ข้อบกพร่องที่เกิด ความผิดปกติแต่กำเนิดในเด็ก
ในบรรดาคำถามมากมายที่คุณถามตัวเอง คำถามนี้ทำให้คุณกังวลมากกว่าคำถามอื่นอย่างแน่นอน
เราสามารถตอบคุณได้ว่าเด็กที่มีเพียง 3% ของจำนวนการเกิดทั้งหมด ไม่มากถ้าคุณคำนึงถึงสิ่งที่รวมอยู่และ จำนวนมากความผิดปกติแต่กำเนิดเล็กน้อยที่รักษาได้ง่าย
ธรรมชาติไม่ได้ถูกจัดวางอย่างเลวร้าย แต่มันสร้างทางเลือกของมันเอง 70% ที่เกิดขึ้นใน 6 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์มีความสัมพันธ์กับ ซึ่งหมายความว่าถ้าไม่มีคุณภาพสูงก็จะถูกลบออกจากร่างกายของสตรีมีครรภ์อย่างรวดเร็ว
บางทีคุณอาจต้องการทราบว่าอะไรทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติ หรือสิ่งที่ผู้เป็นแม่ต้องทำเพื่อมีโอกาสมีลูกปกติ ในบทความต่อไปนี้ เราจะพยายามตอบคำถามของคุณ เนื่องจากยังมีจุดว่างมากมายในบริเวณนี้
เกิดมาทำไม เด็กพิการ“ไม่เหมือนคนอื่นๆ” คือมีความบกพร่องทางร่างกายหรือจิตใจ? ส่วนใหญ่แพทย์ไม่สามารถตอบคำถามนี้ได้ ถ้ายังมีเหตุผลอยู่ก็ง่าย ๆ หรือบางอย่างหรืออาจจะ
ในกรณีแรกมันจะกลายเป็นเหยื่อของสิ่งแวดล้อม อีกนัยหนึ่ง กรรมพันธุ์อาจจะเป็นสาเหตุ
เหยื่อของสิ่งแวดล้อม
ไข่ในระหว่างการพัฒนาสามารถ: การติดเชื้อ ทางเคมีหรือทางกายภาพ ปัจจัยภายนอกหลายประการสามารถทำลายได้ พัฒนาการปกติและทำให้ทารกในครรภ์เกิดความบกพร่องบางอย่าง เช่น ในกรณีโรคติดเชื้อดังกล่าวของมารดา . ก่อนหน้านี้สงสัยว่ามีโรคติดเชื้อเกือบทั้งหมด แต่ผลกระทบด้านลบต่อทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ ผลที่ตามมาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุของทารกในครรภ์: ในช่วง 3 เดือนแรกอาจเกิดการผิดรูปต่างๆได้หากต่อมาเด็กอาจเกิดมาพร้อมกับโรคประจำตัว แต่จะไม่เสี่ยงต่อการคลอดบุตร ที่มีความผิดปกติ
ทารกในครรภ์อาจได้รับสารเคมี ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเมื่อแพทย์กำหนดให้หญิงตั้งครรภ์ ภัยพิบัติทางนิเวศวิทยาก็เป็นไปได้เช่นกัน: พิษของปรอท (เช่นในมินามาตะ, ญี่ปุ่น) หรือไดออกซิน (เช่นใน S'eveso, อิตาลี)
เด็กที่มีความพิการเกิดได้จากการได้รับรังสีเอกซ์หรือจากการฉายรังสี
เราได้พูดไปแล้วซึ่งจะช่วยหลีกเลี่ยงความโชคร้ายดังกล่าวให้มากที่สุด
ความตื่นเต้น, ความเศร้าโศก, ความวิตกกังวล, ภาวะซึมเศร้าทางประสาท - พวกเขาสามารถทำให้เกิดเด็กผิดปกติหรือความพิการทางร่างกายที่มีมา แต่กำเนิดหรือไม่? สำหรับคำถามนี้ แพทย์ตอบอย่างชัดเจนว่า: ไม่
เหยื่อของกรรมพันธุ์. ในกรณีนี้ เด็กจะตกเป็นเหยื่อไม่ใช่จากอิทธิพลภายนอก แต่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือยีน
น่าเสียดายที่จำนวน dysplasia ในวัยเด็กที่รุนแรง - ความผิดปกติรุนแรงของการพัฒนาเครื่องมือกระดูกมีการเติบโตอย่างต่อเนื่อง รายการโทรทัศน์จำนวนหนึ่งทุ่มเทให้กับความยากลำบากของผู้ที่ไม่มีแขนและขา และสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาแขนขาผิดรูป แต่มีเพียงไม่กี่คนที่คิดว่าพวกเขาอาจเผชิญสถานการณ์เช่นนี้ในครอบครัว
โชคดีที่มีการพัฒนาอัลตราซาวนด์ความผิดปกติในการพัฒนาแขนขาและอื่น ๆ ในระยะแรกของการตั้งครรภ์
นัดหมายนรีแพทย์ - 1,000 รูเบิล อัลตราซาวนด์ที่ซับซ้อนของกระดูกเชิงกรานขนาดเล็ก - 1,000 รูเบิล การรับตามผลการวิเคราะห์ - 500 รูเบิล (ไม่จำเป็น)
ทำไมการพัฒนาของแขนขาในทารกในครรภ์ถูกรบกวน
มีเหตุผลหลายประการที่ทำให้เด็กที่มีความผิดปกติดังกล่าว:
- ปัจจัยทางกรรมพันธุ์. โรคที่ทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นกรรมพันธุ์ ตัวอย่างคือ achondroplasia - แคระแกร็นที่เกิดจากความล้าหลังและการทำให้ขาและแขนสั้นลง ในรายการยอดนิยมเกี่ยวกับครอบครัว Roloff กรณีทั่วไปจะปรากฏขึ้นเมื่อผู้ที่มี achondroplasia มีลูกชายก่อนแล้วจึงหลานชายที่มีความเบี่ยงเบนดังกล่าว
- ความล้มเหลวทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในกระบวนการปฏิสนธิหรือในระยะแรกของการพัฒนาของทารก สาเหตุของการเบี่ยงเบนอาจเป็นการติดเชื้อ แม้แต่ไข้หวัดธรรมดา – , , , . เป็นอันตรายอย่างยิ่งหากสตรีมีครรภ์มีการติดเชื้อในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์
- การใช้ยาบางชนิดตัวอย่างที่โดดเด่นที่สุดคือภัยพิบัติ thalidomide - การเกิดในยุโรปในปี 2502-2505 เด็ก 12,000 คนที่ด้อยพัฒนาแขนขา มารดาของพวกเขาได้รับยาระงับประสาท thalidomide ในระหว่างตั้งครรภ์ ยาเหล่านี้รวมถึงยากล่อมประสาท ยาที่ส่งผลต่อการแข็งตัวของเลือด ยาปฏิชีวนะบางชนิด และเรตินอยด์ที่ใช้รักษาสิว โศกนาฏกรรมเกิดขึ้นเมื่อสตรีมีครรภ์กินยา โดยไม่รู้ว่าตนเองกำลังตั้งครรภ์ หรือแพทย์จะสั่งยาที่มีข้อห้ามสำหรับผู้หญิงที่อยู่ในท่า
- นิสัยไม่ดีและไม่ดี สภาพการทำงาน, ที่ส่งผลต่อพันธุกรรม สารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติเรียกว่า teratogenic ซึ่งรวมถึงสารประกอบของสารหนู ลิเธียม และตะกั่ว นำไปสู่ความผิดปกติแต่กำเนิดและการได้รับรังสี เด็กที่มีพัฒนาการของกระดูกผิดปกติเกิดจากมารดาที่ดื่มสุราและเสพยา เนื่องจากสารอันตรายและรังสีโจมตีไข่ในร่างกายของผู้หญิง ปัญหาจึงอาจเกิดขึ้นกับผู้หญิงที่เคยทำงานในอุตสาหกรรมอันตราย
ผู้ป่วยในกลุ่มนี้ต้องระวัง ตลอดการตั้งครรภ์
ความผิดปกติของแขนขาใดที่มองเห็นได้ในอัลตราซาวนด์
กระดูกของทารกสามารถมองเห็นได้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ - กระดูกโคนขาและไหล่ - จาก 10 สัปดาห์, กระดูกของขาส่วนล่างและปลายแขน - จาก 10 สัปดาห์ ในเวลานี้ คุณสามารถนับนิ้ว ดูกระดูกส่วนใหญ่ของโครงกระดูก และดูว่าเด็กขยับแขนและขาอย่างไร เพียงในช่วงเวลานี้พวกเขาใช้จ่าย .
ในสัปดาห์ที่ 16 เพียงตั้งแต่ คุณสามารถวัดความยาวของกระดูกขนาดใหญ่ได้โดยการประเมินพัฒนาการของทารกในครรภ์ พิจารณาขนาดและรูปร่างของแขนขา ความโค้งเล็กน้อยของขาไม่ใช่ความผิดปกติ แต่การเสียรูปที่เด่นชัดเป็นสัญญาณของพยาธิวิทยา
ส่วนอื่น ๆ ของโครงกระดูก - กระดูกสันหลัง, ซี่โครง, กระดูกกะโหลกต้องได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสมและไม่เสียรูป
ขนาดของกระดูกของแขนขาของเด็กระบุไว้ในตาราง ควรเข้าใจว่าตัวบ่งชี้มีค่าเฉลี่ยเพราะ ทารกทุกคนมีพัฒนาการเป็นรายบุคคล ขนาดของแขนขาจะถูกประเมินร่วมกับตัวชี้วัดอื่นๆ เด็กเล็กมีแขนและขาสั้นกว่าเด็กโต
กำหนดเวลาสัปดาห์ | หน้าแข้ง | สะโพก | ท่อนแขน | ไหล่ |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ครั้งแรก - มองเห็นพยาธิสภาพที่รุนแรงของพัฒนาการของทารกในครรภ์แล้ว
ในการตรวจคัดกรองครั้งแรกในช่วง 11-14 สัปดาห์ สามารถระบุความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดของเด็กที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาแขนและขาที่ผิดปกติได้ มักจะรวมข้อบกพร่องเหล่านี้กับผู้อื่น .
พยาธิวิทยาของพัฒนาการของทารกในครรภ์ | อาการ | เอฟเฟกต์ |
อมีเลีย | ขาดแขนขาโดยสิ้นเชิง | เด็กเกิดมาไม่มีแขนขา มักมีข้อบกพร่อง อวัยวะภายใน |
อีโครมีเลีย | ความล้าหลังของแขนและขา บางครั้งก็มาพร้อมกับการไม่มีมือและเท้า | แม้จะมีการพัฒนาของเทียม แต่เด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความพิการ |
การตัดแขนขาพิการแต่กำเนิด | ขาดหนึ่งหรือสองแขน | ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุความล้าหลังของด้ามจับอาจไม่มาพร้อมกับโรคอื่น ๆ แต่การไม่มีขาตามกฎจะรวมกับความผิดปกติอื่น ๆ |
adactylia | นิ้วขาด | ความผิดปกติมักมาพร้อมกับความล้าหลังหรือการขาดลิ้น (aglossia-adactyly) ข้อบกพร่องในเพดานแข็งและริมฝีปาก การพัฒนาที่ผิดปกติของเปลือกตาและกราม |
เฮมิเลีย | กระดูกปลายแขนและขาท่อนล่างสั้นลงหรือไม่มี | ข้อบกพร่องรวมกับตีนปุกและความผิดปกติอื่น ๆ ของแขนขา |
โฟโคมีเลีย | เท้าและมือที่เป็นรูปเป็นร่างเริ่มต้นทันทีจากร่างกาย แขนและขาสั้นลงอย่างรุนแรงและใช้งานไม่ได้ | แม้แต่กับขาเทียมสมัยใหม่ก็ยังห่างไกลจากความเป็นไปได้เสมอที่จะฟื้นฟูการทำงานของแขนขาของเด็ก |
คลับแฮนด์ | การพัฒนาที่ผิดปกติของกระดูกปลายแขน | มักจะรวมกับข้อบกพร่องของหัวใจ, กระดูกสันหลัง, มันเป็นหนึ่งในสัญญาณของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรง - โรคโลหิตจาง Fanconi ที่แสดงออกโดยการละเมิดการแข็งตัวของเลือด, การพัฒนาที่ผิดปกติของโครงกระดูกและปัญญาอ่อน |
ก้ามกุ้ง | บนที่จับหรือขามีการสร้างสองหรือสี่นิ้วโดยคั่นด้วยฝ่ามือหรือเท้าแยก | ข้อบกพร่องมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติในการพัฒนาของใบหน้า - "เพดานโหว่", "ปากแหว่ง", ข้อบกพร่องในการพัฒนาของตาและขากรรไกร |
Aplasia ของรัศมี | ความล้าหลังของกระดูกปลายแขน | มักเป็นอาการของ TAR ทางพันธุกรรม, Aaze-Smith, Holt-Oram syndromes ซึ่งพบความผิดปกติของหัวใจ ไขสันหลัง ความผิดปกติของเม็ดเลือด และภาวะปัญญาอ่อน เด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่เสียชีวิตใน อายุยังน้อย |
พยาธิสภาพของการพัฒนาของทารกในครรภ์ - dysplasia รวมที่รุนแรง
ด้วยการตรวจพบพยาธิสภาพทางพันธุกรรมตั้งแต่สัปดาห์ที่ 15 ข้อบกพร่องในการพัฒนากระดูกของโครงกระดูกจะรวมกับข้อบกพร่องอื่น ๆ ทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์ทันทีหลังคลอดและในช่วงปีแรกของชีวิต ในกรณีนี้มันเกิดขึ้น หรือพบ . ด้วยโรคบางชนิด เด็กที่มีความทุพพลภาพจะมีอายุยืนยาว
โรค | อาการ | พยากรณ์ |
ธนาโทโฟริก dysplasia | แขนขาสั้นลงอย่างเห็นได้ชัด แคบ ซี่โครง, หัวโตมีหน้าผากโด่ง สะโพกโค้งเป็นเครื่องรับโทรศัพท์ บางครั้งสะโพกตั้งตรงและกะโหลกเป็นรูปโคลเวอร์ | แย่. ทารกยังไม่คลอดหรือตายหลังคลอด |
Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ | ความผิดปกติของแขนขาหลายส่วน มีแนวโน้มที่จะแตกหักหลังคลอด | เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยหรือยังคงทุพพลภาพ มีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ |
กลุ่มอาการเอลลิส-แวน ครีเวลด์ | แขนขาสั้น พัฒนาการผิดปกติของมือ คนแคระ กระดูกเปราะ | เด็กมากกว่า 50% เสียชีวิต ผู้รอดชีวิตมีปัญหาสุขภาพร้ายแรงที่เกิดจากการพัฒนาระบบทางเดินปัสสาวะและระบบหัวใจและหลอดเลือดด้อยพัฒนา |
อะคอนโดรเจเนซิส | ความผิดปกติหลายอย่างในการพัฒนาโครงกระดูก - ขาสั้น, กระดูกสันหลังที่ด้อยพัฒนา, ซี่โครง, กรามล่าง, | ทารกยังไม่คลอดหรือตายหลังคลอด |
Achondroplasia | ทารกในครรภ์มีหัวขนาดใหญ่ที่มี tubercles หน้าผากยื่นออกมาและแขนขาสั้น รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระ | ไม่ส่งผลต่ออายุขัย คนเหล่านี้อาจมีลูกหลาน แต่ใน 50% ของกรณีบุตรของพวกเขาจะได้รับความผิดปกติ |
กลุ่มอาการยาร์โค-เลวิน | ความผิดปกติในการพัฒนาของกระดูกสันหลังและซี่โครง, หน้าอกสั้นที่ถูกบีบอัด, หน้าอก "ปู", หัว "กด" ไปที่ไหล่, ลำตัวสั้นอย่างไม่สมส่วน | เด็กมักเสียชีวิตจากปัญหาปอด ผู้รอดชีวิตมีความพิการ |
Dystrophic dysplasia | เด็กมีพัฒนาการช้า ตัวเล็กและน้ำหนัก กระดูกยาวสั้นลง แขนและข้อต่อผิดรูป | ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความพิการ เพราะ เนื่องจากกระดูกด้อยพัฒนา ทำให้ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ |
หากเด็กมีความผิดปกติในการพัฒนาโครงกระดูก
ในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติร้ายแรงที่เห็นได้ชัด แพทย์จะแนะนำ . ที่ มิฉะนั้นผู้หญิงจะต้องเผชิญกับการเกิดของเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย
- การเจาะน้ำคร่ำ - การวิเคราะห์น้ำคร่ำ
- การตรวจชิ้นเนื้อคอริออน - การสุ่มตัวอย่างเซลล์ของเยื่อหุ้มคอริออน;
- placentocentesis - ดึงเนื้อเยื่อจากรก
- Cordocentesis - การศึกษาเลือดจากสายสะดือ
การตรวจพบความผิดปกติของยีนในทารกในครรภ์ทำนายการเกิดของเด็กที่มีความทุพพลภาพขั้นรุนแรง ซึ่งบางครั้งก็ไม่เข้ากับชีวิต แน่นอน ผู้หญิงทุกคนตัดสินใจด้วยตัวเองว่าจะเลี้ยงลูกแบบนี้ดีไหม แต่ควรคำนึงด้วยว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบไม่เพียงแค่ระบบโครงร่างเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอวัยวะภายในด้วยแม้จะได้รับการรักษาก็ตาม แต่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
การตัดสินใจจะต้องมีความสมดุลอย่างเต็มที่ ไม่เป็นความลับที่มารดาที่ตัดสินใจให้กำเนิดทารกที่มีโรคร้ายแรงมักไม่ทราบถึงแรงโน้มถ่วงของสถานการณ์ ในกรณีนี้ควรเชื่อความคิดเห็นของแพทย์จะดีกว่า
ผู้เชี่ยวชาญทำอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์กที่ไหน?
คุณสามารถเข้ารับการตรวจระหว่างตั้งครรภ์ได้ที่คลินิกไดอาน่าในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก ราคาของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์และเริ่มต้นที่ 1300 รูเบิล นัดหมายนรีแพทย์ตามผลอัลตราซาวนด์ - 500 รูเบิล ค่าทำแท้งด้วยยา 3500 รูเบิล
การตั้งครรภ์เป็นความคาดหวังที่น่ายินดีและกังวลถึงความลึกลับของธรรมชาติซึ่งกำลังจะเกิดขึ้น ทุกทาง พัฒนาการก่อนคลอดแม่ของทารกตั้งใจฟังทุกการเคลื่อนไหวของเขารอด้วยความกังวลใจกับผลการทดสอบทั้งหมดและผลการศึกษาใด ๆ ที่ผ่านไป ทุกคนต้องการได้ยินวลีเดียวกันจากแพทย์: "ลูกของคุณแข็งแรง" แต่นี่ไม่ใช่กรณีเสมอไป
มีพยาธิสภาพของทารกในครรภ์หลายชนิดที่ได้รับการวินิจฉัยว่า เงื่อนไขที่แตกต่างกันการตั้งครรภ์และบังคับให้พ่อแม่ตัดสินใจอย่างจริงจัง - ทารกจะเกิดหรือไม่ การเบี่ยงเบนที่เจ็บปวดจากกระบวนการพัฒนาปกติอาจเป็นมา แต่กำเนิดหรือได้มา
เนื่องจากสาเหตุของโรคในทารกในครรภ์อาจเกิดจากพันธุกรรมหรือ ปัจจัยภายนอกความเบี่ยงเบน แต่กำเนิดและที่ได้มานั้นแตกต่างกัน อดีตมีอยู่ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์และได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดในระยะแรกในขณะที่ระยะหลังสามารถปรากฏในเด็กและแพทย์ตรวจพบได้ในทุกระยะของการตั้งครรภ์
แต่กำเนิด
แต่กำเนิดโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในยาเรียกว่า trisomies นี่เป็นการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานของโครโมโซมของเด็กซึ่งปรากฏในระยะแรกสุดของการสร้างมดลูก
พยาธิสภาพเนื่องจากจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง:
- ดาวน์ซินโดรม - ปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมที่ 21; สัญญาณ - ภาวะสมองเสื่อม, ลักษณะเฉพาะ, การชะลอการเจริญเติบโต;
- Patau syndrome - ความผิดปกติของโครโมโซมที่ 13; อาการ - หลายรูปแบบ, งี่เง่า, หลายนิ้ว, ปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศ, หูหนวก; เด็กป่วยไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ถึง 1 ปี
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม - พยาธิวิทยาของโครโมโซมที่ 18; อาการ - กรามล่างและปากล่างเล็ก, รอยแยก palpebral แคบและสั้น, ใบหูผิดรูป; เด็ก 60% มีอายุไม่ถึง 3 เดือน เพียง 10% ถึง 1 ปี
โรคที่กำหนดโดยจำนวนโครโมโซมเพศที่ไม่ถูกต้อง:
- Shereshevsky-Turner syndrome - ไม่มีโครโมโซม X ในผู้หญิง; สัญญาณ - ความสูงสั้น, ภาวะมีบุตรยาก, ทารกทางเพศ, ความผิดปกติของร่างกาย;
- polysomy บนโครโมโซม X นั้นลดลงเล็กน้อยในด้านสติปัญญา โรคจิต และโรคจิตเภท
- polysomy บนโครโมโซม Y อาการคล้ายกับพยาธิสภาพก่อนหน้า
- อาการของ Klinefelter ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย, สัญญาณ - การเจริญเติบโตของเส้นผมที่อ่อนแอในร่างกาย, ภาวะมีบุตรยาก, ทารกทางเพศ; ในกรณีส่วนใหญ่ - ปัญญาอ่อน
พยาธิสภาพที่เกิดจาก polyploidy (จำนวนโครโมโซมเท่ากันในนิวเคลียส):
- ทริปลอยดี้;
- เททราบอยด์;
- สาเหตุ - การกลายพันธุ์ของยีนของทารกในครรภ์;
- ถึงตายได้ก่อนเกิด
หากสาเหตุของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์มีลักษณะทางพันธุกรรมไม่สามารถแก้ไขได้อีกต่อไปโรคดังกล่าวจะรักษาไม่หาย ลูกจะต้องอยู่กับพวกเขาตลอดชีวิตและพ่อแม่จะต้องเสียสละอย่างมากเพื่อเลี้ยงดูเขา แน่นอน ในหมู่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม มีผู้มีความสามารถ หรือแม้แต่คนมีพรสวรรค์ที่มีชื่อเสียงไปทั่วโลก แต่คุณต้องเข้าใจว่านี่เป็นข้อยกเว้นบางประการที่น่ายินดีสำหรับกฎเกณฑ์
ได้มา
นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่ตัวอ่อนสามารถมีสุขภาพทางพันธุกรรมได้อย่างสมบูรณ์ แต่ได้รับการเบี่ยงเบนในกระบวนการพัฒนามดลูกภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์หลายประการ สิ่งเหล่านี้อาจเป็นโรคของมารดาที่เธอต้องทนทุกข์ทรมานระหว่างตั้งครรภ์ สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย วิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ ฯลฯ
พยาธิสภาพที่ได้มาของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์อาจส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ในบรรดาสิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือ:
- การเสียรูปหรือขาด (สมบูรณ์บางส่วน) ของอวัยวะภายใน (ส่วนใหญ่มักจะเป็นสมองที่ทนทุกข์ทรมาน) หรือส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (เช่นแขนขา);
- ข้อบกพร่องทางกายวิภาคของโครงกระดูกใบหน้า
- ข้อบกพร่องของหัวใจ
- การไม่ปิดคลองกระดูกสันหลัง
- hypoexcitability ของสมอง (ปริกำเนิด) ปรากฏขึ้นหลังจากการคลอดของทารกในรูปแบบของกล้ามเนื้อต่ำ, ง่วง, ง่วงนอน, ไม่เต็มใจที่จะดูดนม, ขาดการร้องไห้ แต่พยาธิสภาพนี้สามารถรักษาได้
- hyperexcitability ของสมอง (ปริกำเนิด) ก็ได้รับการรักษาเช่นกันอาการ - ความตึงเครียดรุนแรงการร้องไห้เป็นเวลานานเสียงกรีดร้อง
- โรคความดันโลหิตสูง - hydrocephalic มีลักษณะเฉพาะโดยปริมาตรที่เพิ่มขึ้นของศีรษะ, การโป่งของกระหม่อม, การไม่สมส่วนระหว่างกลีบใบหน้าและสมองของกะโหลกศีรษะ, และพัฒนาการล่าช้า
ที่ กลุ่มพิเศษนอกจากนี้ยังสามารถแยกแยะความเบี่ยงเบนจากการพัฒนาของมดลูกตามปกติซึ่งเป็นสาเหตุของการยากที่จะระบุ นี่คือสิ่งที่ธรรมชาติกำหนดไว้ และไม่สามารถทำอะไรกับมันได้ ซึ่งรวมถึง:
- ตรวจพบเมื่อ ระยะต่างๆพยาธิวิทยาการตั้งครรภ์ของสายสะดือของทารกในครรภ์: อาจยาวเกินไปหรือสั้นมาก, อาการห้อยยานของอวัยวะ, นอต, สิ่งที่แนบมาผิดปกติ, การเกิดลิ่มเลือดและซีสต์ - ทั้งหมดนี้สามารถนำไปสู่การตายของเด็ก;
- การตั้งครรภ์แฝด (รวมถึงแฝดสยาม);
- หลาย- และ;
- พยาธิวิทยาของรก: hyperplasia (ก็เหมือนกัน น้ำหนักมาก) และ hypoplasia (ถ้ามวลน้อยกว่า 400 g), หัวใจวาย, chorioangioma, โรค trophoblastic, รกไม่เพียงพอ;
- การนำเสนอของทารกในครรภ์ไม่ถูกต้องแพทย์บางคนเรียกพยาธิวิทยา
การเบี่ยงเบนเหล่านี้แต่ละครั้งต้องการให้แพทย์และผู้ปกครองมีทัศนคติพิเศษต่อเด็กที่กำลังอุ้มอยู่ ดูแลอย่างเต็มที่ และที่สำคัญที่สุดคือต้องรักษาความสงบ เพื่อไม่ให้ได้ยินการวินิจฉัยที่น่าผิดหวังจากแพทย์ คุณต้องพยายามแยกปัจจัยทั้งหมดที่อาจทำให้ทารกในครรภ์ได้รับจากชีวิตของคุณ สิ่งนี้อยู่ในอำนาจของผู้หญิงทุกคนที่กำลังจะมีลูก
ดาวที่มีดาวน์ซินโดรมคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมสามารถให้ของขวัญได้ ในบรรดาคนดังที่มีพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดเช่นศิลปิน Raymond Hu, Maria Langovaya แชมป์ว่ายน้ำ, ทนายความ Paula Sage, นักแสดง Pascal Dukenne และ Max Lewis, นักดนตรีและนักแต่งเพลง Ronald Jenkins
สาเหตุ
การป้องกันโรคของทารกในครรภ์เกี่ยวข้องกับการยกเว้นจากชีวิตของแม่ยังสาวของปัจจัยเหล่านั้นที่สามารถกระตุ้นการพัฒนาของความผิดปกติของมดลูก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคดังกล่าว ได้แก่
กรรมพันธุ์
หากคุณทราบเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณ แม้กระทั่งก่อนการปฏิสนธิ คุณต้องเข้ารับการตรวจหลายครั้งและ
สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย
งานของแม่ที่โรงงานเคมี ในห้องปฏิบัติการที่มีสารพิษ การอาศัยอยู่ใกล้สถานประกอบการอุตสาหกรรมขนาดใหญ่หรือเขตการแผ่รังสีสามารถนำไปสู่ผลที่ไม่อาจย้อนกลับได้
ผิดวิถีชีวิต
ความผิดปกติภายนอกของทารกแรกเกิดมักเกิดจากการสูบบุหรี่ โรคพิษสุราเรื้อรัง การติดยา ภาวะโภชนาการที่ไม่เพียงพอหรือไม่ดีของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์
โรค
โรคไวรัสและแบคทีเรียสามารถกลายเป็นโรคที่อันตรายที่สุดสำหรับทารก:
- ไข้หวัดใหญ่นานถึง 12 สัปดาห์สิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตรหรือเด็กจะมีสุขภาพสมบูรณ์
- ไข้หวัดใหญ่หลังจาก 12 สัปดาห์สามารถนำไปสู่พยาธิสภาพของรก
- โรคหัดเยอรมันนั้นเต็มไปด้วยอาการหูหนวก ตาบอด โรคต้อหิน และความเสียหายต่อระบบโครงร่างของทารกในครรภ์
- toxoplasmosis ส่งผ่านแมวกระตุ้นการพัฒนาของ microcephaly, meningoencephalitis, ท้องมานของสมอง, ความเสียหายต่อดวงตาและระบบประสาทส่วนกลาง;
- โรคตับอักเสบบี: การติดเชื้อในครรภ์ของทารกในครรภ์ด้วยไวรัสนี้เป็นอันตรายเป็นผลให้เด็ก 40% สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ 40% เสียชีวิตก่อนอายุ 2 ปี
- cytomegaly สามารถถ่ายทอดไปยังทารกในครรภ์ได้ และเขาเสี่ยงที่จะตาบอดแต่กำเนิด หูหนวก ตับแข็ง ทำลายลำไส้และไต
โรคกามโรคไม่เป็นอันตรายต่อการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์:
- เริมสามารถถ่ายทอดไปยังเด็กและทำให้เกิดโรคเช่น microcephaly, ภาวะทุพโภชนาการ, ตาบอด;
- ในทารกในครรภ์ที่ติดเชื้อซิฟิลิสมีผื่นเฉพาะความเสียหายต่อระบบโครงร่างตับไตและระบบประสาทส่วนกลาง
- โรคหนองในนำไปสู่โรคตา, เยื่อบุตาอักเสบ, การติดเชื้อทั่วไป (ภาวะติดเชื้อ), น้ำคร่ำหรือ chorioamnionitis
เพื่อหลีกเลี่ยงดังกล่าว ผลที่เป็นอันตรายเพื่อชีวิตและสุขภาพของทารกในครรภ์ ผู้ปกครองต้องทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อขจัดสาเหตุข้างต้น เลิกงานอันตราย ย้ายออกจากเขตอุตสาหกรรม เลิกบุหรี่ ดื่มสุรา กินให้อร่อย หลีกเลี่ยงโรค และรักษาตั้งแต่อาการแรก คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ได้เร็วถึง 12 สัปดาห์เมื่อทำการตรวจร่างกายครั้งแรก
สถิติมากมายด้วยโรคพิษสุราเรื้อรังในแม่ความเป็นพิษพบได้ใน 26%, การเสียชีวิตในครรภ์ของเด็ก - ใน 12%, การแท้งบุตร - ใน 22%, การคลอดยาก - ใน 10%, ทารกคลอดก่อนกำหนด - ใน 34%, การบาดเจ็บจากการคลอด - ใน 8%, ภาวะขาดอากาศหายใจ - ใน 12% ทารกแรกเกิดที่อ่อนแอ - ใน 19%
การวินิจฉัยและระยะเวลา
การวินิจฉัยก่อนคลอดการเบี่ยงเบนในการพัฒนาของทารกในครรภ์เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและกว้างขวาง ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือชุดตรวจที่กำหนดไว้สำหรับสตรีมีครรภ์ในสัปดาห์ที่ 12, 20 และ 30 ตามกฎแล้วนี่คือการตรวจเลือดเพื่อหาตัวบ่งชี้ซีรัมทางชีวเคมีของความผิดปกติของโครโมโซม โดยปกติ การตรวจทารกในครรภ์เพื่อหาพยาธิวิทยาประกอบด้วยกิจกรรมดังต่อไปนี้
การตรวจเลือด
ฉันไตรมาส (ทดสอบสองครั้ง):
- ฟรี β-subunit (ความเข้มข้นของมัน) hCG;
- PAPP-A: โปรตีนในพลาสมา A.
ไตรมาสที่สอง ( การทดสอบสามครั้งสำหรับพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์):
- ตรวจพบเอชซีจีทั้งหมดหรือในช่วงไตรมาสแรก hCG-subunit ฟรี;
- α-fetoprotein (โปรตีน AFP);
- ฟรี estriol (ไม่คอนจูเกต)
การตรวจเลือดเพิ่มเติมที่จำเป็นคืออัลตราซาวนด์ การประเมินผลลัพธ์นั้นซับซ้อนอยู่เสมอ อย่างไรก็ตาม การตรวจเลือดเพื่อหาพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ควบคู่ไปกับอัลตราซาวนด์ ไม่สามารถรับประกันได้ 100% ดังนั้น หากสงสัยว่ามีความผิดปกติ จะใช้วิธีการวินิจฉัยแบบบุกรุก: การตรวจชิ้นเนื้อและเนื้อเยื่อไขสันหลังอักเสบ
การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic
นี่คือการรับเนื้อเยื่อคอริออนเพื่อตรวจหาและป้องกันโรคโครโมโซม การขนส่งความผิดปกติของโครโมโซม และโรคโมโนเจนิกส์ มันทำในรูปแบบของการเจาะมดลูกซึ่งสามารถทำได้ผ่านผนังหน้าท้องช่องคลอดหรือปากมดลูกด้วยคีมพิเศษหรือสายสวนสำลัก
ผู้ปกครองที่ต้องการทราบวิธีการกำหนดพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระยะแรกสามารถใช้ประโยชน์จากการวิเคราะห์นี้ได้เนื่องจากข้อได้เปรียบหลักคือการวินิจฉัยที่ 9-12 สัปดาห์รวมทั้งผลลัพธ์ที่รวดเร็ว (2-3 วัน) . บ่งชี้ในการดำเนินการ:
- อายุมากกว่า 35;
- การปรากฏตัวของเด็กที่มี CM (พิการ แต่กำเนิด), monogenic, โรคโครโมโซม;
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมผิดปกติ การกลายพันธุ์ของยีน
- ที่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ตามการสะท้อนเสียงสะท้อน ความหนาของพื้นที่ปกเสื้อมากกว่า 3 มม.
การวิเคราะห์พยาธิสภาพของทารกในครรภ์นี้ค่อนข้างเจ็บปวดและสามารถกระตุ้นให้เลือดออกได้ แต่ด้วยบุคลากรทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ทุกอย่างจะดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน
Cordocentesis
นี่เป็นวิธีการรับเลือดจากสายสะดือของเด็กเพื่อทำการวิจัย โดยปกติจะทำควบคู่ไปกับการเจาะน้ำคร่ำ (การวิเคราะห์น้ำคร่ำ) ใช้งานได้นานถึง 18 สัปดาห์
ภายใต้การดมยาสลบ เข็มจะถูกเจาะผ่านผนังหน้าท้องและปริมาณเลือดที่จำเป็นจะถูกสูบออกจากหลอดเลือดสายสะดือ การตรวจทารกในครรภ์สำหรับพยาธิวิทยาดังกล่าวสามารถเปิดเผยโรคโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรม, ความขัดแย้งจำพวกจำพวก, โรค hemolytic
อัลตราซาวนด์
หนึ่งในการวินิจฉัยที่แม่นยำและน่าเชื่อถือที่สุด - ขั้นตอนการอัลตราซาวนด์. ผู้ปกครองหลายคนมีความกังวลเกี่ยวกับพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ที่สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์และสิ่งที่สามารถอยู่ได้ในขณะที่พวกเขากล่าวว่า "เบื้องหลัง"
อัลตราซาวนด์ที่ 12 สัปดาห์เผยให้เห็น:
- ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (anencephaly);
- ไม่มีผนังด้านหน้าช่องท้อง (gastroschisis);
- พยาธิวิทยาของกระดูกสันหลังในทารกในครรภ์;
- ไส้เลื่อนสะดือ (omphalocele);
- ไม่มีแขนขา;
- ดาวน์ซินโดรม.
ในสัปดาห์ที่ 20 สามารถวินิจฉัยพยาธิสภาพที่มองเห็นได้เกือบทั้งหมดของทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ นี่เป็นเพราะอวัยวะภายในและระบบส่วนใหญ่ของทารกมีรูปแบบที่ดีอยู่แล้ว
ในสัปดาห์ที่ 30 การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถยืนยันหรือหักล้างข้อมูลที่ได้จากวิธีอื่นเท่านั้น (โดยใช้การตรวจเลือด
ตอนนี้ - อัลตราซาวนด์ตรวจไม่พบพยาธิสภาพของทารกในครรภ์:
- ตาบอด;
- ปัญญาอ่อน;
- หูหนวก
- ข้อบกพร่องของอวัยวะเล็กน้อยในทารกในครรภ์ - การอุดตันของท่อตับ, ข้อบกพร่องในผนังกั้นหัวใจ;
- โรคทางพันธุกรรม: Duchenne myopathy, cystic fibrosis, phenylketonuria;
- พยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์ - Edwards, Patau, Turner syndrome
อย่างไรก็ตาม กลุ่มสุดท้ายของการเบี่ยงเบนเหล่านี้ไม่ได้หลีกเลี่ยงแพทย์ เนื่องจากพวกเขาได้รับความช่วยเหลือจากการตรวจเลือดของหญิงตั้งครรภ์เพื่อหาพยาธิสภาพของทารกในครรภ์และวิธีการวินิจฉัยอื่นๆ
คุณแม่ยังสาวไม่รู้สึกว่ามีอาการผิดปกติใดๆ กับลูกของเธอ เฉพาะชุดของมาตรการวินิจฉัยในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์เท่านั้นที่สามารถเปิดเผยการเบี่ยงเบนได้ ดังนั้นสัญญาณของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระยะแรกซึ่งตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์ควรมองเห็นได้ชัดเจน นี่คือความเบี่ยงเบนจากภายนอกในการพัฒนา: รูปร่างของกะโหลกศีรษะ, อัตราส่วนของขนาด, คุณสมบัติของรอยพับของผิวหนัง ฯลฯ
น่าเสียดาย มีหลายกรณีที่เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคที่ตรวจไม่พบก่อนคลอด สิ่งนี้เกิดขึ้นได้ทั้งเนื่องจากขาดประสบการณ์และไม่เป็นมืออาชีพของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์หรือเนื่องจากความผิดปกติหรือความเสื่อมโทรมของอุปกรณ์อัลตราซาวนด์
ข้อเท็จจริงด้วยอัลตราซาวนด์ทำให้สามารถตรวจพบพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดในทารกในครรภ์ได้มากถึง 80% โดยที่ 40% ของการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงเนื่องจากข้อบกพร่องที่รุนแรงปิดการใช้งานหรือเข้ากันไม่ได้กับชีวิต
กลุ่มเสี่ยง
มีผู้หญิงกลุ่มหนึ่งที่อยู่ภายใต้การดูแลของนักพันธุศาสตร์มากที่สุด เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติสูงมาก พวกเขาจำเป็นต้องเจาะเลือดเพื่อตรวจพยาธิสภาพของทารกในครรภ์และดำเนินการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ ในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์ เหล่านี้เป็นกรณีต่อไปนี้:
- อายุมากกว่า 35;
- ถ้าครอบครัวมีลูกที่มีพยาธิสภาพอยู่แล้ว
- การแท้งบุตรครั้งก่อน, การคลอดบุตร, การแท้งบุตร;
- กรรมพันธุ์ (ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีดาวน์ซินโดรม);
- การใช้ยาที่แรงในระยะยาวระหว่างตั้งครรภ์
- ผลของรังสีต่อร่างกายของมารดา
หากผู้หญิงตกอยู่ในกลุ่มเสี่ยง เธอจะได้รับคำปรึกษาโดยละเอียดเกี่ยวกับวิธีตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีพยาธิสภาพหรือไม่ และมีการกำหนดมาตรการที่จำเป็นทั้งหมดสำหรับสิ่งนี้ วัตถุประสงค์หลักของการตรวจคัดกรองดังกล่าวคือ เพื่อค้นหาว่าสามารถช่วยเหลือเด็กได้หรือไม่ และควรทิ้งการตั้งครรภ์ไว้จนกว่าจะคลอดบุตรหรือไม่
คำเตือน : รังสี!หากคุณแม่ยังสาวได้รับรังสี เธอต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ เนื่องจากสาเหตุนี้เองที่ทารกส่วนใหญ่มักเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติภายนอกที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และไม่สามารถแก้ไขได้
พยากรณ์
การพัฒนาต่อไปของเหตุการณ์ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่ตรวจพบพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ (ยิ่งเร็วยิ่งดี) และการวินิจฉัยความเบี่ยงเบนแบบใด แพทย์สามารถให้คำแนะนำได้เท่านั้น แต่ผู้ปกครองเป็นผู้ตัดสินใจเอง
หากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมรุนแรงและทำให้เด็กเสียชีวิตอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ (ในมดลูกหรือในปีแรกของชีวิต) แนะนำให้ทำแท้ง หากความผิดปกติภายนอกมีน้อย การทำศัลยกรรมพลาสติกสมัยใหม่ใช้ได้ผลดี และเด็กในอนาคตก็อาจดูเหมือนเด็กคนอื่นๆ แต่ละกรณีมีความเฉพาะตัวและไม่เหมือนใคร ดังนั้นจึงต้องใช้วิธีการพิเศษ
หากมีการระบุพยาธิสภาพของพัฒนาการของทารกในครรภ์ผู้ปกครองควรฟังความคิดเห็นของแพทย์ก่อน หากการเบี่ยงเบนนั้นรุนแรงเกินไปและจะทำให้ชีวิตของทารกทนไม่ได้ในอนาคตและในขณะเดียวกันคู่หนุ่มสาวก็มีโอกาสตั้งครรภ์ในครั้งต่อไปทุกครั้ง เด็กสุขภาพดีแพทย์แนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ แต่ละกรณีมีความเฉพาะตัวและต้องใช้วิธีการเฉพาะบุคคล
การตัดสินใจที่ถูกต้องสามารถทำได้โดยการชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียทั้งหมด อย่าตื่นตระหนกหรือสิ้นหวัง: สิ่งนี้จะทำให้สถานการณ์เลวร้ายลงเท่านั้น ยาแผนปัจจุบันทำงานได้อย่างมหัศจรรย์ และคุณต้องพึ่งพาความคิดเห็นของแพทย์ผู้มีประสบการณ์และมีความรู้ในเรื่องนี้โดยสิ้นเชิง
กำเนิดลูก- งานที่มีความสุขที่สุดสำหรับทุกคน คู่สมรส. การรอพบทารกมักถูกบดบังด้วยความคิดวิตกกังวลเกี่ยวกับสุขภาพและพัฒนาการที่เหมาะสมของเขา ในกรณีส่วนใหญ่ ความกังวลของพ่อแม่ที่อายุน้อยกลายเป็นเรื่องไร้ประโยชน์ แต่บางครั้งโชคชะตาก็ปฏิบัติกับทารกในครรภ์ค่อนข้างรุนแรง: ทารกได้รับจากแม่และพ่อไม่เพียงแต่สีผม รูปร่างตา และรอยยิ้มอันแสนหวาน แต่ยังหลากหลาย โรคทางพันธุกรรม.
ตามสถิติทางการแพทย์ ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของแต่ละคน แม่ในอนาคตคือ 3-5% ตัวอย่างเช่น ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกดาวน์ซินโดรมคือ 1:700 โรคที่ยากต่อการวินิจฉัยและคล้อยตามการรักษาต่อไปคือโรคหายากที่เรียกว่าโรคกำพร้า: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes syndrome, progeria และอื่น ๆ อีกมากมาย ตามกฎแล้ว โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของเด็ก ลดระยะเวลาและคุณภาพของเด็กลงอย่างมาก และนำไปสู่ความทุพพลภาพ ในประเทศของเรา "หายาก" ถือเป็นโรคที่เกิดขึ้นกับความถี่ 1:10,000
สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม
แต่ละเซลล์ของร่างกายมนุษย์มีรหัสบางอย่างที่มีอยู่ในโครโมโซม โดยรวมแล้วคนมี 46 คน: 22 คนเป็นคู่ออโตโซมและโครโมโซมคู่ที่ 23 รับผิดชอบต่อเพศของบุคคล ในทางกลับกันโครโมโซมประกอบด้วยยีนจำนวนมากที่มีข้อมูลเกี่ยวกับคุณสมบัติบางอย่างของสิ่งมีชีวิต เซลล์แรกสุดที่เกิดขึ้นขณะปฏิสนธิประกอบด้วยโครโมโซมของมารดา 23 โครโมโซมและจำนวนโครโมโซมของบิดาเท่ากัน ข้อบกพร่องในยีนหรือโครโมโซมนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีหลายประเภท: ข้อบกพร่องของยีนเดียว ข้อบกพร่องของโครโมโซม และข้อบกพร่องที่ซับซ้อน
ข้อบกพร่องของยีนเดี่ยวสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งสองได้ ยิ่งไปกว่านั้น การเป็นพาหะของยีนด้อย แม่และพ่ออาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้ โรคเหล่านี้รวมถึง progeria, Menkes syndrome, epidermolysis bullosa และ osteogenesis imperfecta ข้อบกพร่องที่ส่งผ่านโครโมโซม 23 เรียกว่า X-linked แต่ละคนได้รับโครโมโซม X จากแม่ของเขา แต่จากพ่อของเขา เขาสามารถรับโครโมโซม Y (ในกรณีนี้ เด็กผู้ชายจะเกิด) หรือโครโมโซม X (มีผู้หญิงคนหนึ่งปรากฏขึ้น) จากพ่อของเขา หากพบยีนที่บกพร่องในโครโมโซม X ของเด็กชาย โครโมโซม X ของเด็กชายจะปรับสมดุลไม่ได้ ดังนั้นจึงมีโอกาสเกิดพยาธิสภาพได้ ข้อบกพร่องนี้สามารถถ่ายทอดจากแม่พาหะของโรคหรือเกิดขึ้นอย่างไม่แน่นอน
โครโมโซมบกพร่อง- เปลี่ยนโครงสร้างและจำนวน โดยทั่วไปข้อบกพร่องดังกล่าวจะเกิดขึ้นในระหว่างการก่อตัวของไข่และสเปิร์มของพ่อแม่ข้อบกพร่องของโครโมโซมเกิดขึ้นในตัวอ่อนเมื่อเซลล์เหล่านี้รวมกัน ตามกฎแล้วพยาธิวิทยาดังกล่าวแสดงออกในรูปแบบของความผิดปกติร้ายแรงในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ
ข้อบกพร่องที่ซับซ้อนเกิดขึ้นจากการสัมผัสกับยีนหรือกลุ่มยีนของปัจจัยแวดล้อม กลไกการแพร่กระจายของโรคเหล่านี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ ตามที่แพทย์ระบุว่าเด็กได้รับมรดกความไวพิเศษต่อปัจจัยแวดล้อมบางอย่างจากผู้ปกครองภายใต้อิทธิพลของโรคที่อาจเกิดขึ้นในที่สุด
การวินิจฉัยในระยะก่อนคลอด
โรคทางพันธุกรรมของเด็กสามารถตรวจพบได้แม้ในช่วงก่อนคลอด ดังนั้น ในการปรึกษาหารือหลายครั้งเมื่อเร็วๆ นี้ การทดสอบที่กำหนดระดับของฮอร์โมน AFP, เอสโตรเจน และเอชซีจีจึงดำเนินการสำหรับผู้หญิงทุกคนที่มีอายุระหว่าง 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ช่วยในการกำหนดพยาธิสภาพพัฒนาการของเด็กเนื่องจากข้อบกพร่องของโครโมโซม ควรสังเกตว่าการตรวจคัดกรองนี้ทำให้สามารถระบุเพียงส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ ในขณะที่การจำแนกโรคทางพันธุกรรมสมัยใหม่เป็นระบบที่ซับซ้อนซึ่งรวมถึงโรค ภาวะ และอาการต่างๆ ประมาณสองพันรายการ
ผู้ปกครองในอนาคตควรระลึกไว้เสมอว่าจากผลการวิเคราะห์นี้ จะไม่มีการวินิจฉัยโรคเฉพาะ แต่จะกำหนดความน่าจะเป็นและการตัดสินใจเกี่ยวกับความจำเป็นในการตรวจเพิ่มเติม
การเจาะน้ำคร่ำ- ขั้นตอนที่แพทย์ใช้เข็มที่บางและยาวทำรั้ว น้ำคร่ำทะลุเข้าไปในโพรงมดลูกของสตรีผ่านผนังช่องท้อง ก่อนหน้านี้ผู้หญิงถูกส่งไปตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อกำหนดตำแหน่งของทารกในครรภ์และ ที่ที่ดีที่สุดการใส่เข็ม บางครั้งการทำอัลตราซาวนด์ในระหว่างขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำ
การศึกษานี้ช่วยให้คุณสามารถระบุข้อบกพร่องของโครโมโซมจำนวนมาก กำหนดระดับการพัฒนาของปอดของเด็ก (หากจำเป็นต้องคลอดก่อนกำหนด) กำหนดเพศของเด็กได้อย่างแม่นยำ (หากมีการคุกคามของโรคที่เกี่ยวข้อง เพศบางอย่าง) การศึกษาของเหลวที่เกิดขึ้นจะใช้เวลาหลายสัปดาห์ ข้อเสียของขั้นตอนนี้คือสามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์มากกว่า 16 สัปดาห์ ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงคนนั้นมีเวลาน้อยมากในการตัดสินใจทำแท้ง นอกจากนี้ การทำแท้งเป็นเวลานานเช่นนี้ไม่เหมือนกับไตรมาสแรก ถือเป็นขั้นตอนที่อันตรายอย่างยิ่งสำหรับทั้งสุขภาพร่างกายและจิตใจของผู้หญิง ความเสี่ยงของการทำแท้งโดยธรรมชาติหลังจากการศึกษานี้มีตั้งแต่ 0.5 ถึง 1%
ด้วยความช่วยเหลือของการศึกษาคอริออน (เนื้อเยื่อรอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภ์ เทอมต้นการตั้งครรภ์) นอกจากนี้ยังสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ รวมถึงการวินิจฉัยโรคที่ค่อนข้างหายาก เช่น epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta ในระหว่างขั้นตอนนี้ แพทย์จะสอดท่อบาง ๆ ผ่านช่องคลอดเข้าไปในมดลูกของสตรี ชิ้นส่วนของ chorionic villi จะถูกดูดผ่านท่อแล้วส่งไปวิเคราะห์ ขั้นตอนนี้ไม่เจ็บปวดและสามารถดำเนินการได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ ผลการศึกษาจะพร้อมในหนึ่งถึงสองวัน แม้จะมีข้อดีที่ชัดเจน ขั้นตอนนี้ไม่เป็นที่ต้องการสูงเนื่องจาก มีความเสี่ยงสูงการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง (2-3%) และความผิดปกติต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์
บ่งชี้ในการศึกษา chorion และ amniocentesis คือ:
- อายุของสตรีมีครรภ์มากกว่า 35 ปี
- ข้อบกพร่องของโครโมโซมในพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งคู่
- การเกิดของเด็กที่มีโครโมโซมบกพร่องในคู่สมรส;
- สตรีมีครรภ์ซึ่งครอบครัวมีโรคที่เกี่ยวข้องกับ X
หากผลการศึกษายืนยันการมีอยู่ของความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ปกครองที่ชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียทั้งหมดแล้ว อาจจะต้องเลือกทางเลือกที่ยากที่สุดในชีวิต ที่จะรักษาหรือยุติการตั้งครรภ์ เนื่องจากการรักษาโรคทางพันธุกรรม โชคไม่ดีที่ขั้นตอนนี้เป็นไปไม่ได้
การวินิจฉัยหลังคลอด
โรคทางพันธุกรรมที่หายากสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เป็นเวลาหลายปีแล้วที่โรงพยาบาลคลอดบุตรทุกแห่งในวันที่ห้าหลังคลอดมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระหว่างที่มีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากจำนวนหนึ่ง ได้แก่ phenylketonuria, hypothyroidism, cystic fibrosis, galactosemia และ adrenogenital ซินโดรม
โรคอื่น ๆ ได้รับการวินิจฉัยตามอาการและสัญญาณที่อาจเกิดขึ้นทั้งในช่วงทารกแรกเกิดและหลายปีหลังคลอด อาการของ epidermolysis bullosa และ osteogenesis imperfecta มักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด และการวินิจฉัย progeria มักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 2-3 ปีเท่านั้น
เป็นเรื่องยากมากสำหรับกุมารแพทย์ธรรมดาที่จะรับรู้โรคที่หายาก แพทย์อาจไม่สังเกตเห็นอาการของพวกเขาในระหว่างการนัดหมายตามปกติ นั่นคือเหตุผลที่แม่ต้องเอาใจใส่ลูกของตัวเองมากและให้ความสนใจกับสัญญาณที่คุกคาม: ทักษะยนต์ที่แก่เกินวัย, อาการชัก, น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นไม่เพียงพอ, สีผิดธรรมชาติและกลิ่นของการเคลื่อนไหวของลำไส้ นอกจากนี้การเพิ่มขึ้นหรือชะลอตัวลงอย่างรวดเร็วในกระบวนการเจริญเติบโตของเด็กควรเป็นสาเหตุของการตื่นตระหนกซึ่งอาจบ่งชี้ว่ามีโรคเช่นคนแคระ เมื่อมีอาการดังกล่าว ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์โดยเด็ดขาด ยืนยัน สอบอย่างถี่ถ้วนเด็กเพราะการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในเวลาที่เหมาะสมและการเลือกโปรแกรมการรักษาที่ถูกต้องสามารถช่วยรักษาสุขภาพและบางครั้งชีวิตของทารก
โรคทางพันธุกรรมได้รับการรักษาอย่างไร?
แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ยาแผนปัจจุบันสามารถเพิ่มอายุขัยของเด็กป่วยได้อย่างมากรวมทั้งปรับปรุงคุณภาพด้วย จนถึงปัจจุบันโรคดังกล่าวไม่ใช่ประโยค แต่เป็นวิถีชีวิตที่ช่วยให้เด็กพัฒนาได้ตามปกติหากได้รับการรักษาที่จำเป็น: การรับ ยา, ยิมนาสติก, อาหารพิเศษ. ยิ่งไปกว่านั้น ยิ่งสามารถวินิจฉัยได้เร็วเท่าไร การรักษาโรคทางพันธุกรรมก็จะยิ่งประสบความสำเร็จมากขึ้นเท่านั้น
เมื่อเร็ว ๆ นี้วิธีการรักษาก่อนคลอด (ก่อนคลอด) มีการใช้มากขึ้น: ด้วยความช่วยเหลือของยาและแม้กระทั่งการผ่าตัด
ความเจ็บป่วยของเด็กเป็นการทดสอบที่ยากสำหรับทั้งครอบครัว ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ พ่อแม่ต้องสนับสนุนญาติพี่น้องและสื่อสารกับแม่และพ่อคนอื่นๆ ที่พบว่าตนเองอยู่ในสถานการณ์เดียวกันนั้นสำคัญมาก ตัวช่วยดีๆครอบครัวดังกล่าวจัดทำโดยชุมชนต่างๆ ของผู้ปกครองที่มีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก
จะป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร?
การวางแผนการตั้งครรภ์ที่เหมาะสมซึ่งเน้นไปที่การป้องกันโรคทางพันธุกรรม จะช่วยหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย ผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงควรไปพบนักพันธุศาสตร์อย่างแน่นอน:
- อายุพ่อแม่ -35 ปี ขึ้นไป;
- การปรากฏตัวของเด็กหนึ่งคนหรือมากกว่าที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
- โรคหายากในคู่สมรสหรือญาติสนิท
- คู่รักกังวลเรื่องการมีลูกที่แข็งแรง
จากข้อมูลการตรวจสุขภาพ ตลอดจนข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัว โรคที่ญาติมี การแท้งและการแท้งบุตร ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะคำนวณความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม มันเกิดขึ้นที่คู่สามีภรรยาที่มีโอกาสสูงที่จะให้กำเนิดลูกที่ป่วยละทิ้งแผนเหล่านี้ในสหภาพนี้และกับพันธมิตรอื่น ๆ พวกเขาได้ลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์
สาวๆ! มาทำการรีโพสต์กัน
ด้วยเหตุนี้ผู้เชี่ยวชาญจึงมาหาเราและให้คำตอบสำหรับคำถามของเรา!
นอกจากนี้ คุณสามารถถามคำถามของคุณด้านล่าง คนอย่างคุณหรือผู้เชี่ยวชาญจะให้คำตอบ
ขอบคุณ ;-)
เด็กสุขภาพดีทุกคน!
ป.ล. สิ่งนี้ใช้ได้กับเด็กผู้ชายด้วย! มีผู้หญิงมากกว่านี้ ;-)
คุณชอบวัสดุหรือไม่? สนับสนุน - รีโพสต์! เรากำลังพยายามเพื่อคุณ ;-)
ฉันหลงทางในโลกนี้หลังจากคลอดลูกที่มีไหล่บ่า นี่คือพยาธิสภาพ แต่กำเนิดที่ไม่ส่งผลต่อความสามารถทางจิตแน่นอน แต่ฉันไม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติทุกวันฉันเห็นเขาและร้องไห้อย่างต่อเนื่องฉันคิดว่า ในอนาคตเขาจะใช้ชีวิตอย่างไร ฉันรู้สึกประหม่า หงุดหงิด โลกนี้ไม่น่ารักสำหรับฉัน ฉันคิดว่าทำไมพระเจ้าลงโทษฉันอย่างนั้น วิธีการกู้คืน วิธีการเรียนรู้ที่จะมีชีวิตอยู่ยิ้มไม่ร้องไห้ทุกวัน
สวัสดี นาตาเลีย!
ก่อนอื่น สงบสติอารมณ์และควบคุมตัวเอง แน่นอนว่าเป็นเรื่องน่าเศร้าเมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพ แต่ไม่ว่าในกรณีใด นี่คือลูกของคุณ เลือดของคุณ และคุณจะไม่ปลุกเขาให้ตื่นจากสิ่งนี้ ตอนนี้คุณต้องสอนลูกของคุณให้ปรับตัวในโลกสังคมและในการบริการตนเอง
อย่าร้องไห้ ดูว่าลูกน้อยของคุณเติบโตและพัฒนาอย่างไร และยินดีกับทุกความสำเร็จ ตอนนี้เขาต้องการความรักและความห่วงใยจากคุณ และต้องการเห็นแม่ของเขาด้วยรอยยิ้ม จากที่คุณกำลังร้องไห้ ถึงแม้ว่าเขาจะตัวเล็ก แต่เขารู้สึกได้ทุกอย่าง ไม่ง่ายเลยสำหรับใครก็ตาม ตอนนี้เราต้องคิดหาวิธีสอนให้เขาจัดการเอง มีศูนย์พัฒนาต่างๆ ในเมือง และยังมีสำหรับลูกน้อยของคุณ สอบถามกุมารแพทย์หรือค้นหาทางอินเทอร์เน็ต
อย่าสิ้นหวังความรักและความรอบคอบกับคุณ!
ขอแสดงความนับถือ,
Labutina Larisa Sergeevna นักจิตวิทยา Astana
คำตอบที่ดี 6 คำตอบที่ไม่ดี 1นาตาเลียใช่ ทางที่ดีซึ่งช่วยปัดเป่าความคิดแย่ๆ และให้กำลังใจตัวเองอยู่เสมอ เขาเป็นคนง่ายมาก แค่คิดถึงสิ่งที่กวนใจคุณ แล้วรีบขยับตาไปทางซ้ายและขวาจนสุดทาง 10-15 ครั้ง ย้ายอย่างรวดเร็ว แล้วกลับไปสู่ความคิดที่กวนใจคุณอีกครั้งและสบตาอีกครั้ง คุณจะสังเกตได้หลังจากผ่านไป 2-3 รอบว่าความคิดแย่ๆ เริ่มลดลง และคุณจะรู้สึกดีขึ้นอย่างรวดเร็ว
ขอให้โชคดีและดีที่สุด
Goloshchapov Andrey Viktorovich นักจิตวิทยา Saratov
คำตอบที่ดี 5 คำตอบที่ไม่ดี 0สวัสดี Natalia วลีของคุณ:
ฉันไม่สามารถอยู่ได้ตามปกติทุกวันฉันเห็นเขาและร้องไห้อย่างต่อเนื่อง ฉันคิดว่าเขาจะมีชีวิตอยู่ในอนาคต
หนึ่งในกุญแจสำคัญและนี่คือเหตุผล:
คุณเอง ยังไม่สามารถรับลูกที่มีความพิการแต่กำเนิดได้และในขณะเดียวกันคุณก็กังวลว่าเขาจะใช้ชีวิตในรูปแบบนี้ต่อไปในสังคมได้อย่างไร คุณไม่รู้หรือว่าผู้คนอาศัยอยู่ถัดจากเราที่มีความเบี่ยงเบนด้านสุขภาพ - ร่างกาย, ร่างกาย, จิตใจ.ในเวลาเดียวกัน พวกเขาก็พบจุดยืนในชีวิต ร่วมแข่งขันในระดับต่างๆ สร้างครอบครัว รักและทนทุกข์ในลักษณะเดียวกัน พวกเขาเหมือนกันกับคุณและฉัน แต่ ... ในเวลาเดียวกันพวกเขามีลักษณะของตัวเองเลยลองพาลูกของคุณไปก่อน ด้วยตัวเอง, ให้เขา รักคุณ, ความอ่อนโยนและความห่วงใยทั้งหมดที่คุณมีและเชื่อได้ อนาคตของเขาขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ - เขาจะรู้สึกต้องการและรักครอบครัวมากแค่ไหนและไม่ใช่เพราะเขามีไหล่ข้างเดียวหรือสองข้าง เพื่อความเข้าใจที่ดีขึ้นคุณสามารถอ่าน หนังสือเกี่ยวกับ Nick Vuychich - "Unstoppable"ที่เกิดมาเลย ไม่มีสองขาและไม่มีสองแขนในครอบครัว นักบวชและอย่างไร เพียงแค่ ความรักของครอบครัวช่วยเขาจัดการกับ ข้อจำกัดในระดับกายภาพและกลายเป็นวันนี้ หนึ่งในที่สุด ผู้คนที่โด่งดังมิราที่เดินทางมาเยือน ประเทศต่างๆใครสามารถ พบกับความรักของคุณหญิงสาวที่สวยและสมบูรณ์และสร้างครอบครัวกับเธอซึ่งมีลูกแล้วและในเวลาเดียวกันก็หา ที่ของคุณในชีวิตนี้และใช้ชีวิตเหมือนพระองค์เอง คนที่ไม่ซ้ำ.ทั้งหมดขึ้นอยู่กับว่าญาติของคุณปฏิบัติต่อคุณอย่างไรในวัยเด็กโดยเฉพาะแม่และสิ่งนี้จะช่วยให้คนเห็นในตัวเองต่อไปเท่านั้น ข้อดี ไม่ใช่ข้อจำกัดมีวิดีโอบนอินเทอร์เน็ตที่มีส่วนร่วม (นิค วูจิซิช)คุณต้องสงบสติอารมณ์และยอมรับลูกน้อยของคุณ ไม่ใช่เป็นการลงโทษเกี่ยวกับสิ่งที่คุณเขียนและวิธี ของขวัญจากพระเจ้า.ขอให้โชคดี.
Bekezhanova Botagoz Iskrakyzy นักจิตวิทยาของ Astana
คำตอบที่ดี 5 คำตอบที่ไม่ดี 0
