≡× MENIUL

• Sănătate
• Sarcina
• Copii
• Relaţii
• naştere

Rezultatele screening-ului din transcriptul trimestrului 2. Al doilea screening în timpul sarcinii: când se face și la ce se uită medicii

În al doilea trimestru de sarcină, viitoarelor mamici li se poate oferi un alt screening, care, din punct de vedere al unui set de proceduri, este chiar mai simplu decât cel precedent - în primul trimestru.

Al doilea screening prenatal este o procedură mai puțin populară și se efectuează numai dacă este indicat sau la cererea femeii în travaliu.

Din 2012, Ordinul Ministerului Sănătății a modificat ușor regimul de screening pentru gravidele din trimestrul II. Dacă rezultatele unei examinări timpurii efectuate în perioada de la a 11-a până la a 14-a săptămână de sarcină sunt favorabile, atunci viitoarea femeie în travaliu va primi o trimitere doar pentru o perioadă de 22-24 de săptămâni de sarcină.

Cu toate acestea, dacă se dorește, mama poate fi supusă și unui examen biochimic plătit.

A doua etapă a testării de screening complet ar trebui să treacă prin viitoarele femei aflate în travaliu care sunt expuse riscului de a avea un făt cu malformații intrauterine incurabile, din aceleași motive ca și în primul trimestru:

• dacă tatăl copilului este o rudă apropiată a mamei;
• dacă mama are peste 35 de ani;
• dacă părinții sunt purtători de boli ereditare;
• în familie sunt cazuri de naştere a copiilor cu defecte congenitale dezvoltare;
• dacă istoricul obstetrical al mamei este agravat de prelungit sau de complicații în perioadele anterioare de gestație, moarte fetală;
• dacă, pe fondul sarcinii curente, a apărut o boală acută infecțioasă sau bacteriană în stadiile incipiente;
• dacă viitoarea mamă ia medicamente contraindicate în timpul sarcinii.

Și, de asemenea, dacă:

• primul screening în timpul sarcinii a arătat un prag sau un nivel ridicat de probabilitate ca fătul să aibă malformații;
• dacă a apărut o boală acută infecțioasă sau bacteriană la mamă după a 14-a săptămână;
• dacă a fost depistat un neoplasm la mamă în al doilea trimestru.

Ce este inclus în screening-ul din al doilea trimestru?

Al doilea screening analizează și riscurile individuale ale nașterii unui făt cu anomalii genetice.

Sarcina principală a screening-ului din al doilea trimestru este de a „înlătura” mamele pentru care riscul de a avea un copil cu dizabilități de dezvoltare nu este mai mic decât pragul și de a le oferi o examinare mai amănunțită și mai aprofundată, de exemplu, invazivă, ca un rezultat al căruia femeii i se va recomanda să decidă dacă va continua sau întrerupe sarcina.

Acest test se numește „triplu” deoarece valorile a trei dintre indicatorii săi constitutivi sunt supuse cercetării:

alfa-fetoproteina

ACE este o proteină din serul sanguin al embrionului. Începe să se producă din a treia săptămână după concepție în sacul vitelin și din al doilea trimestru (după reducerea sacului vitelin) în ficat și în tractul gastrointestinal al copilului nenăscut.

Această proteină specifică este implicată în asigurarea fătului cu nutrienți, protejează împotriva influenței estrogenilor și a agresiunii laterale. sistem imunitar mamă.

AFP produsă de făt intră în sângele mamei prin placentă.

Prin urmare, din momentul concepției, nivelul alfa-fetoproteinei din sângele unei femei crește semnificativ, iar din al doilea trimestru de sarcină, valorile acesteia, în combinație cu alți indicatori, sunt informative ca markeri ai stării de dezvoltare a fătului. și cursul procesului de gestație.

hCG total sau subunitatea β-hCG liberă

În sângele unei femei, la câteva zile după fertilizare, este determinat de laborator.

Acest hormon este produs de corion (precursorul placentei), iar din al doilea trimestru este produs de placenta formată. HCG este numit hormonul sarcinii, deoarece este „responsabil” de menținerea sarcinii și a cursului ei de succes, reglând producția de hormoni feminini.

În scopuri, va fi mai indicativ să se determine nivelul subunității β hCG, deoarece. conținutul acestei subunități particulare de hCG în sângele unei femei după concepție crește semnificativ și atinge o valoare maximă până în a 10-a săptămână de sarcină, după care scade semnificativ.

Întrucât, în scopul celei de-a doua analize, conținutul informațiilor definiții hCG iar subunitatea β a hCG va fi echivalentă.

Estriol gratuit

Hormonul sexual feminin, a cărui activitate, sub influența hCG, crește brusc în sângele unei femei după fertilizare. Dar principalul „furnizor” de estriol pentru corpul mamei în timpul sarcinii este placenta și ficatul fetal.

Nivelul estriolului afectează starea fluxului sanguin uteroplacentar, dezvoltarea uterului, precum și formarea canalelor în glandele mamare. viitoare mamă.

Dacă există o capacitate tehnică și tehnologică în laborator, mama poate fi supusă unui test „cvadruplu” - vor analiza conținutul de inhibină A din sânge.

Inhibina A

Un hormon feminin specific, o creștere a nivelului căruia în sângele unei femei este caracteristică sarcinii. Conținutul său în sângele viitoarei mame depinde de momentul și starea sarcinii și a fătului. Este produs de ovarele unei femei, iar în starea de așteptare a bebelușului - de placentă și corpul embrionului.

Inhibina A pentru calcularea riscurilor de malformații fetale este rareori luată în considerare în al doilea studiu de screening - în principal atunci când cei 3 parametri anteriori nu oferă o imagine clară.

Este evident că toți indicatorii implicați în testul de screening, de regulă, sunt unici pentru starea de sarcină și, prin urmare, în funcție de nivelul producției lor, indicatorii general acceptați pentru termeni diferiți sarcina, se poate judeca bunăstarea dezvoltării sarcinii și a fătului.

Când o fac: calendarul

Este important să nu întârzii cu toate procedurile de diagnostic înainte de termen când avortul este permis din motive medicale - până în a 22-a săptămână.

Ecografia expertă, care vă permite să evaluați starea organe interne firimituri crescute și, eventual, pentru a identifica semnele anomaliilor de dezvoltare cromozomiale, dacă există, precum și starea complexului fetoplacentar este considerat informativ nu mai devreme de săptămâna 22 - 24.

Prin urmare, în timpul celei de-a doua screening-uri a perioadei de naștere a unui copil, sunt utilizate datele protocolului cu ultrasunete efectuat în cadrul primului screening.

Dacă, din anumite motive, rezultatele unei ecografii de screening pentru 11-14 săptămâni de sarcină nu sunt disponibile, atunci ar trebui să o parcurgeți cel puțin pentru a clarifica informații despre vârsta gestațională și dacă dimensiunea fătului corespunde vârstei sale.

Momentul celei de-a doua analize (test triplu) este foarte limitat. Un test biochimic trebuie efectuat strict din a 16-a săptămână până în a 6-a zi a celei de-a 18-a săptămâni de sarcină. ]

Norme de screening pentru al doilea trimestru în timpul sarcinii

Valorile luate ca norme pentru indicatorii studiați în analiza de laborator a sângelui pacientului, ca parte a celui de-al doilea screening, pot varia, în funcție de compoziția etnică a regiunii în care se află laboratorul și pentru care setările de sunt realizate programe de calculator de diagnosticare.

Luând în considerare toți factorii de influență, se va calcula MoM - raportul dintre valoarea de laborator a indicatorului de sânge studiat și valoarea medie în timpul sarcinii normale, toate celelalte lucruri fiind egale. Valorile MoM care sunt normale în scopuri de screening sunt universale pentru toate laboratoarele și sunt în intervalul: 0,5 - 2,5 MoM.

Normele de screening pentru al doilea trimestru (valorile limită ale markerilor biochimici) sunt următoarele:

Ce arată abaterile de la normă?

Factorii care influențează abaterile valorilor indicatorilor determinați în timpul screening-ului biochimic al celui de-al doilea trimestru față de cei de referință pot indica nu numai dezvoltarea anomaliilor cromozomiale fetale.

De asemenea, poate indica încălcări sau caracteristici ale dezvoltării sarcinii în sine, precum și starea sănătății materne.

Trebuie remarcat faptul că printre motivele abaterilor de la normele valorilor hormonale pot exista și o vârstă gestațională stabilită incorect, nerespectarea regulilor de pregătire pentru screening de către o femeie însărcinată, încălcări ale regulilor de colectare a materialului pentru analiză etc.

Evaluarea rezultatelor celui de-al doilea screening

Pentru a evalua valorile markerilor de screening miere. instituțiile folosesc programe de calculator special dezvoltate în scopuri de diagnostic, care calculează riscurile anumitor abateri, ținând cont de valorile tuturor indicatorilor de testare în agregat, inclusiv datele protocolului cu ultrasunete. Aceasta se numește screening combinat.

Mai mult, rezultatul este determinat cu o modificare pentru fiecare caz concret.

Se ține cont de istoricul individual al viitoarei mame: sarcină multiplă, sarcină prin FIV, obiceiuri proaste, greutate, vârstă, boli cronice etc.

În plus, la screeningul al doilea trimestru, baza de date pentru calcularea riscurilor de screening include și rezultatele primare ale examinării efectuate în perioada de 10-14 săptămâni de gestație. Numai așa O abordare complexăîn scopul diagnosticului prenatal neinvaziv posibile patologii dezvoltarea fetală este cea mai sigură.

Nu are sens să luăm în considerare fiecare indicator separat în scopul unei anchete de screening.

În primul rând, lista cauze posibile, care afectează diferența fiecărei componente individuale față de norma statistică medie, este destul de mare.

În al doilea rând, nici măcar o neîncadrare semnificativă în limitele valorilor normale ale oricărui hormon determinat indică în mod necesar riscuri de screening.

De exemplu, chiar și cu abateri multiple ale nivelului AFP de la normă, dacă ignorați valorile altor indicatori, riscul de deformări fetale este posibil doar în 5% din cazuri. Și atunci când diagnosticul prenatal o boală precum sindromul Patau, nivelul AFP nu va provoca deloc îngrijorare.

Prin urmare, numai cu o analiză cumulativă a valorilor tuturor markerilor biochimici se pot face presupuneri cu privire la probabilitatea de a dezvolta malformații congenitale ale fătului.

Fiabilitatea rezultatelor

Înainte de a merge la screening pentru a identifica riscurile de a dezvolta defecte fetale incurabile, viitoarea mamă ar trebui să înțeleagă că scopul testelor de screening nu este de a pune un diagnostic, ci de a determina probabilitatea apariției unui eveniment.

Chiar și cu un risc ridicat de a dezvolta orice patologie a fătului, identificat prin rezultatele screening-ului din al doilea trimestru, care este de 1:100 și mai mic, aceasta înseamnă că, cu valori similare ale markerilor de screening, una din o sută de femei a avut un copil cu anomalii de dezvoltare datorate anomaliilor cromozomiale.

Și chiar și în cazul 1:2, mult mai „riscant”, probabilitatea unui eveniment advers este de 50%. Și această probabilitate este prezisă cu acuratețe maximă - până la 90% - de programele de diagnosticare.

Cu toate acestea, cu o primă screening „proastă”, o reexaminare în al doilea trimestru va fi cu siguranță recomandată pentru o evaluare combinată a rezultatelor și pentru a crește fiabilitatea prognozelor.

Dacă prima screening este proastă și a doua este bună, sau invers și, de asemenea, dacă ambele screening-uri confirmă Risc ridicat apariția malformațiilor copilului nenăscut, apoi femeia va avea o întâlnire cu un genetician pentru a discuta necesitatea diagnosticului invaziv (amneocenteză).

În orice caz, înainte de procedura invazivă, trebuie efectuată o ecografie expertă timpurie la 20 de săptămâni și, pe baza rezultatelor ecografiei, acțiunile ulterioare ar trebui discutate din nou cu geneticianul.

Trebuie avut în vedere faptul că unele malformații nu dau anomalii anatomice vizibile pe ecranul cu ultrasunete (aproximativ 20% din cazuri).

Cu prognostic nefavorabil pentru primul screening și, dimpotrivă, favorabil pentru al doilea, și tot în cazul opus, nu trebuie să se grăbească să susțină că testele dau rezultate false.

Acest lucru se poate întâmpla din cauza influenței oricăror factori necontabiliați asupra indicatorilor de screening: femeia care ia medicamente hormonale, sarcină stresantă, excese alimentare etc.

De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că rezultatele screening-ului precoce sunt considerate mai fiabile în evaluarea riscurilor de dezvoltare a cromozomului trisomiei 21 (sindrom Down) la făt. În timp ce riscurile de a dezvolta sindrom Edwards, de exemplu, sau defecte ale tubului neural, sunt mai fiabile pentru a fi evaluate după a 16-a săptămână.

Și asta înseamnă că identificarea riscurilor de apariție a unor defecte la prima screening este neinformativă.

Dacă rezultatele screening-ului sunt importante pentru viitorii părinți, nu neglijați conversația cu un genetician care este capabil să evalueze profesional și individual probabilitatea ca anumite evenimente să se dezvolte conform datelor de screening.

Necesitatea unui al doilea screening biochimic

LA anul trecut medicii au refuzat să examineze femeile în al doilea trimestru. Și acest lucru nu este deloc pentru că nu este necesar și nu este important.

De fapt, ar trebui să se înțeleagă ce obiectiv urmărește statul, plătind ca femeile să fie supuse unor proceduri foarte costisitoare incluse în screening.

O atenție deosebită în screening este acordată identificării riscurilor de dezvoltare a sindromului Down. Și există o explicație pentru asta.

• Sindromul Down este boala cel mai frecvent diagnosticată, în raport cu alte patologii ale dezvoltării fetale, din cauza unei erori cromozomiale - aproximativ 1: 700;
• Malformațiile fătului datorate trisomiei pe cromozomul 21 pot să nu se manifeste în niciun fel la o ecografie efectuată mai târziu de perioada indicativă pentru această boală (săptămâni 10-14 de sarcină). Întrucât alte anomalii cromozomiale la făt, în majoritatea cazurilor, implică defecte anatomice, determinate prin ultrasunete;
• Sindromul Down este o boală destul de compatibilă cu viața, în timp ce suferința copiilor născuți cu alte malformații incurabile, de regulă, se încheie în primul an de viață.

Iar acest ultim punct este, aparent, principalul motiv pentru care femeile care prezinta un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down sunt trimise la screening al celui de-al doilea trimestru de sarcina.

La urma urmei, de multe ori, părinții nu sunt pregătiți să-și asume povara îngrijirii unui copil special și a creșterii lui și să refuze copilul la naștere. Astfel, toate grijile, inclusiv cele financiare, de a asigura un omuleț născut, care nu este capabil de viață independentă în viitor, sunt atribuite statului.

Rezultatele screening-ului permit prezicerea riscului de apariție a anomaliilor congenitale incurabile la un copil nenăscut și, la un nivel ridicat de astfel de risc, permit membrilor familiei să decidă dacă sunt gata să accepte și să iubească un copil care va avea nevoie de atenție maximă și îngrijire specială. .

In functie de solutie consiliu de familie, viitoarea mamă va fi rugată să determine cariotipul fătului pentru a verifica în final dezvoltarea unei anomalii cromozomiale la făt sau a o exclude.

Desigur, dacă o femeie este pregătită să îndure, să nască și să aibă grijă de un copil cu dizabilități de dezvoltare, atunci screening-ul nu are deloc sens.

Screeningul trimestrului 2 vă permite să aflați cum crește și se dezvoltă copilul nenăscut. Este necesar să se supună procedurii, deoarece este considerată mult mai ușoară decât primul screening? Pentru cine este indicată examinarea și în câte săptămâni se efectuează? Ce trebuie să știe o femeie despre diagnostic?

Care este durata

Astfel de teste (screening) pentru viitoarele mame au început să fie efectuate relativ recent, începând cu anul 2000. Include o examinare cu ultrasunete și o analiză biochimică prelevată dintr-o venă. Prima dată când o femeie însărcinată este examinată de la 10 la 13 săptămâni, al doilea screening se efectuează de la 16 la 20 de săptămâni. Momentul unei analize mai informative și mai precise necesare pentru a doua screening este de la 16 săptămâni până la a 6-a zi a celei de-a 18-a săptămâni. Cu ultrasunete - de la 19 la 22 de săptămâni.

Dacă sângele gravidei nu a trezit suspiciuni în timpul primei examinări, atunci la a 2-a screening, medicul vă recomandă să faceți doar diagnosticul cu ultrasunete. A treia oara se face o ecografie de la 22 la 24 de saptamani, si este obligatorie. Deși dacă vrei să donezi din nou sânge și să te verifici viitoare mamica poate în orice laborator pe cheltuiala sa.

Ce arată screening-ul din al doilea trimestru?

Venind la ecografie, viitoarea mamă poate conta pe următoarele informații:

• starea placentei
• există patologii în colul uterin și anexe;
• cantitatea de lichid amniotic;
• locația fătului în uter;
• dimensiunile fetale (piept, abdomen, cap, lungimea coloanei vertebrale și a membrelor);
• cum se dezvoltă principalul organ al sistemului nervos - creierul și măduva spinării;
• cum sunt dezvoltate oasele faciale, ochii, nasul;
• starea sistemului cardiac și vascular;
• dacă organele interne se dezvoltă corect.

Asigurați-vă că faceți un al doilea screening pentru femeile cu risc:

• părinţi care sunt rude;
• care au avut o boală infecțioasă în timpul gestației;
• părinții cu o boală genetică în familie;
• daca femeia a avut cazuri de nastere mortii si avort spontan;
• dacă în familie s-au născut copii cu patologii mentale, nervoase, genetice;
• când se detectează orice tulburare la primul screening.

Cum să vă pregătiți pentru cercetare

După primul test, este puțin probabil ca al 2-lea screening în timpul sarcinii să fie o procedură neașteptată.

Trebuie să te pregătești pentru asta, la fel ca prima dată:

• cu o zi înainte de donarea de sânge, este necesar să se abțină de la a mânca alimente grase, picante, prăjite;
• dona sânge pe stomacul gol și bea apă numai atunci când este foarte sete;
• evitați stresul și anxietatea, care pot afecta negativ rezultatele.

Ecografia se efectuează fără pregătire specială. Nu are contraindicații, este nedureros și neinvaziv. Diagnosticul cu ultrasunete al screening-ului prenatal este considerat o metodă modernă extrem de informativă și sigură, care vă permite să examinați starea mamei și a copilului.

Femeia însărcinată se întinde pe canapea. Medicul unge stomacul cu gel și efectuează un studiu cu un senzor special prin piele. Pacientul primește transcriptul și rezultatele după câteva minute.

Ce include 2 screening

Al doilea screening arată prezența sau absența riscurilor de a avea un copil cu defecte cromozomiale. Sarcina principală a screening-ului prenatal este de a identifica mamele care riscă să dea naștere unui copil cu anomalii și de a le examina mai atent, de exemplu, în mod invaziv. Pe baza rezultatelor unei examinări aprofundate, tratamentul va fi prescris sau propus întrerupere sarcina.

Al doilea screening se numește triplu, deoarece include 3 indicatori:

• Alfa-fetoproteina (sau ACE) este o proteina produsa de ficat si tractul gastrointestinal al embrionului din saptamana a 3-a. Este responsabil de transportul nutrienților și de protejarea fătului de estrogenii produși de corpul mamei pentru propria protecție.
• Gonadotropină corionică (CG) este un hormon sintetizat activ de țesuturile coriale după implantarea embrionară. Este considerat un indicator important al unei sarcini sănătoase, reglând hormonii feminini. Primul screening se caracterizează prin studiul nivelului subunității β a CG, deoarece până în săptămâna a 10-a cantitatea sa crește la maxim și apoi scade treptat. În timpul celui de-al doilea screening, subunitățile β și hCG sunt studiate în mod egal.
• Estriol gratuit- un hormon sintetizat de ficat si glandele suprarenale ale bebelusului. Afectează starea uterului, circulația placentară și funcționarea glandelor mamare ale unei femei.

În laboratoarele moderne, o femeie însărcinată poate face o analiză suplimentară care dezvăluie cantitatea de inhibină A. Acesta este un hormon feminin, ai cărui indicatori depind de momentul sarcinii și de starea generală a fătului.

Indicatori normali pe săptămână și decodare

La interpretarea testelor efectuate în timpul screening-ului se ține cont de factori externi - greutatea, înălțimea gravidei, obiceiurile ei proaste.

Norme de analiză biochimică

saptamana de sarcina	HCG, miere / ml, mii	ACE U/ml	St. estriol nmol/l
16	10-58	15-95	5,5-20
17	8-57	15-95	6,5-25
18	8-57	15-95	6,6-25
19	7-49	15-95	7,5-27
20	1,6-49	27-125	7,6-27

Mulți pacienți care poartă un copil sunt interesați de ceea ce se uită la ecografie și la ce oră este mai bine să o efectueze. Experții cred că diagnosticul cu ultrasunete mai bine făcut înainte de 22 de săptămâni. Dacă există indicații pentru întreruperea sarcinii, atunci nu se face un avort medical după 23 de săptămâni. Apoi sarcina este întreruptă de travaliu artificial.

Norme cu ultrasunete

Dacă datele de screening prenatal sunt în limitele standard, atunci șansa de a avea un copil sănătos este extrem de mare. Dar există și un mic procent de eroare, în care chiar și rezultatele nu pe deplin reconfortante indică prezența unui fel de tulburare. Există o serie de factori care afectează direct rezultatele (acest lucru se aplică analizei biochimice):

• obezitate, diabet la mamă;
• sarcina multipla;
• dependențe (alcoolism, dependență de fumat);
• concepție prin FIV.

Abateri de la normele stabilite

Dacă nu sunt identificați factorii care afectează negativ screening-ul, atunci valorile supraestimate sau subestimate pot indica unele defecte în dezvoltarea fătului.

Indicator	Înalt	Subestimat
Alfa fetoproteina	- sarcina multipla; - patologii ale sistemului nervos și digestiv; - sindrom nefrotic congenital;	- Suspiciunea de prezenta a sindromului Down sau Edwards; - întârzierea dezvoltării în uter; - sarcina inghetata
hCG	- diverse boli ale mamei; - preeclampsie; - luarea de medicamente hormonale; - Suspiciunea de a avea sindromul Down si sindromul Patau	- riscul avortului spontan; - întârzierea dezvoltării în uter; - amenințarea sindromului Edwards
Estriol gratuit	- sarcina multipla; - diverse boli ale mamei; - preeclampsie; - Suspiciunea de sindrom Down si sindrom Patau	- amenințarea sindromului Edwards și a sindromului Down; - subdezvoltarea sistemului nervos fetal; - sarcina complicata; - consumul de droguri ilegale în timpul transportului unui copil
Inhibina A	- posibilitatea de a avea un copil cu anomalii cromozomiale; - excrescente canceroase; - insuficienta placentara	- amenințarea cu autoavortul

Doar medicul este implicat în descifrarea rezultatelor screening-ului prenatal și explică pacientei acțiunile ulterioare.

Studiul de screening este foarte informativ, prin urmare este utilizat activ în practica de gestionare a viitoarelor mame. Vă permite să identificați femeile care sunt expuse riscului pentru o sarcină complicată și să detectați anomalii de dezvoltare la făt.

Primul studiu de screening pentru viitoarea mamă poate fi alocat între 11 și 14 săptămâni obstetricale, al doilea - de la 16 la 20. În mod ideal, screening-ul celui de-al doilea trimestru ar trebui efectuat la 16-17 săptămâni obstetricale.

Examinarea viitoarei mame

Care este scopul celui de-al doilea screening în timpul sarcinii?

Mamele care au trecut deja la prima examinare cuprinzătoare știu bine de ce și când fac al doilea screening în timpul sarcinii. Această procedură urmărește obiective precum:

• identificarea malformațiilor fetale care nu erau disponibile pentru studiu la o dată anterioară;
• confirmarea sau infirmarea diagnosticelor puse în primul trimestru;
• stabilirea nivelului de risc al patologiilor intrauterine;
• detectarea anomaliilor fiziologice în formarea organelor și sistemelor interne ale fătului.

S-a dovedit că primul screening dă rezultate mai precise decât al doilea. Dar nu poate servi ca bază pentru un diagnostic definitiv. Prin urmare, dacă au fost găsite defecte în timpul screening-ului din primul trimestru, mama este programată să fie supusă unei a doua examinări. În timpul acesteia, este monitorizată dinamica dezvoltării bebelușului și se trag concluzii adecvate.

Ecografia este o etapă importantă de screening în timpul sarcinii

Cine are nevoie de un al doilea screening pentru sarcină și de ce?

Nu toate femeile însărcinate sunt supuse unui studiu de screening în al doilea trimestru. Se efectuează exclusiv din motive medicale. Printre acestea din urma:

• mama este expusă riscului de a naște un făt cu malformații intrauterine care nu pot fi tratate;
• vârsta gravidei este peste 35 de ani;
• in familie sunt cazuri de nastere de copii cu malformatii severe;
• tatăl copilului este o rudă apropiată a femeii însărcinate;
• unul dintre părinți (sau ambii deodată) este purtător al unei boli genetice;
• în primul trimestru de sarcină, o femeie a suferit o acută bacteriană / infecţie;
• viitoarea mamă a luat medicamente care sunt contraindicate în perioada nașterii copilului;
• există risc mare de avort, nașterile anterioare au fost dificile, fătul a murit.

Evaluarea riscului de a avea un copil cu o patologie

Este imperativ să se supună screening-ului în al 2-lea trimestru de sarcină dacă o femeie este diagnosticată cu un neoplasm și, de asemenea, dacă examinarea primară cuprinzătoare a arătat un nivel ridicat de naștere a unui copil cu defecte de dezvoltare.

Al doilea screening în timpul sarcinii - la ce se uită geneticienii

După cum s-a menționat mai sus, al doilea screening în timpul sarcinii are ca scop identificarea viitoarelor mame care prezintă un risc mare de a dezvolta anomalii cromozomiale la făt.

Examinarea poate include:

• diagnosticul cu ultrasunete;
• analize de sange;
• Ecografia si donarea de sange simultana.

Ultima opțiune se numește combinată. Este de preferat, deoarece permite medicului să obțină cele mai exacte informații.

Livrarea analizelor de laborator de către viitoarea mamă

Cum este al doilea screening în timpul sarcinii

O femeie însărcinată i se propune să completeze un chestionar în care indică date personale, enumeră boli anterioare. După aceea, ea merge la laborator și îi face analize de sânge, apoi i se face o ecografie.

Atunci când evaluează rezultatele, medicul ține cont fără greș de durata sarcinii. Toate datele sunt calculate și studiate de un program special de calculator pentru a elimina influența factorului uman.

Viitoarea mamă trebuie să fie conștientă de faptul că informațiile obținute în urma celui de-al doilea screening nu reprezintă un diagnostic final. Dacă sunt dezamăgitoare, ea va trebui să fie supusă unei examinări suplimentare de către geneticieni. Și numai după aceasta va fi posibil să vorbim despre starea copilului și să dai predicții precise.

Norme de nivel AFP

Analize de sânge la al doilea screening de sarcină

Al doilea screening presupune efectuarea unui studiu biochimic al sângelui femeii folosind teste. Cel mai adesea, medicii efectuează un test triplu menit să evalueze nivelurile de:

• gonadotropină corionică umană (hCG);
• estriol liber (EZ);
• alfa-fetoproteina (AFP).

De asemenea, viitoarea mamă poate primi o trimitere pentru donarea de sânge pentru a determina nivelul de inhibină A. Atunci testul de laborator pe care l-a trecut nu se va mai numi triplu, ci sfert.

Este bine dacă mama face teste între 15 și 16 săptămâni. Apoi, cu rezultate dubioase, va avea timp să le reia – cel mai mult termen întârziat pentru un test triplu - 20 de săptămâni obstetricale.

Evaluarea nivelurilor de alfa-fetoproteină (AFP).

AFP este o proteină din plasmă sanguină. În primul rând, producerea sa are loc în sacul vitelin și apoi în ficatul fetal. Dacă nivelul acestui compus este scăzut, se poate presupune sindromul Down sau boala Edwards la un copil. În plus, alfa-fetoproteina scăzută indică:

• diabet la o femeie;
• localizarea joasă a placentei;
• hipotiroidism.

Hipotiroidismul este una dintre cauzele nivelurilor scăzute de AFP.

Nivelurile ridicate de AFP spun despre:

• despre afectarea sistemului nervos al fătului;
• tub neural/defect de fuziune abdominală;
• funcționarea anormală a rinichilor copilului;
• absența completă sau parțială a creierului la făt;
• oligohidramnios;
• conflict Rhesus;
• moarte fetală intrauterină;
• risc ridicat de avort spontan.

În același timp, AFP ridicată este considerată norma atunci când vine vorba de sarcini multiple.

Evaluarea nivelului de gonadotropină corionică umană (hCG)

Un nivel scăzut al hormonului hCG poate spune despre amenințarea avortului spontan, moartea intrauterină a unui copil, sarcina nedezvoltare, sindromul Edwards.

Dacă nivelul gonadotropinei corionice depășește norma, se poate vorbi despre toxicoză severă, diabet, nașterea de gemeni.

Dacă al doilea screening în timpul sarcinii arată că viitoarea mamă are un mare nivelul hCG, dar niveluri scăzute de AFP și EZ, există o probabilitate mare de a avea un copil cu sindrom Down.

În sarcinile multiple, AFP mare este normală

Determinarea nivelului de estriol liber

Hormonul E3 este produs de placenta și ficatul copilului. Dacă sarcina decurge fără complicații, nivelul estriolului crește treptat. Datorită acestui fapt, circulația sângelui în vasele uterului se îmbunătățește, glandele mamare sunt pregătite pentru procesul de alăptare.

Dacă screening-ul arată că EZ este scăzut, medicul poate sugera:

• risc ridicat de avort spontan;
• anemie fetală;
• prezența infecției intrauterine;
• întârziere în dezvoltarea fizică bebelus;
• insuficiență fetoplacentară;
• Sindromul Down;
• insuficiență suprarenală la un copil.

Este important de știut că nivelul EZ poate scădea din cauza utilizării antibioticelor de către viitoarea mamă, înfometare.

Un nivel ridicat de EZ este diagnosticat atunci când:

• sarcina multipla;
• Risc ridicat naștere prematură;
• boală de ficat.

Test de sânge pentru inhibina A

Un test de sânge cu inhibină A este rareori inclus în al doilea screening al sarcinii. Necesitatea studierii nivelului său poate apărea dacă testul triplu a arătat rezultate ambigue.

Testul de inhibină A la al doilea screening al sarcinii

Nivelul de inhibină A crește imediat după concepție și variază de-a lungul întregii perioade de gestație. Hormonul este produs de ovare dacă femeia nu este însărcinată și de placentă, corpul embrionului, dacă a avut loc concepția.

Se observă un nivel scăzut de inhibină A cu amenințarea de avort, un nivel ridicat - cu:

• derapaj chistic;
• feto insuficiență placentară;
• neoplasme tumorale;
• anomalii cromozomiale fetale.

Pregătirea pentru screening-ul din al doilea trimestru

Pregătirea pentru al doilea screening pentru sarcină este ușoară din punct de vedere fizic. Nevoie:

• veniți în camera de diagnostic cu ultrasunete cu vezica plină;
• înainte de a trece testele de laborator, nu mâncați nimic, doar apă neîndulcită fără gaz este permisă să bea;
• cu o zi înainte de examinare, este indicat să renunțați la afumaturi și dulciuri, la alimente grase și prăjite, fructe de mare, cacao, ciocolată, citrice.

Dar din punct de vedere moral, pregătirea pentru screening-ul trimestrului 2 este foarte dificilă. O femeie trebuie să încerce să se calmeze și să se pregătească rezultate pozitive, nu te gândi la nimic rău. Chiar dacă datele obținute în timpul studiului sunt nesatisfăcătoare, nu este nevoie să tragi un semnal de alarmă din timp. Doar o consultație cu un genetician vă va permite să puneți totul la locul său.

Este important ca viitoarea mamă să rămână calmă chiar și cu rezultate slabe ale testelor

Mai mult, nicio examinare diagnostică nu poate oferi o garanție de 100% a nașterii unui copil bolnav. Deși rară, screening-ul este greșit. Deci, rezultatele slabe sunt rezultatul diabetului zaharat, sarcinilor multiple, obezității, subponderalității, concepției unui copil prin FIV și a unei perioade stabilite incorect. Prin urmare, trebuie să crezi într-un miracol, chiar dacă medicii spun că este imposibil!

Sarcina este o perioadă crucială în viața unei femei, decurgând după reguli speciale. Ele determină nu numai natura alimentației, rutina zilnică, activitate fizica, dar necesită și monitorizarea regulată a stării atât a viitoarei mame, cât și a copilului din pântece. După prima examinare majoră, efectuată la 11-13 săptămâni, vine momentul efectuării unui screening în trimestrul 2, care include o a doua ecografie și un test biochimic de sânge. Scopul său este de a confirma sau infirma dezvoltarea patologiilor, de a detecta markerii lor direcți și indirecti. Deci, cui i se arată un astfel de diagnostic? Ce include și cum sunt descifrați indicatorii? Cum să vă pregătiți corespunzător pentru proceduri și cum apar acestea?

Pentru a obține cele mai exacte informații, a doua screening se efectuează într-un interval de timp clar definit de standarde:

• test biochimic de sânge - de la a 15-a până la a 20-a săptămână, în timp ce intervalul de la a 16-a până la a 18-a săptămână este considerată perioada optimă. În acest moment, conținutul de informații al studiului pentru a determina formula biochimică și compoziția hormonilor este maxim;
• screening ecografic perinatal al trimestrului 2: timpul ideal este de 19-24 săptămâni. Se efectuează după trecerea biochimiei. De regulă, ecografia este prescrisă în perioada de la a 19-a până la a 22-a săptămână, iar dacă se suspectează complicații, poate fi indicată o a doua scanare din a 22-a până în a 24-a săptămână. Pentru indicații speciale, perioada de screening planificată poate fi deplasată la date anterioare și poate fi efectuată începând cu a 16-a săptămână.

Nu este necesar să luați studiile de mai sus în același timp. Le puteti distribui in timp pentru a nu fi supuse unei sarcini excesive. În același timp, merită să ne amintim că dacă ultrasunetele pot fi reprogramate sau repetate în orice moment, atunci există limite stricte pentru efectuarea unui test de sânge, datorită variabilității compoziției sale în timpul sarcinii.

Cui i se arată a doua proiecție și se poate renunța la aceasta

Screeningul 2 este un set de examinări la care Ministerul Sănătății recomandă insistent ca fiecare femeie însărcinată să fie supusă în săptămânile corespunzătoare. Este obligatoriu pentru reprezentanții grupului de risc, adică sub rezerva a cel puțin una dintre următoarele condiții:

• părinții copilului nenăscut sunt rude apropiate;
• o boală infecțioasă transferată în stadiile incipiente, în special în perioada de 14-20 de săptămâni;
• o boală genetică în anamneza unuia dintre părinți, copii mai mari;
• sarcinile anterioare s-au încheiat cu avorturi spontane;
• copii născuți anterior cu întârziere în dezvoltare sau patologii ale sistemului nervos;
• abateri grave de la normă identificate în timpul primului screening, amenințarea întreruperii gestației;
• vârsta viitoarei femei în travaliu este de peste 35 de ani;
• oncopatologie depistată după a 14-a săptămână de gestație;
• expunerea la radiații la care a fost expus tatăl sau mama copilului în ajunul concepției sau imediat după aceasta.

Dacă este detectată o boală oncologică, pacientul este îndrumat pentru o consultație cu un genetician, care de obicei prescrie examinări suplimentare: o a doua ecografie sau un test biochimic suplimentar de sânge. Acest lucru se face pentru a evalua pericolul stării pacientului și a decide oportunitatea prelungirii sau întreruperii sarcinii.

A doua ecranizare nu este forțată. Dacă viitoarea mamă se teme că examinarea poate dăuna sănătății copilului și sănătății sale, ea are dreptul să scrie un refuz scris de a efectua diagnosticul. Medicul este obligat să furnizeze un formular de cerere la cerere. Totodată, el trebuie să explice pacientului toate riscurile la care se expune atât ea, cât și bebelușului.

Ce se urmărește la al doilea screening în timpul sarcinii

Sarcinile celui de-al doilea screening includ studiul nu numai a parametrilor fetometrici, ci și a caracteristicilor funcționale ale organelor vitale ale fătului, și anume:

• coloana vertebrală, craniul și alte oase ale scheletului;
• trăsături faciale (ochi, nas, gură);
• rinichi, vezica urinara si alte elemente ale sistemului genito-urinar;
• miocardului și întregului sistem circulator;
• organele digestive, inclusiv stomacul și intestinele;
• creierul, măduva spinării și structurile aferente;
• componente pentru calcularea BDP (dimensiunea biparietală), LZR (dimensiunea frontal-occipitală), OB (circumferința abdominală), OG (circumferința toracelui), lungimea oaselor perechi.

Cu o locație bună, diagnosticianul este capabil să determine sexul copilului nenăscut în funcție de caracteristicile de gen formate la momentul studiului.

Pe lângă analizarea dezvoltării organelor și sistemelor bebelușului, se face o evaluare a stării corpului mamei, deoarece de aceasta depinde viabilitatea fătului. Programul de examinare include scanarea:

• placenta, localizarea acesteia, grosimea, dimensiunea, structura, maturitatea;
• ape amniotice, caracteristicile lor cantitative;
• cordonul ombilical, prezența tuturor vaselor principale;
• uter, col uterin și anexe.

În timpul procedurii, se evaluează poziția fătului în placentă.

Pe baza rezultatelor obținute, medicul trage concluzii despre prezența sau absența patologiilor în timpul sarcinii, suficiența aportului de sânge și oxigen, dezvoltarea corectă a fătului, precum și prezența sau absența unei amenințări pentru sănătate și viață. a copilului si a mamei.

Pregătirea pentru sondaj

Programul de screening constă din două proceduri principale: ecografie din trimestrul 2 și chimia sângelui.

Dacă scanarea cu ultrasunete va fi efectuată pe cale abdominală, atunci vezica cea mai umplută este necesară pentru a vizualiza zona studiată. Acest lucru se poate realiza prin consumul de cel puțin un litru de apă. Dacă este planificată o examinare intravaginală, atunci, dimpotrivă, se recomandă să se abțină de la consumul excesiv de lichide.

Înainte de a dona sânge, trebuie să vă pregătiți mai bine. Pentru a asigura valoarea informațională maximă a rezultatelor, cu o zi înainte de prelevarea materialului biologic, ar trebui să se refuze alimentele grase, picante și prăjite, pește și alte fructe de mare, ciocolată și cacao, citrice. Este interzis să mănânci cu 5-6 ore înainte de vizita la laborator. În caz de sete severă, este permis să beți nu mai mult de un pahar de apă fără gaz, dar nu mai târziu de 30-40 de minute înainte de manipulare. Dacă este posibil, pacientul trebuie să evite situațiile stresante.

Cum se desfășoară procedura

Al doilea screening începe cu o ecografie.

Screeningul ecografic prenatal planificat nu este diferit de cel standard. În timpul procedurii, femeia este amplasată confortabil pe canapea, diagnosticianul lubrifiază pielea în locurile de contact cu senzorul cu un gel hipoalergenic. Informațiile se citesc prin peretele abdominal anterior cu forma abdominală a studiului, prin vagin - cu transvaginal. După câteva minute, transcrierea rezultatelor este dată pacientului în mâinile ei.

Înainte de a efectua un test de sânge biochimic, observatorul trebuie să furnizeze o transcriere a ecografiei și un chestionar special. Pe baza acestor informații și a unei conversații preliminare cu femeia însărcinată, medicul decide asupra necesității de a determina concentrația în sânge a unui număr de elemente suplimentare. Prelevarea materialului pentru cercetare se face dintr-un filon. Analiza acestuia se realizează cu ajutorul unui program special de calculator. Rezultatele testului sunt gata în două săptămâni.

Ce este inclus în lista de sondaje

Al doilea screening perinatal implică două proceduri obligatorii:

• examinare cu ultrasunete;
• test biochimic de sânge.

În unele cazuri, de exemplu, dacă o viitoare femeie în travaliu a trebuit să efectueze un test de sânge neprogramat la o dată mai devreme, ea va fi programată doar pentru o a doua ecografie.

Un test biochimic complet, ca parte a acestui studiu de rutină, implică determinarea concentrației în sânge a patru elemente:

• hCG (gonadotropină corionică umană) - un hormon produs de țesuturile corionale după implantarea embrionului;
• AFP (alfa-fetoproteină) - o proteină care este produsă de ficat și tractul gastrointestinal din a 3-a săptămână de existență a embrionului;
• EZ (estriol liber) - un hormon care este sintetizat de ficat și glandele suprarenale ale fătului;
• inhibina A - un hormon feminin specific, a cărui concentrație variază în funcție de momentul sarcinii și de starea fătului.

O astfel de analiză se numește test cvadruplu. În comparație cu programul de screening din primul trimestru, la sarcinile testului cvadruplu se adaugă măsurarea ultimilor doi indicatori, estriol liber și inhibină A.

Dacă nu există indicații pentru studierea concentrației de inhibină A la o femeie însărcinată, atunci sunt analizate numai hCG, AFP și EZ. Un astfel de studiu, în consecință, se numește test triplu.

Factori care afectează rezultatele

În timpul oricărei examinări, pot fi obținute atât rezultate fals pozitive, cât și fals negative. Factorii care pot distorsiona rezultatele screening-ului (în special pentru un test de sânge pentru hormoni) sunt:

• boli cronice ale viitoarei mame, inclusiv diabet zaharat;
• obiceiuri proaste (utilizare băuturi alcooliceși droguri, fumat);
• gravidă supraponderală sau subponderală. În primul caz, cifrele sunt supraevaluate, în al doilea caz sunt subestimate;
• vârsta pacientului este peste 35 de ani;
• sarcina cu gemeni, tripleți și așa mai departe;
• concepție efectuată după metoda FIV;
• luând anumite medicamente hormonale.

În cazul în care sunt identificate patologii periculoase, pentru a confirma sau infirma diagnosticul, femeii i se vor atribui examinări suplimentare neinvazive (ecografia repetată) sau invazive (cordocenteză, amniocenteză). In functie de rezultatele obtinute, medicul va recomanda parasirea sau intreruperea sarcinii. Pacientul ia decizia finală.

Interpretarea rezultatelor analizelor și a indicatorilor ecografici și normativi ai trimestrului II

După ce pacientul a trecut toate procedurile obligatorii incluse în al doilea screening, medicul obstetrician-ginecolog supraveghetor procedează la descifrarea rezultatelor. Se bazează pe date din tabele care arată normele tuturor indicatorilor în funcție de vârsta gestațională. Medicul trebuie să compare valorile hormonilor și proteinelor din sângele pacientului cu cele normale, pe baza cărora să tragă concluzii despre starea de sănătate a mamei și a fătului. Pe baza rezultatelor ultrasunetelor, ei evaluează și compară cu standardele de vârstă:

• dimensiunea fructelor;
• trăsături faciale (starea globilor oculari, a oaselor nazale, absența patologiilor);
• organe interne (inima, plămânii, rinichii, ficatul, tractul gastro-intestinal și așa mai departe);
• ape amniotice (cantitatea și conținutul acestora);
• placenta (grosimea și structura acesteia).

Sânge

Normele indicatorilor biochimiei sângelui în cadrul celui de-al 2-lea screening depind de durata sarcinii. Valorile lor sunt date în tabel.

La efectuarea unui test cvadruplu, se evaluează nivelurile sanguine ale unui inhibitor al secreției de FSH. Concentrația hormonului într-o sarcină unică nu trebuie să depășească 500 pg / ml, într-o sarcină multiplă - 600 pg / ml.

mama

O evaluare generală a screening-ului biochimic se face pe baza valorilor medii ale indicatorilor. Se exprimă în valoarea MoM - un coeficient care arată gradul de abatere a rezultatelor de la normă. Se calculează ca raport dintre valoarea obținută a indicatorului din serul sanguin și mediana, caracteristică pentru o anumită perioadă de sarcină. Formula MoM conține, de asemenea, variabile precum:

• greutatea corporală a pacientului;
• varsta ei;
• teritoriul de resedinta.

Valorile normale sunt considerate a fi în intervalul 0,5-2,5 MoM. Dacă această cerință nu este îndeplinită, o femeie trebuie să consulte un genetician, deoarece o astfel de discrepanță indică un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, Patau, Edwards și o serie de alții.

Un raport de risc care nu depășește 1:380 este considerat acceptabil. Dacă cifra prezisă se referă la intervalul 1:250…1:360, este necesar să ascultați opinia unui specialist în anomalii genetice. La risc crescut (peste 1:100), sunt recomandate cu tărie studii suplimentare, inclusiv cele invazive. Probabilitatea de a avea un copil cu dizabilități în acest caz este foarte mare.

Lungimea corpului și greutatea fătului

Începutul celui de-al doilea trimestru este marcat de dezvoltarea intensivă a fătului, așa că este dificil să vorbim despre standardele de creștere și greutate în acest moment. De regulă, lungimea corpului unui copil variază între 10 și 16 cm.În același timp, medicii acordă atenție nu unor indicatori absoluti, ci unei creșteri pe săptămână.

A doua ecografie planificată în timpul sarcinii nu face posibilă determinarea directă a greutății fătului în uter. Se calculeaza prin formule, iar rezultatul obtinut are o eroare grava. În medie, până în a 20-a săptămână, greutatea corporală este de 300 de grame, iar până în a 22-a săptămână poate ajunge la 450 de grame.

Circumferința abdomenului și a capului

Pentru a spune că sarcina se dezvoltă corect, lichidul de răcire (circumferința abdominală) trebuie să corespundă următoarelor valori, în funcție de perioadă:

• 16 săptămâni - 88-116 mm;
• 17 săptămâni - 93-131 mm;
• 18 săptămâni - 104-144 mm;
• 19 săptămâni - 114-154 mm;
• 20 săptămâni - 124-164 mm;
• 21 săptămâni - 136-176 mm;
• 22 săptămâni - 148-190 mm.

OG (circumferința capului) în timpul dezvoltării normale ar trebui să fie egală cu:

• 16 săptămâni - 112-136 mm;
• 17 săptămâni - 121-149 mm;
• 18 săptămâni - 131-161 mm;
• 19 săptămâni - 142-174 mm;
• 20 săptămâni - 154-186 mm;
• 21 săptămâni - 166-198 mm;
• 22 săptămâni - 178-212 mm.

Dimensiunile biparietale (BPR) și fronto-occipitale (LZR) ale capului fetal

BDP și LZR sunt doi indicatori cheie care indică absența abaterilor la copil. În funcție de termen, BDP ar trebui să varieze în:

• 16 săptămâni - 31-37 mm;
• 17 săptămâni - 34-42 mm;
• 18 săptămâni - 37-47 mm;
• 19 săptămâni - 41-50 mm;
• 20 săptămâni - 43-53 mm;
• 21 săptămâni - 45-56 mm;
• 22 săptămâni - 48-60 mm.

Următoarele cadre sunt stabilite pentru LZR:

• 16 săptămâni - 41-49 mm;
• 17 săptămâni - 46-54 mm;
• 18 săptămâni - 49-59 mm;
• 19 săptămâni - 53-63 mm;
• 20 săptămâni - 56-68 mm;
• 21 săptămâni - 59-71 mm;
• 22 săptămâni - 63-75 mm.

Lungimea oaselor: piciorul inferior, femurul, umărul și antebrațul

Formarea corectă a scheletului copilului este evidențiată de respectarea standardelor acceptate ale DG (lungimea oaselor piciorului inferior), DB (lungimea femurului), DP (lungimea humerusului), DPP (lungimea piciorului). oasele antebraţului). Valorile medii stabilite corespunzătoare vârstei gestaționale sunt prezentate în tabel.

Parametri fetometrici

În timpul ecografiei, care se efectuează în al doilea trimestru de sarcină, sunt studiati și analizați parametri fetometrici cheie precum lichidul de răcire, OH, BDP, LZR și lungimea oaselor tubulare. Dacă examinarea a evidențiat o abatere de la valoarea mediană, acesta nu este un marker necondiționat de patologie sau abatere. Motivele pot fi diferite: există posibilitatea unei erori în determinarea datei concepției sau părinții au un fizic zvelt, astfel încât întârzierea creșterii poate fi cauzată de ereditate. Toate caracteristicile fetometrice trebuie analizate ca un întreg. Nu valorile absolute ale indicatorilor sunt importante, ci relația proporțională dintre ei.

Creierul și coloana vertebrală

De obicei, două secțiuni axiale sunt folosite pentru a studia structurile creierului folosind ultrasunete: transventriculară și transcerebeloasă. Rareori se alege o secțiune transtalamică. În timpul examinării, diagnosticianul se uită la cerebel, ventriculii laterali, o cisternă mare și cavitatea septului transparent. De asemenea, se evaluează forma capului și textura creierului. La un copil sănătos, toate elementele examinate ar trebui să corespundă anatomiei normale cu raze X.

Secțiunea principală pentru studierea stării coloanei vertebrale este longitudinală. Este foarte important ca cei trei centre de osificare ai vertebrelor să fie vizibili. Medicul examinează oasele pentru absența unei hernii spinale deschise, agenezei sacrale și a altor anomalii. De regulă, astfel de patologii sunt combinate cu tulburări identificate la nivelul creierului. În timpul ecografiei, trebuie acordată atenție piele peste creastă. Dacă este necesar, inspecția continuă cu selectarea secțiunii transversale.

Sistemul respirator

În momentul examinării femeii, sistemul respirator al fătului este deja complet format. În timpul examinării, atenția principală este acordată stării plămânilor și gradului lor de maturitate. Deci, în mod normal, fiecare plămân ar trebui să ocupe aproximativ o treime din secțiunea transversală a pieptului.

Nivelul de formare al acestui organ este estimat în raportul dintre ecogenitatea sa în comparație cu ficatul. Există trei niveluri de maturitate:

• 0 - ecogenitatea plămânilor este mai mică decât cea a ficatului;
• 1 - ecogenitatea organelor comparate este aproximativ egală;
• 2 - ecogenitatea plămânilor este mai mare decât cea a ficatului.

O inima

În timpul unei ecografii, medicul examinează starea și funcționalitatea inimii. În acest caz, se evaluează următorii indicatori:

• localizarea organului. În mod normal, în acest moment, ocupă o treime din piept;
• poziția axei inimii;
• dimensiunea și starea camerelor inimii;
• forma septului interventricular;
• structura țesutului - miocard, pericard, enrocard.

Acordați atenție frecvenței și ritmului contracțiilor inimii. Primul parametru ar trebui să fie în mod normal egal cu 140-160 de bătăi pe minut.

Sistem digestiv

Până la a doua ecografie programată, fătul este deja complet format și funcțional sistem digestiv: esofag, stomac, pancreas, intestine. Este important să examinați cu atenție întregul tract gastrointestinal: găsiți legătura dintre stomac și esofag, asigurați-vă că toate organele sunt prezente și că nu există elemente hiperecogene în ele.

sistem urinar

Formarea rinichilor la făt începe deja în a 22-a zi din momentul concepției, iar până la sfârșitul celui de-al doilea trimestru acest proces este complet finalizat. Ecografia vă permite să identificați cu exactitate patologia sistemului urinar. Dimensiunile normale ale rinichilor sunt:

• 18 săptămâni - 16-28 mm;
• 19 săptămâni - 17-31 mm;
• 20 săptămâni - 18-34 mm;
• 21 săptămâni - 21-32 mm;
• 22 săptămâni - 23-34 mm.

Raportul dintre dimensiunea pelvisului renal și dimensiunea întregului sistem pielocalieal nu trebuie să difere cu mai mult de 5 mm.

La majoritatea femeilor însărcinate, glandele suprarenale ale fătului încep să fie vizualizate cu ultrasunete în jurul săptămânii 20. Dimensiunea lor este de aproximativ 9-10 mm. Raportul corect al mărimii rinichilor și a glandelor suprarenale este de 0,48-0,65. În acest caz, glanda suprarenală stângă ar trebui să fie mai mare decât cea dreaptă.

Semne de patologii

Al doilea screening este conceput pentru a identifica și preveni dezvoltarea anomaliilor și a bolilor.

Markerii importanți ai anomaliilor genetice și a altor anomalii sunt următoarele semne găsite în timpul scanării cu ultrasunete:

• întârziere în dezvoltarea fătului;
• omisiunea placentei;
• polihidramnios sau oligohidramnios, conținutul de fulgi și suspensii din apele amniotice;
• îngroșarea pereților placentei, îmbătrânirea timpurie a acesteia;
• raportul disproporționat al caracteristicilor fetometrice;
• forma neregulată a oaselor faciale, în special cele nazale;
• ventriculomegalie sau mărirea ventriculilor laterali ai creierului;
• chist vascular cerebral;
• pielectazia sau extinderea pelvisului renal și altele.

Indicatorii de încălcări sunt, de asemenea, abateri ale rezultatelor unui test biochimic.

O creștere a nivelului de hCG poate indica un risc de a dezvolta sindromul Down sau Klinefelter, iar o scădere a acestuia poate indica sindromul Edwards.

Pe defectele sistemului nervos, necroza ficatului, absența esofagului, hernia ombilicală și sindromul Meckel, indică abaterea valorii AFP de la partea medie la cea mare. Încălcarea inversă este un simptom al sindroamelor Down și Edwards și poate indica, de asemenea, moartea fătului sau o dată incorect determinată de concepție.

Un nivel crescut de E3 poate indica atât probleme cu ficatul și rinichi la mamă, cât și dimensiuni mari copil sau sarcina multipla. Dar insuficiența acestui hormon este un simptom de infecție, insuficiență placentară, hipertrofie a glandelor suprarenale, trisomii, anencefalie și un marker al riscului de întrerupere prematură a gestației.

Nivelurile în exces de inhibină A în sânge pot indica insuficiență fetoplacentară, oncoproces, anomalii genetice și insuficientă - amenințarea auto-avortului.

Boli posibile

Unele patologii sunt depistate anterior la primul screening prenatal și în funcție de rezultatele unui test de sânge. A doua ecografie de screening programată este concepută pentru a confirma sau infirma astfel de suspiciuni. Cu ajutorul ei, este diagnosticată trisomia (sindroame Down, Edwards, Patau, de Lange), care decurge dintr-un cromozom suplimentar într-unul dintre rânduri, anomalii ale sistemului nervos central, structuri faciale și așa mai departe.

Sindromul Down

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale la făt. Se dezvoltă ca urmare a apariției unui cromozom suplimentar în al 21-lea rând de cromozomi. Copiii născuți cu această patologie au un aspect specific, suferă de diverse boli ale organelor interne și rămân în urmă în dezvoltare. Foarte des, astfel de oameni duc o viață relativ scurtă.

Sindromul Down poate fi suspectat deja în stadiul biochimiei sângelui. Se evidențiază un nivel crescut de hCG și un nivel redus de AFP și estriol.

La ecografie, patologia descrisă se caracterizează prin îngroșarea zonei gulerului și scurtarea osului nazal.

defect de tub neural

Există mai multe tipuri de defecte ale tubului neural:

• spina bifida, când apare o proeminență a măduvei spinării la baza acesteia;
• anencefalie - zone ale creierului și craniului care nu s-au format în partea superioară, absența emisferelor;
• encefalocel, în care creierul și membranele ies prin bolta craniană;
• Malformație Chiari - pătrunderea țesutului cerebral în coloana vertebrală.

Astfel de patologii sunt perfect vizualizate cu ultrasunete și se manifestă printr-o creștere a nivelului de AFP (mai rar, o scădere a estriolului liber).

sindromul Edwards

Cauza manifestării sindromului Edwards este o mutație genetică asociată cu duplicarea cromozomilor în a 18-a pereche. Boala se manifestă prin particularitățile aspectului și tulburările sale inerente în funcționarea organelor interne, a abilităților motorii și a psihicului. Din păcate, rata mortalității în primul an de viață la copiii născuți cu un astfel de defect ajunge la 90%.

La screening-ul cu ultrasunete, patologia se manifestă prin anomalii caracteristice în structura craniului și a feței, abateri în structura scheletului, sistemelor urinare și cardiovasculare. În rezultatele unui test de sânge, se notează reducerea proteinelor, hCG și estriol.

Rezultate false

A doua screening se caracterizează printr-un grad ridicat de obiectivitate. Fiabilitatea sa de diagnostic în funcție de diverse surse este estimată la 60-90%. Probabilitatea de a obține rezultate fals pozitive nu depășește 2,5%.

Se obțin date distorsionate dacă pacientul este obez (conținutul de hormoni din sânge crește), Diabet(hCG scade), însărcinată cu gemeni și, de asemenea, dacă a avut loc FIV (nivelul de proteine ​​este mai mic cu 10-15%, hCG este supraestimat).

Un rezultat normal nu garantează nașterea unui copil sănătos, deoarece unele defecte fizice sau retardul mintal pot fi cauzate de factori neidentificați.

Cât de des pot face o ecografie în al doilea trimestru

Documentele de reglementare ale Ministerului Sănătății al Rusiei au stabilit efectuarea obligatorie a trei examinări cu ultrasunete în timpul sarcinii (câte una în fiecare trimestru într-un mod clar. termenele limită). Cu probleme de rulare, numărul de astfel de proceduri poate fi mai mare de zece.

Ecografia este recunoscută ca o formă sigură de diagnosticare a femeilor însărcinate. Dozele și intensitatea ultrasunetelor utilizate nu sunt capabile să dăuneze fătului uman. Chiar și OMS a permis oficial patru ședințe în timpul sarcinii, dar, dacă este posibil, nu mai devreme de săptămâna a 10-a.

Actiunile urmatoare

Dacă, pe baza rezultatelor celui de-al doilea screening prenatal, medicul a făcut o concluzie despre cursul normal al sarcinii, starea excelentă a viitoarei mame și copil sanatos, următorul grup de examinări va avea loc între a 30-a și a 32-a săptămână ca parte a celei de-a treia proiecții programate.

Dacă sunt depistate patologii sau un risc crescut de dezvoltare a acestora, pacientul poate fi îndrumat pentru ecografii repetate sau proceduri de diagnostic invazive: corionobiopsie, cordocenteză, amniocenteză. În unele cazuri, este necesar să se observe un genetician până la naștere.

Dacă este diagnosticată o afecțiune care înseamnă că copilul nu este viabil, deformat, întârziat în dezvoltarea fizică și psihică, se poate recomanda întreruperea sarcinii. Pacientul ia decizia finală.

Dacă o femeie este supusă primului studiu pe scară largă la 10-13 săptămâni, atunci screening-ul trimestrului 2 se efectuează puțin mai târziu. Include, de asemenea, un test biochimic de sânge și ultrasunete, dar acestea se fac în momente diferite.

Studii de sânge

În principiu, în timpul celui de-al 2-lea screening se fac toate studiile care au fost efectuate chiar la începutul sarcinii. Verificați nivelul de PAPP-A, hormonul hCG. Abia în al doilea trimestru se adaugă teste pentru inhibina A și estirol liber. De asemenea, în perioada de mijloc a sarcinii, o femeie este supusă unei a doua proceduri cu ultrasunete.

Când se face un al doilea screening al sarcinii, nu toate aceste hemograme pot fi testate. Dacă toată lumea este inclusă în sondaj, se numește test cvadruplu.

Pentru a înțelege de ce sângele este examinat atât de detaliat, ar trebui să înțelegeți valorile indicatorilor pentru o sarcină de succes. În funcție de rezultate, femeia poate fi expusă riscului.

HCG este gonadotropina corionica umana. Această substanță se numește principalii hormoni ai sarcinii. Dacă nivelul său este prea mare, atunci medicul are dreptul de a suspecta dezvoltarea diferitelor sindroame, cum ar fi trisomia la făt. Acestea includ, de exemplu, sindromul Down. Dacă testul de sânge a arătat valori scăzute, fătul din al doilea trimestru poate fi diagnosticat cu sindrom Edwards.

Proteina PAPP-A, sau AFP, este un marker la fel de important al diferitelor boli. Deși oferă cele mai precise rezultate în primul trimestru. În perioada de 10-13 săptămâni de sarcină medicul poate determina cel mai precis dezvoltarea sindroamelor prin conținutul subestimat al acestei proteine ​​în corpul mamei. Ca marker al trisomiei 21, sau mai bine zis al sindromului Down, este rareori luat în considerare pentru o perioadă de 14 săptămâni. Cu alte cuvinte, cantitatea sa din sângele unei femei cu un făt sănătos și al unui făt cu trisomie va fi identică.

Și totuși, medicul poate vorbi despre alte malformații cu un nivel ridicat de AFP în al doilea trimestru. Deci, de exemplu, rezultatele testelor pot indica o dezvoltare anormală a tubului neural sau o patologie a creierului. De asemenea, nivelurile crescute de AFP indică adesea dezvoltarea sarcinilor multiple.

Un astfel de indicator precum estriolul liber este verificat numai în al doilea trimestru. Acesta este unul dintre principalii hormoni care afectează creșterea uterului și pregătirea pentru alăptare. Datorită nivelului de estriol, puteți afla și cum funcționează glandele suprarenale la făt.

De obicei, nivelurile de estriol depind de mulți factori, dintre care unul este utilizarea antibioticelor în al doilea trimestru. Prin urmare, atunci când se face un al doilea screening în timpul sarcinii, acest lucru trebuie luat în considerare. Un nivel scăzut al acestui hormon poate indica prezența unor anomalii cromozomiale la făt, probleme cu glandele suprarenale sau insuficiență fetoplacentară. Dacă nivelul este ridicat, specialistul pune boala ficatului fetal, o discrepanță între greutatea acestuia și vârsta gestațională, sau dezvoltarea sarcinilor multiple.

In timpul testului cvadruplu se verifica si nivelul de inhibina A. Acest hormon proteic este produs de placenta. Conform indicatorilor săi, este destul de dificil să se evalueze cu exactitate dacă fătul are de fapt complicații de dezvoltare. De obicei, rezultatele cu un conținut crescut în sânge indică sindromul Down și Edwards, dar în practica medicală au existat cazuri când copiii sănătoși s-au născut cu astfel de indicatori. Inhibina A este dependentă de alți indicatori, care dă un test de sânge.

Toate rezultatele sunt analizate folosind un program special de calculator, iar apoi medicul le verifică din nou. Acest lucru ia în considerare nu numai indicatori, ci și alți factori precum naționalitatea și obiceiuri proaste, medicamente prescrise și boli genetice.

Desigur, nu se poate argumenta că testul cvadruplu este capabil să spună cu exactitate dacă fătul are o anumită boală. Toți indicatorii și rezultatele acestora sunt considerați combinați împreună cu datele primului screening și ecografie.

Când se face al doilea screening cu ultrasunete în timpul sarcinii?

A doua ecografie se face de la 20 de săptămâni de sarcină la 24 de săptămâni. Acest studiu este foarte important, deoarece ajută la identificarea stării nu numai a fătului, ci și a placentei. În aceste momente, imaginea fătului nu mai poate încăpea pe deplin pe ecranul monitorului, așa că specialistul studiază părțile individuale ale acestuia, măsurând dimensiunea capului, parametrii femurului și circumferința abdomenului mamei.

Este de dorit să se facă ecografie într-o clinică bună, cu specialiști experimentați. Mărimea fătului poate diferi de normă, dar nu indică neapărat o patologie. Medicul trebuie să fie capabil să compare mulți factori. De obicei, câte săptămâni de sarcină au trecut, indică dimensiunea femurului și a capului fătului. Dar aceste rezultate depind și de genetică.

În ceea ce privește circumferința abdomenului mamei, această dimensiune poate spune și ea multe. Daca ea mai puțin decât în ​​mod normal, stabilit pentru o anumită perioadă, medicul are dreptul de a suspecta o întârziere a dezvoltării. Dacă mai mult, atunci fătul poate fi pur și simplu supraponderal.

• Screeningul trimestrului 2, și anume cu ultrasunete, vă permite să studiați organele interne ale fătului în detaliu, ceea ce a fost foarte dificil la prima screening.

În timpul unei examinări cu ultrasunete, medicul evaluează nu numai starea copilului, ci și împrejurimile acestuia. Dezvoltarea sa depinde în mare măsură de acest lucru și de indicatorii placentei, uterului și lichid amniotic, care se abat de la normă, vorbesc despre manifestări ale diferitelor patologii ale fătului.

De exemplu, dacă un medic constată o îngroșare a placentei atunci când o examinează, este posibil ca cauza să fie o infecție intrauterină. Un factor foarte important este gradul de maturitate, care ar trebui să depindă de vârsta fătului. Până la 27 de săptămâni, placenta ar trebui să fie normală de grad zero. Dacă începe să îmbătrânească înainte de termen, ceea ce înseamnă că există insuficiență placentară, care afectează negativ dezvoltarea fătului. El poate primi mai puțini nutrienți, ceea ce înseamnă că creșterea lui este inhibată.

În al doilea trimestru, în timpul examinării cu ultrasunete, medicul examinează localizarea placentară. Când placenta este coborâtă atât de jos încât blochează literalmente deschiderea ieșirii din uter, este plasată o prezentare. Aceasta este o situație destul de periculoasă când o femeie însărcinată trebuie să se limiteze constant în mișcare pentru a nu provoca un avort spontan.

Important pentru analiza cu ultrasunete și lichidul amniotic. Medicul le evaluează numărul. Oligohidramnios indică o boală de rinichi a fătului, iar polihidramnios indică o infecție care amenință copilul. Este indicat și de prezența diferitelor suspensii și fulgi în ape.

Al doilea screening de sarcină vă permite să examinați cordonul ombilical în detaliu folosind ultrasunete. Acest lucru este important pentru a elimina riscul de încurcare. Cu toate acestea, dacă capul fătului este împletit o dată, acesta are suficient timp înainte de naștere pentru a se desface singur.

Este foarte important să studiezi colul uterin, deoarece este responsabil și de menținerea sarcinii. Dacă există insuficiență istmico-cervicală, atunci poate apărea avortul spontan. Cu alte cuvinte, colul uterin se poate deschide la momentul nepotrivit. Un specialist poate evalua starea colului uterin numai cu ajutorul ultrasunetelor.

De asemenea, a doua screening în timpul sarcinii este o oportunitate nu numai de a vedea mișcările copilului nenăscut, de a-i determina bătăile inimii, ci și de a-l asculta și, de asemenea, de a vedea trăsăturile feței copilului. În acest moment, medicul poate numi aproape inconfundabil sexul copilului.

Rezultatele studiului cu ultrasunete din al doilea trimestru sunt în mod necesar comparate cu datele studiului anterior, ceea ce va oferi medicului posibilitatea de a face o imagine completă a dezvoltării fătului.

Desigur, este imposibil de spus că abaterile de la normă vor duce neapărat la cele mai grave boli ale copilului, cu o garanție de 100%. Dar în majoritatea cazurilor de practică medicală, asta se întâmplă. Totuși, analizele de sânge pot fi interpretate diferit, nu numai în funcție de câte săptămâni are fătul, ci și în funcție de alți factori.

De exemplu, cu inseminarea artificială, un nivel complet normal de AFP și estriol va fi complet normal, în timp ce gonadotropina corionică, dimpotrivă, va fi mai mare.

Nivelurile tuturor hormonilor vor crește odată cu obezitatea viitoarei femei în travaliu. De asemenea, acestea vor fi crescute în timpul sarcinii multiple.

Pe lângă un test de sânge biochimic și o examinare cu ultrasunete, o femeie poate fi trimisă pentru alte examinări.

Biopsia corionică este prelevarea de probe de țesut corionic. Această analiză vă permite să identificați patologiile cromozomiale și alte boli genetice. Biopsia corială se efectuează prin vagin sau cavitate abdominală. Analiza se poate face începând cu a noua săptămână. De obicei este prescris tuturor femeilor peste 35 de ani, precum și celor care au deja un copil cu malformații. Analiza nu este întotdeauna sigură pentru mamă și făt, deoarece poate provoca sângerare. Dar el este cel care vă permite să determinați patologiile cu mare precizie.

Alte cercetări suplimentare este cordocenteza. Constă în obținerea de sânge din cordonul ombilical. Dar poate fi produs doar începând cu a 18-a săptămână. Cordocenteza se face prin perforarea peretelui abdominal, pompând cantitatea necesară de sânge din cordonul ombilical.

Amniocenteza este analiza lichidului amniotic, care este luată cu o seringă specială. Analiza poate confirma sau infirma aproximativ două sute de patologii fetale. Dar, de asemenea, este nesigur să-l produci. Ca complicații, se remarcă dezlipirea membranei fetale, infecția și uneori avortul spontan.

Principalele patologii care pot fi găsite în timpul celui de-al doilea screening

Când se face primul screening, medicii, în conformitate cu rezultatele testelor, pot deja suspecta diferite patologii. Însă indicatorii pe care îi primesc în al doilea trimestru fie confirmă temerile, fie le infirmă. Părinții nu sunt adesea conștienți de diferitele abateri care pot apărea în procesul de concepție și dezvoltare a copilului. Cele mai multe dintre ele au fost bine studiate, dar răspunsul exact la întrebarea de ce apar complicații nu a fost încă găsit.

Cel mai frecvent este sindromul Down. Toată lumea a auzit de el. Cauza sa este un cromozom suplimentar pe al 21-lea rând de cromozomi. Copiii cu această patologie au un aspect specific, suferă de anomalii mentale și boli ale organelor interne. Adesea, după naștere, trăiesc destul de mult.

Pe lângă sindromul Down, există și alte trisomii - sindromul de Lange, sindromul Edwards, sindromul Patau. Toate sunt caracterizate de multiple malformații ale organelor interne, o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală și un aspect deosebit al fătului și al copilului după naștere.

Pentru medicii competenți, este suficient să stabiliți pur și simplu defecte folosind datele cu ultrasunete. De exemplu, sindromul Patau poate fi exprimat în formarea anormală a creierului, în tahicardie și vezica urinară mărită. Dacă fătul are un os nazal scurtat, este vorba despre sindromul Down.

Pe lângă trisomii, sunt frecvente malformațiile sistemului nervos central. Acestea includ anencefalia sau absența emisferelor în creier. Un cefalocel se caracterizează prin proeminența meningelor prin oasele defecte ale craniului. Hidrocefalia este o anomalie în care ventriculii creierului se măresc.

Adesea există anomalii ale structurilor faciale, cum ar fi palatul despicat și buza superioară, malformații ale inimii, sistemului genito-urinar, oaselor și tractului gastro-intestinal.

Câte săptămâni ar trebui să aibă fătul pentru a identifica patologiile? Acest lucru este de obicei cel mai bine făcut la prima examinare la 10-13 săptămâni. În acest moment, este încă posibilă întreruperea sarcinii dacă rezultatele studiilor arată non-viabilitatea fătului în viitor. Dar pentru a face un astfel de diagnostic, trebuie să efectuați numărul maxim de studii.

Totuși, a întrerupe o sarcină sau a continua este o întrebare dificilă din punct de vedere etic. Fiecare mamă are dreptul să decidă singură dacă să aibă încredere sau nu în sfaturile medicilor. Dar pentru a lua o decizie, ar trebui să vă consultați cu numărul maxim de medici diferiți.