deformare pronunțată este un semn de patologie.

Toate celelalte părți ale scheletului - coloana vertebrală, coaste, oasele craniene trebuie să fie dezvoltate corespunzător și să nu fie deformate.

Mărimile oaselor membrelor copilului sunt indicate în tabel. Trebuie înțeles că indicatorii sunt mediați, deoarece. fiecare copil se dezvoltă individual. Dimensiunile membrelor sunt evaluate împreună cu alți indicatori. Copiii mici au brațe și picioare mai scurte decât copiii mari.

Primul screening fetal - patologiile severe ale dezvoltării fetale sunt deja vizibile

La primul screening de la 11-14 săptămâni, pot fi determinate majoritatea deformărilor severe ale copilului asociate cu dezvoltarea anormală a brațelor și picioarelor. Adesea, aceste defecte sunt combinate cu altele. .

Patologii ale dezvoltării fetale - displazie combinată severă

Cu patologiile ereditare detectate începând cu a 15-a săptămână, defectele de dezvoltare a oaselor scheletului sunt combinate cu alte defecte. Majoritatea bebelușilor mor în uter, imediat după naștere și în primii ani de viață. În acest caz se întâmplă sau găsit . Cu unele boli, copiii cu dizabilități vor putea trăi mult timp.

Dacă copilul prezintă anomalii în dezvoltarea scheletului

În cazul depistarii unor anomalii grave evidente, medicul va sugera . LA in caz contrar o femeie va trebui să facă față nașterii unui copil cu o boală ereditară incurabilă.

• amniocenteza - analiza lichidului amniotic;
• biopsie corială - prelevarea de probe de celule ale membranei corionale;
• placentocenteza - prelevarea de tesut din placenta;
• cordocenteza - un studiu al sângelui din cordonul ombilical.

Detectarea anomaliilor genetice la făt prezice nașterea unui copil cu handicap grav, uneori incompatibil cu viața. Desigur, fiecare femeie decide singură dacă să păstreze un astfel de copil. Dar trebuie luat în considerare faptul că majoritatea copiilor cu boli genetice care afectează nu numai sistemul osos, ci și organele interne, în ciuda tratamentului, mor la o vârstă fragedă.

Decizia trebuie să fie pe deplin echilibrată. Nu este un secret pentru nimeni că mamele care decid să dea naștere unui copil cu patologii grave deseori nu își dau seama de gravitatea situației. În acest caz, este mai bine să aveți încredere în opinia medicilor.

Unde se face o ecografie expertă pentru a detecta defectele fetale în Sankt Petersburg

Puteți trece la o astfel de examinare în timpul sarcinii la clinica Diana din Sankt Petersburg. Prețul ecografiei fetale depinde de durata sarcinii și începe de la 1300 de ruble. Numirea la ginecolog pe baza rezultatelor ecografiei - 500 de ruble. Costul avortului medical este de 3500 de ruble.

Sarcina este o așteptare veselă și în același timp neliniștită a misterului naturii, care este pe cale să se întâmple. Tot drumul dezvoltarea prenatală mama bebelușului îi ascultă cu sensibilitate fiecare mișcare, așteaptă cu teamă rezultatele tuturor testelor și rezultatele oricărui studiu trecut. Toată lumea vrea să audă aceeași frază de la medici: „Copilul tău este sănătos”. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Există diverse patologii fetale pe care sunt diagnosticate termeni diferiți sarcina si obliga parintii sa ia o decizie serioasa – se va naste sau nu bebelusul. Abaterile dureroase de la procesul normal de dezvoltare pot fi congenitale sau dobândite.

Deoarece cauzele patologiilor la făt se pot datora geneticii sau factori externi, deviațiile congenitale și dobândite diferă. Primele sunt prezente încă din momentul concepției și sunt diagnosticate cel mai adesea în stadiile incipiente, în timp ce cele din urmă pot apărea la un copil și pot fi depistate de medici în orice stadiu al sarcinii.

Congenital

Patologiile congenitale, genetice ale fătului în medicină se numesc trisomii. Aceasta este o abatere de la norma cromozomilor copilului, care apare în primele etape ale formării sale intrauterine.

Patologii datorate numărului greșit de cromozomi:

• Sindromul Down - probleme cu cromozomul 21; semne - demență, aspect deosebit, întârziere de creștere;
• Sindromul Patau - tulburări cu cromozomul 13; manifestări - malformații multiple, idioție, multi-degetare, probleme cu organele genitale, surditate; copiii bolnavi rareori trăiesc până la 1 an;
• sindromul Edwards - patologia cromozomului 18; simptome - maxilarul inferior și gura mică, fisuri palpebrale înguste și scurte, auricule deformate; 60% dintre copii nu trăiesc până la 3 luni, doar 10% ajung la 1 an.

Boli dictate de numărul greșit de cromozomi sexuali:

• Sindromul Shereshevsky-Turner - absența unui cromozom X la o fată; semne - statură mică, infertilitate, infantilism sexual, tulburări somatice;
• polisomia pe cromozomul X se manifestă printr-o scădere ușoară a inteligenței, psihoză și schizofrenie;
• polisomie pe cromozomul Y, simptomele sunt similare cu patologia anterioară;
• Sindromul Klinefelter afectează băieții, semne - creșterea părului slăbită pe corp, infertilitate, infantilism sexual; în majoritatea cazurilor – retard mintal.

Patologii cauzate de poliploidie (același număr de cromozomi în nucleu):

• triploidie;
• tetraploidie;
• cauza - mutații genetice ale fătului;
• letal înainte de naștere.

Dacă cauzele patologiei fetale în timpul sarcinii sunt de natură genetică, nu mai pot fi corectate, astfel de boli sunt incurabile. Copilul va trebui să trăiască cu ei toată viața, iar părinții vor trebui să sacrifice mult pentru a-l crește. Desigur, printre pacienții cu sindrom Down, de exemplu, există oameni talentați, chiar talentați, care au devenit celebri în întreaga lume, dar trebuie să înțelegeți că acestea sunt câteva excepții fericite de la reguli.

Dobândit

De asemenea, se întâmplă că un embrion poate fi absolut sănătos din punct de vedere genetic, dar dobândește abateri în procesul dezvoltării sale uterine sub influența unei varietăți de factori nefavorabili. Acestea pot fi boli ale mamei pe care aceasta le-a suferit în timpul sarcinii, condiții precare de mediu, un stil de viață nesănătos etc.

Patologia dobândită a fătului în timpul sarcinii poate afecta o varietate de organe și sisteme. Printre cele mai frecvente sunt următoarele:

• deformarea sau absența (completă, parțială) a organelor interne (cel mai adesea creierul suferă) sau a unor părți ale corpului (membre, de exemplu);
• defecte anatomice ale scheletului facial;
• defecte cardiace;
• neînchiderea canalului spinal;
• hipoexcitabilitatea cerebrală (perinatală) se manifestă după nașterea unui copil sub formă de tonus muscular scăzut, letargie, somnolență, lipsă de dorință de alăptare, lipsă de plâns, dar această patologie este tratabilă;
• Se tratează cu succes și hiperexcitabilitatea cerebrală (perinatală), simptome - tensiune severă, plâns prelungit, țipete;
• sindromul hipertensiv-hidrocefalic se caracterizează prin creșterea volumului capului, bombarea fontanelei, disproporții între lobii faciali și cerebrali ai craniului și întârzieri de dezvoltare.

LA grup special de asemenea, este posibil să se distingă abaterile de la dezvoltarea intrauterină normală, ale căror cauze sunt foarte greu de determinat. Aceasta este ceea ce natura a decretat și nu se poate face nimic în privința asta. Acestea includ:

• detectat pe diferite etape patologia de sarcină a cordonului ombilical al fătului: poate fi prea lung sau foarte scurt, prolapsul buclelor sale, noduri, atașare anormală, tromboză și chisturi - toate acestea pot duce la moartea copilului;
• sarcină multiplă (inclusiv gemeni siamezi);
• multe- si;
• patologia placentară: hiperplazie (este de asemenea greutate mare) și hipoplazie (dacă masa sa este mai mică de 400 g), infarct, corioangiom, boală trofoblastică, insuficiență placentară;
• prezentarea incorectă a fătului, unii medici numesc și patologie.

Fiecare dintre aceste abateri impune medicilor și părinților să aibă o atitudine specială față de copilul pe care îl poartă, cea mai mare grijă și, cel mai important, să rămână calmi. Pentru a nu auzi un diagnostic dezamăgitor de la un medic, trebuie să încerci să excluzi din viața ta toți factorii care pot cauza patologii fetale dobândite. Acest lucru este în puterea fiecărei femei care așteaptă un copil.

Vedete cu sindrom Down. Persoanele cu sindrom Down pot fi dotate. Printre celebritățile cu o astfel de patologie congenitală se numără artistul Raymond Hu, campioana de înot Maria Langovaya, avocata Paula Sage, actorii Pascal Dukenne și Max Lewis, muzicianul și compozitorul Ronald Jenkins.

Motivele

Prevenirea patologiilor fetale implică excluderea din viața unei tinere mame a acelor factori care pot provoca dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Cele mai frecvente cauze ale unor astfel de boli includ următoarele.

Ereditate

Dacă știți despre prezența anomaliilor genetice în familia dvs., chiar înainte de concepție, trebuie să treceți la o serie de examinări și.

Condiții de mediu nefavorabile

Munca mamei la o fabrică chimică, într-un laborator cu substanțe toxice, care locuiește în apropierea unor mari întreprinderi industriale sau a unei zone de radiații poate duce la consecințe ireversibile.

Mod greșit de viață

Deformarile externe ale nou-nascutului sunt cauzate de foarte multe ori de fumat, alcoolism, dependenta de droguri, alimentatia insuficienta sau proasta a mamei in timpul sarcinii.

Boli

Bolile virale și bacteriene se pot transforma în cele mai periculoase patologii pentru copil:

• gripa până la 12 săptămâni se termină fie într-un avort spontan, fie copilul va fi complet sănătos;
• gripa după 12 săptămâni poate duce la patologii ale placentei;
• rubeola este plină de surditate, orbire, glaucom și leziuni ale sistemului osos al fătului;
• toxoplasmoza, transmisă prin pisici, provoacă dezvoltarea microcefaliei, meningoencefalită, hidropizie a creierului, leziuni ale ochilor și ale sistemului nervos central;
• hepatita B: infecția intrauterină a fătului cu acest virus este periculoasă, ca urmare, 40% dintre copii se pot vindeca, dar 40% mor înainte de vârsta de 2 ani;
• citomegalia poate fi transmisă bebelușului în uter, iar acesta riscă să se nască orb, surd, cu ciroză hepatică, leziuni ale intestinelor și rinichilor,.

Boli venerice nu mai puțin periculos pentru dezvoltarea intrauterină a fătului:

• herpesul se poate transmite la un copil și poate provoca patologii precum microcefalie, malnutriție, orbire;
• la un făt infectat cu sifilis, se observă o erupție cutanată specifică, leziuni ale sistemului osos, ficatului, rinichilor și sistemului nervos central;
• gonoreea duce la boli oculare, conjunctivită, infecție generalizată (sepsis), amnionită sau corioamnionită.

Pentru a evita așa ceva consecințe periculoase Pentru viața și sănătatea unui copil nenăscut, părinții trebuie să facă tot posibilul pentru a elimina cauzele de mai sus. Renunțați la munca periculoasă, îndepărtați-vă de zona industrială, opriți fumatul și băutul, mâncați bine, evitați bolile și tratați-le de la primele simptome. Puteți afla despre patologia fătului încă de la 12 săptămâni, când se efectuează prima examinare pentru prezența acestuia.

Multe statistici. Cu alcoolismul la mamă, toxicoza se găsește la 26%, moartea intrauterină a copilului - la 12%, avorturi spontane - la 22%, nașteri dificile - la 10%, copiii prematuri - la 34%, leziuni la naștere - la 8%, asfixie - la 12%, nou-născuții slăbiți - la 19%.

Diagnostic și calendar

Diagnosticul prenatal abaterile în dezvoltarea fătului este un proces complex și încăpător. Una dintre cele mai importante etape este, care este un set de examinări prescrise femeilor însărcinate la 12, 20 și 30 de săptămâni. De regulă, acesta este un test de sânge pentru prezența markerilor serici biochimici ai tulburărilor cromozomiale. De obicei, verificarea fătului pentru patologie include următoarele activități.

Analize de sange

I trimestru (test dublu):

• subunitatea β liberă (concentrația sa) hCG;
• PAPP-A: proteina plasmatică A.

trimestrul II ( test triplu pentru patologia fetală):

• fie hCG totală este detectată, fie, ca în primul trimestru, o subunitate p liberă a hCG;
• a-fetoproteină (proteina AFP);
• estriol liber (neconjugat).

O completare obligatorie la analizele de sânge este ultrasunetele. Evaluarea rezultatelor este întotdeauna complexă. Totuși, un test de sânge pentru patologia fetală, cuplat chiar și cu ultrasunete, nu poate oferi o garanție de 100%, prin urmare, dacă se suspectează anomalii, se efectuează metode de diagnostic invazive: corionbiopsie și cordocenteză.

Biopsie corială

Aceasta este primirea țesutului corion pentru detectarea și prevenirea bolilor cromozomiale, transportul anomaliilor cromozomiale și bolilor monogenice. Se efectuează sub formă de puncție uterină, care poate fi efectuată prin peretele abdominal, vagin sau col uterin cu pense speciale sau un cateter de aspirație.

Acei părinți care doresc să știe cum să determine patologia fătului în stadiile incipiente pot profita de această analiză, deoarece principalul său avantaj este diagnosticul deja la 9-12 săptămâni, precum și rezultate rapide (2-3 zile) . Indicații pentru efectuarea:

• vârsta peste 35 de ani;
• prezența unui copil cu CM (malformație congenitală), boli monogenice, cromozomiale;
• ereditatea anomaliilor cromozomiale, mutația genei;
• la 10-14 săptămâni de sarcină, conform ecografiei, grosimea spațiului gulerului este mai mare de 3 mm.

Această analiză pentru patologia fetală este destul de dureroasă și poate provoca sângerări, dar cu personal medical experimentat totul decurge fără complicații.

Cordocenteza

Aceasta este o metodă de obținere a sângelui din cordonul ombilical al unui copil pentru cercetare. Se efectuează de obicei în paralel cu amniocenteza (analiza lichidului amniotic). Disponibil până la 18 săptămâni.

Sub anestezie de infiltrație, un ac este perforat prin peretele anterior abdominal și cantitatea necesară de sânge este pompată din vasul cordonului ombilical. O astfel de examinare a fătului pentru patologie poate dezvălui boli cromozomiale și ereditare, conflict Rhesus, boală hemolitică.

ecografie

Una dintre cele mai precise și fiabile diagnostice - procedura cu ultrasunete. Mulți părinți sunt îngrijorați de ce patologii fetale pot fi detectate în timpul sarcinii la ecografie și care pot rămâne, după cum se spune, „în culise”.

Ecografia la 12 săptămâni dezvăluie:

• defecte ale SNC (anencefalie);
• absența peretelui anterior peritoneal (gastroschizis);
• patologia coloanei vertebrale la făt;
• hernie ombilicală (omfalocel);
• absența membrelor;
• Sindromul Down.

În săptămâna 20, aproape toate patologiile vizibile ale fătului la ultrasunete pot fi diagnosticate. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea organelor și sistemelor interne ale bebelușului sunt deja bine formate.

În săptămâna 30, o examinare cu ultrasunete nu poate decât să confirme sau să infirme datele obținute prin alte metode (folosind un test de sânge, cordocenteză, corionbiopsie).

Acum - despre ce patologii fetale nu sunt detectate prin ultrasunete:

• orbire;
• retard mintal;
• surditate
• defecte minore de organ la făt - obstrucție a canalelor hepatice, defecte ale septurilor cardiace;
• boli genetice: miopatie Duchenne, fibroză chistică, fenilcetonurie;
• patologii cromozomiale fetale - sindrom Edwards, Patau, Turner.

Cu toate acestea, ultimul grup al acestor abateri nu ocolește medicilor, deoarece aceștia sunt ajutați de testul de sânge al unei femei însărcinate pentru patologia fetală și alte metode de diagnosticare.

O tânără mamă nu poate simți ea însăși niciun simptom că ceva nu este în regulă cu copilul ei. Doar un set de măsuri de diagnosticare în diferite etape ale sarcinii poate dezvălui abateri. Astfel, semnele de patologie fetală în stadiile incipiente, detectate prin ultrasunete, ar trebui să fie vizibile vizual. Acestea sunt abateri externe în dezvoltarea sa: forma craniului, raportul dintre dimensiuni, caracteristicile pliurilor pielii etc.

Din păcate, există cazuri când un copil se naște cu patologii nedepistate prenatal. Acest lucru se întâmplă fie din cauza lipsei de experiență și neprofesionalismului personalului medical, fie din cauza unei defecțiuni sau deteriorări a echipamentului cu ultrasunete.

Date. Datorită ecografiei, până la 80% dintre patologiile congenitale ale fătului sunt depistate în timp, dintre care 40% dintre sarcini sunt întrerupte din cauza unor defecte severe, invalidante sau incompatibile cu viața.

Grupuri de risc

Există un grup de femei care intră sub cea mai apropiată atenție a geneticienilor, deoarece riscul de a dezvolta anomalii este foarte mare. Li se cere să ia sânge pentru patologia fetală și să efectueze alte măsuri de diagnostic în diferite etape ale sarcinii. Acestea sunt următoarele cazuri:

• vârsta peste 35 de ani;
• dacă familia are deja un copil cu o patologie;
• avorturi spontane anterioare, născuți morti, avorturi spontane;
• ereditatea (dacă unul dintre părinți are sindromul Down);
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice în timpul sarcinii;
• efectul radiațiilor asupra corpului mamei.

Dacă o femeie se încadrează într-un grup de risc, i se oferă o consultare detaliată cu privire la modul de a afla dacă fătul are patologii și sunt prescrise toate măsurile necesare pentru aceasta. Scopul principal al unor astfel de screening-uri este de a afla dacă copilul poate fi ajutat și dacă o astfel de sarcină ar trebui lăsată până la naștere.

Atentie: radiatii! Dacă o tânără mamă a fost expusă la radiații, trebuie să fie sigură că informează medicul despre acest lucru, deoarece din acest motiv bebelușii se nasc cel mai adesea cu deformări externe ireversibile și incorigibile.

Prognoze

Dezvoltarea ulterioară a evenimentelor depinde în mare măsură de cât timp sunt detectate patologiile fetale (cu cât mai devreme, cu atât mai bine) și de ce fel de abatere a fost diagnosticată. Medicul poate doar să sfătuiască, dar decizia este luată de către părinți înșiși.

Daca mutatia genetica este puternica si atrage dupa sine moartea inevitabila a copilului (intrauterina sau in primul an de viata), se sugereaza avortul. Dacă deformările externe sunt puține, chirurgia plastică modernă face minuni, iar copilul poate arăta în viitor la fel ca alți copii. Fiecare caz este prea individual și unic, prin urmare necesită o abordare specială.

Dacă au fost identificate patologii ale dezvoltării fetale, părinții ar trebui în primul rând să asculte părerea medicilor. Dacă abaterile sunt prea grave și vor face viața bebelușului insuportabilă în viitor și, în același timp, tânărul cuplu are toate șansele să conceapă data viitoare copil sanatos, medicii sugerează întreruperea sarcinii. Fiecare caz este unic și necesită o abordare individuală.

Decizia corectă poate fi luată cântărind toate argumentele pro și contra. Nu intrați în panică sau disperați: acest lucru nu va face decât să agraveze situația. Medicina modernă face minuni și trebuie să vă bazați în întregime pe opinia profesională a unui medic cu experiență și cunoștințe în această problemă.

Nașterea unui copil- cel mai fericit eveniment pentru toată lumea cuplu căsătorit. Așteptarea unei întâlniri cu bebelușul este adesea umbrită de gânduri neliniștite despre sănătatea lui și dezvoltarea corespunzătoare. În cele mai multe cazuri, grijile tinerilor părinți se dovedesc a fi în zadar, dar uneori soarta tratează copilul nenăscut destul de dur: copilul primește de la mamă și tată nu numai culoarea părului, forma ochilor și un zâmbet dulce, ci și diverse. boli ereditare.

Conform statisticilor medicale, probabilitatea de a avea un copil cu o patologie ereditară pentru fiecare viitoare mamă este de 3–5%. De exemplu, probabilitatea de a avea copii cu sindrom Down este de 1:700. Cele mai greu de diagnosticat și care pot fi supuse unui tratament suplimentar sunt bolile rare, așa-numitele orfane: osteogeneza imperfectă, epidermoliza buloasă, sindromul Menkes, progeria și multe altele. De regulă, aceste boli genetice ereditare reprezintă o amenințare pentru viața copilului, reduc semnificativ durata și calitatea acestuia și duc la dizabilitate. La noi, „rară” este considerată a fi o boală care apare cu o frecvență de 1:10.000.

Cauzele bolilor ereditare

Fiecare celulă a corpului uman poartă un anumit cod conținut în cromozomi. În total, o persoană are 46 dintre ele: 22 dintre ele sunt perechi autozomale, iar a 23-a pereche de cromozomi este responsabilă de sexul unei persoane. Cromozomii, la rândul lor, constau din multe gene care poartă informații despre o anumită proprietate a organismului. Prima celulă formată la concepție conține 23 de cromozomi materni și același număr de cromozomi paterni. Un defect la o genă sau un cromozom duce la o tulburare genetică.

Există diferite tipuri de tulburări genetice: un singur defect de genă, un defect cromozomial și un defect complex.

defect de un singur gen poate fi transmisă de la unul sau ambii părinți. Mai mult, fiind purtători ai unei gene recesive, mama și tata s-ar putea să nu știe nici măcar despre boala lor. Aceste boli includ progeria, sindromul Menkes, epidermoliza buloasă și osteogeneza imperfectă. Un defect care este transmis cu cromozomul 23 se numește X-linked. Fiecare persoană moștenește un cromozom X de la mama sa, dar de la tatăl său poate primi un cromozom Y (în acest caz, se naște un băiat) sau un cromozom X (apare o fată). Dacă pe cromozomul X al băiatului se găsește o genă defectuoasă, aceasta nu poate fi echilibrată de un al doilea cromozom X sănătos și, prin urmare, există o posibilitate de patologie. Acest defect poate fi transmis de la mama purtătoare a bolii sau poate fi format complet imprevizibil.

defect cromozomial- modificarea structurii și numărului acestora. Practic, astfel de defecte se formează în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor părinților, apare un defect cromozomial la embrion atunci când aceste celule se contopesc. O astfel de patologie, de regulă, se manifestă sub formă de tulburări grave în dezvoltarea fizică și psihică.

Defecte complexe apar ca urmare a expunerii la o genă sau un grup de gene de factori de mediu. Mecanismul de transmitere a acestor boli nu este încă pe deplin înțeles. Potrivit medicilor, copilul moștenește de la părinte o sensibilitate deosebită la anumiți factori de mediu, sub influența cărora boala se poate dezvolta în cele din urmă.

Diagnosticul în perioada prenatală

Bolile ereditare ale copiilor pot fi depistate chiar și în perioada prenatală. Așadar, recent, în multe consultații, se efectuează un test care determină nivelul hormonilor AFP, estrogen și hCG pentru toate femeile între și 18 săptămâni de sarcină. Ajută la determinarea patologiei de dezvoltare a copilului din cauza defectelor cromozomiale. Trebuie remarcat faptul că acest screening face posibilă identificarea doar a unei părți a tulburărilor genetice, în timp ce clasificarea modernă a bolilor ereditare este un sistem complex care include aproximativ două mii de boli, afecțiuni și sindroame.

Viitorii părinți ar trebui să țină cont de faptul că, pe baza rezultatelor acestei analize, o anumită boală nu este diagnosticată, ci se determină doar probabilitatea acesteia și se ia o decizie cu privire la necesitatea unor examinări suplimentare.

Amniocenteza- o procedură în timpul căreia un medic folosește un ac subțire și lung pentru a face un gard lichid amniotic, pătrunzând în uterul femeii prin peretele abdominal. Anterior, femeia este trimisă la o examinare cu ultrasunete pentru a determina poziția fătului și cel mai bun loc introducerea acului. Uneori se efectuează o ecografie chiar în timpul procedurii de amniocenteză.

Acest studiu vă permite să identificați multe defecte cromozomiale, să determinați gradul de dezvoltare a plămânilor copilului (dacă este necesar să dați naștere înainte de data programată), să determinați cu exactitate sexul copilului (dacă există o amenințare de boli asociate cu un anumit sex). Studiul fluidului rezultat durează câteva săptămâni. Dezavantajul acestei proceduri este că poate fi efectuată la o vârstă gestațională mai mare de 16 săptămâni, ceea ce înseamnă că femeia are foarte puțin timp să se decidă asupra unui avort. În plus, spre deosebire de primul trimestru, un avort la o perioadă atât de lungă este o procedură extrem de periculoasă atât pentru sănătatea fizică, cât și pentru cea psihică a unei femei. Riscul de avort spontan după acest studiu variază de la 0,5 la 1%.

Cu ajutorul studiului corionului (țesutul care înconjoară fătul pe termen timpuriu sarcina) este, de asemenea, posibilă determinarea tulburărilor genetice la făt, inclusiv diagnosticarea unor boli destul de rare, cum ar fi epidermoliza buloasă, osteogeneza imperfectă. În timpul acestei proceduri, medicul introduce un tub subțire prin vagin în uterul femeii. Bucățile de vilozități coriale sunt aspirate printr-un tub și apoi trimise pentru analiză. Această procedură este nedureroasă și poate fi efectuată încă din a 9-a săptămână de sarcină, rezultatele studiului vor fi gata în una sau două zile. În ciuda avantajelor evidente, această procedură nu la mare cerere din cauza Risc ridicat avorturi spontane (2-3%) și diverse tulburări ale cursului sarcinii.

Indicațiile pentru studiul corionului și amniocentezei sunt:

• vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani;
• defecte cromozomiale la unul sau ambii părinți;
• nașterea unui copil cu defecte cromozomiale într-un cuplu căsătorit;
• viitoarele mame în ale căror familii existau boli legate de X.

Dacă studiile au confirmat prezența unei tulburări genetice, părinții, după ce au cântărit toate argumentele pro și contra, vor trebui să facă, poate, cea mai dificilă alegere din viața lor: să mențină sau să întrerupă sarcina, de la tratamentul bolilor ereditare. in acest stadiu, din pacate, este imposibil.

Diagnosticul după naștere

Bolile genetice ereditare rare pot fi diagnosticate pe baza testelor de laborator. De câțiva ani încoace, în toate maternitățile, în a cincea zi după nașterea unui copil, se efectuează screening-ul nou-născutului, în timpul căruia sunt diagnosticate o serie de boli ereditare rare: fenilcetonurie, hipotiroidie, fibroză chistică, galactozemie și suprarenogenitală. sindrom.

Alte boli sunt diagnosticate pe baza simptomelor și semnelor care pot apărea atât în ​​perioada neonatală, cât și la mulți ani după naștere. Simptomele epidermolizei buloase și osteogenezei imperfecte în majoritatea cazurilor apar imediat după naștere, iar diagnosticul de progerie se pune cel mai adesea abia la vârsta de 2-3 ani.

Este foarte dificil pentru un pediatru obișnuit să recunoască bolile rare, medicul poate pur și simplu să nu le observe simptomele în timpul unei întâlniri regulate. De aceea, o mamă trebuie să fie foarte atentă la propriul copil și să acorde atenție semnelor amenințătoare: abilități motorii care sunt în vârstă, apariția convulsiilor, creșterea insuficientă în greutate, culoarea nenaturală și mirosul de intestine. De asemenea, un motiv de alarmă ar trebui să fie o creștere sau încetinire bruscă a procesului de creștere a copilului, aceasta poate indica prezența unei boli precum nanismul. Când apar astfel de simptome, părinții ar trebui să consulte cu siguranță un medic, insistând examinare atentă copil, deoarece diagnosticarea în timp util a bolilor ereditare și selectarea programului corect de tratament pot ajuta la păstrarea sănătății și, uneori, a vieții copilului.

Cum sunt tratate bolile genetice?

Deși majoritatea bolilor ereditare nu pot fi vindecate, medicina modernă este capabilă să mărească semnificativ speranța de viață a copiilor bolnavi, precum și să-i îmbunătățească calitatea. Până în prezent, astfel de boli nu sunt o sentință, ci mai degrabă un mod de viață care permite copilului să se dezvolte normal, cu condiția să primească tratamentul necesar: primire medicamente, gimnastica, diete speciale. În plus, cu cât este posibil să se diagnosticheze mai devreme, cu atât se realizează cu mai mult succes tratamentul bolilor ereditare.

Recent, metodele de tratament prenatal (prenatal) au fost din ce în ce mai utilizate: cu ajutorul medicamentelor și chiar a operațiilor chirurgicale.

Boala unui copil este un test dificil pentru întreaga familie. În aceste condiții, este foarte important ca părinții să susțină rudele și să comunice cu alte mame și tați care se află într-o situație similară. Mare ajutor astfel de familii sunt asigurate de diverse comunități de părinți cu copii cu boli genetice rare.

Cum să previi bolile ereditare?

Planificarea corectă a sarcinii, al cărei obiectiv principal este prevenirea bolilor ereditare, va ajuta la evitarea nașterii unui copil bolnav. Părinții cu risc ar trebui cu siguranță să viziteze un genetician:

• vârsta parentală -35 ani și peste;
• prezența unuia sau mai multor copii cu o boală ereditară;
• boli rare ale soților sau rudelor apropiate;
• cuplurile îngrijorate că vor avea un copil sănătos.

Pe baza datelor de la examenul medical, precum și a informațiilor despre istoricul familial, bolile pe care rudele le-au avut, prezența avorturilor și avorturilor spontane, un consultant genetic calculează probabilitatea de a avea un copil cu o boală genetică. Se întâmplă ca un cuplu care are șanse mari să nască un copil bolnav să renunțe la aceste planuri în această uniune, iar împreună cu alți parteneri să dobândească copii complet sănătoși.

Fetelor! Hai să facem repostări.

Datorită acestui fapt, experții vin la noi și dau răspunsuri la întrebările noastre!
De asemenea, vă puteți adresa întrebarea mai jos. Oameni ca tine sau experți vor da un răspuns.
Mulțumiri ;-)
Toți copiii sănătoși!
Ps. Acest lucru este valabil și pentru băieți! Sunt mai multe fete aici ;-)

Ți-a plăcut materialul? Suport - repost! Încercăm pentru tine ;-)

M-am pierdut pe lumea asta după nașterea unui copil cu defect la umăr, aceasta este o patologie congenitală care nu afectează abilitățile mintale, desigur, dar nu pot trăi normal în fiecare zi, îl văd și plâng constant, cred că cum va trăi el în viitor, am devenit foarte nervos, iritabil, lumea nu a devenit pentru mine drăguță, cred că de ce m-a pedepsit Dumnezeu așa. cum să recuperezi cum să înveți să trăiești zâmbind și nu cu lacrimi în fiecare zi

Salut, Natalia!

În primul rând, calmează-te și preia controlul asupra ta. Desigur, este trist când se naște un copil cu o patologie, dar, în orice caz, acesta este copilul tău, sângele tău și nu-l vei trezi din asta. Acum trebuie să-ți înveți copilul să se adapteze în lumea socială și în autoservire.

Nu plânge, urmărește cum crește și se dezvoltă bebelușul tău și BUCUȚI-VĂ fiecare succes. Acum are nevoie de dragostea și grija ta și vrea să-și vadă mama cu un zâmbet. De la faptul ca plangi, desi el este mic, simte TOTUL, nu mai usor pentru nimeni. Acum trebuie să ne gândim cum să-l învățăm să se descurce singur. Exista diverse centre de dezvoltare in oras si sunt si pentru bebelusul tau, intreaba-ti medicul pediatru sau cauta pe internet.

Nu dispera, Dragoste și Prudență pentru tine!

Cu sinceritate,

Labutina Larisa Sergeevna, psiholog Astana

Natalia, da mod bun, care ajută întotdeauna să risipiți gândurile rele și să vă înveselești. El este foarte simplu. Gândește-te doar la ceea ce te deranjează și apoi mișcă-ți repede ochii în stânga și în dreapta până la capăt de 10-15 ori. Mișcă-te repede. Apoi întoarce-te la gândurile care te deranjează din nou și mișcă-ți din nou ochii. Vei observa după 2-3 reprize că gândurile rele încep să slăbească și te vei simți mai bine foarte repede.

Mult succes si toate cele bune.

Goloshchapov Andrey Viktorovich, psiholog Saratov

Salut Natalia, fraza ta:

Nu pot trăi normal în fiecare zi când îl văd și plâng constant, mă gândesc cum va trăi în viitor

una dintre cheie și iată de ce:

Tu însuți nu au putut încă să-și accepte copilul cu un defect de la naștereși, în același timp, ești îngrijorat de cum va trăi în această formă mai departe în societate. Nu știi că alături de noi locuiesc oameni care au propriile abateri în sănătate? fizic, fizic, psihic.În același timp, își găsesc locul în viață, în același timp, participă la competiții de diferite niveluri, creează familii, iubesc și suferă la fel. Sunt la fel ca tine și mine, dar... în același timp, au propriile lor caracteristici. Așa că încearcă să iei copilul mai întâi totul de unul singur, dă-i lui Iubeste-ti, toată tandrețea și grija de care ești capabil și crezi, viitorul lui depinde de asta -cât de mult se va simți necesar și iubit în familia ta, și nu pentru că are un umăr sau doi. Pentru o mai bună înțelegere, puteți citi o carte despre Nick Vuychich - „Unstoppable”, care s-a născut deloc fără două picioare și fără două brațeîn familie preot si cum, numai Dragostea familiei sale l-a ajutat să se descurce limitare la nivel fizicși devin pentru azi una dintre cele mai oameni faimosi Mira care călătorește în vizite la tari diferite cine ar putea intalneste-ti iubirea, o fată frumoasă și completă din punct de vedere fizic și creați o familie cu ea, unde există deja un copil și, în același timp, găsiți locul tău în această viațăși trăiește ca și cum ar fi el Persoana unica. Totul depinde de felul în care rudele tale te-au tratat în copilărie, în special mama, iar acest lucru va ajuta o persoană să continue să vadă în sine. Avantaje, nu Limitări. Există un videoclip pe internet cu participarea lui (Nick Vujicic) Trebuie să te calmezi și să-ți accepti copilul nu ca pedeapsă despre care scrieți și cum Cadoul lui Dumnezeu. Mult noroc.

Bekezhanova Botagoz Iskrakyzy, psiholog Astana